Что такое синдром бенджамина баттона
Болезнь Баттена: ранние симптомы и диагностика
Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.
Патология и проявления болезни Баттена
Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием «Нейрональные цероидные липофусцинозы» (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.
Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.
Эти липопигментные отложения накапливаются:
В конце концов у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.
Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена
Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни.
Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.
Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы:
«Болезнь Бенджамина Баттона» выявлена у британки 18 декабря 2019, 14:38
Фото:South West News Service (SWNS)
Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.
Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице, она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете, настолько мало о нем известно даже специалистам. Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 килограмма и общается жестами, говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко. Несмотря на это, Айла жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители. Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой. Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет женщина. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
«Айла понятливая и очень умная. Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому, когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».
Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков. Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела. Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу, и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни. Во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Повернуть время вспять: истории реальных «бенджаминов баттонов»
Молодые старики
Родители Анджали и Кешава мечтают показать малышей врачам, которые смогут их вылечить, но пока не могут себе этого позволить. Доход семьи едва превышает 60 долларов в месяц. Но в действительности даже лучшие медики не смогут помочь больным прогерией.
Средняя продолжительность жизни больных прогерией – 13 лет. Исключением из правил стал знаменитый южноафриканский художник и музыкант Леон Бота: он умер, когда ему исполнилось 26.
Реальные «бенджамины баттоны»
В рассказе «Загадочная история Бенджамина Баттона» Фрэнсис Скотт Фицджеральд описывает удивительную судьбу героя, который родился стариком, но с каждым годом становился все моложе и моложе.
Врачи обнаружили у Майкла и Мэтью лейкодистрофию – редкое генетическое заболевание, которое вызывает психическую деградацию, потерю речи и движения. «Возвращение в детство» отразилось и на внешности братьев, у них практически полностью выпали волосы.
Реальный Питер Пэн
Если братьев Кларк можно сравнить с Бенджамином Баттоном, то житель Приморья Денис Вашурин напоминает другого литературного героя – Питера Пэна, мальчика, который не хотел становиться взрослым. Денису 33 года, но выглядит он, как подросток.
Денис Вашурин признается, что курьезные ситуации периодически возникают, когда его останавливают сотрудники ДПС. Многие стражи порядка просто не могут поверить, что перед ними не подросток, который без спроса взял родительский автомобиль, а взрослый мужчина.
У Дениса Вашурина серьезное эндокринное заболевание, из-за которого он не растет и не стареет. С раннего детства Денис отставал в росте. Но долгое время врачи не могли понять причину этой аномалии развития. Только когда мальчика привезли на обследование в Москву, медики смогли поставить точный диагноз.
Повернуть время вспять
А вот бизнесмен Стэнфорд Беннет, который жил в XIX веке, собственноручно решил повернуть время вспять. До 50 лет Беннет ничем не отличался от своих сверстников, имел лишний вес и массу хронических заболеваний. Однажды он ясно осознал, что если не изменит свой образ жизни, то долго не протянет.
На фотографии Стэнфорда Беннета с разницей в 22 года эффект виден очень сильно. Удивительно, но на фото, где Беннету 72, он выглядит лучше, чем на снимке, где ему 50.
Медицинские осмотры подтверждали – Беннет молодел не только внешне. Состояние его здоровья значительно улучшалось. Как настоящий бизнесмен, Стэнфорд Беннет не упустил возможности заработать. Он описал свою авторскую программу омоложения в книге, которая с успехом продавалась по всей Америке.
Несколько лет назад группа ученых из Университета Дьюка и Королевского колледжа Лондона провела исследование и выяснила, что скорость старения лишь на 20% обусловлена генетикой, остальное зависит от образа жизни. Участники эксперимента, которые занимались спортом, правильно питались, не злоупотребляли алкоголем и не курили, в три раза дольше сохраняли молодость.
О невероятных событиях истории и современности, об удивительных изобретениях и явлениях вы можете узнать в программе «Загадки человечества» с Олегом Шишкиным! Смотрите с понедельника по пятницу в 13:00 на РЕН ТВ.
«Болезнь Бенджамина Баттона»: как живет девочка с самым редким генетическим отклонением
Так называемая «болезнь Бенджамина Баттона», или мандибулоакральная дисплазия – это очень редкое аутосомное-рецессивное заболевание, перед которым бессильна современная медицина. Именно с этой болезнью родилась в британском городе Лестере девочка, о которой недавно рассказало интернет-издание Daily Mail. Малышке всего два года, но выглядит она как старушка, а кроме этого имеет целый набор сопутствующих заболеваний.
«Болезнь Бенджамина Баттона» получила свое неофициальное название в честь героя рассказа американского писателя Фрэнсиса Скотта Фицджеральда, родившемся стариком и молодевшим с каждым прожитым годом. К сожалению, реальность более сурова и люди с мандибулоакральной дисплазией со временем не молодеют, а наоборот чувствуют себя с возрастом только хуже.
Девочка из Лестера, родившаяся с этим редким заболеванием, в 9 месяцев начала задыхаться, из-за чего ей пришлось срочно сделать трахеотомию. С тех пор она дышит через введенную в трахею трубку и ей не грозит удушье, но из-за этого приспособления ребенок почти не может разговаривать. Девочка выговаривает всего несколько простых слов и общается с близкими при помощи жестов.
Заболевание повлияло и на другие органы ребенка – у девочки диагностирован порок сердца и нарушения развития скелета. Но главным признаком «болезни Бенджамина Баттона» остается стремительное старение, из-за которого в два года девочка выглядит как маленькая старушка.
Вес девочки всего 6,8 кг, что боле чем в два раза ниже нормы. Чтобы поддерживать в ребенке жизнь, родителям приходится применять множество препаратов и постоянно следить за малейшими изменениями ее состояния. Медики внимательно следят за необычным ребенком, но не могут давать никаких прогнозов. Современная наука не знает, как лечить эту болезнь и врачам остается лишь наблюдать за ее течением и поддерживать организм девочки фармацевтическими препаратами и физиотерапевтическими процедурами.
Родители необычной малышки очень переживают за нее, но стараются не терять оптимизма – медицина развивается стремительно и шанс, что появится способ если не вылечить их дочь, то хоть облегчить ее состояние, все-таки есть. А пока им остается дарить своей необычной малышке, которую они называют шутя «наша бабушка», максимум любви и тепла.
Болезнь, которой страдает юная британка, встречается очень редко, но в мире есть семья, воспитывающая сразу двух таких детей.
А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?
Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!
Уникальная мутация превратила в старушку двухлетнюю девочку
Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. Ее случай — единственный в мире. О том, с чем им пришлось столкнуться, родители девочки рассказали изданию Daily Mail.
Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них.
Мандибулоакральную дисплазию называют болезнью Бенджамина Баттона, в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.
«Мы едва ее не потеряли, — говорит Стейси Килпатрик, мать девочки. — Ее инкубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки».
Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице — она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни.
По данным Национальной организации редких заболеваний, во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете — настолько мало о нем известно даже специалистам.
Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 кг и общается жестами — говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко.
Несмотря на это, Айла — жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.
Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой.
Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.
«Это отнимает много времени, — признается она. — Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, Айла — единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это».
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет Стейси. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
«Айла понятливая и очень умная, — рассказывает Стейси. — Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».
Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков.
Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела.
Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален, — говорит Кайл. — Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении».
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше, — делится Кайл. — Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем».