Что такое пмд в медицине

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

СИМПТОМЫ

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Общие сведения

Причины

Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери. В отличие от миодистрофии Беккера, при дистрофии Дюшенна генетические аберрации приводят к сдвигу рамки считывания ДНК и полному прекращению синтеза дистрофина, что и обуславливает более тяжелое течение патологии.

В норме входящий в сарколемму миоцитов дистрофин обеспечивает ее целостность и устойчивость к растяжению, возникающему при сократительной активности мышечных волокон. Отсутствие дистрофина влечет за собой нарушение целостности сарколеммы, разрушение миоцитов и их замещение жировой и соединительной тканью. Клинически этот процесс выражается прогрессирующим снижением способности мышц к сокращению, утратой мышечной силы и тонуса, атрофией мышц.

Симптомы

Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1-ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

Мышечная слабость возникает на 3-4-ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий утиная походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов с трицепса и бицепса плеча. Ахилловы и карпорадиальные рефлексы могут длительное время быть сохранны. Со временем развиваются ретракции сухожилий и мышечные контрактуры.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна сопровождается нарушениями в костно-суставной системе. Характерны искривление позвоночника (кифоз, усиленный лордоз, сколиоз), деформации грудной клетки (килевидная или седловидная), деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии и включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства — адипозогенитальная дистрофия, синдром Иценко-Кушинга и др. Около 30% больных страдает олигофренией, как правило, ограничивающейся степенью дебильности. Могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия, нарушения краткосрочной памяти.

Осложнения

Уже к 7-10-летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Диагностика

Установить диагноз миодистрофии Дюшенна помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы (КФК) в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК:

При этом дифференциальную диагностику следует проводить с другими миопатиями — метаболической, воспалительной, миодистрофией Беккера, мышечной дистрофией Дрейфуса, дистрофией Эрба-Рота, а также с полиневропатиями, полимиозитом, БАС.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Стандартная терапия

Терапия, применяемая в клинической практике, включает симптоматическое и патогенетическое направление. В рамках данных направлений применяется медикаментозная терапия, физическая реабилитация, респираторная поддержка:

Экспериментальная терапия

Прогноз и профилактика

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Источник

Стандарты ухода и лечения при ПМД

(www.treat-nmd.eu/soc).

Диагностика ПМД:

Клиническая экспертиза: должна включать наблюдение за тем, как ребенок может бегать, прыгать, подниматься по лестнице. Типичные симптомы включают патологическую походку с частыми падениями, трудностями подъёма по лестнице и псевдогипертрофию икроножных мышц. Осмотр может выявить снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, и обычно положительный симптом Говерса, т.е. необходимость использовать руки, чтобы подняться из положения — сидя на полу. Многие проявления мышечной слабости будут легче обнаружены в коридоре, чем в кабинете врача.

КФК: Массивное повышение в сыворотке КФК (как минимум в 10–20 раз больше нормы) неспецифично, но, как правило, присутствует. Выявление высоких показателей КФК должно послужить поводом для направления к специалисту для уточнения диагноза. Врачи-клиницисты должны знать, что повышения АЛТ и АСТ не связаны с гепатитом, при наличии высоких показателей КФК.

Должно быть выполнено генетическое исследование. Отсутствие гена дистрофина будет обнаружено около 70% из всех случаев, около 6% дупликация гена и оставшиеся случаи будут иметь точечные мутации. Полученные результаты генетического исследования для ПМД не всегда исчерпывающие, и отрицательный результат не исключает болезнь.

Биопсия мышцы: общие признаки мышечной дистрофии будут проявляться в снижении мышечных волокон и увеличении содержания соединительной ткани и жира. Снижение содержания дистрофина в образце биопсии мышцы всегда будет патологическим и является подтверждением диагноза, дополнительно к генетическому исследованию.

Составляющей частью диагностического процесса является генетическое обследование матери. Даже если заболевание появилось в результате новой мутации, в 10% отмечается риск рецидива, благодаря мозаицизму. Генетическое обследование рекомендовано сестрам и тетям (по материнской линии) в детородном возрасте, если мать является носительницей.

