Что такое болезнь педжета
Болезнь Педжета
Болезнь Педжета – это опасная патология, при которой замедляется восстановление костных тканей, а на их месте возникает аномальное образование. Болезнь может прогрессировать на любых костях человеческого скелета и, как правило, затрагивает 3 или более костей. В случае отсутствия своевременной диагностики и оперативного обращения за квалифицированной медицинской помощью, лечение будет проходить с максимальной сложностью и потребует очень большого отрезка времени.
Причины возникновения
До сегодняшнего дня причина возникновения этого заболевания не известна современной медицине. При этом существует теория, что она возникает благодаря наличию у пациента генетической предрасположенности. Также в ряде источников упоминается, что это заболевание может образовываться ввиду наличия в организме неправильной работы фосфорного и кальциевого метаболизма. В качестве третей причины появления заболевания называются вирусные инфекции, например такие, как корь. Чаще всего от этой болезни страдают сильные представители человечества, имеющие возраст более 40 лет. Если говорить о детях, то необходимо отметить, что у них данное заболевание практически не встречается.
Болезнь Педжета: симптомы
На сегодняшний день медицина отмечает прямую взаимосвязь между симптоматикой, тяжестью болезни, а также поражённостью костями. Наиболее часто от этой болезни страдают кости ног и рук, черепа, таза и позвоночника. Если говорить о симптомах формирования и развития болезни, то они могут протекать по-разному:
В ряде случаев заболевание протекает без наличия каких-либо симптомов.
Наличие у болезни высокой тяжести, при которой присутствуют сильные болевые ощущения и происходит деформация костей.
Однако чаще всего медицина отмечает наличие у пациентов промежуточного варианта течения болезни. Данному варианту присущи следующие характеристики:
Схожесть с остеоартритом
В связи с тем, что по своей симптоматике это заболевание напоминает остеоартрит, их довольно часто путают. Однако на самом деле между двумя этими заболеваниями имеется большая разница. Так, например, основное отличие болезни Педжета от остеоартрита заключается в следующем:
Болезнь Педжета: способы диагностики
Основным способом диагностики данного заболевания является проведение рентгена, а также лабораторного исследования крови. При этом нужно отметить, что именно лабораторное исследование крови позволяет выявить степень и сложность заболевания. В процессе проведения анализа крови выполняется исследование щелочной фосфатазы, благодаря чему удаётся определить уровень прогрессивности заболевания. Также проведение щелочной фосфатазы необходимо всем людям, у кого родственники страдают этим заболеванием.
Способы лечения болезни Педжета
Несмотря на наличие высокой сложности и тяжести, это заболевание поддаётся лечению. Однако чтобы лечение протекало в кратчайшие сроки, необходимо обратиться за квалифицированной помощью при первых болевых ощущениях в области костей. Кроме того, при диагностике болезни Педжета пациенту необходимо минимизировать уровень нагрузки на повреждённые кости. В некоторых особо тяжёлых случаях протекания болезни во избежание разрушения костей и переломов больному на повреждённые участки накладываются шины. Помимо этого, для того чтобы обеспечить сохранность костей, повысить их уровень прочности, а также предотвратить их разрушение, больному прописываются медицинские препараты, имеющие в своём составе кальций. Также в ряде случаев вместе с кальцием больному может быть рекомендован для употребления витамин D. Если лечение проходит при наличии костей, имеющих сильное разрушение, то в этом случае будет необходимо хирургическое вмешательство. В результате такого хирургического вмешательства будет проведена остеотомия или установлен искусственный сустав. Выполняя системные хирургические вмешательства, можно провести восстановление деформированной в результате болезни части тела.
Болезнь Педжета (рак соска молочной железы)
В 1856 г. S. Velpeau впервые описал изменения сосково-ареолярного комплекса (эритема, экзематозные изменения и т.д.), характерные для данной формы рака. Однако лишь в 1874 г. J. Paget отметил связь между этими изменениями и карциномой молочной железы. Автор на основании 15 наблюдений показал, что у всех пациенток с подобными поражениями сосковоареолярного комплекса в течение ближайшего года развился рак молочной железы. Объясняя механизм возникновения подобной патологии, автор предположил, что поверхностные воспалительные изменения влияют на подлежащие структуры, последующие дегенеративные изменения в которых способствуют появлению неоплазии.
Классическое описание клинической картины болезни, данное J. Paget, и последующее описание им возможного механизма ее развития позволило G. Erichsen в 1876 г. назвать данную патологию «болезнью (раком) Педжета соска молочной железы».
В отечественной литературе первое описание «болезни Педжета соска» принадлежит А.И. Поспелову (1894). Тщательным изучением этой формы процесса в начале XX столетия занимались М.А. Членов и В.Л. Боголюбов, дополнившие описанную J. Paget клиническую картину новыми патогномоничными симптомами.
Наиболее значимым исследованием рака Педжета молочной железы была работа Jacobeus (1904), в которой автор определил данное заболевание как внутрипротоковый рак. Однако существовало мнение, что указанное состояние является предраковым или раком апокриновых желез, дегенеративным изменением хронических кожных процессов и т.д. Только после идентификации G.Thin злокачественной природы клеток Педжета сложилась так называемая эпидермотропная теориярака Педжета молочной железы.
Что провоцирует / Причины Болезни Педжета (рака соска молочной железы):
Другая теория предполагает, что клетки сосков спонтанно становятся клетками Педжета.
Патогенез (что происходит?) во время Болезни Педжета (рака соска молочной железы):
Процесс развивается при распространении первичного рака протоков молочной железы в эпидермис. Первичный рак может быть инвазивным или in situ. В эпителии протоков, эпидермисе соска, ареолы и прилегающих участках кожи выявляют крупные неопластические эпителиальные клетки с гиперхромным ядром и бледно окрашенной цитоплазмой (клетки Педжета), происходящие из эпителия апокриновых желез. Возможно также развитие экстрамаммарной болезни Педжета, чаще аногенитальной и подмышечной областей (области расположения апокриновых потовых желез). Во всех случаях выявляют первичную карциному.
При патоморфологическом исследовании в эпителии протоков, эпидермисе соска, ареолы и прилегающих участках кожи выявляют крупные неопластические эпителиальные клетки с гиперхромным ядром и бледно окрашенной цитоплазмой (клетки Педжета), происходящие из эпителия апокриновых желёз.
Подтверждения такому взгляду получены при электронной микроскопии, показавшей наличие микроворсинок и десмосомальных взаимодействий между кератиноцитами и клетками Педжета. Помимо этого, были обнаружены аномальные клетки с чертами, характерными как для кератиноцитов, так и для клеток Педжета, что может свидетельствовать об их переходном или трансформационном состоянии. Подобные наблюдения патогенетически объясняют те ситуации, когда узел в молочной железе находится на значительном отдалении от центральной (сосково-ареолярной) зоны.
Симптомы Болезни Педжета (рака соска молочной железы):
Симптомы начала болезни Педжета включают покраснение и чешуйки на коже сосков. Ранние симптомы вызывают только мягкое раздражение и обычно не становятся поводом для обращения к врачу. Улучшение на коже может появиться спонтанно, но это нельзя рассматривать, как признак того, что болезнь исчезла. Дальше болезнь может сопровождаться более серьезными симптомами. На этом этапе, симптомы могут включать пощипывание, зуд, высокую чувствительность, жжение и боль. Могут также появиться выделения из сосков.
Определены 3 варианта изменений при раке Педжета молочной железы:
— только в области сосково-ареолярного комплекса;
— изменения соска и ареолы при наличии опухолевого узла в молочной железе;
— только опухолевый узел в молочной железе при клиническом обследовании, сочетающийся с гистологически (как находка) выявленным раком Педжета соска и ареолы.
Примерно у 50% пациенток в молочной железе может обнаруживаться пальпируемое опухолевое образование; при этом примерно в 90-94% случаев диагностируется инвазивный рост и у 1/2-2/3 больных имеются метастазы в лимфатические узлы. При отсутствии пальпируемого опухолевого образования у больных определяется неинвазивная форма болезни (66-86% случаев рак Педжета молочной железы in situ).
Опухолевый узел может не быть связан с соском; иногда встречаются случаи, когда изменения в соске и ареоле могут подвергаться редукции, в то время как неопластический процесс в ткани органа прогрессирует.
Диагностика Болезни Педжета (рака соска молочной железы):
Если врач подозревает болезнь Педжета, то может быть проведена биопсия кожи. При биопсии, врач удаляет небольшой образец ткани. Патолог изучает ткань под микроскопом, чтобы обнаружить, присутствуют ли клетки Педжета. Патолог может использовать технику, которая называется иммуногистохимия (контранстирование тканей, чтобы идентифицировать специфические клетки), чтобы отличить клетки Педжета от других клеток. Образец выделений из соска можно также изучить под микроскопом на наличие клеток Педжета.
Так как у большинства людей с болезнью Педжета также имеется рак груди, то проводится медицинский осмотр и маммография, чтобы установить точный диагноз. При маммографическом исследовании следует обратить внимание на толщину кожи в области соска и ареолы, степень втянутости соска, наличие субареолярного или более диффузного скопления микрокальцинатов, а также определить размер и локализацию опухолевого узла. Хотя рак Педжета молочной железы ограничен лишь поражением соска и ареолы, важно выполнить маммографическое исследование всей железы во всех проекциях, так как довольно часто эта патология сочетается с опухолевым узлом иной гистологической структуры.
УЗИ успешно применяется и может быть включено в первичный план обследования, особенно при отрицательных данных маммографии. Описаны случаи, когда изменения, не видимые при маммографическом исследовании, визуализировались при УЗИ.
Когда клинически наблюдается изменение области соска и ареолы, для постановки правильного диагноза необходима биопсия соска и ареолы на всю толщину. Поставить правильный диагноз помогает также взятие соскоба с пораженной области, однако точность этой методики зависит от квалификации цитопатолога. В настоящее время для подтверждения диагноза применяются реакции с раково-эмбриональным антигеном (CEA), муцином и протеином c-erbB-2. Иммуногистохимические исследования с использованием цитокератина эпителиального мембранного антигена (ЭMA) и онкобелка c-erbB-2 в значительной мере облегчают дифференциальную диагностику. Однако негативного ответа недостаточно для исключения диагноза рака Педжета молочной железы, поэтому для окончательного диагноза необходима открытая биопсия. Значительное сходство внешних проявлений рака Педжета молочной железы с кожными заболеваниями, отсутствие у врачей общей практики необходимых знаний и подозрения на раковую природу таких изменений у здоровых молодых женщин часто приводят к неверному диагнозу. До последнего времени при раке Педжета молочной железы обычной была длительная отсрочка (примерно на 10-12 мес) правильного диагноза и начала лечения.
Лечение Болезни Педжета (рака соска молочной железы):
Удаление молочной железы может быть рекомендовано, когда поставлен диагноз рака или проточной карциномы. Во время этой процедуры, хирург удаляет грудь, оболочку под грудными мышцами и некоторые лимфатические узлы в подмышечной области. В некоторых случаях, когда рак груди не злокачественный, хирург может просто удалить молочную железу и оболочку под грудными мышцами.
Кроме того, пациенты, у которых болезнь поражает только соски, область вокруг сосков может подвергнуться хирургической операции, которая сопровождается лучевой терапией. Во время операции хирург удаляет сосок, ареолу или всю грудь, чтобы предотвратить дальнейшее развитие рака. В большинстве случаев, лучевая терапия также используется, чтобы предотвратить повторение рака (возврат рака).
Во время операции, особенно при удалении молочной железы, врач удаляет лимфатические узлы, которые затем исследуются, чтобы обнаружить, есть ли распространение рака.
Лучевая терапия является высокоэффективным методом лечения больных раком молочной железы. Данный способ терапии позволяет не только контролировать местный возврат болезни, но в комбинации с хирургическим и лекарственным вариантами эффективно используется при всех стадиях рака данной локализации.
Использование дистанционной гамма-терапии в самостоятельном варианте является разумной альтернативой оперативному лечению, особенно у больных пожилого и старческого возраста при абсолютных противопоказаниях к последнему.
Существует ряд аргументов в пользу применения лучевой терапии при раке Педжета молочной железы:
При ранних формах и небольших размерах образования высокие дозы дистанционной гамма-терапии (радикальная программа облучения с суммарной общей дозой до 70 Гр) могут применяться без значительного повреждения окружающих тканей.
Применение на 1-м этапе лечения лучевой терапии при прогрессировании по типу локального рецидива оставляет в резерве радикальное хирургическое вмешательство.
С эмоциональных позиций данный способ терапии имеет несомненные преимущества перед радикальной мастэктомией.
Перечисленные выше аргументы следует учитывать, если речь идет о местно-распространенной стадии заболевания.
Для операбельных больных облучение зон регионарного метастазирования целесообразно проводить, когда морфологически подтверждено поражение более 4 регионарных лимфатических узлов. И, наконец, при использовании органосохраняющего варианта операции у больных с узловой формой РПМЖ адъювантное облучение оставшейся части молочной железы обязательно.
Химиотерапия. Задачами системного лекарственного лечения при раке Педжета молочной железы, как и при типичных морфологических вариантах, являются:
— профилактика метастатической болезни;
— эффективное воздействие на опухоль в целях последующего использования локальных (хиургический, лучевой) вариантов лечения.
Применение химиотерапии при ранних (локализованных) формах рака Педжета молочной железы целесообразно только у больных с неблагоприятными факторами прогноза (молодой возраст, отрицательные рецепторы, мультицентрический рост, высокие степень злокачественности и пролиферативный индекс). В остальных случаях данный способ лечения является ненужной агрессией, нисколько не влияющей на продолжительность жизни больных.
Гормонотерапия гормонально-зависимых опухолей является одной из наиболее важных и сложных проблем современной онкологии.
Приводим рекомендуемый алгоритм лечения больных раком Педжета молочной железы в зависимости от степени распространенности опухолевого процесса.
Все известные на сегодняшний день факторы, влияющие на прогноз при типичных морфологических вариантах рака груди, в той или иной степени имеют значение и для рака Педжета молочной железы.
Приводим наиболее значимые из них:
— клиническая стадия;
— возраст;
— число пораженных лимфатических узлов;
— наличие неблагоприятных морфологических критериев;
— мультицентричность (особенно сочетание с дольковым инфильтративным раком);
— степень злокачественности;
— гиперэкспрессия c-erb 2neu;
— и-ДНК.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Педжета (рак соска молочной железы):
Болезнь Педжета
Данное заболевание было впервые выделено и описано в конце XIX века Джеймсом Педжетом, который считал его воспалительным, в связи с чем дал процессу название «деформирующий остеит». В последующем, после более детального изучения механизмов развития, патологический процесс стали называть остеодистрофией или болезнью Педжета.
Костная ткань человека на протяжении жизни претерпевает ряд трансформаций от разрушения до восстановления, именуемых ремоделированием кости. Именно этот процесс нарушается при болезни Педжета, что влечет за собой нарушение структуры костей, в результате чего они становятся хрупкими, подвержены деформациям, перерастяжениям, не могут полноценно выполнять опорную функцию и склонны к переломам.
Заболевание может поражать любую кость скелета. У трети всех пациентов в процесс вовлекается лишь одна кость, в большинстве случаев процесс наблюдается в двух (парных) или более костях. Наиболее часто заболевание Педжета поражает кости позвоночника, черепа, таза, длинные трубчатые кости верхних и нижних конечностей.
Причины и механизм развития болезни Педжета
Ряд авторов склонен считать, что начало патологического процесса провоцируют обе вышеуказанные причины в сочетании, что приводит к развитию дистрофического процесса в костях, при котором они теряют способность к выдерживанию привычных нагрузок.
Изучение механизма развития заболевания позволило выявить несколько стадий, каждая из которых характеризуется определенными изменениями в костной ткани. Так, например, в начале заболевания преобладают процессы распада костных клеток из-за появления дефектных остеокластов. В качестве компенсаторной реакции остеобласты начинают интенсивно образовывать новую кость, однако она имеет неполноценную структуру с хаотично расположенными коллагеновыми фибриллами. Увеличивается также количество кровеносных сосудов, что приводит к чрезмерному кровоснабжению костей. Постепенно большое количество зон костного матрикса становится слабоминерализованным, а затем замещается участками склероза.
Симптомы болезни Педжета
Клиническая картина заболевания зависит от степени поражения и вида пораженной кости. Различают монооссальную и полиоссальную формы болезни Педжета, при которых соответственно в процесс вовлечены одна или несколько костей. Наиболее часто поражаются парные бедренные, большеберцовые, тазовые кости, а также позвонки и кости черепа.
Больные предъявляют жалобы на непрерывные ноющие, тупые боли в костях, спине, которые могут усиливаться после отдыха и в покое. Также они могут отмечать изменение формы головы и лица, искривление нижних конечностей в виде Х-образных или О- образных деформаций. Кроме того, при поражении костей в зонах расположения суставов, больные могут жаловаться на скованность и ограничение подвижности в суставах.
При осмотре вблизи очагов поражения может наблюдаться припухлость, покраснение и местное повышение температуры кожных покровов. При ощупывании пораженной зоны могут выявляться утолщения и неровные края кости, незначительное давление на пораженную кость может привести к перелому.
Если в процесс вовлекаются кости позвоночника, существует вероятность сдавливания нервных окончаний между позвонками, что обусловливает картину неврита и корешковых болей. Признаками, свидетельствующими о распространении болезни Педжета, являются потеря зрения и слуха, возникающие из-за сдавливания нервных волокон, расположенных в черепе, разросшимися участками кости.
Изредка процесс разрушения костной ткани трансформируется в неопластическое образование, которое может озлокачествляться.
Методы диагностика болезни Педжета
Так как симптоматика болезни Педжета сходна со многими заболеваниями костей и суставов, необходимо пристальное наблюдение за людьми среднего и пожилого возраста, предъявляющими жалобы на необъяснимые боли в суставах и костях. Из анамнестических данных важно выявить, не было ли подобного заболевания у родственников. Специалиста должны насторожить жалобы на изменение размеров и формы головы и лица, беспричинные головные боли и снижение слуха.
При осмотре больного необходимо обратить внимание на припухлость и деформации костей конечностей, позвоночника и черепа, а также на появление болезненности, покраснения и повышения местной температуры кожных покровов в этих зонах.
Одним из информативных методов исследования для диагностирования болезни Педжета является рентгенологическое исследование. На рентгеновском снимке черепа больного можно наблюдать увеличенные размеры костей черепа, рыхлую структуру костей свода черепа, а также признаки повышения внутричерепного давления. Рентгенография конечностей и таза позволяет обнаружить в трубчатых и тазовых костях увеличение размеров, утолщение надкостничного слоя, участки распада кости и склероза, дефекты структуры кости, деформации и патологические переломы. При озлокачествлении пораженной кости могут быть выявлены саркоматозные изменения.
Одним из наиболее чувствительных методов выявления очагов активного костного метаболизма при болезни Педжета является сканирование костей скелета с технецием. Особенно популярен данный метод для динамического наблюдения больных и оценки эффективности проводимого лечения.
Компьютерную и магнитно-резонансную томографию проводят лишь в случаях, когда не удается обнаружить патологические переломы на рентгеновских снимках и в случаях подозрения на трансформацию измененных участков костной ткани в злокачественное новообразование.
Методы лечения болезни Педжета
Медикаментозное лечение складывается из патогенетической и симптоматической терапии, при необходимости используют и оперативное вмешательство.
Симптоматическая терапия болезни Педжета подразумевает использование препаратов, купирующих болевые ощущения в костях и суставах. С этой целью больным назначают препараты из группы обезболивающих или нестероидных противовоспалительных средств (анальгин, баралгин, ибупрофен, диклофенак).
В случаях поражения позвонков и сдавливания ими спинного мозга может потребоваться нейрохирургическое вмешательство.
После достижения ремиссии и стабилизации процесса, характеризующихся снижением болевых ощущений, отсутствием новых очагов поражения, нормальным уровнем щелочной фосфатазы, необходимо динамическое наблюдение за больными, включающее в себя контроль активности щелочной фосфатазы раз в квартал и проведение рентгенологического исследования ежегодно. В случаях возобновления клинической картины проводят повторный курс лечения
Консультация эндокринолога
Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
Отзывы
Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии
Болезнь Педжета
(Болезнь Педжета; Osteitis Deformans)
, MD, PhD, Brigham and Women’s Hospital
В США около 1% взрослых > 40 лет имеют болезнь Педжета, соотношение заболевших мужчин и женщин 3:2. Частота увеличивается с возрастом. Однако распространенность в целом, судя по данным, уменьшается. Заболевание чаще встречается в Европе (исключая Скандинавию), Австралии и Новой Зеландии.
Общие справочные материалы
1. Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, et al: Diagnosis and management of Paget’s disease of bone in adults: a clinical guideline. J Bone Miner Res 34(4):579-604, 2019. doi: 10.1002/jbmr.3657. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30803025; PMCID: PMC6522384.
2. Reid IR: Recent advances in understanding and managing Paget’s disease. F1000Res. 2019;8:F1000 Faculty Rev-1485. Published 2019 Aug 22. doi:10.12688/f1000research.19676.1
3. Singer FR, Bone HG 3rd, Hosking DJ, et al: Paget’s disease of bone: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 99(12):4408-22, 2014. doi: 10.1210/jc.2014-2910. PMID: 25406796.
Этиология болезни Педжета (костей)
Справочные материалы по этиологии
1. Laurin N, Brown JP, Morissette J, Raymond V: Recurrent mutation of the gene encoding sequestosome 1 (SQSTM1/p62) in Paget disease of bone. Am J Hum Genet 70:1582–1588, 2002. doi: 10.1086/340731
2. Rea SL, Walsh JP, Layfield R, et al: New insights into the role of sequestosome 1/p62 mutant proteins in the pathogenesis of Paget’s disease of bone. Endocr Rev 34(4):501-24, 2013. doi: 10.1210/er.2012-1034. Epub 2013 Apr 23. PMID: 23612225.
Патофизиология болезни Педжета
При болезни Педжета могут поражаться любые кости. Чаще всего поражаются кости таза, бедренные кости и череп. Гораздо реже вовлекаются другие кости, такие как большеберцовая кость, позвонки, ключица и плечевая кость.
В поврежденных участках ускоряется метаболизм костной ткани. Повреждения, вызванные болезнью Педжета, отличаются метаболической активностью и высокой васкуляризацией. Избыточно активные остеокласты часто резко увеличиваются в размерах и содержат большое число ядер. Усиливается репаративная функция остеобластов: они продуцируют грубоволокнистую костную ткань, что приводит к утолщению вновь образованных костных пластинок и трабекул. Эти изменения приводят к утолщению и одновременно к механическому ослаблению кости, даже при наличии зон склероза.
Осложнения
Наиболее частым осложнениемболезни Педжета является
Почти у 50% пациентов может развиться остеоартрит суставов, расположенных по соседству с пораженными костями. Из-за очагового поражения костей распространены также патологические переломы.
Симптомы и признаки болезни Педжета
Костная болезнь Педжета обычно протекает бессимптомно. Если симптомы появляются, то развиваются постепенно. Могут отмечаться боли, скованность, повышенная утомляемость, деформация костей. Боли имеют ноющий, «глубокий» характер, могут усиливаться ночью, иногда становятся очень сильными. Они могут быть также связаны с компрессионными нейропатиями или вторичным остеоартрозом. При поражении костей черепа могут отмечаться головная боль и снижение слуха.
Признаки могут включать увеличение размеров черепа в области висков и лба (выступающие лобные бугры), расширение вен мягких покровов свода черепа (вен скальпа) и нервную глухоту на одно или оба уха. Симптомы могут включать головокружение и головные боли. Деформации бывают следствием искривления длинных костей или остеоартроза прилегающих суставов. Непосредственной причиной обращения к врачу могут быть патологические переломы. Остеосаркому часто подозревают при нарастающих тяжелых болях.
Диагностика болезни Педжета (кости)
Сывороточная щелочная фосфатаза, кальций и фосфат
Сканирование костей с целью определения степени и локализации заболевания
Болезнь Педжета следует предположить при наличии следующего:
необъяснимых болей в костях или их деформации;
подозрительных изменений на рентгенограмме;
необъяснимого повышения сывороточной щелочной фосфатазы, обнаруженного при лабораторных исследованиях, проводимых по другому поводу, особенно если значение гамма-глютамилтранспептидазы (ГГТ) нормально;
гиперкальциемии, развивающаяся во время соблюдения постельного режима, особенно у пожилых больных;
остеосаркомы у пожилых пациентов
При подозрении на болезнь Педжета необходимы рентгенография и измерение уровней щелочной фосфатазы, кальция и фосфатов в сыворотке. Для установления диагноза требуется рентгенологическое подтверждение. К характерным рентгенологическим признакам относятся:
повышение плотности костной ткани;
аномальная архитектоника с грубыми трабекулами или утолщением кортикального слоя;
гипертрофия костной ткани
В большеберцовой или бедренной кости могут отмечаться микропереломы. Однако если результаты рентгенографии не являются определяющими для болезни Педжета и существует диагностическая неопределенность, следует рассмотреть возможность проведения биопсии для исключения костных метастазов.
Радионуклидное сканирование костей с фосфатами, меченными технецием, должно быть выполнено при исходном обследовании для оценки степени поражения костей.
Характерные изменения лабораторных показателей представлены повышением активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови (это свидетельствует о повышении анаболической активности кости) обычно при нормальном уровне гаммаглутанилтрансферазы (ГГТ) и сывороточных фосфатов. Концентрация кальция в сыворотке крови обычно нормальная, но может возрастать при длительной иммобилизации или гиперпаратиреозе. При отсутствии повышения активности щелочной фосфатазы или в ситуации, когда не ясно, имеет ли повышение данного показателя костное происхождение (например, когда концентрация ГГТ увеличивается пропорционально повышению активности щелочной фосфатазы), возможно оценить содержание ее костной фракции. Могут быть увеличены сывороточные маркеры костного метаболизма, такие как интактные N-терминальные пропептиды проколлагена I типа (PINP) и С-телопептиды коллагена, связанные поперечными сшивками (CTX).
Здравый смысл и предостережения
Можно предположить болезнь Педжета у пожилых людей с повышенным уровнем щелочной фосфатазы, но нормальным ГГТ.