Что такое персонализированная медицина

Персонализированная медицина – новый взгляд на пациента с позиции его генома

26 июня 2000 года можно считать датой, перевернувшей представление ученых всего мира о строении человека, именно в этот день президент США Билл Клинтон и британский премьер-министр Тони Блэр объявили о завершении создания «черновика» генома. Этот грандиозный замысел по расшифровке генома человека (The Human Genome Project, HGP) являлся международным научно-исследовательским проектом, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тысяч генов в человеческом геноме.

Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 году Министерством энергетики США и Национальным институтом Здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет, однако, исследование было окончено досрочно, в апреле 2003 года, а в мае 2006 года, умы ученой общественности вновь всколыхнулись, когда в журнале Nature была опубликована последовательность последней хромосомы — хромосомы 1.

К тому времени фарминдустрия набирала все больше и больше оборотов, и если в 1993 году для одобрения нового лекарственного препарата требовалось 27 месяцев, в 2003 году, всего лишь 14. Но у каждой медали есть и оборотная сторона, которой в данном случае являлись нежелательные лекарственные реакции, число которых росло пропорционально регистрации новых препаратов.

Все вышесказанное привело к созданию революционной науки фармакогенетики, изучающей индивидуальные различия в ответ на лекарственные препараты, которые обусловлены аллельными вариациями в генах, определяющими метаболизм лекарства, его эффективность и токсичность.

Большое применение фармакогенетика нашла в кардиологии, что неудивительно учитывая тот факт, что пациентам, к примеру, перенесшим инфаркт миокарда (ИМ) врачи назначают одновременно 6-7 препаратов, которые могут вступать в лекарственные взаимодействия, ослабляя, или потенцируя, эффекты друг друга.

Основными ферментами, участвующими в метаболизме лекарств, являются: CYP2D6, CYP2C9 (включая VKORC1), CYP2C19, CYP3A4 и CYP3A5. Именно их генетические варианты определяют индивидуальную реакцию на назначение того или иного препарата. По данным последних исследований, около 85% популяции имеют один или более дефект в генах, кодирующих вышеперечисленные ферменты. [1]

Всех индивидуумов можно разделить на 4 категории соответственно их способности метаболизировать лекарственные препараты: [5]

Если посмотреть на метаболизм часто назначаемых кардиологических препаратов, то за него отвечают следующие изоферменты: [2,3,4]

Как видно из таблицы, большая часть препаратов метаболизируется при помощи цитохрома P450 (CYP), при этом по данным проведенных генетических популяционных исследований, значительная часть индивидуумов имеет вариабельность данной ферментной системы. [4]

60%

*зависит от этнической принадлежности

Возрастающий интерес ученых и самих пациентов к такому персонализированному подходу в выборе терапии, подстегивает индустриальные компании к созданию простых и приемлемых по цене тестов, однако, на настоящий момент, они еще не вошли в широкую практику и доступны не во всех странах мира.

Источник

Персонализированная медицина

Персонализированная медицина — новая организационная модель построения медицинской помощи пациентам, которая основывается на подборе индивидуальных лечебных, диагностических и превентивных средств, оптимально подходящих по биохимическим, физиологическим и генетическим особенностям организма.

Основная цель нового направления в медицине заключается в персонализации и оптимизации профилактических мероприятий и лечения пациентов для исключения негативных последствий и осложнений, проявляющихся из-за индивидуальных особенностей.

Основные отрасли медицины, где применяются новые принципы — онкология, фармация и фармакогеномика. Последняя занимается изучением реакций организма на медицинские препараты в зависимости от индивидуальных наследственных факторов.

Однако развитие персонализированной медицины происходит и по другим направлениям: ревматология, кардиология, спортивная и профилактическая медицина.

Развитие персонализированной медицины

Персонализированная медицина имеет большой потенциал в сокращении затрат и реализации возможностей по безопасному и максимально эффективному медицинскому обслуживанию. Она делает лекарственные средства более индивидуальными. Одним из направлений, сосредоточенных на развитие персонализированной медицины является взаимодействие фармацевтического и диагностического направлений. Ученые, используя новейшие знания о молекулярных процессах патологий, снабжают врачей инновационными диагностическими методиками и тергетными препаратами. Последние имеют особое преимущество в лечении пациентов — прицельное воздействие на патологический очаг без вреда для здоровых клеток организма.

Принципы персонализированной медицины позволяют бороться с наиболее тяжелыми заболеваниями, добиваться значительных успехов, спасать жизни пациентов, улучшать самочувствие, расширять функциональные возможности. Чтобы создать индивидуально эффективные лекарственные препараты, необходимы знания о молекулярной природе патологических процессов, углубленном понимании персональных биологических различий каждого человека, механизме воздействия медикаментов. Задание персонализированной медицины — учесть все эти особенности и создать качественный препарат. Для этого необходимо проводить ряд исследовательских тестов, позволяющих определить наличие у человека определенных мутаций. Особенно важны мутационные изменения клеток при разработке лекарственных препаратов, предназначенных для лечения злокачественных опухолей.

Персонализированная медицина за границей: основные положения

Персонализированная медицина сравнительно новое направление, но уже имеет ряд основополагающих принципов:

В Турции медицина считается приоритетной областью, которая хорошо финансируется государством. По этой причине все инновационные разработки доступны для диагностики и лечения в Турции. Пациентам обеспечивается качественные и эффективные программы оздоровления.

Источник

Персонифицированная медицина — это медицина будущего

Персонифицированная, или персонализированная медицина — современный подход в здравоохранении, базирующийся на учете индивидуальных особенностей каждого человека. Это глубокое, подробное и полное изучение состояния здоровья пациента, персонально подобранные, соответственно — более действенные и безопасные способы лечения, своевременная профилактика заболеваний.

«Сегодня персонифицированную медицину называют медициной будущего, — говорит Давид Матевосов, руководитель проекта МЕДСИ Premium, кандидат медицинских наук, врач — гастроэнтеролог-гепатолог. — Пол, возраст, генетические особенности, факторы окружающей среды, привычки (необязательно вредные, но и они в том числе), даже постоянно принимаемые лекарственные препараты — все это делает нас индивидуальностями. Все люди — разные, и болеем мы по-разному. Персонифицированная медицина позволяет более эффективно прогнозировать возможные проблемы и решать имеющиеся».

В основе работы МЕДСИ Premium новые принципы 4П:

· Персонифицированный подход — целевая диагностика и возможное последующее лечение пациента, основанные на клинических, генетических, геномных и средовых факторах.
· Предикция — выявление предрасположенностей на основе «паспорта здоровья», создание долгосрочного прогноза и рекомендаций.
· Превентивность — предотвращение или значительное снижение риска развития заболевания.
· Партнерство — вовлеченность пациента в процесс лечения, объяснение всех назначений и медицинских манипуляций.

«Персонализация — это индивидуальный подход к каждому пациенту и в определении его особенностей, и в возможном последующем лечении, — поясняет Давид Матевосов. — Предикция — работа на будущее, определение проблемных зон. Современные способы обследования выявляют степень вероятности развития того или иного заболевания и позволяют их предотвратить или снизить риск появления проблемы. Превентивность — непосредственно комплекс мер для этого предотвращения или снижения риска: что важно, меры тоже подбираются индивидуально. Принцип партнерства между врачом и пациентом важен потому, что эффективность напрямую зависит от того, насколько пациент мотивирован, как хорошо он понимает, что происходит, и осознает ответственность за свое здоровье».

Фото: MEДСИ

«МЫ СОБРАЛИ КОМАНДУ ПРОФЕССИОНАЛОВ, КОТОРЫМ МОЖНО ДОВЕРИТЬ САМОЕ ЦЕННОЕ — СВОЕ ЗДОРОВЬЕ»

МЕДСИ Premium — это:

• врач, который сопровождает пациента в течение всего процесса лечения;
• широкий выбор check-up** программ — проведение комплексных обследований быстро и в удобное время;
• мультидисциплинарный подход профессиональной команды специалистов;
• привлечение профильных экспертов и проведение консилиумов;
• продолжительность приема специалиста — 1 час.

