Что такое генетическая несовместимость иметь детей
Виды несовместимости партнеров для зачатия и варианты решения проблемы
Автор статьи Капто Александр Александрович Врач уролог-андролог высшей категории
Стандартный протокол обследования пары с бесплодием предполагает выявление наиболее частых причин нарушенной фертильности. Однако не всегда эти методы оказываются информативными. В некоторых случаях имеют место признаки несовместимости партнеров при зачатии. Для их идентификации требуется проведение прицельного обследования. Но когда причина будут установлена, врачи смогут подобрать наиболее оптимальный метод преодоления бесплодия. В одних случаях может проводиться консервативная терапия, а в других – показано ЭКО. И чем раньше будет решен вопрос с реализацией детородной функции, тем выше шансы успешного зачатия.
Что такое несовместимость партнеров при зачатии ребенка
О том, что такое несовместимость партнеров при зачатии ребенка, с научной точки зрения заговорили относительно недавно – примерно с 50-60-х годов прошлого столетия, когда началось детальное изучение работы иммунной системы и генетики. Стали ясны некоторые механизмы, которые предотвращают наступление беременности или же способствуют ее очень раннему прерыванию.
Несовместимостью считается любой вариант патологических расстройств (конфликтов), чаще всего иммунного происхождения, которые развиваются при встрече генетического материала женщины и мужчины. В отсутствие такой «встречи» партнеры не предъявляют каких-либо жалоб. Говоря о несовместимости, всегда речь идет о двух людях – мужчина и женщина. Специфических проявлений подобное состояние не имеет.
Причины несовместимости
Чтобы знать, что делать при несовместимости партнеров при зачатии, важно выяснить причину этого состояния. Поэтому пара проходит детальное обследование.
Основными причинами несовместимости являются:
Что такое генетическая несовместимость партнеров?
На долю генетического бесплодия у женщин и мужчин приходится около 10% от всех видов нарушенной фертильности. Основная причина кроется в изменении качества или количества генов, которые хранятся в хромосомах. В результате при делении ядер яйцеклеток и сперматозоидов могут образоваться клетки с неправильным хромосомным набором.
Риск генетической несовместимости повышают следующие факторы:
Отдельно стоит остановиться на возрасте. Чем старше партнеры, тем выше доля хромосомных мутаций, причем в большей степени это касается именно женщин. В среднем после 35 лет увеличивается количество яйцеклеток, которые имеют генетические нарушения. Особенно заметными этими изменения становятся в категории женщин 40+ (доля мутантных ооцитов может достигать 80%).
При тяжелых генетических поломках срабатывает механизм естественного отбора. Эмбрионы с неправильным хромосомным набором рано или поздно останавливаются в своем развитии, что приводит к выкидышу или замершей беременности. Поэтому при наличии повторных потерь беременности паре обязательно показана консультация генетика.
В рамках генетического консультирования паре могут проводиться различные виды анализов:
Иммунологическая (биологическая) несовместимость
Иммунологическое бесплодие связано с генами тканевой совместимости человека. Большинство привычных выкидышей ранних сроков гестации и неудачных имплантаций обусловлено иммунным отторжением эмбриона/плода.
В норме после зачатия иммунная система женщины переходит в неактивное состояние (иммуносупрессия) и «не замечает» отцовских антигенов, из которых наполовину состоит зародыш. При иммунной несовместимости иммунитет партнерши воспринимает плодное яйцо как чужеродный материал и начинает его отторгать. Запускать подобные нарушения могут:
Для диагностики иммунного состояния эндометрия может проводиться пайпель-биопсия с забором биологического материала и последующего иммуногистохимического и морфологического исследования.
Как проверить совместимость пары?
Раньше для оценки совместимости широко применялся посткоитальный тест, который позволял выявлять «склеивание» сперматозоидов. Однако он отличается высокой степенью субъективизма. Поэтому в настоящее время не рекомендован в качестве диагностического теста.
Оценка совместимости пары проводится, если в течение регулярной половой жизни без контрацепции беременность так и не наступает, а стандартный протокол обследования не выявляет каких-либо нарушений. Помимо этого проверка совместимости требуется, если у женщины имеются привычные выкидыши или неразвивающиеся беременности.
Какие анализы сдают при подозрении на партнерскую несовместимость
Если врачи подозревают у пары наличие несовместимости по разным параметрам, то для объективной диагностики могут проводиться следующие обследования:
Детальный анализ ДНК женщины или мужчины проводится только в том случае, когда все остальные методы диагностики оказались неинформативными в выявлении причин бесплодия. Этот тест является дорогостоящим, но позволяет выявить точную причину генетического бесплодия.
Что могут предпринять несовместимые пары?
Метод лечения несовместимости супругов зависит от установленного диагноза.
Можно ли делать ЭКО при несовместимости супругов?
Да, конечно! Экстракорпоральное оплодотворение является методом выбора помощи парам, которые столкнулись с несовместимостью. У репродуктологов есть уникальная возможность нивелировать отрицательное воздействие неблагоприятных факторов внутренней среды, которые нарушают процесс наступления беременности.