Неврология

Использование кортикостероидов в ПМД:

Выбор времени начала лечения: оптимальным для начала лечения считается возраст от 4 до 6 лет. При потере способности ходить отмечается меньшая эффективность применения КС.
Режимы: обычно ежедневные режимы дозирования составляют 0.75 мг/кг/сутки преднизолона и 0.9 мг/кг/сутки дефлазокорта. Вероятно, эти препараты одинаково эффективны, но имеют несколько различные побочные эффекты. Дефлазокорт в меньшей степени влияет на прибавку массы тела, но имеет больший риск для развития бессимптомной катаракты. Существуют другие режимы дозирования, предложенные для уменьшения побочных действий: прием через день, уменьшение суточной дозы и прерывистые режимы (например, 10 дней применять, 10 дней перерыв; высокая доза в выходные дни). Важно отметить, что ни один из этих режимов не был проверен в сравнении с ежедневным приемом, таким образом, их относительная эффективность при долгосрочном применении не известна.
Побочные эффекты: поведенческие изменения, задержка роста, прибавка веса, остеопороз, нарушение толерантности глюкозы, снижение иммунитета, язва желудка, катаракта, и изменения кожи. Для этого важно контролировать вес, рост, артериальное давление, сахар мочи, «кушиногоид», красный рефлекс глаз, переломы костей, и частые инфекции.
Со многими побочными эффектами можно справиться без снижения дозы или отмены кортикостероидов.
? Контроль веса должен сопровождаться советами по диете, вес нужно стараться поддерживать в соответствии весу до начала лечения кортикостероидами;
? поведенческие изменения должны контролироваться психологом и советами по управлению поведением,
? состояние костной ткани определятся частотой переломов. Сопутствующее лечение нестероидными противовоспалительными средствами желательно избегать.
? Проявления язвы могут быть пролечены антацидными средствами.

Сокращение дозы:
? при поведенческих изменениях, значительно осложняющих семейную и школьную жизнь
? прибавка веса на 25% от начального
? задержка роста
? изменения кожи (угри, стрии, гирсутизм)
? глюкоза крови натощак >110 мг/дл (>6.1 ммоль/л) или глюкоза крови через 2 часа после еды >140 мг/дл (7.8 ммоль/л)
? высокая частота инфекций
? постоянные абдоминальные симптомы (боль, изжога, желудочное кровотечение) несмотря на лечение антацидными средствами.

Отмена кортикостероидов:
? тяжелые изменения поведения
? сохраняющиеся изменения роста, веса, кожные проявления, не смотря на сокращение дозы
? стероидный диабет: глюкоза крови натощак >126 мг/дл (7.0 ммоль/л) или глюкоза крови через 2 часа после еды >200 мг/дл (>11.1 ммоль/л)
? артериальная гипертензия (повышение систолического давления на 15-30 мм выше нормы или повышение диастолического давления)
? абдоминальные симптомы, не достаточно корригирующиеся приемом атнацидных средств и пониженным дозированием кортикостероидов.

Отмена: проводится медленно
в первую неделю на 1/2 дозы, в течение второй недели на 1/4 дозы, в течение третьей недели на 1/8 дозы с последующей полной отменой.

Длительность лечения кортикостероидами: продолжение кортикостероидной терапии после потери способности ходить — общая практика в некоторых центрах для возможного защитного эффекта от скелетных деформаций, дыхательной и сердечной недостаточности. Однозначно прием КС продолжается до тех пор, пока ребенок не перестал ходить.

Советы по питанию:

С раннего возраста привить привычку к здоровому питанию (адекватное введение кальция, витамина D, контроль введения натрия)
Особый акцент уделяется контролю аппетита во время лечения кортикостероидами.
При отсутствии внешних проблем с весом взвешивание проводить 1-2 раза в год. При выраженных повышениях или понижениях веса контроль проводится чаще.
В случае избытка веса предпочтительно нацелить на снижение веса по 0.5 кг за месяц, или добиться его стабилизации.
Проблемы с недостаточным питанием могут возникнуть после того, как мальчик начинает пользоваться инвалидным креслом (приблизительно в 12-13 лет). Первый шаг — оценить введение и оптимизировать, если необходимо, введение белков и калорий. Следующий шаг при более тяжелом недоедании — зондовое питание в ночное время.
Пищевой статус нужно всегда рассматривать перед оперативным вмешательством. Пациенты с избыточной массой тела чаще имеют дыхательную дисфункцию во время сна, что возможно потребует дополнительного контроля насыщенности крови кислородом во время ночного сна до оперативного вмешательства.
При КС-терапии при недостаточном содержании в диете кальция и витамина D их нужно добавить отдельно, чтобы достичь рекомендованного суточного количества: кальция (4-8 лет: 800 мг/с 9-18 лет: 1300 мг/с) и витамин D (400 ЕД).
В более поздних стадиях болезни могут появиться затруднения глотания, и если это приводит к снижению массы тела, необходимо решение вопроса о зондовом питании или подкожной эндоскопической гастростомы (ПЭГ).

