Что такое полное доминирование
Виды доминантности генов: полное, неполное и кодоминирование
Доминирование генов
Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас есть такой особый цвет глаз или тип волос? Все это связано с передачей генов. Как обнаружил Грегор Мендель, черты наследуются при помощи передачи генов от родителей к их потомкам. Гены представляют собой участки ДНК, расположенные на наших хромосомах. Они передаются от одного поколения к другому через половое размножение. Ген для конкретного признака может существовать в более чем одной форме или аллеле. Для каждой характеристики или признака клетки животных обычно наследуют два аллеля. Парные аллели могут быть гомозиготными (с идентичными аллелями) или гетерозиготными (с разными аллелями) для данного признака.
Когда пары аллелей одинаковы, генотип этого признака идентичен, а фенотип или характеристика, которая наблюдается, определяется гомозиготными аллелями. Когда парные аллели для признака различные или гетерозиготные, возможно несколько вариантов. Гетерозиготные аллели, которые обычно наблюдаются в клетках животных, включают полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.
Полное доминирование
При этом виде доминирования один аллель является доминирующим, а другой рецессивным. Доминантный аллель полностью маскирует рецессивный. Фенотип определяется доминирующим аллелем. Например, гены для формы семени в растениях гороха существуют в двух формах: гладкая (R) и морщинистая (r). В растениях гороха, которые являются гетерозиготными по форме семени, гладкий горох является доминирующим по отношению морщинистому семени, а генотип является (Rr).
Неполное доминирование
При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов. Пример неполного доминирования проявляется в наследовании типа волос. Кудрявый тип волос (CC) является доминирующим для прямого типа волос (сс). Человек, гетерозиготный по этому признаку, будет иметь волнистые волосы (Cc).
Доминирующая фигурная характеристика не полностью выражена по прямой характеристике, создавая промежуточную характеристику волнистых волос. При неполном доминировании одна характеристика может быть несколько более заметной, чем другая для данного признака. Например, у человека с волнистыми волосами может быть больше или меньше волн, чем у другого с волнистыми волосами. Это указывает на то, что аллель для одного фенотипа выражается немного больше, чем аллель для другого фенотипа.
Кодоминирование
При совместном доминировании ни один из аллелей не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа. Пример кодоминирования наблюдается у индивидов с чертой серповидной клетки.
Наличие серповидной клетки связано с развитием эритроцитов с аномальной формой. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином. Гемоглобин помогает красным клеткам крови связываться и переносить кислород в клетки и ткани организма. Серповидная клетка является результатом мутации гена гемоглобина. Этот гемоглобин считается ненормальным и заставляет клетки крови принимать серповидную форму.
Серповидные клетки часто застревают в кровеносных сосудах и блокируют нормальный кровоток. Те, которые несут черту серповидной клетки, гетерозиготные для гена гемоглобина и наследуют один нормальный ген гемоглобина и один серповидный ген гемоглобина. У них нет болезни, потому что аллель гемоглобина серпа и нормальный гемоглобиновый аллель являются кодоминантными по отношению к форме клеток. Это означает, что у носителей серповидных клеток образуются как нормальные эритроциты, так и серповидные.
Неполное доминирование и кодоминирование
Люди часто путают неполное доминирование и кодоминирование. Хотя они и являются примерами наследования, но отличаются выражением генов. Ниже перечислены некоторые различия между ними:
Экспресивность аллеля
Зависимость аллелей
Фенотип
Наблюдаемые характеристики
Краткий вывод
При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов.
При кодоминировании ни один аллель не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа.
Доминантность
Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Рецесси́вный ген (англ. recessive gene ) — генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.
Содержание
Полное доминирование
При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению IQ и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.
Неполное доминирование
При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.
При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
Кодоминирование
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.
