Что такое системные липидозы

Липидозы

Полезное

Смотреть что такое «Липидозы» в других словарях:

Дистрофия клеток и тканей — нарушение тканевого или клеточного обмена, сопровождающееся определенными структурными изменениями клеток и межклеточного вещества. В основе развития дистрофии лежат расстройства регуляторных механизмов трофики врожденного или приобретенного… … Медицинская энциклопедия

Кожа — I Кожа (cutis) сложный орган, являющийся наружным покровом тела животных и человека, выполняющий разнообразные физиологические функции. АНАТОМИЯ И ГИСТОЛОГИЯ У человека площадь поверхности К. равна 1,5 2 м2 (в зависимости от роста, пола,… … Медицинская энциклопедия

Дистрофия — (от Дис. и греч. trophe питание) дегенерация, перерождение, патологический процесс, возникающий в связи с нарушением обмена веществ и характеризующийся появлением в тканях продуктов обмена веществ, изменённых количественно и качественно … Большая советская энциклопедия

Молекулярные болезни — («Молекулярные болезни», ) врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин «М. б.» предложен американским химиком Л. Полингом. В начале 20 в. английский врач Л. Э. Гаррод,… … Большая советская энциклопедия

Гепатолиена́льный синдро́м — (греч. hēpar, hēpat[os] печень + лат. lien селезенка; синоним печеночно селезеночный синдром) сочетанное увеличение печени (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия), обусловленное вовлечением в патологический процесс обоих органов. Встречается… … Медицинская энциклопедия

Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия

Гоше болезнь — I Гоше болезнь (Ph.Ch.Е. Gaucher, франц. дерматолог, 1854 1918) наследственная болезнь, характеризующаяся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах главным образом селезенки, костей и печени; наследуется по аутосомно доминантному типу см.… … Медицинская энциклопедия

Жирово́й обме́н — совокупность процессов переваривания и всасывания нейтральных жиров (триглицеридов) и продуктов их распада в желудочно кишечном тракте, промежуточного обмена жиров и жирных кислот и выведение жиров, а также продуктов их обмена из организма.… … Медицинская энциклопедия

Липиды — I Липиды (греч. lipos жир + eidos вид) класс жиров и жироподобных веществ (липоидов), различающихся по химическому составу, структуре и выполняемым в организме функциям, но сходных по физико химическим свойствам. Все Л. нерастворимы в воде, но… … Медицинская энциклопедия

Ниманна — Пика болезнь — I Ниманна Пика болезнь (A. Niemann, нем. педиатр, 1880 1921; L. Pick, нем. патолог, 1868 1944) наследственный липидоз, в основе развития которого лежит избыточное накопление сфингомиелина в клетках системы мононуклеарных фагоцитов и ц.н.с., см.… … Медицинская энциклопедия

Источник

Липидозы

Группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер.

Болезни накопления, которые обусловлены отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции.

Что провоцирует

Патогенез липидозов

Диагностика
Морфологические исследования направлены на выявление специфических признаков патологического накопления макромолекул в клетках костного мозга, селезенки, нервной ткани, фибробластов кожи. В ряде случаев эти изменения очень типичны (клетки Гоше, Нимана-Пика).

Болезни накопления

Болезнь Тея-Сакса

Патогенез
В патогенезе ведущая роль отводится дефициту фермента бета-гексозаминидазы А в плазме крови, мозге и внутренних органах, что приводит к накоплению в их клетках ганглиозида Gm2.

Проявление болезни

Клинический диагноз амавротической идиотии Тея-Сакса
Педположение о болезни Тея-Сакса возникает, когда, наряду с терапевтическим осмот­ром, окулист (врач, специализирующийся на заболе­ваниях органов зрения) обнаруживает на глазном дне вишнево-красное пятно.
Определение количества фермента в жидкостях и тканях больного необходи­мо для подтверждения диагноза или для выявления носительства.
Необходимы анализ крови и биопсия кожи (анализ крошечных срезов кожи).
Пренатальная диагностика возможна при амниоцентезе (аспи­рация и анализ амниотической жидкости, получен­ной проколом плодного пузыря).

Клинический диагноз амавротической идиотии Тея-Сакса основывается на:

Лечение
Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Нарастающая клиническая картина заболевания, угасающий больной ребенок мучительны для родных и близких. Здесь может помочь только участие и эмоциональная поддержка.

Болезнь Ниманна — Пика
Болезнь Нимана — Пика (ретикулогистиоцитарный сфингомиелиноз, фосфатидный липидоз)

Патогенез

Формы
Ранняя тяжелая

Поздняя хроническая

Типы
Заболевание встречается во всех этнических группах, однако частота типа А выше среди евреев-ашкенази и составляет 1: 100.

Тип А (классическая инфантильная форма, острая нейропатическая форма) составляет более половины всех случаев болезни Нимана-Пика.

Заболевание проявляется после рождения и характеризуется поражением внутренних органов и ц.н.с.

Клиническая картина (тип А):
Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания, гипотрофия, а в 6 месяцев выявляется гепатоспленомегалия.
Как правило, печень увеличивается раньше, чем селезенка.
Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности.
Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков.
Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина.
Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки.
Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика.
Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.

При типе В (висцеральная форма, хроническая форма без вовлечения нервной системы) основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А.
Спленомегалия появляется в возрасте 2-6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей).
Симптоматика поражения ц.н.с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности.
Продолжительность жизни не снижена.

Тип С (подострая, юношеская форма, хроническая нейропатическая форма) проявляется в 1-2 года и характеризуется нейровисцеральными нарушениями.
Сначала появляется гепатоспленомегалия (менее выражена по сравнению с типами А и В), может наблюдаться холестаз.
Неврологические симптомы развиваются на фоне поражения внутренних органов, отмечаются мышечная гипотония, повышение глубоких сухожильных рефлексов, которые сменяются спастическим параличом, а также интенционный тремор, умеренная атаксия, судороги.
Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет.

Диагноз болезни Ниманна-Пика основывается на данных:

Лабораторная диагностика

Лечение

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)

Этиология, патогенез

Классификация

Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.

Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в пер­вые 2 года жизни.

Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нару­ше­ний; по течению он менее злокачествен, чем тип 2

Хроническая форма встречается у детей любого возраста, но чаще после 5-8 лет.
Рано увеличивается живот (спленомегалия). Возникают спонтанные боли в ногах (рентгенологически: остеопороз либо остеосклероз). Возможна колбообразная деформация бедра по типу «бутылки». Кожа лица, шеи, ладоней и стоп коричневая, с охряно-желтым или бронзовым оттенком, пигментация может перейти в диффузную и захватить слизистые оболочки; кроме того, бывают различных размеров и очертаний кровоизлияния. Возможны носовые и кишечные кровотечения. В крови: анемия, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения; уровень холестерина и липидов в пределах нормы, повышены активность кислой фосфатазы и содержание р-глобулинов. Общее состояние ребенка долго остается удовлетворительным, но постепенно развивается отсталость физического развития, все проявления болезни прогрессируют, нарастает анемизация, снижается иммунитет.
Прогноз определяется возрастом: он тем тяжелее, чем младше ребенок.

Диагноз

Лечение
С выделением и очисткой глюкоцереброзидазы стало возможным замещение мутантного фермента у больных. Десятилетний опыт применения ферментозаместительной терапии во всем мире свидетельствует о том, что этот метод лечения останавливает прогрессирование заболевания, способствует обратному развитию симптомов болезни Гоше и значительно улучшает качество жизни больных. Сегодня во всем мире тысячи больных с болезнью Гоше получают внутривенные инъекции модифицированной человеческой глюкоцереброзидазы.
В Украине двум детям проводится специфическое лечение в качестве гуманитарной помощи фирмы Джензайм.

Благодаря успехам генетики и современной медицинской науки эффективное лечение наследственных болезней становится реальностью, уменьшает боль и страдания многих людей, дарит ранее безнадежным пациентам надежду на полноценную жизнь.

Марцинковская И.Р.
5 курс 1 мед 2 группа

Источник

Мукополисахаридоз II типа у детей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз II типа у детей

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностика

Диагноз МПС II устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа 1.

— нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта

Основные физикальные проявления в зависимости от возраста дебюта МПСII может варьировать (Приложение Г1).

• Рекомендован контроль общего клинического анализа крови, мочи.

• Рекомендовано проведение компьютерной томографии (КТ) головного мозга.

Лечение

Комментарии: целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.

Медицинская реабилитация

Проводится в комплексе реабилитационных мероприятий. Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от тяжести и длительности течения болезни, структуры нарушений здоровья, степени недоразвития познавательной деятельности, типа эмоционального реагирования, особенностей поведения ребенка. Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий обеспечивает дополнительную оценку динамики психического развития как одного из важных показателей состояния здоровья, повышает эффективность терапевтических вмешательств, снижает экономическое бремя данной патологии за счет социализации пациентов и сохранения психологического потенциала трудоспособных членов семьи.

Прогноз

Продолжительность жизни составляет примерно от 10 до 15 лет. Как правило, причиной смерти являются сердечные и респираторные осложнения. При этом у ряда пациентов описаны случаи более продолжительной жизни: до 50-60 лет.

Профилактика

Источник

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

Причины муковисцидоза

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.

Источник

Публикации в СМИ

Муколипидоз

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз ( r ). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

Синоним: болезнь клеточных включений.

• Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.

• Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.

МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

Код вставки на сайт

Муколипидоз

Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз ( r ). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.

Синоним: болезнь клеточных включений.

• Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.

• Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.

МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

Источник