Что такое наследственность в психологии
Влияние генетической наследственности на поведение
Влияние наследственности на интеллект, характер, злоупотребление алкоголем и асоциальное поведение. Исследование приемных детей.
Алексей Рудов основатель первой Школы приемных родителей, клинический психолог, специалист по семейному устройству
Что такое наследуемость психологического признака
Люди отличаются друг от друга рядом психологических характеристик. Эти различия вызваны как неодинаковыми условиями жизни, так и несходными генотипами, поскольку генотипы людей содержат разные формы генов. Соотносительный вклад наследственности и среды в разнообразие людей по психологическим свойствам и поведению изучает психогенетика. Для оценки влияния наследственности и среды на поведение человека ученые сравнивают людей, имеющих различную степень генетической общности (однояйцевых и многояйцевых близнецов, родных и сводных братьев и сестер, детей и их биологических и приемных родителей).
Приведенный пример может служить иллюстрацией существенных различий между понятием наследуемости психологических качеств и наследуемости некоторых физических особенностей человека, таких как цвет глаз, кожи и т.д. Даже при высоком уровне наследуемости психологического признака генотип не предопределяет его конечного значения. От генотипа зависит, как ребенок будет развиваться в определенных условиях среды. В некоторых случаях генотип задает «пределы» выраженности признака.
Влияние наследственности на интеллект и характер в разных возрастах
Исследования показывают, что гены отвечают за 50-70% разнообразия людей по уровню интеллекта и за 28-49% различий по выраженности пяти «универсальных», наиболее важных, свойств личности:
Кроме того, в разных возрастах действуют разные генетические факторы. Так среди наследственных факторов, обуславливающих различия по интеллекту, есть как стабильные, т.е. действующие во всех возрастах (это, возможно, гены, связанные с так называемым «общим интеллектом»), так и специфические для каждого периода развития (вероятно, гены, определяющие развитие частных способностей).
Влияние наследственности на асоциальное поведение
Поскольку во всех развитых странах преступность и алкоголизм биологических родителей являются распространенными причинами утраты ребенком кровной семьи и помещения в приемную, мы подробнее рассмотрим данные психогенетики о влиянии наследуемости на эти формы поведения. Семейные и близнецовые исследования криминального поведения проводятся уже более 70 лет. Они дают очень разные оценки наследуемости, наиболее часто попадающие в диапазон 30-50%. «Верхние» значения наследуемости получают при изучении близнецов. Некоторые исследователи считают, что близнецовый метод может давать завышенные оценки наследуемости, так как он не всегда позволяет отделить генетические влияния от особых условий среды, в которых растут однояйцевые близнецы. Методом изучения приемных детей получают значения коэффициента наследуемости примерно в 2 раза ниже, чем при изучении близнецов.
Датское исследование приемных детей
Рисунок 2. Доля сыновей, имевших судимости, в семьях,
различающихся по наличию судимости у биологического и приемного отца
(датское исследование).
Кроме того, оказалось, что на детей с неблагоприятной наследственностью приемная семья оказывает особенно сильное влияние, которое может быть как положительным, так и отрицательным. Из мальчиков, выросших в приемных семьях, 16% впоследствии совершили преступления (против 9% в контрольной группе). Среди биологических отцов этих детей 31% имели проблемы с законом (против 11% в контрольной группе). Т.е. хотя уровень преступности среди приемных детей был выше, чем в обществе в среднем, он был почти в два раза ниже, чем среди их биологических отцов. По мнению ряда ученых, это свидетельствует о том, что благоприятная обстановка в приемной семье снижает риск криминального поведения у детей с отягощенной наследственностью.
Но в некоторых случаях семейная среда может усиливать риск криминального поведения. Как видно из рисунка 2, дети, у которых и биологический и приемный отец имели судимости, совершали преступления чаще других. (К счастью, таких семей было очень мало (рис.1)). Это значит, что существуют генотипы, обладающие повышенной уязвимостью к неблагоприятным аспектам семейной среды (подобные явления в психогенетике называют генотип-средовым взаимодействием).
Шведское исследование
При исследовании приемных детей в Швеции ученые сначала не нашли даже слабой связи между судимостью детей, воспитанных приемными родителями, и поведением их биологических отцов. Среди шведов преступления были в основном следствием злоупотребления алкоголем. Когда ученые исключили из анализа этот вид преступления, они обнаружили слабую положительную связь между наличием судимости у потомства и их кровных отцов (рис. 3). При этом преступления в обоих поколениях оказались не тяжкими. В основном это были кражи и мошенничество.
Рисунок 3. Процент судимых среди усыновленных лиц
в зависимости от типа семьи
(шведское исследование).
Подтвердилась и чувствительность детей с наследственной отягощенностью к особенностям приемной семьи. Среди усыновленных шведов не наблюдалось повышения уровня преступности по сравнению со средним показателем по стране, несмотря на то, что среди их биологических родителей процент осужденных был увеличен. Среди приемных родителей-шведов не было лиц, имевших судимости. Т.е. максимально благоприятная семейная среда «нейтрализовала» эффект генетического груза. С другой стороны, наиболее высокий риск нарушить закон наблюдался у тех детей с неблагоприятной наследственностью, приемная семья которых имела низкий социально-экономический статус (рис. 3).
Американское исследование
Рисунок 4. Результаты изучения причин, приводящих к формированию асоциальной личности,
в американском исследовании приемных детей
(стрелки означают статистически значимую связь между характеристиками родителей и формированием асоциальных наклонностей у детей).
Скандинавские исследования включали в себя анализ поведения приемных детей, родившихся в первой половине 20-го века. Сходные результаты были получены и в современной работе американских ученых из штата Айова. Правда, в ней анализировали не судимость, а наличие у приемных детей склонности к асоциальному поведению более широкого спектра. Оценивали поведение, которое служит основанием для диагноза «асоциальное расстройство личности» и включает в себя частое совершение поступков, за которые могут арестовать, а также такие черты как лживость, импульсивность, раздражительность, пренебрежение безопасностью, безответственность и бессовестность. Учитывали также целый ряд характеристик приемной семьи, которые могли бы повлиять на формирование подобных наклонностей. На рисунке 4 перечислены эти характеристики и показаны основные результаты исследования на тот момент, когда усыновленные лица уже достигли взрослого возраста (им было от 18 до 40 лет). Были проанализированы данные только о мужчинах, поскольку количество женщин с «асоциальным поведением» оказалось слишком мало. Из 286 исследованных мужчин сорока четырем был поставлен диагноз «асоциальное расстройство личности». Результаты свидетельствовали, что в развитие данного расстройства вносят независимый вклад три фактора:
Что представляет собой наследственная предрасположенность к асоциальному поведению?
Очевидно, что у человека гены не запускают конкретное поведение подобно тому, как это происходит с некоторыми инстинктивными действиями животных. Связь между риском преступного поведения и генами опосредствована психологическими особенностями. Причем известно, что на риск криминального поведения могут влиять различные неблагоприятные сочетания психологических свойств, и каждое из этих свойств находится под контролем нескольких или большого количества генов и разных факторов среды.
Первым кандидатом на роль биологического «субстрата» асоциальных наклонностей стала Y-хромосома (хромосома, которая содержится только в генотипе мужчин и определяет мужской пол). Примерно у одного из 1100 мужчин в результате биологических ошибок в сложном процессе создания зародышевой клетки в генотипе оказывается вместо одной две или более Y-хромосом. Эти мужчины отличаются невысоким интеллектом (у нижней границы нормы) и высоким ростом. В 60-х годах XX века было впервые показано, что среди отбывающих наказание преступников со сниженным интеллектом непропорционально много (4%) мужчин с лишней Y-хромосомой. Сначала связь между этим генетическим дефектом и криминальными наклонностями казалась очевидной: поскольку мужчины агрессивнее женщин, чаще совершают преступления и в отличие от женщин имеют Y-хромосому, наличие двух и более Y-хромосом должно приводить к формированию агрессивного «супермужчины». Но в дальнейшем выяснилось, что преступники с лишней Y-хромосомой не более агрессивны, чем другие заключенные, и в тюрьму они попадают, в основном, совершив кражи. При этом у мужчин с данной генетической патологией была найдена связь между снижением интеллекта и вероятностью быть осужденным. Не исключено, однако, что сниженный интеллект влиял не на риск совершить преступление, а на риск быть пойманным и посаженным в тюрьму. Например, один из мужчин с лишней Y-хромосомой несколько раз проникал в дома с помощью взлома, когда хозяева находились в помещении.
Исследования мужчин с лишней Y-хромосомой позволяют сделать, по меньшей мере, два важных заключения. Во-первых, связь между генами и преступностью нельзя объяснить генетически обусловленным возрастанием агрессивности или жестокости, как можно было бы предположить, исходя из «здравого смысла». Этот вывод согласуется и с данными исследований приемных детей, в которых влияние наследственности обнаружилось только для преступлений против собственности. Во-вторых, даже среди мужчин с такой очевидной наследственной аномалией, как лишняя Y-хромосома, большинство не становится преступниками, речь идет только о некотором повышении риска подобного поведения среди них.
Влияние наследственности на злоупотребление алкоголем
Подчеркнем, однако, еще раз, что человек не рождается алкоголиком и не существует какого-либо одного «гена алкоголизма», так же как не существует «гена преступности». Алкоголизм является результатом длинной цепи событий, сопровождающих регулярное употребление спиртного. Большое количество генов в определенной степени влияет на эти события. Так, от характера молодого человека зависит, как часто он будет выпивать и будет ли знать меру, а характер, как уже упоминалось, зависит как от воспитания, так и от генотипа. Кроме того, в силу своих генетических особенностей люди в разной степени чувствительны к токсическим эффектам алкоголя. Например, у части японцев, корейцев и китайцев найдена такая форма гена, влияющего на переработку алкоголя в печени, обладание которой ведет к очень сильному отравлению спиртным. Человек с такой формой гена, выпив алкоголь, ощущает тошноту, прилив крови к лицу, головокружение и раздражение. Эти неприятные ощущения удерживают человека от дальнейшего употребления спиртного, поэтому среди носителей данной формы гена почти не встречается больных алкоголизмом. Наконец, не у всех людей, регулярно употребляющих алкоголь, развивается непреодолимая тяга к нему. Существуют гены (сейчас идет их интенсивный поиск), от которых зависит, приведет ли длительное действие алкоголя на мозг к алкогольной зависимости. При этом гены не запускают конкретные формы поведения, не «заставляют» человека пойти и выпить. Если человек знает о том, что предрасположен к алкоголизму, он может избегать ситуаций, в которых поощряется употребление спиртного, и оставаться здоровым.
Суммируя существующие данные о влиянии наследуемости на асоциальное поведение и алкоголизм, можно сделать следующие выводы.
*Willerman L. Effects of families on inteelectual development. Цит. по «Психогенетика» И.В. Равич-Щербо и др.
** Средовые влияния в психогенетике подразделяют на общую и индивидуальную среду. Под общей средой понимают все ненаследственные факторы, которые делают сравниваемых родственников из одной семьи похожими между собой и не похожими на членов других семей (можно предположить, что для психологических свойств это стили воспитания, социально-экономический статус семьи, ее доход и пр.). К индивидуальной среде относят все ненаследственные факторы, формирующие различия между членами семьи (например, уникальный для каждого ребенка круг друзей, одноклассников или учителей, запомнившиеся ему подарки или поступки взрослых, вынужденная изоляция от сверстников в результате какой-нибудь травмы или другие индивидуальные события).
Комментарий Проекта «К новой семье»
Стоит учитывать, что на момент постановки задачи исследования были заданы очень узкие граничные условия, которые не учитывали несколько серьезных факторов:
Всем этим факторам раньше не придавали существенного значения.
При изучении отмены усыновлений и возникающих психологических проблем в приемных семьях, была выявлена очень высокая взаимосвязь между успешностью усыновления и мотивацией усыновителей, а также подготовленностью их к роли родителей. Достаточно часто будущие родители оказывались не достаточно готовы к принятию ребенка. Например, хотели решить приемом в семью ребенка вопросы статуса семьи в обществе, восстановить взаимоотношения между друг другом, обрести наследника, воспитать идеального ребенка или вундеркинда, и не были готовы принять его со всеми его особенностями и проблемами. Это приводило к тому, что они не смогли полюбить его и создать дружественную, а только менторскую среду воспитания. До возраста 6-12 лет стиль воспитания не сильно влияет на возникновение серьезных детско-родительских конфликтов и асоциальных проявлений в поведении ребенка, однако менторская среда или так называемый «ответственный стиль воспитания» срабатывает к подростковому возрасту и резко повышает вероятность возникновения конфликтов, развивающихся в формы протестного (часто асоциального характера) поведения ребенка.
Вторым по степени влияния фактором на возникновение асоциального поведения является исходный уровень поражения нервной системы ребенка и успешность ее компенсации в замещающей семье. Возникают такие поражения нервной системы вследствие:
Также надо иметь в виду, что исследования проводились в семьях, не являющихся полным аналогом семей российских усыновителей, чаще это были фостеровские (принимающие) семьи аналог российских профессиональных приемных семей, куда дети были помещены, в достаточно взрослом возрасте, а фостеровские воспитатели не всегда имели достаточное время и опыт для помощи таким детям, а дети осознавали, что переданы на воспитание, и не приняты на правах кровных.
Что такое наследственность человека. Как работают наши гены?
Валентина Гнетецкая врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции г. Москвы
Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.
Как работает наследственность?
Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?
Из чего складывается наше «наследство»?
Во всем ли похожи близнецы?
Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое «наследство», потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
Какая группа крови будет у ребенка?
Передается ли по наследству характер?
Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).
Случай «царской болезни»
Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.
Наследуем ли мы здоровье наших родителей?
Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.
Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?
Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.
Откуда появляются генетические «поломки»?
Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.
Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?
Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.
Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.
Зачем нам нужны все эти знания?
Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.
Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.
Словарь
Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
Кариотип. Так называется карта хромосом человека.
Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
Рецессивный. Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.
Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.
Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье
Наталия Киеня
Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.
В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.
Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку
Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.
Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.
Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.
Фенилкетонурия: атака на нейроны
Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.
Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.
Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.
Конструктор патологии: как наследуется шизофрения
Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:
— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;
— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;
— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;
— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.
При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».
Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.
Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.
Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.
Ум от бабушки: наследственный IQ
Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.
«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.
Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как психоз), маниакальный синдром и др.
Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».
Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.
Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.