Что такое мужской кариотип

Кариотипирование

46,XX (кариотип женщины)

46,XY (кариотип мужчины)

Кариотипирование основано на цитогенетическом методе и дает возможность проанализировать хромосомы, их число и структуру. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут служить как причиной бесплодия или невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить нарушения в хромосомном составе и сделать соответствующие выводы.

Данные методы помогают выявить врожденные дефекты хромосомной цепочки, которые передаются по наследству. Но на изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Такие изменения называют аберрациями (обывательское название – «поломки» хромосом). Выявить эти «поломки» можно с помощью расширенного исследования – кариотипирования с аберрациями. Интересно, что небольшие отклонения в структуре хромосом находятся практически у каждого, даже если человек не страдает никакими заболеваниями. Некоторые аберрации влияют на способность к зачатию, другие никак не затрагивают ее.

Проведение кариотипирования, как правило, назначается врачами-генетиками в двух случаях:

Некоторые структурные и количественные нарушения не приводят к явно заметным симптомам, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть. Поэтому клиника лечения бесплодия зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.

Цитогенетический метод исследования показан в следующих ситуациях:

Источник

Кариотипирование

Что такое кариотипирование? Для чего проводят это исследование? Что берут на анализ? Как изучают хромосомы? Какие патологии можно выявить?

Почти в каждой клетке человека есть ядро, а в нём находится набор из 46-ти хромосом (23 пары). Среди них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы — именно благодаря последним человечество делится на прекрасный и сильный пол.

Хромосомы представляют собой молекулы ДНК, соединенные с разными белками. В них закодирована вся поднаготная человека: цвет кожи и глаз, группа крови, длина носа, особенности характера и склонности к тем или иным болезням. А если в хромосомах есть грубые нарушения — они становятся причиной серьезного заболевания. Подобные болезни так и называют — хромосомными. Их помогает выявить специальный анализ — кариотипирование.

В ходе кариотипирования определяют форму, количество и размеры хромосом.

Для чего проводят кариотипирование?

Анализ помогает разобраться, есть ли у будущих родителей хромосомные нарушения, которые они могут передать ребенку. Риск повышен, если в семье были случаи наследственных заболеваний, если будущая мать или будущий отец работают на производстве и контактируют с вредными веществами.
Бесплодие, частые выкидыши, мертворождения, замершие беременности, многократные неудачные ЭКО — если не удается обнаружить причину этих проблем, её стоит искать в хромосомных нарушениях.

Кариотипирование назначают, когда УЗИ плода выявило патологии, которые могут быть вызваны хромосомными дефектами. Анализ помогает выяснить причину врожденных пороков развития, установить пол новорожденного в сомнительных случаях. Исследование назначают детям с задержкой умственного, психомоторного, речевого развития, сильным отставанием в росте, при нарушении полового созревания.
Иногда кариотипирование применяют для изучения клеток злокачественной опухоли. Оно помогает подобрать оптимальное лечение.

Что берут на анализ?

Ядро и хромосомы есть во всех клетках организма, кроме некоторых узкоспециализированных, таких как эритроциты. Для кариотипирования теоретически можно использовать любые ткани человека. Проще всего взять кровь из вены.

У беременных женщин на анализ берут околоплодные воды (процедура называется амниоцентезом, её проводят при помощи специальной иглы) или фрагмент плаценты.
Иногда исследуют образец красного костного мозга.

Полученные клетки помещают на специальную питательную среду и выращивают в лаборатории. Затем их обрабатывают веществами, которые окрашивают хромосомы, и изучают под микроскопом.

Какие патологии можно выявить при помощи хромосомного анализа?

Некоторые примеры хромосомных нарушений, которые можно обнаружить при помощи кариотипирования:

Синдром Дауна. Вместо 46, больной имеет набор из 47-ми хромосом, за счет лишней двадцать первой хромосомы. У таких людей характерные черты лица, они страдают различными расстройствами, которые могут быть выражены в разной степени.

Синдром Клайнфельтера. Нарушение, при котором у мальчика имеется одна (или больше) лишняя «женская» X-хромосома. Самый распространенный симптом, который может стать поводом для хромосомного анализа — бесплодие.

Филадельфийская хромосома — перенос части девятой хромосомы на двадцать первую. Встречается в 85% случаев при хроническом миелоидном лейкозе.

Трисомия 18 — лишняя восемнадцатая хромосома. Проявляется разными врожденными дефектами, у девочек встречается примерно в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тернера. Возникает у девочек, если отсутствует одна из X-хромосом. Проявляется бесплодием, низким ростом, слабо выраженными вторичными половыми признаками. Месячные скудные или отсутствуют. Иногда диагноз устанавливают только во взрослом возрасте, когда женщина приходит к врачу с жалобами на отсутствие месячных или бесплодие.

Цена анализа на кариотип

Пройдите кариотипирование в медицинском центре «ПрофМедЛаб». Мы работаем ежедневно кроме воскресенья, звоните: +7 (495) 120-08-07.

Источник

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом(Karyotepe))

Описание исследования

Кариотип – это комплекс характеристик, подтверждающих полноту набора хромосом соматических клеток организма на третьей стадии деления, т.е. соответствие норме их количества, размера, формы и строения.

Кариотипирование – это диагностический метод, посредством которого выявляется количественное и структурное хромосомное нарушение. При этом применяется тактика световой микроскопии. Исследование проводится:

В случаях бесплодия супружеской пары исследование позволяет определить его причину, а также прогнозирует вероятность рождения у этих супругов ребенка с патологией хромосом.

Расположение хромосом в ядре клетки, когда она не находится в процессе деления, имеет вид распакованной молекулы ДНК, что значительно затрудняет их осмотр в световом микроскопе. Улучшение видимости хромосом и их структуры достигается посредством применения специальных красителей, которые обнаруживают их неоднородные участки. Это позволяет определять кариотип хромосом. В третьей стадии деления клетки (метафазе) вид хромосом изменяется – они представляются упакованными посредством особых белков молекулами ДНК, имеющими вид сверхспирализированных палочек. Такая компоновка позволяет «упаковывать» в маленьком объеме много хромосом и поместить их в ядре клетки, тоже не отличающемся большим объемом. Для получения систематизированного кариотипа (т.е. для определения нумерованного набора хромосомных пар гомологичных (одинаковых по форме, размерам и набору генов) хромосом), делаются фотографии их расположения. Затем отснятый материал применяют для систематизации. Ориентация изображений делается вертикальная и таким образом, чтобы короткие плечи хромосом были вверху, после чего проводится их нумерация по мере убывания размеров. В самый конец изображения набора помещается пара половых хромосом. Посредством имеющихся на сегодняшний день методов вполне возможно детально определить:

Таким образом осуществляется диагностика ряда хромосомных патологий, причиной которых является нарушение как числа хромосом, так и их структуры, или же присутствие в организме одного человека множества клеточных кариотипов.

Возникновение аномальных отклонений в нормальном кариотипе наблюдается, как правило, на начальных стадиях внутриутробного развития. Если нарушения появляются в родительских половых клетках, то при их слиянии и образовании зиготы (клетки, содержащей полный двойной набор хромосом), ее кариотип будет нарушен. Последующее деление этой клетки приведет к тому, что все клетки ребенка будут характеризоваться одинаковым нарушением кариотипа. Ранняя стадия дробления зиготы также может стать отправной точкой нарушений кариотипа. В организме, развитие которого начиналось с такой зиготы, наблюдается несколько клеточных линий с разными кариотипами. Такому многообразию кариотипов в отдельном органе или во всем организме дано название «мозаицизм».

При нарушении кариотипа в развивающемся организме наблюдается образование пороков, которые могут быть как единичными, так и комплексными. Очень часто они не совместимы с жизнью, что является причиной выкидышей на малых сроках беременности. Но определенный процент детей с отклонениями в развития доживают до родов. В представленной таблице содержится информация о заболеваниях, вызванных нарушением в кариотипе:

Источник

Цитогенетическое исследование (кариотип) (кровь венозная)

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее с помощью специальных веществ заставляют лимфоциты делиться. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые используются для исследования. В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» просматривают митозы под световым микроскопом OLYMPUS BX 43F с использованием цифровой камеры высокого разрешения аппаратно-программного комплекса CytoLabView.

Выделяют две стадии данного исследования.

Первой стадией анализа ограничиваются большинство цитогенетических лабораторий. Специалист генетик анализирует под микроскопом 11-15 клеток (митозов) на предмет выявления количественных и структурных аберраций (мутаций, изменений).

В результате данного исследования выдаются результаты, где может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.

Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы

Болезнь

Комментарии

47,XXY; 48,XXXY

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по
X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ

Полисомии по
X хромосоме

47,ХХ,+21; 47,ХY,+21

Болезнь Дауна

Трисомия по
21-й хромосоме

47,ХХ,+18; 47,ХY,+18

Синдром Эдвардса

Трисомия по
18-й хромосоме

47,ХХ,+13; 47,ХY,+13

Синдром Патау

Трисомия по
13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча
5-й хромосомы

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 11-15 клеток бывает недостаточно.

В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» проводится лишь первая стадия исследования.

Показания к назначению исследования:

Источник

Что такое мужской кариотип

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

Показания для кариотипирования детей:

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Источник