Что такое генетические факторы

Как наследственность влияет на здоровье?

Как наследственность влияет на здоровье?

Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание. К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.

Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.

«Наследственными» болезнями считаются сахарный диабет, гемофилия, эндокринные расстройства, также по наследству могут передаваться сердечно-сосудистые заболевания. Винить гены можно и в некоторых психических проблемах. Зачастую человек с нервными расстройствами имеет среди родственников тех, кто столкнулся с такой же проблемой.

Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.

При этом генетики говорят, что такие «поврежденные» гены могут не проявляться на протяжении всей жизни,особенно, если человек ведет здоровый образ жизни, правильно питается и тщательно следит за своим здоровьем. Однако при неблагоприятных условиях такие гены могут активироваться и тогда вероятность проявления болезни значительно увеличивается.

Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.

Источник

Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить

Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.

Какие виды генетических заболеваний бывают

Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.

Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.

Ранняя диагностика наследственных патологий

Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.

Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.

Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.

Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.

Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.

Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.

Источник

Каково реальное влияние наследственности на долголетие?

Десятилетиями бытует мнение, согласно которому у одних людей гены «лучше», чем у других, что якобы предрасполагает к более долгой жизни.

Новое крупномасштабное исследование ставит, однако, эту идею под вопрос.

Примечание Лахта Клиники. Предиктор – «предсказатель», прогностически значимый признак. Пробанд – исходный индивид, начальная точка анализа в генетике.

Кроме того, ученые стремились установить, может ли прогноз продолжительности жизни базироваться преимущественно на генетической характеристике, или необходимо учитывать совокупность всех прочих факторов.

Однако наибольшая загадка заключается в следующем. Оказалось, что средняя продолжительность жизни приемных и сводных (де-юре, не по крови) сиблингов и первых кузинов была очень близка к средней продолжительности жизни пробандов, хотя между ними не было ни кровных генетических связей, ни совместного проживания в зрелом возрасте.

Какова же причина этого подобия, кажущегося невероятным, между среднестатистическим человеком и его приемными родственниками? Опираясь на дальнейший анализ, исследователи пришли к выводу о возможном влиянии психогенетической тенденции к так называемому ассортативному, неслучайному выбору партнера.

«Это означает, что факторы, действительно значимые для прогноза продолжительности жизни, следует искать в психологических механизмах выбора спутника жизни», – поясняет Дж. Г. Руби.

Когда мы выбираем партнера, мы, по сути, ориентируемся на те же личностные и характерологические черты, которые наблюдали в детстве и которыми обладаем сами, – а среди этих индивидуальных черт есть, вероятно, и такие, что непосредственно влияют на продолжительность жизни.

В итоге, когда была вычислена и учтена значимость тенденции к ассортивному выбору, исследователи гораздо ниже оценивают роль наследственности в продолжительности жизни – на уровне, не превышающем 7 процентов; при появлении новых статистических фактов эту оценку, возможно, придется дополнительно снизить.

«Мы, конечно, можем исследовать множество биологических аспектов старения, отталкиваясь от генетики человека; но если реальная наследуемость продолжительности жизни настолько низка, это заставляет усомниться в наших представлениях о том, что, собственно, должны мы исследовать и насколько легко это будет, – говорит Грэм Руби. – Полученные результаты помогут определиться с тем, в каком контексте ученым следует изучать старение и какие вопросы действительно сто́ят того, чтобы их задавать».

Источник

Психогенетика

Как гены влияют на нашу жизнь

ПостНаука

Психогенетик Роберт Пломин о роли генов и воспитания в формировании личности, способности к иностранным языкам и исследованиях близнецов.

Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом.

Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.

Природа против воспитания

На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.

Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.

Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.

Схема механизма формирования близнецов: слева – монозиготные или идентичные (англ. monozygotic), справа – дизиготные или разные (англ. dizygotic). Обозначения на схеме: Sperm – сперматозоид, Egg – яйцеклетка, Shared placenta – общая плацента (единственная), Separate placentas – разные плаценты. / Trlkly // wikipedia.org

Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.

Метод приемных детей

Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.

И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.

Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.

Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.

Как рано проявляется влияние генов?

Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.

Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется. Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.

Генетические предпосылки способности к языкам

Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.

Схема показывает влияние генов на психологические, эмоциональные особенности личности. На схеме: монозиготные близнецы (синий), дизиготный близнецы (красный) и усыновленные братья и сетры (серый) // wikipedia.org

Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.

Какие черты мы наследуем?

В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.

Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.

Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.

Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.

Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.

Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.

Об авторе:
Robert Plomin – professor of Behavioural Genetics, King’s College London.

Источник

Генетические заболевания

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.

Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.

Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.

Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);

Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);

Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).

Генные мутации

Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.

Мультифакториальные генетические болезни

Мультифакториальными генетическими заболеваниями называют патологии, возникающие при сочетании генетической предрасположенности и влиянии окружающей среды. Простой пример: пациент предрасположен к раку лёгких + в течении нескольких лет злоупотребляет курением. Соответственно, риск возникновения заболевания увеличивается в 2 и более раз.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия. Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— газовая и жидкостная хроматография;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

Источник