Что такое пгт при эко

Что такое ПГТ-А при ЭКО

Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.

Суть хромосомного тестирования

ПГТ-А – биопсия клеток наружного слоя бластоцисты – предшественницы эктодермы, которая участвует в получении питательных веществ из матки. Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона, позволяет «увидеть» и выбрать эмбрион без отклонений в хромосомах. Почему это так важно? Статистика утверждает, что беременность с использованием ЭКО наступает не более чем в 40 % случаев. Причин тому множество, но основной являются хромосомные аномалии.

Чем старше будущая мама, тем выше доля хромосомных отклонений, которые растут в геометрической прогрессии, при этом уверенность в успешной попытке искусственного оплодотворения существенно снижается. Анеуплоидные зиготы с аномальным числом хромосом встречаются в 70 % случаев. Именно поэтому проведение генетического тестирования эмбриона еще до его переноса в полость матки – разумно, научно обосновано и несомненно результативно.

Отбор эмбрионов без проведения ПГТ-А только на основании морфологических признаков не может быть надежен на сто процентов. Гарантировать успех в этом случае проблематично. С учетом сложности медицинской процедуры ЭКО, длительности предподготовки к ней, стоимости манипуляций наша клиника и врачи не рекомендуют проводить экстракорпоральное оплодотворение без тестирования ПГТ-А.

Показания к исследованию

Проведение лабораторного исследования на полноценность хромосомного набора рекомендовано в случае:

Дополнительно ПГТ-А помогает ответить еще на три важных вопроса:

Такое исследование проводится по специальным показаниям. Известно, что ряд болезней наследуются исключительно детьми определенного пола. Так, нарушением свертываемости крови (гемофилией) болеют исключительно представители мужского пола, хотя бессимптомно носить дефектный ген могут мужчины и женщины. Сделав ПГТ-А, можно отобрать только женские эмбрионы. Это даст 50 % гарантии, что патологический локус просто не передастся девочке по наследству, но все 100% – ее полного здоровья.

Знать резус-фактор будущего малыша необходимо, если папа имеет положительную группу крови, а мама – отрицательную, или наоборот. Это ситуация с риском резус-конфликта, когда у ребенка и вынашивающей его мамы получается не одинаковый резус-фактор. Вовремя выявленная хромосомным тестированием аномалия позволит предупредить резус-конфликт, чреватый серьезными осложнениями в период вынашивания плода.

Иногда встает вопрос о необходимости беременности вторым малышом, который будет обладать тканевой совместимостью с уже родившимся братом или сестрой. Тканевую совместимость тоже можно определить с помощью уникального анализа – преимплантационного генетического тестирования.

Ход теста

В процессе планирования беременности в клинике на первом этапе проводят ЭКО или процедуру ИКСИ. Затем сохраняют зиготу в пробирке несколько суток. В лаборатории нашей клиники ПГТ-А тестирование проводится методом Next Generation Sequencing (NGS). Такое исследование считается максимально достоверным, дает возможность отобрать самый жизнеспособный и здоровый эмбрион для внедрения в матку после тщательного изучения каждой из его нуклеопротеидных структур, хранящих генетическую информацию. Помимо этого, тест позволяет «увидеть» мозаичный кариотип, несбалансированность хромосомных комбинаций, когда есть лишние хромосомы или их количества недостаточно.

Основное исследование проводится на третьи-пятые сутки развития эмбриона. Для преимплантационного тестирования берут несколько клеток трофэктодермы зародыша, которая трансформируется со временем в плаценту. Сам эмбрион остается в банке клиники, а биоптат под строжайшим контролем температуры окружающей среды передают в геномную лабораторию. После анализа результатов с помощью биоинформатики эмбриолог выдает заключение о том, какие эмбрионы могут быть имплантированы.

ПГТ-А исключает риск трансфера генетически неполноценного зародыша, что существенно повышает шансы женщины не только забеременеть, но и выносить, родить здорового ребенка с первой попытки ЭКО.

Источник

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – что это такое?

В программе ЭКО пациентам может быть рекомендовано проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

Зачем нужно это исследование и каковы показания к его проведению?

ПГТ включает в себя все виды исследований генетического материала эмбрионов на ранних стадиях развития. ПГТ проводится до переноса эмбрионов в матку, то есть до наступления беременности. ПГТ позволяет выявить генетические аномалии эмбрионов, которые невозможно выявить при визуальном отборе, и выбрать самый качественный для переноса. Генетические исследования эмбрионов применяются в программах ЭКО с 1992 года.

Важно знать: преимплантационное генетическое тестирование безопасно для эмбрионов.

ПГТ проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона еще не дифференцированы. Поэтому биопсия (забор образца ткани) не наносит эмбриону вреда. При дальнейшем развитии удаленные клетки замещаются новыми, и развитие эмбриона идет без нарушений.

Что можно «увидеть» с помощью ПГТ?

Показания к преимплантационному генетическому тестированию

Генетическая диагностика в настоящее время не входит в перечень обязательных медицинских обследований в программе ЭКО. ПГТ проводится с согласия пациентов и рекомендовано в следующих случаях:

Методы проведения ПГТ

В зависимости от цели исследования в современном мире применяются следующие технологии:

Хромосомный анализ aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах) по технологии GenetiSure. Включает анализ всех 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом – X и Y). Точность данного метода более 98%.

Высокопроизводительное секвенирование (NGS). Высокоточный метод, позволяющий исследовать сразу все 23 пары хромосом. Точность данного метода составляет до 99%.

Рекомендации по выбору метода ПГТ дает врач генетик на основании результатов обследований и консультации будущих родителей.

Преимплантационное диагностическое тестирование можно проводить как в свежем цикле ЭКО, так и в криопротоколе. Во втором случае возможности для диагностики шире, поскольку не ограничено время исследований.

ПГТ дает возможность узнать пол будущего малыша. Но переносить эмбрион определенного пола Согласно законодательству РФ, можно только при наличии показаний (высокий риск передачи наследственных патологий, сцепленных с полом).

Источник

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Оглавление

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО.

Современная методика обеспечивает:

Виды ПГТ

Существуют следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:

Показания к проведению тестирования

К основным показаниям к проведению исследования относят:

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:

По медицинским показаниям также возможно определение пола будущего малыша. Актуальность проведения преимплантационного генетического тестирования в этом случае обусловлена тем, что некоторые наследственные заболевания передаются исключительно представителям мужского или женского пола. Отбор эмбрионов позволяет обеспечить рождение мальчика или девочки и сократить риски гемофилии и других опасных заболеваний.

ПГТ – диагностика, предоставляющая возможности и для появления на свет ребенка, который является идентичным (по совместимости тканей) со старшим чадом в семье. Это актуально в ситуациях, когда старший сын или дочь тяжело больны и нуждаются в трансплантации костного мозга. В таком случае младший ребенок может стать донором стволовых клеток. В некоторых ситуациях проведенная процедура тестирования является единственным шансом для спасения.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.

Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!

Как проводится ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование выполняется на 5-6 день развития эмбрионов в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже сформируется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые лучше переносят такое вмешательство.

Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ

Если вы планируете проведение преимплантационного генетического тестирования, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, свяжитесь с нашими специалистами. Они ответят на все вопросы.

Источник

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.

Получить консультацию по ПГТ эмбрионов

Ваша заявка успешно отправлена!

Благодарим за обращение в нашу компанию.
Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!

Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.

ПГТ и ЭКО

Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.

Какие заболевания выявляет ПГТ?

Разновидности ПГТ

Показания к прохождению

Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:

Проведение ПГТ

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость процедур

Преимплантационный генетический скрининг 24 хромосом методом Pure Flex до 4-х эмбрионов

Преимплантационный генетический скрининг методом PureFlex, 1 эмбрион

Преимплантационная диагностика от 1 до 4 эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

Преимплантационная диагностика более 4-х эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

Преимплатационная диагностика (X, Y, 9, 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом)

Преимплантационная диагностика (PGD) моногенных заболеваний

Подготовительный этап к PGD реципрокных транслокаций

Преимплантационная диагностика (PGD) при сбалансированных реципрокных транслокациях (QF-PCR)

Преимплантационная диагностика (PGD) при робертсоновских транслокациях (QF-PCR)

Источник

ПГТ эмбриона

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — исследование эмбриона на наличие хромосомных аномалий и генетических заболеваний на раннем этапе развития, до переноса в полость матки. Применяется в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Цели ПГТ эмбриона

Виды ПГТ

ПГТ-А ― преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Более 50% прерванных беременностей на раннем сроке связаны с наличием хромосомной патологии у эмбрионов. Чтобы снизить риски в протоколах ВРТ, возможно провести ПГТ- А- скрининг, тем самым повысить шансы на успешность протокола ЭКО и рождение здорового ребенка. При помощи этого метода возможно исследовать все 23 пары хромосом человека.

Проведение ПГТ-А помогает предотвратить:

ПГТ-СТ ― преимплантационное генетическое тестирование при наличии структурных перестроек у родителей. В этом случае существуют повышенные риски прерывания беременности, в том числе на поздних сроках и по медицинским показаниям, а также невынашивание и рождение детей с врожденными пороками развития.

ПГТ-СТ позволяет выявить:

ПГТ-М ― преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Данное исследование эмбрионов возможно провести в семьях с отягощенным анамнезом по генетической патологии (например, рождение ребенка с моногенным заболеванием, гибель младенца при резус-конфликте, наличие генетических заболеваний у родственников), чтобы избежать риска повторения наследственного заболевания у будущих детей и предотвратить передачу гена с «поломкой».

Также проведение ПГТ-М рекомендуется для будущих родителей, которые являются носителями одного и того же моногенного заболевания или заболеваний, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетической патологией.

ПГТ-М позволяет предотвратить:

Методы преимплантационного генетического тестирования

Методы исследования отличаются по срокам, техническим деталям и используемому оборудованию. Основными и часто используемым являются:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция

Позволяет определить группу крови эмбриона, его резус-фактор, наличие моногенных заболеваний. Чаще всего проводится в циклах с использованием ПГТ-М. Перед диагностикой проводится подготовительный этап, где обследуются будущие родители и их родственники с целью выявления изменений в генотипе, которые могут повышать риск генетического заболевания у ребенка.

FISH, или флуоресцентная гибридизация

Проводится на конкретные аномалии в кариотипе эмбриона (например, определение трисомии 13, 18, 21, нарушение по половым хромосомам, известные перестройки у родителей). Преимущества данного способа диагностики: возможность проведения переноса эмбриона в цикле стимуляции, высокая скорость обработки результатов, доступная стоимость. Недостатком метода является сниженная информативность.

CGH, или сравнительная геномная гибридизация

Более информативный метод проведения ПГТ-А эмбрионов, также проводится в протоколах ПГТ-СТ. Позволяет исследовать все хромосомы и их строение.

NGS, или секвенирование нового поколения

Самый современный и высокотехнологичный метод преимплантационного генетического тестирования. С его помощью можно увидеть более целостную картину относительно хромосомного набора эмбриона, тем самым повысить шанс на рождение здорового ребенка.

В каких случаях показано ПГТ эмбриона?

Для профилактики различных патологий плода исследование рекомендуется проводить всем желающим завести ребенка при помощи ВРТ. Однако существует несколько категорий пациентов, которым необходимо выполнить ПГТ при ЭКО и ИКСИ.

Старший репродуктивный возраст

Риск возникновения хромосомной патологии плода в первую очередь зависит от возраста женщины. После 35 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией увеличивается в геометрической прогрессии. Проведение ПГТ-А для женщин после 35 лет заметно снижает количество протоколов ВРТ, ускоряет время наступления долгожданной беременности и, конечно же, увеличивает шансы рождения здорового ребенка.

Наличие хромосомных перестроек и аномалий у родителей

В группе пациентов с наличием аномального кариотипа, в том числе сбалансированного, часто наблюдается бесплодие, привычное невынашивание, прерывание беременности по медицинским показаниям, рождение ребенка с хромосомной патологией. Проведение ПГТ для данной группы пациентов является абсолютным показанием. Преимплантационное тестирование эмбрионов помогает минимизировать риски рождения детей с несбалансированным кариотипом и избежать осложнения патологической беременности.

Для пациентов с неудачными попытками ЭКО в анамнезе и невынашиванием

ПГТ-А также повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка у пациентов с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Для молодых пациентов

ПГТ-А в группе молодых пациентов в протоколах ВРТ может работать как дополнительный метод отбора эмбрионов. Даже в молодом возрасте, в том числе у доноров репродуктивных тканей, базовый риск хромосомной патологии составляет около 30%. По этой причине ПГТ-А можно проводить для молодых пар и в протоколах с использованием донорского материала.

При высоком риске моногенных заболеваний в семье

При наличии высокого риска моногенного заболевания в семье или отягощенного анамнеза проведение ПГТ-М позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Абсолютно всем в программах ВРТ

Как проходит ПГТ эмбриона в клинике NGC в Москве?

В клинике NGC преимплантационное генетическое тестирование проводится методом NGS. На данный момент в генетической лаборатории клиники проанализировано более 20 000 эмбрионов.

Презентационный ролик NGC

Презентационный ролик NGC

Дата загрузки: 2018-06-05

Стоимость

Срок готовности анализа — до 21 рабочего дня (включительно)

ПГТ в клинике NGC проводится в несколько этапов:

Анализ проводится на 5, 6 или 7 сутки развития эмбриона, который называется бластоцистой. Для исследования эмбриологи отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет около 200 клеток. Из них 5―8 можно взять на генетический анализ, не причиняя эмбриону вреда. Биопсия клеток выполняется при помощи высокоточных лазеров. Затем эмбрион криоконсервируется (замораживается), а взятые на анализ клетки помещаются в пробирку со специальным раствором и отправляются в генетическую лабораторию.

Выделение ДНК и полноэкзомное секвенирование

Выделение ДНК из клеток проводится лабораторным генетиком в несколько этапов с помощью множества химических реакций. Затем полученный материал загружается в секвенатор (аппарат для умножения и считывания ДНК). В клинике NGC используется секвенатор нового поколения MiSeqDx компании Illumina, USA.

Лабораторный генетик проводит анализ полученных данных секвенирования, где оценивается количество и генетический материал каждой хромосомы.

Врач-генетик составляет заключение для каждого эмбриона, где отражаются прогнозы наступления беременности, развития плода и ребенка с рекомендацией относительно переноса.

Эмбрионы, прошедшие проверку и рекомендованные к переносу, переносятся в полость матки женщины в криопротоколе. Эмбрионы, прошедшие ПГТ, имеют высокий потенциал наступления беременности (70―72%), поэтому переносят, как правило, один.

Мы настоятельно рекомендуем не экономить на генетическом анализе. Проведя полное обследование, вы будете уверены, что ваш ребенок родится здоровым, а это самое главное для каждого родителя.

Ограничения метода ПГТ

Как и все лабораторные методы, ПГТ имеет свои ограничения, поэтому достоверность метода оценивается в 97%. В первую очередь они связаны с природой исследуемых клеток, по этой причине перед решением вопроса о проведении тестирования рекомендуется консультация врача-генетика.

По этой причине обычно рекомендуется проводить ПГТ-М совместно с ПГТ-А, таким образом дополняя методы исследования эмбриона и в разы повышая шансы на наступление беременности и рождение здорового ребенка.

Материал для последующего исследования берется при помощи биопсии. При использовании даже современного высокоточного оборудования сохраняется риск повреждения эмбриона при проведении процедуры изъятия клеток. Наиболее часто травмируются трехдневные эмбрионы (в клинике NGC биопсия проводится на 5, 6 или 7 сутки). Однако все же вероятность повреждения эмбрионов при генетическом тестировании низкая ― около 3%. При этом диагностика позволяет получить массу полезных данных, поэтому риски, связанные с проведением анализа, вполне оправданны.

В остальном осложнения при ЭКО с ПГТ могут быть такими же, как при стандартном протоколе. Следует помнить, что любой его этап связан с определенными опасностями для выживаемости эмбрионов, однако в любом случае они ниже, чем при попытках самостоятельного зачатия у пациентов с генетическими нарушениями. Также стоит помнить о том, что проведение ПГТ для эмбрионов повышает стоимость протокола ЭКО.

Вам стоит подготовиться к тому, что даже современные и точные приборы и врачи высшей квалификации не могут стать стопроцентной гарантией зачатия и рождения здорового малыша. Все зависит от самого биологического материала и того, как примет эмбрион организм женщины.

Несмотря на это, специалисты нашей клиники делают все от них зависящее, чтобы отобрать самые жизнеспособные эмбрионы. Таким образом они повышают шансы на рождение здорового ребенка в десятки раз.

Чтобы узнать стоимость ПГТ эмбриона в клинике NGC и записаться на консультацию к врачу, свяжитесь с нашим администратором по номеру 8 (495) 111-09-09. Сделайте шаг навстречу счастливому будущему — позвоните нам уже сейчас!

Источник