Что такое болезнь стиклера

Что такое болезнь стиклера

Синдром Стиклера — патология с патогномоничным признаком в виде нарушения гелевой структуры стекловидного тела, обычно связанная с врожденной непрогрессирующей миопией высокой степени. Остальные изменения со стороны глаз включают параваскулярную пигментированную решетчатую дистрофию, катаракту и отслойку сетчатки.

Внеглазные проявления крайне вариабельны: глухота, плоская средняя часть лица с низко расположенной спинкой носа, короткий нос, антеверсия ноздрей и микрогнатия, которые могут становится менее выраженными с возрастом. Расщепление по средней линии губы и неба, при ее наличии, варьирует от подкожной расщелины до синдрома Пьера-Робина, в то время как гиперподвижность суставов уменьшается с возрастом. Остеоартроз может развиваться после третьей декады жизни. Телосложение и интеллектуальное развитие в норме.

Молекулярная генетика и патогенез синдрома Стиклера. Ген COL2A1 кодирует II тип проколлагена, являющегося предшественником компонентов вторичного стекловидного тела и хрящевой ткани суставов; в семьях с синдромами Стиклера и Книста выявляются несколько мутаций. У приблизительно двух третей семей с выявленной связью с геном COL2A1 выявляются фенотипические различия в наличии или отсутствии системных изменений и в гетерогенности локуса.

Синдром Стиклера можно разделить на два типа в зависимости от картины при биомикроскопии стекловидного тела на щелевой лампе:
1. Тип 1: с ретролентальной аномалией стекловидного тела и связанный с мутациями в гене COL2A1.
2. Тип 2: без ретролентальной аномалии и без изменений в гене COL2A1. Мутации в генах COL11A1 (кодирует α1 цепь XI типа коллагена) и COL11A2 (кодирует α2 цепь XI типа коллагена) выявлены в семьях 2 типа.

Мутации в экзоне 2 гена COL2A1 могут приводить к фенотипу синдрома Стиклера с доминантной глазной манифестацией.

Миелиновые нервные волокна, витреоретинопатия и пороки развития скелета. Были описаны мать и дочь непохожие на пациентов с синдромом Стиклера с выраженной витреоретинальной дегенерацией, миопией высокой степени, миелиновыми нервными волокнами и аномалией скелета. У обеих были выраженные зрительные нарушения и блуждающие движения глаз, а при электрофизиологическом исследовании матери выявлены патологические скотопическая и фотопическая ЭРГ.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром Стиклера: симптомы и лечение

Кто подвержен риску развития синдрома Стиклера?

Синдром Стиклера в некоторых случаях носит наследственный характер: так, родитель с заболеванием имеет 50-процентный шанс передать расстройство ребенку.

В тех случаях, когда синдром Стиклера не наблюдается в семейном анамнезе, заболевание вызвано изменениями в генах.

Симптомы синдрома Стиклера

Дети с синдромом Стиклера могут иметь проблемы со зрением, которые чаще встречаются у пожилых людей.

Дети с синдромом Стиклера часто рождаются с тяжелой степенью близорукости, при которой они могут видеть только предметы, расположенные совсем вблизи.

Отслоение сетчатки также может угрожать зрению детей с синдромом Стиклера.

Следует незамедлительно обратиться к врачу, если ребенок жалуется на следующие симптомы, которые могут сигнализировать начало заболевания:

Диагностика синдрома Стиклера

Офтальмолог может определить синдром Стиклера у ребенка с помощью физического осмотра и истории болезни. Полное обследование глаз выявляет проблемы, связанные с этим расстройством.

Иногда стекловидное тело глаза (прозрачный гель, заполняющий глазное яблоко) может иметь аномальный внешний вид, которые легко заметен во время осмотра.

Лечение синдрома Стиклера

Синдром Стиклера нельзя вылечить, но можно решить проблемы со зрением, вызванные этим расстройством.

Лечение катаракты у детей варьируется в зависимости от состояния. Хирургическое вмешательство если назначается, то в очень раннем возрасте. На это влияют многие факторы, в том числе состояние здоровья ребенка и наличие катаракты в одном или обоих глазах.

Если у ребенка катаракта на обоих глазах, то вполне возможно, что операция может затянуться на годы.

