Что такое первичная аменорея
Что такое первичная аменорея? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Барковской А. Ю., гинеколога со стажем в 5 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Первичная аменорея — это состояние, при котором у пациентки нет менструации:
Причины заболевания
Симптомы первичной аменореи
В случае поперечной перегородки влагалища или атрезии девственной плевы пациентку, как правило, беспокоят циклические боли распирающего характера внизу живота и/или в промежности. Это связано с тем, что к ровь, выделяющаяся при менструации, накапливается во влагалище и растягивает его стенки.
Патогенез первичной аменореи
Механизм возникновения первичной аменореи зависит от этиологического фактора. Рассмотрим каждую из причин подробнее.
Патология гипоталамуса является причиной первичной аменореи в 20 % случаев. При этом типе нарушается нормальный суточный ритм выработки гонадотропного релизинг-гормона в гипоталамусе. Этот гормон отвечает за выработку фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов, определяющих функцию яичников. В результате такого нарушения уровни ФСГ и ЛГ снижаются. Стимуляции яичников не происходит, нет овуляции, нет физиологической трансформации эндометрия, а значит, нет и менструации.
Чтобы иметь чёткое представление о формировании данной патологии, необходимо понимать механизм возникновения менархе (первой менструации). Считается, что трансформация половых органов из инфантильного (незрелого) типа во взрослый начинается с так называемого адренархе. Это процесс, при котором рецепторы коры надпочечников становятся более чувствительными к воздействию АКТГ (гормону гипофиза), за счёт чего увеличивается выработка тестостерона. Клинически в 6-9 лет адренархе проявляется в усиленном росте, развитии сальных, потовых желёз, появлении волос в подмышечных впадинах и на лобке (пубархе). В жировой ткани тестостерон под действием ферментов трансформируется в эстроген. Растущий уровень эстрогена способствует развитию органов малого таза, наружных половых органов, развитию молочных желёз (телархе). Растёт уровень ФСГ и ЛГ, которые вырабатываются гипофизом по механизму положительной обратной связи. В дальнейшем на формирование менархе оказывает влияние множество факторов. Точный его механизм до конца не изучен.
Возвращаясь к обсуждению патологии гипоталамуса как причины первичной аменореи, необходимо резюмировать, что основную роль в патогенезе менархе играет масса тела девочки и доля жировой ткани в её организме. При нарушении пищевого поведения (нервной анорексии) или при интенсивных занятиях спортом количество адипоцитов (жировых клеток) снижается, механизм возникновения первой менструации нарушается, что клинически проявляется в виде первичной аменореи.
Пороки развития мочеполовой системы. К ним относят агенезию влагалища и матки — отсутствие органа вследствие пороков развития эмбриона. Доля этих патологий составляет 15 % всех случаев первичной аменореи. Данный комплекс аномалий развития характерен для синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У пациенток с этим заболеванием отсутствует матка, недоразвито или отсутствует влагалище. Как правило, есть нормально функционирующие яичники, поэтому половое развитие происходит физиологически, болезнь проявляется только в виде отсутствия менструации.
При синдроме Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера за счёт неблагоприятных воздействий в эмбриональном периоде нарушается слияние мюллеровых протоков. В результате не формируется нормальное тело матки, шейка матки, маточные трубы, верхняя треть влагалища, а часто и само влагалище целиком. Поскольку яичники развиваются за счёт другого процесса, они функционируют нормально. Часто синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы: единственная почка, удвоение почки, дистопия почки (смещение в полость таза), поликистоз почки (замещение нормальной почечной ткани кистами), агенезия (отсутствие) мочеточника и др. [3] [4] [8]
Поперечная перегородка влагалища или атрезия девственной плевы. Доля этих патологий составляет 5 % всех случаев первичной аменореи. В данном случае формируется нормальная матка, нормальные яичники, нет задержки полового развития, механизм менархе формируется физиологически. Однако нормальный проход менструальной крови нарушен из-за механического препятствия в виде перегородки влагалища или непроходимости девственной плевы. Кровь задерживается во влагалище, что клинически проявляется отсутствием менструальных выделений, т. е. первичной аменореей.
Заболевания гипофиза. В 5 % случаев первичной аменореи причиной являются патологии этой группы. При болезнях гипофиза не вырабатывается нормального количества ФСГ и ЛГ. Чаще всего к нарушению работы гипофиза приводят опухоли головного мозга, например краниофарингиома (врождённая доброкачественная опухоль в области гипофиза), которая механически сдавливает ткань, приводя к функциональной недостаточности. Также первичная гипофизарная недостаточность может быть следствием физического или лучевого воздействия в период новорождённости и детства. Первичной аменореей редко проявляется синдром «пустого турецкого седла» (выпячивание оболочек головного мозга в полость турецкого седла с одновременным сдавлением гипофиза).
Первичная аменорея может быть симптомом других эндокринологических синдромов, таких как гиперпролактинемия (состояние повышенного уровня пролактина в крови), синдром Иценко — Кушинга (тяжёлое многосистемное заболевание, возникающее в результате гиперсекреции гормонов коры надпочечников), недостаточность щитовидной железы, гормонпродуцирующие опухоли, сахарный диабет.
Классификация и стадии развития первичной аменореи
Первичная аменорея бывает двух видов:
Осложнения первичной аменореи
Самым частым осложнением первичной аменореи, как и вторичной, является развитие остеопороза (преждевременного разрушения костной ткани). Эстроген участвует в обмене кальция между кровью и костной тканью: мало эстрогена при длительной аменорее = резорбция (разрушение) костной ткани = остеопороз. В этом случае механизм такой же, как и при постменопаузе.
Диагностика первичной аменореи
Поиск причины первичной аменореи зачастую длительный и трудоёмкий. Он состоит из нескольких этапов:
1.Сбор анамнеза, выяснение семейного анамнеза, выявление сопутствующих заболеваний.
2.Физикальный осмотр. Необходимо измерить рост, вес пациентки, вычислить индекс массы тела. Далее производят оценку полового развития по Таннеру [4] :
| Стадия | Развитие грудных желез, признаки | Рост волос на лобке, признаки |
|---|---|---|
| I | Препубертатное: увеличение только соска | Препубертатное: отсутствие волос |
| II | Уплотнение грудных желёз заметно или пальпируется; увеличение ареол | Редкие волосы, длинные, прямые или слегка вьющиеся, минимум пигментированных волос, в основном на половых губах |
| III | Дальнейшее увеличение грудных желёз и ареол без выделения их контуров | Более тёмные и грубые волосы, распространяющиеся по лобку |
| IV | Выступание ареолы и соска над грудной железой | Густые, взрослого типа волосы, не распространяющиеся на медиальную поверхность бёдер |
| V | Взрослые контуры грудной железы с выступанием только соска; контур между тканью молочной железы и ареолой сглажен | Волосы взрослого типа, распространяющиеся в форме классического треугольника |
На основании результатов оценки стадии полового развития делается вывод о наличии или отсутствии задержки полого развития, что существенно влияет на дальнейший алгоритм диагностического поиска.
Гинекологическое исследование подразумевает оценку наружных половых органов, развития клитора, особенностей строения девственной плевы, глубины влагалища.
3.Инструментальные и лабораторные исследования. Проводится УЗИ органов малого таза, оценивается наличие матки, её размер, визуализируются яичники. На данном этапе диагностики можно исключить атрезию девственной плевы, поперечную перегородку влагалища, синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. Отсутствие или гипоплазия (недоразвитие) матки является поводом направить пациентку на определение кариотипа для исключения синдромов Свайера и Шерешевского — Тёрнера.
Производится оценка гормонального статуса пациентки. Определяется уровень ФСГ.
Лечение первичной аменореи
Для большинства патологий, сопровождаемых первичной аменореей, необходимо назначение заместительной гормональной терапии.
Возможные осложнения при использовании гормональной терапии:
Однако, поскольку половые гормоны регулируют все обменные процессы в организме, соотношение риск/польза всегда на стороне заместительной гормональной терапии. При обнаружении факторов риска развития того или иного осложнения в терапию вводятся дополнительные препараты (например антикоагулянты и антиагреганты при выявлении мутации Лейдига) или назначаются дополнительные мероприятия по скринингу (например более частые УЗИ при обнаружении образования молочной железы).
Тактика лечения зависит от причины возникновения аменореи.
При синдроме Шерешевского — Тёрнера пациентке назначается длительная заместительная гормональная терапия. Преодоление бесплодия возможно методами вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской яйцеклетки. При синдроме Свайера гормонпродуцирующие гонады удаляются, далее пациентка переводится на заместительную гормональную терапию.
При патологии гипоталамуса первой линией терапии является восстановление нормальной массы тела и психоэмоционального состояния. Для 70 % пациенток этого достаточно для формирования менархе. При неэффективности такого подхода показана заместительная гормональная терапии в течение 8-12 недель. Фертильность, как правило, восстанавливается без дополнительного лечения.
При синдроме Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера производится пластическая операция по формированию или удлинению влагалища для нормализации половой функции. Планирование семьи возможно с использованием программы суррогатного материнства. Заместительная гормональная терапия не требуется.
При атрезии девственной плевы и поперечной перегородке влагалища производится пластическая операция. Заместительная гормональная терапия не требуется.
Прогноз. Профилактика
Прогноз для здоровья и жизни благоприятный. При отсутствии лечения осложнения возникают по прошествии 12 и более месяцев. В некоторых случаях возможен летальный исход. Причиной смерти чаще всего является неправильный обмен веществ, который приводит к нарушениям работы сердечно-сосудистой системы. Такие нарушения формируются в течение 10-20 лет.
В большинстве случаев первичной аменореи гормональная заместительная терапия назначается пожизненно. Если менструальноподобной реакции добиться не удалось, препараты назначаются в постоянном режиме без перерывов.