Что такое гомозигота и гетерозигота простыми словами

Аллельные гены, их свойства. Гомозиготы и гетерозиготы

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Свойства генов

Гены обладают рядом специфических свойств:

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе. Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности). Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха. Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность. В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
Характеристика	Гомозигота	Гетерозигота
Аллели гомологичных хромосом	Одинаковые	Разные
Генотип	AA, aa	Aa
Фенотип определяется по признаку	По рецессивному или доминатному	По доминатному
Однообразие первого поколения	+	+
Расщепление	Не происходит	Со второго поколения
Проявление рецессивного гена	Характерно	Подавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Источник

ГЕТЕРОЗИГОТА

Видео на тему: ГЕТЕРОЗИГОТА

ГЕТЕРОЗИГОТА (грец. getero — різний + нім. zygota — запліднена яйцеклітина). Термін запропонований В. Бетсоном у 1903 р. Г. (heterozygosity або heterozygosis) — генетична особливість зиготи або організму, яка виникла від поєднання двох гамет, що розрізняються за якістю, кількістю чи розташуванням алелей. Гетерозиготний організм продукує гамети двох сортів за цією ознакою. Зазвичай цим терміном позначають особин, що мають неоднакові алелі, напр. Аа в одній або декількох парах алелей АаВbСс. Максимум Г. по одному гену з двома алелями у великій популяції не перебільшує 50%. Співвідношення гомозиготних і гетерозиготних генотипів у популяції залежить від: 1) системи розмноження; 2) кількості алелей на ген; 3) відносної частоти цих алелей. Це співвідношення можна підраховувати прямим шляхом або за законом Харді — Вайнберга. Вимушена гетерозиготність виникає за наявності летальних факторів. Г. за статтю — це особина гетерогаметної статі (ХУ, ХО), у якої відміни зумовлені диференціацією статі. Гетерозиготність спостерігається навіть у мікроорганізмів, напр. у бактеріофагів вона виникає при інфікуванні бактеріальної клітини вільними вірусними частинами, внаслідок чого утворюється два типи нащадків. Це явище відкрито Гершеєм та Чейзом у 1951 р. У гетерозиготних організмів відбувається взаємодія алельних генів: повне домінування — коли один алель гена повністю приховує у фенотипі наявність іншого алеля (А > а); неповне домінування (проміжне успадкування), коли обидва алельних гена однакові за експресією і при схрещуванні двох чистих ліній гібрид має проміжний між батьківськими формами фенотип (Ā = а); кодомінування, коли кожен з алельних генів зумовлює свій фенотип, а в Г. утворюється якісно новий фенотип; наддомінування — тип взаємодії, при якому у домінантного алеля в гетерозиготі інколи відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному стані (Аа > АА); це явище лежить в основі гетерозису — природного феномена, коли гібрид має кращі показники порівняно з батьківськими формами тощо. Відомо, що гетерозиготні організми дійсно мають переваги в природі порівняно з гомозиготними за адаптивністю, життєздатністю, ефективністю дії фармацевтичних препаратів та ін. Тому більшість видів вищих рослин і тварин розмножуються статевим шляхом, що підтримує рівень гетерозиготності. Внаслідок близькоспоріднених шлюбів у людини ступінь гетерозиготності знижується, і підвищується ризик прояви спадкових патологій, тому такі шлюби небажані.

Генетика з основами селекції. / С.І. Стрельчук, С.В. Демидов, Т.Д. Бердишев та ін. — К., 2000; Глазко В.И., Глазко Г.В. Русско-англо-украинский толковый словарь по прикладной генетике, ДНК-технологии и биоинформатике. — К., 2001; Жегунов Г.Ф., Жегунова Г.П. Цитогенетические основы жизни. — Х., 2004.

ГЕТЕРОЗИГО́ТА, и, ж., біол.

Клітина або організм, у спадковому наборі яких є різні форми того чи іншого гена.

Найбільша приживлюваність ембріонів спостерігається у повних гетерозигот за системами трьох досліджуваних поліморфних білків (з наук. літ.);

Гібрид – організм, який розвинувся з гетерозиготи. Це може бути результат схрещування або самозапліднення (з навч. літ.).

Источник

Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

ПризнакидоминантныерецессивныеКарликовостьНормальный ростПолидактилия (многопалость)НормаКурчавые волосыПрямые волосыНе рыжие волосыРыжие волосыРаннее облысениеНормаДлинные ресницыКороткие ресницыКрупные глазаМаленькие глазаКарие глазаГолубые или серые глазаБлизорукостьНормаСумеречное зрение (куриная слепота)НормаВеснушки на лицеОтсутствие веснушекНормальная свёртываемость кровиСлабая свёртываемость крови (гемофилия)Цветовое зрениеОтсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа	0	I 0 I 0	гомозигота
II группа	А	I А I А	гомозигота
		I А I 0	гетерозигота
III группа	В	I В I В	гомозигота
		I В I 0	гетерозигота
IV группа	АВ	I А I В	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность	0 (I)	A (II)	B (III)	AB (IV)
Австралийцы	54,3	40,3	3,8	1,6
Англичане	43,5	44,7	8,6	3,2
Арабы	44	33	17,7	5,3
Венгры	29,9	45,2	17	7,9
Голландцы	46,3	42,1	8,5	3,1
Индийцы	30,2	24,5	37,2	8,1
Китайцы	45,5	22,6	25	6,9
Русские	32,9	35,8	23,2	8,1
Японцы	31,1	36,7	22,7	9,5

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Источник

Что значит быть гомозиготным?

В общем, у людей одни и те же гены. Разнообразны разные гены. Они контролируют наши физические характеристики и здоровье.Каждая вариация называется аллелем. Вы наследуете по два аллеля для каждого ген

Содержание:

Гомозиготное определение

В общем, у людей одни и те же гены. Разнообразны разные гены. Они контролируют наши физические характеристики и здоровье.

Если аллели идентичны, вы гомозиготны по этому конкретному гену. Например, это может означать, что у вас есть два аллеля гена, вызывающего карие глаза.

Читайте дальше, чтобы узнать о гомозиготном генотипе, а также о примерах и рисках заболевания.

Разница между гомозиготными и гетерозиготными

Термин «гетерозиготный» также относится к паре аллелей. В отличие от гомозигот, гетерозиготность означает, что у вас два разные аллели. Вы унаследовали разные версии от каждого родителя.

В гетерозиготном генотипе доминантный аллель преобладает над рецессивным. Таким образом, будет выражена доминирующая черта. Рецессивная черта не проявляется, но вы все еще носитель. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Гомозиготные примеры

Гомозиготный генотип может проявляться по-разному, например:

Цвет глаз

Аллель коричневого цвета глаз доминирует над аллелем голубых глаз. У вас могут быть карие глаза, будь вы гомозиготным (два аллеля для карих глаз) или гетерозиготным (один для карих глаз и один для голубых).

Это не похоже на аллель голубых глаз, который является рецессивным. Чтобы иметь голубые глаза, вам нужны два одинаковых аллеля голубых глаз.

Веснушки

MC1R ген контролирует веснушки. Черта также является доминирующей. Если у вас нет веснушек, это означает, что вы гомозиготны по рецессивной версии, которая их не вызывает.

Цвет волос

Они могут передать аллель рыжих волос своим будущим детям. Если ребенок наследует тот же аллель от другого родителя, он будет гомозиготным и будет иметь рыжие волосы.

Гомозиготные гены и болезнь

Некоторые заболевания вызваны мутировавшими аллелями. Если аллель рецессивный, он с большей вероятностью вызовет заболевание у людей, гомозиготных по этому мутировавшему гену.

Этот риск связан со способом взаимодействия доминантных и рецессивных аллелей. Если бы вы были гетерозиготными по мутировавшему рецессивному аллелю, преобладал бы нормальный доминантный аллель. Заболевание может выражаться слабо или совсем не выражаться.

Если вы гомозиготны по рецессивному мутировавшему гену, у вас более высокий риск заболевания. У вас нет доминантного аллеля, который бы маскировал его действие.

Следующие генетические состояния чаще влияют на гомозиготных по ним людей:

Муковисцидоз

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) ген вырабатывает белок, который контролирует движение жидкости в клетки и из них.

Если вы унаследуете две мутировавшие копии этого гена, у вас муковисцидоз (МВ). Каждый человек с МВ гомозиготен по этой мутации.

Мутация вызывает накопление густой слизи, что приводит к:

Серповидноклеточная анемия

Субъединица гемоглобина бета (ГБД) ген помогает производить бета-глобин, который является частью гемоглобина в красных кровяных тельцах. Гемоглобин позволяет эритроцитам доставлять кислород по всему телу.

При серповидно-клеточной анемии существует две копии ГБД генная мутация. Мутировавшие аллели образуют аномальный бета-глобин, что приводит к низкому уровню эритроцитов и ухудшению кровоснабжения.

фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) возникает, когда человек гомозиготен по фенилаланингидроксилазе (PAH) генная мутация.

Обычно ген PAH инструктирует клетки производить фермент, который расщепляет аминокислоту, называемую фенилаланином. При ФКУ клетки не могут вырабатывать фермент. Это заставляет фенилаланин накапливаться в тканях и крови.

Больному фенилкетонурией необходимо ограничить количество фенилаланина в своем рационе. В противном случае у них могут развиться:

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

MTHFR Ген инструктирует наш организм вырабатывать метилентетрагидрофолатредуктазу, фермент, расщепляющий гомоцистеин.

В MTHFR мутация гена, ген не производит фермент. Две заметные мутации включают:

Пока ученые все еще изучают MTHFR мутации, это было связано с:

навынос

У всех нас есть две аллели или версии каждого гена. Гомозиготность по определенному гену означает, что вы унаследовали две идентичные версии. Это противоположность гетерозиготного генотипа, где аллели разные.

Люди с рецессивными признаками, такими как голубые глаза или рыжие волосы, всегда гомозиготны по этому гену. Рецессивный аллель выражен потому, что нет доминантного аллеля, который бы его замаскировал.

Источник