Что такое нгг при беременности

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Медицинские рекомендации

Многоканальная наружная гистерография (НГГ) позволяет получать информацию о сократительной деятельности матки в разных ее отделах, как в норме, так и при патологии. Метод простой, неинвазивный и дает возможность судить о месте и начале возникновения волны сокращения, направлении и скорости ее распространения, координированности сокращений различных отделов матки, позволяет регистрировать длительность, величину, характер схваток и интервал между ними.

Антенатальная кардиотокография плода.

В настоящее время кардиотокография является ведущим методом оценки состояния плода во время беременности.

Большинство медиков подчеркивают, что именно в III триместре беременности (срок с 32 недель и более) достигает зрелости миокардинальный рефлекс и другие проявления жизнедеятельности плода, оказывающие влияние на характер его сердечной деятельности, в частности становление цикла активности и покоя плода, и проведение кардиотокографии плода наиболее эффективно. Хотя пульс плода может улавливаться прибором и с меньшим сроком беременности.

Ведущим для оценки состояния плода при использовании КТГ является активный период плода, поскольку изменения сердечной деятельности в период покоя могут быть аналогичны тем, которые наблюдаются при нарушении его состояния.

В настоящее время физиологическое состояние плода условно делят на 4-е цикла (фазы). Взаимосвязь фаз состояния здорового плода и характера КТГ представлена в таблице 5.1.

Фазы жизнедея-тельности плода

Биофизическая характеристика фаз

Длительность, %
— средняя, мин
— максимальная, мин

С1F
«глубокий сон»

С2F
«поверхностный сон»

С2F

С3F
«бодрствование»

реактивный с нестабильным ритмом, высокими продолжительными акцелерациями или тахикардией

Фаза С1F

В фазе «глубокого сна» определяется стабильный низкоамплитудный сердечный ритм с редкими акцелерациями. Амплитуда осцилляций обычно не превышает 6 уд/мин, средняя частота акцелераций составляет 3 акцелерации в час, т.е. на 20-и минутных сеансах акцелераций может не быть совсем, и в этих случаях нестрессовый тест даст ареактивный результат.

Так как ареактивный нестрессовый тест в половине случаев встречается при гипоксии и ацидозе плода, то в таких случаях существует опасность ложного диагноза, в т.ч. и пропуска патологии.

Проблема дифференциальной диагностики удовлетворительного и неудовлетворительного состояния плода может быть решена путем увеличения продолжительности сеанса. Если при увеличении времени обследования не происходит смены реактивности, то можно предполагать наличие у плода дистресса.

Фаза С2F

Во время фазы «поверхностного сна» отмечаются высокая амплитуда осцилляций с частыми акцелерациями, реактивный нестрессовый тест. Средняя частота акцелераций составляет 20 – 22 акцелерации в час или 3 за 10 мин на фоне достаточной вариабельности сердечного ритма.

Фаза С3F

В этой фазе движения тела отсутствуют. Акцелераций нет. Нестрессовый тест ареактивный.Амплитуда осцилляций высокая. КТГ не информативная.

Фаза С4F

Для фазы «бодрствование» характерны продолжительные движения тела. В этой фазе наблюдается нестабильность базального ритма с высокими длительными акцелерациями или тахикардией. Нестрессовый тест реактивный.

Таким образом, в антенатальном периоде характер сердечного ритма, внешний вид кардиотахограммы и её численные параметры зависят от фазы физиологического состояния плода. Более того, нормативные значения КТГ и диагностическая значимость нестрессового теста актуальна только для фазы C2F, то есть фазы «поверхностного сна». Для всех остальных фаз имеющиеся кардиотокографические критерии благополучия плода «адекватно не работают». А для фазы «глубокого» сна характерны низкоосцилляторный вариант кардиотахограммы, вплоть до линейного. Последний может быть причиной ненужного ятрогенного вмешательства в гестационный процесс. С другой стороны, пренебрежение к маловариабельному варианту кардиотахограммы может послужить причиной отказа от необходимого врачебного вмешательства в гестационный процесс.

Поэтому если в течение 60 минут нестрессовый тест остается ареактивным (низкая вариабельность, отсутствие акцелераций), то это, вероятно, связано с нарушением адаптация плода, и его состояние вызывает тревогу.

БЧСС определяют как среднее значение ЧСС плода в промежутках между акцелерациями и децелерациями. БЧСС подвержена постоянным небольшим изменениям, что обусловлено реактивностью автономной системы сердца плода. В мониторе производится расчет среднего значения БЧСС за сеанс, а также крайние отклонения от нее. При этом кривая БЧСС выводится на графике ЧСС после сеанса. В таблице 5.2 приведена шкала диагностики плода в зависимости от БЧСС.

Существенную роль при анализе состояния плода играют показатели вариабельности сердечных сокращений плода относительно базального ритма. О вариабельности ЧСС судят по отклонению от БЧСС. Подсчет вариабельности частотного ритма проводят в течение каждой минуты по амплитуде и частоте. Амплитуду осцилляций определяют по отклонениям от среднего ритма, а частоту осцилляций – по количеству пересечений осцилляций «плавающей линией», т.е. линией, соединяющей середины амплитуд.

Таблица 5.2. Диагностика состояния плода по диапазону значений БЧСС

В приборе звучит сигнал тревоги при значении БЧСС более 170 уд/мин

В приборе звучит сигнал тревоги при значении БЧСС менее 110 уд/мин

Проведение четырехканальной НГГ возможно с 16 недель беременности с использованием одного датчика, с 20 до 28 недель – двух или трех, с 29 до 40 – трех и более.

НГГ является методом доклинической диагностики угрозы прерывания беременности, преждевременных родов, а также нарушений СДМ в родах.

НГГ должна проводиться у беременных женщин:

При родах применение НГГ позволяет количественно и качественно оценить сократительную деятельность матки (СДМ), с целью выявления ее нарушений у женщин группы риска по развитию аномалий родовой деятельности: многоводие, маловодие, плоский плодный пузырь, крупный плод, многоплодная беременность, хроническая плацентарная недостаточность, тазовое предлежание плода, миома матки, аномалии развития матки, гестозы, патологические состояния матки и ее шейки и др. Кроме того, проведение НГГ при родах позволяет провести дифференциальную диагностику между патологическим подготовительным периодом и началом I – го периода родов.

По многоканальной наружной гистерограмме можно оценить различные нарушения «тройного нисходящего градиента», проявляющиеся дискоординацией сократительной деятельности основных функциональных отделов матки. Нарушение названного градиента может быть тотальным, охватывающим интенсивность, продолжительность, распространение, либо частичным (нарушения одного или двух компонентов). Чем значительней нарушения «тройного нисходящего градиента», тем больше затягиваются роды. Только многоканальная наружная гистерография позволяет правильно оценить нарушения «тройного нисходящего градиента». В режиме наружной гистерографии анализируется сократительная деятельность в четырех зонах.

При проведении сеанса НГГ на экране и на печати будут построены временные диаграммы сократительной деятельности, по которым можно оценить тонус и интенсивность сократительной деятельности, а также координированность СДМ.

Кроме этого, дополнительно рассчитываются параметры для каждого ТОКО-датчика, характеризующие маточную активность:

Для диагностики наружной гистерографии во время беременности женщин анализируется спонтанная сократительная деятельность матки (ССДМ), изменяющаяся в зависимости от срока беременности, особенно за 2 или 3 недели до родов. Выделяют два типа сокращений: с большой амплитудой и продолжительностью (тип Braxton – Hicks) и с малой амплитудой и продолжительностью (тип Alvares). Частота регистрации этих типов сокращений зависит от срока беременности.

При физиологически протекающей беременности до 25 недель регистрируются по данным наружной гистерографии только малые сокращения типа Альвареца продолжительностью от 35 до 60 с (2 или 3 сокращения за 60 мин). Начиная с 26 до 30 недель, появляются большие сокращения типа Брекстона-Гикса, причем за 60 мин 3 или 4 малых и 1 большое сокращение (продолжительность большого сокращения от 50 до 70 с и более). При сроке беременности от 31 до 37 недель – 2 больших и 2 малых спонтанных сокращения матки. При сроке от 38 до 40 недель регистрируются спонтанные сокращения в соотношении: 3 больших и 1 малое или все сокращения типа Брекстона-Гикса с появлением тройного нисходящего градиента маточных сокращений (ССДМ приобретает координированный характер). Возрастание частоты маточных сокращений к концу беременности отражает важные эндокринные изменения в организме женщины, что связано с подготовкой к будущим родам. Поэтому мониторинг сократительной деятельности матки в последние недели беременности имеет большое практическое значение, так как характер маточной активности, который сформировался к окончанию беременности, в большинстве случаев проявляется в характере родовой деятельности.

При угрозе прерывания беременности повышается маточная активность, приобретая, как правило, дискоординированный характер, или преобладают большие сокращения типа Брекстона-Гикса продолжительностью от 60 с и более. Причем высокоамплитудные сокращения регистрируются в основном в области дна матки.

Регистрация ССДМ у беременных в динамике имеет важное практическое значение для прогноза родов и профилактики аномалий родовой деятельности. Появление повышенной ССДМ (увеличение количества малых, больших или дискоординированных сокращений) на сроках беременности от 16 до 36 недель указывает на угрозу прерывания беременности.

При отсутствии координированной ССДМ на сроке беременности 39 или 40 недель или появление дискоординированной ССДМ свидетельствует об отсутствии «биологической готовности» к родам.

Рекомендуемая литература:

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Что такое нгг при беременности. Смотреть фото Что такое нгг при беременности. Смотреть картинку Что такое нгг при беременности. Картинка про Что такое нгг при беременности. Фото Что такое нгг при беременности

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

СрокТолщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5Процентиль 50Процентиль 95
11 недель0,81,62,4
12 недель0,71,62,5
13 недель0,71,72,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Что такое нгг при беременности. Смотреть фото Что такое нгг при беременности. Смотреть картинку Что такое нгг при беременности. Картинка про Что такое нгг при беременности. Фото Что такое нгг при беременности

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

СрокКопчико-теменной размер в мм
Процентиль 5Процентиль 50Процентиль 95
11 недель344250
12 недель425159
13 недель516375

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Что такое нгг при беременности. Смотреть фото Что такое нгг при беременности. Смотреть картинку Что такое нгг при беременности. Картинка про Что такое нгг при беременности. Фото Что такое нгг при беременности

СрокБПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5Процентиль 50Процентиль 95
11 недель13, 1917, 2121, 23
12 недель18, 2221, 2424, 26
13 недель20, 2624, 2928, 32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

СрокНосовая кость в мм
Процентиль 5Процентиль 50Процентиль 95
11 недельвизуализируется, не измеряетсявизуализируется, не измеряетсявизуализируется, не измеряется
12 недель23,14,2
13 недель23,14,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

СрокЧастота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5Процентиль 50Процентиль 95
11 недель153165177
12 недель150162174
13 недель147159171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

СрокХГЧ в нг/млPAPP-A в мЕд/л
11 недель17,4 – 130,40,46 – 3,73
12 недель13,4 – 128,50,79 – 4,76
13 недель14,2 – 114,71,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
АномалияPAPP-AСвоб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)0,411,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)0,160,34
Триплоидия типа I/II0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера0,491,11
Синдром Клайнфельтера0,881,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

АномалияАФПОбщ. ХГЧСв. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна)0,752,320,82
Тр.18 (синдром Эдвардса)0,650,360,43
Триплоидия типа I/II6,97130,69
Синдром Шерешевского-Тернера0,991,980,68
Синдром Клайнфельтера1,192,110,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *