Что такое нсм у кошек

Что такое нсм у кошек

Наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек является так называемая гипертрофическая кардиомиопатия (HCM). Это патология сердца, сопровождающаяся выраженным утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящая к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.Отличительной особенностью этого заболевания является коварство развития симптомов и сложности в лечении на поздних стадиях.

Наследственность
Причины развития этой болезни пока изучены недостаточно, однако в ряде исследований были выявлены генетически наследуемые отклонения, способные приводить к развитию HCM. При этом доказано, что особенно предрасположенными к данной патологии являются представители следующих пород: мейн-кун, рэгдолл, сфинкс, британские и американские короткошерстные, шотландские вислоухие, норвежские лесные кошки и возможно некоторые другие.

Полностью механизмы наследования этого заболевания пока не изучены, однако доказано, что, например, у породы мейн-кун HCM наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Рекомендуется, чтобы начальная эхокардиограмма была выполнена прежде, чем кот получает допуск в разведение, последующая проверка должна быть выполнена приблизительно в возрасте двух лет. Эта болезнь поддаётся лечению, но может привести к внезапной смерти подросших котят и взрослых животных. Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности». Часто колебания проявляются из-за половых различий. Вообще, у мужских особей болезнь развивается в более раннем возрасте, и обычно прогрессирует быстрее. Но не все колебания происходят из-за разницы полов, как бы то ни было. Например, кот может показать признаки серьезной болезни в раннем возрасте, в то время как любой из его или её родителей может показать очень медленную прогрессию болезни.

Напротив, много болезней, унаследованных как аутосомным путём, имеют мутацию в гене, который закодировал для фермента. В большинстве достаточный запас ферментов существует, так что только 50 % фермента должно быть вовлечено в систему, чтобы она функционировала нормально. Однако, когда сто процентов фермента нефункциональны, болезнь уже находится в последней стадии. В этой ситуации, животное должно было унаследовать неправильный ген. Так как HCM унаследован аутосомно-доминантным способом, соответственно коту достаточно только иметь только одного родителя с мутацией HCM. Этот родитель может продолжить производить потомство, которое будет и далее передавать HCM, хотя может и не проявлять никаких признаков болезни.

Коты, которые показывают неявные (неклинические) признаки HCM, могут иметь, очевидно, нормальное сердце на эхокардиограмме, сердце с незначительными изменениями на эхокардиограмме, или сердце с очевидными изменениями на эхокардиограмме. Только коты с серьезной стадией болезни проявляют клинические признаки, связанные с остановкой сердца (например, учащённое дыхание, хрипы, тяжёлое дыхание).

Поскольку некоторые животные имеют только незначительные изменения или те, которые нельзя заметить на эхокардиограмме, не у всех Мейн-кунов могут быть проявления мутации генов, HCM. Следовательно, будет невозможно полностью устранить HCM у кошек, используя этот способ диагностики. Однако, есть сомнения, что УЗИ сердца может уменьшить сферу действия болезни у Мейн-кунов и что именно оно должно использоваться с этой целью.

Заводчики нашей породы борются с этой болезнью, поскольку это, как мы уже поняли, та болезнь, которая может встречаться у Мейн-кунов. Понимается, что каждый заводчик ответственен за свои собственные решения относительно методов разведения и, поэтому, каждый заводчик одинаково ответственен за здоровье и благосостояние каждого котенка, рождённого в его питомнике. Однако, из-за коварности HCM и его смертельного воздействия на животных, мы рекомендуем, чтобы каждый заводчик был уверен в том, что он может показать результаты УЗИ каждого из котов, участвующих в программе разведения.

УЗИ сердца для выявления HCM должно быть сделано ветеринарным кардиологом. Ранние стадии HCM обычно не обнаружимы через кардиограмму или прослушивание. Как минимум, выявление HCM с помощью УЗИ должно включать в себя полную физическую нагрузку и эхокардиограмму. Дополнительные тесты, такие как доплерография, могут быть сделаны на усмотрение заводчика и/или ветеринарного врача. Вычленение HCM из генетической базы Мейн-кунов имеет предельное значение для последующего развития породы.

