Что такое генетика кратко очень кратко

Что такое генетика кратко очень кратко

Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости — того, какую наследственную информацию мы получаем от своих родителей и какую передаем своим детям. Носителем этой информации являются гены.

Гены определяют фенотип человека — полный комплекс особенностей его организма.

Некоторые признаки фенотипа можно заметить, просто посмотрев на человека. Например, цвет волос и глаз.
Другие признаки фенотипа можно выявить только с помощью лабораторных исследований, например — группу крови.

Информация обо всех особенностях вашего организма содержится в ваших генах, начиная от вашего роста и цвета кожи и заканчивая генетическими заболеваниями и предрасположенностью к определенным видам рака.

Что такое гены

Увеличение микроскопа	Наблюдаемый объект	Описание
	Ядро клетки	Содержит хромосомы. Ядро человеческой клетки содержит 23 пары хромосом.
	Отдельная хромосома	Состоит из одной очень длинной полимерной молекулы ДНК.
	Ген	Отдельный участок ДНК, который содержит целостную информацию об определенном наследственном признаке.
	Нуклеотид	Своеобразный байт информации. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека — человеческий геном.

Для удобства можно представить себе, что хромосома — это книга, а ген — одна из глав этой книги. Ген состоит из набора попарно соединенных в спиральной молекуле ДНК нуклеотидов. Продолжим аналогию с библиотекой, и все станет гораздо

С недавних пор стало возможным полностью расшифровать генетический код любого человека — узнать наследственную информацию, содержащуюся во всех книгах его персональной «библиотеки». Некоторые главы из этих книг могут содержать тревожную информацию.

Например, информацию о наличии онкологических заболеваний или наследственных нарушений, которые человек неизбежно передаст своим детям. Или информацию о повышенной вероятности развития муковисцидоза, болезни Альцгеймера, а также множества других синдромов.

Пройти полное секвенирование и получить данные о наличии у себя любых генетических нарушений может любой желающий.

Источник

Генетика и ее методология

Предмет генетики

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Ген и генетический код

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Гаметы

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Близнецовый метод

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

Генетика для «чайников»

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Предмет и задачи генетики

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

К основным задачам генетики относятся:

Современные разделы генетики

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» — много и «embrion» — зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Наталья – контент-маркетолог и блогер, но все это не мешает ей оставаться адекватным человеком. Верит во все цвета радуги и не верит в теорию всемирного заговора. Увлекается «нейрохиромантией» и тайно мечтает воссоздать дома Александрийскую библиотеку.

Источник

История зарождения

Генетика — это довольно молодая наука, которая постоянно совершенствуется и в наши дни, хотя еще в V веке до н. э. были известны две основные концепции наследования. Первое учение, сторонником которого был Гиппократ, описывало появление репродуктивных клеток от всех органов тела. Просуществовало оно в течение многих веков.

Только в середине XIX века Мендель основал научный метод — генетический анализ. На опытах с горохом он открыл закон косвенного наследования характерных черт путем дискретных задатков, которые сегодня называют генами.

Но его открытие не поддержали другие ученые, поэтому появление генетики датируется 1900 годом, когда три научных специалиста подтвердили открытие законов Менделя. Историю развития науки разделяют на три стадии:

В середине XX века американский психолог Д. Уотсон и английский биолог Ф. Крик создали спиральную модель ДНК, по которой им удалось проследить за копированием ее молекул. В современной генетике широко развивается научная инженерия, которая позволяет создавать собственные генетические системы.

Законы и основные понятия

Основные законы генетики сформулировал Мендель после ряда экспериментов и исследований на растениях. Правда, при жизни его научные открытия были малоизвестны и оценивались довольно критично. Законы Менделя:

Первые эксперименты осуществлялись на многих организмах, но затем биологи стали проводить процесс моделирования. Появились особи, по которым удалось накопить много научных результатов. С ними легче было работать в лабораторных условиях. В итоге несколько модельных видов стали основными. Кроме того, были упорядочены генетические термины. Из таблицы можно узнать основные понятия генетики:

Виды скрещиваний

Для проведения скрещиваний за основу принимаются родительские формы плодовых деревьев, у которых довольно высокая гетерозиготность. Во время селекционных опытов специалисты ограничиваются выведением гибридов, при отборе которых удается улучшить их свойства и получить планируемый результат. Типы скрещиваний в генетике:

Самые простые эксперименты отличаются тем, что родительские формы принимают участие только в одном сочетании. Такие опыты невозможно связать в систему, поэтому их часто называют несвязными скрещиваниями.

Если кратко проанализировать появление многих сортов, то можно прийти к выводу, что это итог скрещивания одного сорта с другим, а любая система представляет собой набор простых процессов.

Проведение системных экспериментов важно в трех случаях:

Чтобы подтвердить или опровергнуть, что доминирование генов связано с нахождением их в цитоплазме, специалисты проводят реципрокные скрещивания. Они представляют собой прямые и обратные эксперименты. Иногда при неудовлетворительном прямом скрещивании обратное приводит к положительным результатам.

Циклическая селекция проводится по замкнутой схеме, которая позволяет при малом количестве скрещиваний получить довольно разнообразную помесь. К топ-кроссу относятся опыты, проводимые между некоторыми исходными видами и конкретным рядом других сортов. Этот тип скрещиваний обладает популярностью и дает довольно много важных генотипов.

К диаллельным относятся генетические процессы между начальными формами в попарных комбинациях, в том числе сюда включены прямые и обратные скрещивания. Такие системы контролируют довольно полную комбинаторику генов и доказывают их плейотропность.

При самоопылении растение принудительно опыляют собственной пыльцой. Такой вид используется для генетического анализа наследования признаков. Свободное опыление является видом бесконтрольного скрещивания, которое относится к архаичному способу выведения потомства.

Значение науки

Сейчас все чаще дети рождаются с наследственными изменениями развития и патологическими отклонениями в функционировании важных органов. К этому приводят вредные привычки родителей и негативная экология.

Открытые учеными новые результаты в области генетики позволяют оказывать влияние на наследственность и предотвращают мутационные процессы. Большинство патологий носит генетическую природу, а именно:

Такими симптомами обладают гемофилия, дальтонизм, галактоземия, синдром Клайнфельтера. Зная источники заболеваний, ученым легче разрабатывать методы предотвращения мутаций. Селекционные работы на животных и растениях уже давно стали самостоятельной наукой, но ее основу составляют генетические закономерности наследования.

Благодаря законам наследственности и изменчивости удалось вывести сорта растений с высокой урожайностью и получить редкие породы животных. Генетическая инженерия усиленно и успешно работает для фармацевтической промышленности. Выпуск большинства антибиотиков стало возможным с применением генетической модификации микроорганизмов-продуцентов.

Источник