Что такое синдром пфайффера

Пфайффера синдром

OMIM 101600

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Выделяют три типа ACS5. Классический ACS5 относится к типу 1. Тип 2 характеризуется черепом в форме клеверного листа и руками и ногами Пфайффера, а также анкилозом локтей. Тип 3 похож на тип 2, но у больных череп обычной формы. У больных отмечается тяжелый глазной проптоз, короткое переднее основание черепа. Также для типа 3 характерны различные лицевые изменения. Раннее отставание в развитии отмечается при типах 2 и 3. Эти типы описаны только как спорадические случаи.

В ряде семей было обнаружено сцепление ACS5 с 8р11.2-р11.1, где расположен ген рецептора фактора роста фибробластов-1 (FGFR1, MIM 136350). В нем найдена мутация p. 252 Pro>Arg, приводящая к ACS5. Описано несколько семей с характерными изменениями ног. Изменения черепа могут присутствовать, однако их может и не быть. Большой палец ног широкий и плоский, он обычно отклонен в сторону, также отмечается синдактилия второго и третьего пальцев. Предполагают, что при этих характерных изменениях ног даже в изолированных случаях без краниосиностоза надо проводить поиск мутации p. 252 Pro>Arg в экзоне 7a гена FGFR1.

Кроме того мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; MIM 176943) приводят к ACS5. Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Известно 26 мутаций, в основном располагающихся в экзонах 7 и 9 гена, приводящих к развитию заболевания. Однако описаны семьи, в которых отсутствует сцепление как с локусом FGFR1 на хромосоме 8, так и с локусом FGFR2 на хромосоме 10. Ряд мутаций в гене FGFR2, приводящих к ACS5, встречаются при синдроме Крузона (MIM 123500). Мутация р. 290 Trp>Cys описана при ACS5. Но в кодоне 290 описаны мутации p.290 Trp>Arg, приводящая к классической форме синдрома Крузона, и p.290 Trp>Gly, выявленная у больного атипически мягкой формой синдрома Крузона. Т.о. кодон 290 может быть основной «горячей точкой» в гене FGFR2. Другой «горячей точкой» является цистеин в положении 342. Эти два кодона локализованы в экзонах 7 и 9, кодирующих иммуноглобулинподобный домен рецептора. Отмечается эффект возраста отца при образовании мутации de novo. При исследовании происхождения мутаций de novo с помощью внутригенных полиморфных маркеров во всех информативных случаях показано их отцовское происхождение.

В Центре Молекулярной генетики проводится поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 и экзоне 7a гена FGFR1 методом прямого автоматического секвенирования.

Источник

Публикации в СМИ

Синдром Дресслера

Синдром Дресслера (постинфарктный синдром) — сочетание перикардита с плевритом, реже пневмонией и эозинофилией, развивающееся на 3–4-й неделе с момента возникновения ИМ; обусловлено сенсибилизацией организма к деструктивно измененным белкам миокарда. Выделяют также посткардиотомный (постперикардиотомический) синдром, являющийся частным случаем раннего синдрома Дресслера и возникающий в ближайшем периоде после операций, сопровождающихся вскрытием полости перикарда. Статистические данные. Синдром Дресслера наблюдают у 1–3% больных ИМ и после 35–50% перикардиотомий.

Патогенез. Существенное значение имеют аутоиммунные реакции.

Клинические проявления • Синдром Дресслера характеризуется болью в грудной клетке, лихорадкой, полисерозитом и склонностью к рецидивированию. Классической триадой постинфарктного синдрома считают перикардит, плеврит, пневмонит • Развивается постинфарктный синдром через 2–11 нед от начала ИМ (чаще без зубца Q) с появления боли в грудной клетке. Затем присоединяется лихорадка до 38–40 °С. В дальнейшем возникают гидроперикард и гидроторакс • Продолжительность постинфарктного синдрома от 3 сут до 3 нед.

Диагностика. Помогают рентгенологические и ЭхоКГ-методы исследования.

Лечение • Постперикардиотомный синдром Дресслера — назначение НПВС. Применение ГК не улучшает результатов лечения, но замедляет течение раневого процесса • При постинфарктном синдроме Дресслера, толерантном к лечению НПВС, допустимо назначение ГК в средних дозах коротким курсом. Прямые антикоагулянты, если нет абсолютной необходимости в их назначении, желательно отменить.

МКБ-10 • I24.1 Синдром Дресслера

Код вставки на сайт

Синдром Дресслера

Синдром Дресслера (постинфарктный синдром) — сочетание перикардита с плевритом, реже пневмонией и эозинофилией, развивающееся на 3–4-й неделе с момента возникновения ИМ; обусловлено сенсибилизацией организма к деструктивно измененным белкам миокарда. Выделяют также посткардиотомный (постперикардиотомический) синдром, являющийся частным случаем раннего синдрома Дресслера и возникающий в ближайшем периоде после операций, сопровождающихся вскрытием полости перикарда. Статистические данные. Синдром Дресслера наблюдают у 1–3% больных ИМ и после 35–50% перикардиотомий.

Патогенез. Существенное значение имеют аутоиммунные реакции.

Клинические проявления • Синдром Дресслера характеризуется болью в грудной клетке, лихорадкой, полисерозитом и склонностью к рецидивированию. Классической триадой постинфарктного синдрома считают перикардит, плеврит, пневмонит • Развивается постинфарктный синдром через 2–11 нед от начала ИМ (чаще без зубца Q) с появления боли в грудной клетке. Затем присоединяется лихорадка до 38–40 °С. В дальнейшем возникают гидроперикард и гидроторакс • Продолжительность постинфарктного синдрома от 3 сут до 3 нед.

Диагностика. Помогают рентгенологические и ЭхоКГ-методы исследования.

Лечение • Постперикардиотомный синдром Дресслера — назначение НПВС. Применение ГК не улучшает результатов лечения, но замедляет течение раневого процесса • При постинфарктном синдроме Дресслера, толерантном к лечению НПВС, допустимо назначение ГК в средних дозах коротким курсом. Прямые антикоагулянты, если нет абсолютной необходимости в их назначении, желательно отменить.

МКБ-10 • I24.1 Синдром Дресслера

Источник

Синдром Пфайффера

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое синдром Пфайффера?

Синдром Пфайффера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением определенных костей черепа (краниосиностоз) и аномально широкими и отклоненными кнутри большими пальцами рук и ног. У большинства затронутых людей также есть различия в средней части лица (выпученные глаза) и кондуктивная тугоухость.

Различают три формы синдрома Пфайффера, из которых типы II и III являются наиболее серьезными. Синдром Пфайффера представляет собой аутосомно-доминантное расстройство, связанное с мутациями в генах рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2) и рецептора фактора роста фибробластов-1 (FGFR1).

В настоящее время известно, что синдром Пфайффера является членом группы состояний, вызванных мутациями в генах FGFR, включая синдром Апера (Аперта), синдром Крузона, синдром Бира-Стивенсона, изолированный коронарный синостоз, связанный с FGFR2, синдром Джексона-Вейсса, синдром Крузона с черным акантозом и синдром Мюнке. (Дополнительные сведения об этих состояниях см. в разделе «Связанные расстройства» ниже.)

Признаки и симптомы

Младенцы с синдромом Пфайффера I типа страдают краниосиностозом, из-за которого голова кажется короткой и высокой (туррибрахицефалия). Дополнительные признаки могут включать:

Интеллект у больных с I типом расстройства обычно в норме.

Синдром Пфайффера II типа характеризуется более тяжелой формой краниосиностоза, при котором череп выглядит в виде клеверного листа (см. фото ниже) с более серьезными патологиями кистей и стоп и дополнительными пороками развития конечностей.

У младенцев с синдромом Пфайффера типа II преждевременное закрытие фиброзных суставов (черепных швов) между несколькими костями черепа приводит к тому, что череп имеет «трехдольчатый» вид. Кроме того, эта форма краниосиностоза часто связана с гидроцефалией, состоянием, при котором нормальный поток спинномозговой жидкости (СМЖ) изменяется, что приводит к аномальному расширению (дилатации) пространств в головном мозге (желудочках), вызывая накопление СМЖ внутри черепа и повышенное давление на мозг. Характерные черепно-лицевые особенности, связанные с синдромом Пфайффера типа II, могут включать:

У пораженных младенцев также могут быть аномальная фиксация и отсутствие подвижности (анкилоз) локтевых суставов и/или, в некоторых случаях, различные пороки развития определенных внутренних органов брюшной полости (висцеральные аномалии). Кроме того, младенцы с синдромом Пфайффера типа II часто испытывают нарушения умственного развития и неврологические проблемы из-за серьезного поражения мозга и/или гипоксию из-за проблем с дыханием. Без надлежащего лечения связанные с этим расстройством физические отклонения могут привести к угрожающим жизни осложнениям в младенческом возрасте.

Люди с синдромом Пфайффера типа III имеют симптомы и признаки, аналогичные симптомам синдрома Пфайффера типа II, за исключением деформации черепа в виде клеверного листа. Дополнительные отклонения, связанные с синдромом Пфайффера типа III, включают:

Как и в случае с типом II, люди с синдромом Пфайффера III типа часто испытывают нарушения психического развития и серьезные неврологические проблемы, а также могут развить потенциально опасные для жизни осложнения в раннем возрасте без соответствующего лечения.

Причины

Синдром Пфайффера — аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для того, чтобы вызвать определенное заболевание, необходима только одна копия аномального (патологического) гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Практически все случаи синдрома Пфайффера типа II и типа III возникли в результате новых мутаций. Пожилой отцовский возраст связан с повышенным риском новых мутаций синдрома Пфайффера. Риск передачи патологического гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Синдром Пфайффера типа I связан с мутациями в FGFR1 и FGFR2. Заболевания типа II и типа III связан с мутациями в FGFR2.

Затронутые группы населения

Заболеваемость всеми типами синдрома Пфайффера составляет примерно 1/100 000.

Связанные расстройства

Диагностика

Диагноз синдрома Пфайффера ставится на основании клинических данных. В случае неопределенности диагноза доступно молекулярно-генетическое тестирование на FGFR1 и FGFR2.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Пфайффера направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры; хирурги; врачи, занимающиеся диагностикой и лечением заболеваний ушей, носа и горла (отоларингологи); неврологи; специалисты по оценке и лечению нарушений слуха (аудиологи); и/или другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка.

Специфические методы лечения синдрома Пфайффера являются симптоматическими и поддерживающими. Поскольку краниосиностоз и, в некоторых случаях, связанная с ним гидроцефалия могут привести к аномальному повышению давления в черепе (внутричерепное давление) и в головном мозге, может быть рекомендовано раннее хирургическое вмешательство для коррекции краниосиностоза и, в случае гидроцефалии, введение трубки (шунта) для отвода избыточной спинномозговой жидкости (СМЖ) от головного мозга в другую часть тела, где спинномозговая жидкость может абсорбироваться. Ранние корректирующие и реконструктивные операции также могут выполняться у младенцев с синдромом Пфайффера, чтобы помочь исправить определенные связанные черепно-лицевые аномалии (например, гипоплазию средней части лица, асимметрию лица, аномалии носа, проптоз глаз из-за неглубоких орбит). Результаты такой черепно-лицевой хирургии могут быть разными.

Также может возникнуть нарушение дыхательных путей, особенно у очень маленьких детей. Это вызывает низкий уровень кислорода, который, если его не распознать и не лечить, может привести к повреждению мозга.

Кроме того, в некоторых случаях может проводиться реконструктивная хирургия, чтобы помочь исправить пороки развития уха, и/или специальные слуховые аппараты могут использоваться для улучшения кондуктивной тугоухости.

У некоторых людей с синдромом Пфайффера также может проводиться хирургическое вмешательство для коррекции синдактилии и/или других пороков развития скелета и улучшения функции и подвижности. Физиотерапия и дополнительные ортопедические и поддерживающие меры также могут использоваться для дальнейшего улучшения подвижности пострадавшего. Хирургические процедуры, выполняемые для коррекции определенных черепно-лицевых, аудиологических, пальцевых и/или скелетных аномалий, связанных с заболеванием, будут зависеть от серьезности и локализации анатомических аномалий и связанных с ними симптомов.

Раннее вмешательство может быть важным для того, чтобы дети с заболеванием раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны для пострадавших детей, включают специальную социальную поддержку, физиотерапию и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование. Кроме того, тщательное клиническое обследование может быть важно у членов семьи диагностированных лиц для выявления любых симптомов и физических характеристик, которые могут быть потенциально связаны с синдромом Пфайффера.

Прогноз

Большинство людей с синдромом Пфайффера I типа имеют нормальную продолжительность жизни. Люди с типами II и III имеют тяжелое заболевание, и у них могут развиться осложнения, сокращающие их продолжительность жизни.

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Источник

Что такое синдром раздраженного кишечника и как с этим жить

Встречаются часто, а обсуждать не принято – синдром раздраженного кишечника как раз из таких болезней. Им страдает до 25 процентов населения планеты. Как проявляется, диагностируется и лечится СРК, рассказала Вера Сережина, медицинский эксперт лаборатории персонифицированной медицины ЛабКвест.

Симптомы: как это проявляется

Несмотря на распространенность синдрома раздраженного кишечника, точно неизвестно, что вызывает это заболевание. У каждого пациента с СРК своя история начала болезни, но почти всегда в ней фигурируют стрессовые факторы – социальные, психологические, биологические и др. Кроме того, периоды обострений тоже бывают связаны со стрессом. Работа кишечника подчиняется нервной регуляции, и постоянные стрессы приводят в том числе к нарушению его моторной функции.

Считается, что главный симптом СРК – диарея, однако редкий стул – еще один вариант развития событий. Есть и смешанный вариант, когда человека беспокоит то и другое. Среди других симптомов – вздутие живота, связь кишечных симптомов с определенной едой, от которой становится либо лучше, либо хуже, чувство неполного опорожнения кишечника, внезапные позывы, когда человек вынужден буквально бежать в туалет. В некоторых случаях больные из-за этого не могут выйти из дома. Есть проявления, которые не имеют отношения к кишечнику: например, бессонница, мигрени, мышечные боли, неприятные ощущения во время полового акта у женщин. Кстати, женщины страдают СРК намного чаще мужчин.

Существуют так называемые римские диагностические критерии СРК. Для этой болезни характерна повторяющаяся абдоминальная боль, которая возникала не реже раз в неделю за последние 3 месяца и была связана минимум с двумя признаками из перечисленных: была связана с дефекацией, с изменением частоты стула и/или с изменением его формы.

Особая примета СРК – утренний ритуал: каждое утро в определенный момент (например, после завтрака) больной начинает испытывать дискомфорт в животе, а потом и необходимость посетить туалет. Неприятные ощущения после этого, как правило, проходят до следующего утра. Утренний ритуал бывает не во всех случаях СРК, к сожалению, часто больным приходится намного сложнее и раздраженный кишечник напоминает о себе отнюдь не только по утрам.

Обследование: какие анализы нужны

Нередко больным СРК удается взять болезнь под контроль или подстроиться под нее, научиться с ней сосуществовать, однако это не выход, потому что сама ситуация с хроническим расстройством кишечника, будь то диарея или запор, приводит к нарушениям всасывания питательных веществ из пищи, и в итоге сказывается на работе всего организма. Поэтому правильнее к СРК не привыкать, а обследоваться и, если проблема действительно в раздраженном кишечнике, бороться с причиной.

Синдром раздраженного кишечника – это диагноз-исключение. Он ставится только после того, как будут исключены все прочие возможные причины: инфекционные и заболевания эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной желез), пищевая непереносимость, аутоиммунные и онкологические процессы и др. Есть так называемые «красные флаги» – симптомы, которые ни в коем случае нельзя игнорировать и которые требуют обязательного обращения к врачу: потеря веса, ночные боли в животе, появление неприятных ощущений и болей в пожилом возрасте, случаи аутоиммунных заболеваний или рака кишечника в семье, лихорадка, кровь в кале.

Прежде чем врач поставит диагноз СРК, он должен направить пациента на обследование, которое включает в себя несколько этапов.

* Клинический и биохимический анализ крови. Это поможет выявить анемию и

заболевания внутренних органов (сахарный диабет и др.)

* Анализ кала для выявления возбудителей кишечной группы (шигеллы, сальмонеллы,

иерсинии), токсинов А и В Сlostridium difficile.

* Исследование уровня гормонов щитовидной железы для выявления ее гиперфункции.

* Анализ кала для выявления скрытой крови при язвенном процессе в стенке

* Исследование антител к тканевой трансглютаминазе IgA или IgG у пациентов с

диарейным и смешанным вариантом заболевания при подозрении на целиакию.

* Определение уровня кальпротектина в кале. Оно покажет степень воспаления в стенке

* Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

* ЭГДС с биопсией двенадцатиперстной кишки для исключения целиакии. Биопсия

выполняется при выявлении антител к транглютаминазе в диагностическом титре.

* Колоноскопия с биопсией.

Лечение: к какому врачу идти и можно ли забыть об этой болезни?

СРК – самое распространенное заболевание желудочно-кишечного тракта. Однако по статистике всего один больной из трех обращается к врачам. Остальные остаются без помощи по разным причинам. Некоторым СРК особенно не мешает жить – таких довольно много, до 40 процентов всех больных. Другой сценарий: человек узнает, что у него «всего лишь» синдром раздраженного кишечника, а не болезнь Крона или рак кишечника, успокаивается и живет от рецидива к рецидиву.
Нередко люди с СРК идут за помощью только к гастроэнтерологам и видят лечение в диете. Исключение некоторых продуктов – кофе, жирной пищи, злаков, острых приправ и пр. – действительно может дать заметный результат, так как позволяет уменьшить дискомфорт, который вызывает метеоризм. Только этого бывает недостаточно. Стоит больному перенести стресс, как синдром раздраженного кишечника снова дает о себе знать. Правильный подход в лечении этой проблемы для многих людей с СРК подразумевает совместную работу гастроэнтеролога и психотерапевта. Первый подбирает правильное питание, спазмолитики, антидиарейные или слабительные препараты и другую терапию, второй помогает решить глубинные проблемы, которые приводят к СРК, – например, справиться с повышенной тревожностью. Одним пациентам бывает достаточно разговоров с психотерапевтом для осознания причин недуга, другим требуется курс антидепрессантов. При заболеваниях кишечника в организме возникает ситуация дефицита аминокислот для синтеза нейромедиатора серотонина, который еще называют гормоном счастья. Поэтому больные СРК нуждаются в восполнении этого гормона и антидепрессанты имеют хорошие терапевтические эффекты.

Источник

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века

До 1994 года синдром Аспергера, один из видов аутизма, не имел собственного шифра в диагностике, его не выделяли отдельно в статистике психических заболеваний. Позже подсчитали, что этот синдром встречается в среднем у 0,06 процента населения, но число таких диагнозов в последнее время резко растет. С чем это может быть связано — в материале РИА Новости.

Нормальность на фоне странностей

В 1985 году аутизмом страдали в среднем пятеро на десять тысяч, сейчас — один на сто пятьдесят. Заговорили об «эпидемии аутизма», развернуты серьезные программы по его изучению и лечению.

Под термином «аутизм» понимают несколько патологических состояний, в том числе синдром Аспергера, проявляющийся в замкнутости человека, неумении распознавать чужие эмоции. Больной произносит длинные монологи в своеобразной монотонной манере.

Интерес к этому синдрому сильно подогрет таблоидами, обсуждающими психологические портреты массового убийцы Андерса Брейвика, экологической активистки Греты Тунберг и даже вымышленного героя сериала «Теория большого взрыва» — гениального физика Шелдона Купера.

Однако не наблюдая человека, не беседуя с ним, рассуждать о психических отклонениях, тем более раздавать комментарии СМИ по этому поводу — непрофессионально, считает врач-психиатр, профессор Марина Кинкулькина, директор Института клинической медицины Сеченовского университета.«Для синдрома Аспергера характерны малая контактность, обращенность внутрь себя, выраженная отгороженность от окружающего мира, сосредоточенность на собственных интересах, зацикленность на одной задаче, непонимание мотивов других людей, нарушение мелкой моторики, которая может с возрастом нормализоваться, а может и закрепиться в виде эксцентричных движений. При этом умственные способности нормальные. Иногда такие пациенты по интеллекту опережают сверстников. Это дает очень необычную клиническую картину», — рассказывает врач.

Синдром Аспергера диагностируют клинически. Пока не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга.

«Мы далеко не всегда видим структурные изменения мозга при синдроме Аспергера — в отличие от опухолей, кист или сосудистых аномалий. У взрослых пациентов чаще нормальная электроэнцефалограмма», — уточняет медик.

Код вставки на сайт

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века

До 1994 года синдром Аспергера, один из видов аутизма, не имел собственного шифра в диагностике, его не выделяли отдельно в статистике психических заболеваний. Позже подсчитали, что этот синдром встречается в среднем у 0,06 процента населения, но число таких диагнозов в последнее время резко растет. С чем это может быть связано — в материале РИА Новости.

Нормальность на фоне странностей

В 1985 году аутизмом страдали в среднем пятеро на десять тысяч, сейчас — один на сто пятьдесят. Заговорили об «эпидемии аутизма», развернуты серьезные программы по его изучению и лечению.

Под термином «аутизм» понимают несколько патологических состояний, в том числе синдром Аспергера, проявляющийся в замкнутости человека, неумении распознавать чужие эмоции. Больной произносит длинные монологи в своеобразной монотонной манере.

Интерес к этому синдрому сильно подогрет таблоидами, обсуждающими психологические портреты массового убийцы Андерса Брейвика, экологической активистки Греты Тунберг и даже вымышленного героя сериала «Теория большого взрыва» — гениального физика Шелдона Купера.

Однако не наблюдая человека, не беседуя с ним, рассуждать о психических отклонениях, тем более раздавать комментарии СМИ по этому поводу — непрофессионально, считает врач-психиатр, профессор Марина Кинкулькина, директор Института клинической медицины Сеченовского университета.«Для синдрома Аспергера характерны малая контактность, обращенность внутрь себя, выраженная отгороженность от окружающего мира, сосредоточенность на собственных интересах, зацикленность на одной задаче, непонимание мотивов других людей, нарушение мелкой моторики, которая может с возрастом нормализоваться, а может и закрепиться в виде эксцентричных движений. При этом умственные способности нормальные. Иногда такие пациенты по интеллекту опережают сверстников. Это дает очень необычную клиническую картину», — рассказывает врач.

Синдром Аспергера диагностируют клинически. Пока не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга.

«Мы далеко не всегда видим структурные изменения мозга при синдроме Аспергера — в отличие от опухолей, кист или сосудистых аномалий. У взрослых пациентов чаще нормальная электроэнцефалограмма», — уточняет медик.

Источник