Что такое генетическая генеалогия

ДНК-генеалогия как наука

ДНК-генеалогия как наука

ДНК-технологии ныне обилие видео о полнокровной ДНК-генеалогии

ДНК-генеалогия как наука является частью исторической геноэтнографии (геногеографии), генетической генеалогии, популяционной генетики человека. Здесь специалисты должны договориться о едином термине. Упорной ошибкой А.А.Клёсова и его соратников является отрицание связей У-ДНК метода генеалогии с генетикой. Но уже гаплогруппы – так или иначе генетические маркеры (индикаторы наследований) – такое отрицание делают ненаучным.

http://ru.wikipedia.org/wiki/Гаплогруппы ; http://en.wikipedia.org/wiki/Haplogroup ; http://de.wikipedia.org/wiki/Haplogruppe и т.д.

А.А.Клёсов стыдливо заглядывает в Википедии, но над другими посмеивается. Ныне добротные тексты Википедия (понятно, не все) – хорошая база для начального и самого общего знакомства с важными понятиями современной науки, со сравнительно новой литературой по данной проблематике.

Вот констатация русской Википедии
«Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии, где изучаются гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК), митохондриальные (мтДНК) и ГКГ-гаплогруппы. Генетические маркеры Y-ДНК передаются с Y-хромосомой исключительно по отцовской линии (т.е. от отца сыновьям), а маркеры мтДНК — по материнской линии (от матери всем детям). Таким образом, мужчины являются носителями как маркеров Y-ДНК, так и маркеров мтДНК, хотя и не передают последних своим потомкам.

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующейся от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.»

Или о геногеографии

«Геногеография — исследование распространения характерных гаплогрупп ДНК и других характерных генетических признаков живых организмов и человека по различным географическим районам Земли. В 1928 году геногеографию, как отдельное понятие, впервые ввёл в науку советский генетик, академик Александр Сергеевич Серебровский (1892—1948).

Геногеографические исследования генофонда человека, как правило, включают картографический анализ распространения генетических маркеров (гаплогрупп) в населении крупных регионов и детальное изучение ряда конкретных популяций. Проводятся экспедиционные исследования и генотипирование различных ДНК и классических маркеров: мтДНК, Y-хромосом, генетико-биохимических и других генетических маркеров.

С 2005 года в планетарном масштабе реализуется международный проект «Генография» [1] — крупнейший геногеографический проект, исследующий изменчивость мтДНК и Y-хромосом населения по территории Земли, с целью составления детального генетического атласа народов мира и изучения древних миграций людей. Бюджет проекта превышает 40 миллионов долларов США. Проект «Генография» финансируется Географическим обществом США, IBM и рядом спонсоров».
http://ru.wikipedia.org/wiki/Геногеография
http://en.wikipedia.org/wiki/Genographic_Project
http://de.wikipedia.org/wiki/The_Genographic_Project
http://fr.wikipedia.org/wiki/Projet_g;nographique

Интересны подробности по генетической генеалогии
http://ru.wikipedia.org/wiki/Генетическая_генеалогия
«Генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Обычно успех традиционных методов целиком зависит от сохранности и существования документов (например, переписных и писцовых книг, ревизских сказок и т. д.). Каждый человек несёт в себе своего рода «биологический документ», который не может быть утерян — это наша ДНК. Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии — Y-хромосоме.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют ли они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тесты не просто помощь в генеалогических исследованиях — это современный передовой инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

В процессе теста специальных ДНК-маркеров последовательность оснований в них повторяется множество раз (это называется «коротким тандемным повтором» (англ. Short Tandem Repeat)). Например, специальное оборудование читает последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно заметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, потому что не подвергается кроссинговеру с каждым новым поколением.

В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребенок получает гены, которые будут являться смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужским линиям, таким образом генетические кузены также разделят ту же самую Y-хромосому.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это называется мутацией и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление.

Эти мутации очень важны, потому что ученые знают примерную частоту их возникновения, и таким образом можно высчитать приблизительное время, когда жил Общий Предок (MRCA, Most Recent Common Ancestor).

