Что такое синдром петрушки болезнь

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

Источник

Что такое синдром петрушки болезнь

Синдром Ангельмана (ранее известный как «синдром счастливой марионетки») включает судорожные движения, беспричинный смех и задержку умственного развития различной, чаще всего серьезной умственной отсталости (Angelman 1965; Horsier и Oliver 2006). Частота в популяции составляет около 1 на 12000 живых новорожденных, с соотношением мужчин и женщин 1:1 (Steffenburg et al., 1996). Исчерпывающее описание синдрома Ангельмана в настоящее время находится в печати (Dan, 2008).

а) Патогенез. Синдром Ангельмана в большинстве случаев вызван делецией 15q11.2-12 хромосомы, сходной, но не идентичной выявляемой у детей с синдромом Прадера-Вилли (Magenis et al., 1987, Knoll et al., 1989) и наследуется по материнской линии (Knoll et al., 1989). Делеция включает ген бета-3-субъединицы ГАМК-рецептора (Saitoh et al., 1994). Среди 60-75% пациентов отмечаются делении или перестройки длинного плеча 15-й хромосомы, делеция всегда располагается на материнской хромосоме.

В небольшом количестве случаев выявляется дисомия отцовской 15-й хромосомы (Malcolm et al., 1991, Prasad и Wagstaff, 1997). Однако не менее чем у 15% пациентов выявляются нормальные хромосомы и отсутствуют признаки дисомии. В некоторых случаях такого рода возможно повторное рождение больных детей среди родственников (Clayton-Smith, 1992). Такие случаи могут быть связаны с доминантной мутацией гена UBE3A (Kishino et al., 1997) на 15q11-13 хромосоме, приводящей к возникновению фенотипа Ангельмана только при передаче по женской линии (Wagstaff et al., 1993).

Различия клинических проявлений зависят от происхождения генетического дефекта (Lossie et al., 2001). Вызванные делециями формы, обычно имеют более выраженный характер, чем формы, вызванные единичной мутацией гена или другими генетическими дефектами. Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

б) Диагностика. Диагноз подтверждается в случае, если клинический фенотип соответствует положительному FISH-тесту. У младенцев (van Lierde et al., 1990, Yamada и Volpe, 1990) даже при использовании предложенных критериев диагноз зачастую затруднен (Williams et al., 1995). Весьма вероятным диагноз представляется при сочетании задержки умственного развития с проявлениями аутизма, жизнерадостным поведением, атаксией и эпилептическими приступами (часто «минимально» выраженными).

На основании апраксической походки, стереотипиях движений рук и (в некоторых случаях) гипервентиляции возможна ошибочная постановка диагноза синдрома Ретта у девочек. Тем не менее, при раннем (до года) начале припадков, жизнерадостном настроении и дисморфизме вероятность неверной диагностики можно исключить.

Типичные изменения на ЭЭГ двух детей различного возраста (верхний рисунок —семь лет, нижний рисунок — два года), страдающих синдромом Ангельмана.
Следует обратить внимание на калибровку. В обоих случаях отмечается повышенная ритмичная тета-активность, чередующаяся с эпизодами медленного ритма, в частности, в области передней половины двух полушарий.
На верхнем рисунке эпизоды активности с частотой 3-4/с, чередующиеся со слабовыраженными острыми волнами, отмечаются в задней трети головы в случае, когда помощник закрывает пациенту глаза.
S — закрыты, F on Е — «пальцы закрывают глаза», Е/О — глаза открыты.

в) Клинические проявления. Клинические проявления включают серьезную умственную отсталость с тяжелым нарушением речи, атаксию и заметные спастические нарушения движений верхних конечностей, а иногда и туловища; данные двигательные нарушения являются особым типом миоклонуса (Guerrini et al., 1996; Beckung et al., 2004). Немотивированные приступы смеха являются характерным, но не основным проявлением, в то время как жизнерадостное настроение является постоянным признаком (Williams и Frias, 1982).

У 86% больных детей отмечаются приступы, которые часто имеют повторный характер, но длятся недолго и чаще всего являются не тонико-клоническими припадками, а атипичными абсансами или тоническими или атоническими припадками (Dorries et al., 1988; Viani et al., 1995; Laan et al., 1997). На ЭЭГ часто встречаются характерные изменения в виде эпизодов медленных (3 Гц) волн, особенно в задних отделах, часто зазубренных и в отдельных случаях связанных с истинными пиками (Boyd et al, 1988).

На КТ и МРТ каких-либо специфичных изменений не выявляется, но возможно наличие небольшого расширения желудочков и/или околомозгового пространства (Dorries et al., 1988).

Способность к передвижению появляется поздно, часто после 5-6 лет; походка имеет аномальный характер с широко расставленными ногами и атаксическими и апраксическими признаками (Sugimoto et al., 1992).

Дисморфический синдром характеризуется умеренной выраженностью и может быть незаметен в детском возрасте. Прогнатизм обычно развивается только в возрасте нескольких лет.

Большинство случаев заболевания носит изолированный характер, но зарегистрированы и семейные случаи.

Только недавно были опубликованы результаты исследований, подтверждающих мнение о специфическом поведенческом фенотипе данного синдрома, и еще слишком рано делать предположения в данном направлении. Результаты одного из исследований взрослых и молодых пациентов, страдающих синдромом Ангельмана (Clayton-Smith, 1993), свидетельствуют о том, что гиперактивность, часто наиболее выраженная в раннем детском возрасте, в позднем детском возрасте обычно сменяется более контролируемым поведением.

Результаты большинства исследований в настоящее время позволяют предположить, что мутизм может быть постоянным проявлением, но некоторые пациенты могут освоить язык жестов. В одном из центров наблюдался мальчик с сочетанием синдрома Ангельмана и аутизма. У многих детей с синдромом Ангельмана отмечаются заметные аутистические проявления, такие как упрямство, настаивание на одном и том же и увлеченность водой, и в то же время они кажутся счастливыми и общительными, так как им нравится контактировать с другими людьми. Тем не менее, контакт осуществим лишь при выполнении их собственных условий.

г) Исход. Прогноз неблагоприятный, отмечается серьезная умственная отсталость. Овладение коммуникативным языком невозможно (Beckung et al., 2004).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.12.2018

Источник

Всё о синдроме Ангельмана

В статье расскажем всё о синдроме Ангельмана: определение, историю, причины, симптомы, приведём пример из практики с фото и видео. По каким признакам узнать и как лечить болезнь Ангельмана.

Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме, проявляющаяся выраженной задержкой психо – речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра, особенностями эмоциональной сферы («счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха, улыбчивость, доверчивость), стереотипиями (взмахи или похлопывания руками), эпилептическими приступами.

Отличительные признаки синдрома Ангельмана

Марионеточная походка, приступы смеха, радостное лицо.

Распространенность синдрома Ангельмана 1 на 10-30 тысяч новорожденных. Но большое количество случаев остаются не диагностированными, а наблюдаются у невролога с задержкой речевого развития, нарушениями поведения, эпилепсией. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. При изучении частоты встречаемости среди пациентов с умственной отсталостью выявлено 4,8% больных синдромом Ангельмана.

История

Заболевание названо по имени детского врача из Британии Гарри Ангельмана.

В 1965 году Эйнджелмен (вариант написания) описал трёх мальчиков из разных семей, назвал «Синдром счастливой марионетки» или «happy puppet syndrome», по их ангельскому счастливому внешнему виду и приступам беспричинного смеха, резким движениям в руках, дёрганной марионеточной походкой, тяжелой умственной отсталостью. Аналогия была проведена Эйнджелменом, глядя в музее Castelvecchio Вероны на картину «Мальчик – марионетка» с изображением смеющегося мальчика.

Карото Джиованни Франческо картина “Мальчик – Марионетка”

Чарльз Уильямс и Джейми Фриас в 1982 году описали ход болезни и предложили по этическим соображениям термин «синдром счастливой марионетки» заменить по имени описавшего педиатра в Синдром Ангельмана (СА).

Факты сегодняшней жизни

Colin Farrell с сыном Henry

Ирландский киноактер Колин Фаррелл в 2007 году поделился, что у их сына верифицирован диагноз СА. Как преданный отец Colin James Farrell любит и заботится о сыне, а также оказывает моральную поддержку для подобных семей с детьми – инвалидами. Он участвует в FAST – фонде терапии синдрома Ангельмана. 6 декабря 2013 года в Чикаго был благотворительный Гала вечер Фонда СА, на котором принял участие К. Фаррелл.

Этиологии патогенез

Причина синдрома Ангельмана: в геноме недостаёт части из 3 – 4 миллионов пар оснований ДНК короткого плеча q11—q13 материнской копии пятнадцатой хромосомы.

Хромосомы человека

Повреждение 15 хромосомы даёт два варианта патологии: при дефекте материнской хромосомы ребенок рождается с синдромом Ангельмана, при дефекте хромосомы отца – с синдромом Прадера – Вилли.

Выявлено четыре генетических варианта появления синдрома Ангельмана:

Риск повторного рождения детей больных этим синдромом при вновь возникшей мутации в одной семье низкий – около 1%. Но в крайне редких случаях риск до 50%, если мутация в центре импритинга.

Риск повторного рождения детей с синдромом Ангельмана

Тип генетической передачи определяет тяжесть клинических проявлений: при делеции делеция в локусе 15 q11—q13 (1 вариант) более грубые умственные и двигательные нарушения, резистентные к терапии эпилептические приступы.

При этом виде мутации происходит снижение ГАМК – рецепторов типа А.

Критерии диагноза синдрома Ангельмана

Симптомы, полезные в качестве поддерживающих критериев, но отклонение от них не исключает диагноза СА:

Нормальное течение перинатального периода; нормальная окружность головы при рождении; отсутствие выраженных пороков развития.

Обязательные симптомы – встречаются в 100 % случаев при СА:

Часто встречающиеся симптомы (у 80 %)

Дополнительные критерии – у 20-80 %

Клинические проявления синдрома Ангельмана

Особенный черепно-лицевой и скелетный дисморфизм:

Часты соматические и вегетативные расстройства : склонность к запорам, пищеводный рефлюкс, диффузная гипотония мышц, плохая переносимость жары.

При проведении неврологического осмотра выявляются:

Косоглазие, диффузно сниженный мышечный тонус, повышение сухожильных рефлексов с конечностей, атаксия. Задержка моторного и психо – речевого развития умеренной и тяжелой степени тяжести.

Специфическая атаксическая походка: как марионетка – кукла на канатиках; «дерганная».

Резкие движения руками помогают удерживать тело в пространстве, балансировать.

Стереотипии – характерны необычные для здоровых повторяющиеся движения в виде взмахов рук, хлопанье в ладоши, кручения кистями.

Неэпилептический миоклонус – подергивания (вздрагивания) в конечностях.

Легкий тремор в покое.

Как распознать синдром Ангельмана

Частые симптомы синдрома Ангельмана :

Центральная нервная система

На МРТ и КТ картина неспецифическая:

Кожа

Редкие симптомы

Течение и прогноз при Синдроме Ангельмана

Лечение Синдрома Ангельмана

Медикаментозное лечение синдрома Ангельмана состоит:

Как общество относится к инвалидам, для чего необходимо адаптивное физическое развитие читайте в статье Паралимпиада в Сочи 2014.

Эпилептические приступы часто резистентны к терапии. С возрастом к 10 годам происходит урежение приступов.
В лечении эпилепсии при Синдроме Ангельмана используют:

Не используют в терапии СА в монотерапии из-за возможной аггравации приступов: фенитоин, карбамазепин, окскарбазепин, вигабатрин.

Но хороший эффект в комбинации

8. При фокальных моторных приступах – комбинация Вальпроата и Тегретола (15 – 25 мг/кг/сут).

9. При кортикальном миоклонусе эффект показал пирацетам в высоких дозах 140 мг/кг/сут внутривенно капельно.

10. Кетогенная диета.

11. Препараты ноотропного действия (осторожно).

12. Седативные препараты для улучшения сна, с подбором доз.

Приведем клинический пример, послуживший поводом этой публикации.

Родители дали согласие на публикацию этого примера.

Также на сайте читайте статью о наследственном Синдроме Рубинштейна – Тейби.

В нашем медицинском центре наблюдалось несколько пациентов с синдромом Ангельмана. Обращались с первичными жалобами на эпилептические приступы. После проведенных обследований выставлялся диагноз Синдром Ангельмана.

На приём в очередной раз обратились за выпиской для МСЭ родители с ребенком 6 лет 7 месяцев.

Жалобы при обращении: Последний приступ был на фоне течения ОРВИ с подъёмом температуры до 38,5 градусов С, более года назад в 22 часа, во время бодрствования, сидел на руках у мамы: вытянулся, заведение глаз в сторону, клонико – тонические судороги, длительность 25 минут, купировался после внутримышечного введения по Скорой помощи противосудорожного препарата. Был госпитализирован в инфекционный стационар.

Ранее генерализованный тонико – клонический приступ был 2 года 10 месяцев назад (02.2011 года).

Сохраняются миоклонические судороги в момент засыпания, почти каждый вечер, от 0 до 10 раз подряд, стали менее интенсивные. Иногда мама чувствует миоклонии только своей рукой, положив руку на тело ребенка.

Сохраняется задержка психоречевого и моторного развития, отмечается легкая положительная динамика.

Самостоятельно ходит с 4 лет. Шаткая походка. Двигательная активность улучшилась. Танцует под музыку. Пытается сам есть ложкой.

Стал больше понимать, выполняет простые команды, стал хаотично возить ручкой по листу. Книжки листает, непродолжительно занимается с игрушками, смотрит мультфильмы.

Периодически раздражителен. Беспокойный сон (двигательное беспокойство во время сна, поверхностный).

В терапии получает депакин – хроносферу по 250 мг на ночь (концентрация депакина в крови – 53 мкг/мл), суксилеп по 250 мг * 2 раза в день (концентрация суксилепа – 77 мкг/мл).

Анамнез. Беременность на фоне хронической гипоксии плода. Роды 2, в 37 недель, экстренное кесарево сечение. Масса при рождении 3400, длина 54 см, по Апгар 7/8 баллов.

Формула развития: голову удерживает с 2 месяцев, сидит самостоятельно с 12 месяцев, ходит у опоры с 2,5 лет. В речи к 6,5 годам – говорит 3-5 слов с 3,6 лет.

С рождения часто срыгивал, расценивали как течение дисбактериоза.

НСГ – признаки гидроцефалии.

В возрасте от 1 до 4 месяцев отмечались пароксизмы вскидывания рук перед собой, и как бы покачивание в руках. После курса Кортексина и Церебролизина, Цераксона все купировалось.

Диагноз ДЦП выставлен в 1 год 6 месяцев. Проводили курсы реабилитации, включая медикаментозное лечение прозерином, кортексином; физиолечение (электрофорез).

В 02.2012 году впервые возник приступ миоклоний с переходом во вторично – генерализованный приступ (возможно, это был миоклонический статус). На ЭЭГ – регистрировалась продолженная эпиактивность билатерально, синхронно. Задержка формирования корковых ритмов.

Эпиактивность при Синдроме Ангельмана

В 02.2012 году отмечался однократный эпизод, когда на фоне полного здоровья, после активного курса реабилитации, возникло состояние: активные миоклонии в плечевом поясе, кластерами; через 1 час появились падения назад с обмяканием, которые возникали после миоклоний. Между пароксизмами приходил в себя, то есть утрата контакта была при обмяканиях на несколько секунд. Пароксизмы продолжались по несколько секунд и длились до 1,5 суток, пока не ввели конвулекс. На фоне терапии конвулекса (35 мг/кг/сут) и дексазона пароксизмы стали уменьшаться. Приступы купированы через 3 суток.

В стационаре назначен дексаметазон №9, конвулекс по 75 мг * 2 раза в день длительно. Приступы были купированы, но отмечались побочные действия в виде интенсивного тремора.

ЭЭГ (с положительной динамикой) – регистрировалась эпиактивность по задним отведениям с короткими эпизодами билатеральной синхронизации.

С 05.2012 года конвулекс самостоятельно отменен. Приступы не отмечались.

Возобновились вздрагивания при засыпании с 07.2012 года.

На МРТ головного мозга (02.2010 года) – арахноидальная киста средней черепной ямки справа, внутренняя гидроцефалия.

МРТ головного мозга (02.2012 года) – расширение субарахноидальных щелей, киста правой височной доли (или недоразвитие).

Генетик (Москва): анализ на наследственные болезни обмена – без патологии.

Анализ на синдром Ангельмана сдан. Диагноз подтвержден в 06.2013 году.

Генетический анализ на Синдром Ангельмана

Заключение генетика: ish del (15)(q 11.2 q 11.2)(D15S11-, SNRPN-, D15S10-, GABR3-)

Отсутствуют 4 локуса хромосомы 15 в критической области синдромов Прадера – Вилли и Ангельмана (D15S11, SNRPN, D15S10, GABR3).

Переехал на постоянное место жительства из другого региона в 2012 году.

В ПЭЦ (противоэпилептическом центре) в 12.2012 году на ЭЭГ (фон + сон) – диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Мультирегиональная эпиактивность в височно – теменно – затылочных отделах больше справа и диффузная эпиактивность. Физиологические элементы сна – слабо выражены.

В лечении: подбор депакина – хроносферы.

Состояние с положительной динамикой. Миоклонии стали реже, улучшилась походка, стал активнее, говорит несколько слогов.

В ПЭЦ 06.2013 года на ЭЭГ (фон + сон) – региональная эпиактивность в левых лобно-теменных отведениях.

С 06.2013 года был введен суксилеп. Динамика положительная.

ЭЭГ синдром Ангельмана

ЭЭГ (фон + сон) от 10.2013 года – региональная эпиактивность по затылочным отведениям; во сне регистрируется дельта активность по лобным отведениям с диффузным распространением.

ЭЭГ синдром Ангельмана

ЭЭГ (фон + сон) от 03.2014 года – диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. В дремотном состоянии эпиактивности нет.

Травм, операций не было. Перенесенные заболевания – ОРВИ, ОКИ, ветряная оспа. Аллергия на сиропы, травы.

На осмотре невролога

Кожа и видимые слизистые чистые, бледные, волосы белесые.

Зев спокоен. Лимфоузлы не увеличены, отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные ритмичные. ЧДД 20 в мин. ЧСС 84 уд в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Мочеиспускание свободное. Стул оформленный.

Обращает на себя внимание фенотип : маленький череп, гипоплазия средней части лица, макростомия (широкий рот), широкие межзубные промежутки, атаксия, задержка психо –речевого развития, мышечная гипотония, приступы смеха, сухожильная гиперрефлексия.

Неврологический статус

Состояние стабильное. Сознание ясное, реакция на осмотр не адекватная. Улыбчив, добродушен, легко идёт на контакт. Команды выполняет избирательно, не все понимает. Гиперактивен.

Череп микроцефальной формы (микробрахиоцефалия), окружность головы 45 см.

Глазные щели симметричны, объем движения глазных яблок полный, реакция зрачков на свет живая D=S. Лицо симметрично, носогубные складки не сглажены. Слух не нарушен. Глотает самостоятельно, не поперхивается. Язык по средней линии, высунут изо рта.

Расстройства чувствительности нет.

Координационные пробы не понимает. Походка атаксическая, ходит на широко расставленных ногах.

Менингеальных знаков нет.

Диагноз : Миоклонический статус при непрогрессирующей энцефалопатии на фоне хромосомной патологии, синдрома Ангельмана. Органическое поражение ЦНС, атонически – астатический синдром, грубая задержка психоречевого развития, GMFCS IV уровень.

Итак, в приведенном примере мы увидели все характерные черты синдрома Ангельмана; проследили, как начинались и менялись эпилептические приступы и картина ЭЭГ; эффективность терапии. Встретив пациента с похожими симптомами, мы заподозрим и направим к генетикам на уточнения диагноза, выберем более верную тактику лечения.

На видео наш пациент ребенок с Синдромом Ангельмана

Источник