Что такое генетическое исследование

Что такое генетическое исследование?

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.

Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека более 20 тысяч генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.

Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия и различные формы мышечных дистрофий.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли паталогические изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей. Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:

Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные составленной с Вашей помощью подробной родословной.

Преимущества и риски генетического тестирования.

Решение о том, проходить или нет генетическое исследование, принимаете Вы. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.

Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение именно к Вашей ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и обсуждения с врачом.

Преимущества

Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для большинства людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.

Генетическое исследование может помочь установить точный диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение, если оно существует. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.

Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании беременности. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальная диагностика), чтобы выяснить, заболеет ли он.

Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи. Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь им избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании беременности.

Возможные риски и ограничения

Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.

Генетический тест способен подтвердить диагноз, однако, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.

У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это не означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить даже самыми современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.

Для некоторых состояний даже выявление определенной мутации или измененной хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.

Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?

Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.

Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.

Источник

Сколько стоит сдать генетический тест

И что можно узнать из него о своем здоровье и происхождении

Что такое ДНК-тест

В генах человека содержится огромный объем информации. Из ДНК-теста можно узнать, например, к каким этносам принадлежали ваши предки, есть ли у вас генетические заболевания, склонны ли вы к занятиям футболом, как вы переносите лактозу и эффективно ли в вашем случае работает аспирин. Самое известное практическое применение генетического теста — установление отцовства. Но в статье речь пойдет не об этом.

ДНК-тестирование проходит так. Клиент сдает в лабораторию свой биоматериал: как правило, слюну или клетки с внутренней поверхности щеки. Из материала выделяют участки ДНК и расшифровывают снипы. Слово «снип» образовано от английской аббревиатуры SNP — single-nucleotide polymorphism. Означает оно отличия в последовательностях нуклеотидов. Эти отличия возникают из-за точечных мутаций в процессе эволюции. Затем снипы сравнивают с другими, уже имеющимися в базе, — и таким образом получают информацию об этническом происхождении клиента, предрасположенности к заболеваниям, личных особенностях и реакциях на медицинские препараты.

Что такое снип — статья в Википедии

С ДНК-тестом на руках можно даже знакомиться с потенциальными половинками — для этого есть специальный сайт DNA Romance

Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.

Сколько стоят ДНК-тесты

Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.

Цены на ДНК-тесты

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения. А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Тесты с оценкой здоровья определяют предрасположенность к болезням — от пары десятков до нескольких сотен, — а также наличие дефектных генов. Эта информация будет полезна тем, кто собирается завести ребенка.

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей. Она же проанализирует, насколько хорошо вы переносите кофеин и лактозу, насколько чувствительны к запахам и вкусам и склонны ли бояться высоты. Мужчины смогут узнать, ждет ли их облысение.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Как заказать тест

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

стоит доставка теста MyHeritage в Москву

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги. Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Пересылать тесты через посредников не запрещено ни их собственными правилами, ни законодательством, и желающие вовсю этим пользуются. Большинство тестов можно купить не только на официальном сайте, но и на «Амазоне» — и там на тесты могут быть скидки.

Правда, во всех случаях могут быть проблемы с пересылкой материалов обратно в американскую лабораторию. Об этом расскажу дальше в статье.

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Как отправить материал в США

Собранный генетический материал надо отправить обратно в США в лабораторию для исследований. Тут возникает проблема: формально отправка биоматериала из России запрещена либо нужно получать специальное разрешение Росздравнадзора. То есть кровь или спинномозговую жидкость, не говоря уже о донорских органах, через таможню не провезти.

Пересылать запрещено «образцы биологических материалов человека» — в том числе и образцы клеток, тканей, биологических жидкостей человека, мазков, соскобов, смывов. Наказание — штраф от 1000 до 2500 Р и конфискация предметов административного правонарушения.

Я решила рискнуть. Вложила пробирки с ватными палочками в конверт из набора MyHeritage. Этот конверт положила в еще один — непромокаемый, который мне выдали на почте. Потом заполнила таможенную декларацию. В ней не стоит писать слов «биоматериал» и «генетический тест», чтобы не смущать сотрудников почты и таможни.

Я выбрала категорию «подарок» и написала «two plastic tubes»: мало ли кому в США я отправляю в подарок две пластиковые пробирки. Никаких вопросов не возникло.

я заплатила за отправку материалов в США

Результаты теста

Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.

Через 10 дней после доставки теста в лабораторию мне пришло уведомление, что результаты готовы. С замиранием сердца я открыла результаты — и увидела, что я на 55,6% уроженка Восточной Европы и на 44,4% — прибалтка. В принципе, я и не ожидала никаких открытий, поскольку неплохо знакома со своим генеалогическим древом. Но все же мне показалось, что отчет был не очень-то информативным.

В базе данных компании MyHeritage прибалты — это одновременно и прибалты, и славяне

Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.

Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна. Также мне сообщили, что я не носитель 18 генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза и серповидноклеточной анемии, и это тоже было приятно.

Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.

Где еще можно расшифровать результаты теста

Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.

Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Источник

Что происходит в генетической лаборатории?

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, каким образом проводится исследование образцов в генетической лаборатории. Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы:

Более подробная информация о том, почему Вам может понадобиться генетическое исследование, содержится в брошюре «Что такое генетическое исследование?»

Что такое генетическое исследование?

Большинство генетических исследований представляет собой изучение ДНК – химического соединения, которое содержится в наших клетках и содержит «инструкции» для роста, развития и функционирования организма. ДНК можно представить в виде нити кодированной информации, разделенной на отдельные «инструкции», называемые генами. У человека известно более 20,000 различных генов, которые входят в состав хромосом. Мы наследуем хромосомы от наших родителей – 23 от мамы и 23 от папы, всего – 23 пары (или два набора по 23 хромосомы). Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то основания (мономеры) ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с главами.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Изменения в генах или хромосомах называются мутациями. Продолжая аналогию с книгой, мутации можно представить в виде неправильно написанных букв или замены слов в предложении. Мутации встречаются очень часто, и у каждого человека есть некоторое количество мутаций. Мутации приводят к заболеваниям, если они нарушают передачу необходимых «инструкций» для нормального функционирования данного гена в организме. Следовательно, целью генетического исследования является поиск мутаций на уровне гена или хромосомы. Как правило, для генетического исследования используются образцы крови. Иногда используются образцы других тканей (например, слюны), однако образцы крови предпочтительнее, так как они позволяют получить достаточное количество качественной ДНК, необходимой для проведения исследования. Образец крови или ткани пациента отправляется в лабораторию для анализа генов или хромосом.

Как правило, медико-генетические центры или клиники имеют свои генетические лаборатории. Однако генетических заболеваний и соответствующих анализов очень много, и выполнить все возможные исследования в одной лаборатории очень трудно. Кроме того, среди генетических заболеваний много очень редких состояний, диагностика которых может осуществляться всего в одной-двух лабораториях во всем мире. Если такую лабораторию найти не удалось, или связь с ней затруднительна, может быть разработан поиск мутаций именно в интересующем Вас гене.

Также важно помнить, что, как правило, результаты генетического исследования содержат информацию только о том заболевании, для которого проводился данный анализ. Пока не существует какого-либо «универсального» генетического теста, который мог бы выявить все возможные генетические заболевания. Целью медицинского генетического исследования является предоставление информации о здоровье данного человека или членов его семьив отношении определенного заболевания. Как правило, в задачи исследования не входит дополнительная генетическая информация (например, установление отцовства), которая иногда может быть выявлена в ходе исследования.

Генетические лаборатории

Существует два основных вида генетических лабораторий. В одном случае исследуются гены, в другом – хромосомы.

1) Цитогенетическое исследование

Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменениями одной из хромосом, то он назначит исследование в цитогенетической лаборатории. Исследуемым материалом может быть кровь, кожа, амниотическая жидкость или ворсины хориона. Вначале клетки биологического материала необходимо нарастить, затем их помещают на специальные стекла и анализируют с помощью микроскопа. При этом хромосомы окрашивают специальным красителем, чтобы их было лучше видно.

Рисунок 2: Как выглядят хромосомы под микроскопом

В первую очередь цитогенетик определяет число хромосом в клетках. Некоторые заболевания связаны с наличием дополнительных хромосом или, наоборот, отсутствием определенных хромосом. Примером такого заболевания является синдром Дауна, при котором у пациентов присутствует дополнительная хромосома 21. Цитогенетик также оценивает структуру хромосом. Изменения структуры хромосом могут быть связаны с разрывом, изменением формы или размера хромосомы. Это может происходить вследствие утраты части хромосомы или появления в ней дополнительных фрагментов. Иногда эти изменения очень небольшие по размерам, и их трудно выявить. В таких случаях используется специальная методика – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Она позволяет выявлять изменения, которые слишком малы по размерам для обычного микроскопического исследования, а также используется для проверки и подтверждения данных микроскопического анализа при небольших размерах изменений хромосом.

Рисунок 3: Хромосомы, расположенные в порядке нумерации: кариотип

Цитогенетическое исследование может быть относительно длительным. Необходимое наращивание клеток занимает не менее недели, затем еще около недели может понадобиться для подготовки образцов и микроскопического анализа.

2) Молекулярно-генетическое исследование

Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменением (мутацией) в гене, то он назначит исследование в молекулярно-генетической лаборатории для анализа ДНК определенного гена. Последовательность ДНК, в которой зашифрованы «инструкции» для организма, состоит из четырех «букв», обозначающих азотистые основания в составе ДНК: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин) и Т (тимин). При молекулярно-генетическом исследовании определяется точная последовательность «букв» в анализируемом гене, что позволяет выявить какие-либо отклонения от нормальной последовательности (назовем их «ошибки написания»). Один ген может кодироваться 10000 и более «буквами», и специалисты лаборатории обладают необходимыми знаниями и владеют методиками, позволяющими расшифровать и проанализировать всю протяженность гена. Выявленные изменения (мутации) гена могут являться причиной заболевания.

Молекулярные генетики выделяют ДНК из клеток и с помощью специальных химических реакций и приборов расшифровывают анализируемый ген. Для выявления мутаций используется много разных методов. Одним из наиболее часто используемых и универсальных является секвенирование.

Рисунок 4: секвенирование ДНК: обратите внимание на разницу!

Нормальная последовательность ДНК Последовательность ДНК пациента

На рисунке показан фрагмент последовательности гена. Каждая «буква» кода ДНК обозначена своим цветом. На одном изображении представлена нормальная последовательность ДНК данного фрагмента, а на другом – последовательность ДНК пациента. В нормальной последовательности каждой «букве» соответствует один пик, в то время как у пациента в месте, обозначенном стрелкой, присутствуют два пика в одном и том же положении – Г (черный цвет) и Ц (синий цвет). Это означает, что в данном месте на одной из хромосом соответствующей пары присутствует мутация.

Откуда в лаборатории знают, является ли эта мутация причиной заболевания?

Это очень важный вопрос. Мутации могут иметь разную степень значимости, и ответ на вопрос о последствиях выявленных изменений требует специальных знаний о заболевании и его связи с данным геном или хромосомой, а также очень внимательного анализа всех клинических и генетических данных.

В некоторых случаях у ребенка присутствует заболевание, однако ни у одного из родителей мутаций не обнаружено. В этих случаях вероятнее всего мутация произошла при оплодотворении, и такую мутацию называют «новой», или «вновь возникшей» (от латинского «de novo»).

В некоторых случаях лабораторное исследование не может дать однозначный ответ – является ли найденная мутация причиной заболевания или нет. Такие изменения ДНК относят к «неклассифицированным вариантам». Подобное заключение может разочаровать и врача, и пациента. Однако очень важно отметить, что если бы в сомнительном случае заключение было в пользу мутации как причины заболевания (а на самом деле эта мутация не имела бы отношения к развитию болезни), это привело бы к постановке неправильного диагноза со всеми вытекающими последствиями.

Всегда ли лабораторное исследование выявляет мутации?

В некоторых случаях при проведении поиска причины заболевания мутации не выявляются.

Существует несколько причин для подобной ситуации:

Важно отметить, что методы генетических исследований постоянно совершенствуются, и наши знания о причинах наследственных заболеваний очень быстро расширяются. Поэтому, если мутация не была выявлена в настоящее время, возможно, в ближайшем будущем это будет возможно.

Почему некоторые генетические анализы проводятся быстро, а другие – медленно?

Если в семье есть другие ранее обследованные больные, в лаборатории знают, какую именно мутацию необходимо искать, и это намного ускоряет сроки выполнения анализа. Анализ проводится быстрее также в ситуации, когда поиск сужен до определенного участка гена. В этих случаях анализ занимает в среднем 1-2 недели.

Однако если в семье раньше не было выявлено мутаций, или известно несколько генов, связанных с заболеванием, то для выполнения анализа может понадобиться больше работы и времени. В этом случае поиск не ограничен определенным участком гена, и может понадобиться анализ полной последовательности одного или нескольких генов. Это длительный процесс, который может занять до двух месяцев. На продолжительность анализа влияют такие факторы как размер гена и спектр мутаций в нем.

Например, в случае мышечной дистрофии Дюшенна, заболевание обусловлено мутациями в гене дистрофина, одном из самых длинных из известных генов. Известны тысячи различных мутаций в данном гене, и поэтому поиск одной из них в конкретной семье может быть длительным и сложным. С другой стороны, при болезни Гентингтона мутации всегда возникают в одном и том же небольшом участке гена гентингтина, и для специалистов в лаборатории проведение такого анализа намного быстрее и проще.

Еще одним важным фактором является качество ДНК. Иногда при проведении анализа необходимо исследование ДНК умерших родственников, и если качество такой ДНК плохое, то время, необходимое для окончательного результата, может увеличиваться в два-три раза. В некоторых случаях проведение или завершение анализа невозможно из-за недостаточного количества ДНК.

Могут ли результаты быть ошибочными?

Так как результаты генетических исследований имеют крайне важные последствия для пациента и его родственников, они должны быть очень тщательно продуманы и правильно сформулированы. Для достоверности полученных данных в ходе исследования на разных этапах предусмотрены «контроли качества». Если обнаруживается мутация, для подтверждения результата ее обязательно проверяют повторно (в процессе исследования есть много автоматических этапов, однако специалист все равно должен все проверить лично). Нередко специалисты проводят дополнительное независимое исследование, чтобы проверить первоначальные результаты. Существуют специальные методы контроля для исключения возможности перепутывания образцов. Кроме этого, существует система внешнего контроля и обмен данными между лабораториями для выработки оптимальных схем и методик лабораторной диагностики генетических заболеваний.

Что произойдет с моим образцом крови (ткани) после выполнения анализа?

Как правило, в лаборатории хранится не кровь, а ДНК и препараты хромосом, если пациент не выразил желание, чтобы их уничтожили после проведения анализа. Лаборатория может выдать образцы ДНК или уничтожить их в любое время по просьбе пациента. ДНК может храниться в лаборатории в течение десятилетий.

Если появляются новые диагностические возможности, лаборатории могут проводить исследования на сохраненных образцах (например, если предыдущий анализ был безрезультатным) при наличии согласия пациента. В этом случае и врачи, и пациенты будут уверены, что на данном этапе сделано все возможное для диагностики данного заболевания. Лаборатории могут использовать анонимные образцы ДНК для разработки новых методов, или использовать их в программах обмена образцами между лабораториями при внешнем контроле качества работы лаборатории и выработки оптимальных схем диагностики. Если пациент не хочет, чтобы его образцы ДНК использовались в этих целях, он должен сообщить об этом.

Некоторых людей беспокоит вероятность доступа к их образцам ДНК лиц из правоохранительных органов. Такая ситуация может возникнуть крайне редко. Однако если в генетическую лабораторию поступает соответствующий запрос о выдаче образцов ДНК (или любого другого медицинского документа или биологического образца), то это возможно только в случае судебного распоряжения.

Источник