Что такое синдром пьера робена
Что такое синдром пьера робена
Синдром Пьера Робена — это врожденный порок развития, проявляющийся тремя основными признаками: расщелина нёба, недоразвитие нижней челюсти, «западение» языка.
У новорожденных и грудных детей этот синдром часто сопровождается нарушением двух важнейших функций:
1. Дыхания: на вдохе ребенок хрипит с втяжениями грудной клетки. Иногда ребенок не может дышать вообще и тогда в роддоме ребенку в трахею устанавливают интубационную трубку для обеспечения дыхания. Общее название такого нарушения дыхания — синдром обструктивного апноэ, который является жизнеугрожающим состоянием и может быть причиной синдрома внезапной смерти.
2. Глотания. При этом питание может осуществляться только через желудочный зонд.
Важно отметить, что синдром обструктивного апноэ может наблюдаться и у детей более старших возрастов при заболеваниях, которые сопровождаются недоразвитием костей лицевого скелета: синдромы Франческетти (Тричера-Коллинза), I-II жаберных дуг (гемифациальная микросомия, синдром Гольденхара), Апера, Крузона и др.; артрозах и анкилозах височно-нижнечелюстных суставов, сопровождающихся недоразвитием нижней челюсти.
С такими нарушениями новорожденные дети прямо из родильного отделения переводятся в отделение реанимации, где проводится длительное выхаживание ребенка.
Между тем, длительное пребывание ребенка на трубке и зондовом питании чревато развитием пневмонии, ослаблением глотательного рефлекса. А срок выхаживания может быть неопределенно долгим, пока ребенок не вырастет и просвет верхних дыхательных путей позволит ему самостоятельно дышать и питаться (обычно к 5-6 месяцам).
При синдроме Пьера Робена всему виной недоразвитие (укорочение) нижней челюсти, из-за чего язык смещен назад и перекрывает просвет дыхательных путей (рис. 1). Если удлинить нижнюю челюсть, то язык переместится за ней вперед и откроет дыхательные пути (рис. 2).
Существует метод, позволяющий удлинить нижнюю челюсть — компрессионно-дистракционный остеосинтез.
Метод заключается в том, что на нижнюю челюсть с 2-х сторон устанавливаются аппараты, проводятся распилы челюсти между лапками аппаратов и фрагменты челюсти плотно прижимаются друг к другу — компрессия (рис. 3). С 5-6 суток после операции фрагменты челюсти постепенно, со скоростью 1 миллиметр в сутки, разводятся аппаратами на необходимую величину. Процесс удлинения челюсти аппаратами называется дистракцией, а аппарат соответственно — компрессионно-дистракционным. Между фрагментами кости образуется новая молодая кость — костная мозоль (рис. 4).
Операция проводится под интубационным наркозом. Такое оперативное лечение у новорожденных и младенцев проводится по жизненным показаниям.
Самостоятельное дыхание становится возможным в среднем уже на 4-6 сутки дистракции, которая продолжается до достижения правильного соотношения челюстей. На самостоятельное питание ребенок переводится, как правило, к моменту окончания дистракции или немного позже.
Ребенок выписывается с аппаратами на время (3 месяца) превращения костной мозоли в полноценную кость. Через 3 месяца — повторная госпитализация для удаления аппаратов, которое также проводится под наркозом.
Поскольку страховой полис и финансирование больницы не покрывают стоимость аппаратов, их необходимо приобретать отдельно. Их стоимость — 250-300 € за аппарат отечественного предприятия КОНМЕТ и 1200-1500 € за аппарат немецкого предприятия MARTIN. Все остальное лечение (в том числе и операция) проводятся бесплатно.
Клинический пример
В отделение реанимации из родильного дома поступил ребенок 2-х недель жизни с диагнозом синдром Пьера Робена, синдром обструктивного апноэ тяжелой степени. Питание может осуществляться только через зонд. У ребенка имеется дефицит веса. В связи с выраженными нарушениями дыхания и питания ребенку проведен компрессионно-дистракционный остеосинтез нижней челюсти.