Наблюдение за органами дыхания:

Контроль над функцией внешнего дыхания (ФВД) позволяет выявить прогрессию слабости дыхательных мышц. Как только развиваются клинические показатели ночной гиповентиляции, или ФВД снижается ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ: Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

Наблюдение за сердечно-сосудистой системой:

Кардиальное исследование (эхокардиограмма и ЭКГ) проводится раз в 2 года до 10 лет, а затем ежегодно, или чаще, если выявлены отклонения. Кардиальное исследование нужно проводить также перед проведением общей анестезии в любом возрасте. При необходимости проводится кардиомониторинг.
Расстройства кардиального ритма должны своевременно выявляться и медикаментозно устраняться. Периодический холтер-контроль должен проводиться для больных с выявленной кардиальной дисфункцией.
Профилактика: ингибиторы АПФ должны назначаться при субклинических проявлениях кардиальных нарушений, выявленных эхокардиографией. Одно долгосрочное изучение свидетельствует, что даже более раннее начало лечения ингибиторами АПФ предотвращает более поздние ухудшения. Раннее профилактическое лечение ингибиторами АПФ на преклинической стадии рекомендуется несколькими центрами детям в возрасте 5-10 лет, хотя единого согласия в этом всё еще нет.
Лечение: зависит от типа и стадии кардиомиопатии.
Делятационная кардиомиопатия – наиболее часто встречаемая форма. Ингибиторы АПФ и бета-блокаторы (в комбинации или по отдельности), мочегонные средства, назначаются для устранения сердечной недостаточности. Терапия антикоагулянтами необходима для больных с тяжелой кардиальной дисфункцией, для предотвращения тромбоэмболии.
Аритмии: желудочковые аритмии, наиболее часто встречаемое нарушение ритма, особенно в поздних стадиях кардиомиопатии. Для этого необходимо периодическое холтеровское мониторирование у пациентов с кардиальными нарушениями. Выявленные желудочковые экстрасистолы не требуют никакого лечения, но необходимо тщательно контролировать кардиальный статус в дальнейшем. Если нарушения ритма требуют лечения антиаритмическими препаратами, важно помнить об отрицательном инотропном эффекте, выбранного средства.

Ортопедическая помощь:

? применение туторов в ночное время показано, когда появляются первые признаки разгибательной контрактуры в голеностопном суставе, когда есть потеря нормального градуса тыльного сгибания стопы. Дневные ортезы не рекомендуются до утраты способности самостоятельной ходьбы.
? дети, утратившие способность ходить, нуждаются в дневных ортезах для профилактики нарастания болезненных контрактур.
? некоторым детям требуется проведение ахиллотомии, с последующим применением ортезов.
Предполагается, что применение ортезов задерживает развитие контрактуры и продлевает способность ходить. Применение вертикализаторов (приспособлений для стояния) также позволяет замедлить развитие контрактур.
Деформация позвоночного столба является частым осложнением в юношеском возрасте у мальчиков, не получавших лечение кортикостероидами. Может потребоваться хирургическое лечение, при выраженной прогрессии сколиоза и когда угол Кобба составляет 25 – 30 градусов.

Психосоциологическая помощь:

Каждой семье нужно предложить психологическую помощь, для облегчения восприятия информации о диагнозе ребенка. Чтобы родители смогли справиться с такими чувствами, как, например, чувства потери, вины, гнева. Необходимо помочь создать соответствующие условия для дома, школы, досуга и уменьшения барьеров для независимости ребенка.
Социальную (информация, защита и совет) и психологическую поддержку нужно предлагать в период замены потребностей и кризисов. Например, уделяя больше внимание детям, находящимся дома из-за утраты способности передвигаться, с хирургическими, кардиальными и дыхательными проблемами, начавшим обучение/работу, в терминальной стадии заболевания.
Психологическую поддержку нужно предложить семьям, имеющим детей с поведенческими и умственными нарушениями.
Как можно раньше выявлять детей с проблемами обучения/аутизмом и предоставить родителям и педагогам информацию об устранении этих проблем.

Реабилитация:

Неврологические, дыхательные и кардиологические, исследования необходимо координировать через специальные реабилитационные центры (реабилитационные единицы) для детей с миопатиями. Мальчики должны осматриваться два раза в год врачами, имеющими специальные знания нервно-мышечных заболеваний (физиотерапевтами, неврологами и др.) Интервал между исследованиями зависит от возраста, прогрессии болезни и функциональной способности ребенка.
Цель исследований — установить план для вмешательств, чтобы оптимизировать физические, социальные и интеллектуальные способности ребенка. План должен несколько опережать события и готовить родителей и ребенка к следующему этапу болезни. Главные цели физиотерапевта и невролога: поощрение деятельности и сохранение двигательной функции. Это включает вмешательства, чтобы задержать или исправить осложнения, возникшие вследствие мышечной атрофии, и, чтобы дать рекомендации относительно действий, возможностей, адаптаций и корректировок, предоставляющих возможность мальчику/мужчине прожить социально активную жизнь вместе с семьей и друзьями.
Упражнения: упражнения, которым сопротивляются, не нужно предписывать, так как нет доказательств, что они полезны, но есть тревога, что они, возможно, ускоряют повреждение мышц. Умеренная нагрузка, особенно занятия в бассейне, показаны таким детям. Дети, получающие стероиды, могут приобрести дополнительные моторные навыки, как например, верховая езда, велосипед и это поощряет их независимую игру и общение со здоровыми детьми.
Инвалидные кресла: необходимы для улучшения подвижности и независимость. Электрические инвалидные кресла с наклоняющейся/ложащейся спинкой должны быть использованы достаточно рано, для профилактики «осаночных» контрактур и неправильных поз при сидении.

Уход за полостью рта:

Дети должны своевременно осматриваться стоматологами, желательно в специализированных центрах. Стоматолог должен быть осведомлен об особенностях в зубном и скелетном развитии у мальчиков с миопатией Дюшена, быть хорошо осведомленным и опытным стоматологом — ортодонтом.
Уход за полостью рта должен быть основанным на профилактических мерах и соблюдении гигиены. Индивидуально приспособленные вспомогательные устройства и технические средства для гигиены полости рта являются особенно важными, когда сила рук и шеи начинает уменьшаться.

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Название протокола: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Код(ы) по МКБ-10:

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

Мануальное исследование мышц, количественная миометрия

Мониторинг клинического течения, прогнозирование
утраты функций;
оценка эффективности лечения;
выявление
асимметрии мышечной силыОпределение силы нижних
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.

На ранних стадиях: определение
силы верхних и нижних
конечностей каждые 6 мес.
На поздних стадиях: ценность
данного исследования неяснаОбъем движений

Выявление
развивающегося снижения мышечной
экстензии и наличия суставных
контрактур;
необходимость
дополнительного/альтернативного
медикаментозного/хирургического
вмешательстваНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышцаНижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца.
Верхние конечности: локтевой
сустав, запястье, длинные
сгибатели пальцевТесты на время

Выполнение с учетом времени
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций

Легкие в практическом применении
и информативные показатели
повседневного функционального
состояния; чувствительны к
изменению состоянияВремя прохождения 10 м,
время
выполнения приема Говерса,
время подъема на 4 ступеньки,
тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)Время, необходимое для
одевания рубашки, может быть
информативным показателем на
ранних этапах данной стадии. Тесты на время
не применимы на поздних этапах
стадииПовседневная деятельность

Оценка ограничений в
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах

Выявление
точек приложения помощи,
адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде

Частота падений, мониторинг
количества шагов,
навыки
самообслуживания, письма и
работы за компьютером.
Дееспособность в школе и
общественных местахНавыки самообслуживания,
письма и работы за
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.

Шкалы двигательных функций

Оценка двигательных функций
отдельных областей с
получением объединенной
оценки

Мониторинг
прогрессирования болезни и
эффекта лечения

Шкала оценки функций нижних
конечностей Vignos, шкала
оценки способности к
самостоятельному
передвижению North Star, шкала измерения двигательной
функцииШкала оценки функционального
рейтинга верхних конечностей
по Brooke,
функциональная оценка по Egen
Klassifikation, двигательные
шкалы Hammersmith, шкала
измерения двигательной
функции

Дифференциальный диагноз

Мышечная слабость,
скелетная миопатия,
повышение уровня КФК.

ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови,
острофазовые маркеры воспаления,
УЗИ мышц,
ЭМГ,
МРТ мышц,
ЭхоКГ.
УЗИ органов брюшной полости

1. больные женского и мужского пола;
2. клинические и лабораторные симптомы воспаления,
3. поражения других органов и систем;
4. повышение КФК не достигает высоких значений;
5. эффект от противовоспалительной и симптоматической терапии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Врожденные миопатии и миодистрофии:
немалиновая миопатия,
болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии, центронуклеарная миопатия,
мерозин-дефицитная миодистрофия,
другие врожденные мышечные дистрофии.

Мышечная слабость,
мышечная гипотония, повышение уровня КФК,
скелетные деформации,
кардиологические нарушения.

МРТ мышц,
МРТ головного мозга,
генетический анализ на дистрофинопатии,
генетический анализ на врожденные миопатии, врожденные миодистрофии,
биопсия мышц,
ЭхоКГ.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. минимальное повышение уровня КФК или нормальный уровень (при миопатии);
4. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, аксиальная, лицевая, оральная мускулатура);
5. отрицательный результат генетического анализа на дистрофинопатии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц;
7. поражение структур головного мозга;
8. присутствие дистрофина в мышечном биоптате.Метаболические миопатии:
гликогенозы II-VII типов,
митохондриальные миопатии

Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия,
повышение уровня КФК.

МРТ мышц
ЭхоКГ
УЗИ органов брюшной полости,
определение лактата в крови.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. поражения внутренних органов: кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия.
4. повышение уровня лактата в крови;
5. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, лицевая, аксиальная, оральная мускулатура);
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни мотонейрона: проксимальные спинальные мышечные атрофии II-III типов.

Слабость проксимальных групп мышц,
гипотония,
гипо/арефлексия,
повышение КФК, скелетные деформации,
респираторные нарушения.

ЭМГ игольчатая,
МРТ мышц.

1. больные женского и мужского пола;
2. уровень КФК не больше 5-кратного повышения;
3. клинические данные: фибрилляции языка, фасцикуляции мышц, снижение или отсутствие брюшных рефлексов, ранние деформации грудной клетки;
4. сохранная функция сердца;
5. на ЭМГ – нейрогенный, переднероговой тип поражения;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц.Болезни нервно- мышечной передачи:
миастения, врожденные миастенические синдромы.

Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения.

ЭМГ,
определение уровня антител к антихолинэстеразным рецепторам,
уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ,
КТ органов средостения.

1. больные женского и мужского пола;
2. аутоиммунный генез (при миастении);
3. симптомы с раннего возраста (при врожденных миастенических синдромах);
4. нормальные уровни ферментов крови;
5. синдром патологической мышечной слабости;
6. поражение скелетной и гладкой мускулатуры;
7. клинические данные: птоз, бульбарные нарушения, мышечная гипотония, гипорефлексия, отсуствие псевдогипертрофий.
8. специфический паттерн на ЭМГ – декремент;
9. наличие антител к антихолинэстеразным рецепторам;
10. патология тимуса.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Суточная доза 0,5-1г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СУбихинонУбихинон – капсулы 30,60 мг; капли для приема внутрь 30мг/1мл; жевательные таблетки 7,5мг.Суточная доза 30-60 мг.
2-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца.СПрепараты кальцияПрепараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами – таблеткиСуточная доза 2-3г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяцаС

Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:

Хирургическое вмешательство

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Председатель ОО «Ассоциация детских неврологов», член международных профессиональных ассоциаций.
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», детский невролог высшей квалификационной категории, член ОО «Ассоциация детских неврологов», консультант ОФ «Өмірге сен», PhD-докторант Международного казахско-турецкого университета им. Х.А.Яссави.
3) Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии Западноказахстанского государственного медицинского университета им.М.Оспанова г.Актобе
4)Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна- доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана», президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров, психотерапевтов».
5) Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – врач-клинический фармаколог КФ UMC «Национальный научный центр материнства и детства»

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:
Haluk Topaloglu, MD, руководитель отдела детской неврологии детского госпиталя Хасеттепе, Анкара, Турция.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

Приложение 2

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ, МОНИТОРИНГА И ЛЕЧЕНИЯ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Приложение 3

ПЛАН ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С МДД С РЕСПИРАТОРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ПО СТАДИЯМ

Приложение 4

ОЦЕНКА ПИТАНИЯ. ГЛОТАНИЯ И СОСТОЯНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Прием проводится
Сертифицированным диетологомо-нутрициологом. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста
Повторный прием каждые 6 месяцев
Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза
Ежегодно
Оценка концентрации в сыворотке 25-гидроксивитамина D
Оценка поступления кальция с пищей

Источник