Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза – это стойкиС измСнСния Π² участках Π”ΠΠš, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π° ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ гСмостаза ΠΎΠ±ΡƒΡΠ»Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ, спонтанным кровотСчСниям, сСрдСчно-сосудистым катастрофам – ΠΈΠ½Ρ„Π°Ρ€ΠΊΡ‚Ρƒ, ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρƒ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΈΠΌ ослоТнСниям.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ

Π’ Π³Π΅Π½Π°Ρ… прСдусмотрСн Ρ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ (Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ) ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ: ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° участок Π”ΠΠš поврСТдаСтся, Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ нашСго ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Β«Π²Ρ‹Ρ€Π΅Π·Π°ΡŽΡ‚Β» Π΅Π³ΠΎ ΠΈ Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ исходный Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚. Поломка этого ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° – ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΡƒΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ гСмостаза, ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ систСмы ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅ΠΌ ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ отцовской ΠΈΠ»ΠΈ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρƒ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° – это опасныС химичСскиС вСщСства, ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π² условиях высоких Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€ ΠΈ рСтровирусы.

Π’ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… Π³Π΅Π½Π°Ρ… Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Π“Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, Β«Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹Β» ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ кровотСчСниям ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ свСртываСмости ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π°ΠΌ, ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

Π’ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ гСмостаза ΠΏΡ€ΠΈ ΠœΠ–Π¦ Π½Π° ЗСмляном Π²Π°Π»Ρƒ проводят исслСдования Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 20 Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² гСмостаза. Π£ гСмостазиологов сущСствуСт ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ оцСночная шкала, ΠΏΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ риск Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈ спонтанных ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π’ Π½Π΅ΠΉ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ тСстов ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ:

ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ тромбообразования ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π² микроциркуляторном руслС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ влияниС Π½Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ эмбриона Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ.

Наукой ΡƒΠΆΠ΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности Π²ΠΎ 2-ΠΌ ΠΈ 3-ΠΌ тримСстрС ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π›Π΅ΠΉΠ΄Π΅Π½Π°, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° S.

НСкоторыС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ бСсплодия ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ, гСстоза ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π΅, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ЭКО, слСдуСт ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (ΠΊΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ) ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости, ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ обслСдованиС Π½Π° гСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ гСмостаза.

Для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ΅Π½ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΡŽ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска – Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ…, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ гомоцистСина ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠ°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π» Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² гСмостаза Π² связи с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, – Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎ сСбС Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ассимптоматичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π’ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΈ провСсти ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π° Π΄ΠΎ:

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ ΠΈΠ· Β«Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска», для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΡŽ обязатСлСн – это ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности, ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° срокС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 10 нСдСль ΠΈ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ родствСнники ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ тромбоэмболичСскими ослоТнСниями.

МоТно Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ±Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² – стойкоС ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ остаСтся с Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠΎΠΌ Π½Π° всю Тизнь. Β«Π£Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΒ» Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ участка Π”ΠΠš ΠΏΠΎΠ΄ силу Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΠΆΠ΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΠΈ – Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ лСчСния Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ находятся Π½Π° стадии Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ.

Π—Π°Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ силу ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ, ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ослоТнСний бСрСмСнности. Зная Π²Π°ΡˆΡƒ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π²Ρ€Π°Ρ‡ смоТСт Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ: ΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ низкомолСкулярного Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€ΠΈΠ½Π°, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ антикоагулянтов ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ².

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ˜ΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² гСмостаза проводят ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ находится Π² ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ΅Ρ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π·Π°Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΡƒΡŽ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ Π½Π° протяТСнии всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, поэтому ΡΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Π΅Π³ΠΎ 1 Ρ€Π°Π·.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ систСмы ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² хромосомах. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ (ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ 1 аллСля) ΠΈ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±Π° аллСля Π³Π΅Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅.

НаибольшСС диагностичСскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ сочСтаниС Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Leiden 5 ΠΈ Π³Π΅Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ наслСдствСнный Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² C ΠΈ S – это ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° высокий риск Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π°.

Лаборатория ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ гСмостаза Π² МосквС

Π‘Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° гСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ гСмостаза ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² Π­ΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΌ ТСнском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π½Π° ЗСмляном Π²Π°Π»Ρƒ. Клиника располагаСт ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ для ПЦР-диагностики гСнСтичСской Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠΈ ΠΈ выполнСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… коагулогичСских тСстов.

Π£ нас Π²Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ², Π½ΠΎ ΠΈ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ… гСмостазиологов ΠœΠΎΡΠΊΠ²Ρ‹. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с наслСдствСнным риском Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ, Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ°ΠΌΠ°ΠΌΠΈ – сопровоТдСниС бСрСмСнности ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³, гСмостазиолог, профСссор, Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ мСдицинских Π½Π°ΡƒΠΊ, экспСрт ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ свСртывания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° ΠΈ онкология: Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹Π΅ вопросы

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

АлСксандр ΠžΠ»Π΅Π³ΠΎΠ²ΠΈΡ‡ Π˜Π²Π°Π½Ρ†ΠΎΠ², Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ мСдицинских Π½Π°ΡƒΠΊ

β€” АлСксандр ΠžΠ»Π΅Π³ΠΎΠ²ΠΈΡ‡, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация? Как Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈΒ» Π² ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π°Ρ… Π”ΠΠš?

β€” ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° состоит ΠΈΠ· большого числа спСциализированных ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ядра ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… содСрТат Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ кислоты: Π”ΠΠš ΠΈ РНК. Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этих ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» содСрТит Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡƒΡŽ для построСния ΠΈ поддСрТания ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. Π’Π΅ΡΡŒ наслСдствСнный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ. Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΎΠ½ прСдставлСн 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосом (22 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ аутосом ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом), находящихся Π² ядрС. Π”ΠΠš являСтся Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΠΎΠΉ, ΠΎΠ½Π° Ρ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°, состоящСго ΠΈΠ· ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π±Π»ΠΎΠΊΠΎΠ² β€” Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² позволяСт Β«ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΒ» ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… РНК, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ биосинтСза Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ². ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ структуры Π”ΠΠš Π² 1953 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ стало ΠΏΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π° исслСдоватСлям Ѐрэнсису ΠšΡ€ΠΈΠΊΡƒ, ДТСймсу Уотсону ΠΈ ΠœΠΎΡ€ΠΈΡΡƒ Уилкинсу Π±Ρ‹Π»Π° присуТдСна НобСлСвская прСмия Π² 1962 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π‘Ρ‚ΠΎΠΉΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – мутация. Π­Ρ‚ΠΈ измСнСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΊΠ°ΡΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ структуры ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², хромосом ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ Π² ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ – Π² ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ΠΊ аномалиям Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ качСства ΠΈΠ»ΠΈ количСства ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ².

β€” ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Ρ€Π°ΠΊΠ°? Как устроСн этот ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ? Как ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈΒ» Π² Π”ΠΠš приводят ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ?

β€” Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° этот вопрос, стоит Ρ€Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ развиваСтся ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΡŒ. Она ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π°Π²Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ роста. Π§Ρ‚ΠΎ это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚? Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ количСство ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° рСгулируСтся балансировкой Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… процСссов – ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ростС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ массы ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ гибСль. Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎ Π΄Π²ΡƒΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ – Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ процСссы ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‚.Π΅. дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ угнСтаСтся Π°ΠΏΠΎΠΏΡ‚ΠΎΠ·, Ρ‚.Π΅. запрограммированная клСточная гибСль. ΠΠ²Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ состоит Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ способны Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° внСшниС сигналы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, ΠΎΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ рост.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Если измСнСния Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš происходят Π² Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‰ΠΈΡ… Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ… Π”ΠΠš (ΠΏΡ€ΠΈΠΌ. – экзонах), Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. К Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Ρ€Π°ΠΊΠ° приводят Π² основном ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ баланс дСлСния ΠΈ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ…, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ эти процСссы. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ случайно, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π² процСссС удвоСния Π”ΠΠš Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. А ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄ влияниСм ΠΌΡƒΡ‚Π°Π³Π΅Π½ΠΎΠ²: Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, воздСйствия ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ рСнтгСновского излучСния, высокой Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… химичСских вСщСств. На послСдний вопрос, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΏΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ½Π° Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚, ΠΏΠΎ Π΅Ρ‘ структурным характСристикам (насколько сильно ΠΎΠ½Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ измСняСт Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ этого Π³Π΅Π½Π°), ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдований (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°Ρ…).

β€” Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Ρ‹?

β€” ОнкогСном называСтся Π³Π΅Π½, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π½Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ влияниС Π½Π° процСссы дСлСния ΠΈ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π° Π² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ активизируСтся, вслСдствиС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π² настоящСС врСмя извСстно ΠΎ Ρ€ΠΎΠ»ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ². Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ процСсс дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΡ… Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ, Π° Π² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ этот ΡΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ эффСкт ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² отсутствуСт, Ρ‚Π΅ΠΌ самым провоцируСтся рост ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… масс. БоврСмСнная Π½Π°ΡƒΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ для возникновСния трансформированного ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ ΠΏΡΡ‚ΡŒ-Π΄Π΅Π²ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°Ρ….

β€” Π­Ρ‚ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ гСнСтичСского исслСдования?

β€” Π”Π°, ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π‘ΠΏΠ΅ΠΊΡ‚Ρ€ гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² опухолях характСризуСтся ΡƒΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΌ. НапримСр: Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ копийности Π³Π΅Π½ΠΎΠ²), Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, инсСрции, транслокации, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‹, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, микроинсСрции) ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π΄Π°Π»Π΅Π΅. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ аномального мСтилирования ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ².
БущСствуСт ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… для выявлСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΈ достаточно ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ситуаций, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° это трСбуСтся. ВыявлСниС ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π΄Π°Π»Π΅Π΅. НаиболСС часто для молСкулярного тСстирования ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (ПЦР) ΠΈ сСквСнирования Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния (NGS, next generation sequencing). ОбС Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡƒΠ½ΠΈΠ²Π΅Ρ€ΡΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° любой гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ прСвосходят всС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ своСй Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, спСцифичности ΠΈ Π½Π΅ сопряТСны с риском получСния Β«ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ…Β», Π½Π΅ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ экзома позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ всС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. ИмСнно ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ сСквСнированиС Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΠ΅Ρ‚ возмоТности пСрсонализированного ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… для спСцифичСского пораТСния ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ².

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈβ€” ΠšΠΎΠΌΡƒ ΠΈ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ гСнСтичСскиС исслСдования? Π’Π΅Ρ€Π½ΠΎ Π»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚ гСнСтичСского исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ успСх лСчСния? ΠšΠΎΠΌΡƒ стоит ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСскоС исслСдованиС Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ?

β€” Π‘Ρ„Π΅Ρ€Π° мСдицинского примСнСния Π”ΠΠš- ΠΈ РНК-тСстов Π² соврСмСнной ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ постоянно Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ. БСйчас это тСстированиС позволяСт Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ наслСдствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ синдромы, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· экспрСссионных характСристик ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ с нСвыявлСнным ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‡Π°Π³ΠΎΠΌ, эффСктивно ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания ΠΈ измСнСния свойств ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ (Тидкостная биопсия), Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ биологичСскиС тСсты с ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ.
Π˜Π½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡ лСчСния онкологичСского ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ зависит ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² гСнСтичСского тСстирования. ЭмпиричСский ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄, сопряТённый со случайным ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ биологичСски Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΠ², постСпСнно замСщаСтся Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎ-обоснованным, молСкулярно-Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ поиском спСцифичСских ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… срСдств, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… биохимичСских ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ трансформации.

НапримСр, Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ клиничСскоС Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСх ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°ΠΊ Π±Ρ‹Π»ΠΎ достаточным для опрСдСлСния стратСгии лСчСния. Битуация измСнилась с ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ ΡΠΏΠΈΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° роста β€” EGFR, ΡΠ΄Π΅Π»Π°Π²ΡˆΠΈΡ… этот ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ ΠΈΠ·Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ мишСнью для воздСйствия ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² EGFR. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ EGFR, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠΎΠΉ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ³ΠΎ. ВСст Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ EGFR позволяСт практичСски со 100%-ΠΉ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ примСнСния Π³Π΅Ρ„ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ±Π°, эрлотиниба ΠΈΠ»ΠΈ Π°Ρ„Π°Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ±Π°.

β€” ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈ гСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии?

β€” Π’ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅, Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ наслСдствСнныС ΠΈ нСнаслСдствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. НаслСдствСнныС ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ синдромы ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ долю ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ числа Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1%), хотя для ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ (молочная ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, яичник, толстая кишка) ΠΈΡ… ΡƒΠ΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ достигаСт Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высоких ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (5-20 %). ΠΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ наслСдуСмой Β«Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉΒ» ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания. Π’ этих случаях, Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΠΎ наслСдству. Π›ΠΈΡ†Π°, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ практичСски Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ„Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ высоким риском возникновСния ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ (85-100%).

ГСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° наслСдствСнный Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ синдром носит комплСксный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. Оно начинаСтся со сбора онкологичСского Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° β€’ удСляСтся Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ случаям злокачСствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Ρ… родствСнников. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ родословныС, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ. На Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ этапС проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π”ΠΠš, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ больного, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² Π΅Π³ΠΎ сСмьи, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

β€” КакиС Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΆΠ΅ выявили? БущСствуСт Π»ΠΈ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° Ρ‚Π°Ρ€Π³Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚? Как ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°Ρ€Π³Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚?

β€” Много Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… опухолях извСстны, Π½ΠΎ наибольший интСрСс ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°Ρ…, Π² частности, Π² Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π°Ρ…, для Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ спСцифичСскиС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π°Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΊΠΎΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» ΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ идСальноС тСрапСвтичСскоС ΠΎΠΊΠ½ΠΎ. Π’Π°Ρ€Π³Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΠΈΠ·Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ воздСйствуСт Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, содСрТащиС ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΡƒΡŽ мишСнь, ΠΈ этим Π²Ρ‹Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ отличаСтся ΠΎΡ‚ Ρ…ΠΈΠΌΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ ΠΎΠ± ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΠΌ использовании ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π° Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ALK – ΠΊΡ€ΠΈΠ·ΠΎΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ±Π° – Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с ALK-транслоцированными ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ³ΠΎ. Π£ΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½Ρ‹ΠΌ оказалось ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ спСцифичСских ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° BRAF – Π²Π΅ΠΌΡƒΡ€Π°Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ±Π° ΠΈ Π΄Π°Π±Ρ€Π°Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ±Π° для лСчСния Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠΌΠΎΠΉ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€: Π³Π΅Π½ BRCA1 ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Ρ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π”ΠΠš. BRCA1-Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ эффСктивно ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡ‚ΡŒ сшивки Π”ΠΠš, ΠΈΠ½Π΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹. Π’ наслСдствСнных BRCA1-ассоциированных Ρ€Π°ΠΊΠ°Ρ… отмСчаСтся наибольшая ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ цисплатина, Ρ‚.ΠΊ. Π² ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ соматичСская ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ BRCA1-аллСля, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ BRCA1 ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π½ΡƒΡŽ копию Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Π­Ρ‚ΠΈΠΌ обусловлСно ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСрапСвтичСскоС ΠΎΠΊΠ½ΠΎ ΠΈ это ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ цисплатина ΠΏΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ BRCA1-ассоциировнного Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, яичника. ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ, Π½Π΅ для всСх ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΈΡ… спСктр ΠΈ количСство Π½Π΅ΡƒΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎ возрастаСт.

β€” КакиС исслСдования, связанныС с мутациями Π”ΠΠš, сСйчас проводятся Π² Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ молСкулярной ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π€Π“Π‘Π£ «НМИЦ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈΠΌ. Н.Н. ΠŸΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Β»?

β€” Π’ настоящСС врСмя проводятся исслСдования Π² Π΄Π²ΡƒΡ… направлСниях: диагностика наслСдствСнных Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… синдромов ΠΈ индивидуализация ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€Π° лСкарствСнных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π° основС молСкулярных характСристик ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ. Π’Π΅ΠΌ самым ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ клиничСская ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ примСнСния дорогостоящих лСкарствСнных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², сниТаСтся частота ΠΈ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов, ΠΈ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях прСдотвращаСтся нСблагоприятный исход заболСвания.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

BRCA1 ΠΈ BRCA2: Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Ссли ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° мутация Π² этих Π³Π΅Π½Π°Ρ…?

НСсмотря Π½Π° мноТСство Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠΉ развития злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ спСциалисты ΠΈ сСгодня Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° вопрос, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ развиваСтся Ρ€Π°ΠΊ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°. Однако ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ сомнСний Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ„Π°ΠΊΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΅Π³ΠΎ разновидности ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с наслСдствСнной ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ позволяСт ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС исслСдованиС.

Анализ BRCA1 ΠΈ BRCA2. Π’ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΈ для Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ проводят? Об этом ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ ΠΌΡ‹ бСсСдуСм с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ «Клиника ЭкспСрт» ΠšΡƒΡ€ΡΠΊ Π’Π°Ρ‚ΡŒΡΠ½ΠΎΠΉ Ивановной Π•Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π΅Π²ΠΎΠΉ.

β€” Π’Π°Ρ‚ΡŒΡΠ½Π° Ивановна, срСди Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠΉ исслСдований, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° онкологичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΡƒΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π°Π±Π±Ρ€Π΅Π²ΠΈΠ°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ BRCA1 ΠΈ BRCA2. Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚?

β€” Π’Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€ΠΎΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… супрСссоров. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ своСобразными Β«ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Ρ‘Ρ€Π°ΠΌΠΈΒ», ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ процСссу дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Если Π² этих Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π³Π΅Π½Ρ‹ ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΡΠ»Π΅ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ измСнСния Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π° это, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ трансформациям Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ злокачСствСнных ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ.

β€” Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ получаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ эти Π³Π΅Π½Ρ‹ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ мутациями ΠΈ, соотвСтствСнно, ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ?

β€” Π”Π°, это Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Если Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½Ρ‹ BRCA1 ΠΈ BRCA2 ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… возрастаСт риск возникновСния Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Ρ€Π°ΠΊΠ° яичников ΠΈ ряда Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… разновидностСй злокачСствСнных Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ. Однако слСдуСт ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, поэтому Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ€Π°Π²Π½Π° 50 % ΠΈ ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° (Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ).

β€” ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈ мутация Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ лишь Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· этих Π³Π΅Π½ΠΎΠ²?

β€” Π”Π°, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚. На сСгодняшний дСнь ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… тысяч разновидностСй ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… BRCA1 ΠΈ BRCA2. На ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ сочСтанныС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ поврСТдСния ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ насСлСния нашСй страны ΠΏΡ€Π΅Π²Π°Π»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ BRCA1 – ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80 % ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ количСства ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π³Π΅Π½Π°Ρ…. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡Ρ‘ΠΌ здСсь Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π³Π΅Π½Π° BRCA2 ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹.

β€” ΠšΠΎΠΌΡƒ ΠΈ Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… случаях Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ BRCA1 ΠΈ BRCA2? Будя ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ сказали Ρ€Π°Π½Π΅Π΅, это Π½Π΅ всСгда Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹?

β€” Π”Π°, Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎ. Π’Π°ΠΊΡƒΡŽ диагностику проводят ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ. Бвязано это с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA1 ΠΈ BRCA2 ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· ΠΈΠ»ΠΈ яичников, Π½ΠΎ ΠΈ злокачСствСнных Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π² частности, Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ°, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ….

К ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, Ссли Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° мутация Π³Π΅Π½Π° BRCA1, это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ высоком рискС развития Ρ€Π°ΠΊΠ° простаты. Богласно Π·Π°Ρ€ΡƒΠ±Π΅ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ исслСдованиям Π»ΡŽΠ±Ρ‹Π΅ BRCA-ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… разновидностСй ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ Π² 8 Ρ€Π°Π·. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π²ΠΈΠ΄ диагностики для Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π°ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»Π΅Π½.

ΠΠ΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA1 ΠΈ BRCA2 Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ (нСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π° это ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°) ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска. Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнной прСдрасполоТСнности высока, Ссли:

β€” Π’Π°Ρ‚ΡŒΡΠ½Π° Ивановна, расскаТитС, поТалуйста, ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π΅ провСдСния исслСдования Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… BRCA1 ΠΈ BRCA2

β€” Начну с Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΡΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° выявлСниС ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² BRCA1 ΠΈ BRCA2, проводится ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Π”ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΎ содСрТании ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ исслСдования, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ психологичСской ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΊ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρƒ.

Π’ качСствС ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° слуТит ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ сдачСй Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π΅ прСдусмотрСно. Π’ нашСй странС это исслСдованиС проводят ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ПЦР (ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ).

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π΅ ПЦР Ρ‡ΠΈΡ‚Π°ΠΉΡ‚Π΅ Π² нашСй ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅: Диагностика ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ПЦР: Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅?

β€” ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· выявил ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ. Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ дальшС?

β€” Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ вновь ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ. Если ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² BRCA1 ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ BRCA2, спСциалист даст ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ дальнСйшСй ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ онкологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ выявлСниС ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² – это Π½Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. НаличиС ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² этих Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ развития онкологичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. Π₯ΠΎΡ‡Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π΅ позволяСт ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ мутация Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ обнаруТится Ρƒ всСх Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… родствСнников (ΠΌΠ°ΠΌΡ‹, Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€ΠΈ, Ρ‚Ρ‘Ρ‚ΠΈ).

Π‘ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны, ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²ΡŒΡ‘Ρ‚ΡΡ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹ΠΉ процСсс. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌ случаС Π½Π΅Ρ‚ лишь ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска развития злокачСствСнного новообразования Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

ΠŸΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠ½Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ нСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² диагностики Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… BRCA1 ΠΈ BRCA2 Π½Π΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ, Π² частности, рСгулярныС скрининговыС ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ – это ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-ΠΌΠ°ΠΌΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΠΌΠΌΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ.

БСсСдовала БСвиля Π˜Π±Ρ€Π°ΠΈΠΌΠΎΠ²Π°

РСдакция Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚:

Для справки:

Π•Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π΅Π²Π° Π’Π°Ρ‚ΡŒΡΠ½Π° Ивановна

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ГСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈΡ… выявлСния

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π“Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ участки Π”ΠΠš, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° структура всСх Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² Ρ‚Π΅Π»Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ любого Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ дСйствуСт ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ: Β«ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³Π΅Π½ – ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊΒ», Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ содСрТится информация Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ± ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ΅.

Π’ 1990 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ большая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… стран Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β». Он Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΠ»ΡΡ Π² 2003 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ чСловСчСский Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ содСрТит 20–25 тысяч Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ прСдставлСн двумя копиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρƒ всСх людСй – различаСтся всСго 1%.

Π”ΠΠš находится Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ядра. Она особым ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ хромосом – эти Π½ΠΈΡ‚Π΅ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ структуры ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π² микроскоп с достаточно большим ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ хромосомы Π”ΠΠš Π½Π°ΠΌΠΎΡ‚Π°Π½Π° Π½Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ – гистоны. Когда Π³Π΅Π½Ρ‹ Π½Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹, ΠΎΠ½ΠΈ располоТСны ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎ, Π° Π²ΠΎ врСмя считывания гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° Π”ΠΠš расплСтаСтся.

Π’ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ структуры, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ митохондриями. Они Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ «элСктростанций» ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π·Π° Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎ СдинствСнныС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»Ρ‹, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ собствСнная Π”ΠΠš. И Π² Π½Π΅ΠΉ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ
Π’Π΅ΡΡŒ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ называСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΎΠ½ прСдставлСн 23 ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ хромосом, всСго ΠΈΡ… 46. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄Π²Π° Π²ΠΈΠ΄Π° хромосом:

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдования хромосом

Для исслСдования ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ – ΡΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… хромосом ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· примСняСтся для диагностики Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Он позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΊΠ°ΠΊ:

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Однако с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ исслСдования ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ всС гСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Оно Π½Π΅ способно ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ измСнСния, ΠΊΠ°ΠΊ:

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ
Для получСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ Π² свСтовой микроскоп, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ хромосомный ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· (Π₯МА). Π‘ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ всС клиничСски Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Π΅ участки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΈ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ измСнСния Π² количСствС ΠΈ структурС хромосом, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈ (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ).

Π’ΠΎ врСмя хромосомного ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš с ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ, нанСсСнными Π½Π° ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Ρƒ. Если ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡ‚ΡŒ простыми словами, Ρ‚ΠΎ сначала Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π΅ количСство, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΡΠΌΠ΅ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΅Π΅ со ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π”ΠΠš-ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

Π­Ρ‚Π° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ° позволяСт Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ исслСдовании Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ участков Π”ΠΠš ΠΏΠΎ всСму Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡƒ. Π Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ стандартного Π₯МА ΠΎΡ‚ 100 000 ΠΏΠ°Ρ€ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² – Β«Π±ΡƒΠΊΠ²Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π° (Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°Ρ… ΠΎΡ‚ 10 000 ΠΏ. Π½.).

Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π₯МА ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ:

Однако, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, хромосомный ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ограничСния. Он Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ Π² выявлСнии Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΊΠ°ΠΊ:

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ… ΠΈ заболСвания, ΠΊ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ способны ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – это измСнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ происходят Π² Π”ΠΠš ΠΊΠ°ΠΊ случайным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ дСйствиСм Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ химичСских вСщСств, ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ·Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Β«Π±ΡƒΠΊΠ²Ρ‹Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ большиС участки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ происходят постоянно, ΠΈ это основной Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΈ. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго ΠΎΠ½ΠΈ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΈ Π½Π° Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚, Π½Π΅ приносят Π½ΠΈ Π²Ρ€Π΅Π΄Π°, Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρ‹. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – ΠΎΠ½ΠΈ Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ прСимущСства. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – ΠΈΠ·-Π·Π° Π½ΠΈΡ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, происходят достаточно часто. ГСнСтичСскиС измСнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ происходят Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ 1% людСй, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ – это Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, СстСствСнная ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Ρ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π”ΠΠš ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ отвСтствСнны Π·Π° мноТСство Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ людьми, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π·, волос ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

ВсС внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ особСнности Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ ваТнСйшСС свойство всСх ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² называСтся Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ‚Π΅Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°Ρ…, ΠΈΡ… дСлят Π½Π° Π΄Π²Π΅ большиС Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹.

НапримСр, ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΉ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° являСтся Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρƒ ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с высокой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ родится ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ. Если Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠ΅, Π° Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±Ρ‹Π΅, Ρ‚ΠΎ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ сСмьС Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ высока. Π£ Π΄Π²ΡƒΡ… Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±ΠΎΠ³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, скорСС всСго, всС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±ΠΎΠ³Π»Π°Π·Ρ‹ΠΌΠΈ. А Π²ΠΎΡ‚ Ρƒ ΠΊΠ°Ρ€Π΅Π³Π»Π°Π·Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ, Ссли Ρƒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ рСцСссивныС Β«Π³Π΅Π½Ρ‹ голубоглазости», ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ достанутся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎ, это упрощСнная схСма, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π° Ρ†Π²Π΅Ρ‚ Π³Π»Π°Π· ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½, Π° нСсколько Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π½ΠΎ Π½Π° ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ эти Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‹ наслСдования Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚. Аналогичным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ потомству ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ наслСдствСнныС заболСвания.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Как Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ рСцСссивныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ?

Для выявлСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ рСцСссивно, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд исслСдований.

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ БэнгСру – ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ сСквСнирования (опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π±ΡƒΠΊΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ – Β«ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°) Π”ΠΠš, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстСн ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π²Π° Ρ†Π΅ΠΏΠΈ. Анализ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для подтвСрТдСния выявлСнных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ для ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ сСквСнирования ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš (Π΄ΠΎ 300–1000 ΠΏΠ°Ρ€ оснований) ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ. Однако самым большим нСдостатком этого ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° являСтся большоС количСство Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ трСбуСтся для Π΅Π³ΠΎ провСдСния.

Если нСизвСстно, ΠΊΠ°ΠΊΡƒΡŽ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ.

ПанСль исслСдования β€” тСстированиС Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, входящих Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ исслСдования. Анализ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ гСнСтичСским заболСваниям. Анализ позволяСт ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠΎ частотС встрСчаСмости (скрининговыС ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° выявлСниС Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° патологичСской ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, часто встрСчаСмой Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΠΎΠΉ популяции) ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ систСмС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² (панСль Β«ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈΒ»). Но ΠΈ Ρƒ этого Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ограничСния. Анализ Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ хромосомныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² панСль, ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ эпигСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

НС Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ сСмьС ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΠ»Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ всС Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ рСцСссивныС заболСвания. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ сСквСнированиС экзома – тСст для опрСдСлСния гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ (ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ) Π² Π”ΠΠš ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ исслСдования Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ тСстС практичСски всСх областСй Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, измСнСния ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния-NGS – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π² совокупности ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… РНК (транскриптомС) ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (копирования) мноТСства ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… участков Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ ΠΏΠΎΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ всю ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости, вСсь Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ.

Анализ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, вставки, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, инвСрсии ΠΈ пСрСстановки Π² экзомС. Анализ Π½Π΅ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ большиС пСрСстройки; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ с ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ числа ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ (CNV); ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ…Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ наслСдованиС; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°; эпигСнСтичСскиС эффСкты; большиС Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹; рСцСссивныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, связанныС с Π₯-хромосомой, Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΈ заболСваниях, связанных с Π½Π΅Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π₯-Π΄Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ дисомии, ΠΈ Π³Π΅Π½Ρ‹, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ структурС псСвдогСны, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.
Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Ссли Π² сСмьС Π΅ΡΡ‚ΡŒ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅?

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π΄Π²Π° способа Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ наслСдствСнныС гСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ эмбриона:

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС (ΠŸΠ“Π’) Π² Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π΅ ЭКО. Π­Ρ‚ΠΎ диагностика гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ эмбриона Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΡΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° бСрСмСнности. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° проводится биопсия ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ бластомСра (ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°) Ρƒ эмбриона Π½Π° стадии дроблСния (4–10 бластомСров). БущСствуСт нСсколько Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠŸΠ“Π’: Π½Π° хромосомныС отклонСния, Π½Π° ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΈ Π½Π° структурныС хромосомныС пСрСстройки. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Simon с соавторами (2018) говорят ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² случаС провСдСния ЭКО с ΠŸΠ“Π’ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ 38–40 Π»Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО составляСт 60%. Но ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании эмбриона Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π’Π°ΠΊ, ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ числа ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ.

Если Π½Π΅Ρ‚ возмоТности провСсти ЭКО с ΠŸΠ“Π’, Ρ‚ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ – исслСдованиС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

Для Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹:

Π”Π°Π»Π΅Π΅ эти ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… гСнСтичСских тСстов (ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ свои ограничСния). ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связано с риском для бСрСмСнности порядка 1%.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, провСдя Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с гСнСтичСским Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ сСмьС. Но привСсти этот риск ΠΊ Π½ΡƒΠ»ΡŽ Π½Π° сСгодняшний дСнь, ΠΊ соТалСнию, Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ любой гСнСтичСский тСст ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ всС гСнСтичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мутация ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ
Автор ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ

ПСлина АнгСлина Π“Π΅ΠΎΡ€Π³ΠΈΠ΅Π²Π½Π°

Π’Π΅Π΄Ρ‘Ρ‚ гСнСтичСскоС обслСдованиС Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½ΠΊΠ°, осущСствляСт ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠ² для ΠΏΠ°Ρ€, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с установлСнной гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *