Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ гСнСтичСская диагностика: показания ΠΈ особСнности провСдСния

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

Для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° – всСгда большоС Ρ‡ΡƒΠ΄ΠΎ ΠΈ самая большая Ρ€Π°Π΄ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π’Π΅ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅, Ссли это далось ΠΈΠΌ с большим Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ, ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ прСодолСния своих ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния. Однако, всСгда Π΅ΡΡ‚ΡŒ риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈ закончится Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π΅Π΅ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями развития. БущСствСнно ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… послСдствий позволяСт прСдимплантационная гСнСтичСская диагностика (ΠŸΠ“Π”). Π₯отя эта мСдицинская услуга Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ ΠΈ Π±Π΅Π· Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ нСдСшСвоС ЭКО Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΅, ΠΎΠ½Π° позволяСт ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ риск Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ дальнСйшСм ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎ Π΅Π³ΠΎ пСрСсадкС.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Π²Π°ΠΆΠ½Π° ранняя диагностика гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°?

ΠŸΠ“Π” – молСкулярно-биологичСскоС исслСдованиС хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эмбриона, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° выявлСниС Π² Π½Π΅ΠΌ гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ослоТнСния Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ бСрСмСнности ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½Π° Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π°ΡΡŒ. Благодаря этому ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ риски Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ для Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π½ΠΎ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ гСнСтичСская диагностика эмбриона являСтся комплСксной ΠΈ проводится ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π΅ ЭКО. Она позволяСт:

Π’ стандартный ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ» ЭКО диагностика гСнСтичСских Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ Π½Π΅ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ – ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏ развития эмбрионов, процСсс ΠΈΡ… дСлСния ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠžΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ пСрСносятся Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ этом сохраняСтся высокая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ отторТСния эмбрионов ΠΈΠ»ΠΈ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ. Π’ срСднСм, ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО Π±Π΅Π· ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 35-40%.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

ΠŸΠ“Π”, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, проводится Π½Π° Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΌ гСнСтичСском ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅. Π£ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ искусствСнно Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ эмбриона проводится Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π° этой стадии развития Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ внСшними ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО ΠΏΡ€ΠΈ использовании ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики достигаСт ΡƒΠΆΠ΅ 45%.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ скрининг эмбрионов Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ позволяСт ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΡƒΠΆΠ΅ Π²ΠΎ взрослом состоянии – Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π² ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅, яичниках, Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ связанных с Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Показания ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡŽ гСнСтичСской диагностики эмбриона

ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΠŸΠ“Π” Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° сСмСйным ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ, проходящим ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρƒ ЭКО, Π² ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… случаях:

ГСнСтичСская диагностика Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, провСдСнная ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, позволяСт ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ нСсСт больший риск Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ Π΅Π΅ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°.

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики

Π’ Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… провСдСния гСнСтичСской диагностики ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ исслСдований:

Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики эмбрионов осущСствляСтся Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ Π½Π° основании Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… обслСдований Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π­Ρ‚Π°ΠΏΡ‹ молСкулярно-гСнСтичСской диагностики

ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΠŸΠ“Π” довольно слоТная ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, поэтому ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ гСнСтичСской диагностики ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Она Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя нСсколько этапов – рассмотрим ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅.

ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Для молСкулярно-гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° эмбрионов Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ достаточно большоС количСство яйцСклСток (ΠΎΡ‚ 5 ΠΈ большС). Для этого ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ΅ назначаСтся стимуляция яичников Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ Β«Π²Ρ‹Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒΒ» Π·Π° 1 ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ†ΠΈΠΊΠ» нСсколько Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ². НСпосрСдствСнно ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ овуляциСй яйцСклСток ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠ·Π²Π»Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ· яичных мСшков с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΏΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ³Π»Ρ‹.

Диагностика гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ПослС получСния яйцСклСток Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ клиничСской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ проводится ΠΈΡ… исслСдованиС ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ способами:

Часто для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ точности ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ. Π’ нашСй ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ спСциалист Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Π΅Π³ΠΈΡŽ исслСдований ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° эмбрионов. ПослС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€Π° ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ТизнСспособных осущСствляСтся ΠΈΡ… пСрСсадка Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π‘Π΅Π· ΠŸΠ“Π” имплантация эмбрионов выполняСтся Π½Π° 3-5 дСнь ΠΈΡ… развития. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ЭКО. Π‘ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ провСдСния всСй ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π°ΠΊΠΎΡ€ΠΏΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ оплодотворСния зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, сколько эмбрионов исслСдуСтся, ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ молСкулярно-гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°.

ЭтичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ гСнСтичСской диагностики

Диагностика гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития эмбриона сСгодня являСтся общСпринятой мСдицинской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠΉ. ВмСстС с Ρ‚Π΅ΠΌ имССтся ΠΈ опрСдСлСнная ΠΊΡ€ΠΈΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π² Π΅Π΅ адрСс, связанная с этикой примСнСния. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΎΠ½Π° сводится ΠΊ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ:

Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ явно ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π² этичСском ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ аспСкты примСнСния ΠŸΠ“Π”. Π’ частности, ΠΎΠ½Π° позволяСт ΠΎΠ³Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΌ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠ΅ΠΌΡƒΡΡ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΈ собствСнным ΡΡ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΠ΅ΠΌ, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Ρ‚ΠΎΠΆΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρˆ с тяТСлыми Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ отклонСниями, Ссли ΠΈ смоТСт Π²Ρ‹ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, столкнСтся Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ с большими мСдицинскими ΠΈ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ. ГСнСтичСская диагностика эмбрионов позволяСт ΠΎΡ‚ΡΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π° Ρ‚ΠΎΠΉ стадии, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сформированной Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ этом случаС ΠΎΠ½Π° являСтся ΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ обоснованным шагом.

Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики

НСобходимо ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠŸΠ“Π” Π½Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ 100-ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ родится Π±Π΅Π· ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС, Ρ…ΠΎΡ‚ΡŒ ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случая, Π½ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ диагностики достигаСт 95-97%. Однако, Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ссли эмбрион Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ², всСгда Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅Π³ΠΎ имплантация ΠΈ дальнСйшСС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΠ΄Π΅Ρ‚ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ аспСктом, связанным с Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ гСнСтичСской диагностики эмбриона, являСтся сама ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° Π΅Π΅ провСдСния. Биопсия ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ нанСсти Π²Ρ€Π΅Π΄ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΡƒ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠΈΠ² СстСствСнный Ρ…ΠΎΠ΄ Π΅Π³ΠΎ развития ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π² Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Однако, такая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сСгодня оцСниваСтся всСго Π² 1%.

Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠŸΠ“Π” Π½Π°ΠΏΡ€ΡΠΌΡƒΡŽ зависит ΠΎΡ‚ профСссионализма Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, качСства оборудования ΠΈ инструмСнтов, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½Π° проводится. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ диагностику Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Π»ΠΈΡ†Π΅Π½Π·ΠΈΡŽ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠ³ΠΎ учрСТдСния ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠ³ΠΎ пСрсонала, ΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΡŒΡ‚Π΅ΡΡŒ с ΠΎΡ‚Π·Ρ‹Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ расспроситС самих Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ Β«Π—Π° Π ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ соотвСтствуСт всСм критСриям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡŠΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сСгодня ΠΊ организациям, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ услугу ΠŸΠ“Π”. ΠœΡ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ диагностичСскиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ исслСдований ΠΈ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ риск для самих эмбрионов.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· эмбрионов

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

ИсслСдованиС проводится Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… примСнСния ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ€, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ высокий риск ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ появлСния хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ потомства. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ пСрСносятся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ эмбрионы, Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² гСнСтичСском статусС.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностики (ΠŸΠ“Π”)

Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π·Π°ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ Π² 44 аутосомных хромосомах. ΠŸΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ хромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ прСдставлСн 22 соматичСскими ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€ΠΎΠΉ (Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² Π₯Π£, Π° Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π₯Π₯). Однако Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ ситуации, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° количСство хромосом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ сбоя Π² процСссС дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с хромосомными синдромами ΠΈ мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊ подсадкС нСТизнСспособного эмбриона (такая Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ прСрываСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС), Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡ΠΈ ЭКО Π΄ΠΎ этапа пСрСноса эмбриона Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ диагностику. Π§ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Π²Ρ‹ΡΡΠ½ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, носитСлСм ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΠΎΠ΄ΡΠ°ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‚Π΅ эмбрионы, Π² структурС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ‚ этого аллСля.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ идСя провСдСния ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ эры Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ это Π² 1967 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‡ΡŒΠΈΡ… эмбрионов, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ» Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ подсадки. Π’ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСского тСстирования стало Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ с 90-Ρ… Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ² XX столСтия, ΠΈ связано с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ распространСниСм ЭКО ΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

Π‘Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Π² 1989 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ» Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ это Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‚.ΠΊ. Π₯-хромосома ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· супругов содСрТала Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½, ΠΈ риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π» высок. Π’ 1990 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΡƒΠΆΠ΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ эмбрионы с ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, Π² частности это касалось муковисцидоза. ПозТС ΠŸΠ“Π” ΡˆΠ°Π³Π½ΡƒΠ»Π° Π΅Ρ‰Π΅ дальшС, прСдоставив Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ больного Π±Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ сСстру с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ пСрСсадки костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, свободного ΠΎΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ совмСстимого ΠΏΠΎ систСмС HLA.

Как ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству гСнСтичСскиС заболСвания

ГСнСтичСскиС заболСвания, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ хромосомных, связаны с ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ структуры гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ»ΠΈ нСсколько Π΅Π³ΠΎ участков ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ патологичСскими. ΠŸΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ соматичСскиС хромосомы, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅. Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΡ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ аллСль ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ влияниС Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ всСгда ΠΏΡ€Π΅Π²Π°Π»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚, ΠΈΠ»ΠΈ рСцСссивным, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ патологичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ Π½Π΅ проявится, Ссли Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚. Π­Ρ‚ΠΈΠΌ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ наслСдования гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π₯ромосомный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ всСгда ΠΏΠ°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹:

НаслСдствСнныС заболСвания связаны со структурными измСнСниями наслСдствСнной ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠΈΒ» зависит ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ‚.ΠΊ. Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ наслСдования ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ:

ΠžΡ‚Π½Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ позволяСт Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ, с ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΠ½Π° проявится Ρƒ потомства ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Π½ для ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹.

Π”ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ заболСвания

Π’ случаС Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ наслСдования патологичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Π²Π°Π»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π΄ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ (Ρ…ΠΎΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ, Ρ…ΠΎΡ‚ΡŒ Π² 2 хромосомах) Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ всСгда Π±ΠΎΠ»Π΅Π½. Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ аллСля.

По аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ болСзнь ΠœΠ°Ρ€Ρ„Π°Π½Π° (ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ), Π±ΠΎΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ амиотрофичСский склСроз (ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ структур спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°), Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· (ΠΈΠ· Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ), сСмСйная гипСрхолСстСринСмия ΠΈ Π΄Ρ€.

РСцСссивныС заболСвания

ΠŸΡ€ΠΈ рСцСссивном Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ наслСдования Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, Ссли патологичСский участок присутствуСт ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π² 2 хромосомах ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ носитСлями патологичСского Π³Π΅Π½Π° (ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· хромосом ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅), Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π² своСм Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ (2 хромосомы Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π°Π±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹).

РСцСссивный Ρ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ наслСдствСнного заболСвания часто встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈ близкородствСнных Π±Ρ€Π°ΠΊΠ°Ρ…. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ прСдставитСлями этой Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ анСмия Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ, лизосомныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния, фСнилкСтонурия, синдром Π–ΠΈΠ»ΡŒΠ±Π΅Ρ€Π°, наслСдствСнная Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΡƒΡ…ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅.

Для Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ справСдливо ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ – Ссли Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π½, Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ наслСдования считаСтся рСцСссивным.

Π₯-сцСплСнныС заболСвания

Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π² популяции Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π₯-сцСплСнныС заболСвания, Π½Π°ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ – Π£-сцСплСнныС. Π’ послСднСм случаС патологичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ выявляСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ пСрСдаСтся ΠΏΠΎ муТской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ всСм ΡΡ‹Π½ΠΎΠ²ΡŒΡΠΌ.

Π₯-сцСплСнноС наслСдованиС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈ рСцСссивным.

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ прСимущСства гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°

Π§Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ ΠŸΠ“Π” эмбриона? Π­Ρ‚ΠΎ высокотСхнологичноС исслСдованиС ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ сразу нСсколько Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π΄Π°Ρ‡, связанных с ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСских исходов бСрСмСнности. Благодаря гСнСтичСскому Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ, удаСтся Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ†Π΅Π»Π΅ΠΉ:

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ провСдСния ΠŸΠ“Π” сниТаСтся риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, риск Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ многоплодия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ (Π² срСднСм Π½Π° 10%) ΠΈ Π½Π° Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° 15-20%).

Π§Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠŸΠ“Π” эмбриона Π΅Ρ‰Π΅? Если Π±Ρ€Π°Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ сСстра ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ пСрСсадки костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΈ Π² Π±Π°Π·Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ совмСстимого Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π° Π½Π΅ удаСтся, Ρ‚ΠΎ Π½Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ЭКО с ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ скринингом. Π§Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠŸΠ“Π” Π² этом случаС? Благодаря этому исслСдованию удаСтся ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ эмбрион, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ содСрТит ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ совмСстим ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅Π²Ρ‹ΠΌ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ³Π΅Π½Π°ΠΌ. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ примСняСтся Π² БША ΠΈ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ ΡƒΠΆΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 15 Π»Π΅Ρ‚, Π° Π² России с 2016 Π³ΠΎΠ΄Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ с синдромом Π¨Π°Ρ…Π²Π°Π½Π΄Π°-Π”Π°ΠΉΠΌΠΎΠ½Π΄Π° пСрСсадили Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ стволовыС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ‚ Π΅Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Ρ€Π°Ρ‚Π°, Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ ЭКО.

Показания ΠΊ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ гСнСтичСской диагностикС

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠŸΠ“Π” Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ для выявлСния количСствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² хромосомном Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ эмбриона, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития. Π­Ρ‚ΠΎ касаСтся 13,18, 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ аутосом ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом – Π₯- ΠΈ Π£.

К Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΆΠ΅, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ нСсовмСстимыми с Тизнью. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ это проявляСтся ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности. Частота ΠΈΡ… ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС Π΄ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎ 60%. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²Π°ΠΌ подсадили Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ качСствСнный эмбрион (Π±Π΅Π· гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠΊ), ΠΈ проводится ΠŸΠ“Π”.

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠŸΠ“Π” эмбриона Π΅Ρ‰Π΅? Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС позволяСт Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ для подсадки Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ эмбрионы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΡˆΠ΅Π½Ρ‹ патологичСского Π³Π΅Π½Π°.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠŸΠ“Π” Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ выявлСния хромосомных синдромов, ΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ гСнСтичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠšΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠŸΠ“Π”

ЕвропСйскоС общСство Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² ΠΈ эмбриологов Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ тСст ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ:

Помимо этого ΠŸΠ“Π” эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ ЭКО рСкомСндуСтся ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ со сниТСнным ΠΎΠ²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π·Π΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ. УмСньшСниС числСнности Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ² Π² яичниках практичСски всСгда ассоциировано с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ качСством яйцСклСток, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… увСличиваСтся риск спонтанных ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ эмбрион, проводится ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ скрининг. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ исслСдованиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π² Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ случаи ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ заноса, Π½Π΅Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΠΈ биохимичСской (ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π₯Π“Π§ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½, Π½ΠΎ дальшС гСстационный процСсс прСрвался Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ срокС) бСрСмСнности.

Бостояния, диагностируСмыС с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠŸΠ“Π”

Анализ ΠŸΠ“Π” эмбриона – Ρ‡Ρ‚ΠΎ это? Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС позволяСт провСсти гСнСтичСскоС ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ эмбрионов Π½Π° Π½ΡƒΠ»Π΅Π²Ρ‹Π΅ сутки, 3-ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ 5-Ρ‹Π΅. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ этого тСста Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ подсадки эмбриона Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с гСнСтичСскими отклонСниями ΠΈ наслСдствСнными заболСваниями.

ΠŸΠ“Π” эмбриона позволяСт ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. Π’ свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский скрининг Π² ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π½Π° выявлСниС ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ количСства хромосом (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅).

Условно всС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² строСнии гСнСтичСского Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° 3 ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ:

ЗаболСвания, сцСплСнныС с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ

ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС заболСвания, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ сцСплСны с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ, Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· патологичСски ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π₯-хромосому. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ носитСлями. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ всСгда ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, сцСплСнныС с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосомах Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΈ связаны с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ гСнСтичСских процСссов.

НаиболСС распространСнными патологиями этой Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ:

ΠžΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π³Π΅Π½Π°

ΠžΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ потомства. Благодаря ΠŸΠ“Π” удаСтся ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ эмбрион, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’Π°ΠΊ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ:

Π₯ромосомныС расстройства

Π₯ромосомныС заболСвания Π½Π΅ зависят ΠΎΡ‚ гСнСтичСского Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… расхоТдСния хромосом Π² процСссС мСйотичСского дСлСния.

НаиболСС частыС хромосомныС заболСвания, связанныС с ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ числСнности хромосом, это:

ΠšΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚Ρ‹ для биопсии эмбриона ΠΈ ΠŸΠ“Π”

Биопсия эмбриона ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС проводится Π² Ρ‚Π΅Ρ… ситуациях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° риск хромосомных ΠΈ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ достаточно высок. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ это опрСдСляСтся возрастом Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π—Π°Π΄ΡƒΠΌΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΊΠ°Ρ… стоит ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚. Помимо этого Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС ситуации, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ПослСдниС ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ бСрСмСнности, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ЭКО. ΠŸΠ“Π” рСкомСндуСтся ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ… случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° имССтся муТскоС бСсплодиС, связанноС с хромосомными аномалиями, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ ΠΊΡ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ· ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ хромосомных пСрСстроСк, транслокаций, инвСрсий ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ.

ΠŸΠ°Ρ€Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ ЭКО

ΠŸΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡ΠΈ ЭКО Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ связаны с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ эмбриона/ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ диагностика позволяСт ΠΎΡ‚Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ эмбрионы. Π­Ρ‚ΠΎ Π² Ρ€Π°Π·Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ЭКО, сниТаСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомными аномалиями, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ риск спонтанных ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΉ бСрСмСнности.

Π˜ΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹

Как Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ ΠŸΠ“Π” эмбриона? БостояниС Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π² самыС Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ сроки Π΅Π³ΠΎ развития. ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ для исслСдования ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ полярныС Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡ†Π°, бластомСры ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ трофэктодСрмы. ΠžΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ являСтся исслСдованиС трофэктодСрмы, Ρ‚.ΠΊ. это самый ΠΌΠ°Π»ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ биопсии, Π° биопсийный ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° 5-Π΅ сутки, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π΅Π½. Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ удаСтся ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ большСС количСство ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, ΠΈ большСС количСство ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π”ΠΠš. Π’ Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… тСстах изучаСтся ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… кислот.

РаньшС ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомы. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρ‚Π΅, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. На сСгодня микроматричная ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гСномная гибридизация позволяСт ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ всС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом (ΠΊΠ°ΠΊ соматичСскиС, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅).

Π Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ «БМ-Клиника» располагаСт Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ спСциалистами для провСдСния ΠŸΠ“Π” Π² соотвСтствии с рСкомСндациями ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ общСства Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ².

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ гСнСтичСская диагностика эмбриона

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

Π”ΠΎ послСднСго Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ СдинствСнным способом ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности послС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ диагностичСских ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ (ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика) ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ случаС ΠΏΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского тСстирования Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ эмбрионы Π±Π΅Π· гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ стадии пСрСноса.

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ нСсколько яйцСклСток, ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ хотя Π±Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ, которая даст Тизнь Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ яйцСклСтки сначала ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‚, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ биопсию эмбрионов, ΠΎΡ‚Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ эмбрионы ΠΈ пСрСносят ΠΈΡ… Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ биопсии эмбриона.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ диагностика являСтся СдинствСнной Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ ΠŸΠ“Π’ (ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ гСнСтичСская диагностика)

ΠŸΠ“Π’ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π½Π° нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΏΠΎ Ρ†Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠΌΡƒ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ диагностики.

ΠŸΠ“Π’-А – Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π½Π° Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ эмбриона с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ количСством хромосом. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ примСняСтся для увСличСния шансов Π½Π° ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ пСрСносС. Он позволяСт быстрСС ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠ΅Π»Π°Π΅ΠΌΡƒΡŽ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π΄ΠΎ 70-75%) ΠΈ позволяСт ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ пСрСноса Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… эмбрионов, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

ΠŸΠ“Π’-М – тСстированиС Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρƒ родствСнников. Π­Ρ‚ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (обусловлСнных ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ) Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ пСрСносимых эмбрионов. НСобходима Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ для уточнСния, Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ участкС Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΎΠ³Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ мутация. Π‘Ρ‚ΠΎΠΈΡ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ диагностика проводится Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ Π³Π°Ρ€Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π΅Π΅ отсутствиС Π² пСрСносимом эмбрионС, Π½ΠΎ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Π½ΠΈΡ‡Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎΠ± отсутствии Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅.

ΠŸΠ“Π’ – SR – тСстированиС эмбрионов Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ спСцифичСских пСрСстроСк Π² ΠΈΡ… Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ заболСваниям ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству.

Наши Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ

Показания ΠΊ ΠŸΠ“Π” (ΠŸΠ“Π’)

КакиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ выявляСт ΠŸΠ“Π’-М? Π£ΠΆΠ΅ сСгодня Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° Β«Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΊΠ°Β» Π΄ΠΎ бСрСмСнности эмбрионов с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ наслСдствСнными заболСваниями, ΠΊΠ°ΠΊ муковисцидоз, гСмофилия А, болСзнь Π’Π΅ΠΉ-Бакса, Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 1-антитрипсина, миатрофия Π”ΡŽΡˆΠ΅Π½Π° ΠΈ Π΄Ρ€. (см. список).

Бписок Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ:

Наши прСимущСства

Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ благодаря нашим спСциалистам

Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ нСсколько яйцСклСток, ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ хотя Π±Ρ‹ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΡƒΡŽ, которая даст Тизнь Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ яйцСклСтки сначала ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‚, Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ эмбрионы ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ Π½Π° 5-6-ΠΉ дСнь Π΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ биопсию трофэктодСрмы – ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹.

Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ мСньшС всСго сказываСтся Π½Π° ТизнСспособности эмбрионов ΠΈ, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ биопсии Π½Π° 3-ΠΉ дСнь, Π½Π°ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅Π½. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ микроскопом ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΈΡ€ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ всСх Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎΡ‚Π±ΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ гСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Ρ‚Π΅ эмбрионы, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ нСсут ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΈΡ… пСрСносят Π² ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

Π§Ρ‚ΠΎ дальшС? ΠŸΠ“Π’ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ NGS

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния – NGS (Next Generation Sequencing) – это ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Π”ΠΠš.

ВСхнология позволяСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π² большом количСствС участков хромосомы, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ускорСния всСго процСсса ΠΈ сниТаСт ΡΠ΅Π±Π΅ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ. Для опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (структур Π”ΠΠš) Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ копию исслСдуСмой Π”ΠΠš.

БущСствуСт нСсколько ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ нас Π”ΠΠš ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ NGS. Π­Ρ‚Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ измСрСния кислотности срСды (ph) ΠΏΡ€ΠΈ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ; Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² использовании Β«ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…Β» Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²: ΠΈΡ… считываСт ΡΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°, Π° ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ строит Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΡƒ Π”ΠΠš.

Оба ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ получСния достаточного для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ количСства Π”ΠΠš. Π’ случаС Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ с Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ трофэктодСрмы (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠŸΠ’Π“) Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΌ процСссС выдСлСния Π”ΠΠš ΠΈΠ· Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Для увСличСния количСства Π”ΠΠš ΠΈ возмоТности Π±Π΅Π·ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ диагностики ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Ρ‚.Π½. Β«ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈΒ» (WGA), ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π² ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ Ρ€Π°Π· ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ всСй Π”ΠΠš Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π΅. Π’Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ WGA Π½Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ источник Π”ΠΠš, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ эффСктивно Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΡƒΠ΄Π²Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π”ΠΠš ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ эмбриона ΠΈ Π”ΠΠš, Π·Π°Π½Π΅ΡΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π² Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ·Π²Π½Π΅.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ³Π΄ эмбриона ΠΏΡ€ΠΈ эко

ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ чистота выполнСния всСх ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ биопсии ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΊ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ ΠΊΡ€ΠΈΡ‚ΠΈΡ‡Π½Π° для Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° гСнСтичСской Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΈ провСряСтся мноТСствСнными контролями. НапримСр, Π² нашСй лаборатории–партнСрС всСгда проводится ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ чистоты вновь ΠΏΡ€ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Β«Π±ΡƒΡ„Π΅Ρ€Π°Β» (срСды с Π”ΠΠš), ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ раскапывания Π±ΡƒΡ„Π΅Ρ€Π° Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΈΡ€ΠΊΠΈ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ чистоты ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ работоспособности Π±ΡƒΡ„Π΅Ρ€Π° с Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π­ΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ нашСй Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ, Π² ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ порядкС, проходят Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΎΠ²ΡƒΡŽ биопсию, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ чСловСчСский Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ ошибок.

ПослС WGA Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡƒΠΆΠ΅ самого Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš. ВсС описанныС этапы Π°Π²Ρ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈ проходят Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹. На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС создаСтся Ρ‚Π°ΠΊ называСмая Π±ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ° случайных ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π”ΠΠš – Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ рСТСтся Π½Π° нСбольшиС Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡ‚ 25 Π΄ΠΎ 20 000 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… присоСдиняСтся ΠΊ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ участкам с извСстной ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ этап β€” созданиС ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ этих ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΡΠΌΡƒΠ»ΡŒΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ПЦР (ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ капСлькС масла Π² суспСнзии Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² амплифицируСтся ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π° Π”ΠΠš). Π’Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΉ этап β€” ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ структуры всСх Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‹ΠΌ способом. И Π² Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΈΡ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈ интСрпрСтация.

НаТимая ΠΊΠ½ΠΎΠΏΠΊΡƒ β€œΠžΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ заявку”, Π’Ρ‹ Π΄Π°Π΅Ρ‚Π΅ согласиС Π½Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ Π’Π°ΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² соотвСтствии с условиями

ΠžΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСлСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ количСства ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ – Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² (сколько Ρ€Π°Π· ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΆΠ΅ участок ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π» Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·) ΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ†Ρ‹ – Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΈΡ… большС – Ρ‚Π΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Π΅Π΅. Π’ соврСмСнных ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»Π°Ρ… для ΠŸΠ“Π’-А ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ сотни тысяч Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ( ΠŸΠ“Π’-М ) – ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Ρ‹. Π—Π° счСт этого удаСтся Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ точности Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ошибки Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ прочтСния Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ².

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ этапом являСтся Ρ‚.Π½. биоинформатичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π—Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈ выявлСниС клиничСски-Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΅Π² ΠΈΡ… значимости Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ большС Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ само ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ NGS Π² ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠŸΠ“Π’ Π΄Π°Π΅Ρ‚ практичСски Π½Π΅ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ возмоТности; ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомных ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠΊ – лишь Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‚ΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ этот ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄. Достаточно ΡƒΠΏΠΎΠΌΡΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ NGS ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ вСсь Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°!

Π’Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Ρ†Π΅Π»ΠΈ исслСдования ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° этапС гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ (ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π΄ΠΎ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ЭКО!) ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдований Π”ΠΠš Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ родствСнников Π² случаС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ ΠŸΠ“Π’ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв ΠŸΠ“Π’ достаточно довольно повСрхностного Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ эмбриона ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *