Что такое доброкачественная эктопия миндалин мозжечка
Что такое доброкачественная эктопия миндалин мозжечка
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Мальформация Киари 1 (МК 1)
2. Синонимы:
• Мальформация Арнольда-Киари 1 (АК 1)
3. Определения:
• Удлиненные, копьевидной формы миндалины мозжечка, опускающиеся ниже уровня большого затылочного отверстия в шейный отдел спинномозгового канала
1. Общие характеристики мальформации Киари 1 типа:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Заостренные миндалины мозжечка, расположенные более чем на 5 мм ниже уровня большого затылочного отверстия ± сирингогидромиелия (14-75%)
• Локализация:
о Краниовертебральный переход
• Размер:
о Миндалины мозжечка расположены ниже большого затылочного отверстия более, чем на 5 мм
• Морфология:
о Низкорасположенные заостренные миндалины мозжечка, отличающиеся косо направленными бороздами, удлиненный, однако нормально расположенный четвертый желудочек
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Нормальный или укороченный скат, аномалии сегментации/слияния ядер оссификации краниовертебрального перехода, уменьшение размера задней черепной ямки
3. КТ при мальформации Киари 1 типа:
• Бесконтрастная КТ:
о Уменьшение размеров задней черепной ямки → низкое расположение жома Герофила ТМО, уменьшение резервного пространства большого затылочного отверстия, эктопия миндалин мозжечка, «уплощение» спинного мозга
• Костная КТ:
о Зачастую никаких изменений нет, в некоторых случаях → укорочение ската, аномалии сегментации/слияния ядер оссификации краниовертебрального перехода, уменьшение размеров задней черепной ямки
4. МРТ при мальформации Киари 1 типа:
• Т1-ВИ:
о Заострение (не закругление) миндалин мозжечка, расположение их ниже большого затылочного отверстия > 5 мм о «Тесное большое затылочное отверстие», уменьшение размеров или полное отсутствие ликворных цистерн
о ± удлинение четвертого желудочка, аномалии развития заднего мозга
• Т2-ВИ:
о Косое направление листков миндалин мозжечка («сержантские лычки»)
о ± укорочение ската → «видимое» опущение четвертого желудочка, продолговатого мозга о ± сирингогидромиелия (14-75%)
• Динамическая МРТ:
о Динамическая МРТ с контрастированием фазы: дезорганизация пульсации СМЖ, усиление амплитуды движения ствола мозга/миндалин мозжечка → увеличение пиковой систолической скорости, снижение тока СМЖ через большое затылочное отверстие
5. Несосудистые радиологические исследования:
• Миелография:
о Низкое расположение миндалин мозжечка препятствует контрастированию ликвора в области большого затылочного отверстия
6. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о МРТ
• Протокол исследования:
о Многоплоскостные Т1-, Т2-ВИ спинного мозга и задней черепной ямки, динамическое исследование тока СМЖ с контрастированием фазы
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: у пациента с бессимптомной мальфаормации Киари (МК) 1 определяется выраженная эктопия миндалин мозжечка, являющаяся причиной деформации верхне-шейного отдела спинного мозга с аномальным удлинением Т2-сигнала вследствие отека и миеломаляции.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: у пациента с бессимптомной мальфаормации Киари (МК) 1 определяются признаки каудального смещения эктопированных миндалин мозжечка в область большого затылочного отверстия, полностью перекрывающих базилярные цистерны и смещающие спинной мозг. 
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: умеренно заостренные эктопированные миндалины мозжечка. Четвертый желудочек расположен нормально. Также имеет место сирингогидромиелия средне-шейного отдела спинного мозга, являющаяся причиной его утолщения.
(Справа) На аксиальном Т1-ВИ видно вклинение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие с деформацией прилежащего спинного мозга. При выявлении в ходе обследования эктопированных миндалин мозжечка необходимо исключить сирингогидромиелию шейного отдела спинного мозга. 
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: выраженная эктопия миндалин мозжечка при нормальном расположении крыши среднего мозга и четвертого желудочка. Скат также несколько укорочен. Имеет место интрамедуллярный отек центральной зоны спинного мозга без признаков сирингомиелии, — такая находка считается «предкистозным» состоянием спинного мозга.
(Справа) Аксиальное Т2-ВИ подтверждает смещение миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие.
в) Дифференциальная диагностика мальформации Киари 1 типа:
1. Дислокация миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия как вариант нормы:
• Миндалины мозжечка и в норме могут располагаться ниже уровня большого затылочного отверстия
• Если миндалины расположены ниже большого затылочного отверстия не более, чем на 5 мм, и/или не заострены —возможно имеет место клинически незначимая мальформация Киари 1
2. Приобретенная грыжа миндалин мозжечка («Приобретенная мальформация Киари 1»):
• Приобретенная базилярная инвагинация → уменьшение объема задней черепной ямки:
о Несовершенный остеогенез
о Болезнь Педжета
о Краниосиностоз
о Рахит
о Ахондроплазия
о Акромегалия
• «Тяга снизу» (люмбоперитонеальный шунт, ликворный свищ) на фоне интракраниальной гипотензии:
о «Проваливание» ствола мозга, грыжа миндалин мозжечка, умеренное усиление сигнала от твердой мозговой оболочки, расширение сосудов эпидурального венозного сплетения, ретро-спинальное скопление жидкости на уровне С1/2, спинальная гигрома
• «Нажим сверху»:
о Хроническое вентрикуло-перитонеальное шунтирование, утолщение костей черепа, преждевременное закрытие черепных швов, спаечный процесс паутинной оболочки
о Повышение внутричерепного давления (ВЧД), внутричерепное новообразование
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Гидродинамическая теория:
— Систолическая поршнеобразная каудальная дислокация миндалин мозжечка/ствола мозга и вклинение их в большое затылочное отверстие → блокирование ликворотока через большое затылочное отверстие
— Быстрое возвращение ствола мозга/миндалин мозжечка в диастолу в исходное положение, разблокирование большого затылочного отверстия, восстановление нормальной диастолической пульсации СМЖ
о Теория недоразвития задней черепной ямки:
— Недоразвитие затылочных сомитов парааксиального мезо-дермального зародышевого листка приводит к уменьшению размеров задней черепной ямки → грыжа миндалин мозжечка
— Не у всех пациентов с МК 1 задняя черепная ямка уменьшена в размерах
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью или аутосомно-рецессивный тип наследования о Синдромальные/семейные ассоциации:
— Велокардиофациальный синдром/микроделеция 22 хромосомы, синдром Уильямса, краниосиностоз, ахондроплазия, синдром Хайду-Чейни и синдром Кпиппеля-Фейля
• Сочетанные аномалии:
о Синдромы четвертого затылочного склеротома (50%): короткий скат, аномалии сегментации/нарушения слияния ядер оссификации краниовертебрального перехода
о Костные аномалии основания черепа/скелета (25-50%):
— Сколиоз ± кифоз (42%), левосторонняя грудная дуга искривления
— Ретрофлексия зубовидного отростка (26%)
— Платибазия, базилярная инвагинация (25-50%)
— Синдром Клиппеля-Фейля (5-10%)
— Незавершенная оссификация кольца С1 (5%)
— Атланто-затылочная ассимиляция (1-5%)
о Сирингомиелия (30—60%) → 60-90% у пациентов с клинически выраженной мальформацией Киари (МК) 1:
— Изменения чаще всего на уровне С4-С6, гидросирингомиелия спинного мозга, поражение шейного/верхнегрудного отдела спинного мозга, нечасто — сирингобульбия
о Гидроцефалия (11%)
• Недоразвитие энхондрального слоя затылочной кости → уменьшение объема задней черепной ямки, каудальная дислокация заднего мозга
• Обструкция большого затылочного отверстия → затруднение сообщения между черепным и спинальным СМЖ-пространствами
3. Течение заболевания и прогноз:
• Характер течения заболевания пока до конца не выяснен
о У многих пациентов клиническая картина отсутствует на протяжении достаточно долгого периода жизни
о Усиление эктопии миндалин + время → увеличение вероятности развития клинической симптоматики
• Дети лучше отвечают на проводимое лечение, чем взрослые
• Степень дислокации миндалин напрямую коррелирует с тяжестью клинической симптоматики
4. Лечение мальформации Киари 1 типа:
• Необходимость лечения при отсутствии клинической симптоматики остается спорным вопросом:
о «Рентгенологическая» МК 1 (отсутствие кистозных изменений), отсутствие соответствующих симптомов/признаков → консервативное лечение
о Бессимптомная МК 1 + кисты → возможно необходима декомпрессия
• Пациенты с развернутой клинической картиной: декомпрессия задней черепной ямки/резекция задней дуги С1, ± дуропластика, резекция миндалин мозжечка:
о > 90% регресс симптомов ствола мозга
о > 80% регресс гидросирингомиелии
о ± прекращение прогрессирования сколиоза
• Прямое шунтирование клинически значимых кист на сегодняшний день имеетлишь историческое значение, целью операции является восстановление нормального ликворотока через большое затылочное отверстие
д) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• МК 1 может быть клинически не значимой при дислокации миндалин менее 5 мм и/или отсутствии их заострения
2. Советы по интерпретации изображений:
• Дислокация миндалин мозжечка >12 мм практически всегда является клинически значимой
е) Список использованной литературы:
1. Middlebrooks EH et al: Normal relationship of the cervicomedullary junction with the obex and olivary bodies: a comparison of cadaveric dissection and in vivo diffusion tensor imaging. Surg Radiol Anat. ePub, 2014
2. Aghakhani N et al: Long-term follow-up of Chiari-related syringomyelia in adults: analysis of 157 surgically treated cases. Neurosurgery. 64(2):308-1 5; discussion 315, 2009
3. Botelho RV et al: The effects of posterior fossa decompressive surgery in adult patients with Chiari malformation and sleep apnea. J Neurosurg. Epub ahead of print, 2009
4. Chauvet D et al: Dura splitting decompression in Chiari type 1 malformation: clinical experience and radiological findings. Neurosurg Rev. 32(4):465-70, 2009
5. Lucchetta M et al: Syringomyelia associated with Chiari I malformation. Neurol Sci. Epub ahead of print, 2009
6. Struck AF et al: Idiopathic syringomyelia: phase-contrast MR of cerebrospinal fluid flow dynamics at level of foramen magnum. Radiology. 253( 1 ):184-90, 2009
7. Tisell M et al: Long-term outcome after surgery for Chiari I malformation. Acta Neurol Scand. 120(5):295-9, 2009
8. Kaplan Y et al: Chronic migraine associated with the Chiari type 1 malformation. Clin Neurol Neurosurg. 1 10(8):818-22, 2008
9. McGirt MJ et al: Symptom recurrence after suboccipital decompression for pediatric Chiari I malformation: analysis of 256 consecutive cases. Childs Nerv Syst. 24(11): 1333-9, 2008
10. Novegno F et al: The natural history of the Chiari Type I anomaly. J Neurosurg Pediatr. 2(3):179-87, 2008
11. Piatt JH: Surgical management of the Chiari malformation Type I: the way forward. J Neurosurg Pediatr. 2(1):50— 1; discussion 51, 008
12. ubbs RS et al: Volumetric analysis of the posterior cranial fossa in a family with four generations of the Chiari malformation Type I. J Neurosurg Pediatr. 1(1):21-4, 2008
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.7.2019
Аномалия Киари ( Синдром Арнольда-Киари )
Аномалия Киари (синдром Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. В зависимости от типа аномалия Киари может проявляться головной болью в затылке, болью в шейном отделе, головокружением, нистагмом, обмороками, дизартрией, мозжечковой атаксией, парезом гортани, снижением слуха и ушным шумом, нарушением зрения, дисфагией, дыхательными апноэ, стридором, расстройствами чувствительности, гипотрофией мышц и тетрапарезом. Аномалия Киари диагностируется путем проведения МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника. Аномалия Киари, сопровождающаяся стойким болевым синдромом или неврологическим дефицитом, подлежит хирургическому лечению (декомпрессия задней черепной ямки или шунтирующие операции).
МКБ-10
Общие сведения
Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.
Причины
До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения. Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие. Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.
Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга. Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.
Классификация
Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:
Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.
Симптомы аномалии Киари
Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.
Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи. Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи. Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.
Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом. Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания. Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.
В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.
Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос. У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии. Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.
Диагностика
Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию. Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения. Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.
Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки. Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна. Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов. При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.
Лечение аномалии Киари
Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.
Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия. Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата. В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).
Прогноз
Важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I, а также при аномалии Киари II большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо восстанавливается даже после успешно проведенной операции. По различным данным эффективность хирургической краниовертебральной декомпрессии составляет 50-85%.
Аномалия Арнольда-Киари I
Аномалия Арнольда-Киари I — опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Может сочетаться с сирингомиелией, базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта. Симптомы коррелируют от степени снижения.
Эпидемиология
Аномалия Арнольда-Киари I встречается чаще у женщин [2].
Клиническая картина
В отличие от пороков развития Киари II, III и IV, аномалия Арнольда Киари I часто остается бессимптомной.
Вероятность клинических проявлений пропорциональна степени опускания миндалин. Все пациенты с пролабированием миндалин больше 12 мм имеют какую-либо симптоматику тогда, как примерно в 30% пролабирование в диапазоне между 5 и 10 мм протекают бессимптомно [1].
Компрессия ствола мозга (продолговатого мозга) может вызывать сирингомиелию с соответствующими симптомами и клинической картиной (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др.
Сопутствующие заболевания
Сирингомиелия шейного отдела позвоночника встречается в
35% (варьирует от 20 до 56%), гидроцефалиия в 30% [1,3] случаев, в обоих случаях считается данные изменения развиваются в результате нарушения ликовродинамики, центральном канале и вокруг спинного мозга.
В
35% (23-45%) выявляются скелетные аномалии [1, 3]:
Патология
Аномалия Арнольда Киари I характеризуется пролабированием миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие, в основном в результате несоответствия между размерами мозжечка и задней черепной ямке. Аномалию Арнольда Киари I следует отличать от эктопии миндалин, которая протекает бессимптомно и является случайной находкой, при которой, миндалины выступают через затылочное отверстие не более чем на 3-5 мм 2.
Патология подтверждается при измерения максимального расстояния, на которое миндалины выступают ниже плоскости большого затылочного отверстия (условной линии между ophisthion и basion (1) Базион — передний край большого затылочного отверстия. 2) Опистион — задний край большого затылочного отверстия)).
Значения используемые для постановки диагноза отличаются у разных авторов [2]:
Некоторые авторы используют более простую градацию [1]:
Положение миндалин мозжечка меняется с возрастом. У новорожденных миндалины расположены чуть ниже большого затылочного отверстия и спускаются ниже с ростом ребенка, достигая своей низшей точки в возрасте 5 — 15 лет. В дальнейшем они поднимаются на уровень большого затылочного отверстия [3]. Таким образом, снижение миндалин на 5 мм у ребенка будет скорее всего нормой, а во взрослом возрасте при данных изменениях следует подозревать патологию [3].
КТ
Современное объемное сканирование с высоким качеством сагиттальной реформации относительно хорошо визуализирует затылочное отверстие и миндалины, хотя отсутствие контрастности (по сравнению с МРТ) с трудом позволяет провести точную оценку. Чаще патология может быть заподозрена на аксиальных изображениях, когда мозговое вещество охватывает миндалины а спинномозговая жидкость представлена в малом количестве или отсутствует. Данное состояние называется, в переполнением затылочного отверстия.
МРТ
МРТ исследование является методом выбора так, как помимо лучшей визуализации атомический изменений есть возможность оценить ликвородинамику. Сагиттальные срезы наиболее оптимальны для оценки аномалии Арнольда Киари I. Аксиальные изображения так же дают картину «переполненого» затылочного отверстия.
Лечение и прогноз
Оперативное лечение применяется только при наличии у пациента неврологического дефицита с отсутствием эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев. Оно состоит в ламинэктомии (удаление дужек верхних шейных позвонков) с декомпрессивной краниоэктомией задней черепной ямки и пластикой твёрдой мозговой оболочки.