Пациенты с синдромом Стиклера имеют повышенный риск отслоения сетчатки. Если это все же происходит, то необходима операция, которая поможет снова прикрепить сетчатку.

Глаукома, вызванная синдромом Стиклера, обычно лечится медикаментозными глазными каплями. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

При тяжелой близорукости зрение часто можно исправить с помощью очков или контактных линз. Иногда в случаях высокой миопии рекомендуется также рефракционная хирургия.

На платформе Vikids вы можете:

Источник

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера – это генетическое нарушение, которое может вызвать серьезные нарушения зрения, слуха и нарушения со стороны суставов. Это нарушение известно также под названием «прогрессирующая артро офтальмопатия». Как правило, синдром Стиклера диагностируется у детей раннего и младшего возраста.

Синдром Стиклера имеет характерные проявления в строении лица: выпуклые глаза, небольшой нос, грубые черты лица и скошенный подбородок. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепление нёба – наличие отверстия в нёбе.

Синдром Стиклера не поддается полному излечению, однако лечение способствует контролю над симптомами и предотвращению осложнений. В некоторых случаях для коррекции некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Стиклера, может потребоваться хирургическая операция.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Стиклера, а также тяжести этих проявления, у разных людей неодинаковы.

Проблемы со зрением. Помимо тяжелой близорукости, у детей с синдромом Стиклера часто развивается катаракта, глаукома и отслоение сетчатки.
Нарушения слуха. У разных людей с синдромом Стиклера степень потери слуха различается. Как, правило, поражается способность слышать звуки высокой частоты.

Патологии костей и суставов. У детей с синдромом Стиклера часто отмечается повышенная гибкость суставов и высока вероятность искривления позвоночника – сколиоза. В подростковом возрасте может начаться развитие остеоартроза.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

Для отслеживания прогрессирования симптомов крайне важно регулярно проходить обследования, в том числе ежегодно посещать враче, специализирующихся на нарушениях глаз. Ранняя диагностика способствует предотвращению жизнеугрожающих осложнений. Детям до 5 лет следует проходить проверку слуха каждые шесть месяцев, в более старшем возрасте – ежегодно.

Осложнения

Потенциальные осложнения синдрома Стиклера:

Затрудненное дыхание или трудности при кормлении У детей с врожденным расщеплением неба, маленькой недоразвитой нижней челюстью и склонностью к западению языка в горло могут возникнуть трудности при дыхании или кормлении.
Полная потеря зрения (слепота). При отсутствии лечения по поводу глаукомы или катаракты либо при отсутствии своевременной коррекции отслоения сетчатки может развиться слепота.
Ушные инфекции. У детей с нарушениями строения лица на фоне синдрома Стиклера вероятность развития ушных инфекций выше, чем у детей с нормальным строением лица.
Глухота. Со временем потеря слуха может усиливаться, и у небольшой доли пациентов с синдромом Стиклера в конечном итоге развивается полная глухота.
Проблемы с сердцем. В некоторых случаях синдром Стиклера повышает риск возникновения нарушений со стороны сердечных клапанов.
Нарушения зубов. У большинства детей с синдромом Стиклера отмечается наличие патологически маленьких недоразвитых челюстей, в которых не всегда достаточно места для полного комплекта взрослых зубов. Может потребоваться ношение брекет-систем и, в некоторых случаях, стоматологические операции.

Источник

Что такое болезнь стиклера

Штиклер с сотр. (Stickler el al.) впервые определили как синдром состояние, заключающееся в прогрессирующей множественной эпифизарной дисплазии и других скелетных аномалиях, разболтанности суставов, близорукости, отслойке сетчатки, расщеплении: неба и глухоте. Ранее случай заболевания был описан David.

Клинические данные. Лицо. Почти у 50% больных отмечается уплощение средней части лица. Нос часто седловидный (David, Spranger, Falger et al.). Stickler и Pugh (1967), Spranger, Falger с сотр. и многие другие исследователи (см. «Диагноз») отметили расщепление неба, вероятно, в 50% случаев.

Костно-мышечная система. В течение нескольких первых лет жизни отмечается утолщение костей лодыжек, коленей и кистей. Суставы какое-то время болезненны при движениях, а затем развиваются анкилоз и полная неподвижность. Изредка суставы гиперемированы и горячи на ощупь. Больные испытывают трудности при ходьбе и быстро устают. Примерно в 30% случаев наблюдается кифоз грудного отдела позвоночника, благодаря чему создается впечатление чрезмерной длины рук (David, Stickler et al.).

Другие аномалии скелета, такие, как килевидная грудь, вальгусная деформация коленей, разболтанность суставов, конская стопа и плоскостопие, встречаются примерно в 60% случаев.

Орган зрения. Почти у 70% больных была обнаружена врожденная прогрессирующая близорукость, достигавшая 18 диоптрий. Почти у 20% из них до десятилетнего возраста выявлялась широкая зона отслойки сетчатки. У 10% больных встречаются вторичная катаракта, кератопатия и/или глаукома.

Орган слуха. Stickler и Pugh описали нейросенсорную глухоту в пределах 25—30 дБ. Spranger сообщил о проводящей глухоте. David не охарактеризовал глухоту, которую обнаружил у своих больных. Наши личные наблюдения позволяют предположить, что нейросенсорная или смешанная глухота встречается примерно у 15% больных. Такая же частота была установлена Herrmann (личное сообщение). Popkin и Polomeno сообщили о двух больших семьях, в которых примерно у 10% больных была обнаружена нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.

Лабораторные данные. Рентгенологически почти у 1/3 больных отмечаются множественные нарушения окостенения эпифизов и уменьшение ширины диафизов длинных костей. Истонченные диафизы контрастируют с метафизами, имеющими нормальную ширину. Кости таза гипопластичны, а головка бедра плохо сформирована, округлой формы, и бедро находится в вальгусном положении. Тела позвонков уплощены,. неправильной формы, с тенденцией к клиновидной деформации спереди. Постоянно наблюдается кифоз в грудном отделе позвоночника.

Наследственность. Многочисленные родословные подтверждают аутосомно-доминантное наследование.

Диагноз. Cohen с соавт. описали проблему отграничения синдрома Штиклера от заболевания, которое называется синдромом Червенка (Cervenka) и заключается в уплощении средней части лица, расщеплении неба, близорукости, отслойке сетчатки и аутосомно-доминантном наследовании (Frandsen, Smith, van Balen, Falger, Hirose et al.). Hall) убедительно показал, что синдром Червепка представляет собой легкую форму наследственной артро-офтальмопатии. Семья, описанная Schreiner с сотр., продемонстрировала выраженную иариабелыюсть экспрессивности синдрома Штиклера.

Данные, представленные Kozlowski с соавт., были недостаточно хорошо документированы, для того чтобы различить, имеется ли у их больных синдром Штиклера или другой синдром, включающий скелетные аномалии и глухоту.

Лечение. Показано раннее направление к офтальмологу.
Прогноз. Артропатия прогрессивно ухудшается. Отслойка сетчатки рецидивирует, вопреки хирургическому лечению.

Выводы. Характерным для этого синдрома является: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) многочисленные, по часто слабо выраженные нарушения окостенения, включающие патологию эпифизов, сужение диафизов и платиспондилию; 3) разболтанность суставов; 4) гипоплазия средней части лица; 5) резкая миопия и часто отслойка сетчатки; 6) иногда расщепление неба, подслизистое расщепление неба или раздвоение язычка; 7) смешанная глухота.

Источник

Что такое болезнь стиклера

Наследственные витреоретинопатии вызывают большинство случаев отслоек сетчатки у детей; Meredith и Snead предлагают классифицировать их следующим образом;
1. Витреоретинопатии, сопутствующие аномалиям скелета.
2. Витреоретинопатии, сопровождающиеся прогрессирующей дисфункцией сетчатки.
3. Витреоретинопатии, сопровождающиеся аномальной сосудистой сетью сетчатки.
4. Витреоретинопатии, сопровождающиеся аномалиями роговицы.

При этой патологии отслойки обычно тяжелые и часто связаны с гигантскими разрывами.

Витреоретинопатии, сопутствующие скелетным аномалиям, составляют самую большую подгруппу заболеваний. Из них большинство случаев вызывается различными вариантами синдрома Стиклера.

а) Синдромы Стиклера. Синдромы Стиклера составляют часть спектра коллагенопатий II/XI типа, включающего в себя также дисплазию Книста (MIM 156550) и врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (spondyloepiphyseal dysplasia congenita — SEDC, MIM 183900). В настоящее время идентифицировано по меньшей мере шесть клинически различных подгрупп, генетическую гетерогенность еще предстоит изучить.

Большинство случаев, с которыми сталкиваются офтальмологи, относятся к синдрому Стиклера I типа, наследуемому по аутосомно-доминантному типу. Однако значительная меньшая часть вызывается возникшими de novo мутациями, поэтому семейный анамнез не имеет диагностической значимости. Более того, существуют «только глазные» варианты, при которых системные проявления слишком малочисленны, чтобы заподозрить диагноз — клиницист, будь бдителен!

1. Диагностика. До выполнения стандартного молекулярного генетического анализа диагноз полностью основывается на комбинации больших и малых клинических критериев. Тем не менее, исследование клинического фенотипа значительно помогает определить направление молекулярного генетического анализа в соответствии с алгоритмом, приведенным на рисунке ниже.

2. Клинические проявления. Изменения глаз. Основной признак синдрома Стиклера — врожденная аномалия развития стекловидного тела, проявляющаяся видимым при осмотре на щелевой лампе нарушением его архитектоники. Этот патогномоничный признак имеет большое значение для клинической диагностики и дифференцировки подтипов заболевания, не сопровождающихся системной патологией и проявляющихся только изменениями глаз.

Большинство таких пациентов, попавших на прием к офтальмологу, будут иметь синдром Стиклера первого или второго типа, часто у них наблюдается близорукость. Аутосомно-рецессивный синдром Стиклера, развивающийся вследствие мутаций гена коллагена IX типа, встречается редко.

Отмечаются врожденные аномалии рефракции высокой степени, часто они сопровождаются выраженным астигматизмом. В некоторых сериях наблюдений аномалии рефракции отсутствовали почти у четверти пациентов. Точно установлена связь с врожденными катарактами, у некоторых пациентов наблюдается характерное квадрантное ламеллярное кортикальное помутнение хрусталика, что может являться информативным диагностическим признаком. Однако он не помогает дифференцировке различных подгрупп, поскольку наблюдается при синдроме Стиклера и первого, и второго типа.

Риск отслойки сетчатки среди пациентов с клиническим диагнозом одного из типов синдрома Стиклера в Великобритании и США превышает 50%. В подгруппе пациентов с генетически подтвержденным синдромом Стиклера 1 типа эта цифра превышает 70%, из которых почти у половины развивается двусторонняя отслойка. Риск отслойки при синдроме Стиклера 2 типа не рассчитан, но он несколько меньше, вероятно, между 40% и 50%.

У пациентов с синдромом Стиклера 1 типа отмечается предрасположенность к развитию отслойки вследствие гигантского разрыва сетчатки, определяемого как круговой разрыв у соединения с плоской частью цилиарного тела и развивающегося вследствие того, что зона отслойки задней гиалоидной мембраны (ЗГМ, posterior hyaloid membrane, РНМ) по сравнению с нормой значительно смещена вперед. В таких условиях (при наличии гигантского разрыва сетчатки или без него), задняя гиалоидная мембрана оказывается фиксированной сзади от уже существующей аномалии 1 типа, при этом наблюдается характерная картина двойной мембраны.

Клиницист должен проявлять настороженность в отношении отслойки заднего витреума и при синдроме Стиклера 2 типа, когда у ребенка визуализируется (одна) отслоенная задняя гиалоидная мембрана, симулирующая аномалию 1 типа. При синдроме Стиклера 1 типа профилактическая ретинопексия, выполняемая и локализуемая с целью профилактики прогрессирования гигантского разрыва сетчатки, значительно снижает риск отслойки сетчатки и слепоты вследствие этого вида разрыва. Может развиться непредсказуемая отслойка вследствие более центральных разрывов, в такой ситуации профилактическая ретинопексия неэффективна.

Системные проявления. При всех подгруппах синдрома Стиклера наблюдаются расщелины твердого или мягкого неба, отличающиеся от расщелин средней линии другой этиологии, часто сопровождающихся расщелинами губы. У пациентов с синдромом Стиклера расщелина губы обычно отсутствует. Аномалии твердого и мягкого неба часто сопровождаются дисфункцией евстахиевой трубы и поражением среднего уха. Если оперативное восстановление неба не выполнялось, выявить субклинические расщелины можно при прямом осмотре и пальпации —это еще один часто упускаемый диагностический признак.

Расщелины средней линии часто сопровождаются нарушениями слуха, но у многих пациентов выявляется скрытое субклиническое ухудшение восприятия высоких частот — сенсоневральный дефект вследствие аномалий улитки.

Более чем у 80% детей с синдромом Стиклера описываются мышечно-скелетные аномалии, которые могут значительно ухудшать качество жизни. У некоторых детей наблюдается увеличение суставов вследствие эпифизарной дисплазии. Часто отмечается гипермобильность суставов и, хотя она может не сопровождаться жалобами, приводит к Х-образноп деформации коленных суставов, плоскостопию, подвывихам или вывихам суставов и обширным суставным болям. Иногда пациентам ставится ошибочный диагноз болезни Петерса из-за сходной рентгенологической картины. Также подросткам с синдромом Стиклера ставится диагноз болезни Osgood-Schlatter, но, поскольку это в большей степени клинический, а не рентгенологический диагноз (и часто является причиной боли по передней поверхности большеберцовой кости у подростков), характер этого сочетания еще предстоит выяснить.

б) Дисплазия Книста (MIM 156550). Дисплазия Книста — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся многими общими проявлениями с синдромом Стиклера; вызывающий его ген располагается в том же локусе. Выявляются мутации в том же гене, что и при синдроме Стиклера 1 типа (COL2A1), но они приводят к доминант-негативному эффекту, а не гаплонедостаточности, что сопровождается значительно более тяжелой артропатией. Заболевание обычно проявляется при рождении укорочением туловища и конечностей, врожденным мегалофтальмом и плоской переносицей. Обычно при рождении суставы увеличены, пальцы длинные и узловатые.

Прохождение вех двигательного развития замедлено вследствие деформации суставов, может развиваться дисфункциональная мышечная атрофия. Как и при синдроме Стиклера, может развиваться и кондуктивная, и сенсоневральная тугоухость. Интеллект нормальный, основными офтальмологическими осложнениями являются близорукость, гигантские разрывы и отслойка сетчатки.

в) Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (MIM 183900). Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (spondyloepiphyseal dysplasia congenita — SEDC) проявляется при рождении укорочением туловища и, в меньшей степени, конечностей (ризомелическое укорочение конечностей). Это аутосомно-доминантное заболевание, обычно оно вызывается доминантно-негативными мутациями гена коллагена II типа (COL2A1). Как при других коллагенопатиях II типа, заболевание проявляется врожденными аномалиями развития стекловидного тела, кондуктивной и сенсоневральной тугоухостью и расщелиной неба.

У пациентов развивается бочкообразная грудная клетка и патологический поясничный лордоз, который может нарушать дыхательную функцию. Может наблюдаться гипоплазия второго шейного отростка, предрасполагающая к цервикомедуллярной нестабильности, поэтому перед общей анестезией необходимо выполнить лучевое исследование шейного отдела позвоночника. Так же как и при других коллагенопатиях II/XI типов, у пациентов с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией отмечается повышенный риск регматогенной отслойки сетчатки.

г) Синдром Маршала (MIM 154780). Остается неясным, являются ли синдром Маршала и синдром Стиклера 2 типа различными заболеваниями, или нет. У них много общих проявлений, в том числе гипоплазия средней зоны лица, спондилоэпифезарные аномалии, расщелина неба и сенсоневральная тугоухость, у пациентов с синдромом Marshall также наблюдается эктодермальная дисплазия с гипертрихозом и гипогидрозом, утолщением костей свода черепа, гипертелоризм. От термина «синдром Маршала-Стиклера» следует отказаться, пока синдром Маршала не будет лучше изучен.

д) Синдром Кноблоха (MIM 267750). Синдром Кноблоха — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся близорукостью высокой степени, нистагмом, врожденной витреоретинопатией, отслойкой сетчатки, врожденным затылочным энцефалоцеле, нетипичными ладонными складками, гипоплазией ногтей и кариесом зубов. При молекулярном генетическом анализе обычно выявляются изменения сплайс-сайта гена, кодирующего а 1-цепь коллагена XVIII типа (COL18A1; 21q22.3; 46kb; 41 экзона), хотя также идентифицированы компаунд-гетерозиготы.

COL18A1 экспрессируется в двух различных изоформах, считается, что более длинная изоформа участвует в поддержании структуры сетчатки, а также в закрытии нервной трубки. Он интенсивно экспрессируется в почках и печени, но у пациентов не описано значительных аномалий этих органов. У COL18A1 нокаут-мышей наблюдаются аномалии увеального тракта.

е) Синдром Марфана (MIM 154700). Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся аномальной архитектоникой стекловидного тела, миопическим астигматизмом и характерными изменения скелета, высоким ростом, непропорционально длинными конечностями и пальцами, сколиозом, поясничным лордозом, гиперподвижностью суставов, узким высоким (но без расщелины) небом и деформациями передней части грудной клетки. Причиной этого заболевания является патология фибриллина, высокомолекулярного экстрацеллюлярного гликопротеина. Мутации гена фибриллина хромосомы 15 (FBN1) вызывают как синдром Марфана, так и доминантную эктопию хрусталика. Другие изменения глаз включают в себя отслойку сетчатки, близорукость, мегалофтальм, плоскую роговицу, гипоплазию радужки, глаукому и рано дебютирующую ядерную склеротическую катаракту.

Сообщается, что сопутствующая регматогенная отслойка сетчатки возникает в 8-50% случаев; примерно 75% из них диагностируются в возрасте младше 20 лет. Близорукость обычно развивается с возрастом, в одной большой серии наблюдений не было выявлено ни одного случая миопии в возрасте младше трех лет, в отличие от врожденной непрогрессирующей близорукости, характерной для синдрома Стиклера 1 типа.

При синдроме Марфана вследствие структурных аномалий радужки зрачки расширяются плохо, при этих изменениях с подвывихом хрусталика и рыхлой склерой оперативное лечение отслойки сетчатки становится трудной задачей. Часто требуются ленсэктомия через плоскую часть цилиарного тела и тампонада витреальной полости.

Сердечно-сосудистые аномалии включают в себя пролапс митрального клапана, митральную регургитацию, расширение корня аорты и аортальную регургитацию; основными жизнеугрожающими осложнениями являются аневризма и расслоение аорты.

Дисплазия Книста.
Обратите внимание на близорукость высокой степени и тяжелую артропатию,
особенно поражение позвоночника, колен, локтей и дисплазию фаланг. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия.
Обратите внимание на маленький рост, бочкообразную грудную клетку и ризомелическое (проксимальное) укорочение конечностей.
У пациентов обычно наблюдается аномалия развития — мембранозное стекловидное тело. Схематическое изображение фенотипов стекловидного тела при синдроме Стиклера.
(А) Врожденная аномалия — мембранозное стекловидное тело. (Б) Врожденные аномалии стекловидного тела типа «четок».
(В) Врожденная аномалия — гипоплазия стекловидного тела. (Г) Нормальная архитектоника: компактная ламеллярная структура. Классическая квадрантная ламеллярная катаракта, наблюдающаяся при синдроме Стиклера 1 и 2 типов. Синдром Стиклера.
Выраженная гипоплазия носа и врожденная близорукость, диагностированная при рефрактометрии в условиях циклоплегии. Синдром Стиклера.
Даже если в анамнезе отсутствует пластика неба, не забудьте произвести его осмотр.
Этот пациент полагал, что с его небом «все в порядке». Отслойки при гигантских разрывах сетчатки при синдроме Стиклера 1 типа.
Обратите внимание на профилактические лазерокоагуляты на фото (Г), они были нанесены слишком далеко на периферии, чтобы предотвратить отслойку.
Стрелкой показан гигантский разрыв сетчатки; сплошной треугольник указывает на экваториальные лазерокоагуляты. (А) Синдром Стиклера 1 типа—типичная врожденная аномалия — мембранозное стекловидное тело.
(Б) Отслойка заднего витреума при синдроме Стиклера 1 типа.
Позади мембранозного стекловидного тела — врожденной аномалии 1 типа (стрелка) видна задняя гиалоидная мембрана (треугольник), что создает картину двойной мембраны. Синдром Стиклера. Гипермобильность суставов оценивается различными способами. Синдром Кноблоха.
Отслойка сетчатки макулярной области левого глаза на фоне высокой близорукости в сочетании с затылочным энцефалоцеле.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник