Что такое синдром эльфа
Что такое синдром эльфа
Свое название синдром получил по имени кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который описал расстройство в 1961, исследовав ряд детей со схожими врождёнными нарушениями сердечно-сосудистой системы и другими симптомами.
Наследование
Генетический дефект, вызывающий синдром Вильямса, чаще всего возникает из-за так называемой спонтанной мутации, когда больной ребёнок рождается у здоровой пары, но в литературе также описаны случаи наследования заболевания по аутосомно-доминантному типу. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, так как заболевание не связано с половыми (Х или Y) хромосомами.
Пациенты с синдромом Вильямса передают наследственный дефект своим детям в 50% случаев, поэтому при планировании семьи таким людям показана консультация у медицинского генетика.
Так как при данном заболевании выпадает сразу несколько генов, синдром сочетает нарушения в разных системах и органах. Выпадение гена ELN ведёт к недостаточному образованию эластина, который входит в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца. По этой причине у пациентов с синдромом Вильямса часто наблюдаются надклапанный стеноз аорты (сужение просвета аорты над сердечным клапаном), стеноз периферических легочных артерий. Отсутствие ряда других генов становится причиной нарушений углеводного обмена, гиперкальциемии и умственной отсталости.
Симптомы
Среди основных проявлений болезни у детей отмечаются:
Также таким детям свойственна повышенная чувствительность к звукам, проблемы с равновесием, физическая неловкость.
Интеллектуальные способности детей с синдромом Вильямса часто снижены, однако отклонения в развития могут быть небольшими. Чаще всего дети испытывают проблемы с пространственной информацией, абстрактным мышлением. При этом ребёнок хорошо говорит, способен накопить большой словарный запас, при правильном подходе к обучению способен научиться хорошо читать и писать.
Ребёнку с синдромом Вильямса необходимо ежегодно проходить контроль слуха, наблюдать состояние сердца. Важно наблюдаться у эндокринолога для контроля за уровнем сывороточного кальция и соотношением кальция к креатинину, ежегодно проходить анализ гормонов и УЗИ щитовидной железы. Необходимо оценивать половое созревание, чтобы не пропустить преждевременное начало этого процесса, из-за которого ребёнок может ещё больше потерять в росте – на фоне общей низкорослости, свойственной этому синдрому. Также следует выстроить правильный режим питания: маловесные в раннем детстве, в школьный период такие дети могут набрать лишний вес, что повысит риск возникновения диабета. Для постоянного наблюдения за ростом и весом рекомендуется вести специальные графики.
Синдром Вильямса
Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.
Общие сведения
Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.
Причины синдрома Вильямса
Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.
В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.
Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.
Симптомы синдрома Вильямса
Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.
Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.
Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.
Диагностика и лечение синдрома Вильямса
Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.
Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.
Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.
Прогноз и профилактика синдрома Вильямса
Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.
Синдром Вильямса
ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ им. Я. М. СЕЧЕНОВА SECHENOV PHYSIOLOGICAL JOURNAL 81-№8/1995
УДК. 612.821+616.056.7+616-102:575.1 © 1995
СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА — МОДЕЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОГО ПРАВОПОЛУШАРНОГО ДОМИНИРОВАНИЯ
И. Н. Богданов, В. Г. Солониченко
Институт высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН; Медико-генетический центр ДКБ имени Н. Ф. Филатова, Москва
Исследованы особенности дерматоглифики (узоров гребневой кожи) кистей рук детей с синдромом Вильямса — наследственным заболеванием, характеризующимся наряду с патологией сердечно-сосудистой системы и необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») специфическими психическими и когнитивными расстройствами. Полученные данные позволяют говорить об определенном дерматоглифическом типе, характеризующемся наличием сложных завитковых узоров на пальцах рук с отчетливо выраженным преобладанием узоров большей сложности на левой руке, что является очень редким признаком как в норме, так и при других наследственных заболеваниях нервной системы. Особенности дерматоглифической картины — своеобразного маркера генетически детерминированного состояния центральной нервной системы человека — позволяют предполагать перспективность нейрофизиологических исследований у детей с синдромом Вильямса как особой модели для изучения высшей нервной деятельности человека.
Ключевые слова: Вильямса синдром, дерматоглифика, межполушарная асимметрия мозга.
В настоящей работе исследованы особенности дерматоглифики 16 детей с синдромом Вильямса (6 мальчиков и 10 девочек) в возрасте от 3 до 10 лет. Контрольной группой служили школьники московских школ 5—12-летнего возраста, всего 176 человек (92 мальчика и 84 девочки). Отпечатки пальцев и ладоней получали с помощью типографской краски на листах бумаги и анализировали на кончиках пальцев и ладонных полях по классической методике Камминса и Мидло.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
Проведенные исследования показали, что дерматоглифическая картина кисти детей с синдромом Вильямса позволяет говорить об определенном дерматоглифи-ческом типе (см. рисунок и таблицу), характеризующемся преобладанием правильно сформированных, симметричных, сложных (имеющих два трирадиуса) узоров на пальцах — завитков с высоким гребневым счетом. При этом узоры большей сложности располагаются преимущественно на левой руке. Отмеченная межпальцевая асимметрия наиболее часто встречалась на третьих и/или пятых пальцах кисти. У двух детей были так называемые «мономорфные руки» — рисунок гребневой кожи на всех пальцах был одинаков (в одном случае это были завитки, в другом ульнарные петли), однако гребневой счет в этих случаях также был выше слева. Узорность ладонных полей была очень незначительной, осевые трирадиусы и сгибательные ладонные складки не отклонены от нормальных.
Рисунок узоров гребневой кожи при синдроме Вильямса.
А —левая, Б — правая кисть.
Преобладание завитков является относительно редким признаком в норме (см. таблицу), еще более редким является преобладание узоров большей сложности на левой руке (см. таблицу). Указанные особенности и отсутствие отклонений в дерматоглифической картине позволяют считать дерматоглифический тип детей с синдромом Вильямса редким вариантом нормы. Как уже отмечалось, кожные узоры могут служить маркером типа центральной нервной системы. В пользу высказанного предположения, помимо общности эмбрионального происхождения, говорит также, с одной стороны, показанная в классических исследованиях Бонневи [ 8 ] взаимосвязь сложности кожных узоров и структуры нервных окончаний в терминальных фалангах пальцев, центральная детерминация которых едва ли подлежит сомнению. С другой стороны, многолетний клинический опыт подтверждает связь между нарушениями в развитии ЦНС и отклонениями в характере дермато-глифических узоров. Помимо этого, у здоровых детей найдены корреляции между отдельными паттернами дерматоглифики и ЭЭГ покоя, причем более сложным узорам гребневой кожи соответствует бблыпая мощность высокочастотных диапазонов ЭЭГ, что, возможно, является отражением генетически детерминированных особенностей строения мозга этих детей.
Распределение признаков гребневой кожи (дерматоглифики) кисти у детей с синдромом Вильямса и здоровых детей
Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми
В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».
Вероника Григорьева,
учредитель благотворительного фонда «Синдром Вильямса»
У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.
«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»
Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.
Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция ( хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO. ) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.
У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.
Человек с синдромом Вильямса
«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.
При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.
Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.
Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.
Развитие и социализация ребенка с синдромом Вильямса
Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.
В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.
Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.
Как можно помочь
За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.
Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.
Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.
В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.
На что существует фонд
Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.
Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.
О выставке «Это я. Я особенный»
Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.
Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.
Присоединяйся офлайн к аудиовизуальной инсталляции «Портрет поколения» по случаю 10-летия BURO. — получи иммерсивный опыт.