Что такое генеалогический в биологии

Лекция № 22. Методы генетики человека

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии— гемофилик; Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии— женщина-носитель.

Близнецовый метод

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

ПризнакиКонкордантность, %
Монозиготные близнецыДизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)10046
Цвет глаз99,528
Цвет волос9723
Патологические
Косолапость323
«Заячья губа»335
Бронхиальная астма194,8
Корь9894
Туберкулез3715
Эпилепсия673
Шизофрения7013

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Перейти к лекции №23 «Селекция растений»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Читайте также материал из книги «Генетика и селекция. Теория, задания, ответы»:

Тема 12. Генетика человека

Источник

Наследование глухонемоты в ряду поколений.

В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестёр с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растёт здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери и её муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры и два брата, один здоровый, другой – глухой. Здоровые сёстры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.

Сначала составим родословную. Мне удобно использовать для этого MS PowerPoint. Вы можете начертить схему на листке в клетку (лучше брать разворот, так как схема большая).

Рассмотрим составление родословной по этапам:

А это задание для вас!

Тема « Составление родословной»

Цель: Научиться использовать генеалогический метод для анализа наследования различных заболеваний

Задание для составления родословной

Ещё раз уточню: работа выполняется в тетради, схему родословной можно начертить «от руки», можно выполнить на компьютере, распечатать и вклеить.

Источник

Задача «Генеалогический метод изучения наследственности человека»

Задача «Генеалогический метод изучения наследственности человека»

Составитель: И.Н. Дмитриева, МАОУ СОШ №43 города Тюмени.

Общая характеристика задачи.

Предмет: Биология (генетика).

Цель задачи : задачи построены на основе материала, предложенного обучающей программой учащимся 9 – 10 классов, для формирования знаний о генеалогическом методе изучения наследственности человека (практическая направленность для генеалогического метода)

Действия учащихся : данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Генеалогический метод изучения наследственности человека », или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.

Задача ориентирована на:

Формирование знаний о методах изучения наследственности человека;

Создание условий для развития логического мышления;

Умение решать задачи на наследование признаков при генеалогическом методе;

Развитие познавательного интереса, создание условий для осознания изученного материала.

Биология. 10 класс /под ред. В.В. Пасечника – М.: Просвещение, 2020

Биология 9 класс /под ред. В.В. Пасечника – М.: Просвещение, 2020

Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.

Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007

Методы изучения наследственности человека

большое число хромосом.

поздняя половая зрелость.

И, тем не менее, есть 5 методов, которые позволяют изучить наследственность человека, не нанося ему вреда.

Склонность к туберкулезу, шизофрении, дислексия

Синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, Патау

Фенилкетонурия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия

Встречаемость мутантных генов в разных популяциях

Генеалогический метод изучения наследственности человека .

— генеалогический метод состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный и рецессивный)

— генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней

-его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей. Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.

2 этапа генеалогического метода:

1. Этап составления родословных. Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака. Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду.

2. Этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни.

Оформление родословного дерева.

В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте. Так устанавливается наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследственности. При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии.

Значение генеалогического метода

1.Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготном по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

2.Метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Некоторые понятия, используемые в генеалогии:

Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной

(чаще всего обладатель изучаемого признака).

Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Символы, применяемые при составлении родословных:

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выясненен; 4 — пробанд; 5 — обладатели признака;

6 — рано умер; 7 — аборт и мертворождение; 8 — гетерозиготные носители признака;

9 — носительница признака, сцепленного с Х-хромосомой; 10 — брак; 11 — двойной брак;

12 — родственный брак; 13 — дети и порядок их рождения; 14 — дизиготные близнецы;

15 — монозиготные близнецы.

По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного черным цветом. Определите генотипы родоначальников и детей во втором поколении.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Если признак встречается не в каждом поколении, то он рецессивный. Он не может быть сцеплен с Х-хромосомой, т.к. признак не был проявлен у отца больной женщины. Следовательно, этот признак аутосомный рецессивный.

Генотипы родителей Аа х Аа. Генотип больной женщины аа, ее брата – АА или Аа.
Поскольку у потомства второго поколения этот признак не проявился, то муж больной женщины АА, все их дети Аа.

По родословной, представленной на рисунке, определите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного черным цветом, генотипы родителей и детей в первом поколении. Укажите, кто из них является носителем гена, признак которого выделен черным цветом.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Если признак все время встречается только у мужчин, значит, он сцеплен с Х-хромосомой. Этот признак отсутствовал у отца семейства, следовательно, ген присутствовал у матери семейства в скрытом (рецессивном) состоянии, мать семейства являлась носителем гена.

Ребенок 2 был X A X a (носителем), поскольку в дальнейшем при скрещивании со здоровым отцом получился больной ребенок 8. Ребенок 3 мог быть X A X A или X A X a (носителем). Ребенок 4 был X a Y.

По изображенной на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного черным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Поскольку признак проявляется только у мужчин, значит, он сцеплен с Х-хромосомой. Поскольку этот признак не проявился у сына отца семейства (№2), следовательно, признак рецессивный.

По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1, 6, 7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 6, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

1) генотипы родителей: отец — ХаY, мать — ХАХА; признак рецессивный, сцеплен с полом (Х-хромосомой), так как проявляется только у мужчин, и не в каждом поколении;

2) дочь (1) — ХАХа – носитель гена, так как наследует Ха-хромосому от отца; её сын (7) — ХаY, признак проявился, так как наследует Ха-хромосому от матери; дочь (6) — ХАХа или ХАХА;

3) вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины № 6: если её генотип ХАХа, то 25% (только мальчики); если её генотип ХАХА, то 0%.

Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.

Что такое генеалогический в биологии. Смотреть фото Что такое генеалогический в биологии. Смотреть картинку Что такое генеалогический в биологии. Картинка про Что такое генеалогический в биологии. Фото Что такое генеалогический в биологии

Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.

Генетики установили, что ген дальтонизма (способность различать красный и зелёный цвета) проявляется у 7% мужчин и 0,5% женщин. Почему это заболевание чаще проявляется у мужчин? Какие методы изучения наследственности человека помогли установить характер наследования и вероятность проявления этого заболевания в популяции?

Ген сцеплен с Х-хромосомой, у мужчин Х-хромосома одна, а не 2, как у женщин. Поэтому при наличии одного рецессивного гена у мужчин заболевание проявляется всегда.

Методы: генеалогический (метод родословных) и популяционно-статистический.

Установите соответствие между характеристикой метода изучения наследственности человека и его названием.

А) определяется наличие геномных мутаций

Б) устанавливается рецессивный признак

В) исследуется родословная семьи

Г) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза

Д) выявляется сцепленность признака с полом

Е) определяется наличие хромосомных мутаций

Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы генетики». Укажите номера предложений, в которых допущены ошибки, исправьте их.

(1)Генеалогический метод генетики человека позволяет определить причину проявления геномных мутаций. (2)Благодаря генеалогическому методу установлены наследования гемофилии, дальтонизма, серповидно-клеточной анемии, альбинизма. (3)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4)Цитогенетический метод основан на изучении числа и строения хромосом. (5)С помощью цитогенетического метода выявляют причины наследственных болезней, исследуют хромосомные и геномные мутации. (6)Популяционно-статистический метод основан на анализе кариотипа. (7)Биохимический метод основан на изучении биохимических реакций и обмена веществ.

Ответ: ошибки допущены в предложениях 1, 3, 6

3) Близнецовый метод позволяет изучить влияние факторов среды на формирование фенотипа.

6) Популяционно-статистический метод основан на оценке частоты встречаемости в популяции различных генов (нормальных и патологических), дает возможность предсказывать вероятность генетических аномалий.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для

1) получения генных и геномных мутаций

2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека

3) исследования наследственности и изменчивости человека

4) изучения этапов эволюции органического мира

5) выявления наследственных заболеваний в роду

Пояснение. Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.

Найдите три ошибки в приведённом тексте «Методы изучения генетики человека». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их.

(1)Для изучения генетики человека используют специфические методы. (2)Генеалогический метод основан на составлении родословной и изучении характера наследования признака. (3)Этот метод эффективен при исследовании хромосомных мутаций. (4)Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (5)Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества. (6)Данный метод используется в медицине для установления геномных и хромосомных мутаций. (7)Характер наследования гемофилии в королевских фамилиях Европы был установлен биохимическим методом исследования.

Ответ: о шибки допущены в предложениях:

1. Предложение 3 — эффективен при исследовании генных мутаций, (хромосомные мутации можно исследовать цитогенетическим методом);

2. Предложение 4 — близнецовый метод не прогнозирует рождение близнецов, а позволяет изучить взаимодействие генотипа и факторов среды обитания (влияние факторов среды на развитие фенотипа);

3. Предложение 7 — характер наследования гемофилии был установлен генеалогическим методом (биохимический метод изучает заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ).

Пути профилактики наследственных болезней человека

Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.

Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.

Борьба за чистоту окружающей среды , особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).

Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *