Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π“Π•ΠΠ•Π’Π˜ΠšΠ Π§Π•Π›ΠžΠ’Π•ΠšΠ

Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. процСссы, рассмотрСнныС Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ·Π½ΡŒ, Π² Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… популяциях ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ взаимосвязанныС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. процСсса.

ΠžΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСски эффСктивной числ. ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ числ. популяции зависит Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‚ биологичСских, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΎΡ‚ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². Π’ популяциях сСл. Ρ‚ΠΈΠΏΠ° это ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ составляСт ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠΊ. 1/3. Π’ Π³ΠΎΡ€. популяциях ΠΏΠΎΠ΄ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ влияниСм ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ срСды Π½Π° Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ сСмСй доля гСнСтичСски эффСктивной числ. ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ Π²ΠΎΠ·Ρ€Π°ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ сокращСнии воспроиз-Π²Π° ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° популяции. Π Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ популяции Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ влияСт Π½Π° ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² популяции: Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ½ числСнно большС, Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Π΅Π΅ измСняСтся Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. структура популяции. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Π°ΠΌ, Π³Π΄Π΅ нас. состоит ΠΈΠ· большого числа элСмСнтарных популяций, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚. Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. различия ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½ΠΈΠΌΠΈ.

Π¨ΠΈΡ€ΠΎΡ‚Π° Π±Ρ€Π°Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΡƒΠ³Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Π½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ… потомства, ΠΊ-Ρ€Ρ‹Π΅ лишь частично ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π‘ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ Π±Ρ€Π°Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΡƒΠ³Π°, Ρ‚. Π΅. с ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π΄ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π». стСпСни связаны ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΡ‡. развития Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, выносливости, устойчивости ΠΊ стрСссу, трудоспособности. Π’ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ этих Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ, судя ΠΏΠΎ влиянию Π½Π° потомство, сущСствуСт свой ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠΌ, ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ сущСствованиС ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠΌΠ° ΠΈ Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… ΠΊΡ€ΡƒΠ³Π° Π±Ρ€Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… связСй.

Родство Π² сСмьС ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π». Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. ΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽ долю ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ… Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² сСмьи, связанных ΠΎΠ±Ρ‰Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Ρ‘Π½Π½ΠΎΠΉ) происхоТдСния. НаиболСС распространённыС Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ родства ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², унаслСдованных ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² вопросах рСгулирования Π±Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ², Π² случаС наслСдств, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ риска заболСвания, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² сСмьС.

Π’ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ…Ρ‚ΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ популяции ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ нас. ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹. Π’Π°ΠΊ слоТились, Π½Π°ΠΏΡ€., сущСствСнно Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄Ρ‹ нас. Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€. Π‘Π‘Π‘Π  ΠΊ 3. ΠΈ Π’. ΠΎΡ‚ Π£Ρ€Π°Π»Π°, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² Π°Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡. Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ…. ВмСстС с Ρ‚Π΅ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄ ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ нас. ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€-Π½Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π’ΠΎΠ»Π³ΠΎΠΉ ΠΈ Обью являСт ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹, слоТившиСся Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ длившСгося тысячСлСтиями просачивания ΠΈ ΠΌΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π΅Π²Ρ€ΠΎΠΏ. ΠΈ Π°Π·ΠΈΠ°Ρ‚. частями ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄Π° Π΄Ρ€Π΅Π²Π½Π΅Π³ΠΎ нас. нашСй страны. Π’ эпоху Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎ пСрСсСлСния Π½Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ² миграция масс нас. Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€.-Π°Π·ΠΈΠ°Ρ‚, ΠΈ юТ.-сиб. происхоТдСния ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»Π° ΠΊ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ· Π°Π·ΠΈΠ°Ρ‚. Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄Π° срСди нас. Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏ. части Π‘Π‘Π‘Π  ΠΈ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ этих ΠΌΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ†. процСссов дрСвности Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ нас. Π‘Π΅Π². Π•Π²Ρ€Π°Π·ΠΈΠΈ. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ вызванная этими миграциями пСрСстройка Π³Π΅Π½ΠΎΡ„ΠΎΠ½Π΄Π° нас. Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Π»Π°ΡΡŒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†. свойств Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² людСй. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ, Π² частности, Π² распространСнии Π² нас. Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹ рСзус-нСсовмСстимости ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΊ-рая Π½Π΅ встрСчаСтся Π² Азии ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠ° Π½Π° ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΌ 3. Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹ Ρƒ басков. Одно лишь это ‘эхо’ Π΄Ρ€Π΅Π²Π½ΠΈΡ… Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡ‡. процСссов, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… СстСств. Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. развития нас. Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΡ‹, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ сСгодня особых ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡. мСроприятий ΠΏΠΎ ΠΎΡ…Ρ€Π°Π½Π΅ матСринства ΠΈ дСтства. Π’ Π³Π΅Π½ΠΎΠ³Π΅ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ нас. ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€. события ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡ‡. истории.

ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Ρ‘Π½Π½Π°Ρ Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅, Π“. Ρ‡. Π΄Π°Ρ‘Ρ‚ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ ΠΊ пониманию ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡. послСдствий совр. Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡ‡. процСссов.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ГСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈΡ… выявлСния

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π“Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ участки Π”ΠΠš, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° структура всСх Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² Ρ‚Π΅Π»Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ любого Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ дСйствуСт ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ: Β«ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³Π΅Π½ – ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊΒ», Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ содСрТится информация Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ± ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ΅.

Π’ 1990 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ большая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… стран Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β». Он Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΠ»ΡΡ Π² 2003 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ чСловСчСский Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ содСрТит 20–25 тысяч Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ прСдставлСн двумя копиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρƒ всСх людСй – различаСтся всСго 1%.

Π”ΠΠš находится Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ядра. Она особым ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ хромосом – эти Π½ΠΈΡ‚Π΅ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ структуры ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π² микроскоп с достаточно большим ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ хромосомы Π”ΠΠš Π½Π°ΠΌΠΎΡ‚Π°Π½Π° Π½Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ – гистоны. Когда Π³Π΅Π½Ρ‹ Π½Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹, ΠΎΠ½ΠΈ располоТСны ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎ, Π° Π²ΠΎ врСмя считывания гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° Π”ΠΠš расплСтаСтся.

Π’ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ структуры, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ митохондриями. Они Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ «элСктростанций» ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ СдинствСнныС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ собствСнная Π”ΠΠš. И Π² Π½Π΅ΠΉ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
Π’Π΅ΡΡŒ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ называСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΎΠ½ прСдставлСн 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосом, всСго ΠΈΡ… 46. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄Π²Π° Π²ΠΈΠ΄Π° хромосом:

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования хромосом

Для исслСдования ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ – ΡΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· примСняСтся для диагностики Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Он позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΊΠ°ΠΊ:

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Однако с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ исслСдования ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ всС гСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Оно Π½Π΅ способно ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ измСнСния, ΠΊΠ°ΠΊ:

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
Для получСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ Π² свСтовой микроскоп, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ хромосомный ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· (Π₯МА). Π‘ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ всС клиничСски Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Π΅ участки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ измСнСния Π² количСствС ΠΈ структурС хромосом, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈ (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ).

Π’ΠΎ врСмя хромосомного ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš с ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ, нанСсСнными Π½Π° ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Ρƒ. Если ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡ‚ΡŒ простыми словами, Ρ‚ΠΎ сначала Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π΅ количСство, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΡΠΌΠ΅ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΅Π΅ со ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π”ΠΠš-ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

Π­Ρ‚Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° позволяСт Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ исслСдовании Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ участков Π”ΠΠš ΠΏΠΎ всСму Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡƒ. Π Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стандартного Π₯МА ΠΎΡ‚ 100 000 ΠΏΠ°Ρ€ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² – Β«Π±ΡƒΠΊΠ²Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π° (Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°Ρ… ΠΎΡ‚ 10 000 ΠΏ. Π½.).

Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π₯МА ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ:

Однако, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, хромосомный ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ограничСния. Он Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ Π² выявлСнии Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ:

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΈ заболСвания, ΠΊ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ способны ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – это измСнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ происходят Π² Π”ΠΠš ΠΊΠ°ΠΊ случайным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ дСйствиСм Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ химичСских вСщСств, ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Β«Π±ΡƒΠΊΠ²Ρ‹Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ большиС участки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ происходят постоянно, ΠΈ это основной Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΈ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΎΠ½ΠΈ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΈ Π½Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚, Π½Π΅ приносят Π½ΠΈ Π²Ρ€Π΅Π΄Π°, Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρ‹. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – ΠΎΠ½ΠΈ Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ прСимущСства. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – ΠΈΠ·-Π·Π° Π½ΠΈΡ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, происходят достаточно часто. ГСнСтичСскиС измСнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ происходят Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ 1% людСй, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ – это Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, СстСствСнная ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ отвСтствСнны Π·Π° мноТСство Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ людьми, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π·, волос ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

ВсС внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ особСнности Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ ваТнСйшСС свойство всСх ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² называСтся Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ…, ΠΈΡ… дСлят Π½Π° Π΄Π²Π΅ большиС Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹.

НапримСр, ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΉ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° являСтся Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρƒ ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с высокой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ родится ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ. Если Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠ΅, Π° Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±Ρ‹Π΅, Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ сСмьС Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ высока. Π£ Π΄Π²ΡƒΡ… Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±ΠΎΠ³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, скорСС всСго, всС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±ΠΎΠ³Π»Π°Π·Ρ‹ΠΌΠΈ. А Π²ΠΎΡ‚ Ρƒ ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ, Ссли Ρƒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ рСцСссивныС Β«Π³Π΅Π½Ρ‹ голубоглазости», ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ достанутся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, это упрощСнная схСма, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π° Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½, Π° нСсколько Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π½ΠΎ Π½Π° ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ эти Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‹ наслСдования Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚. Аналогичным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ потомству ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ наслСдствСнныС заболСвания.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Как Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ рСцСссивныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ?

Для выявлСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ рСцСссивно, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд исслСдований.

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ БэнгСру – ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ сСквСнирования (опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π±ΡƒΠΊΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ – Β«ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°) Π”ΠΠš, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстСн ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π²Π° Ρ†Π΅ΠΏΠΈ. Анализ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для подтвСрТдСния выявлСнных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ для ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ сСквСнирования ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš (Π΄ΠΎ 300–1000 ΠΏΠ°Ρ€ оснований) ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ. Однако самым большим нСдостатком этого ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° являСтся большоС количСство Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ трСбуСтся для Π΅Π³ΠΎ провСдСния.

Если нСизвСстно, ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ.

ПанСль исслСдования β€” тСстированиС Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, входящих Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ исслСдования. Анализ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ гСнСтичСским заболСваниям. Анализ позволяСт ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости (скрининговыС ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° выявлСниС Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° патологичСской ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, часто встрСчаСмой Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΠΎΠΉ популяции) ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ систСмС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² (панСль Β«ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈΒ»). Но ΠΈ Ρƒ этого Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ограничСния. Анализ Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² панСль, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ эпигСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

НС Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ сСмьС ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ рСцСссивныС заболСвания. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ сСквСнированиС экзома – тСст для опрСдСлСния гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ (ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ) Π² Π”ΠΠš ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ исслСдования Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ тСстС практичСски всСх областСй Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, измСнСния ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния-NGS – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π² совокупности ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… РНК (транскриптомС) ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (копирования) мноТСства ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… участков Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ΠΏΠΎΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ всю ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости, вСсь Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ.

Анализ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, вставки, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, инвСрсии ΠΈ пСрСстановки Π² экзомС. Анализ Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ большиС пСрСстройки; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ с ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ (CNV); ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ…Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ наслСдованиС; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°; эпигСнСтичСскиС эффСкты; большиС Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹; рСцСссивныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, связанныС с Π₯-хромосомой, Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΈ заболСваниях, связанных с Π½Π΅Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π₯-Π΄Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ дисомии, ΠΈ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ структурС псСвдогСны, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Ссли Π² сСмьС Π΅ΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅?

