Что такое болезнь эдвардса
Синдром Эдвардса
Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители. Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии. Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.
Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов.
Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.
Предполагаемые причины синдрома Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.
Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:
Симптомы
Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:
Диагностика
Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:
Стандартный пренатальный скрининг
Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:
Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:
Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:
Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка.
Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.
Лечение
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:
Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.
Синдром Эдвардса: короткая, но полная любви жизнь
Время чтения: 7 мин.
Информация про синдром Эдвардса на всех медицинских ресурсах неутешительная: прогноз для этого заболевания весьма неблагоприятный. Но вопреки заложенному сценарию развития заболевания многие дети при хорошем уходе и паллиативной помощи живут довольно долго. Лекарство от заболевания одно — родительская любовь.
«Такие множественные пороки — это, скорее всего, генетика»
Саше Глаголевой поставили синдром Эдвардса вскоре после рождения. Сейчас Саше 8 лет, хотя во всех медицинских справочниках написано, что девочки с таким заболеванием живут в среднем около 10 месяцев, а мальчики от двух до трех месяцев, и вообще около 90% детей с синдромом Эдвардса умирают в течение первого года жизни.
Саша родилась со множественными пороками развития, и врачи в реанимации сразу предположили генетическое заболевание.
Родители не могли поверить, ведь и сами они были здоровы, и у них уже был совершенно здоровый ребенок, но врачи объяснили, что дети с генетическими проблемами иногда появляются из-за спонтанной мутация в генах или хромосомах, а не только из-за наследственности.
На третий день генетический тест подтвердил предположение врачей — синдром Эдвардса.
Что такое синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса, или трисомия X трисомия Трисомия означает вариант хромосомной мутации, при которой в клетках человека содержится не 46, а 47 хромосом. по 18-ой хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-ой хромосомы во время деления клеток.
Распространенность синдрома Эдвардса в мире составляет один случай на 3 000-7 000 новорожденных, определенной зависимости от региона или расы нет. Чаще синдром встречается у девочек. Ребенок с трисомией 18-ой хромосомы может родиться у любой женщины, но считается, что риск усиливается с возрастом матери. А некоторые исследования показали, что в последние годы синдром Эдвардса имеет тенденцию к увеличению. Возможно, это связано с улучшением диагностики и с повышением возраста рожающих женщин.
Хотя основные симптомы заболевания описаны еще в начале XX века, первый полный обзор синдрома и его основной причины — появление лишней 18-ой хромосомы — был сделан только в 1960 году британским медицинским генетиком Джоном Эдвардсом, в честь которого и назвали эту патологию.
Заболевание сопровождается многочисленными нарушениями в развитии систем органов, но если лишняя 18-ая хромосома находится не в каждой клетке организма, что встречается у 5% людей с этой патологией и называется мозаицизмом, синдром Эдвардса может быть более легкой формы.
Как и другие заболевания с хромосомными мутациями, синдром Эдвардса неизлечим. В настоящее время лечение состоит, в основном, из паллиативной помощи.
Как диагностируют синдром Эдвардса
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно на УЗИ плода и допплерографии по косвенным признакам: недоразвитию одной из пупочных артерий, многоводию, уменьшению размеров плаценты. Но ультразвуковое исследование может показать только характерные признаки патологии, оно не может подтвердить, что есть именно этот синдром.
У новорожденного ребенка для определения точной причины врожденных дефектов тоже должно быть проведено хромосомное исследование с помощью анализа крови.
«Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок»
Екатерина С., мама восьмилетней дочери с полной формой трисомии по 18-ой хромосоме считает, что и медики, и генетики очень мало знают о жизни и развитии детей с этим диагнозом.
По ее мнению, данные в справочниках по генетике по этому заболеванию устарели — они написаны 20-30 лет назад, а ведь за это время медицина шагнула далеко вперед, и выхаживание детей с синдромом Эдвардса стало возможным. Она понимает, что вылечить синдром нереально, но уверена, что облегчить состояние ребенка можно.
Екатерина рассказывает, что в регистре их сообщества 79% детей с полной трисомией и 21% с мозаичной формой, их возраст — от года до 10 лет. Также она сообщила, что по данным исследований группы ученых во главе с американским профессором Робертом Мейером ( Robert E Meyer), около 12,3% детей с трисомией по 18-ой хромосоме доживают до пяти лет.
По мнению Екатерины, это свидетельствует о том, что несмотря на тяжесть состояния и высокую смертность, синдром Эдвардса некорректно рассматривать как летальное и несовместимое с жизнью заболевание: «Моя дочь растет, развивается, она личность и просто ребенок, хоть и не нормотипичный, но со своим характером и потребностями».
Программа перинатальной паллиативной помощи
Если диагноз трисомии поставлен до рождения ребенка, у родителей есть выбор — прервать беременность или родить неизлечимо больного ребенка. Семьи, которые считают прерывание беременности недопустимым, поддерживает Д етский хоспис «Дом с маяком». Специалисты хосписа находятся рядом с родителями при родах и потом все время, пока паллиативный ребенок дома, сопровождают семью.
Хоспис обеспечивает такие семьи необходимым оборудованием, расходными материалами, лекарствами, специальным питанием, обучает родителей навыкам ухода за малышом. Кроме того, семью курируют врачи, психологи, социальные работники. Еще есть программа социальной передышки — можно оставить ребенка в стационаре на две недели в году, чтобы родители могли отдохнуть.
Женщина обратилась в Детский хоспис. Потом она познакомилась с семьей Глаголевых, а Вероника Машкова рассказала ей, каким был ее сын Коля.
«Три месяца мы жили почти обычной жизнью. Маруся была очень славной, почти обычной девочкой. Мы начали гулять. Я строила планы лечения и реабилитации. Последний месяц был сложнее. За три дня произошло резкое ухудшение. Мне до сих пор сложно дается осознание того, что же все-таки произошло. Я не хотела верить, что наше время вышло, и здесь очень четко сработал врач «Дома с маяком»».
Светлая печаль, как сама жизнь
«Каждый раз возникает какое-то движение. Сначала приходит родитель, который вообще не может говорить, просто давится слезами, которые даже не текут. А со временем это живой, разговорчивый, общительный человек — да, плачущий, но это добрые слезы. Да, это потеря, это боль, ее стоит выплакать».
Вероника рассказывает, что сначала на этих встречах обычно просто молча слушала всех, кто пришел. Могла сказать что-то в конце, что отозвалось. Но часто поражалась: «Я не раз видела это чудо: родители приходили раздавленными, а поднимались распрямившимися и окрыленными, супруги приходили порознь, а уходили за руку…
Да, у нас тоже бывает печаль, но она светлая, как сама жизнь. Это ведь радость, что наши дети у нас были, и мы смогли это время вместе с ними прожить. А меня очень сильно поддерживало то, что все было не напрасно, что жизнь Коли и его история нужны людям».
У меня еще есть время, чтобы быть рядом
И все же, чтобы принять диагноз Саши, родителям понадобилось больше года. Евгений Глаголев признается : «Ты оказываешься в ситуации, когда вообще не знаешь, что делать». Он уверен, что важно показать — вот, есть такие люди, кто через это прошел и справился, и готов делиться опытом, советом, помощью.
«Хочется сказать другим родителям, что первое ощущение, что у тебя нет опыта и в тебе только страх, потом пройдет. Это неизбежно. Это просто отсутствие информации. Как только она появится, сразу станет легче… Важно не забывать о себе. А родители всегда забывают о себе, они героически ухаживают за ребенком, но заканчивается это одинаково: без себя ты теряешь себя. И быстро. А потом уходит ощущение жизни. Ты в вечном подвиге, но подвиг вечным быть не может».
Но ребенок все равно ребенок, и Глаголевы замечают у дочери много забавного: «Наша Сашенька по характеру — настоящая маленькая женщина и это видно во всем ее поведении, манерах. Она очень смешно закрывает рукой глаза, это выглядит как «я устала, все свободны». Если она чего-нибудь не хочет, вы от нее не добьетесь этого».
Евгений Глаголев не задается вопросом, сколько времени отведено Саше: «Мы думали об этом, но это гадание на кофейной гуще. Если Саша уйдет — значит, наша жизнь будет какой-то другой».
