Что такое потовый тест

Муковисцидоз

МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания.

Зам. заведующей эмбриологией, к.б.н.

Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%. Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс. Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы. Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание. Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична. Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Источник

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

В случае кишечной формы:

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Источник

Потовая проба на муковисцидоз

На протяжении многих лет «золотым» стандартом для определения муковисцидоза является потовый тест. С помощью данного теста почти в 100% подтверждает диагноз. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения в основном связаны с неправильным проведением подготовки к тесту (плохо очищенная кожа), неправильная транспортировка пота. Суть этого метода заключается в определении концентрации хлора и натрия.

Потовая проба на муковисцидоз. Как проводится?

Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом. Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.

Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука.Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА. Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в 5-8 слоев и на 1-2 см больше электрода. Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками. Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки. Благодаря этому в кожу проникает пилокарпин. По истечению 5 минут электроды снимают. Участок кожи под электродом «+» обрабатывают ватным тампоном с дистиллированной водой, просушивают чистой сухой желательно марлевой салфеткой. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру. Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении 14-16 часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз, тест проводят несколько раз. И только имея 2-3 положительные пробы можно сделать окончательное заключение.

Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные. Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит.

Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами. Такие результаты требуют дифференциальной диагностики.

В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная.

Источник

Что такое потовый тест

(1. ООО «Вега» Группа компаний «Алкор Био», Санкт-Петербург; 2. Санкт-Петербургский Государственный Университет, Санкт-Петербург.)

Муковисцидоз (МВ) — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости ( CFTR ). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом [1].

Для раннего начала лечения МВ, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30 – 45 лет, необходима ранняя диагностика (первые недели после рождения). С этой целью в большинстве развитых стран мира введены программы по массовому скринингу новорожденных. Согласно Европейскому консенсусу целью неонатального скрининга МВ является выявление как можно большей доли пациентов с МВ на доклинической стадии с минимальным количеством ложных результатов и при минимальных затратах. [3]. Это может быть достигнуто путем использования различных протоколов скрининга.

Основной причиной получения ложноотрицательных результатов ДНК-диагностики МВ в России является неудовлетворительное качество используемых наборов. Диагностические наборы, представленные на российском рынке, определяют не более 14 мутаций в гене CFTR и требуют осуществления трудоемкой процедуры. Информативность таких систем не превышает 80% случаев больных МВ. Исходя из вышесказанного, ни один из перечисленных методов сам по себе не является достаточным для постановки диагноза МВ или связанных с мутациеми в гене CFTR нарушений. Существующая на территории РФ схема скрининга на МВ не позволяет получать надежные достоверные результаты на доклинической стадии развития заболевания. В настоящее время в мире насчитывается около 15 вариантов программ по скринингу новорожденных, включающих от 2 до 4 последовательных этапов обследования.

Из Таблицы 1 следует, что во многих странах вторым подтверждающим тестом является ДНК-диагностика. Такой подход приводит к повышению чувствительности до 91% и сокращению сроков постановки диагноза и, соответственно, более раннему проведению терапии [7].

Таблица 1. Схемы обязательных этапов неонатального скрининга на МВ, применяемые в разных странах [2].

При анализе документов, посвященных использованию ДНК-диагностики в скрининге МВ [6, 11-14], были выделены следующие рекомендации к тесту:

2. Диагностическая панель должна быть дополнена расовыми/этническими специфическими мутациями, наиболее общими для изучаемой популяции;

3. В диагностическую панель, главным образом, должны быть внесены мутации, относящиеся к I группе, т.е. вызывающие МВ с сильным фенотипическим проявлением;

4. Диагностическая тест-система должна находиться в ценовой категории, доступной для проведения массового скрининга;

6. Чувствительность диагностической тест-системы должна позволять анализировать небольшие количества ДНК, выделенной из образцов сухих пятен крови;

7. Анализ должен быть пригодным для рутинного скрининга с адекватным временем производительного цикла;

8. Интерпретация полученных результатов должна быть простой и недвусмысленной;

9. Воспроизводимость диагностической тест-системы должна быть 100%;

10. Доступность необходимого инструментария для проведения анализа.

В декабре 2005 Food and Drug Administration ( FDA ) был одобрен первый коммерческий молекулярно-генетический диагностический тест на определение МВ для клинического использования. В России на данный момент не существует молекулярно-генетического диагностического набора, прошедшего регистрацию в Росздравнадзоре, отвечающего всем выше перечисленным требованиям и готового к применению в клинической диагностике. В связи с этим особую ценность приобретает разработанный компанией Алкор Био тест «Муковисцидоз-БиоЧип» для клинической диагностики мутаций в гене CFTR, адаптированный для применения на территории РФ и стран СНГ.

