Что такое мраморность у детей
Что нужно знать про врожденный гипотиреоз
Мраморная кожа
Причиной развития врожденного гипотиреоза обычно является недоразвитие щитовидной железы (гипоплазия), ее полное отсутствие (аплазия) или необычное расположение. У девочек это заболевание встречается в два раза чаще, чем у мальчиков. Оно более распространено в регионах с выраженным дефицитом йода. Существует даже специальный термин «эндемический кретинизм», для которого характерны задержка умственного развития, специфические неврологические симптомы и низкорослость.
Врожденный гипотиреоз редко встречается как наследственное заболевание. Только 10 % приходится на наследуемое нарушение синтеза или транспорта гормонов щитовидной железы. Наиболее распространен врожденный транзиторный гипотиреоз, который может быть связан с дефицитом или избытком йода в пище матери, приемом лекарственных препаратов или интоксикацией. Причиной временного гипотиреоза может быть наличие в крови матери антител, блокирующих рецепторы к тиреотропному гормону (аутоиммунные заболевания). Транзиторный гипотиреоз чаще всего выявляют у недоношенных детей и младенцев с недостаточной массой тела. Предполагают, что это связано с незрелостью эндокринной системы. В этом случае через несколько месяцев после рождения функция щитовидной железы нормализуется.
Поскольку врожденный гипотиреоз характеризуется задержкой умственного развития и неврологическими нарушениями, важно начинать лечение как можно раньше, не дожидаясь ярких клинических проявлений. С этой целью во всех развитых странах поводят скрининг новорожденных. Характерными признаками являются одутловатое лицо, отечность, слишком большой язык, выпяченный живот, увеличение родничков, мышечная гипотония. Кожа у таких детей сухая, холодная, с мраморным оттенком, часто встречается желтуха. Есть и неспецифические признаки, которые позволяют заподозрить наличие врожденного гипотиреоза: беременность более 42 недель, длительная гипербилирубинемия, трудности с кормлением, задержка стула.
У детей с врожденным гипотиреозом чаще встречаются другие пороки развития, особенно пороки сердца. При такой патологии вес и рост при рождении могут быть нормальными, но степень созревания костного скелета отстает от нормы. Это приводит к замедлению темпов роста, что становится заметным уже к 4—6 месяцам. В этом возрасте проявляется и задержка психического развития, отмечаются неврологические симптомы — нарушение координации движений, спазм или гипотония мышц, косоглазие, нейросенсорная тугоухость.
Основным методом постановки диагноза является определение уровня гормонов Т3, Т4 и тиреотропного гормона. Остальные методы имеют вспомогательное значение: УЗИ щитовидной железы, определение антител в сыворотке крови матери и новорожденного. Концентрация гормонов новорожденных и грудных детей в первые месяцы жизни отличается от показателей у взрослых, поэтому результаты анализов всегда надо сравнивать с возрастными нормами.
Основной метод лечения — заместительная терапия, которая проводится левотироксином сразу после установления диагноза. Цель — нормализация гормонального статуса, что способствует полноценному росту и развитию ребенка. В большинстве случаев при лечении уровень Т4 приходит в норму через неделю, а тиреотропного гормона — через месяц. Лечение требует регулярного контроля гормонов щитовидной железы. Первое время, пока не нормализуются показатели, его проводят каждые две недели, затем каждые 1—3 месяца, в более старшем возрасте — ежегодно. Важно соблюдать правила приема левотироксина, поскольку некоторые вещества нарушают всасывание лекарства (клетчатка, соя, железо). Своевременно начатое лечение позволяет добиться нормального психического и физического развития ребенка.
Юрий Кузьменков, врач РНПЦ «Кардиология»
Сфера интересов доктора — терапия, кардиология, эндокринология.
Мраморная болезнь: симптомы, лечение
Мраморная болезнь – патология, противоположная остеопорозу. Характеризуется излишней плотностью кости и склерозным поражением костного мозга. Достаточно редко встречается, но так как малоизученна – тяжело поддается лечению. Опасна патологическими перелома
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ
Мягко, приятно, нас не боятся дети
Мраморной болезнью (остеопетрозом или врожденным семейным остеосклерозом) называют редкое наследственное заболевание, которое проявляется излишним уплотнением костных тканей скелета, недостаточным кровообразованием в костном мозгу и патологическими переломами. Эта болезнь противоположна остеопорозу.
Для остеосклероза характерно утолщение костных трабекул и компактного вещества, в результате чего на рентгеновских снимках кость выглядит менее прозрачной, а губчатое вещество имеет узкопетлистую структуру.
Впервые заболевание было исследовано и описано в 1904 году. Распространенность патологии в Европе, как и во всем мире, не более 1 случая на 100-200 тыс. человек. Однако у чувашей, татар и марийцев вероятность рождения ребенка с остеопетрозом в несколько раз выше.
Этиология
Нормальный рост и развитие костей происходит при участии остеобластов (клеток, отвечающих за формирование костных тканей) и остеокластов (клеток, которые разрушают костные ткани). До конца механизм развития патологии медиками еще не изучен. Известно, что число остеокластов у пациентов с мраморной болезнью может быть уменьшено, увеличено или находиться в норме, но их функциональность в любом случае нарушена.
Нарушение костной резорбции происходит из-за дефицита фермента карбоангидразы, который вызывает дефекты протоновой помпы остеокластов. Таким образом, продолжающееся костеобразование на фоне замедленного или нарушенного разрушения кости приводит к чрезмерному уплотнению костных тканей.
До сих пор известны только генетические причины развития патологии. Причем родители могут быть носителями мутантного гена без проявления симптомов мраморной болезни, а дети наследуют дефект по аутосомно-рецессивному признаку.
В некоторых случаях может встречаться физиологический остеосклероз. Он характерен для подросткового возраста или периодов интенсивного роста организма, когда отмечаются некоторые изменения в составе костных тканей в области ростковых зон. Через некоторое время баланс остеокластов и остеобластов восстанавливается, а подобное состояние не имеет ничего общего с патологическим остеопетрозом.
Симптомы
Несмотря на повышенную плотность костных тканей, у пациентов все равно наблюдается излишняя хрупкость костей и склонность к патологическим переломам. Чаще всего это повреждения бедренных костей. Сращивание происходит практически своевременно, но в некоторых случаях может наблюдаться замедление консолидации из-за склероза костномозгового канала и неучастия в процессе остеогенеза костного эндоста.
Другие симптомы мраморной болезни:
Кроме того, избыточное разрастание костных тканей может стать причиной компрессии нервных корешков или спинного мозга, стеноза спинномозгового канала, и, следовательно, парезов или параличей конечностей или слепоты.
Диагностика и лечение
Первоначальная диагностика мраморной болезни проводится по рентгенографическим снимкам, на которых видно непрозрачные участки с небольшими склеротическими вкраплениями. Далее выявляется наличие патологии у ближайших родственников. Общий и биохимический анализ крови укажет на анемию и содержание в ней ионов кальция и фосфора.
КТ или МРТ исследование поможет установить локализацию патологических процессов и степень поражения костей. Дифференциальное диагностирование позволит размежевать мраморную болезнь и заболевания, сопровождающиеся остеопетрозом: рахит, лимфогранулематоз, болезнь Педжета, опухоли различной этиологии или метастазы и пр.
Консервативные методы лечения мраморной болезни предусматривают прием кортикостероидов, гамма-интерферона, эритропоэтинома. В раннем детском возрасте при развитии осложнений возможна терапия витамином D. Рекомендуется постоянное наблюдение у ортопеда, своевременное выявление и лечение осложнений (анемии, деформации позвоночника и осанки, пр.). При сильном поражении остеокластов проводиться трансплантация костного мозга.
В профилактических целях желательно полноценное качественное питание, физиотерапевтические процедуры, ЛФК, для укрепления мышц и нервной системы, закаливание, плавание. Не повредят организму ежегодные курсы массажа, мануальной терапии, санаторно-курортного лечения.
Для детей, страдающих мраморной болезнью, очень важно обеспечить комфортное существование: ортопедическую корпусную и мягкую мебель, специализированную ванну с низкими бортиками, регулируемое автомобильное кресло или инвалидную коляску и пр.
Что такое мраморность у детей
Тирозин гидроксилируется в дигидроксифенилаланин (ДОФА). ДОФА окисляется в ДОФА-хинон. Обе реакции катализируются тирозиназой, активирующейся в присутствии ионов меди и кислорода. Кроме того, тирозиназа является очень чувствительной к ультрафиолетовому излучению (УФИ).
Следует отметить то, что суть меланогенеза важна для создания эффективных лекарственных средств, используемых для лечения и коррекции пигментаций кожи.
В научной литературе существует следующая классификация дисхромий.
1. Первичные гипермеланозы.
1.1. Врожденные гипермеланозы: невус пигментный, лентиго юношеское, недержание пигмента.
1.2. Наследственные гипермеланозы: веснушки, меланизм, лентигиноз наследственный, лентигиноз периорифициальный.
1.3. Приобретенные гипермеланозы:
1.3.1. Ограниченные гипермеланозы: хлоазма, линейная пигментация лба, мелазма, пигментный около ротовый дерматит, каротинодермит Брока.
1.3.2. Диффузные гиперпигментации: болезнь Аддисона, кахектическая меланодермия.
1.3.3.Токсическая гиперпигментация: меланоз Риля, сетчатая пигментная пойкилодермия лица и шеи, токсическая меланодермия Хофмана-Хабермана, медикаментозные меланодермии.
1.3.4. Артифициальные гипермеланозы: актиническая меланодермия, мраморная пигментация кожи Бушке-Эйхорна, паразитарная меланодермия.
2. Вторичные гипермеланозы.
2.1. Постинфекционная меланодермия: сифилитическая меланодермия, туберкулезная меланодермия.
2.2. Поствоспалительные меланодермии: красный плоский лишай; ограниченный нейродермит, узловатая почесуха; склеродермия; крапивница; экзема; пиодермия; буллезные дерматозы.
1. Первичные гипомеланозы
1.1. Врожденные гипомеланозы:
1.1.1. Отдельные заболевания: беспигментный невус, альбинизм частичный, альбинизм тотальный, альбинизм неполный, пьебалдизм.
1.1.2. Синдромы с депигментацией. Врожденные синдромы: туберозный склероз или Бурневилля, прингля синдром.
1.1.3. Наследственные синдромы: Чедиака-Штейнбринка-Хигаси синдром, Синдром Менде, Титце синдром, Зипрковского-Марголиса синдром.
1.1.4. Идиопатические синдромы: Алеззандрини синдром, Фогта-Коянаги-Харада синдром.
1.2. Приобретенные гипомеланозы: витилиго.
2. Вторичные гипомеланозы.
2.1. Постинфекционные гипохромии: отрубевидный лишай, простой лишай, сифилитическая лейкодерма, лепрозная лейкодермия.
2.2. Поствоспалительные гипохромии: псориаз обыкновенный, склеродермия, красная волчанка, парапсориаз, нейродермит.
Хочется отметить, что в повседневной практике врачи чаще сталкиваются с проблемами гипермеланозов, особенно приобретенного генеза.
В данной работе разобраны наиболее часто встречающиеся в жизни нарушения пигментации кожи.
Эфелиды, или веснушки, относятся к первичным наследственным гипермеланозам. Они появляются у детей, в возрасте 4-6 лет, чаще на лице, груди или конечностях, после 30 лет их количество уменьшается. Решающую роль в их появлении играет наследственный фактор и ультрафиолетовое излучение. Высыпания представлены четко очерченными пятнами диаметром 0,1-0,4 мм. В появлении которых решающую роль играет наследственный фактор и ультрафиолетовое излучение. Интересно, что количество меланоцитов в эфелидах не увеличено, а обнаруживается повышенный синтез меланина и его накопление в кераноцитах. Данное состояние не является патологическим и не требует врачебного вмешательства.
Лентиго относится к первичным гипермеланозам. Пик развития заболевания отмечается в возрасте от 10 до 70 лет. Патологический очаг представлен пятнами коричневого цвета округлой формы, от нескольких миллиметров до сантиметра в диаметре. Располагаются пятна на лице, руках, туловище. Хроническая инсоляция стимулирует активный синтез меланина и пролиферацию меланоцитов. Так же причинами возникновения данной патологии могут являться наследственность и возраст. Патоморфология зависит от клинического типа лентиго. Выделяют юношеское и сенильное (или солнечное) лентиго.
Юношеское (ювенильное или простое) лентиго способно возникать на любом участке кожи, иногда возможно поражение слизистых. Важно отметить, что содержание меланина в базальном слое повышено, но наблюдается локальная пролиферация.
Хлоазма относится к первичным приобретенным ограниченным гипермеланозам. Появление пятен чаще отмечается в возрасте от 20 до 50 лет. В патологическом очаге обнаруживаются пятна неправильного очертания, окрашенные в темно-желтый или темно-коричневый цвет. Излюбленной локализацией патологического очага является кожа лица, в области щек, верхней губы, вокруг глаз, на переносице. Хлоазма появляется у беременных, пациентов с хроническими заболеваниями печени, женщин, имеющих воспалительные процессы гинекологической сферы или использующих препараты для оральной контрацепции. Зерна меланина накапливаются в клетках базального и шиповатого слоев эпидермиса, увеличивается количество меланосом в поверхностных слоях дермы.
Отдельно выделяют околоротовой дерматоз Брока. Он появляется в возрасте от 30 до 40 лет. Патологический очаг в виде желтовато-коричневых пятен с четкими или расплывчатыми границами, в области носогубного треугольника. Интенсивность пигментации может меняться до полного ее исчезновения. Наблюдается почти исключительно у женщин, обычно на фоне овариальных дисфункций или нарушении функции пищеварительного тракта.
Перейдем к рассмотрению такой дисхромии кожи как мелазма. При подготовке данного реферата обнаружилось, что во многих источниках мелазму приравнивают к хлоазме. По сути, это одно и тоже, однако мелазма характеризуется более агрессивным течением. Причины возникновения повторяются, как при хлоазме.
Мелазмы могут носить проходящий или хронический характер. При проходящем варианте пигментация проявляется временно в весеннее-летний период или при гормональном всплеске. При хронической мелазме пигментация не исчезает совсем, а лишь бледнеет. Выделяют: эпидермальную, дермальную и смешанную мелазмы. Отличаются они глубиной залегания пигмента, что немаловажно при выборе лечения.
В последнее время, врачами и эндокринологами, и гинекологами констатируется увеличение гормональных дисфункций в женской популяции, поэтому, частота возникновения данных патологий резко возросла.
Поствоспалительные дисхромии являютя вторичными гипермеланозами. Могут быть следствием таких заболеваний, как красный плоский лишай, вульгарное акне, атопический дерматит и васкулиты.
При этом состоянии поражаются различные возрастные категории, играет роль длительность и глубина воспалительного процесса. Патологический очаг может распространяться на любых участках тела (даже на закрытых). Имеет нечеткие границы, причудливую форму, разную степень окрашенности. Гранулы меланина могут откладываться как в эпидермисе, так и в дерме, что важно учитывать при коррекции.
Борьба с гиперпигментаией может проводиться в двух направлениях: полное удаление очага или его осветление. От желаемой цели зависит выбор методики
Витилиго в классификации дисхромий кожи относится к первичным приобретенным гипомеланозам. Возникает в любом возрасте. Патоморфологически наблюдается уменьшение или полное исчезновение меланоцитов и следы их деструкции. Имеет место несколько теорий патогенеза этого недуга, но наибольшее значение специалисты уделяют генетической теории ( 2001 год открытие гена витилиго NALP 1) и аутоиммунной (недостаточность клеточного иммуннитета, приводящая к образованию аутоантител и меланосодержащим формациям). Патологический очаг представлен пятнами от 5 мм молочно-белого цвета с желтоватым оттенком. Могут быть окружены ободком гиперемии и изредка сопровождаются зудом. Форма круглая, овальная, продолговатая. Границы выпуклые, фестончатые.
Остальные варианты нарушения пигментации кожи встречаются реже и часто являются врожденными синдромами.
Дерматологи для диагностики дисхромий часто используют дерматоскопию и гистологию(особенно при подозрении на злокачественный процесс). Так же возможно применение сиаскопии и лампы Вуда.
Ведение больных с нарушениями пигментации проходит в нескольких направлениях ( в зависимости от патоморфологии, этиопатогенеза и пожеланий больного).
1) Осветление или устранение очагов дисхромий, которые производятся хирургическими, физическими и инъекционными методами.
2) Маскировка с использованием наружних средств, выравнивающих цвет кожи, или процедура перманентного макияжа.
3) Профилактика. Профилактика гипермеланозов в первую очередь осуществляется УФ фильтрами(SPF не менее 30), фотодесенсибилизацией (например, таким свойством обладают Витамин В, провитамин А, сорбенты, противомалярийные препараты играют большую роль), устранением провоцирующих факторов. В случае с гипопигментацией применяется фотохимиотерапия местная и общая (аласенс, фотодитазин гель, псорален) и фармакологическим лечением ( витамин А)
В повседневной практике, как врачом, так и пациентом используются наружние депигментирующие препараты в виде сывороток, мазей, кремов, которые делятся на три группы по механизму воздействия, с учетом схемы меланогенеза.
Считается актуальным применение наружных депигментирующих средств в осенне-зимний период, т.к. под влиянием УФ (солнца) быстро происходит репигментация.
Для более выраженного воздействия на патологический очаг приходится применять достаточно агрессивные методы. На практике используют химические вещесива и физическое воздействие.
Наружное применение кислот ( ТСА, салициловая, ретиноивая ) или процедура химического пилинга вызывает ускоренное отторжение слоев эпидермиса. В зависимости от глубины залегания пигмента и интенсивности окраски патологического очага осуществляют поверхностный, срединный и глубокий вариант.
На настоящее время наибольшим эффектом обладает лазеротерпия. Метод основан на явлении фототермолиза: способности пигментных клеток поглощать энергию лазерного луча, что впоследствии приводит к их деструкции, что обеспечивает хороший отбеливающий эффект. Лазеры различаются по длине волны, чем длиннее волна, тем глубже действие лазера, тем выше эффективность процедуры.
В случае лечения и коррекции гипомеланозов также возможно использование наружних препаратов (усилители загара), гомеопатических и лекарственных препаратов, содержащих аммифурин, экстракты водорослей. Однако, следует понимать, что при серьезных системных поражениях кожи( например, альбинизме) эти средства не эффективны.
Физическое воздействие, одним из примеров которого может являться как правило фотохимиотерапия.
ПУВА-терапия и узкополостная фототерапия обладают достаточно сильным воздействием на патологический очаг. Эти методики чаще используются для лечения псориаза и атопического дерматита, но в некоторых случаях применяется и для лечения депигментаций(витилиго). Процедура повышает чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению и обладает выраженным побочным цитостачиским эффектом, что в некоторых случаях может приводить к нежелательным последствиям ( например, раку кожи).
Таким образом у пациентов и врачей для борьбы с меланодермиямия в арсенале имеется большое разнообразие врачебных, косметологических и хирургических методик.
Грамотное ведение пациента с нарушениями пигментации подразумевает:
Что такое гиперкератоз и как избавиться от «гусиной кожи»
Врачи и учёные называют «гусиную кожу» фолликулярным гиперкератозом, или волосяным кератозом. Какие процессы при этом заболевании происходят в кожных покровах?
Кератоз — поражение устьев сальных волосяных фолликулов, которое проявляется кератотическими пробками. Волосяной фолликул (лат. — folliculus pili, также «волосяная луковица») — корень волоса вместе с окружающим его корневым влагалищем. К фолликулу прикреплены сальные железы, а также иногда потовая железа. А гиперкератоз — это увеличение толщины рогового, или внешнего слоя кожи.
Получается, что фолликулярный гиперкератоз — это состояние, при котором пробки из омертвевших клеток рогового слоя кожи заполняют входные отверстия волосяных фолликулов. Тонкий волосок не может пробиться сквозь пробку и остаётся внутри кожи. В результате некоторые фолликулы воспаляются, а некоторые приобретают красный или розовый цвет. Если провести рукой по такой коже, возникает ощущение, как будто вы касаетесь тёрки. В народе кератоз называют «гусиной кожей».
Роговой слой кожи утолщается при многих дерматологических заболеваниях — чаще это наследственные болезни. Однако в некоторых случаях гиперкератоз бывает приобретённым. При этом гиперкератоз сам по себе — не болезнь, а скорее особое состояние кожи, примерно как толстая кожа на пятках у людей, которые много ходят пешком.
Большинство людей, у которых есть волосяной кератоз, совершенно здоровы. Склонность к этому состоянию связана с наследственными особенностями строения кожи.
Четыре факта о фолликулярном гиперкератозе
Как распознать фолликулярный гиперкератоз
«Гусиную кожу» сложно перепутать с болезнью или инфекцией кожи, потому что области, подверженные гиперкератозу, не болят и не зудят. Поскольку фолликулярный гиперкератоз — это не болезнь, консультироваться c дерматологом не обязательно.
Но важно знать, что у некоторых людей фолликулярный гиперкератоз сопровождает атопический дерматит или ихтиоз — болезнь, при которой нарушается процесс ороговения кожи. Поэтому, если человек испытывает дискомфорт, имеет смысл запланировать визит к дерматологу.
Как лечат фолликулярный гиперкератоз
Предотвратить появление «гусиной кожи» и навсегда избавиться от неё вряд ли получится. Обычно это состояние либо проходит само, либо его приходится контролировать всю жизнь при помощи лекарственной косметики, которая облегчает неприятные симптомы и временно улучшает внешний вид кожи.
Косметические средства*, которые могут помочь избавиться от кератоза:
* Имеются противопоказания, перед применением ознакомьтесь с инструкцией и проконсультируйтесь со специалистом.
Кожа, поражённая фолликулярным гиперкератозом, требует постоянного длительного ухода. Наносить кремы нужно как минимум раз в день — это поможет устранить шелушение.
Возможно, в развитии фолликулярного гиперкератоза определённую роль играет дефицит витамина А. Поэтому наряду с основным лечением пациентам часто прописывают витамины A, группы B, витамины C и E и воздействие ультрафиолетового излучения — проще говоря, советуют чаще бывать на солнце. Ещё имеет смысл обсудить с дерматологом график приёма солевых ванн.