Что такое генотип и фенотип каково их взаимоотношение

Чем отличается генотип от фенотипа?

Генотип и фенотип изучают еще в школе на биологии, однако, далеко не все могут до конца понять их значения. Если мыслить в общем, то эти определения характеризуют людей, разделяя их на группы. В данной статье вы узнаете, в чем разница между этими двумя понятиями.

Что такое генотип?

Генотипом является количественный набор генов человека. Формирование генотипа происходит в зависимости от условий, в которых пребывает человек.

К примеру, любой вид животного может приспособиться к условиям среды, в которой он проживает. Так и человек: если он живет на юге, то он будет легко переносить жару, а если температура воздуха будет снижаться, будет меняться оттенок кожи. Таким образом в организме срабатывает механизм на изменения каких-либо условий, при этом подобное явление относится не только к географическому положению. Данные изменения назвали генотипом.

Что такое фенотип?

Фенотипом является совокупность свойств и признаков, которые живой организм приобрел в процессе своего существования. Когда человек рождается, у него уже есть набор генов, определяющих умение приспосабливаться к определенным условиям. Но в процессе развития и влияния внешних и внутренних факторов гены могут видоизменяться. Измененные характеристики человека и являются фенотипом.

Отличия

Известный биолог Вильгельм Людвиг Иогансен сравнивал понятия и определил разницу между ними:

Фенотип в процессе жизни у любого живого организма видоизменяется по-разному, так как это зависит от приспособленческих характеристик и чувствительности организма.

Все люди разные

На всей планете Земля невозможно найти двух идентичных людей. Каждый человек будет обладать своим генотипом и фенотипом.

Проследить это можно при определенных условиях, например, если жителя Африки отправить работать в тундру, а человека, привыкшего к холодам, отправить в жаркую страну. Говорить о том, что работа будет выполнена качественно, а эксперимент увенчается успехом, нельзя, ведь именно географический фактор является главным отличием при выявлении генотипа и фенотипа.

Еще одним отличием является исторический фактор, так как в процессе эволюции культуры разных людей объединились и начали существовать в совершенно другом виде. Каждая нация будет вести свой образ жизни.

Люди отличаются по социальному фактору. Каждый имеет свой уровень культуры, образования. Уже в древние времена можно было говорить о существенном отличии генотипа и фенотипа у дворянина и обычного человека.

Есть и экономический фактор. От достатка человека очень сильно зависят его потребности.

Генотип и фенотип — разные понятия, но друг без друга они существовать не могут.

Все люди разные. А подчеркнуть свою индивидуальность всегда можно с помощью интеллекта. Развивать интеллект и когнитивные способности отлично помогают тренажеры Викиум.

Источник

Что такое генотип и фенотип, как это связано с геномом и генофондом

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.

Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.

Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь.

Генотип — это.

Если коротко, то генотип – это совокупность генов конкретного организма. Иногда термин «генотип» употребляется для обозначения обособленного гена или группы генов.

Понятие «генотип» вошло в науку в начале ХХ века с подачи датского биолога, профессора В.Йохансена. Но прежде чем говорить о генотипе, логично будет дать определение его основе – гену.

В классической генетике ген – это сложная молекулярная система, содержащая определённую информацию о ряде важнейших функций организма и выступающая как структурная единица наследственности.

По мере развития естественных наук, особенно после открытия ДНК как носителя генетической информации, понятие «ген» постепенно расширялось, но так и не получило универсального определения в научном мире.

Тем не менее генетики сходятся на том, что ген являет собой участок молекулы ДНК, который содержит сведения о последовательности аминокислот в конкретном белке (т.е. о его первичной структуре).

Генотип – это не просто сумма самостоятельных, независящих друг от друга генов, а очень сложная целостная система – генетическая среда, где работа отдельного гена находится под влиянием других генов.

Генотип, несущий в себе набор генетической информации, держит под контролем строение, жизнедеятельность и развитие организма.

В то же время особи с одинаковым генотипом в разной окружающей среде, как правило, отличаются друг от друга по характерным признакам, то есть по фенотипу, о котором будет сказано ниже.

Генотип животных и растений формируется в результате слияния мужских и женских гамет. Его определяют при помощи анализирующего скрещивания, в основе которого лежит скрещивание особи с неизвестным набором ген с особью, гомозиготной по рецессивному гену (она служит в качестве «анализатора»).

Иными словами, анализирующее скрещивание позволяет установить генотип одного из родителей по фенотипам потомков.

Генотип является устойчивой структурой, однако может измениться в результате мутации, в процессе которой нарушается структура ДНК. Причиной мутации могут стать естественные или искусственные факторы, такие как радиация, ультрафиолетовое облучение, воздействие химических веществ и др.

Генотип и фенотип

Эти два понятия тесно связаны между собой и в то же время несут разную смысловую нагрузку.

Если вкратце, то фенотип – это проявление генотипа в конкретных условиях.

У фенотипа есть не только внешние, но и внутренние признаки, к которым относятся:

Фенотип формируется под воздействием окружающей среды.

А это значит, что при определённых условиях разные генотипы способны создавать похожие друг на друга фенотипы, равно как и наоборот: из одинаковых генотипов могут получиться разнообразные фенотипы.

Генотип передаётся по наследству и остаётся неизменным (если исключить возможность мутации), в то время как фенотип может меняться на протяжении жизненного цикла.

Однако эти изменения происходят в пределах определённой границы, называемой «нормой реакции»: ведь в фенотипе не может проявиться ничего сверх того, что уже «записано» в генотипе.

Норму реакции можно проиллюстрировать на таком примере. Вес взрослой коровы определённой породы в силу генетических особенностей не может быть больше или меньше конкретной величины, вне зависимости от того, в каких условиях она содержится.

Так же и удой: даже при самом хорошем уходе он не превысит отметки, максимальной для данной породы. А в ответ на плохое содержание корова вообще может не дать молока – и это будет логично и справедливо.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа отчётливо прослеживается у однояйцевых близнецов: имея абсолютно одинаковый набор генов (генотип), они практически неотличимы в первые дни жизни.

Но по мере взросления начинают проявляться фенотипические отличия: выражение лица, цвет волос, манера поведения и т.д.

В генотипе сосредоточен весь потенциал организма, то есть всё то, на что он способен. В фенотипе проявляется лишь часть этого потенциала, то есть только часть генов реализуется в ряд конкретных внешних или внутренних признаков.

Генотип, геном и генофонд

Термин «геном» был предложен немецким биологом Г.Винклером на 10 лет позже, чем было сформулировано понятие «генотип».

Геном тоже обозначает совокупность генов, однако в отличие от генотипа ген здесь рассматривается как нуклеотидная последовательность ДНК в гаплоидных клетках (с одинарным набором хромосом), а не как аллеля (альтернативная форма одного и того же гена) в диплоидном наборе хромосом.

Чтобы не запутаться в дебрях генетики, важно понять главное:

Генотип является индивидуальной характеристикой (отдельные особи одного вида с одинаковым набором генов могут отличаться по аллельным признакам), в то время как геном – это видовая характеристика (особи одного вида имеют набор одинаковых генов).

Геном, будучи наследственным материалом организма, хранится в нескольких (иногда в одной) хромосомах, число которых уникально для конкретного вида.

Размер генома (по количеству содержащихся в нём генов) варьируется в широких пределах, достигая нескольких десятков тысяч единиц. Меньше всего геномов найдено у простейших вирусов (несколько сотен), больше всего – у представителей растительного мира (например, в рисе их более 46 000).

Согласно данным последних исследований геном человека состоит из 46 хромосом (23 пары), в которых насчитывается порядка 22-25 тысяч генов.

Генофонд представляет собой совокупность всех генотипов в особях определённой популяции, в нём закодирована генетическая память, которая передаётся из поколения в поколение.

Особи из разных популяций могут скрещиваться и давать потомство. Генофонд вида складывается из генофонда популяций.

К характерным особенностям генофонда относятся следующие отличительные качества:

Происходящие в популяции эволюционные изменения можно проследить на следующих примерах. В суровых климатических условиях (сильный холод, зной) возрастает доля генотипов, повышающих теплоизоляцию организмов.

В других случаях сохранение популяции во многом зависит от генов, кодирующих окраску животного (в целях улучшения маскировки), либо синтез защитных ферментов (жидкости, газа), либо манеру поведения и т.д.

Всё это делает популяцию (или вид в целом) более устойчивой к внешней среде, а следовательно, обеспечивает её выживаемость.

Человек, как и большинство живых организмов, получает свой генотип от родителей, который и определяет природные свойства человека, прежде всего строение организма и работу головного мозга.

Случается, что некоторые гены (у родителей или их потомков) оказываются повреждёнными (мутированными), однако на генотипе это практически не сказывается, так как вызванные такими генами мутации нестабильны и в наследовании почти не повторяются. Отсюда следует, что геном человека обладает абсолютной устойчивостью.

Вместо заключения

В заключение следует отметить, что исследование наследственности и изменчивости человека осложняется невозможностью применения многих стандартных методов генетического анализа, таких как скрещивание или экспериментальное получение мутаций.

Сюда же стоит добавить и такие факторы, как позднее половое созревание и относительная малочисленность потомства.

Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога KtoNaNovenkogo.ru

Эта статья относится к рубрикам:

Комментарии и отзывы (2)

Разве генофонд не вырождается, если среда остается неизменной, без влияния внешних факторов? Ведь в закрытых группах потомство, как правило, все слабее с каждым последующим поколением.

Я так поняла, генотип и генофонд — это далеко не одно и то же, спасибо за разъяснения.

Источник

Генотипическое и фенотипическое, биологическое и социальное в индивидуальном развитии человека

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.

Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.

Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь…

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьикоторые читают вместе с этой

Внутренние признаки фенотипа:

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ ФЕНОТИПА

Любой организм характеризуется наличием генотипа и фенотипа (см. п. 1.3), что связано с двумя обстоятельствами, необходимыми для земной белково-нуклеиновой жизни. Во-первых, существование живых форм возможно лишь в их взаимодействии со средой обитания – источником энергии и «строительных» (пластических) материалов. Во-вторых, эволюционно отобранная видоспецифичная биологически целесообразная, т.е. гарантирующая выживание и размножение, информация передается в ряду поколений. Это происходит в мире жизни обязательно, так как смена поколений – необходимое условие эволюции. Задача организации отношений со средой жизни в каждом поколении решается благодаря наличию фенотипа. Задача наработки новой, сохранения и передачи в ряду поколений видоспецифичной биологической (генетической) информации решается благодаря наличию генотипа. Напомним, что генотип

эукариотического организма – это совокупность всех генов или, что в функционально-генетическом плане более точно, аллелей структурных (экспрессируемых, кодирующих аминокислотные последовательности полипептидов) генов, а также сайтов (нуклеотид-ных последовательностей) ДНК с другими функциями в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип
организма – совокупность признаков, свойств и качеств отдельно взятой особи конкретного биологического вида. Благодаря этим признакам, свойствам и качествам особь осуществляет необходимое для жизнедеятельности организмов данного вида взаимодействие со средой обитания.

В фенотипе биоинформация представлена в ее актуализированной, т. е. участвующей в процессах жизнеобеспечения непосредственно,

форме – прежде всего в виде ферментов, транспортных, структурных и других функциональных разновидностей белков. Биоинформация, представленная в генотипе, в обеспечении процессов жизнедеятельности прямо не участвует. Перевод биоинформации из «потенциальной» в «действующую» форму связан с формированием на основе определенного генотипа соответствующего этому генотипу фенотипа. Этот процесс осуществляется при активном участии и модифицирующем влиянии среды в ее широком понимании (см. п. 4.3.1.1).

Рассматривая соотносительную роль наследственности (генотип) и факторов среды (эпигенетических, внегенетических факторов) в оформлении фенотипа особи, следует исходить из сути такого генетического понятия, как норма реакции (см. п. 4.1.1), представлений о системном принципе организации и функционирования генома (см. п. 4.3.3.4) и генотипа (см. п. 4.3.1.1), что выражается в зависимости развития отдельных фенотипических признаков (см. п. 4.3.1) и фенотипа в целом не только от наличия соответствующих генов с присущими им свойствами (см. п. 4.3.1.1), но и от конкретных форм взаимодействия аллельных (см. п. 4.3.1.2) и неаллельных (см. п. 4.3.3.1) генов.

В отличие от классической (домолекулярной) генетики, современная генетика располагает сведениями о том, что многие сайты ДНК, не кодируя аминокислотные последовательности полипептидов, выполняют регуляторные, конценсусные, сервисные и другие функции (см. п. 4.3.3.2). Такие сайты участвуют в процессе формирования фенотипа, влияя на параметры транскрипции и трансляции структурных генов (см. пп. 2.4.5.5-а, 4.3.3.2), пост(после)транскрипционные (см. п. 2.4.5.5) и пост(после)трансляционные (см. п. 2.4.5.6) процессы. В генотипе особи присутствуют также гены, не определяющие развитие конкретных фе-нотипических признаков. В их функцию входит организация своеобразных «координатных сеток» или морфогенетических полей. Эти «сетки» или поля содержат позиционную информацию, благодаря чему клетки определяют свое положение в строящемся организме и, таким образом, осуществляют необходимую для оформления биологически зрелого или дефинитивного фенотипа траекторию развития (см. п. 4.3.3.2). Экзон/интронная организация (см. п. 2.4.5.5) и другие молекулярно-генетические особенности структуры генов эукариот, например наличие у гена нескольких промоторов, дают различный или несовпадающий по степени выраженности фенотипический результат мутаций в разных участках одного и того же гена (см. п. 5.2.2.3-в, пример с муковисцидо-зом), явления генокопирования и фенокопирования делают отношения между генотипом и фенотипом еще более сложными.

По мере накопления новых знаний, особенно в области функциональной геномики (см. пп. 1.1 и 2.4.3.4-д), при условии геномной паспортизации (см. предисловие, геномное тестирование или портретирование) населения представления о закономерностях оформления фенотипа организма на основе определенного генотипа будут приобретать все большую определенность. Учитывая интересы практического здравоохранения, развитие биомедицинской науки в названном направлении в высшей степени желательно. С одной стороны, это важно постольку, поскольку современная медицина располагает методами лечения и/или предотвращения (профилактики) развития нежелательного «проблемного» фенотипа при некоторых формах наследственной патологии. В указанных условиях возрастает значение точной диагностики генетического «дефекта». Так, наряду с классической фенилкетонури-ей I типа (см. п. 5.2.2.8, мутация гена с локализацией на длинном плече хромосомы 12, приводящая к функциональному дефициту фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в обмене соответствующей аминокислоты, поступающей в организм с пищей), известен ряд генотипических вариантов, дающих сходный патологический фенотип (явление генокопирования). Речь, в частности, идет о мутации гена с локализацией на коротком плече хромосомы 4, приводящей к дефициту фермента дигидроптеридинредуктазы – атипичная фенилкетонурия II типа. Известно, что ведение детей с неблагоприятным генотипом на безфенилаланиновой диете эффективно препятствует оформлению патологического фенотипа в случаях фенилкетонурии I типа, но практически не предотвращает развитие тяжелых неврологических нарушений (умственная отсталость, вплоть до идиотии) при фенилкетонурии II типа. С другой стороны, ускоренными темпами идет накопление знаний о генотипических основах мультифакториальных болезней, в развитии которых значительное место занимает наследственная предрасположенность (см. п. 5.2.2.8). И в этом секторе практической медицины эффективность лечебно-превентивных (профилактических) мероприятий зависит от точной информации о генетической конституции индивидуума (см. п. 5.2.2.3-в, г).

Важная роль в развитии фенотипа принадлежит факторам среды. Наряду с факторами генотипической среды (см. п. 4.3.1.1, среда 1-го порядка), о которых речь шла выше, свой вклад в оформление фенотипа вносят факторы внутренней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 2-го порядка, в которой на период внутриутробного развития организма целесообразно выделять внутреннюю среду его самого – 2а

и внутреннюю среду мате-

ринского организма, вынашивающего плод, – 2б)

и, наконец, факторы внешней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 3-го порядка).

Можно заключить, что переход «потенциальной» биоинформации генотипа в «актуализированную» действующую биоинформацию фенотипа – сложный процесс. Это обстоятельство при отсутствии знаний о химической природе вещества наследственности, функционально-генетическом многообразии нуклеотидных последовательностей ДНК и тонкой структуре генов, о сути пост(после)транскрипционных и пост(после)трансляционных событий, о механизмах влияния на функциональную активность генов факторов среды 2а и 2б порядка (сигнальные молекулы в форме транскрипционных и ростовых факторов, гормонов, цитокинов и других биологически активных веществ-регуляторов, определяющих поведение клеток, а также узнающие эти молекулы клеточные рецепторы, молекулы-участницы внутриклеточных сигнальных путей) способствовало появлению в классической генетике, опиравшейся практически исключительно на результаты анализа закономерностей наследования признаков, таких важных, в том числе для практики МГК (см. п. 5.2.2.8), связывающих генотип и фенотип организма генетических понятий, как «пенетрантность», «экспрессивность» и «генетическая гетерогенность» (см. п. 4.3.1.1), «широкая» или «узкая» норма реакции (см. п. 4.1.1). Только сейчас, благодаря успехам молекулярной генетики и клеточной биологии, появляется возможность представить себе механизмы, составляющие основу перечисленных генетических феноменов (см. п. 4.3.3.1).

Использование генотипической биоинформации в целях структурно-функционального обеспечения процессов жизнедеятельности путем ее перевода в фенотипическую биоинформацию осуществляется постоянно на всем протяжении жизни особи. Вместе с тем наиболее энергично это происходит в связи с формированием дефинитивного (состояние биологической, а для человека и социальной, зрелости) фенотипа организма. Для млекопитающих, в том числе человека, – это внутриутробный и ранний постнатальный периоды онтогенеза.

Источник