Что такое синдром охранника

Лечение маниакального психоза. Симптомы и признаки

Маниакальный психоз является заболеванием, сопровождающимся нарушением аффекта, то есть настроения. Он может проявляться самостоятельно или чередоваться с нахождением больного в состоянии депрессии. В последней ситуации проявление маниакального психоза становится проявлением биполярного расстройства. Наиболее яркие проявления патологии наблюдаются у пациентов, старше 40 лет.

Симптомы и признаки маниакального психоз а

В медицинской практике симптоматика этого заболевания делится на два типа в зависимости от типа патологии:

Монополярное расстройство отличается стартом в среднем в районе 35 лет. Проявления атипичны. Основным проявлением становится маниакальный приступ. Больной находится в приподнятом настроении, ему свойственна повышенная активность, хорошее настроение, мышление становится быстрым и скачущим. Снижается потребность во сне, резко повышается аппетит, растет либидо. Пациенты могут уходить из дома, приводить домой случайных знакомых. Поведение становится непредсказуемым и непоследовательным. Часто больные завязывают хаотичные сексуальные связи, начинают злоупотреблять алкоголем и наркотическими средствами. Проявлением становится резкое увлечение политикой, со склонностью в участии в любых массовых политических мероприятиях, во время которых больные выкрикивают лозунги.

Незаконность, хаотичность и нелепость своих действий такие люди осознать не в состоянии. Состоянию характерны бредовые мысли и идеи. Возможны редкие, но резкие перепады настроения. В таком состоянии больной монополярным маниакальным психозом становятся агрессивными и вспыльчивыми, могут проявлять агрессию.

Биполярный вариант характеризуется резкими перепадами настроения от эйфории до глубочайшей депрессии. Больные не в состоянии контролировать столь резкие изменения. В период эйфории они избыточно восхищенно относятся к происходящему, могут громко смеяться, избыточно жестикулировать. Перейдя в депрессивное состояние, восприятие меняется на негативное. Пациент страдает от отсутствия желания выполнять любые действия. Возникает негативное отношение к себе.

Лечение маниакального психоза

Терапия диагноза непосредственно зависит от типа болезни. Грамотное определение типа позволяет избежать ошибочного назначения лекарств. Так, некоторые типы нормотимиков или нарушение дозировки в приеме препаратов способно перевести больного биполярным типом из состояния мании в состоянии сильной депрессии.

Важной частью терапии становится общение с психологом и психотерапевтом. Во время таких занятий проводится нормализация психического состояния. Дополнительно используются средства народной медицины. Показано использование успокоительных сборов и чаев.

Позитивное действие оказывает проведение курсов физиотерапии, занятия лечебной физкультурой. Все назначения должны быть только комплексными. Создается благоприятная окружающая обстановка. Важной частью лечения становится снятие негативных факторов. В первую очередь стрессов, приема алкоголя и наркотических средств.

Маниакально депрессивный психоз

Двухфазовое нарушение проявляется в маниакальном и депрессивном виде, сменяющими друг друга. В промежутке отмечается ремиссия. В это время пациент чувствует себя полностью здоровым и не отмечает признаков проявления патологии. При должном контроле продолжительность ремиссии способна достигать нескольких лет и многих нескольких десятков лет. При этом каждая психотравмирующая ситуация способна выступить в роли провокатора атаки патологии, часто с существенно усиленной симптоматикой.

При наличии подобного диагноза пациентам рекомендуется постоянный контроль состояния здоровья у психиатра. Важным условием становится наблюдение больного одним специалистом. Это позволяет четко определять изменения симптоматики, показываются развитие патологии или присущие уже наблюдавшимся атакам.

В числе провокаторов старта отмечается наследственная предрасположенность, эмоциональные и физические травмы, особенно физические травмы, в ходе которых пострадал головной мозг. Сильным провокатором становится постоянное отравление организма. Оно может быть вызвано деятельностью на вредном производстве, связанном с химическими веществами. Началом болезни становится длительный прием больших доз алкоголя, наркомания. Могут проявляться и другие факторы. Точная причина старта в настоящий момент медиками не определена.

Прогноз развития диагноза отрицательный. Полностью излечиться невозможно. При первом проявлении болезни пациенту и его родственникам важно понимать, что дальнейшее наблюдение у врача будет носить пожизненный характер.

Маниакальный психоз у женщин

Женщины этим расстройством психического состояния страдают чаще мужчин примерно в три-четыре раза. Для представительниц прекрасного пола характерно превалирование депрессивных состояний. Маниакальная стадия на ранних этапах часто принимается за истерию.

Особенностью течения становится способность погрузиться в продолжительное депрессивное состояние, способное часто длиться годами. В этот период нарушаются все варианты жизнедеятельности. В том числе возможно на фоне депрессии прекращение менструации.

Маниакальный психоз у мужчин

Если у женщин патология чаще всего диагностируется в стадии затяжной и глубокой депрессии, у мужчин ярким стартом в большинстве ситуаций становится маниакальное проявление. Мужчинам характерен переход в агрессивное состояние, развивающееся на фоне повышенного уровня возбудимости. Больные способны нанести травму себе и тем, кто находится с ними рядом. Максимально активно патология в маниакальной стадии проявляется на фоне наркотического или алкогольного опьянения. В этом состоянии пациенты также в короткие сроки переходят из одной стадии в другую, погружаясь в глубокую и часто затяжную депрессию.

Симптомы и признаки маниакального депрессивного психоза

Для этой патологии ведущим симптомом становится резкая смена настроения больного, проявляющаяся на повышенном уровне. Периоды экзальтации и эйфории в короткий срок готовы перейти в состояние негативного отношения к окружающей действительности.

В периоды эйфории пациентам свойственно позитивно переоценивать происходящее, отмечается повышение двигательной активности. Часто больные становится избыточно сексуально озабоченными, стараясь вступать в частую половую связь с постоянным партнером или менять партнеров, они ищут удовольствие на грани патологии, громко смеются. Речь становится сбивчивой, мысли перескакивают в одной темы на другую, отмечается повышенная степень рассеянности. При этом отношение к происходящему превалирует на позитивной стадии. Пациент не в состоянии оценивать бессмысленность и неадекватность собственный действий, ему свойственно переходить в отношении своей персоналии на уровень нарциссизма.

Депрессивная стадия отличается переходом всех проявлений в диаметрально противоположную стадию. Жизни начинает восприниматься исключительно в негативных тонах, превалирует самоуничижительное отношение к любому собственному действию, возникают мысли о наличии серьезного заболевания. Максимальным проявлением негативного восприятия становится причинение себе увечий, вплоть до попыток кончить жизнью.

Симптомы и признаки маниакального психоза у женщин

В терапии женщин специалисты чаще всего сталкиваются с первым обращением на стадии глубокой депрессии, подчас длящейся не один месяц и год. Часто в перечень причин обращения к врачу становится жалоба на нарушение менструального цикла, сопровождающееся негативным восприятием окружающей действительности. Важной часть задач психиатра становится выделение нарушений настроения, связанных с гормональными скачками от причин, спровоцированных сложным психиатрическим диагнозом.

Большая часть женщин старается скрывать до последнего наступление маниакальной стадии на уровне повышенной возбудимости. Она часто принимается за повышенную эмоциональность. Прямым показателем патологии становится резкая смена настроений в короткие сроки.

Симптомы и признаки маниакального психоза у мужчин

У мужчин проявления патологии выражено более ярко. В перечень симптомов маний входит:

Выраженностью отличается и депрессивная симптоматика. Для мужчин свойственен почти мгновенный переход от радости на грани агрессии с депрессии, сопровождающейся мыслями о суициде. Происходит полная потеря интереса к жизни.

Маниакально депрессивный психоз лечение

Ведущая роль в успешной терапии отводится близкому окружению пациента. На первый план выходит контроль изменений настроения с целью определения перехода легкого нарушения в серьезную патологию. Именно родственники могут своевременно обратиться к врачу. Пациенты в большей части случаев самостоятельно признать факт присутствия болезни не в состоянии.

В терапии используются на стадии преобладания негативного отношения к жизни необходимых антидепрессантов. Дополнительно используются успокоительные сборы, позитивное воздействие оказывает трудотерапия, курсы массажа и физиопроцедур.

Проводятся сеансы психотерапии. Комплексный подход с использованием медикаментозного лечения, народных способов терапии, физиопроцедур, консультаций с психотерапевтом, групповых занятий позволяет перевести больного в период продолжительной ремиссии.

Маниакально депрессивный психоз у женщин

Протекает с продолжительными периодами стойкой ремиссии. При этом представительницы прекрасного пола могут страдать от продолжительных депрессий, во время которых происходит потеря интереса к жизни. Высокой степенью проявления патологии становится потеря родственных чувств, включая материнский инстинкт.

В маниакальный период у женщин возможны проявления агрессии в отношении окружающих. Они могут нарушить социальные контакты за счет отсутствия контроля дружеских связей, повышенной сексуальной активности. При этом женщина воспринимает себя восхищенно, отказывается слушать и воспринимать критику.

Маниакально депрессивный психоз у мужчин

В маниакальной стадии часто на первых этапах воспринимается самим пациентом и его окружением позитивно. Повышается деловая активность, уверенность в себе, возникают идеи на грани гениальности. Такое поведение в представлении масс свойственно деловым и успешным людям и воспринимается не как болезнь, а как успешность. По мере развития диагноза активность переходит в повышенную раздражительность, возникает агрессия, мужчина может нападать на окружающих.

Тяжелое течение отличает у мужчин и депрессивное состояние. Они часто начинают пробовать переосмысливать свои действия в течение жизни, негативно воспринимать то, что еще несколько часов назад казалось выдающимся успехом. Очевидно, примерно в аналогичном состоянии Гоголь решил сжечь второй том «Мертвых душ».

При прогрессировании депрессивного состояния развивается желание полностью отгородиться от мира, больной старается минимально двигаться, отказывается от пищи, пропадает половое влечение, пропадают родственные связи. Многие пациенты говорят о прекращении жизни или совершают попытки суицида.

Маниакальный психоз у человека имеет все права на наименование тихого убийцы. Диагностирование патологии затруднено частыми отказами пациентами любого пола обращаться за помощью к психиатру, ссылаясь на переменчивый характер или небольшую природную истеричность. По этой причине патология часто выявляется уже на стадии серьезного приступа, при котором требуется немедленная госпитализация.

Круглосуточные бесплатные консультации

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.

Когда обращаться за помощью?

Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.

Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».

Почему выбирают именно нас?

В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.

Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:

Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.

Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:

Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.

Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!

Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!

Проконсультируйтесь у специалиста!

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Источник

Синдром вахтера или почему охранники такие злые?

Блондинка

Иногда в жизни находишь персонажей, которые сошли со страниц книг. Сегодня встретила одного — он сошёл с книги Адизеса.
Уж не помню, что за книга, но помню о чем писал Доктор.

Расскажу как все было.

Мой новый возлюбленный решил отвезти меня в отпуск. Ну да, скажете вы, на улице октябрь, разгар сезона — куда ж в отпуск. Но я решила, что доставать чернила и плакать я не стану, может он — могу и я.

Но возлюбленный мой сказал так: «Плачу за все я — не волнуйся. Но визу сама сделаешь».

Как сама?
Я даже не знаю где их делают эти визы!

Раньше было как — я ресницами похлопаю, губки надую чуть-чуть, и все как-то само собой образовывалось.

Но сегодня не сработало.

Пришлось гуглить адрес консульства и ни свет ни заря занимать очередь на вход.

Час поцокала зубами на крыльце и тут я увидела его. Нет, не думайте, что я буду писать “его” с большой буквы. Если бы в русском языке существовала “очень маленькая буква” — я бы написала “его” именно с очень маленькой.
Он — это охранник в консульстве. Представьте себе детину эдак 120 кг массы, совершенно лысый, аж блестит. Серая рубаха, и на правой руке латексная перчатка.

Он выходит на крыльцо и показывает 2 пальца — значит “двоим можно войти”.

Но это, скажу я вам, еще не самое интересное.

Он говорит громко на … нерусском языке. Я не буду говорить вам о каком языке идет речь, так как не хочу раскрывать в какое именно консульство я ходила. Но для понимания скажу: в очереди под консульством на этом языке не говорил ровным счетом никто!
Итак представьте себе — выходит такой детина на крыльцо — тычет в тебя своим пальцем в синей латексной перчатке и непонятной тарабарщиной тебе что-то громко говорит — почти кричит! В 9 утра-то, на холоде!

Не буду утомлять вас подробностями — документы я сдала и любимому смс-ку отписала.

Но после общения с охранником я вспомнила пассаж из Адизеса.

Он пишет, что гармоничный человек реализует себя в 4-х сферах — догадываетесь каких? — правильно PAEI.
Например, у человека есть миссия в жизни. Он хочет оставить после себя наследие. Это, наверное, E. Он любит и любим — это I.
Он реализуется в карьере или бизнесе — это P. Ну и порядок — куда ж без него — система и все такое — это А.
Так вот, есть люди, которым жизнь и работа дает только одно: обычно только А. Это вахтеры и охранники.

Ему, бедняжке, некого любить.
У него нет миссии.
У него нет намека на карьерную реализацию.

Но ему хочется быть важным.
Поэтому он закручивает то, что у него есть — А — его собственное представление о порядке.
Жаль его. Не повезло ему в жизни.

Я, как выходила из того консульства, хотела ему это все высказать, но ударила себя по губам. Не буду.

Просто я знаю, а он нет. Он не читал Адизеса.

Источник

Что такое синдром охранника

Сотрудниками «Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета» приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес.

Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома.

CHARGE-синдром (OMIM 214800) обусловлен мутациями в гене CHD7 (локус 8q12.2), который кодирует ДНК-связывающий белок 7 хромодоменной геликазы (Chromodomain Helicase DNA binding protein 7). В литературе описан фенотип, вызванный мутацией в гене семафорин-3E

(SEMA3E; 608166) в хромосоме 7q21. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще встречается спорадически, так как связан с мутациями, возникающими de novo. Распространенность CHARGE-синдрома в детской популяции 1 : 12 000.

Название синдрома – аббревиатура, образованная от терминов, означающих характерные аномалии развития: – «C» (coloboma) – одно- или двусторонняя колобома радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва с микрофтальмией или без таковой; – «H» (heart defects) – аномалии сердечно-сосудистой системы; – «A» (atresia of choanae) – одно- или двусторонняя атрезия либо стеноз хоан; – «R» (retardation of growth and development) – дефицит роста, отставание в развитии; – «G» (genital anomalies) – аномалии половых органов; – «E» (ear abnormalities and sensorineural hearing loss) – аномалии органа слуха. CHARGE-синдром характеризуется основными 6 признаками, однако еще более 20 врожденных аномалий могут встречаются в различных вариациях.

Диагноз CHARGE-синдрома ставится при наличии у пациента 4 или 3 основных и 3 второстепенных диагностических характеристик. При наличии одного или 2 основных и нескольких второстепенных признаков диагноз CHARGE-синдрома возможен. Из 4 наблюдаемых детей с редким CHARGE-синдромом приводим клинический случай.

Клиническое наблюдение

Пациент – мальчик И. 3 лет 7 мес. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, родился в срок с массой тела 3590 г, длиной 55 см. При рождении состояние тяжелое: асфиксия, дыхательная недостаточность III степени. С периода новорожденности ребенок наблюдается неврологом по поводу резидуального поражения ЦНС, псевдобульбарного синдрома, задержки психомоторного развития, пареза лицевого нерва справа. В связи с нарушением глотания при аспирации с 1 мес ребенок находился на зондовом питании (назогастральный зонд) до 1 года. В возрасте 13 мес у ребенка предположена тугоухость, на основании клинических проявлений генетиком предположен CHARGE-синдром. Мальчик с периода новорожденности воспитывается в психоневрологическом доме ребенка.

В 1 год 10 мес ребенок поступил в отделение оториноларингологии клиники СПбГПМУ для сурдологического обследования. При поступлении у пациента выявлена задержка психомоторного и психоречевого развития. Ходить, стоять, сидеть самостоятельно без поддержки не может. Навыков самообслуживания нет. В зондовом питании не нуждается, способен глотать измельченную пищу. Имеется асимметрия лица за счет пареза лицевого нерва справа. Поведенческие реакции на звуковые стимулы в диапазоне речевых частот нестабильные (за счет неврологической симптоматики), отмечаются при интенсивности стимула 80–100 дБ. Речевая продукция представлена гласными звуками. Реакция на обращенную речь отсутствует. Отоскопия: заушные области не изменены, при пальпации и перкуссии безболезненны. Уши гиперэластичные. Наружные слуховые проходы сужены в костных отделах, барабанные перепонки мутные, просвечивает экссудат, опознавательные пункты барабанных перепонок четко не визуализируются. Результаты сурдологического обследования: тимпанометрия справа и слева тип «В» (характерен для экссудативного отита); задержанная, вызванная отоакустическая эмиссия отсутствует слева и справа; отоакустическая эмиссия на частоте продукта искажения (ОАЭПИ) отсутствует слева и справа; коротколатентные стволовые вызванные потенциалы КСВП (CE – Chirp, воздушный телефон): справа, слева более 100 дБ нПС, слева зарегистрирован низкоамплитудный микрофонный потенциал, справа микрофонный потенциал не зарегистрирован. КСВП (CE – Chirp, костный телефон): справа, слева более 50 дБ нПС. Поведенческая аудиометрия – нестабильные реакции в диапазоне речевых частот на тональные стимулы 80–100 дБ нПС, что соответствует IV степени тугоухости (коррелируют с результатами КСВП).

Мальчику проведен курс консервативной терапии с последующим двусторонним шунтированием барабанных перепонок. В результате обследования диагностирована хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени, слева по типу слуховой нейропатии. Произведено бинауральное слухопротезирование сверхмощными аппаратами заушного типа; регулярно проводятся занятия со специальным педагогом по развитию речи.

В возрасте 2 лет 1 мес ребенок обследован в специализированной нефрологической клинике СПбГПМУ. При осмотре обращают внимание выраженная асимметрия лица, задержка психоречевого развития, пониженное питание (масса тела 12,2 кг), задержка роста (84,5 см), хроническая белково-энергетическая недостаточность II степени, смешанного генеза. Рост ребенка в 3 года 7 мес 84,5 см, что соответствует 1-му центильному интервалу ребенка 2,5-летнего возраста. Отмечены сколиоз, полифалангия (удвоение ногтевой фаланги) большого пальца левой кисти. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правое яичко отсутствует, выявлены генитальная гипоплазия, гипоспадия, крипторхизм, микропенис, фимоз.

По данным ультразвукового исследования, объем почек снижен. Констатирована двусторонняя гипоплазия почек. В возрасте 2 года 1 мес у ребенка скорость клубочковой фильтрации по формуле Schwartz составляла 91,4 мл/мин/1,73 м2, в возрасте 3 года 7 мес – 68,8 мл/мин/1,73 м2, что соответствует хронической болезни почек, стадии 2 (ХБП С2).

У пациента диагностирован врожденный порок сердца – открытый аортальный проток, открытое овальное окно, недостаточность кровообращения 0. По данным эхокардиографии определяются открытое овальное окно до 2 мм, открытый аортальный проток диаметром до 3,5 мм. Электрокардиография: синусовый ритм с частотой сердечных сокращений 130 в минуту, электрическая ось сердца отклонена влево, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, синусовая брадиаритмия стоя.

При неврологическом исследовании выявлено резидуально-органическое поражение ЦНС. Диффузная мышечная гипотония. Парез n. facialis справа. Задержка психомоторного, психоречевого развития. Псевдобульбарный синдром. При офтальмологическом исследовании диагностирована колобома сосудистой оболочки и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие.

Таким образом, комплексное обследование выявило у ребенка 5 основных и 2 второстепенных критерия диагностики CHARGE-синдрома со стороны органов мочевой и половой систем (двусторонняя гипоплазия почек, гипоплазия гениталий – микро-пенис, крипторхизм, фимоз); сердечно-сосудистой системы (врожденный порок сердца без гемодинамически значимых нарушений); зрительного аппарата (колобома сосудистой оболочки и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие); слухового аппарата (аномалия формы ушных раковин, хроническая двусторонняя нейросенсорная тугоухость IV степени, слева по типу слуховой нейропатии, двусторонний экссудативный отит); нервной системы (резидуально-органическое поражение ЦНС, задержка психоречевого развития, парез лицевого нерва справа, асимметрия лица, диффузная мышечная гипотония, псевдобульбарный синдром); костной системы (сколиоз, полифалангия); задержка роста, хроническая белково-энергетическая недостаточность II степени.

Обсуждение

Считают, что наиболее опаснен для жизни пациентов с CHARGE-синдромом период новорожденности. Двусторонняя атрезия хоан вызывает респираторный дистресс-синдром, требующий немедленной реанимации. Односторонняя атрезия хоан может оставаться не диагностированной до тех пор, пока у ребенка не проявится постоянная односторонняя ринорея. В нашем наблюдении у мальчика в настоящее время атрезия хоан не установлена.

Аспирация и нарушения глотания у детей с CHARGE-синдромом в основном являются результатом аномалий IX/X пары черепных нервов, встречается при атрезии хоан или расщеплении неба. Кормление детей сопровождается кашлем, удушьем, носовой регургитацией, аспирированием и/или гастроэзофагеальным рефлюксом. У нашего пациента в первый год жизни отмечались трудности с кормлением и нарушения глотания, обусловленные псевдобульбарным синдромом. В настоящее время сохраняется периодический аспирационный синдром, с которым связаны проблемы с дыханием, в раннем детстве ребенок долгое время получал питание через назогастральный зонд.

Врожденные пороки сердца встречаются у 75 –85% детей с CHARGE-синдромом. У нашего пациента выявлен открытый аортальный проток без нарушения гемодинамики. Колобома определяется у 80% больных. У мальчика выявлена двухсторонняя колобома – ретинальная и диска зрительного нерва, правостороннее сходящееся косоглазие.

Потеря слуха служит наиболее характерным проявлением CHARGE-синдрома. Парез лицевого нерва сочетается с сенсоневральной потерей слуха, что отмечено в нашем наблюдении. Отсутствие или гипоплазия полукружных каналов ухудшает равновесие, способствует задержке двигательной активности детей, что не диагностировано в описываемом клиническом случае.

В 50–60% случаев пациенты имеют генитальную патологию. В нашем наблюдении у мальчика выявлены микропенис, крипторхизм, фимоз.

У 30% пациентов наблюдаются клинодактилия, полидактилия, контрактуры, брахидактилия, гипермобильность, отсутствие ребер и аномальные позвонки, сколиоз. У наблюдаемого пациента выявлены сколиоз, полифалангия большого пальца левой кисти.

При CHARGE-синдроме описаны дисплазия, гипоплазия, агенезия почек, подковообразная почка, гидронефроз уретеронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дивертикул мочевого пузыря, стеноз уретры с прогрессированием в хроническую болезнь почек, что определяет неблагоприятный прогноз. У представленного нами пациента установлены двусторонняя гипоплазия почек, хроническая болезнь почек стадии 2, что относится к второстепенным признакам синдрома.

Дифференциальная диагностика проводилась с синдромом делеции 22q11.2, папиллоренальным синдромом, синдромами Каллмана (Kallman), Кабукки I тип (Kabuki), Жубера II тип (Joubert) I, кошачьего глаза, брахиооторенальным (BOR), с врожденной атрезией хоан, VACTERL-ассоциацией.

Прогноз заболевания зависит от степени тяжести врожденных аномалий. Поражение органов мочевой системы при CHARGE-синдроме нередко уже в детском возрасте прогрессирует в хроническую болезнь почек.

Заключение

Представлено клиническое наблюдение пациента с CHARGE-синдромом с сочетанными аномалиями развития органов и систем, включающих 5 основных признаков и 2 второстепенных. Особенность данного клинического наблюдения состоит в отсутствии у пациента атрезии хоан.

Выпуск: Российский вестник перинатологии и педиатрии 2020; 65:(1): 116–121.

Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К., Павлов П.В., Захарова М.Л., Бреусенко Д.В.

Источник