Что такое скрининг при беременности 1 триместр и для чего он предназначен

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Пренатальный скрининг

Поделиться:

— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.

Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.

Какие нарушения покажет пренатальный скрининг

Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.

В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:

Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.

Первый скрининг

Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).

Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).

Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.

Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.

Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.

Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.

Второй скрининг и УЗИ

Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.

Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.

Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.

Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск Оксана Богдашевская

Источник

Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Зачем нужен скрининг

Какие бывают разновидности скрининга

Дак зачем же нужен скрининг? Скрининг проводится для того, чтобы определить группу риска женщин, у которых беременность проходит неправильно либо возникли нарушения, и выявить у плода заболевания врожденного характера. Итоги подобного исследования значительно облегчают наблюдение беременности и процесс родов. Это дает возможность подобрать правильные процедуры и лекарства для будущих мам.

Обследования во время вынашивания ребенка делятся на три этапа

Когда результаты скрининга недостоверны

Результаты скрининга не всегда могут быть достоверными в силу нескольких факторов:

Скрининг, как правило, начинают с ультразвукового исследования, так как его показатели способствуют выявлению факторов, делающих результаты биохимии неинформативными. Например, уточненные сроки беременности, многоплодную беременность. Данные, полученные по результатам УЗИ, используются для расчета риском и в первом, и во втором триместре. Если показания УЗИ соответствуют требуемым срокам его проведения, можно делать биохимический скрининг.

Достоверно оценить все результаты обследований может только врач. Если по каким-либо причинам вас определили в группу риска, это не означает, что беременность будет прервана. В этом случае назначаются дополнительные исследования и лечение. Сегодня будущего ребенка можно вылечить внутриутробно, тогда он родится здоровым.

Кстати, если вам понадобится профилактика маммолога в Мытищах, вы можете обратиться в наш медицинский центр «Здоровье». Лечение в рамках ОМС бесплатно!

В данной статье мы постарались ответить на важные вопросы: Зачем нужен скрининг при беременности и зачем его проводить. Надеемся, Вам была полезна данная статья.

Источник

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности

УЗИ в ходе скрининга 1-го триместра беременности позволяет оценить состояние плода, его размеры, характеристики развития частей тела, костей, кровеносной системы, которые дают возможность подтвердить соответствие развития плода по отношению к сроку гестации, а в сочетании с результатами анализа крови (биохимический скрининг), выявить риск генетической патологии (синдромов Дауна, Эдвардса или Патау). Возможны два варианта проведения процедуры: абдоминальный и трансвагинальный.

Сроки проведения УЗИ скрининга

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Обследование имеет ограниченный период проведения + начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели. Хорошо, если женщина подберет один день в триместре, в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов будет минимальной.

Этот срок лучший для первого УЗ скрининга, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для этого периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии. Перед проведением скрининга женщине нужна подготовка. Если это первое УЗИ при беременности, надо заранее записаться на приём к врачу.

Проведение УЗИ в этом триместре, возможно двумя способами:

Если противопоказаний нет, проводят трансвагинальное УЗИ: оно более информативное в этом триместре, но дороже относительно трансабдоминальной методики.

Какие болезни позволяет выявить скрининг 1 триместра?

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

Первый скрининг для уточнения диагноза может дополняться другими исследованиями.

Преимущества исследования

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате обследования. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения.

Показания к скринингу

Сейчас, после оплодотворения яйцеклетки, на ранних этапах развития эмбриона, можно проверить кариотип плода, присутствие в нем мутаций, которые приводят к развитию генетически обусловленных пороков, заболеваний. Но это возможно только во время протокола ЭКО с помощью ПГД. В остальных случаях обнаружит аномалии развития помогает первый скрининг. В начале беременности у плода формируются основные органы, и к концу триместра на УЗИ можно увидеть отклонения от нормы, признаки генетических патологий. Ультразвуковую диагностику проходят все без исключения женщины.

Первый скрининг может быть расширен, если пациентка или пара имеет такие факторы риска:

Консультация репродуктолога бесплатно

Стоимость услуг

Услуги

Принимаются к оплате наличные и пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Шин Светлана Моисеевна

Луговцов Ярослав Витальевич

Титаренко Дарья Владимировна

Что показывает скрининг в 1 триместре?

Скрининг при беременности позволяет оценить следующие важные параметры развития эмбриона присущие этому триместру беременности:

КТР — показывает соответствие эмбриона сроку гестации. Показатель увеличивается на протяжении беременности. Определение КТР обязательно проводится в скрининг 1 триместра, чтобы соответственно ему интерпретировать другие показатели.

Отклонения копчико-теменного размера от установленных норм — не всегда причина для паники. Если значение выходит за рамки установленных в большую сторону, это говорит о весе ребенка, который, скорее всего, на момент рождения будет превышать средние показатели (3–3,5 кг). В таком случае родителей подготавливают к кесареву сечению. Если показатели значительно ниже установленных норм, это сигнал о патологическом развитии. В таком случае требуется дополнительное обследование, расширение скрининга.

Основные причины низкого показателя в этом триместре:

Бипариетальный размер головы плода (БПР) – расстояние между теменными костями. Этот показатель характеризует развитие плода, и позволяет уже на этом сроке спланировать родоразрешение. Однако, окончательное решение по этому вопросу принимается при скрининге 3 триместра. Если БПР превышает норму, плод может не пройти по родовым путям.

Сильное отклонение показателей бипариетального размера головы от установленных норм при УЗ скрининге бывает при:

Лобно-затылочный размер является вспомогательным. Как и бипариетальный, он помогает оценить размеры головы и спланировать предстоящие роды. Конечно, в ходе первого скрининга об этом думать рано, поэтому показатели больше используются для сравнения с данными скрининга второго триместра. К концу первого триместра сердце и желудок малыша уже занимают типичное положение. Неправильная локализация желудка говорит о врожденных пороках сердца. В спорных случаях проводят повторное УЗИ через определенный срок, установленный врачом.

Сердцебиение — основной параметр, с помощью которого оценивают жизнеспособность плода. В норме частота сердечных сокращений — 140 – 160 уд/мин. Эти показатели сохраняются до самых родов. Резкое снижение сердцебиения до 100 уд/мин, как и повышение до 200 уд/мин является неблагоприятным прогностическим фактором. Кроме сердцебиения в ходе первого скрининга уже можно увидеть камеры сердца и крупные сосуды, оценить их количество, расположение. Таким образом, врач исключают грубые отклонения в развитии ребенка.

Обхват живота рассчитывается на основании диаметра. Слишком высокие или низкие показатели свидетельствуют об аномалиях развития. В таких случаях женщины нуждаются в дополнительном, повторном исследовании, консультации генетика.

ТВП — размер складки на задней части шеи эмбриона. Она образуется из-за скопления жидкости в подкожной клетчатке. При синдроме Дауна количество жидкости увеличивается, то есть размер складки при первом скрининге больше. Так как жидкость есть и в норме – изолированное увеличение ТВП не является критерием для постановки диагноза, том более 85-90% детей с повышенным ТВП рождаются здоровыми.

Носовая кость на УЗИ становится видна на 10-11 неделе триместра. По данным исследований аплазия (отсутствие) или гиперплазия (маленькие размеры) носовой кости обнаруживаются у эмбрионов с генетическими нарушениями более чем в 40-60% случаев. Обычно это указывает на трисомии 21, 18, или 13 хромосомы.

Нормы УЗИ при скрининге

Изменение одного показателя не является критерием патологии, только комплексная оценка данных скрининга может дать ответы на поставленные вопросы. При видимых, серьезных дефектах развития, замершей беременности, анэмбрионии, показано медицинское выскабливание. Если есть подозрения на формирование пороков, даже при отсутствии факторов риска, врачи рекомендуют расширить обследование. После него возможно паре придется принимать решение о целесообразности вынашивания.

Исследование крови

После УЗ скрининга желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации врача перед анализом крови, если их не придерживаться – это может сказаться на результате.

Основные рекомендации таковы:

Обычно гормональные исследования в этом триместре проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой. Подтверждением этому служит желтое тело беременности, функционирующее первые 12 недель, тогда как желтое тело менструального цикла жизнеспособно только 2 недели. Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Исследования показали, что хорионический гонадотропин обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы в первые недели и на протяжении всех триместров, что предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное. Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию. Именно наличие ХГЧ в начале первого триместра окрашивает полоску теста при беременности. Показатель ХГЧ в анализе крови на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки. Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, синдром Дауна у плода. Низкий уровень ХГЧ при скрининге свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о риске самопроизвольного аборта.

Нормы бета ХГЧ

Для определения возможных генетических отклонений у плода в этом триместре исследуют концентрацию PAPP-А. Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод. Определение уровня РАРР-А применяется как маркер скрининга хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

При наличии синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показатель к концу триместра значительно снижается. Кроме того, низкие показатели в первую очередь говорят об угрозе выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения скрининга – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается.

Нормы РАРР-А

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессию беременности, существующий риск выкидыша.

Определение общего риска аномалий генетических аномалий

При оценке рисков первого скрининга и сопоставления их с общепопуляционными нужно учитывать возраст обоих родителей и данные ультразвукового осмотра и другие факторы.

Оценка производится с помощью компьютерных программ в которую вводят необходимые данные, среди них:

Вероятность точной постановки диагноза уже в этом триместре достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Скрининг первого триместра в первую очередь нужен врачу, чтобы понять, как вести конкретную больную. При выявлении отклонений сразу паниковать не нужно. На УЗИ не всегда можно точно рассмотреть, измерить структуры. Хоть метод инструментальный, но плод может быть плохо виден, например, при ожирении, вздутии. Показатели бета-ХГЧ, РАРР-А могут отличаться при проверке в разных лабораториях, сильно зависят от подготовки. Поэтому их нужно рассматривать в комплексе.

Основываясь на результатах скрининга, врачи выделяют группу риска, чтобы понаблюдать, сделать через некоторое время повторное УЗИ. Беременной может понадобиться консультация генетика, чтобы выяснить нет ли предрасполагающих к генным мутациям факторов в анамнезе. Если при повторном обследовании остаются сомнения, для уточнения диагноза назначат генетический анализ (амниоцентез, биопсию ворсин хориона). Только после подтверждения диагноза, родителям предложат решить вопрос о сохранении беременности.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!

Источник