В репродуктивном центре «СМ-Клиника» пары могут получить полный комплекс услуг по диагностике и лечению даже самых редких форм бесплодия. В нашем центре проводятся обследования, которые помогают выявить точную причину несовместимости супругов, чтобы подобрать наиболее оптимальные способы решения проблемы. Мы сопровождаем пару на всех этапах пути к долгожданному родительству. Записывайтесь на консультацию в «СМ-Клиника» в удобные часы приема!
Генетическая несовместимость супругов: что делать?
Если супружеская пара очень долго не может зачать ребенка самостоятельно в течение 1 года необходимо обращение к специалистам. И кроме посещения врача-репродуктолога и уролога-андролога рекомендуется записаться и к врачу-генетику. Так как возможной причиной ненаступления беременности может являться генетическая несовместимость партнеров.
Такое сходство с точки зрения биологии и рождения детей – негативный фактор.
В случае генетической несовместимости даже при удачном оплодотворении возможно прерывание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.
Тем не менее, возможности современной медицины позволяют найти альтернативные пути решения этой проблемы.
Что такое генетическая несовместимость и какую опасность она несет?
Диагноз “генетическая несовместимость” не означает, что пара не может зачать ребенка. Обычно и оплодотворение и имплантация происходит, как при любой естественной беременности. Нарушения обычно проявляются с момента развития эмбриона, а затем в течение беременность прерывается на ранних сроках, обычно в первые 10 недель. Если ситуация повторяется несколько раз может быть поставлен диагноз “привычное невынашивание” и супругов направляют к генетику.
Почему так происходит?
— Если гены отца и матери отличаются, беременность сохраняется. Организм понимает, что половина генов ребенка от матери, половина от отца. Появляется иммунологическая реакция на сохранение беременности.
— Если гены будущих родителей имеют сходство, то организм включает защитный механизм в ответ на имплантцию эмбриона.
Консультация генетика и генетический анализ
Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье родственников и т.д., а также составить генеалогическое древо. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию.
Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Только врач может поставить точный диагноз.
Анализы на генетику при планировании беременности обычно проводятся методом забора крови обоих родителей и занимают до 3 недель.
Как лечится генетическая несовместимость?
В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог, генетик и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.
Что такое генетическая несовместимость иметь детей
Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)
Что означает понятие «несовместимость супругов для зачатия» и можно ли это как-то исправить?
Семейные пары все чаще сталкиваются с инфертильностью – неспособностью обзавестись потомством. В последние годы в одной только России количество бесплодных пар стремительно возросло до 15%, и этот показатель все возрастает.
По какой же причине одним удается зачать здорового ребенка с первых же попыток, а другие не могут достичь желанной беременности даже через год после ее планирования, при условии, что оба партнера объективно здоровы и не имеют никаких отклонений в работе репродуктивной системы? Этот вопрос очень тонок и многогранен – в клинической практике не существует теста или анализа, согласно которому специалист мог бы сделать однозначный вывод относительно вашей с супругом совместимости или несовместимости.
Как узнать совместимость супругов для зачатия
Компетентные специалисты центра репродукции «Новая Жизнь» гарантированно помогут вам установить ключевую причину вашей проблемы, связанной с бесплодием неясного генеза. В нашей клинике есть не только собственная лабораторно-исследовательская база, но и опытные генетики, которые успешно работают даже с самыми сложными случаями.
Условная классификация супружеской несовместимости
Специалисты условно классифицируют репродуктивную несовместимость партнеров как иммунологическую и генетическую.
Диагноз «иммунологическое бесплодие» справедлив в том случае, если организм женщины выделяет специфические антитела, уничтожающие здоровые сперматозоиды ее супруга. На бытовом языке такое явление часто называют «аллергией на сперму». Активное продуцирование антиспермальных антител в крови женщины не позволяет половой гамете мужчины осуществить свою прямую функцию. Примечателен тот факт, что иммунологическая совместимость пагубно отражается не только на зачатии, но и на вынашивании. Наличие специфических антител может привести к острому токсикозу, задержкам в росте и развитии плода, самопроизвольному прерыванию беременности.
Генетическая несовместимость супружеской пары – еще более сложная. Оплодотворение при ней может состояться довольно быстро, однако у ребенка могут развиться геномные патологии и хромосомные аномалии, например, синдром Дауна. Порой эти аберрации приводят не только к инвалидности малыша, но и к заболеваниям, несовместимым с жизнью. Гены подавляющего большинства наследственных патологий являются рецессивными, а это значит, что оба родителя, передавшие ребенку конкретное нарушение, являются абсолютно здоровыми.
Вероятность наследования генетических заболеваний в цифрах:
В остальных случаях дети рождаются абсолютно здоровыми, и даже не становятся носителями «поврежденных» генов. Интересно, что при последующих беременностях риск зачать и родить больного малыша снижается даже при двустороннем носительстве рецессивных генов.
Анализы для определения совместимости
Следует подчеркнуть, что теста, подтверждающего или опровергающего совместимость, не существует. Сначала специалисты выясняют все вероятные причины бесплодия в том или ином союзе, и лишь затем назначают соответствующие углубленные исследования.
При подозрении на иммунологическую несовместимость первым должен обследоваться мужчина.
В список первичных анализов входят:
Женщина, в свою очередь, должна обратиться к комплексной оценке иммунного статуса и сдать анализ на антиспермальные антитела.
При генетической несовместимости назначается более обширный список диагностических исследований.
В него входят такие анализы, как:
Каждому партнеру также будет назначена консультация узконаправленных специалистов – гинеколога-эндокринолога, андролога, генетика.
Чем мы можем вам помочь?
Клиника «Новая Жизнь» предлагает «несовместимым» супругам следующие услуги по ВРТ:
Сегодня, когда медицина познала глобальный прогресс, безвыходных ситуаций становится все меньше. Мы предлагаем вам комплекс диагностических и терапевтических услуг, которые позволят вам убедиться в этом самостоятельно.
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Несовместимость партнеров — это лечится?
Причины бесплодия распределяются между полами практически поровну. Исследования последнего времени показывают, что примерно в 30 процентах случаев бесплодных браков причиной оказывается аллергия на сперму определенного мужчины, либо, как это ни странно, некая аллергическая реакция на свое собственное мужское семя у мужчин.
В мире количество бесплодных браков увеличивается с каждым годом. В России около 15 процентов семей не имеют детей из-за бесплодия одного или обоих супругов.
Причины бесплодия распределяются между полами практически поровну: одна треть случаев связана с мужчинами, одна треть с женщинами, а последняя треть делится между совместными проектами (20%) и необъяснимыми случаями (10%). Исследования ученых и практических врачей показывают наличие психологических травм и психогенных изменений во всех 100% ситуаций бесплодия.
Для начала, уважаемые мужчины, стоит узнать — действительно ли из-за вас в Вашей паре не происходит зачатия ребенка. Для этого нужно сдать свою семенную жидкость на исследование. Это нужно делать в специализированных клиниках планирования семьи. В Клинике «МАМА» Вы можете сделать спермограмму. Для этого Вам необходимо записаться на прием к мужскому врачу-андрологу примерно за неделю до предполагаемого посещения. Во второй половине дня по средам и пятницам наши эмбриологи исследуют Ваш материал, и уже через час после анализа Вы сможете пойти на консультацию к андрологу.
С помощью этого анализа определяется количество и подвижность сперматозоидов, подтверждается или, наоборот, опровергается наличие воспалительных заболеваний и другие важные характеристики спермы. А также партнерам необходимо пройти тест на иммунологическую совместимость. Исследования последнего времени показывают, что примерно в 30 процентах случаев бесплодных браков причиной оказывается так называемое иммунологическое бесплодие или так называемый фактор несовместимости.
Это своего рода аллергия на сперму определенного мужчины, либо, как это ни странно, некая аллергическая реакция на свое собственное мужское семя у мужчин.
Причина этому — так называемые антиспермальные антитела, а именно их слишком высокое количество, они угнетают оплодотворяющую функцию сперматозоида и могут образовываться в организме как мужчин, так и у женщин.
Антиспермальные антитела могут препятствовать не только зачатию, но и влиять на нормальное протекание беременности. Определенное количество антиспермальных антител в организме женщины приводит к самопроизвольным абортам, токсикозу беременных, задержке развития плода. Поэтому обоим супругам весьма желательно пройти в Клинике «МАМА» тесты на иммунологическую совместимость.
Аллергия на партнера
Вы прошли тест на совместимость со своей половинкой. В результате исследования выяснилось, что антиспермальных антител у вас более чем достаточно. Что это значит?
Если говорить о женщине, то у нее аллергия на сперму своего друга. Если говорить о мужчине, то аллергия на собственную сперму.
Почему возникает аллергия на определенного человека? Почему повышается титр антиспермальных антител?
Пример аллергии на партнера
С виду очень благополучная семья. Есть ребенок. Но на самом деле отношения между супругами довольно натянутые. Муж настаивает на рождении второго ребенка. Жена не хочет иметь от этого мужчины еще одного малыша и вообще не хочет больше жить со своим супрутом. В итоге они обратились за помощью к специалистам, прошли исследование на совместимость. В результате было выявлено, что антиспермальных антител у женщины более чем достаточно. Ситуация закончилась разводом. Выяснилось, что женщина чувствует к своему партнеру настоящее отвращение. «Даже запаха его не переношу!» — отметила она.
Иногда аллергия на сексуального партнера проявляется в довольно жесткой форме. В литературе встречаются описания случаев анафилактического шока после оного действа не с тем, с кем нужно. Это, конечно же, крайне тяжелые случаи, а в преимущественном большинстве совместная работа врачей Клиники «МАМА» приводит к успешному лечению бесплодия и приходу в семью долгожданной беременности и теплых отношений.