После проверки и объединения результатов нескольких STR из одного генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест из 12 маркеров может быть похож на данную таблицу: STR Маркеры Y-ДНК
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 тысяч лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.19 388 390 391 392 393
14 12 24 11 13 13

В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в неё образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а теперь содержит ещё и образцы американцев и жителей восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров.

Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интереснейший проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в критериях поиска гаплотип, программа покажет в результатах самые близкие по совпадениям гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое древо, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегистрировано более 50000 гаплотипов.

Тестирование Y-хромосомы наиболее интересно, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетических кузена с одной одной фамилией прошли тест.

В этой таблице большинство чисел совпадают, за исключением маркера помеченного серым цветом. У участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но более далеким.

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая, что два или более человека с той же фамилией связанны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического Общего Предка сводится к математике и статистике. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — редкий случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркере, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил Общий Предок (MRCA), только 8.3 поколений. Если есть хотя бы одно единственное несовпадение (мутация), тогда время увеличивается до 20.5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о более отдалённом родстве или его отсутствии. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

Известные исследователи
Дж. Джиниоглу — Cengiz Cinnioglu
Л. Л. Кавалли-Сфорца
Т. М. Карафет
Т. Кивисилд — Toomas Kivisild
А. А. Клёсов
Дж. Д. Макдональд
Б. Сайкс — en:Bryan Sykes

Читайте также
Гаплогруппы
Y-ДНК
Геногеография
Y-хромосомные гаплогруппы в этнических группах

Публичные ДНК-базы данных
SMGF (англ.) http://www.smgf.org/index.jspx
ySearch (англ.) http://www.ysearch.org/
yHrd (англ.) http://www.yhrd.org/
yBase (англ.) http://www.ybase.org/
mitoSearch (англ.) http://www.mitosearch.org/
Relative Genetics (англ.) DNA-Fingerprint (англ.) Oxford Ancestors (англ.) http://www.oxfordancestors.com/members/

Y-ДНК проекты относительно фамилий
На сайте DNA Heritage (англ.)
На сайте Relative Genetics (англ.)

Комьютерные программы для исследования Y-ДНК
Предиктор Y-гаплогрупп (YPredictor) В. Урасина
Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста
Предсказатель Y-гаплогруппы

Статьи по теме
Whit Athey, создатель Y-гаплогруппного предиктора
Выращивая генеалогическое Древо… Одна ветвь для каждого. (статья о компании SMGF)
ISOGG — опыт успешной организации изучения и развития ДНК-генеалогии
Фамильный ДНК-проект семейства Керчнеров или «родственный мост» между Германией и США
ОКНО В ГЕНЕАЛОГИЮ, или что делать, если молчат Архивы?
Родословная в хромосомах и митохондриях (часть 1)
Родословная в хромосомах и митохондриях: О женщинах (часть II)

http://www.mymcgee.com/tools/yutility.html Утилита для сравнительного анализа результатов Y-ДНК теста; http://predictor.ydna.ru/ и т.д.

ДНК-генеалогию всё чаще сравнивают с радиоуглеродным методом, который достиг точности при многих исследованиях в десятки лет от средней (основной) даты. Радиоизотоп углерода 14C подвержен ;-распаду с периодом полураспада T1/2 = 5730±40 лет. На 2010 год предельный возраст образца, который может быть точно определён радиоуглеродным методом — около 60 000 лет, т. е. около 10 периодов полураспада 14C. За это время содержание 14C уменьшается примерно в 1000 раз (около 1 распада в час на грамм углерода).

Измерение возраста предмета радиоуглеродным методом возможно только тогда, когда соотношение изотопов в образце не было нарушено за время его существования, то есть образец не был загрязнён углеродосодержащими материалами более позднего или более раннего происхождения, радиоактивными веществами и не подвергался действию сильных источников радиации (эта проблема есть и при определении гаплогрупп у древних останков). Определение возраста таких загрязнённых образцов (особенно их много в последние века) может дать огромные ошибки. За прошедшие с момента разработки метода десятилетия накоплен большой опыт в выявлении загрязнений и в очистке от них образцов. Погрешность метода в настоящее время, как считается, находится в пределах от семидесяти до трёхсот лет.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Радиоуглеродный_метод
http://en.wikipedia.org/wiki/Radiocarbon_dating и т.д.

Статистическая ДНК-генеалогия пока не выходит на допуски точнее сотен, а нередко и тысяч лет. Древние останки датируются не методами ДНК-генеалогии, а именно радиоуглеродным методом как более точным.

Источник

Генетическая генеалогия – Выявление происхождения и семейных отношений с помощью ДНК

Что такое генетическая генеалогия?

Генетическая генеалогия – это приложение генетики к генеалогии. Он анализирует геном человека, чтобы доказать или хотя бы оценить его происхождение, то есть степень родства между людьми. Традиционные генеалогические подходы ограничиваются родословной, взятой из официальных документов, поэтому часто заканчиваются кирпичной стеной при отслеживании генеалогического древа человека из-за отсутствия доступной информации.

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Генетическая наследственность

Паттерны наследования ядерной ДНК и митохондриальной ДНК позволяют проводить генетическую генеалогию. Источник: Музей палеонтологии Калифорнийского университета (UCMP) и Национальный центр научного образования / CC-BY SA

ДНК любых двух людей 99,5% идентичны ; остальные различия называются генетической изменчивостью. Для сравнения, ДНК шимпанзе и человека составляет 98,8%. На внешний вид человека (фенотип) влияет генотип, но также и ненаследственные приобретенные черты.

Генетическая изменчивость географически неоднородна на Земле и поэтому может использоваться для приблизительного определения регионов, в которых жили предки человека.

Генеалогические генеалогические деревья и сети ДНК

В генеалогическом анализе ДНК мы хотим знать, какие гаплогруппы геном принадлежит. Гаплогруппы – это группы идентичных генетических профилей, обычно из-за общих предков. В генеалогических исследованиях используются генетические маркеры в гаплогруппах для определения степени родства. Поскольку Y-ДНК и мтДНК передаются в виде копий, мы обычно использовали генетические маркеры, которые могли идентифицировать гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК.

Генетическая генеалогия на основе Гаплогруппы Y-ДНК (по отцовской линии)

Гаплогруппа R1a особенно часто встречается в Европе, Северо-Центральной Азии и Индии. В Европе особенно высокие концентрации можно найти в Польше, России и Северной Европе. В Индии самая высокая концентрация была обнаружена в касте браминов.

Генетическая генеалогия на основе Гаплогруппы мтДНК (материнская)

Поскольку мтДНК имеет 100–10 000 копий на клетку и имеет простую структуру по сравнению с хромосомной ДНК в ядре клетки, она была предпочтительнее для недорогого анализа. Кроме того, материнская линия может быть восстановлена из ДНК в митохондриях.

Когда старые останки Homo sapiens обнаружены, мтДНК часто остается единственным источником генетической информации из-за дегенерации маркеров ДНК в ядре клетки.

Человеческий генетик Брайан Сайкс утверждает, что у современного европейца существует семь митохондриальных линий (но другие оценивают это число в 11 или 12). Однако количество митохондриальных предков для всего населения мира значительно больше. С большим количеством тестов мтДНК мы можем найти больше митохондриальных линий в глобальной популяции.

Географическое распределение гаплогрупп мтДНК (по материнской линии):

Генетическая генеалогия на основе Аутосомная ДНК и Х-ДНК (происхождение, родство)

Поскольку аутосомная ДНК и Х-ДНК рекомбинируются, их участки ДНК наследуются случайным образом от предков. Таким образом, чтобы сделать генеалогические выводы из этих типов ДНК, необходим комплексный анализ мутаций. Компании, предлагающие тесты ДНК в коммерческих целях, проверяют примерно 700 000 аутосомных SNP. Тем не менее, они уже доступны по цене от 49 евро.

Чтобы иметь возможность анализировать состав генетической линии по отношению к географическим группам (народам, кланам), требуется достаточное количество испытуемых, от которых предки происходят из определенной известной области.

В зависимости от формы анализа и выбора решающих компонентов, или «кластеров данных», возможны различные оценки и представления. Например, создание генеалогических деревьев возможно за счет демонстрации близости отношений между различными субъектами или группами. При такой форме презентации выбор решающего компонента (компонентов) имеет большое значение; даже небольшие изменения в созвездии приведут к другим результатам испытаний.

На основе совпадения сегментов ДНК можно сделать статистические выводы о взаимосвязи. Сегменты обычно сравнивают с использованием мутаций SNP. Чем длиннее соответствующий сегмент, тем ближе отношения между испытуемыми. Однако ниже определенной длины совпадающие сегменты чаще возникают из-за случайности, а не спуска.

Тестирование на генетическую генеалогию

Более 30 миллионов человек прошли генеалогический ДНК-тест, проведенный одной из четырех тестирующих компаний (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), что, по оценке доктора Янива Эрлиха, позволяет идентифицировать около 60% белых американцев. по крайней мере третьему кузену или ближе в одной из баз данных. Такие компании, как Parabon NanoLabs, воспользовались этим и предлагают свои услуги американским правоохранительным органам.

На основе образца ДНК с места преступления создается профиль из 850 000 SNP, который, помимо прочего, позволяет делать прогнозы о появлении преступника (фенотипирование ДНК). Кроме того, этот профиль совместим с GEDmatch и FTDNA, так что там можно искать родственников преступника.

Сиси Мур, ведущий специалист по генетической генеалогии в Parabon, за два года смогла сопоставить 110 образцов ДНК искомого человека. Таким образом, помимо раскрытия преимущественно «холодных» уголовных дел, она также помогла остановить активных серийных насильников. В мае 2019 года невиновность человека, который провел в тюрьме более 20 лет за убийство, могла быть доказана по одному делу. При этом был выявлен и арестован настоящий виновник.

Источник

iwtkl

Инженерный взгляд на вещи

В России наконец-то подешевели днк тесты (в Генотеке 10к теперь стоит) и я решил тоже разворошить свой код и своё прошлое :)) Да-да, я знаю, тут очень много спекуляций, но меня интересовал один конкретный генеалогический вопрос — происхождение по прямой материнской линии. И ответ меня полностью удовлетворил. К тому же, за такие деньги это просто рай для таких любопытных субъектов, как я. В самом деле, ты заглядываешь в свой собственный «исходный код», как тут без трепета и мурашек?

Цель генетического теста может быть либо генеалогическая (узнать происхождение своего рода, найти родственников), либо медицинская (узнать что-то про себя, про риски или бенефиты своего организма, про предрасположенности к чему-то и т.д.). Сегодня генеалогия, а в следующем посте — медицина.

Что позволяет днк-генеалогия? Например, она позволяет оценить из какого региона происходили твои предки по прямой мужской линии (ты, твой отец, дед по отцу и т. д.) за промежуток в 138 000. 150 лет назад (. ). Круто, да? Правда, 150 лет, это всё же если повезет и вы попали в хорошо проработанную популярную ветку, чаще утыкаются в 500 лет назад. Например, вот филогенетическое дерево самой популярной в России гаплогруппы R1a. Сдав анализ, можно определить в какой именно ветке ваши предки и, соответственно, чем примерно занимались и где жили. Интересно же? А ещё можно найти своих дальних родственников, тех, с кем у вас общий предок.

Но что такое гаплогруппа и откуда берется вся инфа?

Всё просто, наш геном состоит из 23 пар хромосом (22 аутосомы и две половых: XX у девочек, XY у мальчиков), находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК (мтДНК). Как мы помним, Y-хромосома достаётся только от отца к сыну, бывает только у мальчиков. И по мутациям именно в этой хромосоме можно и проследить происхождение по прямой мужской линии вплоть до самого общего предка. Грубо говоря, собирали ДНК древних умерших людей, помечая где был найден скелет и чем примерно занимались. Потом строили базу (филогенетическое дерево, как выше) для всего человечества. И строят до сих пор и будут строить. Это только начало. Но уже сейчас ты можешь сдать свою Y-хромосому на тест и по совпадениям в мутациях с другими принудительно сдавшими определить своё место в этом дереве, узнать о своих предках то, что о о них узнали генеалоги. Со временем информация пополняется.

Тоже самое и по материнской линии. Дело в том, что мтДНК достаётся хоть и всем детям (и сыновьям, и дочерям), но только от матери. Поэтому и можно определить происхождение по прямой женской линии (ты, твоя мать, бабушка по матери и т. д.).

Так определили общих предков человечества: Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Жили они в разное время (почему так —написано в вики): Адам примерно 138к лет назад, а Ева 180к лет назад, но это не точно :). От Y-хромосомного Адама отходит несколько мутационных кластеров (18, кажется) — их называют гаплогруппами. R — одна из них, а R1a — это подгруппа гаплогруппы R. R1a, в свою очередь, разделяется ещё на несколько субкладов (подгрупп) и так до конечного звена (до тебя и твоих братьев по субкладу).

Вот вершина филогенетического митохондриального дерева, основные мт-гаплогруппы. MRCA — митохондриальная Ева, общая прародительница для всех ныне живущих.

Соответственно, мужчины сдавая генетический тест, могут определить происхождение как по материнской прямой линии, так и по отцовской. Девушки же только по материнской (т.к. Y-хромосомы, увы, у них нет). Вот оно, неравенство. А ещё стоит добавить, что Y-гаплогруппы куда лучше проработаны (в том числе по тому, что мутации в мито-днк более медленные), и неравенство усиливается 🙂

Да, ещё это позволяет найти родственников, например, если у вас одинаковый конечный y-субклад — то у вас общий предок как минимум в 10-м поколении. Для подтверждение более близкого родства существует анализ аутосомной (дословно «неполовой») ДНК.

Более подробно тут и тут. А вот тут очень много информации для интересующихся (разбор конкретных случаев, история разных народов и т.д.).

По-моему, да. Так как объединяет не только людей одной эпохи (ведь у всех у нас общий предок и много уже перемешанных, например, что у нас, что у украинцев, что у поляков абсолютно одинаковый набор гаплогрупп), но и поколения. В России вообще всегда было не до генеалогии, то одно потрясение, то другое, не до составления фамильных деревьев было, а в Европе и США это очень популярное хобби. Анализ ДНК позволяет восстанавливать свою личную историю и общими усилиями построить родословную всего человечества.

А как в школах изменятся уроки истории? Можно сдать тест и изучать историю на примере своего рода, слушать про историю своего друга-однокашки. При этом не будет никаких стран и наций, а будет совершенно другой подход и образ мыслей. Мне кажется, это сильно поменяет человечество.

В смысле безопасности уже меняет. Полиция загружает в базу ДНК преступников и находит их родственников, а потом уже обычное детективное расследование через эту зацепку. Если 2% населения сдают своё ДНК, то почти 99% находят своего родственника не дальше троюродного брата\сестры.

Есть и обратная сторона, это генетическая дискриминация, генетический нацизм. Типа я такой-то гаплогруппы, а ты такой-то, ты чужой :)) Но тут уже все зависит от человека, что он больше выберет — объединяться или делиться на свой\чужой, уже имеем опыт неверного выбора. Нацизм, это, конечно, от эгоизма.

Где сдавать и что? Сколько стоит?

По генеалогии самая крутая контора — это FamilyTreeDNA (в США, но работает с Россией), у них есть три теста:

1) Family Finder (79$) — тест только аутосомной ДНК, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по всем линия за последние 200 лет и найти близких и дальних родственников по всем линиям. Анализирует SNP-ы (в след. посте про них).

2) Y-DNA (от 169$) — тест Y-хромосомы, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по мужской линии за промежуток в 138 000. 150 лет назад и кто твои прямые родственники по мужской линии. Анализирует STR-ы (тандемные повторы). Там есть Y-37,Y-67,Y-111,Y-7000. Число — это количество анализируемых тандемных повторов, условно, количество анализируемого материала. Чем больше STR-ов, тем дороже, но и тем более глубокое, близкое к сегодняшнему дню определение происхождения. Рекомендуют брать Y-67 (268$), и если что доуточнять снипами или Y-111.

3) mtDNA (от 89$) — тест мт-ДНК, позволяет оценить из какого региона (этноса) происходили твои предки по женской линии за промежуток в 180 000. 500 лет назад и кто твои прямые родственники по женской линии. Рекомендуют сразу брать MtFullSequence (199$), чтобы не вставать дважды.

На самом деле, все эти тесты для реальных гиков. Есть и другая альтернатива — американский 23andme (99$) или российский Генотек (165$). Дело в том, что в одном днк-тесте они анализируют и аутосомный кластер и часть Y-хромосомы и митохондриальной ДНК (см. таблицу ниже), поэтому на выходе дают не только диаграмму происхождения (этот пирог, а ля на 5% итальянец, на 40% неандерталец) и поиск родственников, но и данные по гаплогруппам, + медицинская информация, которой у FTDNA сильно меньше. Т.е. это как все три теста от FTDNA, только за 100-150$.

Да, по Y-хромосоме происхождение можно узнать в итоге в промежутке 138 000. 7 500 лет назад, по МТ — 80 000. 10 000 лет назад. Тут глубина не такая, как у Y-DNA и mtDNA тестов от FTDNA. Но возможно дальше углубляться и не потребуется. Например, у меня по женской линии, даже если бы я сдал (MtFullSequence), я бы не получил ничего нового (только поиск по прямым родственникам), так как филогенетическое дерево не проработано. А по мужской линии у меня хоть и было проработанное дерево, мне вполне хватило данных до 7500 лет назад, дальше я проанализировал совпаденцев в FTDNA, их гаплогруппу и смог сделать сильное предсказание вплоть до 2000 лет назад. А вот пример интерпретации гаплогруппы и анализа гаплотипа (что такое гаплотип, читаем тут).

В таблице ниже, сравнение по количеству исследуемых участков ДНК в разных компаниях. [1,2]

Как видно, только Генотек и 23andMe могут дать данные и медицинские, и генеалогию по всем трём направлениям (хоть и не такую глубокую).

Почему я выбрал Генотек? Как мне? И какие подводные камни?

Да в Генотек чуть меньше исследуемых участков (на практике я этого не почувствовал), но 23andMe не работает напрямую с Россией, там полный геморой c доставкой: надо заказывать на подставные адреса и т.д. Да и с доставка как минимум будет уже 120$, что на 45$ дешевле Генотека. Но эти 45$ стоят той скорости и сервиса, которые есть у Генотек. Курьер на следующий день после оплаты приехал, вручил пробирку, на следующий день забрал — всё очень быстро. Заявленные сроки анализа 1,5-2 месяца, но выполняют гораздо быстрее. А честно скажу, и хотелось быстрее, любопытство разбирало :)) Плюс, конечно же, поддержка отечественной компаний, и не только рублём, но и данным. Ведь в Европе и США очень большие уже базы людей, что толку туда добавляться, если там мало из России и СНГ, необходимо развивать локальную базу, генетические тесты будут становиться все популярнее и популярнее.

Днк-чипы в Генотек такие же, как в 23andme, последнего поколения (Illumina GSA v.2). Можете выбрать любой ДНК-тест (демо), например, генеалогию — это позволит добавиться в базу, остальную медицинскую информацию из других тестов можно будет узнать и на бесплатных ресурсах. В общем, неважно какой тест за 10к вы закажете, расшифруют они все равно весь необходимые генетический материал (все 600к участков), а потом предоставят вам исходник в формате vcf. Ещё 1к нужно будет заплатить за конвертацию данных в формат 23andMe\FTDNA\Ancestry. Это, на самом деле, скрытая стоимость теста (поэтому я и указал 175$, а не 150$), и, конечно, очень раздражает, что надо платить за каждый из форматов отдельно по косарю, а не единовременно за все форматы. Я конвертировал в 23andMeV5 и только для одного сайта понадобилось конвертировать ещё и в Ancestry (но сайт фуфло оказался, так что фактически 23andMeV5 хватило).

Да, GENOTEK5 — промокод, даёт 5% скидку.

Если сдал тест, где читать про свою гаплогруппу?

В Генотеке дают не так много информации, самое ценное — это, конечно, название этих гаплогрупп, а потом можно будет идти по ссылкам ниже.

Во-первых, можно закачать свои данные (в формате 23andMeV5, например) в предиктор, и возможно определить субклад глубже, нежели это сделал Генотек\23andMe. У меня так было. Во-вторых, почитать общую информацию про свою гаплогруппу по ссылкам «основные евразийские роды», зайти на википедию, почитать там, походить по ссылкам на энциклопедии и описания (ссылки выше). В-третьих, зайти на русский форум (ссылка выше) или присоединиться к проектам FTDNA и почитать темы внутри своей гаплогруппы, там обычно делятся интересным. И, конечно, ещё я дал ссылки на полные филогенетические деревья всего рода человеческого, где можно будет найти и себя 🙂

Генотек, кстати, здорово рисуют маршрут гаплогруппы, вот мой.

Куда ещё можно загрузить свои данные бесплатно?

Конечно, во все крупные базы для генеалогии: FTDNA, MyHeritage, Geni.com, Gedmatch.com (как пользоваться, ещё) [мануал по всем этим сайтам]

FTDNA (FamilyTreeDNA) имеет самую большую базу, добавляет очень быстро, там больше всего качественных совпаденцев, можно смотреть гаплогруппы, фильтровать по ним. Класс!
MyHeritage — тоже обладает большой базой, добавляет дольше всех, там у меня было низкое качество совпаденцев, но есть хороший функционал.
Geni.com — база таже, что у FTDNA, но свой алгоритм ранжирования, хороший ресурс.
Gedmatch.com — гиковский ресурс, до которого мало кто добирается. Там не такая большая база, но есть интересные калькуляторы происхождения\национального состава, есть калькулятор на еврейство и т.д. См. мануал и ссылки, там написано как пользоваться сайтом. В более приятном интерфейсе эти калькуляторы оформлены на yourDNAportal, но тыкать по ним не так интересно :))

Хороший калькулятор происхождения ещё у DNA.Land, мне показался наиболее понятным. Там есть ещё отчёт по чертам личности\внешности на основе ДНК (в следующем посте про это), но по большей части спекулятивный.

Что даёт поиск родственников и как определять родство?

На самом деле, он позволяет смотреть откуда ваши ближайшие дальние родственники, где они живут, куда их забросило, можно связаться с кем-то по желанию. Такая популярность генетических тестов на генеалогию говорит лишь о том, что в развитом мире людям одиноко, они хотят дружить и искать «своих». Ещё можно посмотреть какие у них гаплогруппы, и если они делали глубокий анализ своей гаплогруппы — сэкономить на тесте, просто ориентироваться на них.

Что касается степени родства, оно определяет по проценту общей ДНК в Сантиморганах. 100-300 cM — такой совпаденец стоит того, чтобы с ним связаться. У меня в FTDNA максимальный был 97 cM. Знающие люди говорят, что 30 cM вычитаются, как возможная этническая похожесть (из одного этноса), а родственная связь вычисляется по схемам ниже после вычитания. Не знаю, вычитают ли сайты автоматически, но они проставляют степень родства автоматически.

Почему так отличаются данные в разных калькуляторах происхождения?

Смысл в том, что компании просто аккумулируют ДНК современных людей с какой-то территории и сравнивают с вашей, если есть похожесть с некой обобщенной днк какой-то местности, то делается вывод, что скорей всего у вас корни с этой территории. Базы у всех разные, европейские очень глубокие по Европе, российские по России и т.д. И, конечно, тут есть эффект как с машинным обучением, если компьютер обучался только на грузовых тачках, то вашу новенькую шикарную шевроле камаро он может определить как убитый камаз)))

Поэтому повторюсь, основная ценность в ДНК тесте — это определение гаплогруппы. По этому пирогу (5% еврей, 5% итальянец. ) ничего нового вы не увидите, а эти 5% по факту ничего не значат. Следующий пост про медицину.

Источник