Формат диагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип»

На первом этапе разработки диагностического теста нами была определена панель мутаций. Критериями выбора мутаций служили – частота встречаемости в славянской популяции, тяжесть фенотипических проявлений, а также рекомендации, консолидированные из европейских и американских источников 13, и известных российских работ [6]. Для проведения молекулярно-генетического тестирования по отобранной панели мутаций было предложено использовать принцип анализа на биочипе ( microarray ) путем обратной гибридизации флуоресцентно меченых зондов.

Нанесение и иммобилизация мишеней.

В качестве твердой фазы для иммобилизации мишеней было использовано функционализированное предметное стекло с реакционной поверхностью. Конструирование и синтез олигонуклеотидных мишеней было выполнено с учетом включения дикого и мутантного варианта полиморфизма. Нанесение проб с мишенями на фазу было выполнено бесконтактным способом на роботе для печати микрочипов Piezorray ( PerkinElmer ) согласно топологической схеме.

Наработка флуоресцентных зондов.

Инкубация микрочипа с мечеными зондами, разведенными в буфере, может быть выполнена на специализированной гибридизационной станции для микрочипов ( Tecan ), либо в оригинальной пластиковой камере на водяной бане при температуре 50°С в течение 1,5 часов.

Биочип из набора «Муковисцидоз-БиоЧип» совместим со всеми сканерами для чипов ( ScanArray G_x ( PerkinElmer ), MArS ( Ditabis ) и PowerScanner ( Tecan )) стандартного размера 75х25х1 мм. Настройки сканера (мощность лазера, коэффициент усиления, разрешение) устанавливаются индивидуально. Для снижения вероятности ошибки поле анализа представлено на биочипе в четырех повторах.

Результаты апробации набора«Муковисцидоз-БиоЧип»

По сравнению с другими тест-системами для генотипирования мутаций CFTR в нашу панель не включены следующие мутации:

· 3120+1 G > A – мутация имеет африканское происхождение и не встречается у европеоидной расы. Выявлена в Южной Африке, Саудовской Аравии и Греции.

· R 117 H – вызывает слабый и «плавающий» фенотип. Эффект мутации зависит от длины политимидинового участка в 8-ом интроне.

Предлагаемая панель позволит выявлять до 96% всех больных, что значительно превосходит эффективность существующих на данный момент генетических тест-систем, которые обычно включают определение 11 – 14 мутаций.

Два последовательных раунда ПЦР, в ходе которых нарабатываются меченые зонды, обеспечивают высокую чувствительность метода (от 10 нг геномной ДНК). Для органичного включения молекулярно-генетического анализа в принятую схему тестирования на МВ нами был разработан протокол выделения ДНК из сухих пятен крови. Набор «Экстра-ДНК-Био» (Алкор Био) позволяет выделять геномную ДНК в достаточном количестве и необходимой чистоты из трех дисков сухого пятна крови диаметром 3,2 мм.

Разработанные праймеры и общая схема постановки анализа позволяют в последнем раунде ПЦР наработать полную популяцию аллель-специфических меченых зондов. В ходе последующей гибридизации смесь зондов инкубируется с биочипом. Проведение двух раундов амплификации и последующая гибридизация на чипе требует около 4,5 часов. Анализ сканированного изображения может быть выполнен как визуально по предложенной схеме, так и с использованием специального программного обеспечения. Результатом тестирования является заключение о наличии либо отсутствии мутантных аллелей гена и генотипе пациента.

Определение аналитических свойств тест-системы было выполнено на референсных образцах ДНК. Для 16-ти из 25-ти мутаций были использованы образцы из собственного генетического банка. Оставшиеся 9 редких вариантов были проанализированы с использованием искусственно синтезированных генных конструкций, содержащих мутантные аллели и эквимолярные количества геномной ДНК «дикого типа».

Анализ результатов тестирования показал полное совпадение генотипов, полученных набором реагентов «Муковисцидоз-БиоЧип» с ожидаемыми генотипами референсных образцов.

Заключение

Тест-система «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначена для единовременного определения 25 наиболее часто встречающихся на территории РФ мутаций, связанных с развитием тяжелого фенотипа этого заболевания, с помощью метода ДНК-микрочипов с использованием методов мультиплексной ПЦР и флюоресцентной детекции.

Основные характеристики д иагностического набора «Муковисцидоз-БиоЧип»:

На данный момент д иагностический набор « Муковисцидоз-БиоЧип» прошел технические и клинические испытания и находится на финальной стадии получения регистрационного удостоверения. Появление зарегистрированного диагностического набора на МВ на российском рынке, позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. «Муковисцидоз-БиоЧип» может быть использован для неонатального скрининга, в том числе в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», в клинической молекулярно-генетической и пренатальной диагностике, для скрининга муковисцидоза при планировании семьи, а также для диагностики мужского бесплодия.

Подчеркиваем, что диагноз муковисцидоз может быть поставлен врачом только по совокупности указывающих на это признаков: клинические проявления, оценка функциональной активности белка CFTR и генотип.

Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Консенсунс по муковисцидозу. Медицинская газета, 1995, № 41, 02.06.95.

Источник