Что такое воротник у плода
Что такое воротник у плода
Хотя большинство плодов с хромосомными нарушениями обычно не выявляется в первом триместре, такие случаи, как правило, сопровождаются проявлениями в виде неразвивающейся беременности или угрозы ее прерывания. Тем не менее имеется ряд признаков, которые позволяют заподозрить состояние анеуплоидии уже начиная с первого триместра.
Самым легким способом для измерения является его проведение при трансвагинальном исследовании, когда получено изображение задней поверхности эмбриона в продольной плоскости.
Маркеры курсора следует помещать на внутренние гиперэхогенные границы, окружающие воротниковое пространство. Предполагается, что данное пространство формируется вследствие гиперперфузии головного конца эмбриона, обусловленной сужением перешейка аорты, что сопровождается увеличением диаметра аорты над областью сразу после отхождения артериального протока, что и вызывает повышение кровоснабжения головных отделов.
У этих эмбрионов часто возникает некоторая степень ранней сердечной недостаточности, которая проявляется признаками нарушения кровотока в венозном протоке.
В целом около 30% плодов с расширенным воротниковым пространством будут иметь анеуплоидию, при этом наиболее распространенными среди них являются трисомии 21 и 18 и моносомия X. Ряд исследований также продемонстрировал, что риск хромосомных аномалий повышается с увеличением толщины воротникового пространства. У плодов с нормальным кариотипом приблизительно в 4% случаев расширение воротникого пространства может являться признаком нехромосомного заболевания.
Такие нарушения включают в себя синдром Нунана (Noonan), кистозную гигрому шеи, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатию, генетические синдромы и многое другое, что постоянно описывается в научных трудах. По сравнению с плодами, имеющими тонкую шейную складку, плоды с утолщением воротникового пространства имеют тенденцию к более высокой частоте неблагоприятных исходов беременности и снижению уровня выживаемости. Как правило, воротниковое пространство спонтанно регрессирует и после 20-й нед беременности встречается редко.
Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны
1 скрининг при беременности. Измерение ТВП плода с помощью УЗИ-диагностики.
Елена Березовская акушер-гинеколог, учредитель и руководитель Международной академии здоровой жизни (International Academy of Healthy Life) г. Торонто, Канада, автор книг о женском здоровье
В состав пренатального генетического скрининга во время беременности обычно входят не только анализы крови на биохимические маркеры, но и УЗИ с определением толщины воротниковой зоны (пространства) плода. Что собой представляет воротниковое пространство и зачем его измеряют? Рассказывает Елена Березовская, автор книги «9 месяцев счастья».
Проанализировав многочисленные снимки УЗИ, ученые пришли к выводу, что плод с хромосомными нарушениями может иметь не только большие структурные аномалии, но и незначительные отклонения в строении — «мягкие» УЗИ-признаки, которые обнаруживаются на разных сроках внутриутробного развития.
Признаки (маркеры) УЗИ не являются диагностическими критериями в отдельности, однако в совокупности могут свидетельствовать о наличии какого-либо хромосомного или генетического нарушения. Один из таких маркеров — кожная складка на задней поверхности шеи плода, которую называют воротниковой складкой или воротниковым пространством (шеечная прозрачность, nuchal transluсency, NT, воротниковая зона, ВП, ВЗ).
Было замечено, что у плодов, пораженных трисомией 21 (синдромом Дауна) и другими хромосомными аномалиями, размер этого пространства чаще всего больше нормы. Первым признаки трисомии 21 описал Даун еще в 1866 году, но только в начале 1990-х годов врачи обратили внимание на ряд особенностей: толщину кожной шейной складки сзади и короткий нос из-за отсутствия носовой косточки.
Благодаря сочетанию анализа на биохимические маркеры и ультразвукового измерения воротникового пространства можно выявить до 90% других пороков развития плода. Увеличенные размеры ВП (более 3 мм) могут отмечаться при определенных пороках развития сердечно-сосудистой системы, диафрагмы (диафрагмальная грыжа), дефектах передней стенки живота (омфалоцеле), пороках развития почек и ряде генетических синдромов. Кроме того, увеличенные размеры воротниковой зоны могут наблюдаться не только при трисомии 21 (синдром Дауна), но и при трисомии 18, трисомии 13, синдроме Тернера.
Когда необходимо измерять ВП? Международная организация Fetal Medicine Foundation (FMF) разработала стандарты измерения и анализа размеров воротникового пространства и выявления ряда других признаков пороков развития у плода. Этих стандартов придерживаются почти все врачи мира. Согласно рекомендациям FMF, измерять ВП следует между 11-й и 14-й неделями (13 недель и 6 дней), поскольку измерение на более ранних или поздних сроках беременности сопровождается большей погрешностью и меньшей достоверностью показателей.
В 95% случаев измерение ВП через живот обеспечивает высокую точность результатов. Если невозможно провести данный вид УЗИ, можно воспользоваться трансвагинальным (через влагалище) датчиком. Важно помнить, что размеры плодного яйца и размеры ВП тесно взаимосвязаны, поэтому погрешности в определении срока беременности чреваты неверными результатами УЗИ, ведь при данном исследовании разница в 0,5 мм имеет существенное значение.
Измерению ВП посвящено порядка 20 объемных научно-клинических исследований. Выяснилось, что чувствительность данного вида обследования зависит в основном от навыков специалиста, делавшего замеры, и составляет 77–80%, в то время как ложноположительные результаты наблюдаются почти в 5% случаев. Считается, что врач ультразвуковой диагностики должен провести не менее 100 измерений воротниковой зоны, чтобы стать хорошим специалистом в этом виде диагностики. К сожалению, в странах бывшего Советского Союза толщину ВП часто измеряют врачи УЗИ, не имеющие соответствующей подготовки в данной отрасли акушерства.
Зависимости между размерами ВП и уровнями маркеров (ХГЧ, РАРР-А) не обнаружено, поэтому для прогнозирования трисомий и других пороков развития плода очень важно применять комбинацию показателей, а не полагаться на какой-либо один из них.
Результаты УЗИ воротниковой зоны плода, проведенных в разные триместры беременности, также могут быть совершенно разными: они не зависят друг от друга. Однако, если, например, во втором триместре на УЗИ обнаружены отклонения в развитии плода или признаки хромосомных синдромов, необходимо принять во внимание показатели первого триместра. И естественно, если плод поражен трисомией, то между показателями первого, второго и третьего триместров беременности, а также биохимическими маркерами будет существовать прямая связь.
Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
Прогностическое значение толщины воротникового пространства в пренатальной диагностике врожденной патологии плода
Челябинская государственная медицинская академия
Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) [4]. Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства [5]. Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности [6, 7]. Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.
Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.
Метод выборки: сплошной по мере обращения.
1. Беременность в сроке гестации 11–14 недель.
2. Известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле.
3. Согласие женщины на участие в исследовании.
1. Нарушения менструального цикла.
2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.
3. Стимулированная беременность.
4. Многоплодная беременность.
В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.
Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.
Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).
С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p 0,05).
Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11–12 недель, 1,4±0,4 мм в 12–13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).
В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения.
Таблица 1. Показатели толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения
Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.
С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).
Рис. 4. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении хромосомных аномалий плода
Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р
Список использованных источников:
3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. – М., 2007. – 22 с.
Что такое воротник у плода
Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.
Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов. Возможны следующие механизмы, объясняющие утолщение воротникового пространства:
1) сердечная недостаточность, вызванная пороками сердца, аорты или легочного ствола;
2) венозный застой в области головы и шеи как проявление секвенции сдавления тела плода при излитии околоплодных вод или сдавления органов верхнего средостения, вызванного диафрагмальной грыжей или сужением грудной клетки при дисплазии скелета;
3) нарушение состояния межклеточного вещества;
4) аномальное или замедленное развитие лимфатической системы;
5) недостаточность лимфатического дренажа из-за нарушения движений плода при разнообразных нейромышечных заболеваниях;
6) анемия или гипопротеинемия плода;
7) внутриутробная инфекция, проявляющаяся таким образом вследствие возникновения анемии или нарушения функции сердца.
В нескольких работах изучена информативность измерения воротникового пространства при скрининге с целью выявления плодов с синдромом Дауна (Down). Самая крупная работа, посвященная этой проблеме, была выполнена исследовательской группой скрининга в первом триместре при Фонде фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).
Толщина воротникового пространства оказалась выше 95-го процентиля для соотвествующих нормальных показателей для определенных значений копчико-теменного размера только у 4,4% (4209 из 95 476) оказавшихся в дальнейшем нормальных беременностей, у 71,8% (234 из 326) при трисомии 21, и у 70,5% (229 из 325) при других хромосомных аномалиях.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство – это скопление жидкости в области шеи плода. В нашей стране воротниковое пространство у плода исследуют в первом триместре беременности при скрининговом ультразвуковом обследовании в 10-14 недель беременности. Толщина воротникового пространства (ТВП) это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника.
Изображение воротникового пространства можно оценивать как с помощью трансабдоминального, так и трансвагинального сканирования. Оценка ТВП у плода проводится при значениях копчико-теменного размера (КТР плода) от 45 до 84 мм и позволяет заподозрить хромосомные аномалии, особенно трисомию 21-й хромосомы (синдром Дауна) и сформировать среди беременных группу риска по рождению детей с врожденной и наследственной патологией.
Толщина воротникового пространства. Норма
Толщина воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от срока беременности. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями заметно увеличивается с утолщением воротникового пространства и возрастом матери. Поэтому всегда, когда толщина воротникового пространства составляет 3 мм или более, врач назначает проведение инвазивного кариотипирования (исследования, которое позволяет на клеточном уровне выявить возможность рождения малыша с генетическим синдромом, таким как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др), с использованием биопсии ворсин хориона (на анализ берется кусочек ткани плаценты) или раннего амниоцентеза (с целью получения образца амниотической жидкости).
Молодым женщинам (до 35 лет), не имеющим факторов повышенного риска хромосомных аномалий, может быть рекомендовано неинвазивное скрининговое УЗИ и сдача крови на биохимические маркеры (PPAP-А, ХГЧ, АФП).
Одновременный учет возраста матери, ТВП эмбриона и результатов определения в сыворотке крови матери свободного β-ХГЧ и РАРР-А позволяет более точно подтвердить или опровергнуть возможность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также сократить количество инвазивных вмешательств.
Несмотря на наличие прямой зависимости между частотой хромосомных дефектов, врожденных пороков развития и расширением воротникового пространства у плода в ранние сроки беременности, ТВП нельзя полностью отождествлять с необходимостью прерывания беременности, так как более чем в 80% случаев рождаются здоровые дети. Расширенное воротниковое пространство является только показанием к более детальному и расширенному обследованию, в частности для своевременной диагностики врожденных пороков развития, которые могут проявиться позже обнаружения и исчезновения ТВП.