«Мне близка мысль, что у каждого на этой земле своя миссия. И когда она закончена, тогда человек умирает. Неважно, молодой ты или старый: если все что мог/нужно было сделать — сделано, значит «пора-пора». Саша много раз могла умереть. Но сегодня мы проводим нашу девятую осень вместе. В сентябре всей семьей пережили ковид. Когда он нагрянул в 2020 году, внутри пробежало: «Неужели?!». Ведь очевидно, что Саша со своими больными легкими не перенесет его. Но нет. Улыбаюсь в очередной раз. И не могу не думать про только Ее миссию. Значит вот так. И у меня еще есть время, чтобы быть рядом. И любить здесь».
Вам может быть интересно:
Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.
Использовано стоковое изображение от Depositphotos.
Синдром Эдвардса
О синдроме Дауна (трисомии 21) известно многим. Но о синдроме Эдвардса информации меньше, хотя эта болезнь редко, но всё же встречается у новорожденных. И беременным нужно знать риски рождения ребенка с такой патологией.
Коротко о болезни
Синдром Эдвардса является генетической патологией, при которой нарушается 18-я хромосома (трисомия), вследствие чего эмбрион развивается с пороками. Дети не рождаются вовсе или рождаются инвалидами, что не подлежит лечению. При данном заболевании у плода вместе сорока шести хромосом формируется 47-я, которая является лишней. Синдром Эдвардса называется также трисомией 18. Открыл болезнь Джон Эдвардс в 60-х годах прошлого века. В честь него и назван синдром.
Причины
При отсутствии в анамнезе семьи данного заболевания, при абсолютном здоровьем родителей, всё равно есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Науке известно, что клетка человека включает 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде находится по двадцать три хромосомы. Когда они объединяются, то объединяется и количество хромосом. Причины синдрома Эдвардса на сегодняшний день изучены недостаточно.
Исследователи говорят, что вследствие мутаций генов формируется в 18-й паре хромосом одна лишняя. В 2 случаях данной болезни из 100 восемнадцатая хромосома удлиняется, при этом 47-й хромосомы не формируется, а происходит транслокация.
В трех случаях болезни из ста врачи говорят о мозаичной трисомии. Это значит, что лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма плода, а не абсолютно во всех. Но по симптомам три описанные варианта болезни сходятся. Только в первом случае течение может быть тяжелым и больше шансов летального исхода.
Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:
Симптомы
Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:
Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка:
Диагностика
О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).
В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.
Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).
В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:
Диагностика после рождения
Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:
Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.
Диагностика на УЗИ до рождения
Выявляются такие косвенные признаки заболевания, начиная с двенадцатой недели гестации:
Кисты не опасны для младенца, на 26-й недели гестации они ликвидируются. Но такие кисты говорят о том, что у ребенка генетическая аномалия развития. Это может быть и рассматриваемый в данной статье синдром. Кисты находят у трети больных с данным диагнозом. Если на УЗИ врач видит кисты, то следующим этапом пренатальной диагностики является консультация генетика.
Лечение синдрома Эдвардса
Цель терапии: скорректировать опасные для жизни ребенка пороки развития. Но стоит помнить, что у ребенка могут быть серьезные нарушения, и он вряд ли доживет до 12-месячного возраста. Если обнаружена пневмония, то младенцу вводят лекарства от воспаления и антибиотики. Если обнаружено, что у малыша нет сосательного и глотательного рефлекса, то его кормят с помощью зонда. При обнаружении у больного атрезии анала или кишечника нужно восстановить проход пищи.
Если врач видит, что течение синдрома Эдвардса благоприятное, то нужно сделать операцию, чтобы устранить пупочную грыжу, паховую грыжу, сердечные пороки, волчью пасть. Некоторые симптомы можно убрать приемом лекарств. Например, если у младенца запоры, ему понадобятся определенные слабительные лекарства. При скоплении газов в кишечнике назначаются препараты из ряда «пеногасителей».
Дети, у которых выявлена рассматриваемая трисомия, имеют риск таких болезней:
Важно вовремя найти у младенца эти болезни и правильно их пролечить. Прогноз в большинстве случаев болезни неблагоприятный. Как уже отмечалось, ребенок имеет крайне низкие шансы дожить до полового созревания. Если ребенок и выживает, ему нужен неусыпный уход и контроль, потому что его мозг не будет достаточно развит. Некоторые больные могут без помощи посторонних кушать, а также улыбаются и приобретают минимальные навыки.