Что такое нарушение координации
Потеря равновесия и внезапное головокружение
Внезапное головокружение, потеря равновесия – эти ощущения испытывал, наверное, каждый взрослый человек. В большинстве случаев никто не придает значения этим явлениям, хотя они могут сигнализировать о начале развития неврологического или другого заболевания. При систематических головокружениях и потере равновесия следует обратиться на прием к неврологу, чтобы уточнить ситуацию.
В Москве обследование пациентов с головокружениями проводят в Юсуповской больнице. Клиника представляет современный медицинский центр, где представлены следующие направления: неврология, реабилитация, онкология, научно-практический центр, хирургическое отделение, клиника лечения зависимостей. В Юсуповской больнице проводят обследование, лечение и реабилитацию различных неврологических патологий, в том числе головокружений и потери равновесия. С пациентом работают высококвалифицированные неврологи, которые имеют большой опыт терапии и диагностики заболеваний любой сложности.
Потеря равновесия
Нарушение равновесия представляет собой кратковременную или постоянную невозможность управлять положением тела в пространстве. Потеря равновесия характеризуется неустойчивой походкой, покачиваниями, нарушением координации, неожиданными падениями. Резкая потеря равновесия чаще всего связана с развитием какого-либо заболевания (неврологического, кардиологического и других), а также отмечается у пожилых людей. В пожилом возрасте потеря равновесия при ходьбе, причины которого не связаны с течением заболевания, можно объяснить общим старением организма.
Нарушение равновесия достаточно часто совпадает с головокружением, тошнотой, рвотой, общей слабостью. В большинстве случаев эти нарушения происходят вследствие изменений вестибулярного аппарата, травматических или других поражений головного мозга, интоксикации, заболеваний внутреннего уха.
Причины
Существуют следующие основные заболевания с поражением центральной нервной системы, которые сопровождаются потерей равновесия:
Потеря равновесия в темноте
Возможны случаи потери равновесия в темноте. Нарушение может происходить вследствие хронической вестибулярной дисфункции. Усиление симптоматики в темноте связано с тем, что в подобной ситуации зрение не может компенсировать дефект. В результате простой поход за водой ночью будет вызывать значительные трудности и часто заканчивается падением. Потеря равновесия в темноте обуславливается интоксикацией лекарственными препаратами, поражением мозжечка, нарушениями в шейном отделе позвоночника. При поражении мозжечка зрительный контроль не имеет значения и человек будет постоянно испытывать ощущение потери равновесия.
Несистемное внезапное головокружение
Около 30% жалоб на появление головокружения и потерю равновесия называются ложными, то есть несистемными. Ощущения не связаны с развитием заболевания и могут возникать в следующих ситуациях:
Системное головокружение
Истинное головокружение или потеря равновесия называется системным. Подобные состояния сопровождаются вегетативными нарушениями и имеют приступообразный характер. Они могут быть связаны со следующими заболеваниями:
Куда обращаться и к какому врачу
При постоянных головокружениях и ощущении потери равновесия следует обратиться за помощью к неврологу. Врач определит причины развития такого состояния и назначит необходимое лечение. Если в процессе диагностики выяснится, что причиной головокружений и потери равновесия является не неврологическое заболевание, врач направит пациента к соответствующему специалисту (кардиологу, отоларингологу и т.д.) для устранения проблемы.
Юсуповская больница оснащена по последнему слову техники. Здесь используется новейшее оборудование от мировых производителей. Это позволяет выполнять диагностику любых заболеваний быстро и в кратчайшие сроки. Своевременная диагностика значительно облегчает процесс лечения и позволяет исключить возможные осложнения и неприятные последствия.
Юсуповская больница расположена недалеко от центра Москвы, здесь принимают пациентов круглосуточно. Записаться на прием и получить консультацию специалистов можно по телефону.
Почему шатает при ходьбе: диагностика организма
Нарушение равновесия считают одним из подвидов головокружения. Пациент описывают подобное состояние: “как будто земля уходит из-под ног”. В этот период все начинает вращаться вокруг больного, а тело движется в другом направлении, его заносит в сторону. При слабой интенсивности симптома человека слегка пошатывает, а при развитии тяжелой формы проблема вызывает падения и травмирования.
Шаткая походка, которую еще называют атактической, встречается при отклонениях в мозжечке и таламусе, а в некоторых случаях формируется при поражениях лобных долей. Нарушение провоцируют новообразования, повреждения, рассеянный склероз, гнойные реакции, отравления и прочие аномалии всего организма.
В диагностический план включают: данные анамнеза, изучение походки больного, неврологические исследования, КТ гипофиза и МРТ головного мозга, сведения ЭЭГ и лабораторных анализов. Для избавления от шаткой походки назначают антибактериальное и дезинтоксикационное лечение, сосудистую терапию, общеукрепляющие медикаменты, ЛФК. В крайних случаях проводят хирургическое вмешательство.
Основная специфика атактической походке
При нарушении равновесия пациенты стараются увеличить пространство опоры, широко ставят ноги, шатаются в беспорядочном порядке и покачиваются во время передвижения. Синхронность между верхними и нижними конечностями исчезает. Шаткое состояние сохраняется в горизонтальном положении и никак не зависит от зрительного контроля человека. Особенности подобного проявления:
Разновидности нарушений равновесия
Представленный симптом связывают с разными причинными факторами. Ощущение вращения пространства и качки под ногами могут появиться даже в виде естественной реакции организма. В медицине шаткость походки по триггерным факторам поделили на две категории.
Естественная
Нарушение координации в пространстве и головокружение формируются после нескольких оборотов вокруг своего тела, длительного пребывания на палубе корабля или после наблюдения за вращающимися объектами (работающей микроволновкой, стиральной машиной и так далее). Если у человека слабый вестибулярный аппарат, то на него интенсивно воздействуют минимальные триггеры. Симптоматику провоцирует не болезнь, а индивидуальные особенности тела. В таких ситуациях обращаться к врачу или проходить МРТ всего организма не нужно.
Патологическая
Формируется беспричинно. Проявления связывают с нарушениями в работе внутренних органов и их заболеваниями. Патологическое состояние отлично от естественного тем, что встречается регулярно или долгое время не покидает человека. Также при подобных расстройствах у больного появляются сопутствующие симптомы: головная боль, тошнота, аномальные выделения из ушных раковин и прочее.
Причины развития шаткой походки
Существует несколько групп, которые считают источниками нарушения равновесия. Рассмотрим каждую из них отдельно.
Генетические заболевания
В этот перечень включены следующие нарушения:
Проблемы с кровообращением
Обычно болезнь развивается остро. Врачи диагностируют клинику инсульта, а источником формирования шаткости считают ишемию и кровоизлияния. Вероятными провокаторами называют атеросклероз, затрагивающий головной мозг и его сосуды, мальформации артериовенозного плана и прочие сосудистые патологии. Реже встречается постепенное прогрессирование патологии (при аномалии Кимерли).
О причастии мозжечковых структур говорит:
При вовлечении корковых участков выявляют типичные изменения психики, обонятельные нарушения, а также диагностируют хватательный рефлекс. Гипотония мышечного отдела в пораженной стороне тела отсутствует.
Опухоли
Среди онкопатологий одну из главных ролей в формировании нарушений координации занимают образования в мозжечке. Клиника таких поражений вариабельна:
Представленные симптомы могут появляться у больного одновременно или последовательно. Шаткость в походке комбинируется с головной болью, головокружениями, рвотой. Общемозговые проявления ярко выражены, если есть преграда для оттока спинномозговой жидкости. Мозжечковые аномалии склонны к нарастанию и распространению.
Когда новообразование размещается в одном полушарии трудности с равновесием диагностируют на одной стороне тела. По мере развития неоплазии начинает преобладать двухсторонняя шаткость походки. На появление симптоматики влияет и гипофиз. Точнее поражения в нем.
На формирование патологий в стволе головного мозга указывают:
При опухолях, локализованных в больших полушариях, головокружение появляется позже, чем при неоплазии мозжечка. При офтальмологической диагностике с двух сторон заметны застойные диски зрительных нервов. Врачи выделяют высокий темп распространения психических расстройств.
Травмы
Головокружение и проблемы с координацией считаются результатом внутричерепных гематом, сдавления лобных областей. При острых повреждениях симптомы появляются в течение нескольких часов или суток, а при хронических — спустя неделю, месяцы или годы. Пациенты жалуются на:
Абсцессы
Головной мозг при развитии абсцессов подвергается влиянию объемных поражений коры и мозжечка. При этом специфические проявления не замечают, даже если отклонение затрагивает гипофиз. Инфекционный характер воспаления зависит от:
Дополнительно на абсцесс указывает быстрое образование шаткости при движении с дальнейшей стабилизацией неврологических проявлений после формирования капсулы. Она препятствует дальнейшему распространению гнойных масс на рядом прилегающие ткани.
Энцефалиты
Атактическая походка характерна для вторичной группы энцефалитов:
Шанс формирования атаксии возрастает при тяжелом течении заболевания с выраженными неврологическими отклонениями. В некоторых случаях диагностируют нарушения координации у больных, которые ранее перенесли энцефалитическую стадию клещевого энцефалита.
Рассеянный склероз
Головокружение и проблемы с походкой встречаются в самом начале болезни, но обнаруживают симптомы не у всех пациентов. Это объясняется полиморфизмом проявлений, в особенности в начале развития патологии. В дальнейшем мозжечковые сбои вызывают характерную клинику рассеянного склероза во всем организме.
Шаткость походки и прочая симптоматика заболевания комбинируются с гиперкинезами и тремором интенционного плана. Часто врачи выявляют парезы, офтальмоплегию и неврит оптического типа.
Существует перечень других источников шаткости. Сюда включили:
Способы диагностики, когда шатает при ходьбе
Обследованием и лечением пациентов с подобными симптомами занимаются неврологи. В результате разнообразной природы поражений головного мозга к диагностике привлекают онкологов, эндокринологов, специалистов генетического направления и других медиков. Для проверки состояния пациента назначают:
Где пройти МРТ и КТ?
Изучить медицинские центры города, сравнить цены на диагностику и подобрать клинику рядом с домом можно на mrt-v-msk.ru. На нашем сервисе собраны все учреждения столицы, где проводят МРТ и КТ, когда нужно изучить головной мозг. На портале вы сможете выбрать клинику и узнать о:
В каждом блоке с клиникой, где проводят МРТ всего организма, есть разделы с лицензиями, фотографиями заведений и отзывами посетителей.
Как записаться на МРТ гипофиза?
Оформить заявку можно по телефону горячей линии. Сотрудники call-центра принимают звонки ежедневно без перерывов и выходных. У них вы проконсультируетесь, получите помощь в подборе медцентра неподалеку от дома и бонус на обследование всего организма. Звоните к нам сейчас, чтобы получить скидку на прием к врачу до 1 000 рублей!
Ухудшение координации
Ухудшение координации движений, называемое также атаксией – одно из наиболее часто встречающихся нарушений моторики. Атаксия проявляется в несогласованности мышц при движениях, причем сила мышц, как правило, сохраняется. У человека с этим функциональным расстройством, движения становятся медленными, неточными и неуверенными, как следствие, нередко наблюдается и нарушения равновесия тела.
Причины и локализация
Основные причины ухудшения координации:
Механизм влияния последних трех на потерю координации не требует особых пояснений, поэтому рассмотрим подробнее только первую причину, которая является наиболее распространенной.
Решающую роль в координации человека и его ориентировании в пространстве играет вестибулярный аппарат, являющийся частью внутреннего уха. Этот орган находится в височной кости и тесно связан с органом слуха. Довольно значительное количество различных патологических процессов в лор-органах может привести к сбоям работы вестибулярной системы.
Наиболее часто вестибулярная атаксия бывает вызвана воспалением внутреннего уха – лабиринтитом, приводящим к нарушению работы волосковых клеток вестибулярного органа. Лабиринтит обычно является следствием острого или хронического отита. Реже встречается атаксия, вызванная воспалением вестибулярного нерва (вестибулярным нейротитом), зачастую имеющим вирусную природу.
При нарушениях работы мозга может проявляться мозжечковая и корковая атаксии, при патологиях спинного мозга – сенситивная (заднестолбовая) атаксия. К нарушению координации, обычно несимметричному, также приводит острое нарушение мозгового кровообращения.
Симптомы
Специфическими проявлениями ухудшения координации являются:
Поражение вестибулярного аппарата часто происходит несимметрично, что также является отличительным симптомом. При этой патологии происходит отклонение тела в сторону локализации очага поражения. Этот симптом выявляется, если попросить больного сделать несколько шагов с закрытыми глазами.
Кроме ухудшения координации, пациентов обычно беспокоят следующие проявления дисфункции:
Диагностика
В первую очередь, необходимо исключить острое нарушение кровообращения (инсульт) головного мозга и другие патологии ЦНС, для этого проводят магнитно-резонансную томографию и электроэнцефалографию. Обязательна консультация отоларинголога и невролога. Осмотр лор-врача позволяет установить наличие патологических процессов в среднем ухе. Проводится общее исследование крови, по рекомендации врача – токсикологический анализ и определение уровня витаминов группы В.
Лечение
Лечение ухудшения координации, связанной с инсультом или другими патологиями ЦНС, проводится только в условиях стационара. Терапия вестибулярной атаксии может проводиться амбулаторно. Наиболее частым фактором ухудшения координации при вестибулярной атаксии являются воспалительные заболевания внутреннего уха. Лечение направлено на санацию очага инфекции.
Применяется комплексная терапия противомикробными и противовоспалительными (Отинум, Отипакс, Софрадекс) препаратами. Когда инфекция исключается, проводится лечение ноотропными (Пирацетам, Фенибут), противосудорожными (Карбамазепин, Карбалепсин) препаратами и антигипоксантами (Милдронат, Актовегин), назначаются витаминные комплексы. Обязательно назначается физиотерапия, включающая в себя лечебную физкультуру и массаж. Ежедневные занятия в совокупности с медикаментозной терапией позволяют восстановить сложную систему координации.
Что такое нарушение координации
199155, Санкт-Петербург,
ул. Одоевского, д.28
Нарушение координации произвольных движений называется атаксия (от греческого taxis – порядок, a – отрицательная частица). Другими словами, атаксия – это отсутствие порядка в движениях, проявляющееся нарушением точности, плавности, соразмерности, ритмичности, скорости и амплитуды движений. Атаксия возникает при несогласованном действии мышц агонистов, антагонистов, синергистов.
Любое, даже очень простое действие осуществляется за счёт того, что последовательно включаются и расслабляются различные мышцы. Сбой влечёт за собой раскоординированность действий.
Координация произвольных движений и функция равновесия обеспечивается слаженной работой различных структур нервной системы: мозжечка, проводящих путей, вестибулярного анализатора, коры головного мозга, рецепторов глубокой чувствительности.
Мозжечковая атаксия бывает двух видов: статико-локомоторная (расстройство стояния и ходьбы) и динамическая (нарушение координированных движений конечностей).
Возникает при следующих заболеваниях:
Из всех видов атаксии вестибулярная наиболее тяжело переносится пациентами. Чаще всего повреждение возникает с одной стороны.
Причины возникновения вестибулярной атаксии:
Ещё одно состояние, при котором развиваются вестибулярные приступы – это доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение. Эпизод вертиго возникает в положении лёжа при повороте с боку на бок, или при наклоне головы вперёд (например, при обувании). Приступы кратковременные, длятся несколько секунд, иногда минуты. Чаще всего болеют люди пожилого возраста, т.к. у них развивается склероз отолитового аппарата лабиринта внутреннего уха, осколки отолитов (кристаллики) отрываются и при изменении положения головы перемещаются, раздражая рецепторы и вызывая приступ головокружения.
Повышенная возбудимость вестибулярного анализатора бывает и у здоровых людей. Наиболее часто это проявляется укачиванием. Укачивание (морская болезнь) – это ощущение тошноты, головокружения, бледность лица, головная боль, помрачение или потеря сознания при монотонных колебаниях (поездки в автомобиле, самолёте, морские путешествия, отсюда и название – морская болезнь). Укачиванием в разной степени страдают 30% людей, чаще женщины и дети. Причиной укачивания является плохая тренированность вестибулярного аппарата. Провоцирующие факторы: повышенная или пониженная температура, духота, резкие запахи (например, когда накурено), утомление, невысыпание, стрессы (в т.ч. страх полётов), алкоголь, беременность.
Об укачивании было известно ещё в древности. Гиппократ и Гален выделили это состояние в особую нозологическую единицу. Однако изучаться эта проблема стала в связи с развитием авиации. В большинстве случаев лётчики, которые в начале болели воздушной болезнью, с годами излечивались от неё благодаря постоянной тренировке вестибулярного аппарата. Наряду с пассивной тренировкой (вращением и качанием на качелях), применялись упражнения, воздействующие на полукружные каналы (все виды вращений) и на отолитовый аппарат (все упражнения с прямолинейным движением, ускорениями и замедлениями, прыжки, бег и др.), а также упражнения на ориентирование в пространстве, равновесие и координацию. Функциональная устойчивость вестибулярного анализатора приобреталась особенно быстро при активном методе тренировки, т.е. при занятии различными видами спорта.
Профилактикой развития вестибулярных нарушений является своевременное и правильное лечение простудных заболеваний, в первую очередь отитов. Если вестибулярные нарушения развиваются вследствие опухоли, требуется консультация нейрохирурга о возможности оперативного лечения.
В нашей клинике пациентам с вестибулярными нарушениями мы проводим тренировки вестибулярного аппарата, в том числе, стабилометрию с БОС, лечебную физкультуру с применением неустойчивых платформ разной степени сложности, транслинвгальную нейростимуляцию (ТЛНС), подбираем медикаментозное лечение.
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: