Гетерозигота
Из Википедии — свободной энциклопедии
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
У гетерозиготных индивидов на основе каждого из аллелей синтезируются несколько отличающиеся варианты белка (или транспортных или рибосомальных РНК), кодируемых данным геном. В результате в организме появляется смесь этих вариантов. Если внешне проявляется эффект только одного из них, то такой аллель называют доминантным, а тот, эффект которого не получает внешнего выражения — рецессивным. По традиции при схематическом изображении скрещивания доминирующий аллель обозначают заглавной буквой, а рецессивный — строчной (например, A и a); иногда применяются другие обозначения, например, сокращённое название гена со знаками плюс и минус. Собственно гетерозиготные обозначаются aA или Aa.
При полном доминировании (как в классических опытах Менделя при наследовании формы горошин) гетерозиготная особь выглядит как доминантная гомозигота. При скрещивании гомозиготных растений с гладкими горошинами (AA) с гомозиготными растениями с морщинистыми горошинами (aa), у гетерозиготного потомства (Aa) горошины гладкие.
При неполном доминировании наблюдается промежуточный вариант (как при наследовании цвета венчика цветков у многих растений). Например, при скрещивании гомозиготных красных гвоздик (RR) с гомозиготными белыми (rr) у гетерозиготного потомства (Rr) венчики цветков розовые.
Если внешние проявления представляют собой смесь действия обоих аллелей, как при наследовании групп крови у человека, то говорят о кодоминировании.
Понятия доминантности и рецессивности были сформулированы в рамках классической генетики, и объяснение их с позиций молекулярной генетики наталкивается на определённые терминологические и концептуальные трудности.
Гетерозигота
У гетерозиготных индивидов на основе каждого из аллелей синтезируются несколько отличающиеся варианты белка (или транспортных или рибосомальных РНК), кодируемых данным геном. В результате в организме появляется смесь этих вариантов. Если внешне проявляется эффект только одного из них, то такой аллель называют доминантным, а тот, эффект которого не получает внешнего выражения — рецессивным. По традиции при схематическом изображении скрещивания доминирующий аллель обозначают заглавной буквой, а рецессивный — строчной (например, A и a); иногда применяются другие обозначения, например сокращенное название гена со знаками плюс и минус. Собственно гетерозиготные обозначаются aA или Aa.
При полном доминировании (как в классических опытах Менделя при наследовании формы горошин) гетерозиготная особь выглядит как доминантная гомозигота. При скрещивании гомозиготных растений с гладкими горошинами (AA) с гомозиготными растениями с морщинистыми горошинами (aa), у гетерозиготного потомства (Aa) горошины гладкие.
При неполном доминировании наблюдается промежуточный вариант (как при наследовании цвета венчика цветков у многих растений). Например, при скрещивании гомозиготных красных гвоздик (RR) с гомозиготными белыми (rr) у гетерозиготного потомства (Rr) венчики цветков розовые.
Если внешние проявления представляют собой смесь действия обоих аллелей, как при наследовании групп крови у человека, то говорят о кодоминировании.
Следует отметить, что понятия доминантности и рецессивности были сформулированы в рамках классической генетики, и объяснение их с позиций молекулярной генетики наталкивается на определённые терминологические и концептуальные трудности.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.
Что такое гомозиготные и гетерозиготные организмы в биологии: определение, свойства, отличия
Изучение генной наследственности, закономерности и изменчивости организмов, относится к науке, именуемой – генетика. Первооткрывателем в области генетических исследований, стал Грегор Иоганн Мендель, австрийский ботаник и биолог.
Он заметил наследственную закономерность, между потомством и родительскими особями – признаки моногенного наследования. В дальнейшем, это открытие приобрело название «Закон Менделя», и заложило основы для развития генетики.
Что такое гомозиготный организм в биологии: определение, свойства
Гомозиготные организмы обладают такими свойствами:
Что такое гетерозиготный организм в биологии: определение, свойства
К свойствам гетерозиготных организмов можно отнести:
Что такое доминантные и рецессивные гены?
Любой клеточный организм состоит из определенного набора хромосом, включающих в свой состав парное количество хроматидов, разделяемых на гены.
К доминантным признакам человека относятся:
Рецессивными признаками считаются:
Как узнать гетерозиготный или гомозиготный организм?
Что такое неполная гомозигота: кодоминантность и неполное доминирование?
Формула гомозигот — гетерозиготный и гомозиготный генотип: примеры
К чему приводит преобладание гомозиготных особей?
В чем отличие гетерозиготных организмов от гомозиготных организмов?
В предоставленной таблице, показаны сравнительные характеристики двух генотипов организма. Указанная информация, позволяет дать краткий анализ по каждому отдельному генотипу и сопоставить их различия между собой.
Видео: Основное о генетике
Генетическое обследование
Сегодня генетическое обследование применяют в случае наличия вероятности появления какого-то генетического нарушения в семье. Данное тестирование приемлемо лишь в том случае, если структура генетического наследования нарушения достаточно изучена, возможно эффективное лечение и использованы достоверные, надежные, высокочувствительные, безвредные и специфические методики исследования. В определенном поколении преобладание должно быть весьма высоким для оправдания тех усилий, которые будут затрачены на проведение теста. Целью генетического тестирования может быть идентификация гетерозиготного носителя гена рецессивного нарушения, однако при этом не выражающего его (к примеру, у евреев ашкенази болезнь Тея-Сакса, у негров серповидно-клеточная анемия, талассемия у определенных этнических групп). Когда гетерозиготной парой выступает также гетерозигота, семья находится в зоне риска рождения нездорового ребенка.
Когда нужен тест?
Исследование может быть необходимо до того, как проявится симптоматика в том случае, когда в истории семьи была мажорирована наследовавшаяся патология, которая проявляется в более позднем возрасте (к примеру, рак молочной железы, болезнь Хантингтона). Тест определяет уровень риска развития нарушения, следовательно, человек в будущем сможет принять превентивные меры. Когда тест продемонстрировал, что человек выступает носителем нарушения, тогда он тоже может принимать решения, которые касаются рождения потомства.
Предродовой тест также может включать амниоцентез, исследование крови пуповины, взятие пробы ворсин хориона, обследование материнской крови, тест эмбрионального воплощения или материнской сыворотки. Распространенные причины для предродового обследования это:
Обследование новорожденного дает возможность осуществить профилактику (специальную диету или терапию замены) галактозного диабета, фенилпировиноградной олигофрении, а также гипотиреоза.
Также текст сегодня используют для создания семейной генеалогии. В современной генетической консультации широко используется создание семейной генеалогии (генеалогическое древо). При этом применяются условные символы, которые обозначают членов семьи и дают необходимые данные о состоянии их здоровья. Определенные семейные нарушения с похожими фенотипами обладают несколькими моделями наследования.
Митохондриальные нарушения ДНК
В митохондрии содержится уникальная округлая хромосома, которая несет информацию о тринадцати протеинах, разных РНК, а также нескольких регулятивных ферментах. Но данные о более чем 90 процентов митохондриальных протеинов есть в ядерных генах. У каждой клетки в составе есть несколько сотен митохондрий в собственной цитоплазме.
Митохондриальные нарушения часто проистекают от митохондриальных патологий или патологий ядерных ДНК (к примеру, разрушений, мутаций, дупликаций). Ткани высокой энергии (к примеру, мускулы, мозг, сердце) располагаются в зоне особенного риска нарушения функций из-за митохондриальных аномалий.
Митохондриальные патологии проявляются при множестве распространенных нарушений, к примеру, при определенных видах болезни Паркинсона (которые способны спровоцировать сильные митохондриальные делеционные мутации в тканях подкорковых узлов) и множестве других видов нарушений функционирования мышц.
Патологии митохондрии ДНК определяют наследованием со стороны матери. Митохондрии все наследуются от цитоплазмы яйцеклетки, по этой причине все потомство нездоровой матери пребывает в зоне риска наследования нарушений, однако при этом какой-либо риск наследования нарушения от больного отца отсутствует. Разнообразие клинических проявлений выступает правилом, которое способно объясняться частично вариативностью сочетаний наследованных мутаций и нормальных клеток и тканей.
Дефект одного гена
Генетические расстройства, вызванные нарушением лишь в одном гене (так называемые «менделевские нарушения»), наиболее простые для анализа и самые полно изученные на сегодняшний день. Наукой описано множество специфических нарушений подобного рода. Патологии одного гена бывают аутосомными, или сцепленными с X-хромосомой, рецессивными или доминантными.
Доминантный аутосомный признак
Лишь одна аутосомная аллель гена нужна, чтобы выразить аутосомные доминантные черты; это означает, что происходит поражение гомозиготы и гетерозиготы аномального гена.
В данном случае применимы такие правила:
1. Мужчина и женщина подвержены одинаковому риску появления болезни.
2. У больного человека будет больной родитель.
3. Здоровый ребенок больного родителя не передает черту своему потомку.
4. Здоровый родитель и гетерозиготный больной родитель обладают, в среднем, одинаковым количеством здоровых и больных детей; это означает, что вероятность развития заболевания составляет 50 процентов для каждого потомка.
Аутосомный рецессивный признак
Чтобы выразить аутосомную рецессивную черту необходимо наличие двух копий аномальной аллели. У определенных поколений процент гетерозиготных носителей является высоким по причине эффекта инициатора (то есть была начата группа несколькими людьми, из которых один был носителем) либо вследствие того, что носители обладают селективным преимуществом (к примеру, гетерозиготность в случае серповидно-клеточной болезни служит защитой от малярии).
В данном случае применимы такие правила наследования:
Когда у здоровых родителей был рожден больной ребенок, оба родителя являются гетерозиготными носителями и, в среднем, один из 4х их потомков будет болен, один из 2х гетерозиготный, а один из 4х– здоровым.
В среднем, половина детей больного человека, а также один гетерозиготный носитель подвержены заражению, в треть является гетерозиготными носителями.
Все дети двух больных родителей будут больны.
Женщины и мужчины в одинаковой степени подвержены риску заражения.
Гетерозиготные носители фенотипически нормальны, однако выступают проводниками черты. Когда черта порождена дефектом специфического белка (к примеру, энзимы), обычно гетерозиготный человек имеет ограниченное количество этого белка. Когда нарушение известно, с помощью генетических молекулярных приемов возможно проведение идентификации гетерозиготных носителей.
Родственники скорее прочих унаследуют такую же мутантную аллель, поэтому браки между близкими родственниками сильно увеличивают вероятность рождения больных детей. У пары брат-сестра или родитель-ребенок вероятность родить нездорового ребенка возрастает за счет наличия 50 процентов одинаковых генов.
