Что такое последовательность какие биологические признаки наследует человек

Что такое наследственность? Какие биологические признаки наследует человек?

Уже в 5 классе в России начинают преподавать «Обществознание». Многие задаются вопросом — «Что такое наследственность и какие биологические признаки наследует человек? В данной статье мы попробуем подробно разобраться с этим.

Что такое наследственность?

Наследственность — способность человека и существ передавать свои признаки, свойства, качества, особенности развития потомству. Такая способность позволяет всем живым существам (бактерии, растения или грибы) сберечь в своих потомках типичные черты вида.

Какие биологические признаки наследует человек от родителей? В частности, он наследует черты национальности и расы, например, тип фигуры, кожи, цвет волос или кожи, черты лица и т.д.

Также стоит отметить, что по наследству передаются не только внешние признаки и большинство биохимических качеств организма (группа крови, обмен веществ и прочее), но и различные болезни, либо склонность к болезненным состояниям.

Какие биологические признаки наследует человек?

Такие дисциплины, как антропология и обществознание выделяют такие две основные части:

Источник

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Источник

Что передается по наследству?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Доминантными считаются гены, отвечающие:

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Токоферол, или витамин Е

В рядах ученых не наблюдается единой точки зрения по поводу того, можно ли забеременеть сразу после выкидыша или стоит подождать более длительный срок. Однако известно, что основная доля экспертов все же сходится во мнении, что до момента наступления новой беременности должно пройти не менее 3-6 месяцев со времени произошедшего выкидыша. Это оптимальное время для восстановления физических сил и психологического здоровья.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Источник

Что такое наследственность

Урок 3. Обществознание 5 класс ФГОС

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобрев в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока «Что такое наследственность»

Вам никогда раньше не приходилось слышать высказывание: «Душа ребёнка есть чистый лист бумаги, на котором можно написать всё». Оно принадлежит английскому философу Джону Локку, который утверждал, что человек появляется на свет с чистым сознанием, не загруженным никакими врождёнными знаниями. Поэтому человек познает всё только через свой жизненный опыт.

В отличие от Локка, другие учёные считали, что человек способен передавать некоторые свои свойства по наследству.

А как вы думаете, на кого вы похожи? Почему вы похожи на папу, а ваша сестра – на маму? Или почему о близких родственниках говорят «похожи как две капли воды»?

На эти вопросы можно найти ответ только в том случае, если вы будете знать, что любое живое существо наследует от своих родителей определённые биологические признаки.

То есть, наследственность – это способность живых существ передавать свои признаки потомству.

Благодаря этой способности, все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты.

Например, если у ваших родителей голубые глаза, то и вы будете голубоглазым.

Сегодня учёным хорошо известно, как нам можно унаследовать характерные признаки родителей. Впервые такую закономерность заметил австрийский биолог Грегор Мендель. В монастырском саду учёный посадил две грядки с горохом. На первой грядке горох рос из семян зелёного цвета; его горошины тоже были зелёными, а на второй – из семян жёлтого цвета; горошины были жёлтые.

Это натолкнуло учёного на мысль, что всё неспроста, и он начал экспериментировать. Он высаживал горох, ориентируясь на длину стручков, размер и цвет семян, высоту растений и так далее. Учёный так увлёкся подсчётом переходящих и не переходящих из поколения в поколение гороховых признаков, что его эксперименты затянулись на десять лет и послужили началом рождения целой науки, которая изучает наследственность – генетики. А элементы, которые несут непосредственную ответственность за передачу такой наследственной информации учёные называют генами.

Вы – это вы, благодаря генам. Гены – это своеобразный сборник инструкций, которые передали вам родители, а они, в свою очередь, получили их от своих родителей, а те – от своих. Эти же гены вы передадите своим детям и так до бесконечности.

«Инструкции» спрятаны в каждой клеточке живого организма и хранятся на длинных ниточках веществ, называемых ДНК.

Именно эти три буквы определяют, являетесь вы ананасом, слоном или человеком. От них также зависит, будут ли у вас черные волосы, голубые глаза или белая кожа, но более подробно об этом вы узнаете на уроках биологии.

Итак, что же передаётся по наследству? Например, у животных наследственность проявляется в их инстинктах.

Инстинкт – это наследственная склонность к определённому поведению или образу действий.

У животного есть инстинкты на все случаи жизни. Они проявляются везде: в процессе добывания пищи, в брачный период при образовании супружеских пар, в условиях, когда нужно защищать себя и потомство от врагов. Они постоянно служат животным для удовлетворения их основных потребностей. Например, мышь-малютка от рождения умеет вить изящные гнезда-шарики, размещая их на толстых травинках или тонких веточках. Учиться этому ей не приходится: гнездо сразу получается таким, как нужно, потому что мышка уже рождается с этим навыком.

Первые наблюдения, которые позволили сделать вывод о существовании врождённых, полученных как бы по наследству от родителей форм поведения, сделал французский натуралист девятнадцатого века Жорж Кювье. К нему как-то попали бобрята, оставшиеся без родителей, и он их вырастил. Поскольку родителей, которые могли бы передать им свой опыт, у этих молодых животных не было, Жорж очень удивился, когда обнаружил, что его бобрята стали строить хатки. Их постройки были точно такими же, как и те, которые строят взрослые бобры, выросшие на воле. Бобрята при этом совершали характерные для своих сородичей действия, хотя их этому никто не учил. Основываясь на наблюдении за своими подопечными, учёный смог сделать вывод о врождённости инстинктов.

Передача наследственных признаков у человека, как и у животных, также обуславливает более или менее выраженное сходство между родителями, их детьми и близкими родственниками. Человек может наследовать от своих родителей группу крови, телосложение, рост, цвет глаз и волос, форму лица.

Ребёнком наследуется биологическая основа характера – темперамент, особенности работы нервной системы.

Вспомним известный мультфильм по мотивам повести Эдуарда Успенского «Трое из Простоквашино». Если бы родители Дяди Фёдора хорошо разбирались в вопросах наследственности, то они не упали бы в обморок, получив от своего сына письмо следующего содержания: «Мои папа и мама! Я живу хорошо. Просто замечательно. У меня все есть. Есть свой дом. Он тёплый. В нем одна комната и кухня. Я без вас очень скучаю, особенно по вечерам.

А здоровье моё не очень: то лапы ломит, то хвост отваливается. А на днях я линять начал. Старая шерсть с меня сыплется – хоть в дом не заходи. Зато новая растёт – чистая, шелковистая. Так что лохматость у меня повысилась».

Но, в отличие от родителей Дяди Фёдора, вы-то уже точно знаете, что ни лапы, ни хвост по наследству вам достаться не могли.

Также, по наследству нельзя передать такие качества человека, как вежливость, уважение к старшим, законопослушность, патриотизм. Всему этому человек должен научиться.

По наследству нельзя передать и характер ребёнка, он похож на характер родителей не благодаря наследуемым признакам, а благодаря тому, что родители – это первое социальное окружение ребёнка, которое оказывает на него огромное влияние.

В современном мире у большого количества людей можно встретить и признаки плохой наследственности. Самый негативный из них – неизлечимая болезнь.

Типичные заболевания, которые передаются по наследству:

Гемофилия – нарушение свёртываемости крови.

Дальтонизм – нарушение восприятия красного и зелёного цветов.

Альбинизм – врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам и глазам.

Синдром Дауна – нарушение умственного и физического развития.

Это далеко не весь список болезней, которые передаются от родителей к детям.

Одна из особенностей плохой наследственности – что она может передаваться через несколько поколений. То есть, если ваша бабушка не могла различать цвета, то вероятность того, что у вас родится ребенок с похожим заболеванием достаточно высока.

Причины этого до конца не исследованы. В настоящее время учёные прикладывают немало усилий, чтобы разработать лекарства, способные окончательно излечить человечество от наследственных недугов.

А можно ли влиять на наследственность?

Учёные провели довольно интересный эксперимент. Обычно запах фруктов не отпугивает мышей, а наоборот, притягивает их, но, когда учёные объединили сладкий запах с болезненным электрическим ударом, лабораторные мыши очень быстро научились его бояться. В ходе эксперимента у мышей сформировались новые нервные окончания в носу и в обрабатывающих запахи участках мозга, что сделало их чувствительными к определённому запаху.

Данный результат далеко не удивителен, но интереснее всего то, что их потомки также стали бояться запаха фруктов, причём в нескольких поколениях, хотя подобных экспериментов над ними никто не ставил. То есть, последующие поколения мышей унаследовали страх перед запахом фруктов от своих предков, который им, в свою очередь, привили учёные.
В отличие от мышей, с человеком все не так просто, потому как мы с вами не живём в идеальных лабораторных условиях.

Ещё в начале девятнадцатого века итальянский врач-психиатр Чезаре Ломброзо предположил, что люди, которые обладают определёнными внешними признаками (строением черепа, формой ушной раковины и другими), имеют склонность к совершению преступлений и могут передавать их по наследству, правда, как не пытался Чезаре Ломброзо доказать свою теорию, у него ничего не получилось.

А вот шведские учёные, изучая вопрос о том, хорошо или плохо питались жители небольшого городка Эверкаликс на северо-востоке Швеции в начале двадцатого века, пришли к выводу о том, что, если отцы и дедушки мужского населения питались особенно хорошо, их дети и внуки жили меньше и страдали различными хроническими заболеваниями намного чаще, чем обычные жители городка.

Если же, напротив, отцам и дедушкам приходилось довольствоваться скудной едой из-за бедного урожая, их потомки мужского пола достигали преклонного возраста, прожив, в среднем, на тридцать два года больше, а также реже или позже подвергались старческим недугам.

Конечно, это совершенно не значит, что мы должны морить своих детей голодом во благо хорошей наследственности в следующих поколениях.

Споры о том, что важнее для развития человека – его наследственность или среда, в которой он вырос, идут не одну сотню лет.

Но насколько ребёнок будет талантлив и неординарен, зависит не только от наследственности. Согласитесь, что ребёнок олимпийского чемпиона не обязательно должен родиться чемпионом.

Влияние наследственности, конечно же, велико, но в какую личность разовьётся ребёнок, во многом зависит от его окружения. Например, чтобы развить в себе зачатки таланта, который уже есть, мало одной наследственности, нужно ещё и правильное воспитание.

Вспомнить хотя бы историю австрийского композитора Вольфганга Амадея Моцарта.

Отец Моцарта, Леопольд Моцарт, был придворным музыкантом. Он играл на скрипке, органе, руководил церковным хором, был неплохим композитором, а его учебник по скрипичной игре долгое время считался одним из лучших в Европе.

И вполне вероятно, что по наследству от талантливого отца Вольфгангу и его сестре Марии Анне могли передаться музыкальные способности отца. Моцарт стал всемирно известным композитором, а его сестра нет. Всё потому, что над развитием таланта маленького Вольфганга отец работал целенаправленно. Это, в итоге, привело Моцарта в будущем к мировой известности.

А теперь проведите небольшое исследование и попробуйте ответить на вопрос, какие наследственные признаки достались вам от ваших родителей?

Источник

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Источник