Что такое ДНК человека
ДНК – что это такое простыми словами и как она устроена? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.
Если сравнить человека с компьютером, а все многообразие биологической жизни – с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.
К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически в ходе самовоспроизводства клетки биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач. А все многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.
История открытия
Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году. Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже – нуклеиновой кислотой, когда были открыты ее кислотные свойства.
Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты состоит в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций. Также считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но в 1934–1935 годах советские ученые-биологи А. Н. Белозерский и А. Р. Кизель это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.
Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти, проводила эксперименты с трансформацией бактерий и доказала, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота.
Значение ДНК в медицине
Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, значение которых трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируется на этом фундаментальном для науки открытии. Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует. А без этих знаний и множество открытий в этой области было бы невозможно.
На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:
Молекула ДНК
ДНК-определение, поиск ее места в уже систематизированном знании не так прост. По существу, к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура, превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру. В то время как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов, связанных ковалентными связями. Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860 года, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.
Структура ДНК
У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:
В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.
Состав ДНК
Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды – это базовый структурный элемент, кирпичики, из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.
Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырех различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.
Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:
Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!
Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность как таковая специально служит тому, чтобы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.
Роль в клетке
Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.
Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.
Что такое нуклеотиды
Нуклеотиды – это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет поврежден или разрушен.
Синтез белка
Синтез белков – это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков и сами эти белки, то наука научится полностью настраивать и перенастраивать весь человеческий организм.
На сегодняшний день нам известно, что, реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами. Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота), и уже РНК переносит информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам. Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.
Что такое РНК
Если ДНК – это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК – это пресс-атташе. Она извещает всех о новых распоряжениях и указах и раздает инструкции на местах.
РНК – это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в ее внутриклеточное пространство.
Расшифровка ДНК
ДНК-расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции, и происходит она следующим образом:
Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.
К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного более низких температурах.
Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.
Участки пропитываются специальной краской, которая светится при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.
Таким образом, изучение ДНК стало доступным инструментом, который позволяет людям узнать о себе много нового и может помочь сохранить здоровье, избавиться от уже имеющихся заболеваний, похудеть, сохранить молодость и улучшить качество своей жизни!
Как сделать тест ДНК и для чего
Почему тестируют именно ДНК?
Потому что все знают, что это огромная библиотека с «инструкцией» к нашей жизни: цвет глаз и волос, форма носа и склонность к полноте, тяга к азартным играм и способности к математике. В геноме человека содержится 3.2 миллиардов пар «букв». Все они упакованы в своеобразные тома – хромосомы. У человека чаще всего 23 пары хромосом.
Казалось, стоит расшифровать все «буквы» — и в руки человечества попадет уникальный инструмент, позволяющий лечить наследственные заболевания, менять вредные предрасположенности и избавляться от мутаций.
В 2003 году ученые расшифровали весь геном человека. Оказалось, этого недостаточно для полного понимания, как именно работают гены, как они влияют друг на друга и на всего человека в целом. Но, тем не менее, это позволило нам гораздо лучше разобраться в генах и их работе.
Мы даже научились считывать гены с молекулы ДНК — так появились генетические тесты.
Как делают тест ДНК?
Все мы когда-то были одной-единственной клеткой — и ее генетический материал перешел всем клеткам в нашем организме (исключение: сперматозоиды и яйцеклетки). Поэтому для теста подойдут разные ткани — обычно используют кровь, эпителий с внутренней поверхности щеки, слюну, волосы, ногти.
Для достоверного анализа ДНК лаборанту желательно иметь достаточное количество биоматериала. Поэтому, если вы решили пройти тест ДНК добровольно, не жалейте себя — как следует скребите щеку ватной палочкой, чтобы зацепить побольше клеток!
Что могут сделать с вашей ДНК в лаборатории:
«Прочитать по буквам» конкретный участок гена.
Технологии: секвенирование, NGS (next generation sequencing).
Посмотреть набор участков внутри конкретного гена.
Технологии: ПЦР, ДНК-микрочипы.
Обнаружить крупные перестройки: удвоения, выпадения, вставки, переносы больших фрагментов с хромосомы на хромосому.
Технология: хромосомный микроматричный анализ.
Посчитать хромосомы.
Технология: кариотипирование.
Хорошо подобранный тест – это информативный и чрезвычайно полезный метод. Современные технологии позволяют выявить патогенные мутации перед беременностью, обнаружить генетические варианты, повышающие риск определенных заболеваний.
Но даже получив достоверные результаты из лаборатории, обязательно нужно выслушать мнение специалиста.
Ведь даже наличие лишней хромосомы у плода далеко не всегда приводит к каким-либо заболеваниям или аномалиям. Примерно 1 из 500 (по другим оценкам 1 из 1000) мужчин имеет набор половых хромосом не XY, а ХYY. При этом сам мужчина может счастливо прожить жизнь, даже не догадываясь о своей генетической аномалии.
Для чего нужны ДНК-тесты?
Судебно-медицинская генетика
В ней появляется необходимость, когда нужно доказать причастность конкретного человека к конкретному событию. Как правило, это рождение ребенка или преступление.
Анализ ДНК на отцовство
Один из самых популярных и самых точных генетических тестов, которые проводятся в лаборатории по всему миру – определение родства.
Точность теста на отцовство – 99,9% (если он проведен по всем правилам и проводился в сертифицированной лаборатории). Причем оставшиеся 0.1% исследователи закладывают не на свою ошибку, а на то, что у отца ребенка может оказаться брат-близнец с идентичной генетической информацией.
Поиск преступников
Генетическая дактилоскопия — именно так называется методика установления личности преступника по ДНК — стала использоваться еще в ХХ веке.
Конечно, в криминалистических лабораториях никто не расшифровывает ДНК полностью. Это и не нужно: генотипы всех людей совпадают примерно на 99%. Для расследования достаточно посмотреть полтора десятка самых изменчивых участков генома. По оценкам специалистов, при таком подходе шанс случайного совпадения двух людей оставляет 1:100000000000000000 (здесь семнадцать нулей).
Развлекательная генетика
Есть и своеобразный пласт «развлекательных» генетических тестов. К сожалению, далеко не все они имеют твердую научную основу.
Так, некоторые компании предлагают определить по генетическому тесту национальность вас и ваших предков. Но надо помнить, что национальность — это множество социальных факторов: язык, религия, культура, самосознание. Ничего этого нет в ДНК. Такой тест может лишь показать, где сегодня живут люди с ДНК, похожей на вашу. А значит, например, если большинство ваших предков уехало из России в Италию, то тест покажет, что вы родом из южной Европы.
Познавательная генетика
На основе анализа ДНК сегодня можно успешно узнать о множестве болезней, которых у вас пока нет, но к которым есть предрасположенность, получить советы о диете и многое другое.
Сегодня общедоступны и постоянно пополняются несколько баз связи генетических изменений и заболеваний. Например, в базе данных Human Phenotype Ontology содержится более тринадцати тысяч заболеваний. Это одна из самых надежных и полных на сегодняшний день баз информации о том, как мутации нарушают работу того или иного человеческого гена и сказываются на образе жизни, внешнем виде и здоровье.
Тем не менее, ни один генетический тест не может поставить вам диагноз. Генетика – это не приговор и не расшифровка вашей «книги судеб». Это только склонность к чему-либо, предрасположенность.
Всем известна нашумевшая история с Анджелиной Джоли, которая решилась на превентивную операцию по удалению груди, когда у нее обнаружили мутацию гена BRCA. Мутация этого гена в 30-90% случаях приводит к раку груди. Для актрисы оценки колебались в районе 87%. Ведь на вероятность развития рака у людей с мутацией влияет множество факторов: курение, ожирение, отсутствие беременности и родов, гипертония. Женщинам, у которых обнаружилась мутация, врачи рекомендуют более внимательно относиться к осмотрам, учитывать в повседневной жизни влияние факторов риска.
Заключение
Сегодня генетическое тестирование – это информативная достоверная методика, которая помогает людям в самых разных сферах их жизни: планировании успешной беременности, профилактике серьезных заболеваний, поиске родственников, подборе наиболее эффективной для вас диеты и физической нагрузки, поиске преступников и научных исследованиях.
Пройдя тест у специалистов, каждый из нас может получить рекомендации, пояснение о том, каких заболеваний нам следует опасаться, какой диеты наиболее оптимально придерживаться.
Но как именно пройдет ваша жизнь, зависит только от вас, от вашей готовности придерживаться этих рекомендаций и следить за вашими индивидуальными «слабыми местами», проходить регулярные осмотры и менять свой образ жизни.
Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка
Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?
Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?
Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.
Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.
В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.
Схематически можно изобразить следующим образом:
Г — Ц
Т — А
Т — А
Ц — Г
Эти комплементарные пары А — Т и Г — Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.
Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин, а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин.
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина, состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.
Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).
Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.
Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?
Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?
Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?
Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.
Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.
