Что такое вентрикуломегалия у плода
а) Дифференциальная диагностика незначительной вентрикуломегалии головного мозга у плода:
1. Распространенные диагнозы:
• Идиопатическая/изолированная патология
• Анеуплоидия:
о Т21
о Т18
о Т13
• Аномалии строения мозолистого тела
• ССВ на ранних сроках
• Мальформация Киари 2-го типа на ранних сроках
• Септооптическая дисплазия
2. Менее распространенные диагнозы:
• Внутриутробная инфекция
• Внутричерепное кровоизлияние
• Энцефаломаляция
(Слева) При MPT у плода с изолированной вентрикуломегалией на 23-й неделе гестации не обнаруживается других аномалий. Вентрикуломегалия в итоге разрешилась самопроизвольно. Чаще всего незначительная вентрикуломегалия, различимая при УЗИ плода, является изолированной находкой, однако в 10% случаев при проведении МРТ выявляются и другие пороки развития ЦНС.
(Справа) У данного плода с Т21 и заметным увеличением ТВП и дефектом предсердно-желудочковой перегородки была диагностирована незначительная вентрикуломегалия. Измерение (калипер) проводилось на уровне атриума желудочка, в месте начала дорсальной части сосудистого сплетения (клубочка). 
(Слева) У данного плода с дисгенезией мозолистого тела и отсутствием ППП желудочек имеет форму слезы и расширен кзади, а передние рога смещены вбок и параллельны серпу большого мозга. Подобную морфологию боковых желудочков также называют кольпоцефалией.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной и фронтальной плоскостях у другого плода визуализируются кольпоцефалия смещенный кверху III желудочек и параллельные друг другу передние рога. Во фронтальной плоскости видны передние рога в форме трезубца. 
(Слева) При ТВУЗИ в аксиальной плоскости у плода на 20-й неделе гестации видна двусторонняя вентрикуломегалия. Плод мужского пола. У его сиблинга наблюдался Х-сцепленный ССВ.
(Справа) При УЗИ руки этого же плода во фронтальной плоскости видно, что пальцы кисти собраны в кулак. Когда кисть раскрылась, большие пальцы остались приведенными. Эта находка, а также результаты амниоцентеза позволили констатировать наличие Х-сцепленного ССВ у второго по счету ребенка.
б) Необходимая информация:
• Аномалии строения мозолистого тела:
о Частичное или полное отсутствие мозолистого тела:
— Чаще всего мозолистое тело формируется спереди назад
— Может отсутствовать задняя часть
о Кольпоцефалия лучше всего видна в аксиальной плоскости:
— Боковые желудочки в форме слезы:
Передние рога параллельны серпу большого мозга и направлены вперед
Расширенный атриум бокового желудочка
о Во фронтальной плоскости передние рога в форме трезубца:
— Поднятый III желудочек смещает передние рога вбок
о Отсутствие ППП в случае полного отсутствия мозолистого тела
о В 50% случаев сочетается с другими пороками развития головного мозга
о В 10-20% случаев наблюдается анеуплоидия
о В 3% случаев незначительная вентрикуломегалия сочетается с дисгенезией мозолистого тела
3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:
• Гипоплазия мозжечка:
— Патологические сигналы от извилин и белого вещества при МРТ
о Изменения в других частях тела плода по данным лучевой диагностики:
— ЗРП, водянка, олигогидрамнион, плацентомегалия
— Кальцификаты в печени, гепатоспленомегалия, асцит, гиперэхогенный кишечник
• Энцефаломаляция:
о Разрушение паренхимы головного мозга
о На ранних стадиях почти ничем не проявляется
• Различные варианты неоднородности околожелудочко-вого белого вещества:
— Незначительная вентрикуломегалия
о На поздних стадиях обнаруживаются кистозные дегенеративные изменения
о Сосудистые причины:
— Гипоперфузия, вызванная любой из причин
— Внутричерепное кровоизлияние
о Инфекционные и тератогенные причины
• Токсоплазмоз:
— Ветряная оспа/опоясывающий лишай
— Витамин А
4. Другая необходимая информация:
• При незначительной вентрикуломегалии в течение беременности необходимо наблюдение:
о Стабильное течение в 56% случаев, ↑ в 16% случаев, ↓ в 34% случаев
о В 7-13% случаев аномалии головного мозга проявляются на поздних стадиях развития:
— Чаще всего пороки развития коры больших полушарий головного мозга
о Дальнейшее наблюдение зависит от срока постановки диагноза:
— Первое повторное исследование через 2-3 нед. после постановки диагноза
— Как минимум 1 дополнительное детальное исследование в III триместре. Лучше всего провести его на 30-34-й неделе гестации
5. Альтернативные дифференциальные диагнозы:
• Обращайте внимание на размеры головки плода
• Вентрикуломегалия и малый размер головки плода:
о Т18
о Т13
о Энцефаломаляция
• Вентрикуломегалия и крупная головка плода:
о ССВ
о Т21 (чаще всего при брахицефалии)
о Папиллома сосудистого сплетения
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021
Что такое вентрикуломегалия у плода
Нейросонография плода представляет собой информативный и неинвазивный, а также недорогой метод, который имеет большую пользу при установлении клинического диагноза. По мере того как технологии улучшаются, и наше понимание соноанатомии мозга плода расширяется, различие между нормальными и патологическими структурами, что касается анатомии, становятся все более возможным. Аномалии и заболевания развивающегося мозга распространены. Чтобы диагностировать отклонение от того, что является нормальным, важно понимать и распознавать стадии развития нормального мозга, как он растет и созревает, достигая почти окончательной анатомии при рождении.
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА ПЛОДА
Многие врожденные аномалии головного мозга не происходят из-за аномального эмбриогенеза, а являются следствием деструктивных процессов, которые могут возникать в любое время при беременности, особенно в третьем триместре. Большинство из этих деструктивных процессов являются следствием сосудистых несчастных случаев, кровоизлияний или окклюзии. Этиология часто неизвестна, но они могут быть вызваны различными акушерскими осложнениями, такими как плацентарная недостаточность, нарушения коагуляции, потребление наркотиков и трансплацентарные инфекции.
Диагностика большинства пороков ЦНС обычно возможна после рождения пострадавшего ребенка. У пациентов без семейной истории, даже при наличии серьезных пороков развития, окончательный диагноз обычно устанавливается только после родов. В отдельных случаях для детализации показаны биохимические тесты и молекулярные исследования.
Во время последующих беременностей раннее выявление и диагностика имеют потенциал для ранних терапевтических вмешательств у плода или тщательно продуманных решений о прекращении беременности в случае диагноза неизлечимого расстройства без надежды на значимое качество жизни.
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПЛОДА
1% плодов в и является наиболее распространенной аномалией.
Увеличение боковых желудочков охватывает широкий спектр тяжести, в настоящее время ширина 15 мм представляет собой тяжелую вентрикуломегалию.
Эта категоризация имеет прогностические последствия. Плоды с нормальными желудочками имеют чрезвычайно низкий риск церебральных аномалий. Плоды с умеренной вентрикуломегалией в большинстве случаев нормальны при рождении, но имеют повышенный риск возникновения аномального исхода. Плоды с тяжелой вентрикуломегалией имеют очень высокую вероятность аномального исхода.
Расширение боковых желудочков головного мозга не является аномалией как таковой. Клиническая значимость этого вывода заключается в том, что он сигнализирует о возможности ассоциированных аномалий головного мозга или других органов. Окончательный прогноз в большей степени зависит от таких аномалий, чем от степени расширения желудочков.Однако, плоды с легкой вентрикуломегалией, в частности, имеют повышенный риск хромосомных аберраций.
Представлена легкая и тяжелая степень вентрикуломегалии
Боковые желудочки головного мозга имеют сложную трехмерную архитектуру, которая, кроме того, подвергается значительным изменениям развития во время беременности. Сонографическая оценка этих структур была объектом многих сонографических исследований, и время от времени предлагалось множество различных подходов к определению и диагнозу внутриутробной фетальной функции. Установлены контрольные карты для всех различных частей боковых желудочков, измеренных как в стандартных осевых плоскостях, так и в корональных и сагиттальных срезах. Однако в настоящее время предпочтение отдается измерению поперечного диаметра желудочкового атриума на уровне гломуса сосудистого сплетения или на уровне париетально-затылочной борозды. Измерение легко получается и воспроизводимо.
Различные исследования дали очень похожие результаты в середине триместра, сообщая среднее значение ширины желудочка около 7 мм и стандартное отклонение около 1 мм. В третьем триместре чаще размеры желудочков меньше нормальных значений. Некоторая степень асимметрии боковых желудочков существует в мозге плода человека и обнаруживается внутриутробно. Плоды мужского пола имеют слегка, но большие размеры, чем плоды женского пола.
Понятно, что нет 100% чувствительной или 100% специфической величины желудочка, которая абсолютно различает нормальную и ненормальную группу. Вентрикуломегалия является динамичной, и нет сомнений, что плоды с нормальным измерением желудочков на ранней стадии беременности могут стать ненормальными. Аналогично, есть плоды с легкой вентрикуломегалией, которые позже были признаны нормальными.
В настоящее время, однако, клинические серии показывают, что измерение желудочкового атриума менее 10 мм следует считать нормальным, в то время как измерение 10 мм или более указывает на повышенный риск развития пороков развития головного мозга и / или внечерепных аномалий и гарантирует необходимость дальнейшее расследование.
Другие вторичные признаки, которые могут быть полезны для диагностики вентрикуломегалии, включают расстрояние сосудистого сплетения от стенки желудочка. Махони и совт. описали плодов с аномальным результатом, когда между сосудистым сплетением и стенками желудочка имелось 4 мм или более. Результат обычно был нормальным в этой популяции, но они чувствовали, что обнаружение отделения сосудистого сплетения от стенки желудочка может быть связано с аномальным исходом, даже если ширина желудочка составляет 10 мм или менее. Это спорный вопрос. В настоящее время преобладает мнение, что желудочки менее 10 мм во втором или третьем триместре следует считать нормальными.
Наконец, сосудистое сплетение, как отмечалось, свисало в желудочке, когда есть настоящая вентрикуломегалия или гидроцефалия. Пересечение длинной оси нижней части сосудистого сплетения и длинной оси срединных структур образуют угол хориоида, который обычно составляет от 16 до 22 градусов. Если угол хориоида больше 29 градусов, это обычно указывает на вентрикуломегалию. В большинстве случаев эту оборванную сосудистую оболочку легко распознать, и никаких конкретных измерений не производится. Также важно отметить расположение сосудистого сплетения во всех случаях возможной вентрикуломегалии. Во втором триместре беременности полушария головного мозга появляются гипоэхоактивны, ложно давая вид гидроцефалии, которая на самом деле является псевдогидроцефалией. Однако с псевдогидроцефалией сосудистое сплетение никогда не свисает (поскольку желудочки не увеличены). Таким образом, отмечая, что хориоидное сплетение не свисает, полезно отличить истинную гидроцефалию от псевдогидроцефалии.
Информация для родителей
Вся поверхность головного мозга и спинного мозга омывается прозрачной, бесцветной жидкостью, называемой цереброспинальной жидкостью (ликвор). Цереброспинальная жидкость представляет собой прозрачную, водянистую жидкость, которая окружает мозг и спинной мозг, а также встречается во всех желудочках (мозговых полостях и туннелях). Ликвор смягчает мозг и спинной мозг от толчков.
Каков прогноз для плода с вентрикуломегалией?
Насколько серьезна вентрикуломегалия?
Каковы выборы во время этой беременности?
© Сайт доктора Храмченко Натальи Васильевны
Экспертное исследование в пренатальной ультразвуковой диагностике, врач УЗИ, педиатр. Международный сертификат FMF ID: 99271
Информация на сайте не является публичной офертой и носит справочный характер. Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь с врачом.
Копирование материальов сайта возможно только после письменного разрешения администрации сайтв.