Относительный характер доминирования
Как уже отмечалось выше, характер доминирования зависит от уровня анализа признака. Рассмотрим это на примере серповидно-клеточной анемии. Гетерозиготные носители гена гемоглобина S (AS) на уровне моря имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование А над S). На больших высотах (более 2,5-3 тыс. м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена (хотя и намного выше, чем у больных), появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование А над S). Этот пример показывает, что доминантность может зависеть от условий. Гетерозиготы AS и гомозиготы SS обладают примерно одинаковой устойчивостью к малярии, гомозиготы АА подвержены малярии в большей степени. По данному проявлению ген S доминирует над А. Наконец, в эритроцитах носителей АS в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей — нормальный А и мутантный S (то есть наблюдается кодоминирование).
Эволюция доминантности
Новые мутации могут, конечно, сразу обладать доминантным проявлением в фенотипе диплоидных особей, но вероятность выживания мутантов вообще невелика, и поэтому преимущественно сохраняются именно рецессивные мутации. Впоследствии, если при каких-либо изменениях внешних условий новый признак окажется благоприятным, обусловливающий его мутантный аллель может вторично приобрести доминантное фенотипическое выражение (следует подчеркнуть, что доминантны и рецессивны, собственно говоря, не сами аллели, а их проявления в фенотипе). Переход аллеля от рецессивного к доминантному состоянию может быть обусловлен различными механизмами, действующими на разных уровнях преобразований наследственной информации в онтогенезе. Генетически такой переход может быть достигнут через отбор особых генов-модификаторов, влияющих на фенотипическое проявление мутантного аллеля (гипотеза Р.Фишера), или же через отбор аллелей с большей физиологической активностью (обеспечивающих более интенсивный синтез ферментов), чем первоначальный рецессивный вариант (гипотезы С.Райта и Д.Холдейна). В сущности, эти гипотезы не исключают, а взаимно дополняют друг друга, и эволюция доминантности может происходить путем отбора малых мутаций как структурных генов, так и генов- модификаторов.
Так или иначе, степень доминантности фенотипического проявления аллелей может эволюционировать, повышаясь под контролем отбора, если данный аллель становится благоприятным для его носителя при изменениях внешних условий. Примером этого может служить повышение доминантности аллеля, контролирующего темную окраску бабочек березовой пяденицы (Biston betu-laria), которое, по некоторым данным, произошло в течение последних ста лет в индустриальных районах Европы (явление, получившее название «индустриальный меланизм») (Н. Н. Иорданский «Эволюция жизни»)
Что такое аллельные гены: свойства, способы взаимодействия и множественный аллелизм.
Что такое аллельные гены?
Какие свойства есть у аллельных генов
Если рассмотреть генотип любого живого организма, то можно обнаружить, что он состоит из большого числа различных генов. Все вместе они образуют органическую совокупность и, являясь одним целым, выполняют общие функции.
Г. Менделем, которого считают основателем генетики, описана лишь одна возможность взаимодействия аллельных генов: когда одна полностью доминирует над другой. Аллель, которая подавляется, называют рецессивной.
Менделя считают отцом генетики как науки еще и потому, что он сформулировал все возможные закономерности наследования признаков. Сделал он это с помощью генетического метода, который и сегодня является наиболее перспективным. В основе метода лежит скрещивание организмов с определенными признаками и анализ проявлений этих признаков у потомства.
В этом месте нужно уточнить, что гены не всегда могут проявляться в виде признаков: при одинаковом генотипе у организмов могут быть фенотипические различия. Это объясняется тем, что на фенотип оказывает влияние то, как взаимодействуют генотип и окружающая среда.
Кроме того, фенотипическое проявление генов обусловлено не только одной парой генов: как минимум потому, что оно является результатом взаимодействия генотипической системы в целом.
Аллельное генотипическое взаимодействие — контакты белков и ферментов, а не генов.
Если принять и понять этот принцип, то можно избежать ошибок, проводя генетические исследования взаимодействия аллельных генов.
У методов Менделя есть определенные преимущества:
Чистая линия — это совокупность организмов, которые при длительном, на протяжении нескольких поколений, скрещивании друг с другом проявляют одинаковые признаки (расщепление отсутствует).
Ученый сформулировал 3 закона наследственности:
Эти законы позволяют описывать различные закономерности изменчивости и наследственности. Принципы, лежащие в основе этих законов, применяются в биологии и сегодня.
Способы взаимодействия аллельных генов
Согласно основам генетики, есть 2 варианта генотипического взаимодействия:
Исходя из этого, все живые организмы обладают парными аллельными генами. Внутри организма гены взаимодействуют 3 различными способами:
Кодоминирование
В случае такого взаимодействия аллельные гены проявляют свое действие независимо друг от друга.
Для варианта кодоминирования аллельных генов пример — это система групп крови ABO. Здесь гены A и B функционируют независимо.
Сверхдоминирование
В этой ситуации качество фенотипический проявлений доминантного гена увеличивается только тогда, когда он тесно связан с рецессивным.
В случае если в одной аллели находится два доминантных гена, то, как правило, их действие и проявление сильно хуже, чем в предыдущем варианте с одним доминантным и одним рецессивным геном.
Полное и неполное доминирование
При полном перекрытии доминантным геном рецессивного говорят о полном доминировании.
Неполное доминирование — вариант взаимодействия генов, когда рецессивный ген не подавляется полностью и может оказывать влияние (хотя бы минимальное) на фенотипическое проявление признака. В таком случае фенотипическое проявление признака является промежуточным — между родительскими формами.
Пример неполного доминирования — наследование окраски венчика цветка ночной красавицы. Здесь родительские формы имеют белый и красный цвета, а промежуточным будет розовый.
Множественный аллелизм
В генетике встречается такое явление как множественный аллелизм. В каждом организме есть два аллельных гена, при этом самих аллелей может быть больше двух. При таком раскладе только одна пара аллелей может проявлять фенотипические признаки: другие гены не задействуются. Гомологичные аллели, то есть одинаковые, «работают» над развитием одного и того же признака. При этом качество его проявления будет различаться.
При множественном аллелизме формы взаимодействия генов могут быть различными. Даже несмотря на то, что они отвечают за один и тот же признак. Дело в том, что проявляют они этот признак по-разному и при помощи различных способов (описанных выше).
Самый простой пример — окраска шерсти кролика. Здесь могут быть следующие варианты: белая, гималайская, шиншилловая, черная и коричневая. И это при том, что есть целая серия разных аллелей генов, ответственных за окрас. И таких примеров в биологии достаточно.
Несмотря на всю парадоксальность множественного аллелизма, в половую клетку живого существа проникает только одна пара гомологичных аллелей, и какая именно — вопрос случая. Так обеспечивается изменчивость каждого отдельного вида, играющая важнейшую роль в эволюции.
Благодаря изучению аллельных генов, становятся понятными закономерности наследования признаков. А еще это помогает исключить негативные последствия изменения наследственного набора организма.
Полное доминирование – определение и примеры
Полное определение доминирования
Полное доминирование происходит, когда один аллель – или «версия» – ген полностью маскирует другое. Выраженная черта описывается как «доминирующая» над не выраженной чертой.
Большинство организмов диплоид То есть они получают две копии каждого гена, по одной от каждого из своих родителей. Наличие двух копий каждого гена защищает от вредного воздействия мутаций – во многих случаях организм может иметь ген, который испытал вредное мутация, но все же сможет функционировать, потому что у него также есть здоровая копия гена.
Поскольку у большинства организмов, в том числе и у вас, есть по две копии каждого имеющегося у них гена, ученые говорят о «доминантных» и «рецессивных» генах, чтобы выразить, какой из них выражен в форме признака.
коричневый глаза Например, это черта, которая демонстрирует полное доминирование: у кого-то с копией гена карие глаза всегда будут карие глаза.
Голубые глаза, с другой стороны, являются рецессивными: если присутствует копия гена для карие глаза, голубоглазый ген будет полностью замаскирован.
Другие доминирующие черты у людей включают темные волосы, ямочки, двойное соединение и иммунитет к ядовитому плющу.
Удивительно, но некоторые редкие черты могут быть доминирующими. Если в гене не так много копий Население эта черта останется редкой, даже если ген для нее является доминирующим.
Примеры полного доминирования
Цвет глаз
Цвет глаз является одним из наиболее часто упоминаемых примеров доминирующих черт. Хотя на цвет глаз на самом деле влияют несколько генов, и глаза могут быть разных оттенков, в синих и карие глаза можно найти простую доминантную / рецессивную модель наследования.
Это было одной из загадок, которые вдохновляли ранних ученых, которые думали о том, как работает наследование признаков. Почему родители с карими глазами могли родить голубоглазого ребенка? Почему у некоторых детей у кареглазых родителей были голубые глаза, а у большинства – нет?
Карие глаза вызваны выработкой коричневого пигмента меланина в радужной оболочке. Люди с голубыми глазами на самом деле имеют мутацию, при которой меланин в сетчатке не вырабатывается успешно.
В результате люди с одной копией работающего меланин-продуцирующего гена смогут производить меланин, и у них будут карие глаза. Это также означает, что кареглазые люди могут быть «носителями» гена голубоглазых и могут иметь голубоглазых детей, если ребенок получает рецессивный голубоглазый ген от каждого родителя.
На рисунке ниже показано, как рецессивные черты могут проявляться у детей родителей, которые являются «носителями» рецессивная черта, Эта иллюстрация с использованием красного и белого цветов может быть в равной степени применена к цвету глаз или другим признакам с полным доминантным / рецессивным наследованием:
Поскольку это было полезно, голубоглазая мутация, возможно, распространилась среди населения Северной Европы, став общей чертой, даже если она была рецессивной.
Ученые еще не до конца уверены, что именно поэтому голубые глаза широко распространены в Европе, несмотря на то, что они представляют собой рецессивную мутацию, но эта теория согласуется с выводами о том, что европейские неандертальцы, возможно, также разработали мутации, помогающие при слабом зрении, когда они двигались на север.
карликовость
Возможно, вас удивит тот факт, что ген наиболее распространенного типа карликовости – относительно редкого состояния, при котором кости рук и ног очень короткие – является доминирующим.
Человек с одной копией гена карликовости будет иметь карликовость. Это означает, что дети родителей с карликовостью имеют по меньшей мере 50/50 шансов на то, чтобы самим иметь карликовость, но это также означает, что два родителя с карликовостью могут иметь ребенка без карликовости, если оба являются носителями гена для нормального роста конечностей.
Этот принцип доминантного / рецессивного наследования можно увидеть в семье Ролофф, звездах реалити-шоу Little People, Big World. Родители Ролоффа, оба из которых имеют карликовость, имеют двоих детей, у которых есть карликовость, и двух детей, у которых этого нет.
Карликовость, возможно, оставалась редкой, несмотря на доминирующая черта потому что это может вызвать проблемы со здоровьем. В древние времена, например, люди с карликовостью, возможно, не могли эффективно охотиться или заниматься сельским хозяйством из-за своих коротких конечностей.
Сравните это с голубыми глазами, где рецессивная черта могла распространиться и стать распространенной, потому что это помогло выжить.
Горох Менделя
Грегор Мендель, один из первых, кто научился наследовать научным путем, породил идею доминантных и рецессивных признаков.
Он разводил растения гороха и наблюдал, какое потомство может давать разные пары. Он обнаружил, что некоторые черты были «доминирующими» – они были гораздо более выраженными, чем «рецессивные» черты. Но «рецессивные» признаки могут пропустить поколения – два растения гороха с «доминирующим» признаком могут иметь потомство с «рецессивным» признаком.
В конце концов Мендель сделал математику, чтобы точно определить, что происходит. Он понял, что увидит именно те шаблоны, которые видит, если каждый горох растение получил копию признака от каждого родителя – и «доминирующие» признаки маскировали наличие «рецессивных» копий.
Черты, которые Мендель определил как доминирующие в растениях гороха, включали:
Систематическое разведение Менделя гороха наконец начало отвечать на вопросы людей о наследовании в течение долгого времени. Те же самые принципы, применяемые к людям, могут объяснить, почему дети унаследовали разные черты от своих родителей и почему у некоторых детей были черты, которые их родители вообще не выражали!
викторина
1. Почему организмы должны быть диплоидными, чтобы демонстрировать доминантные / рецессивные паттерны наследования?A. Потому что только диплоидные организмы могут иметь разные версии признаков.B. Потому что диплоидные организмы имеют две копии каждого гена, что позволяет им нести копии рецессивных генов и передавать их, одновременно выражая доминантные признаки.C. Потому что только диплоидные организмы могут выражать две версии признака одновременно.D. Ни один из вышеперечисленных.
Ответ на вопрос № 1
В верно.
2. Что из нижеперечисленного НЕ является примером рецессивной черты?A. голубые глазаB. карликовостьC. Морщинистый горохD. Ни один из вышеперечисленных
Ответ на вопрос № 2
В верно. Карликовость является доминирующей чертой, в то время как голубые глаза рецессивны к карим глазам, а морщинистый горох рецессивен к гороху с гладкой кожей.
3. Что из следующего имеет наибольшее влияние на то, становится ли черта распространенной в популяции?A. Является ли черта доминирующей или рецессивной.B. Является ли черта медицинская или поверхностная.C. Ли черта передает темный пигмент или светлый пигмент.D. Является ли эта черта полезной или вредной для выживания.
Ответ на вопрос № 3
D верно. Общность черт в популяциях обычно определяется тем, является ли черта полезной. Даже рецессивные признаки могут стать общими, если они помогают выжить, в то время как доминирующие признаки могут оставаться редкими, если они вредны.
Виды доминантности генов: полное, неполное и кодоминирование
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие генов — явление, когда за один признак отвечает несколько генов (или аллелей).
Аллельное взаимодействие — это взаимодействие аллелей одного и того же гена (за признак отвечает несколько аллелей одного и того же гена).
❖ Типы аллельных взаимодействий:
■ доминирование,
■ неполное доминирование,
■ сверхдоминирование,
■ кодоминирование.
Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один (доминантный) из них полностью исключает действие другого (рецессивного). Примеры: доминирование у человека темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми.
Неполное доминирование — степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака.
■ В этом случае у гетерозигот формируется промежуточный (по отношению к родительским признакам) признак — имеет место промежуточный характер наследования. Этот признак будет наблюдаться у гибридов первого поколения и гетерозигот второго поколения. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу оказывается одинаковым 1:2:1 (одну часть составляет доминантная гомозигота АА с выраженным доминантным признаком, две части составляет гетерозигота Аа с промежуточным признаком и одну часть составляет гомозигота аа с рецессивным признаком).
■ Примеры неполного доминирования: наследование формы (курчавости) волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски цветков у растения ночная красавица (см. таблицу).
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа).
Кодоминирование — оба аллеля равноценны, не подавляют друг друга и участвуют в определении признака у гетерозиготной особи. Пример: наследование IV группы крови у человека, которая детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов IА и Iв. Первый из этих генов детерминирует синтез в эритроцитах белка-антигена А, второй — синтез белка-антигена В; наличие обоих этих генов в генотипе приводит к тому, что у людей с IV группой крови эритроциты содержат как белок-антиген А, так и белок-антиген В.
Сцепление генов. Опыты Моргана
Сцепленные гены — любые гены, расположенные в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены, расположенные в одной хромосоме.
■ Количество групп сцепления равно числу пар хромосом (т.е. гаплоидному числу хромосом). У человека 46 хромосом, т.е. 23 группы сцепления.
■ Наследование признаков, за которые отвечают гены из одной группы сцепления, не подчиняется законам Менделя.
Опыты Т. Моргана (1911-1912 гг.): анализ наследования двух пар альтернативных признаков у мух-дрозофил — серого (В) и черного (b) цвета тела и нормальной (V) или укороченной (v) длины крыльев.
Первая серия опытов: скрещивание гомозиготной доминантной (BBVV) особи (с серым цветом тела и нормальной длиной крыльев) с гомозиготной рецессивной (bbvv) особью черного цвета с короткими крыльями. Все потомки F1, в соответствии с первым законом Менделя, являются доминантными гетерозиготными (BbVv) особями серого цвета с нормальными крыльями.
Вторая серия опытов: анализирующее скрещивание гибридов первого поколения — гомозиготной рецессивной (черной короткокрылой) самки (bbvv) с дигетерозиготным (серым с нормальными крыльями) самцом (BbVv). Если предположить, что два гена, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования (в равных количествах) четырех типов гамет: BV, bV, Bv и bv. Тогда, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны присутствовать четыре разных фенотипа в равном количестве (по 25%). В действительности присутствовали только два фенотипа (в соотношении 1 : 1).
■ Это означает, что доминантные гены В и V, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в одной хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и попадают в одну гамету, а оба рецессивных гена в и v локализованы в другой хромосоме и вместе попадают в другую гамету. Поэтому у дигетерозиготного самца мухи-дрозофилы образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два: BV (50%) и bv (50%), и, следовательно, потомки F2 будут иметь два сочетания признаков.
Третья серия опытов: проверка предположения о полном сцеплении генов путем анализирующего скрещивания дигетерозиготной (серой с нормальными крыльями) самки (BbVv) из поколения F1 с гомозиготным рецессивным (черным короткокрылым) самцом (bbvv) из родительского поколения. В результате были получены потомки четырех фенотипов в следующем соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями (генотип BbVv) и особей с черным телом и короткими крыльями (генотип bbvv), и по 8,5% серых короткокрылых особей (генотип Bbvv) и черных особей с нормальными крыльями (генотип bbVv).
Отсюда следует, что сцепленные гены, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе, т.е. сцепление может быть неполным. Это связано с явлением кроссинговера. вероятность которого в данном случае составляет 17%.
Неполное доминирование — это причина изменения работы ферментов?
Механизм появления третьего варианта признака можно объяснить с позиции активности ферментов, которые по природе являются белками, а гены определяют структуру белка. У растения с гомозиготным доминантным генотипом (АА) ферментов будет достаточно, и количество пигмента будет соответствовать норме, чтобы интенсивно окрасить клеточный сок.
У гомозигот с рецессивными аллелями гена (аа) синтез пигмента нарушен, венчик остается неокрашенным. В случае промежуточного гетерозиготного генотипа (Аа), доминантный ген все еще дает некоторое количество фермента, отвечающего за пигментацию, но его недостаточно для яркой насыщенной окраски. Получается цвет «наполовину».
Свойства генов
Свойства генов и особенности их проявления в признаках:
■ ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов;
■ один ген отвечает за проявление одного строго определенного признака или нескольких признаков (плейотропия);
■ один признак может быть результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных);
■ ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа его доминантных аллелей;
■ ген может взаимодействовать с другими генами; это приводит к появлению новых признаков;
■ изменение положения гена в хромосоме или влияние факторов внешней среды могут модифицировать его проявление в признаках;
■ ген обладает способностью к мутациям.
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность — наследственность, связанная с действием генов, находящихся в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондриях и пластидах).
■ Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.
■ В передаче признаков цитоплазматическая наследственность имеет второстепенное значение.
■ Цитоплазматическое наследование осуществляется только через материнский организм (в мужских половых клетках цитоплазмы мало и в ней митохондрии и пластиды отсутствуют). Примеры: с мутациями генов, локализованных в митохондриях, связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей; с мутациями генов, локализованных в пластидах, связано, в частности, наследование пестролистности у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева и др.).
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельное (или межаллельное) взаимодействие — это взаимодействие аллелей разных генов, т.е. генов, располагающихся в негомологичных хромосомах или разных локусах гомологичных хромосом.
■ Неаллельное взаимодействие генов приводит к модификации менделевского расщепления по фенотипу 9 : 3 : 1, т.е. к появлению в потомстве гетерозиготы иных расщеплений, например 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 12 : 3 : 1 и др.
❖ Основные типы межаллельных взаимодействий:
■ комплементарность;
■ эпистаз;
■ полимерия.
Замечание: комплементарное и эпистатическое взаимодействия возникают в тех случаях, когда признак контролируется одной парой неаллельных генов.
Комплементарное, или дополнительное, взаимодействие — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе гибрида доминантных генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.
Пример: наследование окраски цветков душистого горошка (родительские растения с генотипами А-вв, ааВ- имеют белые цветки, гибриды с генотипом А-В- пурпурные; см. таблицу).
Замечание: знак «-» в формуле генотипа означает, что это место может занимать как доминантный, так и рецессивный аллель.
Объяснение: пурпурный пигмент образуется с помощью специального фермента, который синтезируется только при наличии обоих доминантных генов: как А, так и В. Цветки родительских особей имеют белый цвет, так как в генотипе каждого из них присутствует только один из этих генов.
Во втором поколении при самоопылении, обеспечивающем равновероятное (случайное) образование гамет и зигот разного типа, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении пурпурной и белой окраски цветков как 9 : 7 (9 пурпурных: A-В- и 7 белых: ЗА-Bb, ЗааВ-. 1aabb).
Эпистаз — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена, и подавляемый признак не проявляется.
Супрессор (или ген-ингибитор) — ген, подавляющий действие других неаллельных генов. Супрессором может быть как доминантный, так и рецессивный ген.
Доминантный эпистаз — эпистаз, в котором супрессором является доминантный ген. При доминантном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление фенотипа 12:3:1 или 13:3.
Рецессивный эпистаз (криптомерия) — эпистаз, в котором супрессором является рецессивный ген. При рецессивном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
Пример эпистаза: наследование окраски шерсти у домашних кроликов. Синтез черного пигмента детерминирует рецессивный ген с, доминантная аллель I другого гена является супрессором, подавляя действие гена с. Тогда кролики с генотипами C-I-, ccl-будут белыми, кролики с генотипами C-ii — серыми, а с генотипом ссii — черными.
Многие признаки контролируются двумя и более парами неаллельных генов (называемых в этом случае полимерными).
Полимерия — взаимодействие нескольких неаллельных полимерных генов. При полимерии степень выраженности фенотипического признака часто зависит от числа полимерных генов, ответственных за его проявление. При кумулятивной полимерии действие генов суммируется; примеры: масса тела, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, некоторые параметры умственных способностей человека и др. При некумулятивной полимерии степень проявления признака от числа доминантных генов в генотипе не зависит (пример: оперенность ног у кур).
Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена. Каждый плейотропный ген оказывает какое-то основное действие, но модифицирует проявление других генов.
Кодоминирование
Другой тип экспрессии генов – кодоминирование. Это явление похоже на неполное доминирование, но все же имеет одно существенное отличие. Кодоминирование — взаимодействие генов, при котором противоположные признаки проявляются одновременно, но не смешиваются и не производят промежуточный признак. 
При скрещивании белого цветка петунии с красным может получиться красный, розовый, белый или двухцветный. Цветок с красными и белыми полосами появляется в результате такого процесса, как кодоминирование. Это самый распространенный пример такого взаимодействия.
Кодоминирование характерно и для других растений.
Новая форма наследования
Иногда в результате скрещивания потомки наследовали промежуточные признаки, которые не давал в гомозиготной форме родительский ген. Неполного доминирования не было в понятийном аппарате генетики до начала XX века, когда были переоткрыты законы Менделя. Тогда же многие естествоиспытатели проводили генетические эксперименты с растительными и животными объектами (томатами, бобовыми, хомяками, мышами, дрозофилами).
После цитологического подтверждения в 1902 г. Уолтером Сеттоном Менделевских закономерностей принципы передачи и взаимодействия признаков стали объяснять с позиции поведения хромосом в клетке.
В том же 1902 году Чермак Корренс описал случай, когда после скрещивания растений с белыми и красными венчиками у потомков были цветки розовой окраски – неполное доминирование. Это проявление у гибридов (генотип Аа) признака, который является промежуточным по отношению к гомозиготному доминантному (АА) и рецессивному (аа) фенотипам. Подобный эффект описан для многих видов цветковых растений: львиного зева, гиацинта, ночной красавицы, ягод земляники.
Особенности наследования в случае летальности генов
В некоторых случаях по соотношению фенотипов потомства сложно установить, как взаимодействуют гены. Во втором поколении расщепление при неполном доминировании отличается от ожидаемого 1:2:1, и от 3:1 — при полном. Это бывает, когда доминантный или рецессивный признак дает в гомозиготном состоянии фенотип, не совместимый с жизнью (летальные гены).
У каракульских овец серой окраски новорожденные ягнята, гомозиготные по доминантному аллелю окраски, погибают из-за того, что такой генотип вызывает нарушения развития желудка.
У человека пример летальности доминантной формы гена – брахидактилия (короткопалость). Признак выявляется у в случае гетерозиготного генотипа, в то время как доминантные гомозиготы погибают на ранних этапах внутриутробного развития.
Летальными могут быть и рецессивные аллели генов. Серповидно-клеточная анемия приводит, в случае появления двух рецессивных аллелей в генотипе, к изменению формы эритроцитов. Кровяные клетки не могут эффективно присоединять кислород, и 95% детей с данной аномалией погибают от кислородного голодания. У гетерозигот же измененная форма эритроцитов не влияет в такой степени на жизнеспособность.
Расщепление признаков при скрещивании
Полное и неполное доминирование как генное взаимодействие происходит в соответствии с арифметикой законов Г. Менделя. В первом случае соотношение в F2 фенотипов (3:1) не совпадает с соотношением генотипов потомков (1:2:1), поскольку фенотипически сочетания аллелей АА и Аа проявляются одинаково. Тогда неполное доминирование – это совпадение в F2 пропорции отличающихся генотипов и фенотипов (1:2:1).
У земляники окраска я год наследуется по принципу неполного доминирования. Если скрестить растение с красными ягодами (АА) и растение с белыми ягодами – генотип аа, то в первом поколении все полученные растения дадут плоды с розовой окраской (Аа).
Скрестив гибриды из F1, во втором поколении F2 получим соотношение потомков, совпадающее с таковым генотипов: 1АА+2Аа+1аа. По 25% растений из второго поколения дадут красные и неокрашенные плоды, 50% растений – розовые.
Аналогичную картину будем наблюдать в двух поколениях при скрещивании чистых линий цветков ночной красавицы с венчиками пурпурного и белого цветов.
Кодоминирование и первый закон Менделя
Явления кодоминирования и неполного доминирования, на первый взгляд, говорят о том, что первый закон Менделя о единообразии гибридов не выполняется. Грегор Мендель в своих экспериментах имел дело с горохом, для которого не свойственно ни кодоминирование, ни частичное доминирование, а только полное доминирование. В тех случаях, если смешанный признак или их одновременное проявление невозможно, его формулировка была абсолютно правильной. Спустя почти столетие, когда были исследованы и кодоминирование, и неполное доминирование, в первый закон была внесена поправка, гласившая, что при скрещивании гомозиготных гибридов первого поколения с противоположными признаками во втором поколении появляются гибриды, по этому признаку идентичные. Проявляется доминантный признак в случае полного доминирования или смешанный признак — в случае неполного доминирования.
Можно воспользоваться примером с наследованием группы крови, чтобы наглядно продемонстрировать правильность дополненного первого закона Менделя:
Результатом скрещивания двух чистых линий будет гетерозиготная особь, в фенотипе которой проявляется смешанный признак, так как имеет место кодоминирование. Это соответствует внесенной поправке.