Лечение HCM
В случае, если доктор все же выявляет у пациента HCM, не стоит отчаиваться. Существуют современные эффективные схемы лечения этого заболевания, особенно эффективные при выявлении болезни на ранней стадии. Препаратом выбора для таких пациентов являются, прежде всего, лекарства группы бета-блокаторов, также по необходимости назначаются препараты для профилактики тромбоэмболии, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, ИАПФ и др. Однако важно помнить, что лечение должен назначать лечащий доктор по данным обследования, не стоит заниматься самолечением и увлекаться «народными средствами». Прием препаратов должен носить постоянный характер, пациент обязательно должен показываться на назначаемые повторные осмотры и не прерывать назначенной схемы лечения.

HCM и племенное дело
Крайне важно понимать, что если у кошки выявлена HCM, необходимо немедленно вывести её из планов на разведение и проверить всю линию во избежание дальнейшего распространения патологии.

Существуют лаборатории, где делаются генетические тесты на HCM
(Австралия, www.animalsdna.com, Вашингтон, и др.)
В последнее время, среди заводчиков, была положительно зарекомендована
Московская лаборатория ПИННИ www.pynny.ru

Что нужно, чтобы сдать анализ ДНК на тот или иной тест, в данном случае HCM
один из способов- это снятие соскоба слюны из ротовой полости у кошек
за 2 часа перед взятием соскоба животное не должно употреблять пищу, если не уверены-промойте ротовую полость водой
Слюна забирается ватной палочкой по внутренней стороне щеки с небольшим нажимом, прокручивая при этом палочку. Далее палочку высушить пару часов не нагревая. Упаковывать НЕ в полиэтилен, а упаковать в бумагу (напр.для принтера) с помощью степлера сделать пакет для каждого кота-кошки (если забор делается для нескольких кошек) и подписать их. Все пакетики можно сложить в один большой конверт и отправить в лабораторию.

Виды щёточек:
1. обычные косметические ватные палочки (желательно, чтобы это были новые только что вынутые из новой упаковки)
2. «Цервикальные урологические стерильные цитощёточки»

Результаты готовы в течении 1 недели.

Наш питомник рекомендует также как и себе воспользоваться данной возможностью
и сдать тесты своим кошкам, особенно тем, кто участвует в племенной работе
Также заводчики рекомендуют хотябы делать
по сердцу ЭХО и УЗИ раз в год

Источник

Что такое нсм у кошек

Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (HCM)

В последний год в Российском кошачьем сообществе началась истерия по вопросу HCM. Постепенно ее отголоски докатились и до нас. Однако, в ближайшем будущем мы в ней участвовать не планируем (как и ряд других питомников, сделавших этот выбор сознательно). И вот почему.
Опрос тех питомников, в которых заводчики уже кастрировали и вывели из разведения животных с HCM/HCM показал, что до настоящего времени животные ЖИВЫ и никаких изменений в сердце у таких животных не обнаружено.

Более того, результаты отслеживания судеб котят, полученных от этих животных обескураживают: Ни одно из животных (а некоторым уже более 8 лет) никогда не имело никаких проблем с сердцем.

Посещение западных форумов любителей кошек привело к тому, что обнаружились сообщения о заболеваний животных имеющих тест на HCM — N/N.

Вывод: Все это больше смахивает на хорошо продуманную коммерческую акцию сопоставимую с истерикой по поводу птичьего и свиного гриппа.

У нас нет достоверной статистки, подтверждающей связь смерти животного и наличия у него дефектного гена, напротив, имеющаяся статистика говорит о том, что внезапной смерти с ПОДТВЕРЖДЕННЫМ ВСКРЫТИЕМ ДИАГНОСТИ ОТ НСМ были животные, имеющие DNA тест N/N.
Все в совокупности позволяет с высокой степенью уверенности заявить о том, что достоверных данных о причинах внезапной смерти животных мы пока не имеем.

Популярность генетического тестирования в России и за рубежом создает в обществе стойкий миф о возможностях предсказания появления сердечных, онкологических и других заболеваний. Доктор биологических наук Юрий Аульченко в лекции на «Газете.Ru» выступил против пропаганды всесилия генетических тестов и рассказал, каким из них и насколько можно верить, а какие – считать откровенной коммерцией.
Генетические тесты можно разделить на две основные группы: тесты на определение наличия мутаций для так называемых менделеевских заболеваний и для сложных (комплексных) заболеваний. Менделеевские заболевания, при которых наличие мутации в большинстве случаев приводит к возникновению заболевания, более просты для разработки тестов, и достоверность этих тестов очень высока. В случае комплексных заболеваний ситуация гораздо более сложная. Риск таких заболеваний может повышаться как наличием мутаций в определенных генах, так и в результате воздействия факторов окружающей среды; наличие отдельной мутации в гене или присутствие средового фактора риска приводит к заболеванию не всегда. Большинство распространенных заболеваний – рак груди, гипертензия, ишемическая болезнь сердца, инсульт, остеопороз и так далее — являются комплексными.

Многие тесты для распространенных заболеваний на рынке медицинских услуг не имеют ни доказательной научной базы, ни убедительной статистической выборки.
Все это говорит, к сожалению, о весьма невысоком качестве подобных услуг, которые сегодня позиционируются, как передовые достижения медицинской генетической науки, как современная персонализированная медицина. Кроме того, для любых клинических тестов, в которых уже подтверждена зависимость риска развития заболевания от конкретных изменений в геноме, есть очень важное понятие, характеризующее качество классификации, которое измеряется «площадью под кривой». Она строится, в частности, как раз на объеме набранной статистики результатов исследований. Площадь под кривой — это вероятность отличить на основании проведенного теста больного (или того, который заболеет) от здорового.
Если этот показатель равен 0.5, то вероятность ошибки — 50%. С таким же успехом можно просто бросить монетку и сэкономить немалые средства.

Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Кетрин М. Мерс (Kathryn M. Meurs), которая постулировала аутосомно-доминантное наследование HCM в 1999 году у мейн-кунов со 100% пенетрантностью.
Американские кардиологи, доктор Мерса и доктор Кителлсон (Kittleson) нашли в 2005 году в своей американской популяции мейн-кунов так называемую A31p мутацию (ген I) в MYBPC3 гене

В 2007 году Нюберг и коллеги обнаружили точечную мутацию A74T (Генн II) — в кодоне 74 сердечного MYBPC3 гена. Также в 2007 году д-р Мерса обнаружила у кошек породы Рэгдолл путем секвенирования ДНК точечную мутацию в кодоне 820 сердечного гена MYBPC3. Группа была небольшой — 21 рэгдолл с фенотипически диагностированным HCM.
В 2010 году группа ученых из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия, под руководством доктора Герхарда Веса (Dr. Gerhard Wess) провела свое исследование популяции мейн-кунов проживающих в Германии. Целью исследования было выведение клинических связей обоих полиморфизмов ( A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности уже имеющихся генных тестов. В исследовании приняли участие 83 кошки мейн-кун и 68 кошек разных пород.

Результаты проведенного доктором Герхардом Весом исследования наглядно представлены на двух ниже приведенных диаграммах (рис.1 и рис.2)

Что такое нсм у кошек. Смотреть фото Что такое нсм у кошек. Смотреть картинку Что такое нсм у кошек. Картинка про Что такое нсм у кошек. Фото Что такое нсм у кошек

Что такое нсм у кошек. Смотреть фото Что такое нсм у кошек. Смотреть картинку Что такое нсм у кошек. Картинка про Что такое нсм у кошек. Фото Что такое нсм у кошек

Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность. Компьютерный анализ белка показал, что эффект полиморфизма на белок характеризуется как неопасный. Помимо этого, полиморфизм A31p встречается и у других пород кошек.
В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist).

В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM! После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе. Генетические тесты, доступные в настоящий момент, могут обнаруживать только мутации гена I (A31p) и только у Мейн-кунов, которые относятся к популяции Dr. Kittleson. Эти генетические тесты (Gen I и II) для других пород по обнаружению у них HCM не применимы. Для животных, которые участвуют в разведении, рекомендуется регулярное ультразвуковое исследование сердца (эхо ЭКГ).
В октябре 2012 года мы связались с доктором Герхардом Весом, чтобы узнать, какие в настоящий момент имеются наиболее свежие исследования по HCM. Доктор Герхард Вес ответил нам, что никаких новых исследований, касающихся генетического тестирования в настоящее время нет. Но работа в этом направлении ведется и есть несколько других исследований, касающихся HCM у кошек с использованием биомаркеров. Результаты пока не опубликованы.
О генетическом тесте на НСМ (данная статья уже есть на нашем сайте, поэтому здесь можно ознакомиться с ней пройдя по ссылке)

На мой взгляд, врачи должны научится справляться с простыми проблемами кошек, куда более распространенными и уносящими тысячи котят ежегодно, прежде чем ставить несуществующие генетические диагнозы, лишающие права на разведение здоровых производителей и целые питомники. Я надеюсь, что лет через 5 вся эта истерика с HCM благополучно стихнет точно так же, как это уже произошло в Европе. Правда, затем придумают что-нибудь еще. Например, ген кошачьего гриппа. Очень уж заманчивая это идея — делание денег из воздуха. Приятнее, чем копаться в какашках или с опасными вирусами.

Уважаемые ученые и ветеринары! Нам бы сначала прививки научиться делать без осложнений, да глистов грамотно выводить … А не ставить «удобные» диагнозы типа вирусный перитонит или HCM без разбору, дабы в случае неверного лечения (от отсутствия правильного диагноза ) можно было бы сказать: — «Ну мы Вас предупреждали, это не лечится…»

Статья подготовлена Светланой Бойко, Санкт-Петербург

Источник

Наследственные заболевания кошек

Наследственные заболевания кошек

Representative office in the Republic of Belarus

* Before going to the office, you must first call the staff of the Representative Office

Representative office in Lithuania

Representative office in Latvia

Office address: Latvia, Riga, Pernavas iela 25
Phone/Viber: +371 244 24 440
E-mail: info@zoogen.lv
FB: Zoogen Latvia
Time work office: from 17-00 to 19-00 (local time), Friday

* Before going to the office for delivery biomaterial you must first call the Representative

Representative office in Ukraine

ZOOGEN UKRAINE LLC

Представительство в Республике Беларусь

ЧУП «ДаМедика-Бел» (DaMedika)

* Перед поездкой в офис необходимо предварительно созвониться с сотрудниками Представительства

Представительство в Литве

Представительство в Латвии

Адрес офиса: Latvia, Riga, Pernavas iela 25
Телефон/viber: +371 244 24 440
E-mail: info@zoogen.lv
FB: Zoogen Latvia
Время работы офиса: с 17-00 до 19-00 (по местному времени), пятница

* Перед поездкой в офис для сдачи биоматериала необходимо предварительно созвониться с Представителем

Представительство в Украине

ООО «ЗООГЕН УКРАИНА»

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Восточной части Центрального федерального округа РФ

Чамкина Оксана Анатольевна
Радченко Михаил Михайлович

Представители ООО «ЗООГЕН» по Республике Карелия

Захаров Алексей Михайлович
Тихомирова Анастасия Алексеевна

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Западной части Центрального округа РФ

Егоров Кирилл Андреевич

Адрес офиса: г. Тула, Косая Гора, ул. Генерала Горшкова, д.15
Телефон/Viber: +7 (916) 984-87-87
E-mail: tula@zoogen.org
FB: www.facebook.com/groups/
1915858932047625
Время работы офиса: с 10-00 до 18-00 (по местному времени), ежедневно

* Перед поездкой в офис для сдачи биоматериала необходимо предварительно созвониться с Представителем

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Восточной Сибири

Наумова Ксения Евгеньевна

* Перед поездкой в клуб для сдачи биоматериала необходимо предварительно созвониться с Представителем

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Дальневосточному округу РФ

Корнилова Ирина Анатольевна

Приморский краевой клуб служебного собаководства
Адрес клуба: г. Владивосток, пр. 100-летия Владивостоку, 57/А, офис 15
Телефоны/Viber: +7 (964) 437-19-79, +7 (423) 236-22-32
E-mail: vladzoogen@mail.ru
FB: www.facebook.com/irina.kornilova1
Время работы клуба: с 14 до 18 (по местному времени), вторник-суббота

* Перед поездкой в клуб для сдачи биоматериала необходимо предварительно созвониться с Представителем

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Калининграду и Калининградской области

Набиева Марина Борисовна

Ветеринарная клиника «39 жизней»
Адрес клиники: г. Калининград, ул. Фрунзе, дом 6 «А»
Телефон/Viber: +7 (906) 238-72-38 (Сорокина Любовь), +7 (4012) 38-72-37 (клиника)
E-mail: kaliningrad@zoogen.org
VK: vk.com/vet39lives
Время работы клиники: круглосуточно

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Краснодару и Краснодарскому краю

Гарковенко Алексей Вячеславович

ДНК-Экспертиза
Контактные лица: Рябоконь Галина Вячеславовна
Адрес офиса: г. Краснодар, ул. Калинина, д. 13, корпус 62, цокольный этаж
Телефоны/Viber: +7 (928) 440-16-99
E-mail: krasnodar@zoogen.org
VK: vk.com/public198763060
Время работы клиники: с 10-00 до 18-00
* Прием по предварительной записи

Представители ООО «ЗООГЕН» по Татарстану, Мордовии, Удмуртии, Башкирии, Марий Эл, Чувашии

Прихожан Светлана Владимировна
Телефон/Viber: +7 (927) 242-57-77
Сергеева Елена Юрьевна
Телефон/Viber: +7 (906) 333-56-35
E-mail: tat@zoogen.org
FB: www.facebook.com/
svetlana.prikhozhan или www.facebook.com/profile.php?id=100022430262178
* Возможна сдача биоматериала в клубах г. Набережные Челны, перед поездкой необходимо предварительно созвониться с Представителями

Представители ООО «ЗООГЕН» по Уральскому округу РФ

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Волгограду и Волгоградской области

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Центральной Сибири

Шушакова Арина Константиновна

Центр ветеринарной помощи Авва
Адрес центра: г. Новокузнецк, ул. Хитарова, 30
Телефоны/Viber: +7 (913) 401-46-18, +7 (3843) 605–950, +7 (3843) 500-210
E-mail: avvavetklinika@gmail.com
Сайт: avva-vet.online
VK: vk.com/avva2012
Время работы центра: круглосуточно

Представитель ООО «ЗООГЕН» в Республике Крым

Перфилова Марина Владимировна

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Оренбургу и Оренбургской области

Вдовкина Лариса Юрьевна

Оренбургская региональная общественная организация любителей собак «Кинолог плюс»
Адрес клуба: г. Оренбург, ул. Одесская, 92а
Телефон/Viber: +7 (987) 788-47-31
E-mail: orenburg@zoogen.org
* Перед поездкой в клинику для сдачи биоматериала необходимо предварительно созвониться с Представителем

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Республике Коми

Елистратова Екатерина Дмитриевна

Представитель ООО «ЗООГЕН» по Северо-Кавказскому Федеральному округу

Мединцев Александр Евгеньевич

Сеть ветеринарных клиник «Цап-царап»
Адреса клиник:
г. Ставрополь, пер. Макарова, д. 26Б
г. Михайловск, ул. Войкова, д. 42
Телефон/Viber: +7 (962) 400-21-05
E-mail: sevkav@zoogen.org
Сайт: Ветеринарная клиника «Цап-Царап»

Внимание!
Идентификацию животного можно проводить только по трем маркерам: чип, клеймо или номер на кольце (для птиц) при заборе биоматериала. Ни уникальный окрас, ни ошейник с именем и т.п. не могут являться маркером для идентификации животного.
При самостоятельном сборе биоматериала животное считается не идентифицированным.
Идентификацию имеет права проводить независимое лицо, не являющееся ни заказчиком исследований, ни владельцем животного: сотрудник или представитель ЦВГ ЗООГЕН, ветеринарный врач (при этом врач не является владельцем идентифицируемого животного), ответственные лица клубов, клиник, лабораторий, заключивших с ЦВГ Зооген договоры на оказание молекулярно-генетический исследований.
Сведения об идентификации указываются в бланке заказа и на конверте с биоматериалом.

Источник

Что такое нсм у кошек

Что такое нсм у кошек. Смотреть фото Что такое нсм у кошек. Смотреть картинку Что такое нсм у кошек. Картинка про Что такое нсм у кошек. Фото Что такое нсм у кошек

В последний год наблюдается как Российское кошачье сообщество было подвергнуто определенной истерии по вопросу HCM. Мы решили сами, независимо, изучить этот вопрос используя первоисточники и основываясь на своем опыте и опыте наших друзей.

Предлагаем к изучению и обсуждению статью, в которой собраны последние данные по генетическому тестированию кошек на HCM.

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенной болезнью сердца у кошек.

Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Кетрин М. Мерс (Kathryn M. Meurs), которая постулировала аутосомно-доминантное наследование HCM в 1999 году у мейн-кунов со 100% пенетрантностью.

Американские кардиологи, доктор Мерса и доктор Кителлсон (Kittleson) нашли в 2005 году в своей американской популяции мейн-кунов так называемую A31p мутацию (генн I) в MYBPC3 гене (оригинал статьи 2005 года опубликован в Human Molecular Genetics, 2005, Vol. 14, No. 23).

В 2010 году группа ученых из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия, под руководством доктора Герхарда Веса (Dr. Gerhard Wess) провела свое исследование популяции мейн-кунов проживающих в Германии. Целью исследования было выведение клинических связей обоих полиморфизмов ( A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности уже имеющихся генных тестов. В исследовании приняли участие 83 кошки мейн-кун и 68 кошек разных пород. (оригинал статьи 2010 года опубликованной в J Vet Intern Med 2010;24:527–532)

В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist).

Что такое нсм у кошек. Смотреть фото Что такое нсм у кошек. Смотреть картинку Что такое нсм у кошек. Картинка про Что такое нсм у кошек. Фото Что такое нсм у кошек

В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM! После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе. Генетические тесты, доступные в настоящий момент, могут обнаруживать только мутации гена I (A31p) и только у Мейн-кунов, которые относятся к популяции Dr. Kittleson. Эти генетические тесты (Gen I и II) для других пород по обнаружению у них HCM не применимы. Для животных, которые участвуют в разведении, рекомендуется регулярное ультразвуковое исследование сердца (эхо ЭКГ).

В октябре 2012 года мы связались с доктором Герхардом Весом, чтобы узнать, какие в настоящий момент имеются наиболее свежие исследования по HCM. Доктор Герхард Вес ответил нам, что никаких новых исследований, касающихся генетического тестирования в настоящее время нет. Но работа в этом направлении ведется и есть несколько других исследований, касающихся HCM у кошек с использованием биомаркеров. Результаты пока не опубликованы.

О генетическом тесте на НСМ

В ветеринарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхене было произведено исследование по отношению двух имеющихся в Германии генетических тестов на (HCM) у Мэйн-кунов.
Результаты показали, что Мейн-куны как с заболеванием HCM, так и без него дают так же часто положительный результат в генетическом тесте на HCM. Поэтому инвестиции в генетический тест бесполезны. Ниже мы воспроизвели результаты исследования, которые были представлены в рамках доклада (лекции), на конференции ветеринаров в университете г. Гиссен (2008).

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess,

Отделение кардиологии в ветеринарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек с аутосомно-доминантным типом наследования и варьирующей (различной) пенетрантностью. Полиморфизмы А31Р и А74Т (SNPs) в сердечном белке миозина (Ген С3 MYBPC3) рассматриваются как причины мутации у Мейн-кунов.

На практике, результаты ультразвуковой диагностики часто отличаются от генотипа (HCM-positive). Тем самым для заводчиков и для ветеринаров было не ясно, как поступать с кошками со здоровой сердечно-сосудистой системой и одновременно положительным генотипом (HCM-positive). Поэтому целью исследования было подтвердить генетическую взаимосвязь обоих полиморфизмов с HCM, а также клинической оценки генетических тестов на HCM, которые уже существуют на рынке.

в исследование были включены 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек других пород (норвежская, персидская, европейская короткошерстная). Кошки должны были быть старше 36 месяцев, коты старше 24 месяцев. Фенотип «здоровая сердечно-сосудистая система» и «заболевание HCM» при исследовании должен быть однозначно установлен. Обследование сердца производилось с помощью ультразвука, генетический тест проводился с помощью «Taqman® Genotyping Assays».

21,13% сердечно здоровых животных показали при генетическом тесте положительные результаты (

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *