Что такое синдром короткой шеи у новорожденного

Клиппеля-Фейля синдром

OMIM 118100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Различают три типа деформации:

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

Источник

Синдром Клиппель-Фейля

Синдром короткой шеи

Впервые данная аномалия была описана в 1912 г. французскими врачами М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог).

Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативным симптомом является ограничение движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.

Рис. 2.1. Общий вид ребенка с болезнью Шпренгеля.

Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы [дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и др. ].

Рентгенологическая картина. На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.

Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями нижележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.

Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости выполняют в положении максимального сгибания и разгибания головы.

Лечение

Прогноз. Для функции неблагоприятный, сохраняется ограничение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения позвоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

Источник

Проявления и методы коррекции кривошеи у новорожденных

Для здоровья ребенка особенно важен первый год его жизни. В это время он активно растет и развивается, формируются его органы и системы. Любые отклонения и нарушения чреваты серьезными проблемами в будущем, поэтому следует внимательно следить за здоровьем новорожденного и грудного ребенка.

Кривошея: что это, какие виды бывают, чем она опасна

Кривошеей называют заболевание, при котором развивается деформация позвоночника в шейном отделе. Она сопровождается наклоном головы и поднятием лопатки на больной стороне и поворотом лица в здоровую. Кривошею может вызвать нарушение развития мышц, фасций, нервов или позвонков.

По причине деформации врачи различают:

Врожденную кривошею:
– мышечную — вызванную нарушением функций мышц, поворачивающих и наклоняющих голову;
– костную — вызванную аномалиями строения шейных или грудных позвонков.

Приобретенную кривошею (например, болезнь Гризеля).

В зависимости от стороны поражения:

– правостороннюю кривошею;
– левостороннюю кривошею.

По статистике чаще встречается врожденная, правосторонняя кривошея и девочки болеют реже мальчиков.

Деформация при кривошее может быть:

– фиксированная — когда мышцы утратили свою растяжимость и голова ребенка не меняет положение, даже если он переворачивается, если родители кладут ему под голову специальную подушку или пытаются выпрямить ее руками;
– не фиксированная — когда мышцы еще сохранили способность к растяжению перечисленные манипуляции помогают отклонить голову в здоровую сторону.

Почему кривошею нельзя игнорировать

В шее находятся жизненно важные органы:

— спинной мозг — управляет движениями, передает информацию от всех органов в головной мозг и обратно;
— сонные артерии, яремные вены — обеспечивают кровоснабжение головы;
— пищевод — обеспечивает доставку пищевого комка в желудок;
— трахея — участвует в акте дыхания;
— гортань — содержит голосообразующий аппарат;
— щитовидная железа — участвует в поддержании гормонального баланса.

Патологические изменения при кривошее могут привести к нарушению функций этих органов и ребенок может стать инвалидом.

Какими осложнениями опасна кривошея:

– Изменение формы черепа (плагиоцефалия);
– Асимметрия лицевых костей;
– Деформации позвоночника, например, сколиоз;
– Гидроцефалия — повышение внутричерепного давления в результате нарушения нормального оттока и скопления ликвора;
– Поражения головного мозга;
– Неврологические расстройства (повышенная возбудимость, обильные срыгивания, мышечный гипертонус и др.);
– Затруднение дыхания;
– Косоглазие;
– Нарушение слуха, недоразвитие ушной раковины;
– Задержка речевого развития;
– Расстройства поведения (агрессия, неадекватные поступки, непослушание);
– Плохой сон;
– Неправильное развитие верхней и нижней челюстей;
– Позднее прорезывание зубов, неправильный их рост;
– Носовые кровотечения.

У новорожденных детей шея участвует в акте сосания, поэтому деформация может помешать нормальному кормлению. Дети с кривошеей начинают ползать, сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников.

Знание причин и признаков этого заболевания поможет молодым родителям вовремя обратиться за помощью к врачу, чтобы предотвратить его развитие или для лечения.