После окончания дистракции ребенок выписан на самостоятельном дыхании и питании.
C возраста 1-1,5 года таким детям проводится уранопластика — операция по устранению расщелины неба. Лечение (в том числе и операция) проводится бесплатно.
Синдром Пьера Робена – это генетически обусловленная аномалия, характеризующаяся гипоплазией нижней челюсти, небной расщелиной и глоссоптозом. Комбинация пороков ЧЛО вызывает затруднения при вскармливании, обструктивное апноэ, диффузный цианоз, риск аспирации пищи и асфиксии. Патология диагностируется по данным рентгенографии и КТ челюсти, фиброларингоскопии, полисомнографии, генодиагностики. Консервативная тактика включает позиционную терапию, СРАР, ортодонтическое лечение. Методы хирургической коррекции порока представлены глоссопексией, пластикой неба, компрессионно-дистракционным остеосинтезом.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром (последовательность, аномалия) Робена включает триаду признаков: микрогнатию, глоссоптоз, расщепление твердого и мягкого неба. Врожденная анатомическая деформация описана в 1923 г. французским зубным врачом Пьером Робеном. По разным оценкам, дети с данной аномалией рождаются с популяционной частотой 1:8500-30000, независимо от пола. Ведущей проблемой младенцев с синдромом Робена является обструкция верхних дыхательных путей и критическое нарушение дыхания вследствие недоразвития нижней челюсти и смещения мягких тканей вглубь полости рта.
Причины
Последовательность Пьера Робена может встречаться как изолированный синдром (20-40%) или как часть других генетических патологий. В первом случае челюстно-лицевая аномалия формируется под влиянием неблагоприятных условий внутриутробного развития, в числе которых может быть:
Кроме этого, аномалия Пьера Робена встречается в структуре генетических синдромов с множественными пороками развития. Всего насчитывается порядка 300 таких заболеваний, среди которых синдромы Стиклера, Хангарта, Эдвардса, кампомелическая дисплазия и др. Более чем в 30% случаев синдром Пьера Робена сочетается с ВПС, скелетными аномалиями, дефектами развития глаз и ушных раковин.
Спорадические случаи возникают в результате генетических мутаций de novo. Синдромальная последовательность наследуется по тому же принципу, что и патология, с которой она ассоциирована (сообщается об аутосомно-рецессивном, аутосомно-доминантном, Х-сцепленном варианте). Согласно исследованиям, генетические мутации затрагивают области хромосом 2 (2q24.1-33.3), 4 (4q32-qter), 11 (11q21-q23.1) и 17 (17q21-q24.3).
Патогенез
Синдром Пьера Робена принято называть «последовательностью», поскольку его признаки представляют собой цепочку взаимовлияющих друг на друга событий. Нарушение развития нижней челюсти у плода происходит в период между 7-й и 11-й неделями гестации под воздействием генетических мутаций или экзогенных факторов. Гипоплазия челюсти способствует неправильному положению языка между небными пластинками, которое препятствует их своевременному закрытию и вызывает образование расщелины.
Нижняя ретрогнатия и маленький объем ротовой полости создают условия для смещения языка в сторону задней стенки глотки и возникновения глоссоптоза. Оттянутый назад язык вызывает у новорожденного серьезные затруднения дыхания, вследствие чего часто возникает инспираторная обструкция ВДП.
Классификация
В зависимости от выраженности нарушения глотания и дыхания выделяют три степени тяжести синдрома Пьера Робена:
Симптомы
Новорожденные с синдромом Пьера Робена имеют характерное «птичье» лицо, обусловленное гипоплазией нижней челюсти (микрогнатия) и ее смещением назад (ретрогнатия). Объем полости рта полости уменьшен, язык оттянут вглубь (глоссоптоз). Как правило, у пациентов обнаруживается U-образная субмукозная расщелина мягкого неба, также встречается готическое небо.
Смещение языка кзади вызывает проблемы с сосанием в раннем возрасте, из-за чего у ребенка отмечается задержка роста и набора веса, отставание в моторном развитии. Тяжесть дыхательных нарушений варьируется от храпа до опасных эпизодов обструктивного апноэ. В легких случаях дыхательные расстройства возникают только в положении на спине и при беспокойстве ребенка, проходят самостоятельно. В более серьезных ситуациях приступы остановки дыхания длительные (до 20 сек. и более), приводящие к развитию гипоксии и гиперкапнии.
Тяжелые эпизоды апноэ сопровождаются акроцианозом или диффузным цианозом. Постоянная задействованность вспомогательных дыхательных мышц способствует формированию воронкообразной деформации грудной клетки.
Синдромальная последовательность Пьера Робена, как правило, сочетается с врожденными аномалиями других органов: тугоухостью и недоразвитием слухового аппарата, патологией зрительного анализатора (близорукость, катаракта), скелетными деформациями (полидактилия, врожденные ампутации), сердечными пороками. Примерно у половины пациентов обнаруживаются дефекты ЦНС: микроцефалия, гидроцефалия, эпилепсия, задержка психоречевого развития, олигофрения.
Осложнения
Практически все дети с синдромом Пьера Робена страдают речевыми дефектами (открытая ринолалия), нарушением прикуса, рецидивирующими ушными инфекциями. На фоне пролонгированных приступов обструктивного апноэ постепенно формируется гипоксическая энцефалопатия, легочное сердце. В некоторых случаях ребенок может погибнуть от асфиксии. Дисфагические расстройства могут повлечь за собой аспирацию слюны, пищи, желудочного содержимого при срыгивании, что чревато развитием аспирационной пневмонии. Смертность детей составляет порядка 16%, а при наличии сочетанных пороков достигает 41%.
Диагностика
В настоящее время синдром Пьера Робена диагностируется пренатально с помощью скринингового УЗИ в 11-12 недель беременности. После рождения диагноз подтверждается данными клинической картины и инструментальных исследований. Необходимая диагностика:
Лечение синдрома Пьера Робена
Лечебная тактика при аномалии Робена зависит от выраженности респираторных и дисфагических расстройств. Она может заключаться в проведении позиционной терапии, вспомогательной терапии, хирургического лечения. На различных этапах жизни ребенку требуется сопровождение врача-отоларинголога, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, логопеда.
Консервативное лечение
При легкой степени дыхательной обструкции рекомендуется постуральная терапия. Ребенка выкладывают на живот или на бок с приподнятой или зафиксированной головой, обеспечивающей выдвижение вперед языка и нижней челюсти. Персистирующая обструкция может купироваться с помощью назофарингеального воздуховода. Одним из методов с подтвержденной эффективностью является СРАР-терапия, позволяющая осуществлять неинвазивную масочную вентиляцию под постоянным положительным давлением.
При невозможности самостоятельного питания кормление ребенка производится через назогастральный зонд. Тяжелые степени синдрома Пьера Робена требуют установки трахеостомы или интубации трахеи с подключением ребенка к аппарату ИВЛ.
Консервативные методы позволяют купировать симптомы, но ни один из них не устраняет имеющиеся врожденные аномалии. Поэтому такое лечение должно проводиться очень длительно, до тех пор, пока размеры дыхательных путей ребенка не позволят ему дышать самостоятельно без риска обструкции. После нормализации жизненных функций проводится ортодонтическое лечение, логопедическая коррекция.
Хирургическое лечение
Устранение небной расщелины проводится поэтапно: велофарингопластика выполняется в 6-8 мес., уранопластика – в 12-18 мес. В качестве временной меры при подготовке к радикальному лечению может осуществляться глоссопексия – фиксация языка к нижней губе, альвеолярному отростку. Ранее применявшиеся методы вытяжения нижней челюсти, транспозиции жевательных мышц не являются достаточно эффективными.
Радикальным хирургическим вмешательством, позволяющим удлинить нижнюю челюсть, является компрессионно-дистракционный остеосинтез. Операция заключается в проведении двусторонней остеотомии нижней челюсти с фиксацией на костных фрагментах специального аппарата. Активация устройства обеспечивает постепенное перемещение нижней челюсти вместе с комплексом мягких тканей дна полости рта кпереди. Процесс дистракции занимает около 3-х месяцев, в результате чего становится возможным сначала самостоятельное дыхание, а затем – питание.
Прогноз и профилактика
Изолированный синдром Робена имеет более благоприятный прогноз, чем синдромальные формы, ассоциированные с множественными пороками и умственной отсталостью. Также существенное значение имеет своевременность и радикальность лечения. Вместе с тем, на данный момент смертность от асфиксии, других осложнений и сопутствующих аномалий остается достаточно высокой.
Для снижения риска рождения ребенка с синдром Пьера Робена рекомендуется не допускать воздействия тератогенов, инфицирования, дефицита микронутриентов в период гестации. Беременным необходимо вовремя проходить генетические и ультразвуковые пренатальные скрининги.
Синдром Пьера Робена
Синдром Пьера Робена представляет собой совокупность трёх клинических признаков:
врождённой изолированной расщелины нёба (обычно, достаточно широкой и протяжённой),
микрогении (уменьшение размеров нижней челюсти),
глоссоптоза (смещение корня языка по направлению назад).
Вероятность рождения ребёнка с этой патологией в среднем составляет 1 на 2000–8500 новорожденных.
Дети с синдром Пьера Робена: уменьшение размеров нижней челюсти
Вид расщелины нёба (во время операции и на модели верхней челюсти) при синдроме Пьера Робена
Главной проблемой новорожденного с синдромом Пьера Робена являются эпизоды апноэ (остановки дыхания), как правило, возникающие в положении лёжа на спине. Кроме того, с момента рождения ребёнка и на протяжении первых 2 месяцев его жизни Вы можете столкнуться с трудностями при кормлении и угрозой аспирации (попадания) содержимого полости рта в дыхательные пути с развитием угрожающих жизни малыша аспирационных осложнений (остановка дыхания, острый бронхит, пневмония). Именно поэтому новорожденные и дети первых месяцев жизни с синдромом Робена нуждаются в особо пристальном наблюдении и выполнении ряда рекомендаций. Соблюдая представленные далее рекомендации, Вы сможете избежать всех возможных проблем.
Рекомендации по уходу и кормлению
Положение : оптимальным и жизненно важным положением малыша с синдромом Робена является положение на боку или на животе с приподнятой (или даже фиксированной в таком положении) головой. Это позволяет избежать обструкции (перекрывания) дыхательных путей смещённым назад корнем языка.
Кормление: п ри удовлетворительном соматическом статусе, несмотря на объективные трудности, не следует длительно использовать зондовое питание. Тем не менее, адаптация к другим способам кормления должна осуществляться постепенно, не являясь причиной критического снижения массы тела малыша. Оптимально: кормить ребёнка в положении на боку, полувертикальном, а иногда практически в вертикальном, с помощью ложечки (см. раздел Первые шаги) – на первых порах самой маленькой. Из ложечки молоко или смесь должна по капелькам попадать на слизистую щеки или язык. При этом должен осуществляться контроль за глотательными движениями и дыханием ребёнка. Не следует заливать большой объём смеси (молока) в полость рта! Нередко, на первом этапе неоценимую помощь оказывают обычные съёмные длинные латексные соски, фиксируемые на обычных стеклянных бутылочках. Меняя количество и диаметр отверстий на соске, Вы можете подобрать оптимальный для Вашего ребёнка поток питания.
Обратите внимание: перед началом кормления Вы должны убедиться в проходимости носовых ходов, их следует очищать от остатков пищи и корочек с помощью ватных турундочек, пропитанных стерильным маслом. Важно: При кормлении ребёнка вместе с питанием в желудок попадает значительный объём воздуха, поэтому целесообразно делать перерывы в кормлении и держать малыша в вертикальном положении до получения отрыжки воздухом.
Немного о сосках: в перерывах между кормлениями обязательно предлагайте малышу пустышку и настаивайте на её сосании – это позволит стимулировать рост нижней челюсти.
Тактика консервативного лечения
Первые два месяца жизни Вашего малыша могут оказаться достаточно непростыми для Вас, однако, в дальнейшем ситуация изменится в лучшую сторону и Вы забудете о проблемах, связанных с нарушениями дыхания и кормлениями. К концу первого года жизни, нижняя челюсть практически «догонит» свои нормальные параметры. А пластика нёба, также как и при других видах расщелин нёба, будет выполнена в два этапа: пластика мягкого нёба в 6–8 месяцев, пластика твёрдого нёба в 12–14 месяцев.
Обратите внимание: в течение первых 2 месяцев жизни Вашего малыша особенно важно не оставлять его без внимания! Будьте внимательны, находясь с малышом дома! При любых изменениях в поведении или самочувствии малыша — обращайтесь за медицинской помощью!
Синдром Пьера Робена: причины развития, признаки, диагностика, как лечить, прогноз
Синдром Пьера Робена — внутриутробно сформированная аномалия, характеризующаяся патологическим развитием челюстно-лицевой области. В официальной медицине синдром также именуется аномалия Робена. Он имеет код по МКБ-10 Q87.0 и относится к врожденным аномалиям, изменяющим внешний вид лица и приводящим к уродству.
Заболевание было открыто в начале 20 века стоматологом из Франции П. Робеном. Он впервые описал клинические признаки синдрома и характерный внешний вид больных. У его пациента была очень мелкая голова, срезанный подбородок, аномальная структура языка. Больной ребенок с трудом мог дышать, жевать и глотать. Он отставал в психомоторном развитии от своих сверстников.
Этот врожденный дефект встречается достаточно редко: у 1 из 30000 живорожденных, одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков. Они имеют недоразвитую нижнюю челюсть, смещенный назад и западающий язык, изолированную расщелину неба. Гипоплазированная нижняя челюсть, дугообразное небо, особое расположение языка — основные признаки патологии, приводящие к обструкции респираторного тракта. Если размеры нижней челюсти соответствуют норме, то изменяется ее положение: она сильно смещается и делает большим угол основания черепа.
дети с синдромом Пьера Робена
У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание. Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ – жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.
Недуг не имеет национальной и социальной принадлежности. Синдром встречается среди бедняков без соответствующего медицинского обслуживания, а также среди богатых и известных людей. Данная патология регистрируется в популяции довольно часто, но выявляемые признаки не рассматриваются в совокупности как проявления единого заболевания. Диагностируется аномалия Робена сразу после рождения ребенка. Начать лечение необходимо как можно раньше. После базовой терапии проводят пластику мягкого и твердого неба. Больные дети во время длительной реабилитации находятся под постоянным контролем медиков.
Этиопатогенез
Синдром Пьера Робена — генетически детерминированный недуг, передающийся детям от больных родителей по наследству. Это основная теория происхождения патологии. Существует менее распространенное мнение ученых-медиков, утверждающее, что синдром является изолированным. Эта форма развивается в результате сдавления нижней челюсти во время эмбриогенеза. Причинами компрессии являются: новообразования, кисты, очаги фиброза и рубцы на матке, многоплодная беременность, толчки или удары в матку во время вынашивания плода, вирусные и бактериальные инфекции в первом триместре беременности, нейротрофические расстройства, гиповитаминоз при беременности.
Нормальный процесс внутриутробного формирования челюстно-лицевой области при данной патологии нарушается. У больных неправильно формируется твердое небо, верхняя губа и ноздри. Аномальное соединение срединных выступов приводит к образованию вторичного неба, изменению формы лица, недоразвитию ротовых структур, неправильному расположению языка, несмыканию небесных отростков.
У больных мелкая ротовая полость не позволяет нормально разместиться языку, и он вынужден сместиться назад. Мягкое небо приобретает форму дуги. Язык располагается между глоточно-небными дужками и достигает синусов носа. Во время бодрствования малыша респираторный тракт остается свободным и проходимым для воздуха. Когда ребенок спит, приступы удушья возобновляются. При патологии нарушается не только дыхание, но процесс кормления. Без проведения терапевтических мероприятий это заболевание приводит к кахексии и смерти больных.
Кроме наследственной и изолированной теории формирования синдрома существует еще три физиологические гипотезы, объясняющие его происхождение:
Симптоматика
Основные клинические проявления синдрома:
К второстепенным и общим признакам патологии относятся:
Больные дети беспокойны, они хрипят на вдохе, грудная клетка втягивается. Характерен внешний вид новорожденного – «птичье» лицо. Их рот до конца не закрывается, поэтому его называют «ртом акулы». Это связано с недоразвитием нижней челюсти различной степени выраженности: от незначительной до ее полного отсутствия.
Системные аномалии, характерные для данного синдрома:
Видео: ребенок с синдромом Пьера Робена – при рождении и после лечения
Осложнения
Тяжелые осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:
Полноценное и своевременное лечение синдрома способно улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.
Диагностика
Специалисты обычно безошибочно ставят диагноз больным, поскольку симптомы патологии достаточно явные и хорошо выраженные. Диагностика синдрома Пьера Робена основывается на характерных клинических проявлениях и не вызывает трудностей у врачей. Для исключения других врожденных патологий необходима консультация генетика.
Специалисты осматривают больных, изучают клинику и семейный анамнез. На основании полученных данных врачи ставят диагноз. В конце первого месяца жизни ребенка проводят нейросонографию — УЗИ мозга, позволяющее обнаружить аномалии в его строении.
Видео: синдром Пьера Робена на компьютерной томографии
Лечение
Дети с синдромом Пьера Робена прямо из роддома переводятся в реанимационное отделение, где проводится их длительное выхаживание.
Выявлением и лечением синдрома занимаются педиатры-неонатологи, ортодонты, генетики, хирурги. Сразу после рождения больного ребенка приступают к лечению. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению малыша: запрещено держать его горизонтально, чтобы не произошло удушье пищей. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или его регулярное выкладывание на живот. Сила тяжести, воздействующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Укладывание ребенка на живот способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место и нормальному росту нижней челюсти.
Кормят больных детей с помощью ложечки, непрерывно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим очищают носовые проходы путем введения в ноздри ватных турунд, смоченных в вазелине. Детям с синдромом требуется увеличить суточную калорийность питания. Для этого смешивают грудное молоко и искусственную смесь. Кормить таких детей следует с перерывами, которые позволят отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживания подбородка малыша помогают ему поглощать молоко.
Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:
При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется проведение операции, в процессе которой выводят запавший язык и фиксируют его в правильном положении.
Виды операций:
результаты оперативного лечения синдрома Пьера Робена
В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится на контроле у специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии, стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью повышает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.
Профилактика и прогноз
Чтобы предупредить развитие синдрома Пьера Робена, необходимо устранить все возможные негативные факторы, оказывающее воздействие на внутриутробное развитие плода — удаление новообразований в матке, коррекция гормонального фона. Пренатальная диагностика также позволяет избежать появления на свет больных детей. Для этого проводят УЗИ беременной женщины, скрининг сывороточных маркеров, биопсию ворсин хориона, исследование околоплодных вод и пупочной крови. Не менее важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога, своевременная постановка на учет беременной женщины.