Распространенные мягкие УЗИ-маркеры пороков развития плода
В главе, посвященной пренатальной диагностике, упоминалось, что часто при проведении УЗИ находят «мягкие» или «малые» признаки, которые могут ассоциироваться с врожденными пороками развития или же быть проявлением нормы. Их находят в 5% всех беременностей. Но часто такие находки вызывают стрессовую ситуацию у женщины, так как она не получает достаточно информации в отношении прогноза беременности или же информация ложная.
К распространенным мягким УЗИ-признакам относят увеличенную шейную складку и короткую носовую косточку в первом триместре, что было обсуждено в главе о пренатальном генетическом скрининге. Во втором триместре часто встречаются вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, расширение почечных лоханок, внутрисердечный гиперэкогенный фокус, короткая бедренная кость и другие.
Вентрикуломегалия
Расширение желудочков мозга называют вентрикуломегалией. Очень часто ошибочно такое состояние мозга путают с гидроцефалией. Вентрикуломегалия (чаще всего речь идет о боковых (латеральных) расширенных желудочках) встречается как изолированный признак в 30-60% случаев, в остальных – она связана с наличием других пороков развития. Это состояние мозга находят в 0.3-1.5 на 1000 новорожденных.
Причин возникновения вентрикуломегалии несколько. Расширение желудочков может возникать как результат повышения внутричерепного давления, нарушения обмена черепно-мозговой и спинно-мозговой жидкости, из-за поражения тканей мозга. В 5% случаев развитие вентрикуломегалии наследственное (передается через Х-хромомеру), а также может быть проявлением комплексных наследственных синдромов. Первичное заражение рядом инфекций (токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ-инфекция, краснуха) может быть причиной возникновения вентрикуломегалии. Чаще всего причина неизвестна.
До 16-18 недель беременности расширение желудочков мозга почти не встречается, поэтому обнаружение вентрикуломегалии бывает чаще всего со второй половины беременности. Так как плод растет, важно учитывать срок беременности и знать его до постановки диагноза. Средние размеры диаметра боковых желудочков составляют 7.6 мм+/- 0.6 мм с 14 по 38 неделю. Если диаметр больше 1 см (10 мм), говорят о вентрикуломегалии.
Различают легкую или пограничную (10-15 мм), среднюю или умеренную (больше 15 мм, но с сохраненной корой мозжечка — больше 3 мм), и тяжелую или острую (размеры желудочков больше 15 мм и кора мозжечка меньше 3 мм) вентрикуломегалии.
Изолированная легкая и средняя вентрикуломегалии не ухудшают исход беременности, однако в 2-3% случаев будут обнаружены хромосомные нарушения, чаще всего синдром Дауна. В ассоциации с другими пороками развития прогноз беременности плохой, сопровождается мертворождением, рождением детей-калек или умственно отсталых.
При обнаружении вентрикуломегалии необходимо провести детальное анатомическое УЗИ, кариотипирование плода и пройти генетическую консультацию. Тактика ведения беременности и родоразрешения будет зависит от результатов обследования – от наблюдения без вмешательства до прерывания беременности.
Гиперэхогенный кишечник
Повышенная эхогенность кишечника плода при проведении УЗИ встречается в 0.1-8% беременностей во втором и третьем триместрах. Некоторые врачи предлагают использовать шкалу эхогенности, чтобы определить степень «нормальности» и отклонений от нормы. Первая степень характеризуется незначительной (слабой) эхогенностью, вторая степень считается умеренной, а третья степень – увеличенной эхогенностью, или гиперэхогенностью.
Причины гиперэхогенности могут быть разными и должны учитываться факторы риска беременности, состояние плода и наличие других отклонений. Чаще всего гиперэхогенность кишечника связывают с инфицированием плода, хромосомными и генетическими аномалиями, гипоксией плода.
В изолированном виде гиперэхогенность кишечника не влияет на прогноз беременности. При наличии других отклонений такой УЗИ-признак сочетается с внутриутробной задержкой роста плода и внутриутробной гибелью плода почти в 25% случаев. В 3-25% случаев гиперэхогенный кишечник встречается при синдроме Дауна, а в 3-5% случаев – при кистозном фиброзе.
При обнаружении гиперэконеного кишечника проводится такое же обследование, как и при обнаружении других мягких УЗИ-признаков, ассоциируемых с хромосомными аномалиями.
Расширение почечных лоханок
Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), одностороннее или двухстороннее, может ассоциироваться со многими диагнозами, в том числе с врожденными пороками и наследственными хромосомными и генетическими синдромами. Его находят в 2% случаев беременности.
Так как размеры плода, в том числе его почек, увеличиваются с прогрессом беременности, до сих пор нет четких критериев постановки диагноза пиелоэктазии. Самый сложный вопрос – какое минимальное расширение почечных лоханок считать за норму. Большинство врачей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки больше 4 мм до 32 недель и больше 7 мм после 36 недель. Расширение почечной лоханки больше 10 мм считается выраженной пиелоэктазией или гидронефрозом. Пиелоэктазия встречается у мальчиков-плодов в два раза чаще, чем у девочек.
Самыми частыми причинами тяжелой пиелоэктазии и гидронефроза является закупорка (непроходимость) мочеточника, когда отток мочи из почки нарушается. Реже встречается непроходимость нижних мочевыводящих путей, чаще всего у мальчиков, из-за наличия уретрального клапана (синдром нижней уретральной обструкции – LUTO). Пиелоэктазия встречается при пороках развития почечной системы и нижних отделов кишечника.
Односторонняя пиелоэктазия, если расширение не превышает 8 мм, проходит самостоятельно в большинстве случаев в третьем триместре или после родов. Если расширение больше, нередко дети нуждаются в обследовании и хирургической коррекции в раннем детстве.
Двухстороннее расширение почечных лоханок требует серьезного подхода в поиске аномалий развития мочевыделительной системы, а также в диагностике хромосомных и других аномалий плода. В тяжелых случаях для сохранения почек проводят прокол почки или мочевого пузыря и дренаж скопившейся мочи, а также шунтирование (введение зонда) для оттока мочи. Часто после родов такие дети требуют хирургическое лечение в первые дни жизни.
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус
Внутрисердечный гиперэхогенный фокус представляет собой небольшую структурную область в основании папиллярных (сосочковых) мышц, и его часто описывают как микро кальцинацию или микро минерализацию этого участка. Чаще всего такие изменения находят в левом желудочке, но иногда гиперэхогенный фокус бывает в правом или обеих желудочках.
Изолированный гиперэхогенный фокус встречается в 0.5-20% беременностей. В среднем, до 7% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. Считается, что в 17-20% случаев такой диагноз может быть ошибочным из-за технических погрешностей УЗИ-аппарата.
Хотя некоторые врачи утверждают, что такой УЗИ-маркер может ассоциироваться с хромосомными аномалиями, в изолированном виде, то есть при отсутствии других отклонений, внутрисердечный гиперэхогенный фокус не является признаком наличия возможных хромосомных нарушений.
Данные о том, что внутрисердечный гиперэхогенный фокус ассоциируется с синдромом Дауна, противоречивые.
Короткая бедренная кость
Измерение длины бедра у плода проводят со второй половины беременности. О короткой бедренной кости или коротком бедре говорят тогда, когда размеры бедра выходят за пределы 5-10 перцентили. У маленьких плодов и у тех, кто отстает в росте, этот признак может быть проявлением нормы.
В 50% случаев нахождения такого отклонения имеются другие отклонения в развитии, а в 20% случаев находят отклонения в росте плода без наличия аномалий. Слишком короткая бедренная кость может ассоциироваться с скелетной дисплазией (15% случаев) или хромосомными аномалиями, в том числе синдромом Дауна.
Изолированная короткая бедренная кость не ассоциируется с хромосомными аномалиями.
При обнаружении короткой бедренной кости всегда важно уточнить срок беременности, исключить задержку роста плода, наличие других отклонений в развитии и хромосомных аномалий.
Типичные поражения нервной системы плода: корреляция между МРТ и данными УЗИ
Авторы: Heron Werner, Taisa Davaus Gasparetto, Pedro Daltro, Emerson Leandro Gasparetto, Edward Araujo Júnior
Вступление
Оценка состояния плода улучшилась за эти годы благодаря развитию инструментальных методов диагностики. Столкнувшись с более сложными диагнозами, МРТ стала широко использоваться в качестве дополнения к пренатальному УЗИ.
Поскольку показания к МРТ головного мозга плода в основном основаны на, вызывающих подозрение, результатах УЗИ, МРТ плода обычно проводится во второй половине беременности, от 18 до 20 недель.
Наиболее распространенные показания для визуализации головного мозга плода кратко обсуждаются ниже и включают анэнцефалию, вентрикуломегалию, агенезию мозолистого тела, голопрозэнцефалию, гидранэнцефалию, микроцефалию, порок Киари, инэнцефалию, порок развития Денди-Уокера и другие.
Дефекты мозга и ЦНС
Анэнцефалия
Анэнцефалия относится к дефектам заращения передней нервной трубки, с общей частотой приблизительно 1 на 1000 рождений и летальным прогнозом. Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа, что приводит к обнажению нервной ткани. Ранний диагноз может быть легко поставлен с помощью УЗИ в первом триместре (Рис. 1).
Рисунок 1: Плод в 13 недель с экзэнцефалией.
А . Сагиттальное УЗИ показывает плоскую головку (стрелка). B, C . Корональные (слева) и сагиттальные (справа) T2-взвешенные изображения (B) и 3-мерные изображения реконструкции магнитно-резонансной томографии показывают дисморфную мозговую ткань в амниотической полости (стрелки).
Вентрикуломегалия
Вентрикуломегалия является одним из наиболее частых патологических изменений головного мозга. Она связана с дисбалансом между продукцией и реабсорбцией спинномозговой жидкости, что приводит к избытку последней. В результате боковые желудочки могут демонстрировать различные степени увеличения, которые могут быть или не быть связаны с дилатацией третьего и четвертого желудочков. Термин вентрикуломегалия используется только тогда, когда ширина одного или обоих желудочков, измеренная на уровне гломуса, составляет ≥10 мм на любой стадии беременности.
В случаях обнаружения при УЗИ вентрикуломегалии, МРТ полезна для оценки паренхимы головного мозга, а также для оценки связанных пороков развития (Рис. 2).
Связи с другими аномалиями встречаются примерно в 70-85% случаев, включая миеломенингоцеле (30%) и травмы головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела, пороки развития коры, перивентрикулярная гетеротопия, пороки развития мозжечка, перивентрикулярное повреждение белого вещества и др. Кроме того, могут наблюдаться дефекты, затрагивающие сердце, грудную клетку, почки, брюшную стенку, лицо и конечности. Тем не менее, в некоторых случаях вентрикуломегалия является единственной патологической находкой, которая называется изолированной вентрикуломегалией. В таких случаях риск развития анеуплоидии может быть выше, и необходим более конкретный анализ (Рис. 3).
Рисунок 2: Плод с дилатацией левого желудочка в 35 недель.
А-С . Осевое УЗИ (A), аксиальная T2-взвешенная (B) и корональная T2-взвешенная (C) магнитно-резонансная томограммы показывают дилатацию левого желудочка (звездочки). В левом полушарии, близко к левому желудочку присутствует гетерогенный сигнал (C, стрелка). E . Сагиттальный T2-взвешенный снимок показывает сужение ствола мозга (стрелка). F . Взвешенное по аксиальной диффузии изображение (слева) и соответствующая карта видимых коэффициентов диффузии (справа) показывают гематому вблизи левого желудочка (стрелки).
Рисунок 3: Плод с вентрикуломегалией в 34 недели.
Сагиттальные Т2-взвешенные (слева) и 3-мерные реконструкции (справа) изображения демонстрируют увеличенный задний рог в боковых желудочках (звездочки).
ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?
Скачайте руководство по уходу прямо сейчас
Агенезия мозолистого тела
Мозолистое тело – важная комиссура, соединяющая полушария головного мозга. Оно формируется от передней к задней комиссуры, за исключением рострума. Агенезия мозолистого тела может быть диагностирована с помощью УЗИ. Диагноз может быть подтвержден на основании косвенных признаков, таких как параллельность боковых желудочков, подъем третьего желудочка, дилатация затылочного рога боковых желудочков, отсутствие извилин и наличие комиссуры Пробста, которая не достигает контралатерального полушария и впоследствии изгибает, вызывая вмятины на передне-медиальной стенке лобного рога (Рис. 4). МРТ плода также может выявить другие аномалии данной системы, включая частичный агенез, дисгенез и гипоплазию. Кроме того, часто встречаются ассоциированные пороки развития с участием супратенториальных и инфратенториальных структур (в 80% случаев), и могут возникать связанные аномалии вне ЦНС, включая врожденные пороки сердца, скелетные дефекты и дефекты мочеполовой системы (в 60% случаев)
Рисунок 4: Плод с агенезией мозолистого тела в 35 недель.
A . Аксиальное УЗИ (слева) и МРТ (справа) показывают увеличенный задний рог бокового желудочка (звездочки). B . Корональная шкала серого (слева) и силовая допплерография (справа) показывают отсутствие поясной извилины и радиального расположения извилины (стрелка). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография также показывает те же особенности, что и при УЗИ. D . Осевая трактография показывает комиссуры Пробста (стрелки).
Голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия – это заболевание раннего происхождения, наблюдаемое даже во время органогенеза головного мозга и являющееся результатом нарушения расщепления переднего мозга. В зависимости от степени тяжести она классифицируется как алобарная, полулобарная и долобарная, с конкретными данными визуализации для каждой формы. Заболеваемость составляет примерно 1 на 10000 рождений, а прогноз алобарной и полулобарной форм – неблагоприятный.
Выживание при легких формах обычно связано с умственной отсталостью. Развитие лица связано с формированием мозга; следовательно, могут возникнуть дефекты лица, начиная от легкого гипотелоризма до циклопии. УЗИ – очень эффективный метод диагностики алобарной и полулобарной голопрозэнцефалии.
Рисунок 5: Плод в 11 недель с голопрозэнцефалией алобарной формы.
A . Аксиальное УЗИ (слева) демонстрирует слияние таламуса и желудочков (звездочка), что также показано в режиме трехмерного рендеринга (справа) с хоботком (стрелка). B . На передних изображениях трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) лица показан хоботок (стрелка). C . Вид профиля трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) плода показывает хоботок (стрелка). D . Серийные изображения 3D УЗИ (режим томографической ультразвуковой визуализации) показывают слияние желудочков (стрелка). Аксиальные (слева), корональные (в центре) и сагиттальные (справа) МРТ изображения, взвешенные по Т2, показывают моновентрикулу (звездочки) и слитые полушария головного мозга.
Гидроанэнцефалия
Рисунок 6: Плод с гидранэнцефалией в 22 недели.
A, B . Осевое УЗИ (A) и 3-мерное УЗИ в режиме рендеринга (B) демонстрируют гидранэнцефалию (звездочки). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает, что паренхима головного мозга образует тонкую полоску с гидранэнцефалией (звездочки).
Микроцефалия
Микроцефалия определяется как значительное уменьшение окружности головы ниже пятого процентиля или на два стандартных отклонения ниже среднего. Обычно она выявляется на 24 неделе, поскольку на этом сроке легче проводить дальнейшую диагностику благодаря контрасту между размером головы и телом плода. Основными причинами являются аутосомно-рецессивные или доминантные расстройства, инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха и вирус Зика), радиация, наркотики, алкоголь и гипоксия.
Рисунок 7: Микроцефалия на 35 неделе после внутриутробной инфекции вирусом Зика.
A . Аксиальное УЗИ показывает паренхиматозные кальцификации (стрелка) и дилатацию бокового желудочка (звездочка). Обратите внимание, что оценка мозга ограничена артефактом затенения окостеневшего черепа. B . Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает гладкую и тонкую кортикальную ленту (стрелка) и увеличенную желудочковую систему (звездочки). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и относительную гладкость поверхности мозга, атрофию головного мозга и неоднородную кору (стрелка).
Порок Киари
Рисунок 8: Плод с пороком Киари II в 26 недель.
A . Аксиальное УЗИ показывает признак грыжи мозжечка (стрелка). Осевое УЗИ показывает признак двусторонней депрессии лобной части черепа и расширение желудочков (звездочки). C, D . Сагиттальные (C) и аксиальные (D) сонографические изображения демонстрируют менингоцеле (стрелки). E . Менингоцеле (стрелка) следует отметить при 3-мерном УЗИ в режиме рендеринга. F. Корональная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает небольшую заднюю ямку, вентрикуломегалию (звездочки) и облитерацию большой цистерны (стрелка). G . Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочки). H. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и грыжу мозжечка (стрелка). I. На аксиальном (слева) и сагиттальном (справа) снимках Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии показано менингоцеле (стрелки). J . Трехмерная реконструкция из магнитно-резонансной томографии показывает менингоцеле (стрелка).
Существует еще одна тяжелая форма мальформации Киари, известная как тип III. Эта форма встречается редко и состоит из энцефалоцеле с грыжей содержимого задней ямки (Рис. 9) и иногда затылочной доли. Грыжа ткани всегда аномальна, с областями некроза, глиоза и фиброза.
Инэнцефалия
Инэнцефалия – это редкий порок развития нервной трубки, возникающий в начале эмбрионального развития плода (около третьей недели). Он характеризуется выраженной ретрофлексией головы из-за дефекта в затылочной области с вовлечением поражения позвонков. Изменения позвонков описываются с точки зрения неспособности визуализировать задние дуги из-за слияния с передним аспектом тела позвонка. Лицо обращено вверх, кожа покрывает области нижней челюсти и грудной клетки. Связанные аномалии присутствуют в 84% пораженных плодов, включая гидроцефалию, порок развития Денди-Уокера, энцефалоцеле, менингоцеле, диафрагмальную грыжу, омфалоцеле и аномалии сердечной и аортальной дуги. Данные, полученные при УЗИ, могут указывать на диагноз, но обычно трудно визуализировать весь позвоночник в продольной плоскости, используя эту методику, и детали мозга плода и спинного мозга могут не наблюдаться удовлетворительно. МРТ может очертить внутричерепные и интраспинальные аномалии более подробно (Рис. 10).
Рисунок 10. Плод с инэнцефалией в 28 недель.
A, B . Сагиттальное УЗИ (слева) и трехмерное УЗИ в режиме рендеринга (справа) (A) и сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (B) демонстрируют короткий шейный отдел позвоночника с выраженной ретрофлексией. Следует отметить гидроцефалию (звездочка) и дизрафизм (стрелка).
Синдром Дэнди-Уокера
Порок развития Денди-Уокера – это аномалия развития задней ямки с частотой 1 на 25 000-35 000 живорождений и небольшим преобладанием у женщин. Он характеризуется полным или частичным агенезом червей мозжечка, кистозной дилатацией четвертого желудочка и расширением задней ямки, с превосходящим смещением тенториума и слиянием венозных пазух. Из-за позднего эмбриологического развития мозжечка диагноз агенезии или частичной агенезии червей не может быть предложен до конца 19-й недели, когда черви мозжечка должны быть полностью развиты. Часто встречаются пороки развития, в том числе агенезия мозолистого тела (25%), липома мозолистого тела, порок развития извилины мозга, голопрозэнцефалия (25%), гетеротопия мозжечка (25%). Кроме того, высока частота кариотипических нарушений, в основном трисомии 18 и 13, а также триплоидии (до 40% случаев).
Рисунок 11. Плод с пороком развития Денди-Уокера в 28 недель.
A . Аксиальное УЗИ (слева) и Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (справа) демонстрируют увеличение задней ямки (звездочки). B . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает кисту задней ямки (звездочка).
Заключение
Диагноз аномалии головного мозга плода является критическим стрессом для родителей, и эффективное консультирование зависит от точного пренатального диагноза. Кроме того, точный диагноз антенатальных состояний важен не только для ведения затронутой беременности, но также и для будущих беременностей, чтобы помочь в выявлении наследственных заболеваний и предоставить информацию для точного дородового консультирования.
