Что такое грубые впр плода

Исследование плода и плаценты при врожденных пороках развития, несовместимых с жизнью

Целью исследования было выявить структуру врожденных пороков развития плода, несовместимых с жизнью, приведших к индуцированному прерыванию беременности по медицинским показаниям, структурные изменения в последе при наличии пороков развития. Проведено ран

The aim of the study was to reveal the structure of fatal congenital malformations of the fetus, leading to the induced interruption of pregnancy due to medical indications, structural changes in the afterbirth in the presence of malformations. The randomized comparative study was conducted in 2 stages (retrospective and prospective).

Врожденные пороки развития (ВПР) плода считают важнейшей медицинской и социальной проблемой, поскольку они занимают ведущее место в структуре причин перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, смертности и инвалидности [1]. Также актуальной является проблема прерывания беременности в поздние сроки по медицинским показаниям со стороны плода, так как на ее долю приходится около 20% от общего числа абортов, а количество осложнений возрастает в 3–4 раза при прерывании беременности во втором триместре по сравнению с первым [2]. Согласно данным ВОЗ, ВПР отмечают у 4–6% детей. В России ежегодно более 50 000 детей рождаются с ВПР, число пациентов с ВПР превышает 1,5 млн человек. При наличии у плода ВПР, несовместимых с жизнью, или сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, женщине предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям [3]. При отказе женщины прервать беременность из-за наличия ВПР, несовместимых с жизнью, или иных сочетанных пороков беременность ведется в соответствии с разделом I настоящего порядка. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают необходимость разработки и совершенствования не только методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей, но и изучения патоморфологии плода и последа [4].

В последние десятилетия интенсивно изучаются многочисленные антенатальные факторы, приводящие к повреждению нервной системы плода — внутриутробные инфекции, генетические дефекты, проблемы резус-конфликта, воздействие на плод лекарственных веществ и целый ряд других факторов. Нередко причинами врожденных пороков развития плода и последа являются инфекционные причины: инфекционные фетопатии формируются с 16-й недели, когда происходит генерализация инфекции у плода, вследствие чего могут возникать такие пороки развития, как фиброэластоз эндокарда, поликистоз легких, микро- и гидроцефалия (ранние фетопатии) [5].

Большое количество работ посвящено методам прерывания беременности в позднем сроке по медицинским показаниям со стороны плода — врожденным порокам развития плода, реабилитации женщин после элиминации плода [6–11]. В то же время недостаточно описаны результаты патологоанатомического исследования плода и плаценты при врожденных пороках, несовместимых с жизнью. Наше исследование посвящено прерыванию беременности во втором триместре по медицинским показаниям со стороны плода. Данная публикация посвящена вопросам патологоанатомического исследования плода и последа.

Целью данного исследования было выявить структуру врожденных пороков развития плода, несовместимых с жизнью, приведших к прерыванию беременности по медицинским показаниям, их сочетания со структурными изменениями в последе.

Материалы и методы исследования

Исследование одобрено локальным этическим комитетом ФГБОУ ВО ОмГМУ МЗ РФ, Омск (№ 63 от 09.10.2014 г.) и выполнено на базе БУЗОО ГКПЦ, Омск. Прерывание беременности во II триместре по медицинским показаниям проводилось согласно Распоряжению Министерства здравоохранения Омской области № 308-р от 17.09.2013 г. в указанном учреждении, где был создан центр по прерыванию беременности второго триместра и женщине выдавалось заключение перинатального консилиума специалистами (акушер-гинеколог, перинатолог, неонатолог и др.). Гистологическое исследование элиминированных плодов и плацент проведено согласно рекомендациям А. П. Милованова и осуществлялось в патологоанатомическом отделении БУЗОО ОДКБ, Омск.

Основным показанием к прерыванию беременности на всех этапах являлись ВПР плода, несовместимые с жизнью. При наличии у плода ВПР, несовместимого с жизнью, или наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, предоставлялась информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям. Искусственное прерывание беременности проводилось при наличии информированного добровольного согласия женщины.

На первом ретроспективном этапе (до внедрения в практику регламентирующих документов [3, 12]) проведен анализ гистологического исследования плацент после прерывания беременности у 150 женщин, которые в зависимости от метода прерывания были разделены на две группы: группу А составили 75 женщин, которым проведено прерывание беременности в поздние сроки методом трансвагинального трансцервикального амниоцентеза: амниоинфузия 10% раствором хлорида натрия. Группу Б составили 75 женщин, которым с целью прерывания беременности в поздние сроки для возбуждения и стимуляции родовой деятельности использовали гель динопростон для эндоцервикального введения. Более подробно методы прерывания беременности, их эффективность и исходы описаны в наших предыдущих публикациях [13–15]. Критериями включения пациенток в группы А и Б были следующие: срок беременности 18–21 неделя 6 дней, возможность родоразрешения через естественные родовые пути и отсутствие противопоказаний к применению гипертонического раствора хлорида натрия (10% NaCl) и простагландинов. Пациентки обеих групп были идентичны по возрасту, особенностям менструальной функции, наличию экстрагенитальных и гинекологических заболеваний, паритету. Все пациентки были консультированы в медико-генетическом отделе.

На втором этапе под проспективным наблюдением было 195 беременных, разделенных на две группы. Основную группу составили 98 женщин, которым проведено прерывание беременности в поздние сроки следующим комбинированным методом: мифепристон перорально и введение ламинарий в цервикальный канал. В группу сравнения были включены 97 женщин, прерывание беременности которым проводилось по схеме ВОЗ. Критерии включения в группы: пациентки, которым дано заключение консилиума врачей для прерывания беременности по медицинским показаниям со стороны плода в сроки гестации 18–21 неделя согласно приказам МЗСР РФ № 736 от 03 декабря 2007 г. [16] и № 572н от 01.11.2012 [3].

На проспективном этапе исследования материалом для изучения послужили результаты патоморфологического исследования плодов (аутопсийного материала) и последов (макроскопическое и микроскопическое). В работе использованы антропометрические, органометрические, гистологические методы. С целью уточнения гестационного возраста плода и дополнительных скрытых аномалий развития в соответствии с имеющимися стандартами использовали антропометрические и органометрические исследования [17–20]. Гистологические исследования органов плода, плодных оболочек, пуповины и плаценты проводили на парафиновых срезах, изготовленных по общепринятой методике и окрашенных гематоксилином и эозином, а также избирательно пикрофуксином по методу Ван Гизона. Для гистологического исследования предварительно материал фиксировали в 10% нейтральном формалине, после промывки и стандартной проводки заливали в парафин. Парафиновые срезы толщиной 3–5 мкм окрашивали гематоксилином и эозином. Элементы соединительной ткани определяли пикрофуксином по методу Ван-Гизона. Методы гистологического исследования выполнялись по прописям, изложенным в классических руководствах по гистологической технике и гистохимии. Обследование элиминированных плодов включало тщательную визуальную оценку имеющихся стигм эмбриогенеза, врожденных пороков. Для гистологического исследования отбирали фрагменты органов с целью изучения их гистоархитектоники [17].

Использовался способ статистической обработки результатов по критерию t таблиц Стьюдента, позволяющий вычислить степень достоверности различий при небольшом числе наблюдений. Перед каждым вычислением достоверности различий между количественными признаками, а также для выбора критерия корреляции оценивали нормальность их распределения по критерию Колмогорова–Смирнова. В случае ненормального распределения количественных признаков или неравенстве дисперсий применялся U-критерий Манна–Уитни. Для факторов, имеющих биноминальное распределение, дополнительно были рассчитаны 95% доверительные интервалы.

Результаты исследования

Пациентки всех групп были идентичны по возрасту, особенностям менструальной функции, наличию экстрагенитальных и гинекологических заболеваний, паритету. Эффективность прерывания беременности в поздние сроки методом амниоцентеза составила 93,3%, при применении простагландинов — 92%, на проспективном этапе не имела достоверных различий и составила 99,0% в основной группе и 96,9% — в группе сравнения.

В структуре выявленных ВПР плода на первом месте в основной группе были врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (34 наблюдения — 34,7%), на втором — пороки центральной нервной системы (ЦНС) (29 наблюдений — 29,6%), на третьем — множественные пороки развития (13–13,3%), на четвертом — пороки мочевыводящей системы (9–9,2%) (табл. 1). В остальных наблюдениях выявлены ВПР опорно-двигательного аппарата (7–7,1%) и другие (6–6,1%): кожи и мышц, желудочно-кишечного тракта, легких, шеи и лица, прочие. В группе сравнения на первом месте также были врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (32 наблюдения — 33,0%), на втором — пороки ЦНС (30 наблюдений — 30,9%), на третьем — множественные пороки развития (15–15,5%), на четвертом — пороки мочевыводящей системы (10–10,3%). В остальных наблюдениях выявлены ВПР опорно-двигательного аппарата (8–8,2%) и другие (2–2,1%): кожи и мышц, желудочно-кишечного тракта, легких, шеи и лица, прочие.

Среди пороков сердечно-сосудистой системы в обеих группах чаще наблюдались транспозиция магистральных сосудов, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, общий артериовенозный канал, тетрада Фалло, сочетанные пороки сердца, аномалии Эбштейна, гипоплазия левого отдела, прочие врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.

В структуре пороков ЦНС чаще наблюдалась гидроцефалия, анэнцефалия, синдром Арнольда–Киари и Денди–Уокера, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, акрания, spina bifida (спинномозговая грыжа). Гидроцефалия — заболевание, характеризующееся избыточным накоплением цереброспинальной жидкости в желудочках и подоболочечных пространствах головного мозга, сопровождающееся их расширением и атрофией мозгового вещества.

В ходе ретроспективной оценки исследования последов в группе А в подавляющем большинстве наблюдений (78,7%) определялись серозно-гнойный и гнойно-некротический децидуит и лишь в небольшом проценте случаев (21,3%) наблюдался серозный децидуит. Также в этой группе отмечалось наличие дисциркуляторных нарушений (выраженный отек стромы ворсин, тромбоз межворсинчатого пространства, ретроплацентарные гематомы). В группе Б серозный париетальный децидуит определялся в большинстве случаев (54,7%), воспалительные изменения не определялись в 38,7% наблюдений, серозно-гнойный париетальный децидуит обнаружен в 6,6% случаев.

На ретроспективном этапе при исследовании последа в большей степени были обнаружены патологическое строение и пороки развития пуповины, чем в плаценте. Так, на первом месте среди признаков патологического строения пуповины была тощая пуповина: 19 наблюдений в основной группе (19,4%) и 21 (21,6%) в группе сравнения (табл. 2). На втором месте определялись ложные узлы пуповины: 16 (16,3%) и 17 (17,5%) соответственно исследуемым группам, на третьем месте — истинные узлы пуповины: 14 (14,2%) и 15 (15,5%). Нередко в структуре патологических вариантов строения пуповины было оболочечное прикрепление пуповины: 12 (12,2%) и 9 (9,3%) соответственно. Реже были выявлены гипо- и гиперизвитая пуповина: 8 (8,2%) и 7 (7,2%) соответственно исследуемым группам; единственная артерия пуповины: 6 (6,1%) и 4 (4,1%); гематома пуповины: 1 (1,0%) в основной группе и 2 (2,1%) в группе сравнения. Всего при исследовании нарушения строения пуповины были выявлены в 76 случаях основной группы и в 75 — группы сравнения, в целом в исследовании — в 77,4% наблюдениях.

При гистологическом исследовании плаценты отмечалась относительная сохранность амниального эпителия, полнокровие сосудов и незначительные воспалительные изменения (23 наблюдения — 23,5% в основной группе и 29–30,0% в группе сравнения). Серозный париетальный децидуит определялся в 17,3% наблюдений основной группы и 16,5% группы сравнения. Такие скудные изменения в плаценте, выявленные при исследовании, свидетельствуют о том, что ВПР плода, несовместимые с жизнью, чаще сочетаются с патологией строения пуповины, чем с нарушениями строения и пороками развития плаценты. Также относительная сохранность амниального эпителия, полнокровие сосудов и незначительные воспалительные изменения указывают на то, что прерывание беременности проводилось современным медикаментозным способом, который имитирует спонтанную сократительную деятельность матки и не вызывает грубых изменений в плаценте.

Таким образом, в структуре выявленных ВПР плода, несовместимых с жизнью, в исследуемых группах на первом месте были врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, на втором — пороки ЦНС, на третьем — множественные пороки развития, на четвертом — пороки мочевыводящей системы. В остальных наблюдениях выявлены ВПР опорно-двигательного аппарата и другие: желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, шеи и лица, прочие.

При гистологическом исследовании плаценты ретроспективного этапа (до внедрения в акушерскую практику современных методов производства позднего индуцированного аборта) при проведении амниоинфузии гипертоническим раствором в подавляющем большинстве определялись серозно-гнойный и гнойно-некротический мембранит, при применении динопростона чаще наблюдался серозный париетальный децидуит. После внедрения в работу акушерско-гинекологической службы регламентирующего Приказа 572н при гистологическом исследовании плаценты у пациенток второго этапа обеих групп отмечалась относительная сохранность амниального эпителия, полнокровие сосудов и незначительные воспалительные изменения.

При исследовании последа чаще встречались пороки развития пуповины, чем плаценты. На первом месте среди признаков патологического строения пуповины была тощая пуповина, на втором месте — ложные узлы пуповины, на третьем — истинные узлы. Реже определялось оболочечное прикрепление пуповины. Значительно реже были выявлены гипо- и гиперизвитая пуповина, единственная пупочная артерия; гематома пуповины. При гистологическом исследовании плаценты отмечалась относительная сохранность амниального эпителия, полнокровие сосудов и незначительные воспалительные изменения. Скудные изменения в плаценте (в сравнении с изменениями в пуповине), выявленные при исследовании, свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития плода, несовместимые с жизнью, чаще сочетаются с патологией строения пуповины, чем с плацентарными пороками. Также относительная сохранность амниального эпителия, полнокровие сосудов и незначительные воспалительные изменения указывают на то, что прерывание беременности проводилось современным медикаментозным способом, который имитирует спонтанную сократительную деятельность матки и не вызывает грубых изменений в плаценте.

Литература

* ФГБОУ ВО ОмГМУ МЗ РФ, Омск
** БУЗОО ОДКБ, Омск

Источник

ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Врожденные пороки развития плода – это неблагоприятное осложнение беременности, которое является первопричиной детской смертности и инвалидности. К ВПР относятся отсутствие конечностей и головного мозга, аномалии сердца и открытая грыжа спинного мозга, челюстно-лицевые деформации и пр.

Дородовой скрининг как способ выявления ВПР

Прохождение пренатального скрининга показано всем беременным. Но в обязательном порядке его назначают в следующих случаях:

— рождение предыдущих детей с патологией;
— беременности заканчивались выкидышами;
— первые роды пришлись на возраст старше 35 лет;
— кровное родство в браке.

С высокой степенью вероятности методы скрининга позволяют выявлять у эмбриона его общее недоразвитие, отклонения в деятельности ЖКТ, сердца и почек, дефекты нервной трубки и синдромы Дауна и Эдвардса. Но результаты исследования не являются окончательным диагнозом – его фиксируют только после проведения дополнительных тестов.

Разновидности пренатального скрининга согласно видам исследований подразделяются на три методики:

ультразвуковая – выявление ВПР с помощью УЗИ;
биохимическая – анализ крови, выявляющий свободный эстриол, альфа-фетопротеин и др. важные для беременности показатели;
комбинированная – поочередное проведение первых двух диагностических методик.
Скрининг проводят с 10 – 13 недели беременности и до 16 – 18 недели (иногда до 20 недели).

Профилактика врожденных пороков у будущего ребенка

Во всех мерах профилактики против ВПР главная роль отводится фолиевой кислоте. Вещество предотвращает преждевременное родоразрешение и не допускает прорыва околоплодной оболочки. Формирующемуся организму фолиевая кислота нужна для таких целей, как:

— правильное деление клеток;
— развитие органов и тканей;
— стабилизация кроветворных процессов.

Полезный витамин контролирует скорость роста и развития плода на ранних сроках. Его дефицит негативно отражается на развитии будущего малыша и приводит к гидроцефалии, дефекту нервной трубки и анэнцефалии.

Предотвратить неправильное развитие нервной трубки женщина может путем ежедневного приёма 0,8 мг фолиевой кислоты. Принимать препарат рекомендуется до планируемого зачатия и на протяжении всех месяцев беременности.

При посещении школы для беременных женщина получает знания о причинах ВПР и способах их предотвращения. На занятиях будущей матери разъясняют необходимость употребления поливитаминных комплексов, а в некоторых школах компенсируют около 80 % их стоимости. В составе всех препаратов содержится фолиевая кислота.

Если повседневный рацион беременной богат витаминами и микроэлементами, она может отказаться от дополнительного назначения мультивитаминных средств. Но данные европейских исследований гласят, что витаминная недостаточность встречается у трети будущих матерей даже при самом разнообразном рационе питания. Поэтому во избежание ВПР полезные препараты рекомендуется принимать курсом.

Источник

8 (423) 240-66-69

Единый телефон регистратуры

FISH-диагностика хромосомной патологии плода

Диагноз «замершая беременность» или врожденный порок развития у плода звучит, как гром среди ясного неба. Все в один миг перечеркивается черной полосой. Почему так случилось? Кто виновен?

Причины, вызывающие замершую беременность.

Замершая беременность является частой акушерской проблемой. Считается, что каждая шестая беременность замирает в сроки до 13 недель. Причин возникновения этого может быть много, поэтому каждый такой случай требует индивидуального внимательного подхода и изучения для выяснения причин. Например, остановке развития плода могут способствовать инфекционные заболевания, эндокринные причины, нарушения в системе свертываемости крови (в том числе и вызванные мутациями генов). Одной из самых распространенных причин гибели плода являются хромосомные нарушения (в 60% случаев) – при их наличии срабатывает закон естественного отбора, и сама природа не допускает появления на свет больного ребенка. Хромосомные отклонения могут впервые возникнуть при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а могут и передаваться от отца или матери, которые страдали ими в «скрытой» форме. Считается, что наиболее вероятной причиной замирания второй, третьей и последующих беременностей подряд является генетика.

Причины, вызывающие врожденные пороки развития (ВПР) у плода

К сожалению, рождение ребенка с ВПР стало в наши дни обычным явлением, безусловно, многие из ВПР успешно лечатся, но значительная часть ВПР по-прежнему приводит к инвалидности или к гибели ребенка. Частота ВПР доходит до 5%, т.е. у каждого двадцатого ребенка находится какие-то отклонения. Часть патологии, как правило наиболее грубой, обнаруживают внутриутробно, и обычно родители принимают решение прервать такую патологическую беременность. Но дальше встает вопрос: «В чем была причина возникновения ВПР?» А таких причин может быть три: воздействие терратогенных факторов в ранние сроки беременности, наличие тяжелого генного заболевания и хромосомные отклонения у плода. Считается, что среди множественных врожденных пороков развития (МВПР) хромосомная патология может быть причиной до 60%, а при изолированных пороках до 6% патологии. Поэтому многие родители хотят знать, была ли у прерванного плода хромосомная патология или причина ВПР была в воздействии вредных факторов. Знание причины возникновения очень важно для прогноза следующих беременностей, ведь большинство родителей планируют еще беременности и рождение здорового малыша.

В настоящее время только проведение цитогенетические исследования тканей плода (хориона, плаценты, крови из пуповины) открывает единственную возможность выяснить – являлась ли аномалия хромосом у плода причиной замершей беременности.

Виды исследований хромосом

Классическое цитогенетическое исследование – проводится в том случае, когда клетки плода хорошо делятся, оцениваются все 23 пары хромосом, наиболее информативно. Как правило оно проводится до 15 недель беременности и при недавнем замирании беременности или прерывании беременности в связи с выявленным ВПР.

FISH-диагностика – проводится, если в доставленном материале не удается получить делящиеся клетки в нужном количестве (бывает в одном случае из десяти), прошло достаточно большое время после замирания беременности или срок беременности не позволяет исследовать клетки ворсин хориона. Исследуются наиболее частые хромосомные отклонения у плода – трисомии по 13, 18, 21 паре и половым хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера)

Что делать если это случилось с Вами? При поступлении в роддом необходимо проинформировать своего врача акушера-гинеколога о намерении сделать исследование хромосом абортного материала. Предупредить доктора о желании провести анализ необходимо, поскольку требуется специальный забор плодного материала (хориальная ткань должна быть помещена в емкость с физиологическим раствором, кровь из пуповины плода в стерильную пробирку или шприц с гепарином). Желательно также проинформировать лабораторию КМГК (тел.: (423)242-06-90) о планируемой доставке материала.
Следующим этапом является доставка емкости с материалом в цитогенетическую лабораторию. Сделать это необходимо как можно быстрее, т.к. вне организма клетки хориона начинают терять свою способность к делению и становятся непригодными для исследования. Если забор материала (выскабливание) проводилось ночью, то его до утра следует поставить в холодильник, соблюдая температуру +2+8°С (не в морозильную камеру).

Беременность после «замершей беременности» или ВПР плода.
Индивидуальный план обследования назначается врачом акушером-гинекологом. В обязательном порядке необходима консультация врача-генетика, который проинтерпретирует результаты исследования хромосом плода, при необходимости назначит необходимое обследование, выяснит наследственную предрасположенность данной проблемы, а также оценит риск неблагоприятного течения и исхода последующей беременности.

Счастливой Вам беременности и легких родов!

Адрес лаборатории г. Владивосток, ул. Уборевича 30/37, ГБУЗ «ККЦСВМП», КМГК, кабинет 926.
Так же Вы можете записаться на консультацию к врачу-генетику. Тел. регистратуры: (423)242-84-57, 242-98-83.

Источник

Врожденные пороки ЦНС

Нормальное внутриутробное формирование плода может быть нарушено генетическими дефектами, инфекционными заболеваниями типа краснухи, ВИЧ, цитомегаловируса, интоксикацией алкоголем, наркотиками, некоторыми лекарственными средствами, воздействием вредного излучения и т.д. Негативное воздействие подобных эндогенных и экзогенных факторов особенно опасно в течение первого триместра беременности, поскольку плацента находится в состоянии формирования и не может полноценно выполнять свою защитную функцию.

Формирование нервной системы эмбриона начинаются с первых 10 дней, когда начинает дифференцироваться нервная ткань. Нервная трубка (ЦНС) и спинномозговые нервы формируются на 4-5-й неделе, мозговые пузыри – на 4-5-й неделе, кора большого мозга – на 6-8-й неделе, конечный мозг – на 7-8-й. Полностью мозговые структуры формируются только в конце внутриутробного развития. В связи с такими особенностями поражение органов нервной системы может произойти на любом этапе созревания плода.

В зависимости от срока воздействия негативных факторов у плода могут возникнуть различные дефекты развития нервной системы – как центральной, так и периферической, с аномалиями головного мозга, спинного мозга, позвоночника и черепа.

Виды пороков развития нервной системы

Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.

Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.

Пороки развития головного мозга

К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:

Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа

Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:

Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.

Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК

В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.

Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК

На первую медико-генетическую консультацию к врачу-генетику рекомендуется приходить парой, поскольку проблемы аномалий развития ЦНС могут присутствовать в семьях мужчины и женщины или в роду обоих супругов. На основании тщательного сбора анамнеза и предварительного диагноза врач назначает дородовую диагностику будущей мамы и плода.

Обследование беременной относится к непрямым методам, куда кроме уже упомянутой медико-генетической консультации входят сбор и изучение акушерского и гинекологического анамнезов, бактериологические и серологические исследования в Центре лабораторной диагностики НИАРМЕДИК.

Пациентка проходит биохимические скрининговые тесты, которые определяют содержание эстриола, фетопротеина, хорионического гонадотропина и других белков, и гормонов в организме беременной, которые способствуют определению группы риска по порокам развития плода, но 100 % гарантии их наличия не дают.

Исследование плода проводится инвазивными и неинвазивными методами. Основной неинвазивный метод обследования – ультразвуковая или эхографическая диагностика.

УЗИ-диагностика центральной нервной системы и спинного мозга плода проводится в каждом триместре беременности. Конкретные сроки обследования связаны со сроками проявления различных патологий ЦНС при формировании органов и систем. По итогам эхографической диагностики врач-генетик оценивает:

Для изучения состояния сосудов головного мозга плода применяются технологии цветового допплеровского картирования (ЦДК).

Такое обследование плода в сочетании с результатами биохимических скрининговых тестов женщины повышают точность диагностики при наличии пороков до 90%, поскольку в сети клиник НИАРМЕДИК применяются инновационные ультразвуковые сканеры экспертного класса и трансвагинальная эхография с трехмерным и четырехмерным режимами изображения.

Для подтверждения диагноза применяются инвазивные методики генетического исследования околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез), ворсин хориона.

Забор амниотической жидкости (околоплодных вод) и пуповинной крови производится специальной иглой под видеоконтролем. Прокол при амниоцентезе проводится на 8-14 неделе беременности через брюшную стенку, при кордоцентезе – на 22-24 неделе, когда кровеносные сосуды достаточно развиты для инъекции. В этом случае забор крови берется через брюшную стенку или шейку матки.

Биопсия ворсин хориона (наружной оболочки эмбриона) проводится биопсийной иглой через брюшную стенку или с помощью гибкого зонда – через шейку матки на 10-12 неделе.

В пуповинной крови и околоплодных водах содержатся клетки плода, а клетки ворсинок наружной оболочки зародыша аналогичны его собственным клеткам. Генетическое исследование этих клеток дает возможность диагностировать пороки ЦНС с уровнем точности, достигающим 99%.

Записаться на прием к врачу-генетику многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК можно, позвонив по единому номеру телефона контакт-центра или отправив заявку на запись через обратную форму связи на сайте.

Источник