Что такое стопа качалка
Что такое стопа качалка
а) Терминология:
• Ригидная деформация стопы, характеризующаяся выпуклой подошвенной поверхностью («стопа-качалка»)
б) Визуализация:
• Рентгенографию стоп следует выполнять с нагрузкой
• Эквинусная деформация заднего отдела стопы:
о Пяточная кость находится в положении подошвенного сгибания, при этом угол наклона пяточной кости 90°
• Таранная кость в положении выраженного подошвенного сгибания:вывихнута относительно ладьевидной, вершиной «стопы-качалки» является головка ладьевидной кости
• Вальгусная деформация заднего отдела стопы:
о Латеральный таранно-пяточный угол (угол Кайта) >55° у новорожденных, >50° у взрослых
о Таранно-пяточный угол в передне-задней проекции >56° у новорожденных, >45° у взрослых
• Пронация и вальгусная деформация переднего отдела стопы:
о Латеральная проекция: плюсневые кости накладываются друг на друга, 1-я плюсневая кость расположена ближе всего к подошвенной поверхности
о Передне-задняя проекция: дивергенция основания плюсневых костей
• МР-ангиография: может отсутствовать задняя большеберцовая артерия
• УЗИ: позволяет определить у новорожденных расположение неоссифицированной ладьевидной кости относительно таранной
в) Дифференциальная диагностика:
• Состояние после коррекции косолапости:
о Может выявляться деформация по типу «стопы-качалки», которая сочетается с остаточной варусной деформацией заднего и переднего отделов стопы
• Неправильно сросшийся перелом пяточной кости:
о Наблюдается уменьшение угла Белера
г) Патология:
• Может встречаться изолированно; в 50% случаев выявляется при различных синдромах и генетических нарушениях: менингомиелоцеле, артрогрипоз, агенезия крестца
• Чаще всего наблюдается при трисомии 18 хромосомы
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.6.2021
Что такое стопа качалка
Еще одним признаком трисомии 21 является элевация большого пальца стопы. Это можно обнаружить при ультразвуковом исследовании поскольку в одной и той же плоскости сканирования первый палец не длиннее, чем другие пальцы. При сканировании в сагиттальном сечении в этом случае можно увидеть угол между большим пальцем и остальной частью стопы.
«Стопа-качалка» имеет выпуклую подошвенную поверхность вследствие неправильного взаиморасположения пяточной и таранной костей. Обычно данный порок наблюдается при трисомии 18.
Сандалевидная щель стопы представляет собой небольшой промежуток между I и II пальцами стопы, что является маркером риска трисомии 21.
Особенности и аномалии формы черепа. Голова плода называется брахицефалической, когда мозговой череп имеет округлую форму, что проявляется уменьшением лобно-затылочного размера (ЛЗР). Для определения этого состояния применяют вычисление цефалического индекса, который представляет собой отношение БПР к ЛЗР, при этом его нормальные значения соответствуют диапазону 75-85%. Если цефалический индекс превышает 85%, то у плода имеется брахицефалия.
Форма головы в виде «клубники» представляет собой деформацию, при которой имеются зауженный фронтальный отдел и уплощение затылочной кости. Такая аномалия является признаком трисомии 18 и не встречается изолированно.
Одиннадцать пар ребер. Наличие 11 пар ребер является маркером хромосомных аномалий, однако может встречаться у 5% здоровых людей из общей популяции. Данный признак интересен тем, что он отмечается у трети плодов с трисомиями 21 и 18. Он также присутствует при некоторых дисплазиях скелета, таких, как кампомелическая дисплазия и че-репно-ключичная дисплазия. Подсчет количества пар ребер обычно бывает технически сложен: приходится выводить одно сечение, в которое попадали бы эхотени всех ребер.
После появления в ультразвуковых аппаратах функции «кинопетли» стало легче выполнять эту задачу: сначала проводят плавное последовательное сканирование всей грудной клетки сверху донизу, а затем, просматривая изображение кадр за кадром, подсчитывают количество ребер. С появлением трехмерного сканирования их подсчет облегчился еще более, поскольку реконструкция изображения позволяет демонстрировать на одном изображении всю грудную клетку.
