Что такое скрининг первого триместра

Что такое скрининг первого триместра

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Источник

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности

УЗИ в ходе скрининга 1-го триместра беременности позволяет оценить состояние плода, его размеры, характеристики развития частей тела, костей, кровеносной системы, которые дают возможность подтвердить соответствие развития плода по отношению к сроку гестации, а в сочетании с результатами анализа крови (биохимический скрининг), выявить риск генетической патологии (синдромов Дауна, Эдвардса или Патау). Возможны два варианта проведения процедуры: абдоминальный и трансвагинальный.

Сроки проведения УЗИ скрининга

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Обследование имеет ограниченный период проведения + начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели. Хорошо, если женщина подберет один день в триместре, в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов будет минимальной.

Этот срок лучший для первого УЗ скрининга, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для этого периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии. Перед проведением скрининга женщине нужна подготовка. Если это первое УЗИ при беременности, надо заранее записаться на приём к врачу.

Проведение УЗИ в этом триместре, возможно двумя способами:

Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное в этом триместре, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

Первый скрининг для уточнения диагноза может дополняться другими исследованиями.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате обследования. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения.

Показания к скринингу

Сейчас, после оплодотворения яйцеклетки, на ранних этапах развития эмбриона, можно проверить кариотип плода, присутствие в нем мутаций, которые приводят к развитию генетически обусловленных пороков, заболеваний. Но это возможно только во время протокола ЭКО с помощью ПГД. В остальных случаях обнаружит аномалии развития помогает первый скрининг. В начале беременности у плода формируются основные органы, и к концу триместра на УЗИ можно увидеть отклонения от нормы, признаки генетических патологий. Ультразвуковую диагностику проходят все без исключения женщины.

Первый скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

Консультация репродуктолога бесплатно

Стоимость услуг

Услуги

Принимаются к оплате наличные и пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Титаренко Дарья Владимировна

Шин Светлана Моисеевна

Луговцов Ярослав Витальевич

Что показывает скрининг в 1 триместре?

Скрининг при беременности позволяет оценить следующие важные параметры развития эмбриона присущие этому триместру беременности:

КТР — показывает соответствие эмбриона сроку гестации. Показатель увеличивается на протяжении беременности. Определение КТР обязательно проводится в скрининг 1 триместра, чтобы соответственно ему интерпретировать другие показатели.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорит о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование, расширение скрининга.

Основные причины низкого показателя в этом триместре:

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель характеризует развитие плода, и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Однако, окончательное решение по этому вопросу принимается при скрининге 3 триместра. Если БПР превышает норму, плод может не пройти по родовым путям.

Сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм при УЗ скрининге бывает при:

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными скрининга второго триместра. К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильная локализация желудка говорит о врожденных пороках сердца. В спорных случаях проводят повторное УЗИ через определенный срок, установленный врачом.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода. В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом, врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об аномалиях развития. В таких случаях женщины нуждаются в дополнительном, повторном исследовании, консультации генетика.

ТВП — размер складки на задней части шеи эмбриона. Она образуется из-за скопления жидкости в подкожной клетчатке. При синдроме Дауна количество жидкости увеличивается, то есть размер складки при первом скрининге больше. Так как жидкость есть и в норме – изолированное увеличение ТВП не является критерием для постановки диагноза, том более 85-90% детей с повышенным ТВП рождаются здоровыми.

Носовая кость на УЗИ становится видна на 10-11 неделе триместра. По данным исследований аплазия (отсутствие) или гиперплазия (маленькие размеры) носовой кости обнаруживаются у эмбрионов с генетическими нарушениями более чем в 40-60% случаев. Обычно это указывает на трисомии 21, 18, или 13 хромосомы.

Нормы УЗИ при скрининге

Изменение одного показателя не является критерием патологии, только комплексная оценка данных скрининга может дать ответы на поставленные вопросы. При видимых, серьезных дефектах развития, замершей беременности, анэмбрионии, показано медицинское выскабливание. Если есть подозрения на формирование пороков, даже при отсутствии факторов риска, врачи рекомендуют расширить обследование. После него возможно паре придется принимать решение о целесообразности вынашивания.

Исследование крови

После УЗ скрининга желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации врача перед анализом крови, если их не придерживаться – это может сказаться на результате.

Основные рекомендации таковы:

Обычно гормональные исследования в этом триместре проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее первые 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Исследования показали, что хорионический гонадотропин обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы в первые недели и на протяжении всех триместров, что предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию. Именно наличие ХГЧ в начале первого триместра окрашивает полоску теста при беременности. Показатель ХГЧ в анализе крови на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки. Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, синдром Дауна у плода. Низкий уровень ХГЧ при скрининге свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о риске самопроизвольного аборта.

Нормы бета ХГЧ

Для определения возможных генетических отклонений у плода в этом триместре исследуют концентрацию PAPP-А. Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод. Определение уровня РАРР-А применяется как маркер скрининга хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель к концу триместра значительно снижается. Кроме того, низкие показатели в первую очередь говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения скрининга – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается.

Нормы РАРР-А

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессию беременности, существующий риск выкидыша.

Определение общего риска аномалий генетических аномалий

При оценке рисков первого скрининга и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра и другие факторы.

Оценка производится с помощью компьютерных программ в которую вводят необходимые данные, среди них:

Вероятность точной постановки диагноза уже в этом триместре достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Скрининг первого триместра в первую очередь нужен врачу, чтобы понять, как вести конкретную больную. При выявлении отклонений сразу паниковать не нужно. На УЗИ не всегда можно точно рассмотреть, измерить структуры. Хоть метод инструментальный, но плод может быть плохо виден, например, при ожирении, вздутии. Показатели бета-ХГЧ, РАРР-А могут отличаться при проверке в разных лабораториях, сильно зависят от подготовки. Поэтому их нужно рассматривать в комплексе.

Основываясь на результатах скрининга, врачи выделяют группу риска, чтобы понаблюдать, сделать через некоторое время повторное УЗИ. Беременной может понадобиться консультация генетика, чтобы выяснить нет ли предрасполагающих к генным мутациям факторов в анамнезе. Если при повторном обследовании остаются сомнения, для уточнения диагноза назначат генетический анализ (амниоцентез, биопсию ворсин хориона). Только после подтверждения диагноза, родителям предложат решить вопрос о сохранении беременности.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

Источник

Скрининг 1 триместра беременности

На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.

Когда делают первый скрининг

Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.

Как проходит скрининговое обследование

Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.

Как подготовиться к первому скринингу

Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.

Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ

Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:

Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;

Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;

Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;

Остановка в развитии беременности;

Замедленное развитие плода;

Патология нервной трубки;

Ахондрогенез 1 типа;

Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.

Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.

В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

Расшифровка результатов исследования

ТВП или толщина воротникового пространства

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

ЧСС или частота сердечных сокращений

Что может повлиять на результаты скрининга

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Источник