«Первое: тут работают специалисты по 15 разным медицинским направлениям. Все наши врачи — профессионалы, при этом они — сыгранная команда, — рассказывает Давид Матевосов. — Консилиумы, совместные консультации — чтобы подойти к каждой конкретной ситуации комплексно и всесторонне. Таким образом, мы слышим вас и слышим друг друга. Второй важный плюс МЕДСИ Premium и КДЦ на Красной Пресне, где он базируется, — это современная материально-техническая база центра. Вы можете быть уверены в том, что все диагностические и лечебные процедуры будут проведены на оборудовании экспертного уровня быстро, комфортно и безопасно, и самое важное — информативно. Третье: в МЕДСИ Premium — собственный клиентский сервис, который позволяет сделать комфортным пребывание в отделении, составить удобную программу маршрутизации, что помогает сэкономить ценные ресурсы — время и силы. Комплексные диагностические программы в МЕДСИ Premium можно пройти за 1-2 дня! Еще один важный момент: продолжительность приема составляет час — это дает возможность врачу и пациенту установить доверительные отношения и распланировать подходящий план диагностики и лечения».

В МЕДСИ Premium вы можете пройти обследование по следующим направлениям:

• Ультразвуковая диагностика
• Гинекология
• Кардиология
• Неврология
• Оториноларингология
• Офтальмология
• Терапия
• Урология
• Эндокринология
• Эндоскопия
• Ревматология
• Диетология
• Гепатология
• Гастроэнтерология
• Дерматология

«Философия бренда — это качественная медицина и отличный сервис. Вместе с персонифицированным подходом и возможностями МЕДСИ Premium врачи отделения в кратчайшие сроки устанавливают диагноз и вырабатывают максимально эффективную стратегию лечения даже редко встречающихся заболеваний, — говорит Давид Матевосов.

МЕДСИ Premium — комфорт для взыскательных пациентов, которые заботятся о здоровье и дорожат временем:

• медицинский менеджер со знанием иностранных языков;
• удобное время записи на исследования и консультации специалистов;
• возможность выполнения срочных анализов;
• отдельная парковка, комфортабельная зона отдыха с доступом в интернет и ТВ;
• выделенный номер телефона.

Лицензия АО «Медси2» ЛО-77-01-016876 от 22.10.2018

Источник

Журнал «ПАРТНЕР»

Персонализированная медицина: Основные принципы и методы

Немного истории

Индивидуальный подход к лечению человека издавна привлекал внимание врачей. Принцип лечения не болезни, как таковой, а непосредственно больного был провозглашен еще в древности знаменитым «отцом медицины» Гиппократом. Многим позже блестящие основоположники российской терапии и физиологии внесли свой вклад в развитие персонального подхода к лечению человека. М.Мудров, например, рассматривая болезнь как страдание всего организма, подчеркивал, что основная задача врача – распознавание, определение причин заболевания и проведение комплексного лечения. Хорошей иллюстрацией сути персональной медицины могут быть его слова о том, что важно «лечить не болезнь по одному только ее имени, а самого больного».

К настоящему времени в медицине сложился принцип лечениянепосредственно самой «болезни» как комплекса симптомов и синдромов у некоего среднестатистического человека без учета индивидуальных особенностей его физиологии, наследственных факторов, психосоциального статуса. Подобная схематизация лечебного процесса в ряде случаев приводит к безуспешной борьбе с «заболеванием», при которой индивидуальные особенности пациента не учитываются в полной мере, а иногда просто противодействуют эффективности терапии, изменяя прогноз и течение болезни.

Суть персонализированной медицины

Но вот появился «свет в конце тоннеля»: в современную медицину, благодаря новейшим достижениям молекулярной биологии, уверенно входит понятие «персонализированная медицина». Это дает надежду, что индивидуальный подход к медицинской помощи, поистине выстраданный человечеством, наконец, станет доминирующим.

Толчком для развития персонализированной медицины стали успехи, достигнутые за последние десятилетия в молекулярной биологии.

Отправной точкой явился знаменитый международный проект «Геном человека», стартовавший в 1990 г. Результаты этого проекта выразились, в том числе, и в бурном развитии технологий массового секвенирования (распознавания) ДНК, позволили медицинской генетике вплотную приблизиться к клинической практике. Так, геном пациента помогает определить оптимальный подход к оказанию индивидуальной медицинской помощи, будь она профилактической, диагностической или терапевтической.

Ознакомившись с информацией, содержавшейся в наследственном материале, можно в любой момент жизни человека определить, какие генетические неполадки имеются в организме человека и какова вероятность того, что они однажды дадут о себе знать. Более того, такой анализ позволяет прогнозировать, как наш организм будет реагировать на определенные лекарства.

Персонализированная,или предсказательная, индивидуализированная медицина – это совокупность методов профилактики (предупреждения) болезни, диагностики и лечения в случае ее возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. К подобным индивидуальным особенностям относят целый комплекс различных генетических маркеров в сочетании с присущими данному организму разнообразными фенотипическими признаками.

Что такое фенотипические признаки? Это совокупность всех внешних характеристик человека, включая различные физиологические, биохимические и молекулярные характеристики, которые могут изменяться в результате действия генов.

Таким образом, персонализированная медицина – это прежде всего интегральная медицина, которая включает в себя разработку персонализированных средств лечения, тестирование на предрасположенность к болезням, профилактику, а также объединение диагностики с лечением и мониторингом лечения.

К основным принципам персонализированной медицины относятся:

— Возможность «предсказать» болезнь (предикативность).

— Принятие конкретных мер, предотвращающих заболевание (профилактика).

— Индивидуальное лечение каждого (персонализация).

— Возможность непосредственного участия самого пациента в процессе профилактики и лечения (партисипативность).

Составление многофакторной базы данных на каждого пациента предполагает учет всех его биологических и психосоциальных особенностей. При этом общая картина складывается из множества пазлов: результатов анализа работы различных систем организма (в том числе и на молекулярном уровне), наличия наследственных патологий и даже описания особенностей отношений в семье.

Новое направление неразрывно связано с молекулярной медициной и биологией, которые во многом обеспечивают развитие соответствующих инновационных технологий: клеточные и биомолекулярные методы и средства диагностики, профилактики, лечения и реабилитации.

Отличия нового подхода от ныне существующего

К таким отличиям в первую очередь относятся:

— Профилактическая направленность (возможность «предсказать» заболевание, составить его прогноз и, соответственно, принять меры, чтобы его предотвратить);

— Использование высокотехнологичных методов, с помощью которых можно не только определять диагноз на ранних стадиях, но и назначать лекарственные препараты индивидуально, то есть в зависимости от тех или иных характеристик человека.

Существенным фактором является то, что основным инструментом персонализированной медицины остается врач, который изучает историю болезни человека, анализирует жалобы, используя свой опыт и профессионализм. Методы персонализированной медицины – это сочетание высокого профессионализма врача, принципов доказательной медицины, «обычных» инструментальных исследований при необходимости, а также современной лабораторной диагностики.

Инновационным для персонализированной медицины является попытка понять болезнь или предрасположенность к ней на клеточном уровне, оценить «молекулярные пути» заболевания, найти соответствующие биомаркеры – вещества, которые являются «знаками» той или иной болезни. Для этого используется генетика, геномика (раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов), протеомика (наука об изучении белков, их функций и взаимодействия в живых организмах), а также метаболомика (наука об изучении уникальных химических «отпечатков пальцев», специфичных для процессов, протекающих в живых клетках).

Все ли заболевания можно предотвратить с помощью персонализированной медицины? Главным образом это –мультифакторные заболевания, при которых у человека есть предрасположенность к определенному заболеванию, но проявится болезнь или нет, зависит от факторов внешней среды – питания, спортивных нагрузок и т.п., то есть образа жизни. На сегодняшний день возможно определить предрасположенность к большому количеству патологий – начиная от панкреатита и заканчивая некоторыми видами онкологии. Это и сахарный диабет 2-го типа, и гипертоническая болезнь; существуют маркеры, свидетельствующие о возможности возникновения инфаркта миакарда.

Персонализированная медицина, несмотря на значительный объем используемой информации, на самом деле экономит время и пациента, и врача. Полное обследование пациента в клинике персонализированной медицины занимает, как правило, всего 2-3 дня, включая медико-генетическое консультирование и необходимые лабораторные и инструментальные методы. А определение биомаркеров и генетическое тестирование может занять всего 10 минут – для этого требуется сдать анализ крови или слюны.

Ранняя диагностика важна во всех случаях персонализированной медицины!

Не существует «легких» или «тяжелых» болезней, для каждого человека болезнь – это стресс и снижение качества жизни. В случае с неясным или редким диагнозом прояснить ситуацию помогает медико-генетическое консультирование. Можно диагностировать наследственные заболевания, включая онкологические заболевания, предсказывать спортивные достижения, определять переносимость и эффективность определенных лекарств.

Персонализированный подход необходим людям, которые пожизненно или длительно принимают лекарственные средства, для подбора дозировки с помощью методов новой науки – фармакогенетики. Например, если дело касается препаратов, разжижающих кровь – антикоагулянтов. Многие из нас знают, что риск тромбоза после любого оперативного вмешательства существует всегда, с этой целью назначают препараты, препятствующие тромбообразованию. Как правило, определение лекарства и его дозировка – это выбор врача, основанный на действующих медицинских стандартах. Однако каждому пациенту присуща индивидуальная скорость метаболизма, т.е. скорость, с которой препарат начнет свое действие и будет выводиться из организма. Методы фармакогенетики позволяют оценивать скорость метаболизма у каждого пациента, выбрать определенное лекарство, его дозу персонально.

Таким образом, персонализированная медицина – это уникальное сочетание накопленного исторического опыта мировой медицины и достижений современной науки, симбиоз опыта и высокого профессионализма врачей и совершенных высокоэффективных технологий. Есть ли у нее проблемы и «теневые» стороны? Об этом – в следующем номере.

Д-р Ольга Грищенко (Хеппенхайм)

Источник

Волшебная таблетка: какие задачи решает персонализированная медицина

Руководитель международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ

События прошлого года заставили весь мир обратить внимание на проблемы здравоохранения, в особенности — на неэффективное использование лекарств.

Решить эту задачу может персонализированная медицина, или индивидуальный подбор препаратов, основанный на генетической информации.

О том, что это и каковы перспективы этой отрасли в будущем, рассказала Мария Попцова, руководитель международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и член консорциума «Генетика cердечно-сосудистых заболеваний».

Что такое персонализированная медицина

Еще в древние времена было замечено, что одно и то же лекарство может помочь одному человеку, а на другого с тем же заболеванием не оказать никакого эффекта, если не навредить.

Открытия 21 века в области life sciences, такие как полная расшифровка генома человека в 2003 году и последовавший за этим проект «1000 геномов» позволили объяснить, почему так происходит: генетический код всех людей совпадает больше, чем на 99%, а оставшимся 1% обусловлены все наши индивидуальные различия и реакции организма.

Использование генетической информации для индивидуального подбора лекарств и минимизации их побочных эффектов получило название персонализированной медицины.

Персонализированная медицина помогает обнаружить предрасположенность к заболеваниям, приостанавливать их развитие и начинать лечение на ранних стадиях.

Такой подход существенно снижает расходы на здравоохранение (лечение на поздних стадиях заболевания обходится значительно дороже), поэтому персонализированная медицина экономически выгодна.

Интерес к теме персонализированной медицины подтверждают и размеры инвестиций.

Теперь в Tempus планируют заниматься и другими областями: психиатрией, кардиологией и эндокринологией.

В последнее время компания Moderna у всех на слуху как создатель одной из вакцин от Covid-19, сделанной с использованием матричной РНК.

Однако она известна далеко не только этой разработкой: уже прошла первую фазу испытаний их совместная с Merck персонализированная вакцина от рака под названием mRNA-4157. Эксперты отмечают, что в случае успешного прохождения испытаний, mRNA-4157 может стать следующим «блокбастером» компании после вакцины от коронавируса.

Но, к сожалению, в науке, а особенно в здравоохранении, положительные результаты появляются далеко не всегда.

Например, компании Vertex Pharmaceuticals, которая занимается созданием персонализированного лечения муковисцидоза, пришлось отозвать ранее многообещающее пульмонологическое лекарство из-за его негативных побочных эффектов, выявленных в ходе испытаний.

После этого акции компании упали на 20%.

Нельзя не отметить интерес к персонализированной медицине и в России.

Genotek занимается составлением генетического паспорта человека, информация из которого может быть использована для оценки рисков заболеваний и появления побочных эффектов.

В каких областях применяется персонализированная медицина

Одной из первых и самых развитых областей применения персонализированной медицины стала онкология.

Например, известно, что определенные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 повышают риск развития рака груди у женщин до 85% вместо обычных 13%.

Если знать о наличии такой мутации, то можно чаще проводить мониторинг и успеть обнаружить болезнь на ранней стадии, то есть сосредоточиться на превентивных мерах.

Однако сегодня персонализированную медицину используют для лечения не только редких генетических заболеваний или рака, но и таких болезней как эпилепсия или аллергия.

Более того, в 2020 году персонализированная медицина стала учитывать не только генетическую информацию. Сейчас ученые понимают, что важны и другие факторы: семейные, экономические, социальные, питание и образ жизни.

События 2020 года нарушили нормальное развитие многих научных направлений, но в то же время спровоцировали резкий рост интереса к life sciences.

Пока сложно однозначно сказать, к чему это приведет, но, возможно, нас ждет настоящий скачок в развитии медицины.

Ученые, фармкомпании и консорциумы всего мира объединили свои усилия и занялись исследованиями Covid-19.

Коалиция по персонализированной медицине также объявила одной из своих целей борьбу с ним.

Течение заболевания, вызванного коронавирусом, до сих пор вызывает очень много вопросов: почему кто-то болеет легче, а кто-то тяжелее? Можно ли предугадать, как поведет себя болезнь у конкретного пациента? Все еще не существует по-настоящему действенного подхода к лечению этого заболевания.

Но мы уже знаем, что один из главных факторов, влияющих на восприимчивость к лечению Covid-19, — генетический.

Уже есть понимание того, что генетические исследования могут быть полезны в лечении Covid-19.

Например, в США действует программа All-of-us, по условиям которой почти 300 тыс. человек разрешили использовать свою генетическую информацию для научных и медицинских исследований, причем половина участников принадлежат к расовым и этническим меньшинствам.

Подобная работа очень важна в борьбе с этим заболеванием: по данным департамента здравоохранения штата Висконсин, почти четверть всех смертей от Covid-19 в штате приходится на афроамериканцев, притом что они составляют менее 7% всей популяции, а 12% смертей — на латиноамериканцев.

Доктор Элизабет Бернсайд (Elizabeth Burnside), соруководитель All-of-us в университете Висконсина, считает, что программа очень важна для понимания, как Covid-19 действует на недостаточно представленные в полногеномных исследованиях группы людей и позволяет персонализировать подход к их лечению.

Тем временем ученые из Оксфорда опубликовали работу, в которой с помощью статистических методов обнаружили 68 генов, с которыми может быть связано тяжелое течение Covid-19, и отметили, что 17 из них могут быть успешно использованы для создания лекарств.

Но, к сожалению, подобный анализ не может однозначно определить путь, по которому будет развиваться заболевание.

Подобных исследований становится все больше, но, чтобы лучше изучить болезнь и причины ее возникновения, понадобятся многие месяцы, если не годы.

Эпидемия коронавируса напомнила всему миру о важности вакцин и проблемах, связанных с их созданием.

Обычно вакцины помогают формировать иммунитет к конкретному заболеванию у популяции, но не нужно забывать, что иммунные ответы разных организмов на одни и те же воздействия могут отличаться.

Нет сомнения, что в будущем при составлении выборок для исследования действий вакцин людей будут группировать не только по полу, возрасту и прочим классическим признакам, но и по их генокодам.

В ближайшем будущем острой проблемой будет не только борьба с вирусом, но и смежные с ней задачи.

Например, исследование индивидуальных реакций на прием кроворазжижающих лекарств — антикоагулянтов, которые часто назначают при коронавирусе и сердечно-сосудистых заболеваниях, показывает, что они все еще занимают первое место в мире по смертности.

Один из таких препаратов — «Варфарин».

Существует генетическая мутация, которая затрагивает взаимодействующие с ним ферменты и может приводить к неправильной работе препарата: чрезмерному кровотечению или, наоборот, образованию тромбов и даже смерти.

Если раньше врач назначал этот препарат пациенту методом проб и ошибок, то в будущем генетическое тестирование поможет сделать этот процесс более быстрым и безопасным.

Если говорить не только о Covid-19, то еще одно перспективное направление развития персонализированной медицины — это психиатрия.

Известно, что более 30% людей с шизофренией не реагируют на стандартную терапию допаминергическими антипсихотиками, и тогда их заболевание называют терапевтически резистентной шизофренией.

В таких случаях назначают препарат «Клозапин», но его использование связано с определенными трудностями:подбором дозы и побочным эффектами.

Расшифровка генома может помочь подобрать подходящие психофармакологические агенты под конкретного пациента исходя из того, как работает его метаболизм.

Например, ген CYP2D6 принимает активное участие в метаболизме 20-25% современных антидепрессантов и антипсихотиков, и его исследование может быть важно для назначения подходящего препарата.

Особый интерес представляет не только область применения лекарств, но и минимизация их нежелательных побочных эффектов.

Например, вследствие применения многих антираковых препаратов может развиться вызванная химиотерапией нейротоксичность — опасное состояние, негативно влияющее на жизнь пациентов.

Персонализированная медицина могла бы выявлять пациентов, наиболее подверженных развитию этого состояния, и учитывать данную информацию при подборе лечения.

Какие технологии применяют в персонализированной медицине

Как известно, данные — это нефть 21 века. Сегодня мы можем получать огромное количество информации о своем здоровье, используя, например, смарт-часы.

Эти данные при правильной обработке так же, как и генетические, могут быть использованы в области персонализированной медицины.

Но как правильно с ними работать?

Информация о состоянии здоровья одного конкретного человека вряд ли может представлять интерес — имеет смысл сравнивать эти данные с популяционными и делать на их основе предсказания. На помощь в решении этой задачи приходит искусственный интеллект.

Во всем мире происходит внедрение ИИ в области здравоохранения и персонализированной медицины.

Самые частые направления деятельности медицинских стартапов — это обработка данных для диагностики заболеваний, подбора препаратов, снижения стоимости лечения, а также создание приложений, которые «проводят» пациента на протяжении всего периода терапии, помогая советами и осуществляя мониторинг состояния.

Еще одно интересное направление индустрии — так называемые wearable devices, носимые устройства, которые в режиме реального времени считывают физиологические показатели.

Например, сегодня вполне можно сделать ЭКГ с помощью смартфона. Однако существует и множество нерешенных проблем, например, в режиме реального времени сложно измерить гликемический индекс человека.

Инновационные компании в области здравоохранения, которые используют ИИ, 2020 год

Кроме того, возникла еще одна перспективная область — 3D-печать: уже сегодня существуют компании, которые способны напечатать протез по индивидуальным меркам конкретного человека.

Что ждет персонализированную медицину в будущем

Международный консорциум по персонализированной медицине (ICPerMed) выделяет пункты, по которым персонализированная медицина изменит систему здравоохранения к 2030 году.

Во-первых, ожидается, что, обладая более подробным знанием о своем здоровье, люди станут более вовлеченными в свое лечение и ответственными с точки зрения контроля своих данных.

Во-вторых, члены консорциума предполагают, что сами врачи станут более информированными об индивидуальных различиях пациентов и лечение и диагностика будут проводиться более интегрировано.

В-третьих, предполагается, что в системе здравоохранения будет уделено больше времени на предотвращение заболеваний, чем на их лечение.

Персонализированная медицина пока находится на ранней ступени своего развития, но перспективы ее роста выглядят крайне многообещающе.

Источник