Синдром Эдвардса
МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.
Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.
Стаж работы 13 лет.
Причины синдрома Эдвардса
Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.
Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.
Диагностика хромосомных патологий
Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.
На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:
Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями.
Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей:
В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:
Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.
При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.
Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.
Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.
Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.
Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.
Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.
Диагностика синдрома Эдвардса
Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.
Диагностика синдрома Эдвардса
Лечение синдрома Эдвардса
Профилактика синдрома Эдвардса
Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары. При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках. Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.
Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.
Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.
Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций.
Заключение
Теоретически риск появления ребёнка с синдромом Эдвардса есть в любой супружеской паре. Также известно, что эта вероятность намного выше у возрастных родителей. Именно поэтому с целью своевременного обнаружения хромосомной аномалии у плода не стоит пренебрегать антенатальным скринингом, который входит в программу ведения беременности.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии
Синдром Эдвардса или трисомия 18 представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители.
Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии.
Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.
Причины генетической патологии
Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием, которое характеризуется наличием дополнительной хромосомы в геноме человека. Чтобы разобраться в причинах, которые вызывают видимые проявления этой патологии, необходимо выяснить, что представляют собой собственно хромосомы и генетический материал в целом.
В каждой клетке человека имеется ядро, которое отвечает за хранение и обработку генетической информации. В ядре содержится 46 хромосом (23 пары), которые представляют собой многократно упакованную молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Эта молекула содержит в себе определенные участки, называемые генами. Каждый ген является прототипом определенного белка в организме человека. При необходимости клетка считывает информацию с этого прототипа и вырабатывает соответствующий белок. Дефекты генов ведут к производству аномальных белков, которые и ответственны за появление генетических заболеваний.
Хромосомная пара состоит из двух идентичных молекул ДНК (одна отцовская, другая – материнская), которые сцеплены между собой небольшим мостиком (центромерой). Место сцепления двух хромосом в паре предопределяет форму всего соединения и его вид под микроскопом.
Синдром Эдвардса относится к так называемым хромосомным заболеваниям, когда проблема состоит не в дефекте гена, а в дефекте целой молекулы ДНК. Если быть более точным, то классическая форма этого заболевания подразумевает наличие лишней 18-й хромосомы. Кариотип в таких случаях обозначается как 47,ХХ, 18+ (для девочки) и 47,ХY, 18+ (для мальчика). Последняя цифра обозначает номер добавочной хромосомы. Излишек генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих проявлений болезни, которые и объединены под названием «синдром Эдвардса». Наличие дополнительной (третьей) хромосомы под номером 18 дало другое (более научное) название болезни – трисомия 18.
Согласно последним исследованиям хромосома номер 18 содержит 557 генов, которые кодируют не менее 289 различных белков. В процентном отношении это примерно 2,5% всего генетического материала. Нарушения, которые вызывает столь большой дисбаланс, очень серьезны. Неправильное количество белков предопределяет множество аномалий в развитии различных органов и тканей. В случае синдрома Эдвардса чаще других страдают кости черепа, некоторые отделы нервной системы, сердечно-сосудистая и мочеполовая система. По всей видимости, это связано с тем, что гены, расположенные на этой хромосоме, имеют отношение к развитию именно этих органов и систем.
Таким образом, основной и единственной причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной молекулы ДНК. Наиболее часто (при классической форме болезни) она наследуется от одного из родителей. В норме каждая гамета (сперматозоид и яйцеклетка) содержат по 22 непарные соматические хромосомы, плюс одна половая. Женщина всегда передает ребенку стандартный набор 22+Х, а мужчина может передать 22+Х либо 22+Y. Это предопределяет пол ребенка. Половые клетки родителей образуются в результате разделения обычных клеток на два набора. В норме материнская клетка делится на две равные части, но иногда не все хромосомы делятся пополам. Если 18-я пара не разошлась по полюсам клетки, то одна из яйцеклеток (или одни из сперматозоидов) будет заранее дефектным. В нем будет не 23, а 24 хромосомы. В случае если именно эта клетка будет участвовать в оплодотворении, ребенок получит дополнительную 18-ю хромосому.
Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?
Как известно, диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения, но в большинстве случаев данное заболевание обнаруживают непосредственно после рождения ребенка. У новорожденных с данной патологией имеется ряд ярко выраженных аномалий развития, которые иногда позволяют сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение проводится позже при помощи специального генетического анализа.
Изменение формы черепа
Типичным симптомом при синдроме Эдвардса является долихоцефалия. Так называется характерное изменение формы головы новорожденного ребенка, которое встречается и при некоторых других генетических заболеваниях. У долихоцефалов (детей с данным симптомом) более длинный и узкий череп. Точно подтверждается наличие этой аномалии с помощью специальных измерений. Определяют соотношение ширины черепа на уровне теменных костей к длине черепа (от выступа над переносицей до затылочного бугра). Если полученное соотношение меньше 75%, то данный ребенок относится к долихоцефалам. Сам по себе данный симптом не является серьезным нарушением. Это просто один из видов формы черепа, встречающийся и у абсолютно нормальных людей. Дети с синдромом Эдвардса в 80 – 85% случаев являются выраженными долихоцефалами, у которых диспропорцию длины и ширины черепа можно заметить и без специальных измерений.
Другим вариантом аномалии развития черепа является так называемая микроцефалия, при которой размеры головы в целом слишком малы по сравнению с остальным туловищем. Прежде всего, это касается не лицевого черепа (челюсти, скулы, глазницы), а именно черепной коробки, в которой располагается мозг. Микроцефалия менее характерна для синдрома Эдвардса, чем долихоцефалия, но она тоже встречается с более высокой частотой, чем среди здоровых людей.
Изменение формы ушной раковины
Аномалии развития неба
Небные отростки верхней челюсти в процессе развития эмбриона срастаются, формируя твердое небо. У детей с синдромом Эдвардса этот процесс нередко остается незавершенным. В том месте, где у нормальных людей располагается срединный шов (его можно прощупать посередине твердого неба языком) у них идет продольная щель.
Данные дефекты развития известны также под названием волчья пасть, расщепление неба, заячья губа. Все они могут встречаться и не в рамках синдрома Эдвардса, однако у детей с этой патологией их частота особенно высока (почти 20% новорожденных). Значительно чаще (до 65% новорожденных) обладают другой особенностью, известной как высокое или готическое небо. Оно может быть отнесено к вариантам нормы, так как встречается и у здоровых людей.
Наличие расщепленного верхнего неба или верхней губы еще не подтверждает синдром Эдвардса. Этот порок развития может встречаться с довольно высокой частотой и самостоятельно без сопутствующих нарушений со стороны других органов и систем. Для исправления данной аномалии существует ряд стандартных хирургических вмешательств.
Стопа-качалка
Так называется характерное изменение стопы, которое встречается, в основном, в рамках синдрома Эдвардса. Частота его при данном заболевании достигает 75%. Дефект заключается в неправильном взаимоположении таранной, пяточной и ладьевидной костей. Его относят к категории плоско-вальгусных деформаций стопы у детей.
Внешне стопа у новорожденного ребенка выглядит следующим образом. Пяточный бугор, на который опирается задняя часть стопы, выдается назад. Свод при этом может полностью отсутствовать. Это легко заметить, посмотрев на стопу с внутренней стороны. В норме там вырисовывается вогнутая линия, направляющаяся от пятки к основанию большого пальца. При стопе-качалке этой линии нет. Стопа плоская или даже выпуклая. Это и придает ей сходство с ножками кресла-качалки.
Аномальная длина пальцев
У детей с синдромом Эдвардса на фоне изменений в строении стопы может наблюдаться ненормальная пропорция в длине пальцев ног. В частности, речь идет о большом пальце, который в норме является самым длинным. У новорожденных с данным синдромом он уступает по длине второму пальцу. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении. С возрастом, по мере роста ребенка, он становится более заметным. Поскольку укорочение большого пальца стопы встречается в основном при стопе-качалке, распространенность этих симптомов у новорожденных примерно одинакова.
У взрослых укорочение большого пальца на ноге не имеет такой диагностической ценности. Подобный дефект может быть индивидуальной особенностью у здорового человека или следствием воздействия других факторов (деформация суставов, заболевания костей, ношение обуви, не соответствующей по размеру). В связи с этим данный признак нужно рассматривать как возможный симптом только у новорожденных детей при наличии других аномалий развития.
Изменение формы нижней челюсти
Изменения формы нижней челюсти у новорожденных встречаются почти в 70% случаев. В норме подбородок у детей не выступает вперед так, как у взрослых, но у больных с синдромом Эдвардса он слишком уж сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти, которое носит название микрогнатия (микрогения). Данный симптом встречается и при других врожденных заболеваниях. Не так уж редко можно встретить и взрослых людей с похожими чертами лица. При отсутствии сопутствующих патологий это считается вариантом нормы, хоть и ведет к некоторым трудностям.
Сращение пальцев
Сращение пальцев, или по-научному синдактилия, наблюдается приблизительно у 45% новорожденных. Чаще всего эта аномалия затрагивает пальцы ног, но встречается и синдактилия на руках. В легких случаях сращение образовано кожной складкой наподобие короткой перепонки. В более тяжелых случаях наблюдается сращение мостиками костной ткани.
Синдактилия встречается не только при синдроме Эдвардса, но и при многих других хромосомных заболеваниях. Известны и случаи, когда этот порок развития являлся единственным, и в остальном больной ничем не отличался от нормальных детей. В связи с этим сращение пальцев является лишь одним из возможных признаков синдрома Эдвардса, который помогает заподозрить диагноз, но не подтверждает его.
Аномалии развития половых органов
Флексорное положение кистей
Флексорное положение кистей – это особое расположение пальцев, вызванное не столько структурными нарушениями в области кисти, сколько повышенным тонусом мышц. Сгибатели пальцев и кисти постоянно напряжены, из-за чего большой палец и мизинец как бы прикрывают остальные пальцы, которые при этом прижаты к ладони. Данный симптом наблюдается при многих врожденных патологиях и не является характерным именно для синдрома Эдвардса. Тем не менее, при обнаружении кисти подобной формы необходимо предполагать эту патологию. При ней флексорное положение пальцев наблюдается почти у 90% новорожденных.
Дерматоглифические признаки
При многих хромосомных аномалиях у новорожденных имеются характерные дерматоглифические изменения (аномальные узоры и складки на коже ладоней). При синдроме Эдвардса некоторые признаки можно обнаружить почти в 60% случаев. Они имеют значение в основном для предварительной диагностики при мозаичной или частичной форме болезни. При полной трисомии 18 к дерматоглифике не прибегают, так как для подозрения синдрома Эдвардса хватает других, более заметных аномалий развития.
Специальные исследования могут выявить и другие отклонения от нормы, однако непосредственно после рождения, без привлечения узких специалистов, врачам достаточно этих изменений.
Помимо вышеперечисленных признаков существует еще целый ряд возможных аномалий развития, которые могут помочь в предварительной диагностике синдрома Эдвардса. По некоторым данными при подробном внешнем осмотре можно обнаружить до 50 внешних признаков. Сочетание наиболее частых симптомов, представленных выше, с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка этой тяжелой патологии. При мозаичном варианте синдрома Эдвардса множественных аномалий может и не быть, однако наличие даже одного из них является показанием к проведению специального генетического теста.
Как выглядят дети с синдромом Эдвардса?
У детей с синдромом Эдвардса по мере взросления обычно обнаруживаются самые разные сопутствующие патологии. Их симптомы начинают проявляться уже через несколько недель после рождения. Эти симптомы могут оказаться первым проявлением синдрома, так как при мозаичном варианте в редких случаях болезнь может остаться незамеченной непосредственно после рождения. Тогда диагностика заболевания усложняется.
Большинство внешних проявлений синдрома, замеченных при рождении, остаются и становятся более заметными. Речь идет о форме черепа, стопе-качалке, деформации ушной раковины и т. п. Постепенно к ним начинают прибавляться и другие внешние проявления, которые невозможно было заметить сразу после рождения. В данном случае речь идет о признаках, которые могут появиться у детей в первый год жизни.
Отставание в физическом развитии
Отставание в физическом развитии объясняется низкой массой тела ребенка при рождении (всего 2000 – 2200 г при нормальном сроке беременности). Значительную роль играет и генетический дефект, который не позволяет всем системам организма нормально и гармонично развиваться. Основные показатели, по которым оценивают рост и развитие ребенка, сильно снижены.
Косолапость
Аномальный тонус мышц
Ненормальные эмоциональные реакции
Как выглядят взрослые с синдромом Эдвардса?
В подавляющем большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, не доживают до взрослого возраста. При полной форме этого заболевания, когда лишняя хромосома присутствует в каждой клетке тела, 90% детей умирает в возрасте до 1 года из-за серьезных аномалий развития внутренних органов. Даже при условии хирургического исправления возможных дефектов и качественном уходе их организм более подвержен инфекционным заболеваниям. Этому способствуют и нарушения питания, которые встречаются у большинства детей. Все это объясняет высочайшую смертность при синдроме Эдвардса.
При более легкой мозаичной форме, когда лишь часть клеток в организме содержит аномальный набор хромосом, выживаемость несколько больше. Однако даже в этих случаях до взрослого возраста доживают единичные пациенты. Их внешний вид определяется врожденными аномалиями, которые присутствовали при рождении (заячья губа, деформированная ушная раковина, и др.). Основным же симптомом, присутствующим у всех без исключения детей, является серьезнейшее отставание в умственном развитии. Дожив до взрослого возраста, ребенок с синдромом Эдвардса является глубоким олигофреном (IQ менее 20, что соответствует самой тяжелой степени умственной отсталости). В целом же в медицинской литературе описываются единичные случаи, когда дети с синдромом Эдвардса доживали до совершеннолетнего возраста. Из-за этого накоплено слишком мало объективных данных, чтобы говорить о внешних признаках этого заболевания у взрослых.
Диагностика генетической патологии
В настоящее время существуют три основных этапа диагностики синдрома Эдвардса, каждый из которых включает несколько возможных методов. Поскольку данное заболевание является неизлечимым, родителям следует обратить внимание на возможности этих методов и воспользоваться ими. Большинство анализов проводится в специальных центрах пренатальной диагностики, где имеется вся необходимая техника для поиска генетических заболеваний. Однако даже консультация у врача-генетика или неонатолога может оказаться полезной.
Диагностика до момента зачатия
Диагностика до момента зачатия ребенка является идеальным вариантом, но, к сожалению, на современном этапе развития медицины ее возможности очень ограничены. Врачи могут с помощью нескольких методов предположить повышенную вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием, но не более того. Дело в том, что при синдроме Эдвардса, в принципе, нарушения у родителей обнаружить нельзя. Дефектная половая клетка с 24 хромосомами является лишь одной из многих тысяч. Поэтому сказать наверняка до момента зачатия, родится ли ребенок с данным заболеванием, нельзя.
Диагностика во время внутриутробного развития
В период внутриутробного развития существует несколько способов, которые могут прямо или косвенно подтвердить наличие у зародыша хромосомной патологии. Точность этих методов значительно выше, так как врачи имеют дело не с родителями, а с самим организмом плода. Для изучения доступен как сам зародыш, так и его клетки с собственным ДНК. Данный этап называется также пренатальной диагностикой и является наиболее важным. В это время можно подтвердить диагноз, предупредить родителей о наличии патологии и при необходимости прервать беременность. Если же женщина решит рожать и новорожденный будет жив, то врачи получат возможность заранее подготовиться к оказанию ему необходимой помощи.
Диагностика после рождения
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения является наиболее легкой, быстрой и точной. К сожалению, на этот момент уже произошло появление на свет ребенка с тяжелой генетической патологией, эффективного лечения которой в наше время пока не существует. Если на этапе пренатальной диагностики заболевание не было выявлено (либо соответствующие исследования не проводились), то подозрение на синдром Эдвардса появляется сразу после рождения. Ребенок обычно доношен или даже переношен, но его масса все равно ниже среднего показателя. Кроме того, обращают на себя внимание некоторые врожденные дефекты, о которых говорилось выше. Если их замечают, проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. У ребенка берется кровь для анализа. Однако на данном этапе подтвердить наличие синдрома Эдвардса – неглавная проблема.
Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения.
Таким образом, можно заключить, что существует много методов диагностики синдрома Эдвардса. Некоторые из них (амниоцентез, кордоцентез и др.) представляют определенную опасность осложнений и не проводятся без специальных показаний. Основными показаниями считается наличие в роду случаев хромосомных заболеваний и возраст матери старше 35 лет. Программа диагностики и ведения пациентки на всех этапах беременности может быть изменена лечащим врачом по необходимости.
Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет.
При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка. Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются.
Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.
Опорно-двигательный аппарат
Основными пороками в развитии опорно-двигательного аппарата является аномальное положение пальцев и искривление стоп. В бедренном суставе наблюдается сведение ног таким образом, что колени почти соприкасаются, а стопы смотрят немного в стороны. Нередко у детей с синдромом Эдвардса обнаруживается необычно короткая грудина. Это деформирует грудную клетку в целом и создает проблемы с дыханием, которые усугубляются по мере роста, даже если сами легкие не затронуты.
Дефекты развития черепа являются в основном косметическими. Однако такие пороки как волчья пасть, заячья губа и высокое небо создают серьезные трудности с кормлением ребенка. Нередко до проведения операций по исправлению этих дефектов ребенка переводят на парентеральное питание (в виде капельниц с питательными растворами). Другим вариантом является использование гастростомы – специального зонда, через который пища попадает прямо в желудок. Его установление требует отдельного хирургического вмешательства.
В целом пороки развития опорно-двигательного аппарата не создают прямой угрозы для жизни ребенка. Однако косвенно они влияют на его рост и развитие. Частота таких изменений у больных синдромом Эдвардса составляет около 98%.
Сердечно-сосудистая система
Пороки развития сердечно-сосудистой системы являются основной причиной смерти в раннем детском возрасте. Дело в том, что подобные нарушения встречаются почти в 90% случаев. Чаще всего они серьезно нарушают процесс транспорта крови по организму, приводя к выраженной сердечной недостаточности. Большинство сердечных патологий может быть исправлено хирургическим путем, но не каждому ребенку можно провести такую сложную операцию.
Центральная нервная система
Пищеварительная система
Частота пороков пищеварительной системы при синдроме Эдвардса составляет до 55%. Чаще всего эти аномалии развития представляют серьезную угрозу жизни ребенка, поскольку не позволяют ему нормально усваивать питательные вещества. Питание же в обход естественных органов пищеварения сильно ослабляет организм и усугубляет состояние ребенка.
Мочеполовая система
Другие нарушения
Другими возможными нарушениями развития являются грыжи (пупочная, паховая). Могут обнаруживаться и дисковые грыжи позвоночника, которые приведут к неврологическим проблемам. Со стороны глаз иногда наблюдается микрофтальмия (маленький размер глазных яблок).
Совокупность этих пороков развития предопределяет высокую детскую смертность. В большинстве случаев, если синдром Эдвардса диагностирован на ранних этапах беременности, врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Тем не менее, окончательное решение принимает сама пациентка. Несмотря на всю серьезность заболевания и плохой прогноз многие предпочитают надеяться на лучшее. Но, к сожалению, в ближайшее время серьезных сдвигов в методах диагностики и лечения синдрома Эдвардса, судя по всему, не предвидится.