Причины развития кривошеи у новорожденных

Кривошею вызывают изменения мышц, фасций, позвонков или нервов. Также она может быть результатом напряжения мышцы в ответ на боль, неврогенных заболеваний или аномалии развития кровеносных сосудов, но эти причины встречаются редко.

Если кривошея с рождения, то причина ее — в патологии грудино–ключично–сосцевидной мышцы или позвонков.

Факторы риска:

– Нарушения осанки и сколиоз у матери. Они вызывают смещение внутренних органов беременной женщины, в т.ч. матки, поэтому плод располагается в ней асимметрично еще на стадии имплантации. Если кривошею не лечить, то она может привести к сколиозу уже у ребенка.
– Тяжелое течение беременности. Выраженный токсикоз, угроза ее прерывания, нарушение подвижности костей таза, напряжение мышц и связок женщины могут нарушить кровообращение плода и вызвать нарушение формирования его органов и тканей с последующей кривошеей.
– Ягодичное предлежание. Некомфортное положение ребенка в полости матки приводит к патологическому изменению мышцы, когда наряду с мышечными волокнами в ней появляется фиброзная ткань. Мышца плохо растягивается и это мешает ей нормально расти.
– Обвитие пуповиной. Состояние, которое может сопровождается кислородным голоданием плода, а значит — ухудшением питания его органов и тканей с последующими аномалиями их развития.
– Родовая травма. При тяжелых родах происходит кровоизлияние в нее с последующим формированием уплотнения и даже рубца в мышце. Также негативно может сказаться использование врачами акушерских щипцов, вакуум–экстракции или кесарево сечение. Узнать подробнее о родовой травме можно здесь.

Если ребенок родился здоровым и кривошея появилась у него спустя какое–то время после родов, то причина может быть связана с:

– Воспалением грудино–ключично–сосцевидной мышцы, как самостоятельным, так и на фоне других заболеваний;
– Спондилоартритом шейных позвонков в результате инфекции ЛОР–органов (кривошея Гризеля);
– Невралгией, например, в результате переохлаждения, инфекционных заболеваний или сдавления корешков спинного мозга;
– Заболеваниями органов слуха (отит) и зрения (косоглазие), когда голову наклоняют специально, чтобы уменьшить боль в первом случае или лучше видеть — во втором;
– Травмой, например в результате падения, удара головой или ожога.

Приобретенную кривошею можно встретить в любом возрасте, в т.ч. у взрослых, например, в результате вынужденного положения во время профессиональной деятельности или действия вредных факторов окружающей среды (сквозняки).

Как проявляется кривошея

При кривошее обращают на себя внимание ее характерные признаки:

– шея деформирована, голова наклонена;
– подвижность ограничена, ребенок не может держать голову прямо или наклонить ее в противоположную сторону;
– плечо и лопатка с больной стороны выше, чем со здоровой;
– при попытке выпрямить голову ребенка, он плачет и сопротивляется;
– асимметрия лица — ухо, бровь и глаз с больной стороны ниже, по сравнению со здоровой.
– уже на 2–3 неделе жизни ребенка на ощупь чувствуется уплотнение и укорочение грудино–ключично–сосцевидной мышцы.

К 1–1,5 месяцам жизни уплотнение может исчезнуть — она станет тоньше и короче здоровой. Поэтому попытки выпрямить ребенку голову вызовут у него боль и плачь.Это говорит о том, что кривошея стала фиксированной и ее лечение потребует особого подхода.

Лечение кривошеи — какие методы безопасны для ребенка

Главная цель лечения — обеспечить нормальное положение и подвижность головы ребенка, укрепить мышцы, восстановить нормальный кровоток и предотвратить развитие осложнений

Способ лечения кривошеи зависит от того, насколько выражено укорочение мышцы. В запущенных случаях может понадобиться хирургическая операция. Чтобы ограничиться консервативными методами, важно начать терапию сразу после постановки диагноза.

В клинике «Качество жизни» для коррекции кривошеи у новорожденных, детей старшего возраста и взрослых мы используем только консервативное лечение.

Наибольшей эффективностью обладают остеопатия и ЛФК. Рассмотрим подробнее, как они помогают в лечении кривошеи. Тем более, что эти методы эффективны и показаны даже после хирургической операции для быстрого восстановления.

Остеопатия

Цель остеопатического лечения — устранить истинную причину заболевания и направить организм на путь выздоровления.

Теперь вы знаете, что врожденную кривошею вызывают повреждения кивательных мышц или позвонков новорожденного в результате осложненной беременности и родов. Чтобы остановить прогрессирование деформации, врач–остеопат использует мягкие техники ручного воздействия, которые безопасны даже для грудных детей.

– нормализует кровообращение;
– устраняет мышечное напряжение и спазм;
– возвращает нормальную подвижность органам и тканям;
– корректирует асимметрию костей черепа;
– уравновешивает позвоночник и кости таза.

Узнать больше об остеопатии, ее принципах лечения и показаниях вы можете здесь.

Наши специалисты считают, что любую проблему нужно решать комплексно, поэтому для закрепления эффекта остеопатической коррекции кривошеи у ребенка мы обязательно рекомендуем курс ЛФК.

Методы ЛФК

Лечебная физкультура обязательно входит в программу лечения пациентов с кривошеей. Она эффективно корректирует деформацию, а также способствует росту и развитию здорового организма.

Цели ЛФК при кривошее:

– улучшить кровоснабжение мышц (как пораженной, так и здоровой);
– устранить контрактуру;
– нормализовать мышечный тонус;
– обеспечить подвижность шеи в полном объеме;
– предотвратить развитие осложнений, которыми опасна кривошея (нарушения осанки, асимметрию черепа);
– повысить неспецифическую сопротивляемость детского организма заболеваниям.

Для достижения этих целей важно лечить кривошею сразу после постановки диагноза.

Врачи и методисты ЛФК клиники «Качество жизни» используют активные и пассивные средства лечебной физкультуры: корригирующие упражнения, лечение положением, массаж, Войта–терапию. Остановимся подробнее, как каждый из этих методов помогает корректировать кривошею.

Лечебные упражнения
Комплекс подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от его возраста, двигательных возможностей, право– или левосторонняя кривошея у него. Грудные дети сами не могут выполнять упражнения, поэтому проводит их методист ЛФК.

Проводят 15–20 занятий (ежедневно или раз в два дня). Перерыв между курсами — 4–6 недель. Всего, чтобы скорректировать кривошею, в первый год жизни должно быть 3–4 курса, затем еще 2–3 до достижения пациентом семилетнего возраста.

Коррекция положением
В первый год жизни дети почти все время лежат, поэтому чтобы вылечить кривошею широко используют разные виды укладок ребенка в кровати. Важно учитывать положение игрушек, источников света и звуков. При надлежащем исполнении голова малыша находится в правильном положении.

Вид укладывания зависит от точного диагноза и определяется специалистом. Для достижения эффекта их применяют по 1,5–2 часа 2–3 раза в день.

Массаж
Мягкие массажные техники помогают расслабить напряженную мышцу и снять спазм, вызванный кривошеей. Для этого методист ЛФК аккуратно, чтобы не вызвать боль, выполняет приемы поглаживания, растирания, непрерывной вибрации.

На противоположной стороне массаж ребенку делают интенсивнее, чем на больной, чтобы укрепить мышцу и повысить ее тонус. Массаж шеи сочетают с массажем рук, ног, спины, грудной клетки, живота.

Войта–терапия
Метод специально разработан для коррекции неврологических нарушений и заболеваний опорно–двигательного аппарата. Его суть заключается в активации двигательных рефлексов с соблюдением исходных положений.

Лечебный эффект достигается за счет естественных движений, которыми владеет ребенок, согласно своему возрасту (поворачивается, переворачивается, ползает и т.д.). Подробнее о Войта–терапии, ее принципах, показаниях и противопоказаниях читайте здесь.

Ознакомиться подробнее с методами ЛФК, их эффектами и показаниями вы можете здесь.

Заключение

Кривошея — не просто косметический дефект. Это серьезная патология опорно–двигательного аппарата, которая может вызвать неврологические расстройства, нарушение формирования и работы органов, задержку нервно–психического развития и другие тяжелые последствия для ребенка.

Еще во время беременности и подготовки к родам женщина может позаботиться о здоровье будущего малыша и предотвратить у него различные нарушения, в т.ч. врожденную кривошею. Больше информации об этом читайте здесь.

Источник

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»

Код по МКБ:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник

Основные варианты неврологической патологии детей первого года жизни

Для выявления заболеваний нервной системы, проявляющихся специфической задержкой психомоторного развития, важное значение имеет оценка сопутствующих задержке развития неврологических и психопатологических признаков. Возрастная незрелость нервной системы ребенка первого года жизни определяет фрагментарность и недифференцированность наблюдаемых у него признаков. Организм, особенно новорожденного и грудного ребенка, реагирует на различные вредности ограниченным числом типовых реакций, характер которых в первую очередь зависит от возрастной фазы нервно-психического развития. Ниже представлены основные варианты, отражающие преимущественно тип нервно-психического реагирования на первом году жизни.

Учитывая высокую частоту перинатальной патологии нервной системы и возможные трудности получения квалифицированной специализированной помощи, несомненным представляется острейшая необходимость в получении родителями соответствующей научно-популярной информации.

Большую роль в оценке состояния ребенка играет состояние родничков : напряжение, выбухание родничков является очень грозным симптомом повышения внутричерепного давления. О многом говорят врачу размеры головки новорожденного : признаки гидроцефалии, если они обнаружены с первых дней жизни, обычно свидетельствуют о внутриутробной патологии мозга, тогда как постепенное развитие гидроцефалии может быть нередко следствием родового повреждения головного мозга.

Мы попробовали рассмотреть некоторые возможности общего осмотра новорожденного для поиска признаков, позволяющих заподозрить ту или иную неврологическую патологию.
Каждый из перечисленных выше признаков не может считаться доказательным, но в совокупности они приобретают большой диагностический смысл. В любом случае, разрешить ваши сомнения сможет только врач, специализирующийся в области неонатальной неврологии.

Малая двигательная и психическая активность ребенка, которая всегда ниже его дви-гательных и интеллектуальных возможностей; высокий порог и длительный отсроченный период возникновения всех рефлекторных и произвольных реакций. Депрессия часто сочетается с низкими мышечным напряжением и рефлексами, замедленной переключаемостью нервных процессов, эмоциональной вялостью, пониженной мотивацией и слабостью волевых усилий.

Гиповозбудимость может быть выражена в различна степени и проявляться либо эпизодически, либо стойко. Эпизодическое возникновение синдрома характерно для соматических заболеваний, особенно патологии желудочно-кишечного тракта, сопровождающихся гипотрофией. Иногда легкие, но стойкие проявления синдрома могут быть обусловлены типом высшей нервной деятельности. Преобладание мозговой депрессии в первые месяцы жизни наблюдают при недоношенности, у детей, перенесших кислородное голодание, внутричерепную родовую травму. Выраженная и стойкая депрессия часто сопровождается задержкой психомоторного развития, которая приобретает некоторые характерные особенности.

Задержка психомоторного развития при гиподинамическом синдроме характеризуется замедленным формированием всех условных рефлексов. В период новорожденности и в первые месяцы жизни это проявляется в отставании развития условного рефлекса на время кормления; в дальнейшем задерживается развитие всех пищевых условных рефлексов (рефлекс на положение кормления, вид груди или бутылки с молоком и т. д.), задерживается развитие пищевой, а затем зрительной и слуховой доминанты и чувствительных локальных реакций. Особенно характерна задержка развития цеп-ных двигательных сочетанных рефлексов, что наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни! Такой ребенок в возрасте 6-8:мес не похлопывает рукой по одеялу или игрушке, не стучит предметом об предмет, к концу года не производит повторных выбрасываний предмета, не вкладывает предмет в предмет. Это проявляется также в голосовых реакциях: ребенок редко повторяет звуки, слоги, т. е. выполняя однократные движения и произнося отдельные звуки, он не стремится к их повторению. В результат задержки формирования условных рефлексов на сочетании слова с предметом или действием как в конкретной, так и в неконкретной ситуации начальное понимание речи и подчинение словесным :командам у этих детей происходит в более поздние сроки. При этом формируется отставание таких функций, как предметно-манипулятивная деятельность, ползанье, лепет, понимание речи, собственная речь.

При варианте гиповозбудимости в более поздние сроки отмечают формирование положительных эмоциональных реакций. Это проявляется как при общении со взрослым, так и в спонтанном поведении ребенка. В период новорожденности при общении со взрослым у таких детей обычно отсутствует ротовое внимание, в возрасте 2 мес не выражена или слабо выражена реакция радостного оживления при виде взрослого и ласковом голосе. Часто вместо мимики оживления у ребенка можно видеть только реакцию сосредоточения. Улыбка появляется позже 8-9 нед, для ее возникновения требуется комплекс раздражителей, включая и проприоцептивные, их повторность; латентный период возникновения улыбки в ответ на раздражитель удлинен.

В состоянии бодрствования ребенок остается вялым, пассивным, ориентировочные реакции возникают в основном на сильные раздражители. Реакция на новизну вялая и в большинстве случаев имеет характер пассивного изумления, когда ребенок с широко раскрытыми глазами остается неподвиж-ным при виде нового предмета, не предпринимая активных попыток приблизиться к нему, захватить его. Чем более длительный период отсутствуют активное бодрствование и ориентировочно-исследовательское поведение, тем более выражено отставание в психомоторном развитии.

Особенности эмоциональной сферы определяют вторичное недоразвитие интонационной выразительности голосовых реакций, а также специфику формирования сенсорных функций. Так, на втором возрастном этапе гиповозбудимый ребенок обычно хорошо фиксирует и прослеживает предмет, но движения глазных яблок за перемещающимся предметом у него начинаются не сразу, а после определенного латентно-го периода, как это характерно для новорожденного: глаза как бы постоянно догоняют перемещающийся в поле зрения предмет. Эти зрительные реакции отличаются непостоянством, и для их возникновения часто необходимы специальные оптимальные условия: определенное состояние ребенка, до-статочная сила и длительность раздражителя и др. Во второй возрастной период указанные реакции наиболее отчетливо и часто возникают не в положении на спине, а в вертикальном положении на руках у взрослого. Особенностью зрительного восприятия при гиповозбудимости на этом возрастном этапе является также то, что ребенок спонтанно почти не рассматривает окружающие предметы, у него отсутствует активный поиск раздражителя. Гиповозбудимый ребенок обычно поворачивает голову и глаза к невидимому источнику звука после неоднократного повторения и длительного латентного периода; слуховое восприятие, так же как и зрительное, обычно не приобретает доминантного характера.

Задержка психомоторного развития при синдроме гиповозбудимости характеризуется диспропорцией развития, которая проявляется во всех формах сенсорно-моторного поведения. Так, при достаточном развитии дифференцирована эмоциональных реакций на «своих» и «чужих» ребенок проявляет активной радости на общение со знакомыми протеста на общение с незнакомыми лицами, т. е. на в возрастных этапах остается выраженной недостаточная активность общения. Наряду со своевременным развитием отдельных сенсорных функций наблюдается отставание в формировании интерсенсорных связей, особенно в системе тактильно-кинестетического анализатора, поэтому гиповозбудимые дети позже начинают рассматривать и сосать свои руки, ощупывать игрушки, у них с задержкой формируется зрительно-моторная координация. Отсутствие активного исследовательского поведения выражается в диспропорциональности развития зрительного восприятия. Поэтому при достаточном развитии у ребенка дифференцированного зрительного восприятия может сохраняться автоматический характер прослеживания предмета.

При динамической количественной оценке возрастного развития ребенок с синдромом гиповозбудимости в разные периоды теряет 7-9 баллов, причем максимальную потерю наблюдают в возрасте 4-5 мес, когда в норме должны активно формироваться первые интерсенсорные связи и активные формы поведения.

Двигательное беспокойство, эмоциональная неустойчивость, нарушение сна, усиление врожденных рефлексов, повышенная рефлекторная возбудимость, тенденция к патологическим движениям часто в сочетании со сниженным порогом судорожной готовности. Гипервозбудимость в причинном отношении мало специфична и может наблюдаться у детей с перинатальной патологией, некоторыми наследственными ферментопатиями и другими обменными нарушениями, врожденной детской нервностью и при минимальной мозговой дисфункции. Выраженного отставания в психомоторном развитии у этих детей может и не быть, но при тщательном обследовании обычно удается отметить некоторые негрубые отклонения.

Для нарушения психомоторного развития при синдроме гипервозбудимости характерно отставание в формировании произвольного внимания, дифференцированных двигательных и психических реакций, что придает психомоторному развитию своеобразную неравномерность. У таких детей к концу первого года жизни обычно хорошо выражены познавательный интерес к окружающему, активные формы общения, и в то же время при сильных эмоциях может проявляться общий комплекс оживления с диффузными двигательными реакциями.

Все двигательные, сенсорные и эмоциональные реакции на внешние стимулы у гипервозбудимого ребенка возникают быстро, после короткого латентного периода и так же быстро угасают. Освоив те или иные двигательные навыки, дети беспрерывно двигаются, меняют позы, постоянно тянутся каким-либо предметам и захватывают их. При этом манипулятивная исследовательская деятельность, подражательные игры и жесты у них выражены слабо. Обычно дети проявляют живой интерес к окружающему, но повышенная эмоциональная лабильность нередко затрудняет их контакт с окружающими. У многих из них отмечается длительная реакция страха на общение с незнакомыми взрослыми с активными реакциями протеста. Обычно синдром гипервозбудизмости сочетается с повышенной психичской истощаемостью. При оценке возрастного развития гипервозбудимого ребенка обычно относят не к группе задержки, а к «группе риска», если гипервозбудимость не сочетается с другими неврологическими нарушениями.

В большинстве случаев при гипертензионно-гидроцефальном синдроме имеет место увеличение размеров головы, что выясняется путем динамического измерения ее окружности и сравнения с динамикой роста и массы тела. Патологическим считают прирост окружности головы, превышающий нормальный более чем на 2 сигмальных отклонения. По мере увеличения окружности головы выявляется диспропорция между мозговым и лицевым черепом. Увеличение черепа может быть асимметричным вследствие односторонне патологического процесса либо дефекта ухода за ребенком.

Повышение внутричерепного давления у грудных детей сопровождается также расхождением черепных швов, что можно определить при пальпации и рентгенологическом исследовании. Расхождение швов наступает быстро при прогрессирующей гидроцефалии и более медленно, когда внутричерепное давление повышено нерезко или стабилизировалось. При перкуссии черепа отмечают звук «треснувшего горшка».

Другим признаком повышения внутричерепного давления является выбухание и увеличение большого родничка. При выраженном гидроцефальном синдроме могут быть открыты малый и боковые роднички. Следует, однако, иметь в виду, что изменение черепных швов и родничков выявляется лишь на определенной стадии развития патологического процесса, поэтому их отсутствие при однократном осмотре нельзя расценивать как свидетельство против наличия гипертензионно-гидроцефального синдрома.

При повышении внутричерепного давления у новорожденных и грудных детей расширяется венозная сеть волосистой части головы и истончается кожа на висках.

Мышечный тонус меняется в зависимости от выраженности внутричерепной гипертензии и течения заболевания. В первые месяцы жизни при повышении внутричерепного давления, особенно если оно сопровождается гипервозбудмостью и объем черепа не увеличен, мышечный тонус часто бывает повышенным, сухожильные рефлексы высокими, с расширенной зоной, иногда наблюдаются клонусы стоп. При гидроцефальном синдроме с умеренно выраженной внутричерепной гипертензией вначале наблюдают мышечную гипотонию. Если гидроцефалия прогрессирует, в дальнейшем можно отметить нарастание мышечного тонуса, раньше в ногах. Это связано с растяжением пирамидных волокон парасагиттальной области за счет увеличения желудочков мозга.

У новорожденных и грудных детей при гипертензионно-гидроцефальном синдроме часто выражен тремор рук. Он может быть частым, мелкоразмашистым или редким, крупноразмашистым типа гемибализма. Судороги наблюдаются значительно реже, они возникают обычно при быстром нарастании внутричерепной гипертензии.

Изменения на глазном дне у маленьких детей развивается не обязательно в связи с возможностью увеличения объема черепа за счет расхождения черепных швов. Однако в ряде случаев можно обнаружить расширение вен, стушеванность границ соска зрительного нерва, а в дальнейшем, при прогрессировании гидроцефалии, его отек и атрофию.

Важное значение для диагностики гипертензионного синдрома имеет определение давления спинномозговой жидкости при люмбальной пункции, которое в норме у новорожденных составляет 50-100 мм вод. ст., у грудных-60-150 мм вод. ст. При гипертензионном синдроме ликворное давление у грудных детей может повышаться до 200-3Q мм вод. ст. и выше. Состав спинномозговой жидкости при гипертензионно-гидроцефальном синдроме зависит от особенностей патологического процесса, в результате которого он возник, характера течения синдрома, стадии его развития. Чаще наблюдают нормальный состав ликвора, но могут быть белково-клеточная или клеточно-белковая диссоциация.

Наряду с клиническими, офтальмологическими и ликворологическими данными для диагностики гипертензионно-гидроцефального синдрома важное значение имеют: трансиллюминация череепа, ЭхоЭГ, краниография, компьютерная томография.

Метод трансиллюминации безопасен, ее можно проводить неоднократно и в амбулаторных условиях. Принцип метода заключается в распространении лучей света в пространстве, заполненном жидкостью. В норме у новорожденных грудных детей вокруг тубуса с источником света возникает кольцо свечения шириной от 0.5 до 3 см в зависимости от плотности костей черепа. Наиболее интенсивное свечение наблюдают в лобных областях (до 3 см), наименьшее в затылочной области (0,5—1 см). Увеличение границ свечения возникает при расширении субарахноидального пространства до 0,5 см. Просвечивание полостей внутримозговой ткани или желудочков возможно только при толщине мозговой ткани менее 1 см.

У детей с наружной и внутренней гидроцефалией выявляют симметричное свечение. Асимметричное свечение имеет место при одностороннем расширении желудочка и суоарахноидального пространства.

На ЭхоЭГ при гидроцефалии регистрируют увеличение количества отраженных эхо-сигналов, вентрикулярного индекса (норма 1,9) и амплитуды эхопульсаций. В случае асимметричного расширения желудочковой системы м-эxo смещено в сторону, противоположную увеличенному желудочку.

У детей грудного возраста при легком повышении внутричерепного давления без расхождения черепных швов краниография не дает достаточной информации для диагностики. В то же время именно краниограмма может дать объективные доказательства повышения внутричерепного давления. При прогрессировании гидроцефалии на краниограммах уже спустя 2-3 нед наблюдают расхождение черепных швов, чаще венечного и стреловидного. Асимметричное расширение черепных швов указывает на локализацию очага поражения. Истончение костей свода чeрeпa и выраженные пальцевые вдавления у детей первого года жизни указывают на относительную давность процесса приведшего к ограничению внутричерепного пространства.

Глубина и характер задержки психомоторного развив при гидроцефалии и гипертензионном синдроме варьируют в широких пределах в зависимости от первичных изменений нервной системы, вызвавших гидроцефалию, и от вторично обусловленных нарастающей гипертензией. Если деструктивные изменения мозга, вызвавшие гидроцефалию, были выраженными, даже в случае компенсации гидроцефалии консервативными или хирургическими мероприятиями, развитие ребенка значительно задерживается. В то же время присоединение и прогрессирование гипертензионно-гидроцефального синдрома при любой патологии делает задержку развития еще более выраженной и своеобразной, несмотря на компенсацию первичного процесса. Наконец, при своевременной эффективной компенсации и первичного процесса, и гидроцефалии легкая задержка развития, чаще парциальная, быстро ликвидируется.

Источник