Что такое синдром бабочки
Синдром бабочки
Заболевание, связанное с генетической аномалией, из-за которой кожа человека не выполняет своей защитной функции, называют синдромом бабочки. Выбор наименования объясняет состояние кожи – она становится ранимой, словно крылья бабочки, которая не полетит после прикосновения к ней человеческих пальцев.
Буллезный эпидермолиз – это
Буллезным эпидермолизом называют заболевание кожи, при котором механические воздействия, даже легкие прикосновения к телу становятся причиной образования волдырей, пузырей и эрозии на коже.
Исследования показали, что это заболевание передается по наследству, но доминантность или рецессивность этой болезни не установлена из-за множества разновидностей синдрома бабочки, одни из которых передаются потомству при разных условиях, в другие передаются через поколение или без точной периодичности.
Чрезмерная нежность кожного покрова приводит к тому, что человек не может вести нормальный образ жизни: любое касание к швам на одежде, предметам мебели, тактильные контакты с другими людьми приводят к разрыву эпидермиса или образованию пузырей. Капилляры, расположенные близко к поверхности кожи, лопаются. Из-за чего возникают необильные кровотечения, которые трудно остановить из-за большой площади поражения.
Кроме того, обработка таких ран тоже представляет определенную сложность, потому что любые контакты только усугубляют состояние раны. В особенно тяжелых случаях можно спастись только если купить спрей с антисептиком. Промыть раны или протереть их ватным диском с обеззараживающим раствором нельзя.
Причины возникновения синдрома бабочки
При прикосновении к коже происходит выброс ферментов, которые разрушают эти белки. Это и становится причиной начала образования пузырьков разного размера. При легкой степени заболевания эти пузыри не разрушают кожу сильно глубоко, но при тяжелых течениях возникают волдыри, разрушающие полностью все слои эпидермиса.
Другой тип синдрома бабочки связывают с мутацией двух других генов: LAMB3 и LAMA3. В редких случаях вместе с ними изменениям подвергаются и другие. Наследование этого типа описывается как рецессивное. От атак со стороны ферментов в этом случае страдают другие белки – разновидность коллагена и ламинина. Их прямое назначение заключается в поддержке структуры самых нижних слоев кожи, поэтому их повреждение отличается специфической клинической картиной – такое течение болезни наиболее сложно переносимо из-за очень глубокого поражения эпидермиса.
Рассматривая дистрофический тип синдрома бабочки, следует отметить, что это менее тяжелое заболевание. Оно обусловлено поражением такого типа коллагена, которые содействует крепости соединительной ткани в слоях кожи. Его разрушение ведет к некоторым высыпаниям и эрозийными повреждениями. Но именно это заболевание считают одним из самых опасных, потому что разрушения этого типа коллагена отражается на поражении других органов, в частности – слизистой оболочки, выстилающей органы дыхания и весь желудочно-кишечный тракт. Рубцы, образовывающие после заживления волокон, часто перерождаются в онкологические заболевания.
Подводя итог, можно отметить, что причина хрупкости кожи, независимо от типа буллезного эпидермолиза, связана напрямую с разрушением белков из-за нарушений ферментарной активности непосредственно в тканях. Болезнь разбили на типы, чтобы объяснять и систематизировать локализацию образования пузырей.
Симптомы буллезного эпидермолиза
Главным характерным симптомом заболевания является появление пузырей на поверхности кожи при малейшем ее касании. Однако следует отметить, что разные типы синдрома бабочки по-разному отражаются на коже.
Существует разновидность буллезного эпидермолиза, при котором волдыри появляются только на определенных участках конечностей. Также существует такой тип болезни, который вызывает лишь мелкую сыпь, но из-за площади ее поражения тяжесть течения не становится легче.
Как правило, генетические нарушения выявляются с младенческого возраста. Что очень усугубляет состояние ребенка. Он, не понимая сложности ситуации, и не контролируя еще свои движения, может сам себе наносить увечья. Основное число заболевших тяжелыми формами синдрома бабочки не доживают и до 5 лет.
Выжившие становятся инвалидами. Они могут приспособиться к жизни, сильно при этом ограничивая себя – исключая тактильные контакты, посещения общественных мест, а часто даже выход из дома. У таких больных, как правило, прогрессирующий кариес, который к определенному возрасту вовсе лишает зубов из-за истончения эмали зубов. Ногти у них не просто становятся ломкими – они выпадают. Кожа и кутикула не способны их удерживать.
Осложнения буллезного эпидермолиза
В связи с тем, что заболевание напрямую связано с поражением кожных покровов широкой площади, первым и самым главным осложнением является присоединение инфекции. В отрытые раны легко занести болезнетворную флору, которая может стать причиной нагноений.
При обширных поражениях глубоких слоев возникает болевой шок. Лечение буллезного эпидермолиза в основном направлено на симптоматику и снижение риска возникновения сепсиса. Раны обрабатываются щадящими анисептическими растворами, а внутрь, в зависимости от возраста больного, могут приниматься препараты группы нестероидных (или стероидных) противовоспалительных средств, обладающих обезболивающим действием.
Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.
Помочь тем, кого нельзя обнять
Автор
Редактор
Статья на конкурс «био/мол/текст»: «Мальчик, который остался без кожи». Это не название очередного фильма ужасов. Это документальный фильм режиссера Патрика Коллертона, запечатлевшего последние месяцы жизни 36-летнего Джонни Кеннеди, страдавшего редким генетическим заболеванием — дистрофическим буллезным эпидермолизом. Фильм привлек внимание пяти миллионов зрителей по всей Великобритании и помог собрать 500 000 фунтов стерлингов на благотворительность для международной ассоциации DEBRA, чья деятельность направлена на изучение и лечение буллезного эпидермолиза. Жизнь людей с этим диагнозом и их родных — это путь, который осилит не каждый: он тяжел как физически, так и морально, и требует мужества и невероятной воли к жизни. Детей, страдающих этим недугом, называют детьми-бабочками, сравнивая хрупкость их кожи с хрупкостью крыла бабочки. Что же такое буллезный эпидермолиз и каковы прогнозы на будущее?
Обратите внимание!
Эта работа опубликована в номинации «лучшая обзорная статья» конкурса «био/мол/текст»-2015.
Спонсором номинации «Лучшая статья о механизмах старения и долголетия» является фонд «Наука за продление жизни». Спонсором приза зрительских симпатий выступила фирма Helicon.
Спонсоры конкурса: Лаборатория биотехнологических исследований 3D Bioprinting Solutions и Студия научной графики, анимации и моделирования Visual Science.
Я знаю только один способ быть в ладу с собственной совестью: этот способ — не уклоняться от страдания.
Антуан де Сент-Экзюпери
Что такое буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — группа редких генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы [1].
Кожа человека состоит из трех слоев: наружного — эпидермиса, среднего — дермы — и самого нижнего — подкожно-жировой клетчатки (гиподермы) (рис. 1).
Рисунок 1. Строение кожи человека. Рисунок с сайта lechenie-simptomy.ru.
Эпидермис кожи человека состоит из пяти различных слоев эпителиальных клеток, или кератиноцитов, самый нижний из которых — базальный эпителий — прикрепляется к дерме с помощью множества разных белков (рис. 2). Эти белки не только определяют стабильность соединения клеток базального эпителия с дермой, но и их собственную прочность. Мутации в генах, кодирующих эти белки, приводят к снижению прочности этого соединения, делая кожу чрезвычайно чувствительной к механическим воздействиям. Даже самое легкое надавливание — трение швов одежды, нежные объятия матери — может привести к образованию пузырей и причинить нестерпимую боль (рис. 3) [1].
Рисунок 2. Белки, участвующие в патогенезе различных типов наследственного БЭ. ПБЭ — простой БЭ; ПогрБЭ — пограничный БЭ; ДБЭ — дистрофический БЭ; СК — синдром Киндлера; БМ — базальная мембрана. Рисунок из [1], с изменениями.
Рисунок 3. Микроструктура образца кожи больного БЭ. При БЭ соединение между эпидермисом и дермой непрочное. В результате механического воздействия эпидермис отслаивается от дермы. В месте повреждения увеличивается проницаемость капилляров, и жидкая часть крови (плазма), а также клетки, участвующие в воспалении (лейкоциты), выходят в рану — образуется воспалительный экссудат. В месте отслоения формируется пузырь, который увеличится в размерах, если его вовремя не проткнуть стерильной иглой. Рисунок с сайта dermaamin.com, с изменениями.
Как правило, заболевание заметно сразу после рождения ребенка или в первые месяцы его жизни. Каждый новый день — настоящее испытание для больных БЭ и их опекунов: смена повязок, защищающих хрупкую кожу от повреждений и закрывающих уже существующие раны, обработка ран антисептиками — эти жизненно важные, чрезвычайно болезненные и изнурительные процедуры являются практически единственной составляющей современного лечения БЭ. При тяжелых формах заболевание поражает помимо кожных покровов слизистые оболочки и даже внутренние органы. БЭ относится к так называемым орфанным, то есть редким, заболеваниям. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30 000 до 1:1 000 000 и зависит от популяции [2].
Классификация
В зависимости от уровня, на котором происходит повреждение кожи, выделяют четыре типа БЭ: простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлера.
Простой БЭ относится к так называемому интраэпидермальному типу БЭ, то есть повреждения затрагивают только эпидермис. Простой БЭ развивается в результате мутаций в генах белков, обеспечивающих прочность клеток базального слоя эпителия (рис. 2). Пузыри образуются ближе к поверхности кожи. Это самая легкая форма БЭ, при которой происходит полноценное заживление ран. Пограничный и дистрофический БЭ относятся к субэпидермальным типам БЭ, поскольку затрагивают не только эпидермис, но и дерму. При этих типах БЭ поврежденными оказываются белки, участвующие непосредственно в соединении двух слоев кожи (рис. 4). Полноценного заживления ран не происходит — на месте нормальной кожи в конечном счете образуются рубцы. Пограничный БЭ, в свою очередь, подразделяется на два типа: Герлиц и не-Герлиц, первый из которых летален. Дистрофический же БЭ в зависимости от типа наследования подразделяется на доминантную и рецессивную формы. Синдром Киндлера относится к смешанному типу БЭ, поскольку пузыри образуются на разных уровнях [1].
Рисунок 4. Иммунофлуоресцентное картирование образца кожи пациента с рецессивным дистрофическим БЭ. Для картирования использовали антитела к коллагену VII (зеленый цвет). а — Пониженное количество коллагена VII в биоптате от пациента с рецессивным дистрофическим БЭ. б — Кожа здорового донора. Ядра клеток окрашены йодидом пропидия (красный цвет). Рисунок из [3], с изменениями.
Диагностика
Для того чтобы подтвердить диагноз БЭ, необходимо провести тщательное обследование пациента. Самым важным этапом диагностики является исследование биоптата поврежденных участков кожи. Для этого используют такие методы, как световая, флуоресцентная и электронная микроскопия, а также генетический анализ.
Исследование с помощью световой микроскопии позволяет отличить интраэпидермальный тип БЭ от субэпидермальных. Для более точного определения уровня повреждения используют электронную и флуоресцентную микроскопии. С помощью электронной микроскопии можно отличить рецессивную форму дистрофического БЭ от доминантной (рис. 5). Так, при рецессивном дистрофическом БЭ наблюдается значительное снижение или полное отсутствие продукции коллагена VII типа, в то время как при доминантном дистрофическом БЭ дефектный белок вырабатывается в нормальном или слегка сниженном количестве. Однако из-за трудоемкости методов электронной микроскопии в настоящее время на первый план выходит микроскопия флуоресцентная. С помощью окрашивания флуоресцентными антителами этот метод позволяет визуализировать белки, участвующие в патогенезе заболевания, а также оценить их продукцию и распределение (рис. 4) [3].
Рисунок 5. Ультраструктура образца поврежденного участка кожи пациента с рецессивным дистрофическим БЭ. Звездочками обозначены места разрывов, расположенные сразу под темной пластинкой базальной мембраны (бесклеточного слоя, отделяющего дерму от эпидермиса), на которую указывают «галочки». Стрелками обозначены участки с единичными фибриллами коллагена VII. Изображение получено методом электронной микроскопии. Рисунок из [3].
Но только генетический анализ (ДНК-диагностику) можно назвать оптимальным методом для определения типа наследования и специфических мутаций, имеющихся у больных БЭ, а также наиболее точным методом различения клинических форм простого, пограничного и дистрофического БЭ [4].
Существует также пренатальная (до рождения) диагностика БЭ, материалом для которой служит ДНК из околоплодной жидкости, забираемая в первом триместре беременности (до 11 недель) [4].
Лечение
К сожалению, в настоящее время БЭ неизлечим. Основная терапия направлена на предотвращение образования новых пузырей и эрозий, лечение ран и предотвращение их инфицирования. Главные задачи лечения — защита хрупкой кожи пациентов от механических воздействий (использование специальных повязок) и обработка уже существующих ран (применение антисептиков, наложение повязок).
Но наука не стоит на месте, и ученые всего мира отчаянно ищут лекарство от страшного недуга. Наиболее проработаны три перспективных вида терапии БЭ: протеиновая, клеточная и генная. Рассмотрим эти подходы подробнее.
Протеиновая терапия
При этом подходе в организм пациента вводится достаточное количество нормального белка. Исследования показали, что внутридермальное введение мышам с рецессивным дистрофическим БЭ очищенного человеческого коллагена VII приводит к формированию нормальных коллагеновых фибрилл в зоне соединения эпидермиса с дермой. При внутривенном введении очищенного белка наблюдается системное отложение коллагена VII в коже. Также было показано, что подобная терапия не только улучшает функциональное состояние кожи, но и способствует заживлению ран. Основываясь на результатах доклинических исследований, компания Lotus Tissue Repair, впоследствии вошедшая в состав Shire Pharmaceuticals, начала проведение расширенных доклинических исследований внутридермальных и внутривенных инъекций коллагена VII на модели рецессивного дистрофического БЭ у собак, а также первую стадию клинических исследований [3, 5].
Клеточная терапия
При этом способе лечения в организм пациента вводится необходимое и достаточное количество клеток, содержащих нормальный ген, кодирующий нужный белок.
Одним из перспективных видов клеточной терапии является внутридермальная инъекция аллогенных (полученных от здоровых доноров) фибробластов. Так, было показано, что подобный подход восстанавливает синтез коллагена VII и стабилизирует соединение эпидермиса с дермой в мышиной модели рецессивного дистрофического БЭ. Следующий шаг на пути к реализации этого вида терапии уже предпринят: нескольким пациентам с рецессивным дистрофическим БЭ были введены аллогенные фибробласты. И хотя спустя две недели после инъекции введенные клетки не обнаруживались, уровень продукции коллагена оставался повышенным как через две недели, так и через три месяца. Ученые считают, что основной терапевтический эффект инъекции аллогенных фибробластов заключается в увеличении продукции эпидермального фактора роста HB-EGF, а также в увеличении экспрессии гена коллагена VII в кератиноцитах и фибробластах реципиента. Однако механизм этого явления пока не установлен [3, 6].
Аллогенная трансплантация костного мозга также может быть перспективным способом лечения БЭ. Так, на мышиной модели рецессивного дистрофического БЭ было показано, что трансплантация костного мозга приводит к облегчению симптомов болезни. Вслед за обнадеживающими результатами были начаты клинические испытания подобного метода терапии. Однако пока результаты неутешительны: пять из двадцати пациентов умерли от прогрессии заболевания или осложнений после трансплантации [3, 6].
Генная терапия
Наконец, последний и, пожалуй, самый перспективный подход — генная терапия (рис. 6). В этом случае пациентам пересаживаются аутологичные (сделанные из собственных клеток) трансплантаты, в клетках которых с помощью методов генетического редактирования дефектный ген заменяется нормальным. И хотя подобная процедура не приводит к полному исцелению, она способна временно устранить симптомы БЭ, а также является относительно простой в техническом отношении.
Рисунок 6. Редактирование собственной ДНК в лечении БЭ. а — Принцип генной терапии. На первом этапе культивируют эпидермальные стволовые клетки из биоптатов кожи пациента с БЭ. Затем стволовые клетки подвергают процедуре генетического редактирования, в результате которой дефектный ген замещается нормальным. После того как пласт из генетически отредактированных кератиноцитов будет проверен на безопасность, его трансплантируют пациентам. б — Трансплантаты, сформировавшиеся из «правильных» кератиноцитов пациента с рецессивным дистрофическим БЭ. Рисунок из [7].
Первые успехи генной терапии были достигнуты в Италии в 2006 году, когда в эпидермальные стволовые клетки пациента с пограничным БЭ с помощью ретровирусной конструкции был доставлен нормальный ген LAMB3, кодирующий одну из субъединиц белка ламинина-332. Из «исправленных» клеток были созданы эпидермальные трансплантаты, которые затем были пересажены на ноги пациента. В результате из них образовалась полноценная в функциональном отношении кожа. Исследование показало, что выживание даже небольшого числа стволовых клеток в подобных трансплантатах приводит к успешному восстановлению нормальных функций кожи. Спустя восемь лет продукция целевого белка LAMB3 в коже пациентов всё еще сохранялась. Не было обнаружено ни пузырей, ни признаков воспаления, опухолевого роста или какого-либо иммунного ответа в области трансплантата. В июле 2014 года в Австрии провели вторую подобную операцию. Профессор Альфред Лэйн из Стэнфордского университета (Калифорния) вместе с сотрудниками начал клинические испытания подобной технологии, нацеленной на восстановление синтеза коллагена VII в эпидермальных стволовых клетках пациента с рецессивным дистрофическим БЭ. Спустя 30 дней после операции в областях трансплантации не было отмечено никаких отклонений, а уровень продукции коллагена VII был гораздо выше исходного [7].
Конечно, и в случае генной терапии существует множество сложностей. Так, замена гена с использованием вирусных конструкций и невирусных систем редактирования ДНК (ZFN, TALEN и CRISPR/Cas9)* связана с риском встраивания гена не в то место генома, которое являлось мишенью. Оценить последствия такого встраивания довольно сложно. Поэтому такой подход требует большой осторожности.
* — Методы ZFN, TALEN и CRISPR/Cas9 основаны на сайт-специфическом действии нуклеаз in vivo. Эти системы обычно состоят из двух модулей, один из которых распознает целевую олигонуклеотидную последовательность, а другой режет цепи ДНК: «А не замахнуться ли нам на. изменение генома?» [8], «CRISPR-системы: иммунизация прокариот» [9], «Мутагенная цепная реакция: редактирование геномов на грани фантастики» [10]. — Ред.
Другая проблема подобной терапии — возможный риск развития иммунного ответа на экспрессируемый новый белок. Особенно велик риск для тех пациентов, чьи клетки несли мутации, полностью исключающие синтез определенного белка. В то же время известно, что у некоторых пациентов с БЭ есть участки кожи, на которых не образуются пузыри и продуцируется повышенный уровень белка. Это явление названо обратным мозаицизмом, или естественной генной терапией, и может предотвращать развитие иммунной реакции на синтезируемый в результате генной терапии белок. Более того, такие «самоизлечившиеся» клетки можно использовать для клеточной терапии, и тогда потребность в генной коррекции исчезнет. Однако до сих пор попытки создать трансплантаты на основе таких клеток у больных с пограничным БЭ не увенчались успехом из-за малого числа подобных клеток в пересаживаемом материале [11].
Заключение
С тех пор как в 1886 году немецкий врач Кебнер впервые употребил термин «буллезный эпидермолиз», многое стало известно о патогенезе этого заболевания. Тем не менее до сих пор основным инструментом терапии является правильный уход за такими больными. Всё дело в том, что разработка и производство лекарств для лечения орфанных заболеваний представляет собой наукоемкий и дорогостоящий процесс, увы, невыгодный с коммерческой точки зрения из-за малого потребительского рынка. К сожалению, государство не в состоянии самостоятельно обеспечить решение этой проблемы. В 1978 году в Великобритании была основана ассоциация DEBRA, в настоящее время насчитывающая более 40 стран-участниц. Деятельность ассоциации направлена в первую очередь на медицинскую и социальную помощь пациентам с БЭ и их родным. Помимо этого, ассоциация финансирует исследования в области БЭ и занимается привлечением общественного внимания к данной проблеме. Представителем ассоциации в России является фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки». Именно благодаря совместным усилиям государства и ассоциации DEBRA стало возможным проведение масштабных исследований БЭ. В результате многолетней работы ученых всего мира появилось несколько перспективных подходов к терапии БЭ, а некоторые из них сейчас проходят первую фазу клинических испытаний. И хотя впереди еще несколько этапов тщательных исследований, первые положительные результаты дают надежду пациентам с этим редким генетическим заболеванием.
Заразное, лечится гормонами и еще 6 мифов о буллезном эпидермолизе
Рождение ребенка с буллезным эпидермолизом (БЭ) — тяжелым генетическим заболеванием кожи — в большинстве случаев становится для родителей шоком. В своих историях они часто рассказывают одно и то же: беременность протекала легко, роды прошли благополучно, и вдруг — тяжелый диагноз на всю жизнь.
Услышав от врачей предположение о БЭ, родители бросаются читать о нем в интернете. К сожалению, на просторах сети много устаревшей информации о БЭ и откровенных мифов. Развеять их не всегда могут даже медики. Из-за редкости БЭ не уделяется должного внимания в медицинских вузах. Поэтому на практике врачи не всегда имеют актуальные знания о болезни, бывает, не могут «узнать» БЭ и назначить правильное лечение.
Разбираем самые устойчивые мифы о БЭ и объясняем, что представляет собой заболевание, как оно передается, лечится и влияет на жизнь пациентов.
Буллезный эпидермолиз — что это?
Буллезный эпидермолиз — редкое тяжелое заболевание кожи. Из-за «поломки» в гене слои кожи у таких больных плохо соединяются между собой. Поэтому их кожа с рождения очень хрупкая и травмируется самопроизвольно или даже от легких прикосновений, например, хлопка по плечу или рукопожатия.
Вспомните, как легко отходит кожица от поверхности спелого персика. Примерно так же повреждается и кожа при БЭ. На месте прикосновения моментально образуется пузырь. Лопаясь, он оставляет после себя болезненную рану, которая кровоточит и может воспалиться.
Ранимую кожу больных БЭ сравнивают с хрупкими крыльями бабочек, называя «бабочками» и самих пациентов. Заболевание часто приводит к инвалидизации.
Миф 1. БЭ — это только поражение кожи
Причина этого заблуждения очевидна. Кожа — самый обширный орган человека, значительная часть которого часто на виду. У многих больных БЭ раны возникают по всему телу, в том числе на руках и ногах. Поэтому многие и считают, что при БЭ поражается только кожа.
На самом деле. Согласно последней классификации, выделяется четыре основные формы буллезного эпидермолиза:
При всех этих формах поражается кожа, однако при дистрофической и пограничной формах, синдроме Киндлера у больных страдают также внутренние органы и слизистые оболочки. Например, при дистрофической форме БЭ пузыри возникают во рту, в том числе от повреждений кусочками пищи. Поэтому такие больные могут есть только перетертую еду или получают специальное сбалансированное полужидкое питание.
Ранимость слизистых усложняет чистку и лечение зубов, влияя на состояние всей полости рта.
Миф 2. БЭ — это заразно
Пожалуй, один из самых распространенных мифов о БЭ. Некоторые люди считают, что для заражения достаточно прикоснуться к больному или подышать с ним одним воздухом. Поэтому, бывает, сторонятся «бабочек» или задают им некорректные вопросы.
Это может приводить к различным психологическим проблемам, в том числе к неуверенности в себе и депрессии.
По словам некоторых мам детей-бабочек, ребенок нередко страдает не столько от проявлений болезни, сколько от невежества окружающих и предвзятого отношения, основанных именно на мифах о заразности БЭ.
На самом деле. Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Оно возникает из-за генетической поломки на стадии формирования эмбриона в утробе матери. Ребенок уже рождается с заболеванием, первые признаки которого, как правило, проявляются сразу после рождения. Проходя через родовые пути, ребенок получает первые повреждения кожи. Визуально они напоминают ожоги и являются одним из главных симптомов, сигнализирующих о болезни.
Ни гормональные сбои, ни пищевая аллергия, ни снижение иммунитета, ни другие причины не могут провоцировать возникновение БЭ. Заболевание не заразно и не передается при общении или прикосновении к больному.
Миф 3. БЭ чаще болеют девочки
Это еще один миф о БЭ, не имеющий научных оснований. Согласно этому предубеждению, болезнь передается по женской линии. Якобы мальчики с БЭ рождаются в разы реже.
На самом деле. Болезнь в равной степени поражает как девочек, так и мальчиков. Может разниться лишь механизм наследования заболевания. Он бывает трех основных видов:
Миф 4. БЭ можно диагностировать на УЗИ во время беременности
До сих пор можно услышать версию, что если ребенок родился с тяжелым заболеванием, то в этом виноваты либо врачи, недостаточно тщательно следившие за беременной, либо будущая мама, пренебрегавшая обследованиями. В частности, есть миф, что признаки буллезного эпидермолиза у плода можно «разглядеть» в ходе УЗИ-диагностики во время беременности. Это заблуждение также не имеет под собой научных оснований.
На самом деле. На данный момент риск рождения ребенка с БЭ можно оценить только в ходе генетического обследования на этапе планирования беременности. Как правило, обследование делается в случае, если в семье уже есть дети с этим заболеванием, либо им страдает кто-то из родителей или родственников.
В остальных случаях выявить у плода БЭ ни в ходе УЗИ, ни в ходе других пренатальных скринингов не представляется возможным. Поэтому рождение ребенка-бабочки является полной неожиданностью для родителей.
Миф 5. Для ухода за кожей при БЭ подходят обычные медикаменты
На сегодня БЭ является неизлечимым заболеванием.
До сих пор достаточно живуч миф о том, что перевязывать таких больных можно обычными марлевыми бинтами, предварительно обработав рану перекисью водорода или зеленкой. Возможно, некоторые люди считают так потому, что сравнивают свою здоровую кожу с кожей «бабочек». Они полагают, что обработать рану больного БЭ — то же самое, что перевязать содранную кожу на колене здорового человека.
На самом деле. Материалы и медикаменты для перевязок «бабочек» нужны специальные. Это мягкие дышащие бинты, бесспиртовые антисептики, силиконовые накладки, сетки и губки. Такие материалы не прилипают к нежной коже, как марлевые бинты, а специальные мягкие антисептики не обжигают кожу и раны. Перевязки словно создают «вторую кожу», давая больным возможность жить с минимумом ограничений.
Миф 6. БЭ — это аутоиммунное заболевание, которое нужно лечить гормонами
Такое заблуждение все еще распространено в медицинском сообществе. Некоторые врачи полагают, будто в основе БЭ — патологические аутоиммунные процессы, которые нужно лечить гормональной терапией. В результате такого лечения больной получит еще больше проблем со здоровьем.
На самом деле. Как мы уже сказали, сегодня полностью вылечить БЭ нельзя. Однако помочь таким больным можно. Чем быстрее пациент получит правильный диагноз, тем быстрее начнет получать правильное лечение, в том числе перевязки, госпитализацию в период обострения и периодическую реабилитацию.
Благотворительный фонд «Дети-бабочки» уже десять лет системно помогает детям и взрослым с БЭ. Подопечные фонда получают помощь в рамках 16 программ, в том числе адресную, медицинскую, психологическую, информационную, юридическую. Фонд также обучает врачей в онлайн-формате и на офлайн-семинарах.
Являясь российским представительством международной организации помощи больным буллезным эпидермолизом DEBRA International, с 16 по 19 сентября 2021 года фонд «Дети-бабочки» проводит Всемирный Конгресс по БЭ — DEBRA Congress-2021.
Мероприятие впервые пройдет в онлайн-формате и соберет больше 15 000 участников — врачей и пациентов. В нем примут участие эксперты по БЭ ведущих медицинских центров Германии, Австрии, Израиля, США, России. Участники получат самые последние знания — о диагностике, терапии, уходе, реабилитации при БЭ, — смогут общаться с коллегами и другими пациентами, получать обратную связь от экспертов.
Фокус DEBRA Congress-2021 будет сделан на пациентах. Они впервые в истории станут главными участниками онлайн-конгресса и таким образом окажутся в центре мировой экспертной дискуссии о проблемах БЭ.
Участие полностью бесплатное для всех категорий слушателей. Для участия необходима предварительная регистрация по ссылке.
Миф 7. Легкая форма БЭ может перейти в тяжелую
В основе этого мифа убеждение, что при недостаточном уходе, например некачественных перевязках, или с возрастом состояние больного может усугубляться и легкая форма БЭ переходит в тяжелую.
На самом деле. Разные формы БЭ возникают по разным причинам. Поэтому легкая форма ни при каких условиях не может перейти в тяжелую.
Миф 8. При БЭ нельзя жить полноценно (работать, создавать семью)
Это заблуждение основано на том, что людям-бабочкам требуется ежедневная забота о здоровье, в том числе сложные перевязки. Многие «бабочки» имеют статус инвалидов. Кроме того в их жизни есть ряд ограничений, например сложности с самостоятельным передвижением, бытовым самообслуживанием. Поэтому некоторые люди считают, что больные БЭ не могут заботиться о себе, других и жить как обычные люди.
На самом деле. При условии правильно поставленного диагноза (в том числе корректно установленной формы БЭ), ежедневного ухода за кожей и заботы о здоровье больные БЭ могут жить с минимумом ограничений.
Так, подопечные фонда «Дети-бабочки» учатся, получают профессию, работают, создают семьи, у них рождаются дети. Главное, чтобы такие больные были обеспечены системной поддержкой на протяжении всей жизни, в том числе принятием и поддержкой окружающих. Это значит, что последним нужно обладать актуальными знаниями о буллезном эпидермолизе и не верить вредным мифам.