Что такое синдром ларсена
Что такое синдром ларсена
а) Терминология:
• Тракционный тендинит нижнего полюса надколенника:
о Приводит к оссификации проксимальной части связки надколенника
б) Визуализация:
• Рентгенография/КТ:
о Кальцификация/оссификация проксимальной части связки надколенника
о Оссификаты прилежат к нижнему полюсу надколенника
о Оссификация может быть фрагментарной
о Оссификаты различаются по размеру
о Отсутствует визуализация донорского участка на нижнем полюсе надколенника
о Утолщение сухожилия надколенника и прилежащих мягких тканей
о Отсутствует выпот
• Со временем может наблюдаться консолидация фрагментов:
о Могут слиться с нижним полюсом надколенника
о Нижний полюс увеличивается в размере, других изменений нет
• МРТ: оссифицированные фрагменты в нижнем полюсе надколенника или в структуре проксимальных отделов связки надколенника:
о Отек пораженных структур (гипоинтенсивный сигнал на Т1ВИ, гиперинтенсивный сигнал при последовательностях, чувствительных к жидкости):
— Нижний полюс надколенника
— Оссификаты, при достаточном для визуализации размере
— Прилежащие мягкие ткани
— Проксимальная часть связки надколенника
— Прилежащая жировая клетчатка Гоффа
(Слева) При МРТ в коронарной плоскости на Т1ВИ определяются фрагментация и деформация дистального полюса надколенника, типичные для болезни Синдинга-Ларсена-Йохансона. Деформация обусловлена консолидацией других фрагментов надколенника.
(Справа) У этого же пациента при МРТ в сагиттальной плоскости на Т2 ВИ в режиме FS имеется слабовыраженный отек дистального полюса надколенника. На этом срезе небольшой фрагмент надколенника не виден, но выявляется утолщенная вследствие отека связка наколенника. Следует отметить отек жировой клетчатки Гоффа, прилежащей к пораженной связке надколенника.
в) Дифференциальная диагностика болезни Синдинга-Ларсена-Йохансона:
• Отрывной перелом нижнего полюса надколенника
о Возникает у детей и подростков вследствие наличия в нижнем полюсе надколенника неоссифицированного хряща
о Отрывной перелом хряща в нижнем полюсе надколенника часто характеризуется образованием небольших костных фрагментов
о При рентгенографии протяженность повреждения хряща недооценивают
о Для постановки диагноза и установления протяженности повреждения хряща проводят МРТ
о Высокое расположение надколенника
о Может выявляться выпот
о В анамнезе чаще выявляют единичную травму, а не хроническую микротравматизацию
о Возникает в результате энергичного сокращения квадратной мышцы бедра при согнутом колене
• Вариант нормы:
о Дополнительные центры оссификации
г) Патология:
• Повторяющееся микротравмирование в месте прикрепления связки надколенника к нижнему его полюсу
• Вероятно, играет роль тракция; два возможных сценария:
о К кальцификации/оссификации приводит тендиноз в месте прикрепления связки надколенника к нижнему его полюсу
о К оссификации приводит отрывной перелом надколенника
• Сочетанные изменения:
о Может встречаться при болезни Осгуда-Шляттера
о Может выявляться у пациентов со спастическим параличом
д) Клинические особенности:
• Проявления:
о Изолированный болезненный участок в проекции нижнего полюса надколенника
о Отек мягких тканей над нижним полюсом надколенника
о Симптомы усиливаются при движении
• Возраст:
о Чаще всего 10-14 лет на момент выявления
• Течение и прогноз:
о Обычно симптомы выявляются на протяжении 3-12 месяцев
• Лечение
о Покой, иммобилизация
е) Диагностическая памятка:
• МРТ может использоваться для дифференциальной диагностики между болезнью Синдинга-Ларсена-Йохансона и отрывным переломом надколенника:
о Рентгенография в отличие от МРТ не позволяет с точностью оценить протяженность повреждения хряща надколенника при его отрывном переломе
— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.6.2021
Азбука Genetics-info: Ларсена синдром
Синдром Ларсена наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях затронутый человек наследует мутацию от одного из родителей, в других случаях новая мутация возникает спонтанно.
Признаки и симптомы синдрома Ларсена варьируют от человека к человеку, но могут включать в себя следующие:
— Вывих сустава (особенно бедер, коленей и локтей),
— Характерное лицо (плоское прямоугольное лицо, вдавленная спинка носа, выдающийся лоб и широко расставленные глаза),
— Длинные пальцы с широкими концами и короткие ногти,
— Искривление позвоночника, которое может сдавливать спинной мозг и приводить к слабости рук и / или ног и другим проблемам,
— Проблемы с дыханием в младенчестве,
— Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии,
— Небольшие дополнительные кости в запястьях и лодыжках, которые можно увидеть на рентгеновских снимках.
Постановка диагноза проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.
Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ. При достаточно высоком подозрении может быть выполнено секвенирование гена FLNB.
Лечение синдрома Ларсена является симптоматическим и поддерживающим.
Синдром Ларсена развивается как у мужчин, так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек.
Что такое синдром ларсена
Болезнь Ларсена—Юхансона напоминает хондромаляцию, за исключением того, что она поражает только полюсы надколенника. Обычно это заболевание встречается у мальчиков в возрасте 10—14 лет, которые жалуются на боли в нижнем полюсе надколенника, усиливающиеся при беге или опоре на колени.
При обследовании отмечают боль при разгибании против сопротивления и локализованную болезненность. Рентгенограммы обычно в норме, хотя в хронических случаях может быть видна размытость контуров полюсов. Рекомендуются салицилаты и покой. В литературе имеются сообщения о случаях спонтанного выздоровления. Наложение гипсовой повязки может ускорить заживление.
Болезнь Осгуда-Шлаттера
Болезнь Осгуда-Шлаттера обычно встречается у подростков, которые жалуются на боль и припухлость в области бугристости большеберцовой кости. Клинические проявления могут быть двусторонними и обычно проходят по достижении 18 лет, когда апофиз срастается с телом кости. Симптомы являются следствием неполного отделения хрящевого соединения между сухожилием надколенника и большеберцовой костью.
Разъединение прерывает кровоснабжение, что приводит к асептической, некротической фрагментации и, наконец, формированию новой кости. Срастание бугристости с большеберцовой костью происходит к 18 годам и сопровождается спонтанным выздоровлением.
При осмотре обычно отмечают боль, припухлость и болезненность, локализованную над бугристостью большеберцовой кости. Напряжение четырехглавой мышцы против сопротивления усиливает боль, например при подъеме по ступеням или приседании. В легких случаях заболевания лечение состоит в исключении форсированных сокращений четырехглавой мышцы, т. е. бега, прыжков и длительной ходьбы.
В тяжелых случаях рекомендуется наложение циркулярной гипсовой повязки на 4—6 нед. Основой лечения являются прием салицилатов и покой.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
«Вы еще молодая, родите здорового бэбика!»
Время чтения: 6 мин.
«Учат ли студентов медвузов общаться с родными?»
Ирина Кислина. Фото: Дарья Чернова
И вот… 2 полоски. Ура!
Было совершенно неясно, что за диагноз. В реанимацию роддома (сын самостоятельно не дышал) приезжали врачи из разных больниц и отказывались брать – не «их» пациент. Наконец, врач из ортопедической больницы назвал хотя бы приблизительный диагноз – артрогрипоз. Но брать туда тоже не было смысла, сначала надо было разобраться с дыханием.
Мне дали пустырника, велели не плакать, а девушка-интерн «успокоила» словами: «Вы же молодая ещё, родите здорового бэбика!»
До сих пор меня интересует вопрос: учат ли студентов медицинских вузов общаться с родными пациентов? Такие слова не утешают, они вредят.
Пребывание в роддоме тормозило постановку диагноза и, соответственно, адекватную помощь. Муж стал звонить на горячую линию Департамента здравоохранения Москвы и просил разобраться. После этого сына перевели в Филатовскую больницу. Там тоже в начале никто не мог сказать ничего определенного. Так мы и жили – не понимая, что с сыном происходит, к чему нам готовиться. Каждый день у нас были новые вводные – то снимут с ИВЛ, то не снимут, то будут оперировать «заячью губу», то слишком рано. Я ходила в реанимацию на час (больше в то время не разрешали) и смотрела на ребёнка. Брать на руки не разрешали – провода всяческие, капельницы.
И вот, наконец, состоялся консилиум врачей. Вывод: синдром Ларсена в рецессивной форме, пациент инкурабелен.
Кузю переводят в хосписное отделение в Солнцево. Точнее, опять в реанимацию, куда родителям можно только на час, и то – если доктор разрешит. Несмотря на «страшное» слово «хоспис», врачи опять играли в молчанку: «всё ничего», «вот снимем с ИВЛ и переведем в обычное отделение» и так далее. Вероятно, они действительно не понимали до конца, что происходит. Случай действительно не простой, и никаких прогнозов давать нельзя было. Но всё же звонок с известием о том, что ребёнку стало хуже, и мне надо срочно приехать, стал для меня неожиданностью.
Я приехала и узнала, что пока я добиралась до больницы, сын умер. Это было действительно неожиданно, поскольку врачи мне говорили совсем другое.
Это было краткое содержание больничных будней, но в нашей истории много и других моментов. Была, например, однокурсница, которая мне так прямо и сказала, что она не хочет со мной встречаться, поскольку не желае т слышать от меня о плохом. Какая-то глянцевая психология – отгородиться от «негатива». Вечный позитив и улыбки что ли?! Больше мы не общались. Еще была абсолютно неадекватная реакция моей двоюродной сестры, которая на сообщение о смерти Кузи отреагировала: «Ну и слава Богу, что умер, а то бы муж ушёл!».
Муж, к счастью, был рядом. Но горе мы переживали и переживаем как-то по отдельности. Так мы и не можем об этом говорить, до сих пор слишком больно.
Только после рождения Ники мы узнали, что синдром Ларсена ещё есть и у меня: это наследственная генетическая болезнь, которая передается в 50% случаев. То есть со старшим сыном, Лукой, нам просто повезло! Я только тогда поняла, что мой хромой и глухой дедушка тоже был болен этим самым синдромом.
Именно после рождения дочери вернулось то непрожитое, непережитое горе, которое я так старательно избегала: у меня случился дебют биполярного расстройства, меня накрыло серьёзнейшим депрессивным эпизодом. Я противилась врачам и терапии, дошла до психиатра только тогда, когда дочке исполнилось 1,5 года. И ещё через полгода я таки добралась до терапии. Уверена, что решение «сдаться» врачам и терапевту было одним из самых важных в моей жизни: ее качество совершенно изменилось после того, как я начала принимать лекарства и заниматься с психологом!
Ирина с дочерью Никой. Фото: Анна Данилова
У стар шего сына Луки очень сложные отношения с Никой. Иногда говорит, что его должны больше любить, поскольку он умеет ходить, говорить, и вообще он здоровый. Как и многие старшие дети, он ревнует к младшей сестре, но у него особая сестра, и поэтому совершенно объективно внимания ей уделяется больше. Он прав в своих претензиях, когда говорит, что Нике я больше улыбаюсь, чем ему. Я стараюсь налаживать их отношения сейчас, хоть это и дается с трудом. Лучше всего работают действия, где принимают участие оба: игры и купание в ванной. Вот тут могу точно советовать – старших надо вовлекать в общие действия с младшими или помощь маме, не перегружать их, конечно, но находить такие дела, которые старшему будут интересны и «почётны»: занести коляску в подъезд, принести одежду сестры.
Есть ли жизнь после потери ребёнка? Всю жизнь до этой самой потери, я считала, что нет, не бывает. Оказалось, что бывает, конечно! В самом начале мне очень помогло, что старший сын, а ему было три с половиной, требовал моего внимания и заботы. Помогла работа, в которую я погрузилась: по 15 часов в сутки 7 дней в неделю. Но жить так долго нельзя, и я сломалась, в конце концов. Существовала на автомате, ни о чем старалась не думать и не понимала, что мне нужна помощь.
Если бы я могла что-то передать себе тогдашней сейчас, я бы обязательно посоветовала идти к психотерапевту и разрешить себе горевать
А мне казалось, что я не имею на это право: моя потеря по сравнению с бедами других людей – какая-то ерунда, я ведь даже не успела подержать Кузю на руках, а другие родители теряют детей более взрослого возраста, что куда тяжелее.
И всё же? Я была бы другой, не случись со мной всего этого. Не было бы Кузи, не была бы я журналистом. Не было бы Кузи, не было бы вокруг меня таких людей, что есть сейчас. Не было бы понимания благотворительности. Когда он родился, подруги, с которыми мы познакомились и подружились в Живом Журнале, собрали большую сумму денег для нас. До сих пор эти деньги «возвращаю » другим людям, которые нуждаются. Конечно, через фонды. А уж без Вероники я жизни вообще не представляю! Хотя, конечно, эта жизнь не самая лёгкая.
Мне нравится быть той мной, что я сейчас. С моим опытом, с моим пониманием жизни, с очень хорошими людьми вокруг.
Мне нравится то, что несмотря на огромные трудности, наша семья выстояла, и в этом году мы отмечаем 12 лет нашему браку.
Я вернулась в храм, от которого отошла, выйдя замуж: всегда было в голове, что это можно и потом. А сейчас я понимаю, что никаких «потом» нет! Не только в плане посещений храма, а в принципе, их нет. Есть только «здесь и сейчас». И это тоже важное приобретение в жизни.
Ирина с сыном Лукой. Фото из личного архива
Я знаю, что в будущем будет интересно. Например, когда у Ники всё-таки появится речь, было бы интересно с ней поговорить о том, как она сама себя ощущала в то время, когда говорить не умела. Все шансы услышать это – есть! Работаем.
| Синдром Ларсена | |
|---|---|
 | |
| Руки человека с синдромом Ларсена: обратите внимание на аномалии суставов левой руки. |
Содержание
Признаки и симптомы
Общие симптомы
Симптомы связаны с дефектами соединительной ткани.
Сердечные аномалии
Сердечные дефекты похожи на те, которые связаны с Синдром Марфана, заболевание соединительной ткани.
Другие зарегистрированные симптомы
Эти симптомы обнаруживались в редких случаях синдрома Ларсена. [ нужна цитата ]
Причины
Мутации в гене, кодирующем филамин B
Локализация
Генетический анализ показал, что ген, связанный с синдромом Ларсена, LAR1, прочно сцеплен с маркерами хромосомы 3р. Локус этого гена находится в области, определяемой дистально D3S1581 и проксимально D3S1600. Это место можно сопоставить с областью хромосомы 3p21.1-14.1. Ген коллагена человека VII типа обнаружен в этой области в области хромосомы 3p21.1. Разумно предположить, что аномалии суставов и сердечные аномалии, связанные с синдромом Ларсена, связаны с тем фактом, что ген коллагена VII типа человека находится в той же области хромосомы, что и LAR1 ген. [6]
Генетика
Обе аутосомно-доминантный и рецессивный форм синдрома Ларсена не сообщалось. Первое встречается значительно чаще, чем второе. Такие симптомы, как синдактилия, волчья пастьнизкий рост и пороки сердца чаще наблюдаются у лиц с аутосомно-рецессивной формой заболевания. Сообщалось о летальной форме расстройства. Он описывается как комбинация Ларсена фенотип и легочная гипоплазия. [1]
Диагностика
УЗИ остается одним из единственно эффективных способов пренатальной диагностики синдрома Ларсена. Дородовой Диагностика чрезвычайно важна, так как может помочь семьям подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями. Ультразвук может получить пренатальные изображения множественных вывихов суставов, неправильного положения ног и коленей, вдавленной переносицы, выступающего лба и косолапость. Все эти симптомы связаны с синдромом Ларсена, поэтому их можно использовать для подтверждения того, что плод имеет расстройство. [7]
Лечение синдрома Ларсена зависит от индивидуальных симптомов. [1] Ортопедическая операция может быть проведена для исправления серьезных дефектов суставов, связанных с синдромом Ларсена. Реконструктивная хирургия может использоваться для лечения аномалий лица. Кифоз шейки матки может быть очень опасным для человека, поскольку он может вызывать нарушение позвоночника. спинной мозг. Задний шейный артродез была проведена пациентам с шейным кифозом, и результаты оказались успешными. [4] Пропранолол был использован для лечения некоторых сердечных дефектов, связанных с синдромом Марфана, поэтому препарат также был предложен для лечения сердечных дефектов, связанных с синдромом Ларсена. [3]
Прогноз
Хотя синдром Ларсена может быть летальным, если его не лечить, прогноз относительно хороший, если пациенты проходят ортопедическую операцию, физиотерапию и другие процедуры, используемые для лечения симптомов, связанных с синдромом Ларсена. [7]