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π΄Π²Π° способа Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ наслСдствСнныС гСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ эмбриона:

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС (ΠŸΠ“Π’) Π² Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ ЭКО. Π­Ρ‚ΠΎ диагностика гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ эмбриона Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΡΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° бСрСмСнности. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводится биопсия ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ бластомСра (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°) Ρƒ эмбриона Π½Π° стадии дроблСния (4–10 бластомСров). БущСствуСт нСсколько Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠŸΠ“Π’: Π½Π° хромосомныС отклонСния, Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΈ Π½Π° структурныС хромосомныС пСрСстройки. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Simon с соавторами (2018) говорят ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² случаС провСдСния ЭКО с ΠŸΠ“Π’ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 38–40 Π»Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО составляСт 60%. Но ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании эмбриона Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π’Π°ΠΊ, ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ числа ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ.

Если Π½Π΅Ρ‚ возмоТности провСсти ЭКО с ΠŸΠ“Π’, Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ – исслСдованиС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

Для Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹:

Π”Π°Π»Π΅Π΅ эти ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… гСнСтичСских тСстов (ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ свои ограничСния). ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связано с риском для бСрСмСнности порядка 1%.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, провСдя Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с гСнСтичСским Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ сСмьС. Но привСсти этот риск ΠΊ Π½ΡƒΠ»ΡŽ Π½Π° сСгодняшний дСнь, ΠΊ соТалСнию, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ любой гСнСтичСский тСст ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ всС гСнСтичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
Автор ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ

ПСлина АнгСлина Π“Π΅ΠΎΡ€Π³ΠΈΠ΅Π²Π½Π°

Π’Π΅Π΄Ρ‘Ρ‚ гСнСтичСскоС обслСдованиС Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½ΠΊΠ°, осущСствляСт ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² для ΠΏΠ°Ρ€, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с установлСнной гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

Вся информация ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ΅ β€” Π΅Π³ΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅, Ρ‚Π°Π»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ склонностях β€” Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π° Π² Π½ΠΈΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš, которая присутствуСт Π² ядрС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² 46 хромосомах: ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² наслСдство ΠΏΠΎ 23 хромосомы. Они содСрТат 50 000–100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ особСнности Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, Π³Π»Π°Π·, волос, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ Ρ‚. Π΄.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ двумя вариациями, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΌΠΈ аллСлями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ рСцСссивными. Если Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Β«ΠΏΠΎΠ±Π΅ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚Β». Он называСтся Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Β«ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉΒ» Π³Π΅Π½ носит имя рСцСссивного. Когда ΠΈ Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, ΠΈ Ρƒ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ имССтся рСцСссивный Π³Π΅Π½, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ, Π½ΠΎ ΠΈ проявляСтся Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Π”ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅:

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

РСцСссивныС Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству, нСсут Π² сСбС Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ особСнности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ:

НапримСр, свСтлый Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· являСтся ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° OCA2, синий ΠΈ Π·Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ обСспСчиваСт Π³Π΅Π½ EYCL1 хромосомы 19, ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΉ β€” EYCL2. Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ OCA2, SLC24A4, TYR.

Π’ΠΎΠΊΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΎΠ», ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½ Π•

Π’ рядах ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»ΠΈ Π·Π°Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅Ρ‚ΡŒ сразу послС Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° ΠΈΠ»ΠΈ стоит ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ срок. Однако извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ основная доля экспСртов всС ΠΆΠ΅ сходится Π²ΠΎ ΠΌΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° наступлСния Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ бСрСмСнности Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 3-6 мСсяцСв со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ врСмя для восстановлСния физичСских сил ΠΈ психологичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.

ΠœΡ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ»ΠΈ для Вас список исслСдований, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ:

Π§Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡ΠΊΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству

Π“Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ способности Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству. ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠ΅, Π² этом ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ воспитаниС ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π₯удоТСствСнный вкус, творчСскиС способности, ΠΌΡƒΠ·Ρ‹ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ качСства Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ пСрСходят ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ дСтям. Π§Ρ‚ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству: Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚, ΠΌΠΈΠΌΠΈΠΊΠ°, Ρ‚Π΅ΠΌΠ±Ρ€ голоса.

К соТалСнию, наслСдованиС касаСтся Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² наслСдство ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°ΠΏΡ‹ ΠΈ ΠΌΠ°ΠΌΡ‹ ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡƒ, агрСссии, фобиям, страхам, ΡΡƒΠΈΡ†ΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ наклонностям. ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ воспитаниС, благоприятная атмосфСра, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ растСт Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ гСнСтичСскиС склонности Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°.

Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Β«ΠΏΠΎ наслСдству»

Описано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 3500 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, обусловлСнных Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ извСстны ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹, Β«Π²ΠΈΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅Β» Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΈΡ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠžΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ: Π΄Π°Π»ΡŒΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ, сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ³ΠΎ, наслСдствСнная кардиомиопатия, фСнилкСтонурия, Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ астма, муковисцидоз, ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Ρ‚. Π΄. ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСляСт ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ вСщСств Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, особСнности Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ стрСссоустойчивости ΠΈ Ρ‚. Π΄.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°

Как ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству?

БоврСмСнная Π½Π°ΡƒΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ гСнСтичСском Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ любого Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ наслСдству своСму Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ОсобСнно это касаСтся гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ β€” исслСдованиС, Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСтся ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚Π° хромосом Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Она позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ пСрСстройки ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π² хромосомном Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. Когда ΠΏΠ°Ρ€Π° Π·Π½Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству, Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ отвСтствСнно ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ вопросу планирования бСрСмСнности. Зная ΠΎ рисках, будущая ΠΌΠ°ΠΌΠ° с Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ скрининг, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² отсутствии Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π΄Β» проводится ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ исслСдования хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π’ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°: основныС понятия ΠΈ диагностика

БпСциализация: Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, гинСкология

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ понятия

Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ – ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° [1]. Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ содСрТит Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ для построСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ поддСрТания Π΅Π³ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ смысл этого Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π° ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π» Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ понятиС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, являСтся гСнСтичСской характСристикой Π²ΠΈΠ΄Π° Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ, Π° Π½Π΅ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ особи. Π‘ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ молСкулярной Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π° измСнилось, ΠΈ сСгодня ΠΏΠΎΠ΄ Β«Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌΒ» ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ прСдставитСля Π²ΠΈΠ΄Π°.
Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ², Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ всСх ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, построСны ΠΈΠ· Π”ΠΠš*. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Ρƒ всСх эукариотичСских ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² всС Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ макромолСкулярныС комплСксы – хромосомы.
Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° наслСдствСнный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» соматичСской ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ прСдставлСн 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосом (22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ аутосом ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом), находящихся Π² ядрС, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ мноТСством ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš. 22 аутосомы, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Π₯ ΠΈ Y, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТат вмСстС ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 3,1 ΠΌΠ»Ρ€Π΄ ΠΏΠ°Ρ€ оснований [1].
Π’ настоящСС врСмя Π² молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ установлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Ρ‹ – это участки Π”ΠΠš, нСсущиС ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ†Π΅Π»ΠΎΡΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ строСнии ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ РНК. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, рост ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.
Π˜Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ Β«Π³Π΅Π½Β» появился ΠΊΠ°ΠΊ тСорСтичСская дискрСтная Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ наслСдствСнной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ споры ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ носитСлями наслСдствСнной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ исслСдоватСлСй считали, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ носитСлями ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… строСниС ΠΈΠ· 20 аминокислот позволяСт ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ большС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‡Π΅ΠΌ Π”ΠΠš, состоящая всСго ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ²
Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ПозТС Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π”ΠΠš Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ³ΠΌΡ‹ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.
ΠœΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡƒΡŽ ΠΈΠ· Ρ†Π΅ΠΏΠ΅ΠΉ Π”ΠΠš, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой слоТныС органичСскиС соСдинСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² сСбя азотистыС основания: Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ½ (А), Ρ‚ΠΈΠΌΠΈΠ½ (Π’), Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·ΠΈΠ½ (Π¦), Π³ΡƒΠ°Π½ΠΈΠ½ (Π“), пятиатомный сахар (ΠΏΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Ρƒ) – дСзоксирибозу, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ остаток фосфорной кислоты. Π­Ρ‚ΠΈ соСдинСния носят Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (Рис. 1).

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
Π“Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°Ρ‚ΡŒΡΡ мутациям – случайным ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ измСнСниям ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Ρ†Π΅ΠΏΠΈ Π”ΠΠš. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ измСнСнию ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, измСнСнию биологичСских характСристик Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ РНК, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ измСнСнию ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ являСтся Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π° ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅. Однако Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ Π½Π΅ всС измСнСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² приводят ΠΊ измСнСнию структуры Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊ сущСствСнному измСнСнию ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π’ частности, Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° характСризуСтся Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ особСнностями, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (Π°Π½Π³Π». copynumbervariations), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1% всСй Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° [2].
ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ (Single nucleotide polymorphism, SNP) – ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄. Если Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš – AAGCCTA ΠΈ AAGCTTA – ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄, Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС говорят ΠΎ сущСствовании Π΄Π²ΡƒΡ… Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ: C ΠΈ T. SNP Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ (ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π·Π°ΠΌΠ΅Π½) ΠΈ, Π² частности, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°.
Π Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π”ΠΠš Ρƒ людСй, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π½ΠΈΡ… происходит Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ лСкарств, Π²Π°ΠΊΡ†ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚. ΠΏ. Π—Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ± ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, вСроятно, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠΊΠΈΠ½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠΈ дСйствия Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… лСкарств Π½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Этиология ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ спСктра Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π°ΠΊ, ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅, Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, сСрповидноклСточная анСмия ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ [3].

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ²

ИмСнно ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² большой стСпСни ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ различия Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… физичСских ΠΈ психичСских качСств ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠΌΠ°. ΠœΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΠΌΠΈ Π”ΠΠš Π΄Π²ΡƒΡ… людСй ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΈ различия условно ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ основныС ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ: Π°) фСнотипичСски Π½Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅; Π±) Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ фСнотипичСскиС различия; Π²) ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅ заболСвания (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… болСзнях); Π³) ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ заболСвания (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… болСзнях).
На сСгодняшний дСнь сформированы ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π±Π°Π·Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ быстро растущиС.
Они постоянно ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π° счСт ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ всСму ΠΌΠΈΡ€Ρƒ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ мноТСство спСциалистов Π² области систСмной ΠΈ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π±ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ.
Π’Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… условиях ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ. БочСтания Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² прСдрасполоТСнности нСсут Π² сСбС гСнСтичСскиС риски мноТСства Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ВСстированиС гСнСтичСских прСдрасполоТСнностСй ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ риск возмоТности заболСвания ΠΈ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ влиянию ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды.
По клиничСским Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ систСм свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты, ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² костной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, стСроидных Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ дСсятки Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ².
Π’ настоящСС врСмя Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ гСнСтичСскиС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² систСмы свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: Π³Π΅Π½ F2 (20210_G>A), Π³Π΅Π½ F5 (1691_G>A), Π³Π΅Π½ F7 (10976_G>A), Π³Π΅Π½ F13 (103_G>Π’), Π³Π΅Π½ FGB (455_G>A), Π³Π΅Π½ ITGA 2/ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΠ½ Ξ±-2/(807_Π‘>Π’), Π³Π΅Π½ ITGΠ’ 3/ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΠ½ Ξ²-3/ (1565_Π’>Π‘), Π³Π΅Π½ PAI-1 (675_5G>4G). Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ исслСдования содСрТит ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ описаниС рисков, связанных с Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹ΠΌ сочСтаниСм. Π’ блиТайшСС врСмя планируСтся Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ спСктра опрСдСляСмых ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π² CL.

ДСтСкция Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ПЦР ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ. Π£ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ осущСствляСт ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ обСспСчСниС. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° позволяСт ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ простоС ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚ΡƒΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ с использованиСм Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ «ВСст», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сокращаСт врСмя создания ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ² исслСдований. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ обСспСчСниС содСрТит прилоТСния для количСствСнной ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ Π”ΠΠš/ΠΊΠ”ΠΠš, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ…, опрСдСлСния уровня экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ², исслСдования Π±ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈ SNP-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°, позволяСт ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Β«Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… стандартов» ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Ρ‹ исслСдования с автоматичСской Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Научно-тСхничСский прогрСсс ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π» ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΡŽ Π² области молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ – ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΡŽ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ нСбольшой Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ искомого Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½Π°Ρ цСпная рСакция ΠΏΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ»Π°ΡΡŒ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… лабораториях. Однако вскорС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ нашСл своС мСсто Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Π’ 1993 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, Kary Mullis, ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎΠΌΡƒ, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π²ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ПЦР, Π±Ρ‹Π»Π° присуТдСна НобСлСвская прСмия Π² области Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΈ.

Диагностика ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² мСдицинской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL

Π’Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ сСгодня ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ соврСмСнной молСкулярно-гСнСтичСской диагностики. Π’ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ CL исслСдования ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² проводят с 2012 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР), c ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Π° DtPrime производства российской ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠΈ Β«Π”ΠΠš-ВСхнология». ΠŸΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏ ПЦР построСн Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ достраивания ΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Ρ‹ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ кислоты Π΄ΠΎ Π΄Π²ΡƒΡ…Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ структуры, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ способСн Β«ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒΒ» ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€ ΠΈ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ПЦР, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ быстроты выполнСния ΠΈ манипулятивной простоты, являСтся Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈ вСсьма Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈ спСцифичным. ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ наглядно ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΎΡ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π² срСдС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊ: Β«Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈΠ³Π»Ρƒ Π² стогС сСна, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒ стог ΠΈΠ· этих ΠΈΠ³Π»Β».
Для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ нСточности, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ участок Π³Π΅Π½Π° исслСдуСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ. Вся Ρ†Π΅ΠΏΡŒ Π”ΠΠš разбиваСтся Π½Π° участки, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ вСдСтся поиск участков, Π³Π΄Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹. ПослС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ эти участки Π²Ρ‹Ρ€Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΡΠΎΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ПЦР количСство Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… участков увСличиваСтся Π΄ΠΎ 10 Π² 36–40 стСпСни. ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ участок вновь прочитываСтся дСсятки Ρ€Π°Π·. Волько послС этого ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚ΡŒ статистичСски Π²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΈΠ²ΡƒΡŽ.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ интСрпрСтация

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², Π·Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… влияния Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΊ лСкарствСнным ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ риск развития заболСвания, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.
Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π·! Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π½Π΅ зависят ΠΎΡ‚ физиологичСского состояния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.
ГСнСтичСскоС тСстированиС позволяСт Π² досимптомный ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ наслСдствСнныС Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ.
Для Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ Π²Π°ΠΆΠ½Π° интСрпрСтация Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ²: Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ связан Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ с Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ развития патологичСского состояния. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ являСтся Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π΅Π΅ элСмСнтом, Π½ΠΎ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ.
НаличиС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ лСкарствСнных срСдств. Π’Π°ΠΊ, Π²Ρ€Π°Ρ‡-клиницист, Ρ€ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚Π²ΡƒΡΡΡŒ рСкомСндациями Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΎΠ·Ρƒ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. БСзусловно, Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌ, Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹, Π½ΠΎ основная Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΌΡƒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. А это – ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π°Ρ€ΠΌΠ°ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, которая ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ согласно особСнностям Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Π³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°ΡƒΠΊ

15 Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄ Π±Ρ‹Π»ΠΎ заявлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ стало Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ благодаря ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… отраслСй Π½Π°ΡƒΠΊΠΈ, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ достиг Ρ‚Π΅Ρ… высот, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… информация ΠΈ знания ΠΈΠ· ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ области ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ. Вакая «интСграция Π½Π°ΡƒΠΊΒ» Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π° качСствСнно Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ дальнСйшСС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π±ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹, Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ. ΠšΠ°ΠΊΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ² достигнут ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π·Π½Π°Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ. МоТно Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ лишь ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π° поставит ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅, Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ слоТныС Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΈ Π°ΠΌΠ±ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Ρ†Π΅Π»ΠΈ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *