Что такое плейотропия в биологии

Плейотропный эффект: что это такое? Краткий курс медицинской генетики

Содержание:

Плейотропия впервые была описана Г. Менделем. Плейотропный эффект — это влияние одного гена на развитие и проявление в фенотипе нескольких признаков. В сложном слове первая часть «плейо» или «плео» в переводе с греческого означает «множество» или «больше». Вторая составная часть термина — «тропо» — переводится как «поворот», «превращение».

Плейотропный эффект

Установлено, что плейотропные свойства характерны для большинства генов. Описываемое явление обусловлено биохимическими реакциями. Считается, что синтез белка-фермента, регулирующего развитие определённого признака, зависит от одного гена. Другие гены могут воздействовать на эти реакции, что приводит к качественному и/или количественному изменению признака.

Следовательно, закономерность в биологии «один ген обусловливает развитие одного признака» является условной. Каждый ген проявляется во взаимодействии с другими генами того же организма. Кроме этого, гены испытывают влияние условий внешней среды. Таким образом, генотип — не просто набор генов, а система взаимодействующих единиц наследственности.

Плейотропия в медицинской генетике — это множественное воздействие одного мутантного гена на фенотипические и клинические признаки. Изредка для этого явления используют слово «политропия» (от греческих слов «поли», означающего «много»). Термин в основном применяют в физической химии. В генетике говорят о плейотропии как о типе наследования, при котором один ген определяет множество признаков.

Примеры плейотропности

Грегор Мендель в опытах по скрещиванию гороха заметил, что у растений с пурпурными цветками присутствовали красные точки в основаниях листьев. Окраска семенной кожуры была серой или бурой. То есть ген, определяющий окраску лепестков, повлиял на развитие ещё не менее двух признаков.

Примеры плейотропии у разных представителей органического мира:

Синдрома Марфана у человека — наследственное поражение соединительной ткани. Происходит мутация гена фибриллина. Вследствие аномального развития соединительной ткани возникают многочисленные нарушения опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз.

Для человека с синдромом Марфана выявляются следующие аномалии:

Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание человека. Биохимическая основа нарушения — замена одной из аминокислот, входящих в первичную структуру гемоглобина. В результате эритроциты меняют форму с округлой на серповидную, теряют способность транспортировать кислород. Одновременно с этим у человека возникают нарушения в работе сердечно-сосудистой, пищеварительной, выделительной и нервной систем. Ребёнок, гомозиготный по данному наследственному признаку, погибает ещё в детстве. Гетерозиготы живут дольше.

Источник

Плейотропия, или множественное действие гена

Плейотропия(плейотропность) — это множественное действие гена; тип наследования, при котором один ген определяет проявление нескольких признаков.

Установлено, что плейотропным (множественным) действием обладает большинство генов. Это явление обусловлено тем, что один ген связан с несколькими этапами биохимических процессов, поэтому оказывает влияние на развитие многих свойств организма:

— как показано на схеме.

Явление множественного действия генов распространено как у растений, так и у животных.

у многих растений ген, обуславливающий окраску цветка, вызывает изменение окраски других органов (стебля, листьев, семян).

у человека мутантный ген, контролирующий развитие соединительной ткани, обуславливает синдром «паучьи пальцы» (синдром Марфана) и вызывает не только удлинение пальцев рук и ног, но также изменение формы лица, дефект хрусталика, врождённые пороки сердца и др.

ген, отвечающий за рыжий цвет волос, обуславливает также более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Плейотропия генов

Явления взаимодействия генов указывают на целостность генотипа особи.

Из взаимосвязи генов в пределах единого генотипа следует, что один ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков. Такое множественное действие гена названо плейотропией. При плейотропии гены взаимодействуют на уровне продуктов контролируемых ими реакций: каждый ген кодирует синтез определённого фермента для осуществления конкретного этапа метаболизма. Нарушения метаболизма на предшествующем этапе отразятся на последующих этапах нескольких, как правило, «переплетающихся» друг с другом биохимических превращений и, следовательно, повлияют на развитие сразу нескольких элементарных признаков (рис. 66).

Плейотропный эффект характерен для большинства генов и, особенно, генных мутаций.

1/ Так, доминантная мутация, вызывающая арахнодактилию (синдром «паучьи пальцы») обусловливает, наряду с изменениями пальцев рук и ног, также вывихи хрусталика глаза и врождённые пороки сердца. Рецессивная мутация гена вызывает не только такое заболевание как галактоземия, но и ведёт к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

2/ Плейотропные свойства проявляет также рецессивный ген фенилкетонурии: гомозиготные по этому гену люди отличаются от нормальных уровнем содержания фенилаланина в крови, коэффициентом умственного развития (IQ), размером головы, интенсивностью цвета волос.

Расщепление в F₂ при взаимодействии аллелей двух генов

Источник

Плейотропия

Плейотропи́я (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Содержание

Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

Примеры

Человек

Иные живые существа

См. также

Полезное

Смотреть что такое «Плейотропия» в других словарях:

плейотропия — плейотропия … Орфографический словарь-справочник

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больший и tropos поворот направление), влияние одного гена на несколько признаков организма … Большой Энциклопедический словарь

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion более многочисленный и tropos поворот, направление), множественное действие гена, способность гена воздействовать на неск. признаков. Явление П. обусловлено тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на… … Биологический энциклопедический словарь

плейотропия — плейотропия. См. политопия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больше и trope поворот, образ действия, поведения), множественное действие гена, способность одного гена воздействовать на несколько признаков, т. е. на несколько аспектов фенотипа. Экологический энциклопедический словарь.… … Экологический словарь

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (или полифения по терминологии Сименса), явление множественного воздействия гена на признаки организма. Первоначальные успехи менделизма утвердили ошибочное воззрение, что каждый ген ответственен лишь за один определенный признак организма.… … Большая медицинская энциклопедия

плейотропия — Влияние одного гена на несколько фенотипических признаков [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN pleiotrophy … Справочник технического переводчика

плейотропия — (от греч. pléiōn больший и trópos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков организма. * * * ПЛЕЙОТРОПИЯ ПЛЕЙОТРОПИЯ (от греч. pleion больший и tropos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков… … Энциклопедический словарь

плейотропия — pleotropija statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Nealelinių genų sąveika – vieno geno poveikis keliems organizmo požymiams. atitikmenys: angl. pleotrophic vok. Pleotrophia, f rus. плейотропия, f … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas

Источник

Плейотропия

Полезное

Смотреть что такое «Плейотропия» в других словарях:

плейотропия — плейотропия … Орфографический словарь-справочник

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больший и tropos поворот направление), влияние одного гена на несколько признаков организма … Большой Энциклопедический словарь

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion более многочисленный и tropos поворот, направление), множественное действие гена, способность гена воздействовать на неск. признаков. Явление П. обусловлено тем, что генотип представляет собой систему генов, взаимодействующих на… … Биологический энциклопедический словарь

плейотропия — плейотропия. См. политопия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (от греч. pleion больше и trope поворот, образ действия, поведения), множественное действие гена, способность одного гена воздействовать на несколько признаков, т. е. на несколько аспектов фенотипа. Экологический энциклопедический словарь.… … Экологический словарь

ПЛЕЙОТРОПИЯ — (или полифения по терминологии Сименса), явление множественного воздействия гена на признаки организма. Первоначальные успехи менделизма утвердили ошибочное воззрение, что каждый ген ответственен лишь за один определенный признак организма.… … Большая медицинская энциклопедия

плейотропия — Влияние одного гена на несколько фенотипических признаков [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN pleiotrophy … Справочник технического переводчика

Плейотропия — (от греч. πλείων «больше» и греч. τρέπειν «поворачивать, превращать») явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать … Википедия

плейотропия — (от греч. pléiōn больший и trópos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков организма. * * * ПЛЕЙОТРОПИЯ ПЛЕЙОТРОПИЯ (от греч. pleion больший и tropos поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков… … Энциклопедический словарь

плейотропия — pleotropija statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Nealelinių genų sąveika – vieno geno poveikis keliems organizmo požymiams. atitikmenys: angl. pleotrophic vok. Pleotrophia, f rus. плейотропия, f … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas

Источник

Что такое плейотропия? (с примерами)

плейотропия это генетическое явление, при котором экспрессия гена влияет на индивидуума на фенотипическое проявление других неродственных признаков. Этимологически, плейотропия означает «больше изменений» или «много эффектов», то есть больше эффектов, чем ожидалось от экспрессии одного гена. Он также известен как полифения (многие фенотипы), но это мало используемый термин.

Одним из феноменов наследования, которое смущало генетиков больше в детстве этой науки, было то, что мутации затрагивали более одного персонажа..

Сначала считалось, что каждый персонаж контролируется одним геном. Тогда мы поняли, что проявление персонажа может потребовать участия более одного гена.

Однако самым удивительным является то, что один ген может влиять на проявление более чем одного наследуемого признака, что, по сути, определяет плейотропию..

В общем, когда демонстрируется плейотропия, более уместно сказать, что ответственный ген оказывает плейотропное действие на ген это pleiotrópico.

Хотя не все соблюдают это соглашение, важно подчеркнуть, что ген с плейотропным эффектом кодирует определенный признак, а не плейотропию. per se.

В противном случае «нормальность» была бы не чем иным, как плейотропным проявлением эффекта действия дикого аллеля определенного гена на других. Тем не менее, это генетически неправильно.

история

Термин плейотропия впервые был использован немецким генетиком по имени Людвиг Плейт в 1910 году. Плейт использовал этот термин для объяснения появления нескольких различных фенотипических признаков, которые всегда встречаются вместе и могут показаться коррелированными. По его словам, это явление, когда оно происходит, связано с единицей плейотропного наследования.

Другой немец, Ганс Грунеберг, разделил плейотропию на «подлинную» и «ложную». Первый характеризовался появлением двух разных первичных продуктов из одного места.

Второе, по словам этого автора, касалось одного основного продукта, который использовался по-разному. Сегодня значение плейотропии у Грюнеберга было отброшено, а ложная плейотропия просто рассматривается как плейотропия..

Еще одно разделение концепции плейотропии было сделано Эрнстом Хадорном, который указал, что существует два типа плейотропии: мозаичная и реляционная. Первое происходит, когда ген кодирует информацию, которая затрагивает два разных фенотипических признака.

Реляционная плейотропия, с другой стороны, возникает, когда ген определяет начало различных взаимосвязанных событий, которые будут влиять на множество независимых признаков..

Kacser и Burns, с другой стороны, указали, что любое изменение в любой части генома затрагивает все признаки в различной степени, прямо или косвенно. Эта идея известна как универсальная плейотропия.

Примеры генов с плейотропными эффектами

Плейотропия, будучи феноменом, который описывает некоторые последствия взаимодействия продуктов генов, является универсальной.

Вирусы, как и все организмы клеточной природы, обладают генами, продукты которых важны для проявления других признаков. Эти гены, чьи дикие аллели и мутанты обладают плейотропным действием, имеют разную природу.

-Остаток гена в дрозофила

в дрозофила (плодовая муха), рудиментарный ген определяет уровень развития крыльев. Когда этот ген унаследован от обоих родителей, потомок мухи будет иметь рудиментарные крылья и не сможет летать.

Тем не менее, они не будут единственными эффектами рудиментарного гена. Этот ген является плейотропным, и его присутствие также приводит к уменьшению числа яйцеклеток в яичниках мухи. Это также изменяет количество и расположение щетинок в грудной клетке и сокращает время жизни..

-Пигментация и глухота у кошек

Ген, который кодирует информацию о пигментации у кошек, является плейотропным геном. Из-за этого довольно высокий процент кошек с белым мехом и голубыми глазами также глух.

Даже белые кошки с одним синим и одним желтым глазом глухи только от уха, который находится на той же стороне головы, что и синий глаз..

-Цыплята с завитыми перьями

У цыплят доминирующий ген производит эффект скрученных перьев. Этот ген показал, что он обладает плейотропным эффектом, поскольку проявляет другие фенотипические эффекты: увеличение скорости обмена веществ, повышение температуры тела, большее потребление пищи..

Кроме того, цыплята с этим геном задерживают половую зрелость и снижают фертильность..

-У людей

Синдром Марфана

Среди симптомов этого синдрома: необычно большой размер тела, прогрессирующие сердечные расстройства, вывих хрусталика глаза, легочные расстройства.

Все эти симптомы напрямую связаны с мутацией одного гена. Этот ген, называемый FBN1, является плейотропным, поскольку его функция заключается в кодировании гликопротеина, который используется в соединительных тканях из разных частей тела..

Синдром Холта-Орама

Пациенты с этим синдромом имеют аномалии костей запястья и других костей передних конечностей. Кроме того, около 3 из 4 пациентов с этим синдромом имеют проблемы с сердцем.

Неймегенский синдром

Он характеризуется тем, что те, кто страдает от этого, имеют микроцефалию, иммунодефицит, нарушения развития и склонность к раку лимфатической системы и лейкемии..

-фенилкетонурия

Хорошо известен случай плейотропного эффекта, вызванного мутантными аллелями, ответственными за фенилкетонурию..

Фенилкетонурия, заболевание метаболической природы, происходит из-за мутации одного гена, который кодирует фермент фенилаланин гидроксилазу. Неактивный мутантный фермент не способен разлагать аминокислоту фенилаланин; когда это накапливается, организм становится опьяненным.

Следовательно, эффект, наблюдаемый у людей, несущих две копии мутированного гена, является множественным (плейотропным).

Причиной заболевания или синдрома является отсутствие метаболической активности, которая по-разному вызывает кожную сыпь, неврологические нарушения, микроцефалию, чистую кожу и голубые глаза (из-за отсутствия образования меланина) и т. Д..

Ни один из генов, участвующих в измененном проявлении этих других персонажей, не является мутированным.

-Другие метаболические пути

Это очень распространенный случай, когда несколько ферментов совместно используют или используют один и тот же кофактор для активности. Этот кофактор является конечным продуктом согласованного действия нескольких других белков, которые участвуют в этом пути биосинтеза.

Если мутация генерируется в любом из генов, которые кодируют белки в этом пути, кофактор не будет произведен. Эти мутации будут иметь плейотропный эффект, так как ни один из белков, которые зависят от кофактора, не будет активным, хотя их собственные гены совершенно функциональны.

молибден

Например, как у прокариот, так и у эукариот молибден необходим для функционирования определенных ферментов..

Молибден, чтобы быть биологически полезным, должен быть превращен в комплекс с другой органической молекулой, продуктом действия нескольких ферментов в сложном метаболическом пути.

Как только этот кофактор образует комплекс с молибденом, он будет использоваться всеми молибдопротеинами для осуществления каждого из них по-своему..

Плейотропный эффект при мутации, препятствующей синтезу молибдокофактора, будет проявляться не только в отсутствии этого, но и в потере ферментативной активности всех молибдоферментов индивидуума, несущего мутацию..

-laminopathies

Ламина ядра состоит из нескольких белков, известных под общим названием ламинины. Поскольку это структурные белки, с которыми взаимодействует множество других, любая мутация, которая влияет на их гены, будет иметь плейотропный эффект..

Плейотропные эффекты мутаций в генах ламинина будут проявляться в виде заболеваний, которые называются ламинопатиями..

То есть ламинопатия является плейотропным проявлением, возникающим в результате мутаций в генах ламинина. Клинические проявления ламинопатии включают, но не ограничиваются ими, прогерию, мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса и множество других заболеваний..

-Регуляторы транскрипции

Другими генами, мутации которых вызывают множество различных плейотропных эффектов, являются те, которые кодируют регуляторы транскрипции..

Это белки, которые контролируют экспрессию генов определенным образом; Есть и другие, которые являются общими регуляторами транскрипции. В любом случае отсутствие этих продуктов определяет, что другие гены не транскрибируются (то есть не экспрессируются).

Мутация, которая определяет отсутствие или нарушение работы общего или специфического регулятора транскрипции, будет иметь плейотропные эффекты в организме, поскольку ни один ген под его контролем не будет экспрессироваться.

Плейотропия и эпигенетика

Открытие механизмов изменения в экспрессии генов, которые не зависят от изменений нуклеотидной последовательности генов (эпигенетика), обогатило наше видение плейотропии.

Одним из наиболее изученных аспектов эпигенетики является действие эндогенных микроРНК. Это продукт транскрипции генов под названием Mir.

Транскрипция гена Mir приводит к РНК, которая после обработки действует в цитоплазме как небольшая инактивирующая РНК.

Эти РНК называются малыми молчащими РНК, потому что они обладают способностью комплементарна РНК белого мессенджера. Чтобы присоединиться к ним, мессенджер деградировал, а персонаж не выражен.

В некоторых случаях эта маленькая молекула может связываться с более чем одним различным посланником, вызывая, конечно, плейотропный эффект.

Плейотропия и старение

Объяснение естественных причин старения может заключаться в эффекте плейотропных генов. Согласно гипотезе Дж. Уильямса, старение является следствием того, что он назвал антагонистической плейотропией..

Если есть гены, продукты которых оказывают антагонистическое действие на разных этапах жизни организма, то эти гены могут способствовать старению.

Если благотворные эффекты проявляются до размножения, а пагубные последствия после него, то им будет благоприятствовать естественный отбор. Но в противном случае естественный отбор будет работать против этих генов.

Таким образом, если гены действительно плейотропны, старение будет неизбежным, поскольку естественный отбор всегда будет действовать в пользу генов, способствующих размножению.

Плейотропия и видообразование

Разработанные Кондрашовым математические имитационные модели показывают, что репродуктивная изоляция между симпатрическими популяциями может происходить из-за появления экологически важных количественных признаков при разрушительном отборе..

Эти же модели показывают, что эти признаки должны быть связаны с плейотропными генами. Если изменения обусловлены несколькими генами, а не плейотропным, рекомбинация генов во время размножения предотвратит видообразование. Плейотропия позволит избежать разрушительных последствий рекомбинации.

Плейотропия и адаптация

Земля постоянно меняется. Организмы должны постоянно меняться, чтобы приспособиться к новым условиям. Эти изменения приводят к тому, что известно как эволюция.

Многие авторы утверждают, что эволюция приводит к увеличению сложности организмов. Эта сложность может быть морфологического типа, когда конкретный персонаж может развиваться независимо от другого в определенных условиях окружающей среды..

Однако по мере усложнения организмов их способность реагировать на изменения становится все медленнее. Это то, что называется «эволюционная стоимость сложности».

Математические модели утверждают, что адаптации из-за изменений в плейотропных генах эволюционно будут дешевле, чем из-за изменений в символах, кодируемых отдельными генами.

Источник